recombinaison homologue l.f.
homologous recombination
Modalités de recombinaison de l'ADN par homologie de séquences utilisées en génie génétique pour le ciblage génique (gene targeting), le plus souvent pour inactiver un gène endogène.
Appliquée aux cellules-souches embryonnaires (cellules ES), cette méthode permet d’induire l’invalidation du gène d’intérêt et de sélectionner ensuite les animaux homozygotes porteurs d’un déficit génétique.
Syn. recombinaison générale
Ant. recombinaison non homologue
régulation autogène l.f.
autogenous regulation
Mode de régulation génétique dans lequel le produit d'un gène ou les produits d'un opéron contrôlent l'expression de ce gène ou de cet opéron.
P. ex. la protéine recA contrôle l'expression de son gène de structure recA.
→ induction, opéron, protéine recA, régulon SOS, répression
répresseur n.m.
repressor
Protéine, codée par un gène régulateur, qui se fixe sur l'opérateur d'un opéron ou le promoteur d'un gène, en inhibant la transcription de ce gène.
On connaît aussi des protéines répresseurs qui se lient à des séquences régulatrices des ARN et qui inhibent la traduction.
→ inducteur, opérateur, opéron
ROM 1 sigle angl. pour Rod Outer segment Membrane protein-1
Protéine membranaire hydrophobe située sur les disques des bâtonnets, formant un hétérodimère avec la périphérine des photorécepteurs.
Il s’agit d’une protéine qui présente une grande similitude avec la périphérine. Son gène est un gène candidat pour les rétinopathies humaines, mais son implication dans les dystrophies rétiniennes n'a été retrouvée qu'en association à la périphérine (transmission digénique de la rétinite pigmentaire ROM1/RDS) et jamais seul. Le gène est localisé en 11q13 (MIM 180721).
Syn. protéine 1 du segment externe des bâtonnets
RPE sigle pour Résonance Paramagnétique Electronique
RPE65 gene l. angl. pour Retinal Pigment Epithelium specific protein 65
Gène, situé sur le locus chromosomique 1p31, codant pour une protéine jouant un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine, appelée épithélium pigmentaire rétinien, produite dans la couche mince cellulaire nourrit la rétine qui est le tissu sensible à la lumière.
Des mutations de ce gène entraînent la rétinite pigmentaire et l’amaurose congénitale de Leber.
Syn. all-trans-retinyl-palmitate hydrolase, BCO3, LCA2, mRPE65, p63, RBP-binding , membrane protein, rd12, retinal pigment epithelium-specific 65 kDa protein, retinal pigment epithelium-specific protein 65kDa, retinitis pigmentosa 20 (autosomal recessive), retinoid isomerohydrolase, retinol isomerase, RP20, RPE65_HUMAN, sRPE65
→ rétinite pigmentaire, Leber (amaurose congénitale de)
[C1,B2,B3]
Édit. 2018
sage-femme n.f.
midwife
Femme diplômée qui pratique l'art des accouchements.
Il existe douze mille sages-femmes exerçant en France, une minorité d'entre elles à titre libéral. Elles appartiennent à la profession médicale, et non paramédicale, et ont le droit de prescrire des examens et des traitements ; mais leur compétence est limitée au diagnostic, à la surveillance de la grossesse, à la préparation à la naissance, à la pratique de l'accouchement eutocique sans manœuvre intrumentale, à la surveillance des suites de couches et des nouveau-nés normaux, à la contraception. La profession est ouverte aux hommes.
SAG gene sigle angl. pour S-antigen visual arrestin
Gène situé sur le locus chromosomique 2q37.1 codant pour des membres de la famille protéique arrestine/bêta-arrestine qui participe à la désensibilisation agoniste-médiée des récepteurs couplés à la protéine G et cause un amortissement spécifique de la réponse cellulaire aux stimuli tels que les hormones, les neurotransmetteurs et les signaux sensoriels
Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie d’Oguchi.
