rétinite ponctuée albescente l.f.
retinitis punctata albescens
Dystrophie rétinienne lente avec petites ponctuations rétiniennes blanches, héméralopie évolutive, évolution fonctionnelle semblable à la rétinite pigmentaire et altération maculaire atrophique dans le stade ultime de son évolution.
Les ponctuations rétiniennes blanches sont rondes, de taille constante. Elles augmentent en périphérie et ne s’imprègnent pas à l'angiographie. L'ERG est très altéré et évolutif. Les vaisseaux sont de calibre normal au début. Le champ visuel est rétréci. L'avitaminose A donne également une rétinite ponctuée albescente.
Les formes dominantes sont exceptionnelles et les cas dominants habituellement décrits correspondent souvent à la dystrophie de Bietti ou à certaines formes de rétinites pigmentaires dont le premier stade ne montre que des ponctuations blanchâtres ; ces ponctuations se distinguent aisément de la rétinite ponctuée albescente car elles sont plus fines. Dans une rétinite ponctuée albescente chez un patient de 59 ans avec une dégénérescence maculaire, Kajiwara a mis en évidence une délétion sur le gène de la périphérine RDS en 6p21.1-cen (MIM 179605.0005). Souied et col. ont trouvé une autre localisation (gène RHO, MIM 180380) en 3q21-q24.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136880, 179605.0005) ou autosomique récessive (MIM 228980).
K. Kajiwara, ophtalmologiste américain d'origine japonaise (1993)
→ Bietti (dystrophie cornéenne héréditaire de)
vision photopique l.f.
Vision assurée par les seuls cônes dans la gamme d'illumination supérieure à 100 cd.m-2, qui est celle d'une pièce éclairée.
Au soleil, la luminance atteint souvent 105 cd.m-2.
vision scotopique l.f.
scotopic vision
Vision assurée par les bâtonnets dans la gamme d'illumination comprise entre 10-6 et 10-2 cd.m-2.
Le ciel étoilé donne une luminance de 10-2 cd.m-2.
Syn. vision nocturne
→ vision, bâtonnet (cellule à)
axe scotopique l.m.
scotopic axis
Axe de confusion d'une dyschromatopsie acquise tendant vers l'absence de perception colorée.
Se rapproche de l'axe d'une achromatopsie.
scotopique adj.
scotopic
Adjectif qualifiant la vision, dans une lumière faible, suffisante pour exciter les bâtonnets mais non les cônes.
Il qualifie un niveau lumineux inférieur à 10-3 cd/m2. Il s’agit des conditions de la vision dans l’obscurité où les couleurs ne sont pas discernables.
Étym. gr. skotos : obscurité ; ôps : vue
Syn. nocturne (vision)
héméralopie n.f.
nyctalopia
Cécité nocturne ou réduction considérable de l’acuité visuelle lorsque la lumière diminue.
Le terme même d’héméralopie prête à confusion car il signifie : qui voit le jour. Son synonyme hespéranopie signifie à contrario : qui ne voit pas au crépuscule. Si on la rencontre au cours de la myopie, ou de certaines carences en vitamine A, elle est avant tout le dénominateur commun des affections congénitales des bâtonnets.