Syn. RP47, S-AG
→ Oguchi (maladie de), arrestine
SCN9A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
Gène localisé en 2q24.3, qui code les instructions pour constituer la sous-unité alpha du canal sodique NaV1.7. NaV1.7, présente dans les cellules nerveuses nocicepives transmetteuses de la douleur.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’insensibilité congénitale à la douleur, de l’érythromélalgie, de la neuropathie sensitive autonome héréditaire de type II, de la douleur paroxystique extrême, de la neuropathie à petites fibres, des crises épileptiques fébriles
Gène situé sur le locus
Les propriétés du canal formé par la protéine transmembranaire codée peuvent être modifiées par interaction avec différentes sous-unités bêta. This protein may be involved in the onset of pain associated with peripheral neuropathy.Cette protéine peut être impliquée dans le début de la douleur associée à une neuropathie périphérique. Alternative splicing results in multiple transcript variants. L'épissage alternatif résulte de plusieurs variantes de transcription. En plus des nocicepteurs, des canaux de sodium NaV1.8 ont également été trouvés dans les cellules musculaires cardiaques où, en contrôlant le flux d'ions sodium, ils jouent probablement un rôle dans le maintien d'un rythme cardiaque normal.
Syn. hNE, Nav1.7 ; NE-NA ; PN1 ; SCN9A_HUMAN ; sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit; voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7
→ tétrotoxine, épissage alternatif, Brugada (syndrome de)
[C3,H1,K2,Q2]
Édit. 2017
segment de gène V l.m.
V gene segment
Partie de la séquence d'un gène V.
Il existe ainsi deux ou trois segments distincts qui sont réunis en un seul gène V fonctionnel lors de l'arrangement de l'ADN au cours de la différenciation lymphocytaire.
L'existence de segment de gène V contribue à la diversité des sites de combinaison antigénique.
→ anticorps (gène des), segment de gène Jλ, site de combinaison antigénique (diversification des)
SERCA acr. angl. pour Sarcoplasmic or Endoplamic Reticulum Ca2+-ATPase (Ca2+-ATPase du réticulum endoplasmique ou sarcoplasmique.
Les SERCA sont une famille de protéines « pompes à calcium » membranaires catalysant le transport de Ca2+ du cytoplasme vers l’intérieur du réticulum endoplasmique ou, dans le muscle, du réticulum sarcoplasmique.
L’accumulation de calcium dans le réticulum sarcoplasmique est un préalable indispensable à la libération brutale de calcium dans le cytoplasme de la cellule musculaire, responsable de la contraction musculaire. Le transport de calcium vers le réticulum endoplasmique ou sarcoplasmique se fait contre un gradient de concentration et nécessite donc la consommation d’énergie sous forme d’hydrolyse de l’ATP. On dénombre actuellement quatre membres de cette famille : SERCA1 (la principale), SERCA2a, SERCA2b et SERCA 3
codées par le gène ATP2A1 situé sur le chromosome 16. Des mutations de ce gène sont à l’origine de formes autosomiques récessives de la Maladie de Brody caractérisée par une gêne à la relaxation musculaire au cours de l’exercice. SERCA2a contrôle la relaxation des myocytes cardiaques au cours de la diastole. Un déficit de cette molécule est observé dans l’insuffisance cardiaque.
→ Brody (maladie de), pompe à calcium
Sillence (classification de) l.f.
Sillence’s classification
Classification des différentes formes de l’ostéogénèse imparfaite selon des critères cliniques et évolutifs.
- Le type I est généralement décelé avant les premiers pas par des déformations des membres, une ostéoporose précoce avec fractures multiples, une laxité articulaire, des sclères bleues et une surdité : il correspond à l’ostéopsathyrose de Lobstein. Sa transmission est dominante autosomique.
- Le type II, forme à début prénatal, est subdivisé en un type II A létal, correspondant à la dystrophie périostale de Porak et Durante et à l’osteogenesis imperfecta congenita de Vrölik, et en un type II B, sévère, autosomique dominant ou récessif. Un type II C létal a été décrit par Sillence en 1984.
- Le type III est très proche du type II B, précoce et sévère, avec des os fragiles, des sclérotiques bleues, une dentinogénèse imparfaite (inconstante) et une surdité de transmission. L’hérédité est dominante autosomique. Une variété plus modérée, dite régressive, se stabilise dans l’enfance.
- Le type IV est très proche du type I : les sclères sont habituellement de couleur normale et la gravité est plus grande.
La multiplicité de ces types et leur fréquente intrication sont dues à la variété des mutations portant sur les gènes codant pour le collagène hétérotrimère avec deux chaînes α1 dont le gène COL1A1 est porté par le chromosome 17 en 17q21-q22 et une chaîne α2 dont le gène COL1A2 est situé sur le chromosome 7 en 7q21.1. Il a fallu associer ou subdiviser les différents types pour classer les très nombreuses formes cliniques liées à ces mutations. D’autres formes de l’ostéogénèse imparfaite ont été décrites, dont le type V, caractérisé par les cals hypertrophiques des fractures et l’ossification de la membrane interosseuse (Soua), le type VII, forme rhizomélique récessive, locus en 3p22-p24.1, et des formes récessives létales : le type VIII avec sclérotiques blanches, nanisme, os très fins hypominéralisés et épiphyses bulbeuses est lié à une mutation du gène LEPRE 1 codant pour l’enzyme P3-H1 (propyl3-hydroxylase1 ou protéine leprecan).
J. Lobstein, anatomopathologiste français membre de l’Académie de médecine (1777-1835); J. Beau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1806-1875), W. Vrolik, médecin néerlandais (1849), C. Porak, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecins français (1905), D. Sillence, généticien australien (1979 et 1984)
→ ostéogénèse imparfaite, osteogenesis imperfecta de type IV, ostéopsathyrose
SLC12A1gene sigle angl. pour solute carrier family 12 member 1
Gène codant le cotransporteur électroneutre Na+, K+, 2 Cl- (NKCC2) de la branche large ascendante de l’Anse de Henle du néphron.
SLC12A1 est situé sur le chromosome 15 (15q21). Il code pour une protéine membranaire de 1095 acides aminés située au pôle apical des cellules épithéliales de la branche large ascendante de l’Anse de Henle du néphron. Cette protéine est un cotransporteur Na+, K+, 2 Cl- électroneutre. Elle assure la réabsorption d’environ 25% du sodium filtré. Cette partie de l’anse de Henle étant imperméable à l’eau, l’urine se dilue et son osmolalité est inférieure à celle du plasma à son entrée dans le tube contourné distal cortical. NKCC2 est très sensible aux diurétiques de l’Anse, bumétanide et furosémide, qui agissent par compétition avec Cl- sur son site de liaison à ce transporteur. L’épissage alternatif du gène conduit à la formation de multiples variants du transcrit codant pour différentes isoformes. Le cotransporteur NKCC2 est stimulé par phosphorylation induite par l’AMP cyclique qui active la protéine kinase A.
Des mutations avec perte de fonction affectent le gène conduisant au syndrome de Bartter que caractérisent une alcalose hypokaliémique, des concentrations plasmatiques élevées de rénine et d’aldostérone, une pression sanguine basse et une résistance vasculaire à l’angiotensine II. Deux formes de la maladie ont été décrites: une forme anténatale ou infantile avec polyhydramnios, prématurité, polyurie, déshydratation, hypercalciurie et néphrocalcinose, une forme classique avec polyurie, déshydratation et retard staturo-pondéral. La transmission se fait sur le mode autosomique récessif.
→ cotransporteur NaKCl de type 2 (NKCC2), Bartter (syndrome de)
SMN1 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q12.2-q13.3 qui code pour la protéine de survie du motoneurone dont la mutation ou la délétion est à l’origine de l’amyotrophie spinale progressive.
La sévérité de l'affection est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 localisé en 5q13.2, et les patients atteints d'amyotrophie de type 3 manifestée après trois ans possèdent possèdent quatre copies du gène SMN2.