On peut en distinguer cliniquement deux types :
- les héméralopies à fond d’œil normal, ou héméralopies congénitales essentielles transmises selon trois modes possibles : autosomique dominant, récessif lié à l’X et autosomique récessif. L’acuité visuelle n’est modérément abaissée que dans les formes récessives. Le fond d’œil et le champ visuel photopique sont normaux. L’électrorétinogramme (ERG) est presque totalement aboli dans la forme autosomique dominante alors que dans les formes récessives, l’absence d’onde b scotopique s’accompagne d’une onde a normale qui augmente avec l’intensité lumineuse. La réflectométrie du fond d’œil montre que le niveau de rhodopsine est normal et régénère normalement. Il s’y ajoute les maladies de Schubert Bornstein où l’électrorétinogramme prend le plus souvent un aspect négatif ;
- l’héméralopie avec anomalies du fond d’œil : fundus albi punctatus cum hemeralopia et maladie d’Oguchi, d’hérédité autosomique le plus souvent récessive, parfois dominante, se reconnaît à l’examen du fond d’œil par l’existence de petites taches blanches et saillantes, régulièrement réparties au pôle postérieur du globe. L’ERG photopique et scotopique sont anormaux en raison du prolongement d’environ 2 heures du temps d’adaptation des cônes et des bâtonnets. L’affection doit être différenciée de la rétinopathie ponctuée albescente et du fundus flavimaculatus Elle se rencontre également lors des atteintes mixtes des photorécepteurs, cônes et bâtonnets, c’est à dire les rétinopathies pigmentaires qui comportent toutes une dégénérescence pigmentée de la rétine lentement évolutive associant à l’héméralopie, un rétrécissement du champ visuel et une atteinte, à l’ERG, des deux systèmes photopique et scotopique. Dans les formes typiques, l’affection est généralement diagnostiquée avant l’adolescence en raison de l’héméralopie. La transmission des formes typiques se fait selon le mode autosomique récessif, liée à l’X, ou autosomique dominant.
Lauber (fundus albi punctatus).
C. Oguchi, ophthalmologiste japonais (1907) ; H. Lauber ophtalmologiste autrichien (1910)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
Syn. amblyopie crépusculaire, cécité nocturne, hespéranopsie
→ fundus flavimaculatus, Oguchi (maladie d'), fundus albi punctatus, rétinite ponctuée albescente, Schubert-Bornstein (maladie de)
[P2]
Édit. 2019
héméralopie congénitale stationnaire avec myopie l.f. [P2-2015]
night blindness, congenital stationary, with myopia
Affaiblissement considérable de la vision dès diminution de la lumière chez le myope bien corrigé.
La myopie est liée à l'héméralopie mais elle n'est pas maligne. Pour Miyake ce type d'héméralopie peut être divisée en deux formes : la complète avec la myopie et l'incomplète où l'on peut trouver hypermétropie et myopie. Locus du gène en Xp11.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310500).
A. S. Morton, ophtalmologiste britannique (1893) ; Y. Miyake, ophtalmologiste japonais (1986)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine l.f.
night blindness, congenital stationary rhodopsin-related
Héméralopie congénitale stationnaire avec mutation sur le gène RHO.
Un patient a été signalé avec héméralopie apparentée à la rhodopsine (mutation sur le gène RHO en ala292-glu) et localisée sur le chromosome 3 en 3q21-24. L'ERG est altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, et l'on a un recul de 16 ans sans évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0031).
Il a également été signalé une héméralopie apparentée à la rhodopsine et localisée en 3q21-24 sur un patient avec mutation sur le gène RHO en gly90-asp. L'ERG est aussi altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, mais les membres les plus âgés de la famille ont des pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0032).
T. P. Dryja, ophtamologue américain (1993), P. A. Sieving, ophtamologue américain (1995)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée au PDEB l.f.
Héméralopie congénitale avec mutation sur le gène PDEB (Phospho DiEstérase β)
Mutation sur le gène de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (gène PDEB muté en his258-to-asp) sur le chromosome 4 en 4p16.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 180072.0005).
A. Gal, médecin généticien allemand (1994)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
→ héméralopie, héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III
[P2]
Édit. 2015
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
héméralopie de Lauber l.f.
Lauber’s nyctalopia
H. Lauber ophtalmologiste autrichien (1910) ; A. E. Krill, ophtalmologue américain (1962)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
Nougaret (héméralopie essentielle de) l.f.
night blindness, congenital stationary
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois ; Nougaret nom d’une famille atteinte par cette maladie (1637-1719)
[P2]
Édit. 2018
héméralopie et myopie maligne l.f.
night blindness with high-grade myopia
Héméralopie, de transmission héréditaire autosomique récessive, associée à une myopie très importante.