Syn. SMA gene
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN2
STK9 gene sigle angl. pour “serine/threonine kinase 9”
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.13 du petit bras de l’X ; il fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement et la fonction normal du cerveau, The CDKL5 protein acts as a kinase, which is an enzyme that changes the activity of other proteins by adding a cluster of oxygen and phosphorus atoms (a phosphate group) at specific positions.la protéine CDKL5 agissant comme une kinase qui modifie l'activité d'autres protéines en ajoutant un groupe d'atomes d'oxygène et de phosphore (un groupe phosphate) à des positions spécifiques. One of the proteins targeted by the CDKL5 protein is MeCP2, which is produced from the MECP2 gene.
L'une des protéines ciblées par la protéine CDKL5 est le MeCP2 qui est produit à partir du gène MeCP2.The MeCP2 protein plays important roles in the function of nerve cells (neurons) and other brain cells and in the maintenance of connections (synapses) between neurons. La protéine MeCP2 joue un rôle important dans la fonction des cellules nerveuses (neurones) et d'autres cellules du cerveau et dans le maintien des connexions (synapses) entre les neurones. Des mutations de ces deux gènes entraînant un phénotype très semblable, il a été suggéré que les deux protéines pourraient participer à une voie commune de signalisation affectant la plasticité synaptique.
Syn. CDKL5 gène, CDKL5 Human, CFAP247, cyclin dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
→ syndrome des spasmes en flexion, syndrome de Rett
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017/2
TAZ gene sigle angl. pour tafazzin
Gène localisé en Xq28, qui détermine la production de plusieurs isoformes de la protéine taffazine localisée dans les mitochondries.
La tafazzine est impliquée dans l’association de l’acide linoléique à la cardiolipine.
Plus de 160 mutations du gène TAZ ont été découvertes à l’origine du syndrome Barth. Elles entraînent la production d’une taffazine peu fonctionnelle ou démunies d’activité en raison de l’absence de l’ajout d’acide linoléique à la cardiolipine. Il s’en suit des anomalies de la membrane mitochondriale, des fonctions de production d’énergie et de transport de protéines retentissant sur les tissus qui demandent beaucoup d’énergie tels que le cœur et les muscles squelettiques. Il exister aussi des défauts de maturation des leucocytes à l’origine d’infections récurrentes.
Les mutations du gène TAZ sont aussi à l’origine de la cardiomyopathie familiale dilatée et de la non-compaction du ventricule gauche.
Syn.BTHS, CMD3A, EFE, EFE2, G4.5, LVNCX, tafazzin (cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked); endocardial fibroelastosis 2; Barth syndrome), TAZ_HUMAN, XAP-2
→ syndrome de Barth, cardiomyopathie dilatée familiale, non-compaction du ventricule gauche, taffazine
TERT gene acr. angl. pour telomerase reverse transcriptase
Gène situé sur le locus chromosomique 5p15.33, qui donne des instructions à une enzyme appelée télomérase qui maintient les structures des télomères composés de segments répétés d’ADN situés au bout des chromosomes.
Les télomères protègent les chromosomes d’un accolement anormal ou d’une dégradation précoce. Dans la plupart des cellules, les télomères se raccourcissent progressivement à la division cellulaire.
Au moins 18 mutations de ce gène ont été identifiées dans la dyskératose congénitale. Plus de 20 mutations du gène sont reconnues dans la fibrose pulmonaire idiopathique. Ces mutations sont présentes également dans certaines aplasies médullaire associées on non avec une dyskératose congénitale. On reconnaît des mutations géniques dans le cholangiocarcinome et certains cancers du sein.
Syn. EST2, hEST2, TCS1, telomerase-associated protein 2, telomerase catalytic subunit, TERT_HUMAN, TP2, TRT
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, télomérase, télomère, aplasie médullaire, fibrose pulmonaire idiopathique, cholangiocarcinome
[Q1,J1,F1,L1]
Édit. 2018
thalassémie n.f.
Hémoglobinopathie due à un déséquilibre de biosynthèse entre les diverses chaînes de globine, affection héréditaire codominante caractérisée par une anémie microcytaire hypochrome hypersidérémique de sévérité variable.
Initialement mise en évidence chez des patients originaires du pourtour méditerranéen, elle est en réalité largement distribuée à travers le monde. L’affection est autosomique dominante (MIM 141850 et MIM 141900). Locus du gène alpha (HBA2) en 16pter-p13.3, du gène bêta (HBB) en 11p15.5.
Alors que les formes hétérozygotes sont habituellement bien tolérées et ne se manifestent que par des signes biologiques discrets, les formes homozygotes ou associées donnent lieu à des anémies souvent graves liées à un important degré d’hémolyse et à une érythropoïèse inefficace. Les divers types de thalassémies sont désignés selon la ou les sous-unités déficientes: on distingue ainsi essentiellement des alpha-thalassémies, des delta-thalassémies et des bêta-thalassémies. Les deux premiers groupes résultent le plus souvent de délétions plus ou moins étendues englobant le gène déficient, alors que les bêta-thalassémies sont habituellement provoquées par des mutations limitées aux zones de contrôle de l’expression génique.
On a décrit des complications oculaires qui sont rares et secondaires à l’anémie ou à l’hypoxie (anémie de Cooley, forme majeure): hypovascularisation rétinienne. anastomoses artérioveineuses, vascularite, néovaisseaux, nodules dysoriques, hémorragies rétiniennes, cicatrices rétiniennes pigmentées et stries angioïdes.
T.P. Cooley, pédiatre américain (1925)
Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)
→ alpha-thalassémie, bêta-thalassémie, delta bêta-thalassémie, anémie méditerranéenne
thérapie génique l.f.
gene therapy
Utilisation thérapeutique de l'ADN qui consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules somatiques de l'organisme afin de lui apporter un nouveau gène pour remédier à l'insuffisance qualitative ou quantitative d'un gène altéré, pour moduler l'expression génétique endogène ou corriger l'anomalie structurale d'un gène muté.
Dans la prévention de la resténose coronaire, technique de transfert de matériel ADN dans l'épaisseur de la paroi vasculaire, dans le but de contrôler le processus moléculaire de la resténose. Cette thérapeutique est en cours d'évaluation pour le traitement de certaines tumeurs malignes, des infections et des déficits congénitaux ou acquis.
transgénique (animal) l.m.
Animal dont le génome a été modifié de manière stable et qui transmet cette modification à sa descendance.
Dans le cas de la Souris, l’obtention d’individus transgéniques repose sur l’utilisation de cultures de cellules souches embryonnaires isolées au stade de blastocytes.
L’utilisation de telles souris permet diverses analyses dont des modifications du génome : mutations nulles, insertion de copies multiples du gène, introduction d’un gène rapporteur sous le contrôle du promoteur du gène...
transposon n.m.
transposon
Séquence d’ADN capable de s’insérer dans un génome ou un plasmide et de se déplacer d’un site à un autre sur un même brin d’ADN ou sur un autre brin ("gêne sauteur").
Un transposon peut contribuer à des réarrangements de portions de génome et être ainsi à l’origine de nouveaux gènes . Lorsqu’un transposon se place dans un gène, celui-ci perd son activité.
Un transposon comporte à ses extrémités des séquences répétées inverses qui permettent l’insertion (séquence d’insertion). Il comprend le gène d’une transposase, enzyme nécessaire à la transposition. Il peut inclure différents gènes dans sa partie centrale, en particulier des gènes de résistance aux antibiotiques.
Certains transposons, hautement mutagènes, comme dans le maïs ou le riz, pourraient jouer un rôle important dans l’évolution des génomes.
[Q1]
Édit. 2017
transsexualisme n.m.
transsexualism
« Condition d’hommes comme de femmes, sans anomalies biologiques constantes connues, qui ont le sentiment intense et pénible de ne pas être de leur sexe de naissance mais d’appartenir au sexe opposé ; les transformations corporelles qu’ils demandent en conséquence aux chirurgiens plasticiens et aux endocrinologues portent sur les signes sexuels primaires et secondaires et ont, pour les transsexuels, valeur de rectification. Aucun délire de type schizophrénique n’est détectable » (P.H. Castel).