Une famille suisse a été décrite. (MIM 257270).
V. J. Gassler, ophtalmologiste suisse (1925)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
Lauber (héméralopie de) l.f.
Lauber’s nyctalopia
H. Lauber, ophtalmologiste suisse (1910)
rétinoschisis avec héméralopie précoce l.m.
retinoschisis with early hemeralopia
Rétinopathie associant une dégénérescence hyaloïdorétinienne, un schisis rétinien périphérique et central, des cordons vitréens prérétiniens.
La dégénérescence vitréorétinienne macrofibrillaire avec liquéfaction du vitré et brides blanchâtres vitréo-rétiniennes est souvent accompagnée d'une myopie. Le schisis maculaire est assez grossier avec des logettes plus larges que dans le rétinoschisis lié au sexe. On trouve également un aspect en arbre mort correspondant à des vaisseaux déshabités dans certaines zones en mi-périphérie. L'ERG est très altéré en photopique et scotopique, l'héméralopie est précoce, la dégénérescence tapétorétinienne est atypique avec des pigments qui peuvent être arrondis en mi-périphérie. L'évolution est péjorative et identique à celle des rétinites pigmentaires les plus sévères avec un champ visuel tubulaire et une perte rapide du champ visuel central par atrophie de l'aire fovéolaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 268100).
M. Favre, ophtalmologiste suisse (1958)
Syn. dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
→ dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
Lauber (héméralopie de) l.f.
Syn. fundus albipunctatus
[P2]
Édit. 2019
cataracte ponctuée l.f.
punctuate cataract
Cataracte en forme de points dans la partie superficielle du noyau fœtal et dans la partie profonde du noyau adulte.
Souvent associée à une cataracte suturale, elle peut se modifier à l'adolescence et se compléter.
[P2]
cervicite ponctuée l.f.
spotted cervicitis, strawberry cervix
Etat inflammatoire du col utérin caractérisé par un semis de points rouges.
Syn. colpite ponctuée
[O3,D1]
chondrodysplasie ponctuée l.f.
chondrodysplasia congenita punctata, Conradi-Hünermann’s syndrome, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare, à transmission dominante liée à l’X, létale chez le fœtus mâle hétérozygote.
Le tableau clinique à la naissance, comporte un nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, coudes et genoux en demi-flexion, une macrocéphalie, des malformations de la face, des dystrophies oculaires, du cœur et du tube digestif, une scoliose, un retard mental. Les calcifications ponctuées des épiphyses sur les radiographies sont caractéristiques.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931)
Syn. chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, chondrodysplasie calcifiante congénitale, dysplasie (ou dystrophie) épiphysaire ponctuée, maladie de Conradi-Hünermann
→ Conradi-Hünermann (syndrome de);èpiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodysplasie rhizomélique ponctuée l.f.
rhizomelic chondrodysplasia punctata
→ épiphyses pointillées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodystrophie ponctuée brachytéléphalangique l.f.
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
chondrodysplasie ponctuée de type rhizomélique l.f.
→ épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
colpite ponctuée l.f.
colpitis macularis
Etat inflammatoire de la muqueuse vaginale.
[O3]
destruction ponctuée de l'os l.f.
permeative lytic pattern of the bone
En radiologie, petites clartés arrondies ou linéaires qui donnent à l'os cortical un aspect vermoulu; dans certains cas, seule une moindre densité localisée indique l'atteinte osseuse.
Ce type de destruction s'explique par une résorption haversienne intense résultant d'une activation des ostéoclastes. Elle s'observe dans des tumeurs malignes agressives (sarcome d'Ewing), mais aussi dans l'ostéomyélite, l'hyperparathyroïdie, etc.
dysplasie épiphysaire ponctuée l.f.
punctata epiphyseal dysplasia