Le transsexualisme est une « maladie » autodiagnostiquée (un ressenti), dont la thérapie est autoprescrite (forte demande d’un acte médical et chirurgical irréversible) et dont le résultat est auto-évalué (après une telle transformation l’individu perd toute liberté d’évaluation autre que d’un succès), ce qui la rend extrêmement complexe à gérer médicalement, philosophiquement, du point de vue de l’éthique médicale et du point de vue juridique ( voir sur ces développements l’excellent article de P.H. Castel in « Dictionnaire de la pensée médicale » sous la direction de D. Lecourt, PUF édit. Paris 2004).
Le transsexuel souhaite un aboutissement total de sa démarche. En France il lui faut pour cela suivre un parcours complexe auprès d’un collège d’experts agrées : psychiatre qui éliminera toute comorbidité psychiatrique du transsexualisme et endocrinologue qui seulement alors pourra entreprendre le traitement , ces deux praticiens devant assurer un suivi suffisamment prolongé (18 mois à 2 ans en moyenne) pour mettre le candidat au changement morphologique de sexe à l’épreuve de sa décision ; ce n’est qu’après cette première phase que le chirurgien pourra réaliser son intervention non sans avoir bien informé à nouveau son patient des gestes qui seront réalisés et de leur caractère définitivement irréversible. Toute proportion gardée la transformation d’un homme en femme, du moins dans sa morphologie externe, est chose relativement aisée à pratiquer. La transformation d’une femme en homme, beaucoup plus rarement demandée, est de réalisation beaucoup plus complexe en ce qui concerne les organes génitaux externes. Surtout dans ce dernier cas il arrive que le postulant transsexuel interrompe de lui-même la série des opérations chirurgicales programmées. La fonction de procréation n’est bien évidemment jamais établie.
Au terme de cette transformation morphologique plus ou moins complète ou réussie (certaines sont remarquables), le transsexuel doit demander à un tribunal de grande instance son changement de sexe et de prénom sur les registres de l’état civil. Pour cela un collège d’experts (un psychiatre, un urologue et un chirurgien généraliste) sont commis par ordonnance du juge pour attester du changement de sexe apparent du demandeur. L’expertise porte tant sur l’état psychique que sur l’examen morphologique. En fonction des réponses données dans le rapport d’experts, le juge, seul compétent en la matière, rend son ordonnance en droit.
La découverte du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) sur le bras court du chromosome Y en Yp11.31, codant pour la proteine TDF (Testis-Determining Factor) a permis de comprendre certains aspects biologiques et génétiques du transsexualisme. La mutation ou l’absence du gène SRY chez l’homme XY entraîne un développement morphologique féminin. L’activation ou la translocation du gène SRY vers le chromosome X oriente le sujet XX vers une morphologie masculine ; l’identité sexuelle ressentie restant orienté en fonction des hormones circulantes.
P.H. Castel, psychanalyste français (2003) ; M. Hirschfeld, médecin sexologue allemand (1910) ; H. Benjamin, endocrinologue et sexologue américain (1966)
Syn. syndrome de Benjamin
→ dysphorie de genre, homosexualité, uranisme, lesbianisme, saphisme, transvestisme, Benjamin (syndrome de), gène SRY
triplet (CGG) n l.m.p.
triplet (CGG) n
Triplet dans la région 5' du gène FMR1 (Xq27.3).
L'inhibition de la transcription du gène FMR1 (Xq27.3), causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent, est à l’origine du syndrome de l'X fragile. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG). Les prémutations sont notamment associées à un risque d'insuffisance ovarienne précoce (IOP) chez les femmes et au syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile. De rares cas de mutations ponctuelles intragéniques de FMR1 sans expansion de répétitions CGG ont été décrits. Le gène FMR1 code pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques. L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe.
Syn. CGG trinucléotide
→ triplet, FMR1 gene, syndrome de l'X fragile, syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile, protéine FMRP
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
tritanopie n.f.
tritanopia
Déficience de la perception du bleu, ou cécité au bleu, les sujets affectés n'ayant plus la vision du bleu et du jaune.
Le jaune correspondant à la bande neutre des tritanopes (entre 568 et 578 millimicrons) n'est pas perçu. Ne pas confondre avec les atrophies optiques juvéniles dominantes qui donnent un déficit jaune-bleu acquis secondaire, l'ERG permettant la distinction. L'anomalie n'est pas dépistée par le test d'Ishihara mais au 100 HUE ou au test Hardy-Rand-Rittler. La fréquence de l'affection est entre 1/13000 et 1/65000 selon W.D. Wright (1952). Le gène du pigment bleu (BCP) a été cloné par J. Nathans et localisé en 7q31.3-32. Trois mutations sur ce gène (BCP) sont actuellement connues et donnent une tritanopie. L'expressivité du gène est variable. La forme anciennement dite liée au sexe est une tritanomalie donc moins sévère voire une tritanomalie partielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 190900).
S Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917 et 1960) ; W. D. Wright, docteur en sciences britannique (1952) ; J. Nathans, biochimiste américain (1986) ; L. Hardy, ophtalmologiste américain, Gertrude Rand, psychologiste américaine, M. Catherine Rittler, technicienne américaine (1950)
Syn. dyschromatopsie tritan
→ Ishihara (test d'), Hardy-Rand-Rittler (atlas de)
tyrosine-transaminase (déficit en) l.f.
tyrosine transaminase deficiency
Maladie exceptionnelle avec retard intellectuel, signes cutanés (hyperkératose palmoplantaire), et signes ophtalmologiques (kératite bilatérale superficielle).
Elle débute à la naissance, avec retard psychomoteur, hépatosplénomégalie, et hyperkératose palmoplantaire parfois douloureuse. La kératite donne une photophobie très marquée, des opacités cornéennes (cristaux en aiguille) et des ulcérations dendritiques d'allure herpétique sans hypoesthésie et avec néovascularisation. On trouve également un épaississement de l'épithélium conjonctival et la cataracte a été rapportée pour un cas. Il existe trois types principaux de tyrosinémie ; le type I infantile précoce aigu donne des lésions hépatorénales, le type II donne des manifestations oculaires et cutanées (Richner-Hanhart), et le type III un léger retard mental. Le locus du gène type I déficit en fumarylacétylacétique-hydroxylase est en 15q23-q25, le locus du gène du type II, tyrosine-aminotransférase hépatique (TAT), est en 16q21.1-22.3, le locus du gène de type III, déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate-dioxygénase est en 12q14-qter. L’affection est autosomique récessive (MIM 276600).
H. Richner, dermatologiste suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. déficit en tyrosine-aminotransférase, dystrophie cornéenne, Richner-Hanhart (syndrome de)
UGT1A1 gene sigle angl. pour UDP glucuronosyltransferase family 1 member
Gène localisé en 2q37 appartenant à la famille des gènes qui dirigent la formation des enzymes UDP-glucuronosyltransferases.
Ces enzymes dirigent la glucuronisation qui attache l’acide glycuronique à une de nombreuses substances.
Sous l’influence du gène UGT1A1 l’uridine diphosphate glucuronosyl transférase est l’unique enzyme qui dirige la glycuroconjugaison de la bilirubine permettant sa solubilité et son excrétion.
Une mutation de ce gène est à l’origine de la maladie de Gilbert du syndrome de Crigler-Najjar (types 1 et 2)
et de l’hyperbilirubinémie néonatale familiale transitoire.
Syn. BILIQTL1, bilirubin-specific UDPGT isozyme 1, GNT1, HUG-BR1, UD11-HUMAN, UDP-glucuronosyltransferase 1-A, UDP glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide A1, UDP-glucuronosyltransferase 1A1, UDP glycosyltransferase 1 family, polypeptide A1, UDPGT, U
→ Gilbert (maladie de), bilirubine, bilirubine conjuguée, Crigler-Najjar (syndrome de)
vecteur de criblage d'un promoteur l.m.
promoter screening vector
Vecteur de clonage contenant un gène d'expression sans promoteur.
Lors d'un clonage moléculaire, l'expression de ce gène permet de détecter la présence d'un promoteur dans la séquence clonée en amont de ce gène.
→ clonage