syndrome du clivage de la chambre antérieure l.m.
Leucome congénital bilatéral des cornées par défaut de clivage des structures embryonnaires antérieures de l'œil.
La malformation est secondaire à une anomalie de migration des cellules de la crête neurale et à un mauvais développement des structures de la chambre antérieure. Elle est bilatérale dans 80% des cas. L'opacité cornéenne centrale est due à une perte de substance et à une synéchie iridocornéenne, soit complète du bord pupillaire, soit partielle avec brides, et à une absence de membrane de Descemet et de l’endothélium au niveau du leucome. On trouve également : un embryotoxon postérieur, un colobome ou une hypoplasie irienne, une proéminence de l'anneau de Schwalbe, une cataracte polaire antérieure, la persistance de l'artère hyaloïdienne et un glaucome. Parfois d'autres anomalies sont associées: nanisme, retard mental, anomalies dentaires, fente palatine, syndactylie, dysostose craniofaciale et anomalies du système nerveux ou cardiaque. L'affection peut accompagner un syndrome chromosomique ; elle est autosomique récessive ou dominante irrégulière (MIM 261540).
Le traitement du leucome cornéen congénital est chirurgical mais difficile: en effet, l'opacité cornéenne est souvent associée à un glaucome congénital par dysgénésie de l'angle irido-cornéen. Le plus urgent sera souvent d'opérer le glaucome pour ne pas obérer l'avenir visuel de cet œil. En cas de cataracte il faudra également l'opérer. Dans un temps ultérieur il faudra envisager une greffe de cornée, en sachant que cette chirurgie est toujours délicate et moins facile que chez l'adulte. Les résultats post-opératoires sont fonctions des lésions oculaires, du retentissement d'un éventuel glaucome et de la réussite de la greffe de cornée. L'acuité visuelle obtenue n'est jamais excellente, mais permet de gagner un peu de vision.
E. von Hippel (1897) et A. Peters, ophtalmologues allemands (1906) ; H. Saraux, ophtalmologiste français (1969 et 1973) ; Margaret Rutherfurd, médecin britannique (1931)
Syn. Peters (syndrome de), leucome congénital bilatéral des cornées
→ Peters plus, Saraux, Peters et nanisme, Rutherfurd (syndrome de)
syndrome lymphoprolifératif auto-immun l.m.
Syndrome caractérisé par une apoptose lymphocytaire, une lymphoprolifération et une autoimmunité.
Une lymphadénopathie sévère accompagnée d'une splénomégalie sont généralement observées. Les anticorps le plus souvent sont dirigés contre les hématies, les neutrophiles et les plaquettes. Une anémie hémolytique, une neutropénie auto-immune et un purpura thrombopénique auto-immun sont fréquemment retrouvés. Les patients ont de plus une lymphocytose avec une prolifération importante des lymphocytes T qui expriment le récepteur alpha/beta mais pas les marqueurs de surfaces des CD4 ou des CD8 (cellules de type : TCR alpha/beta+ ; CD4-; CD8-). La lymphoprolifération est habituellement bénigne mais elle entraîne un risque accru de développer des lymphomes de type hodgkinien et non-hodgkinien. Actuellement, plus de 100 cas ont été décrits dans la littérature.
Ce syndrome est de transmission autosomique dominante avec une pénétrance variable avec l’implication de deux gènes : FAS (locus en 10q23.31) et NRAS (1p13.2).
Réf . Orphanet, Françoise Le Deist , immunologiste française (2005)
Françoise Le Deist, immunologiste française ( 2005)
Syn. Déficit en FAS, SLAI, Syndrome de Canale-Smith
Sigle ALPS
→ lymphome malin, FAS gene, NRAS gene
syndrome oculo-cérébro-cutané l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
Affection polymalformante avec kyste orbitaire et colobome palpébral, associée à des malformations cérébrales et à une hypoplasie ou aplasie cutanée en plages sur l'aile du nez et ailleurs.
On trouve également un retard de croissance, des anomalies squelettiques, des crises d’épilepsie et des convulsions, et parfois une anophtalmie. Tous les cas sont sporadiques ; l'anomalie doit être létale car seules les mosaïques sont viables (MIM 164180).
J. W. Delleman ophtalmologue et généticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
syndrome oculo-mandibulofacial l.m.
oculomandibulofacial (syndrome)
Malformation complexe de la face (intéressant la bouche, le nez, les oreilles, les yeux), du rachis et des membres.
Les anomalies les plus importantes sont à la face : macrostomie et micrognatie, fente labiopalatine, anomalies dentaires, hypoplasie des oreilles, fistules pré-auriculaire, surdité, narines étroites et atrésie des choanes, paupières anormales (colobome) ; il s’y ajoute syndactylie, aplasie des pouces, troubles de la segmentation vertébrale etc., toutes anomalies plus ou moins marquées mais inconstantes. Cette affection, concernant le développement des fentes branchiales, entre dans le cadre des neurocristopathies. Elle est produite par une mutation du gène TCOF1; sa transmission est autosomique dominante (locus en 5q32-q33.1).
E.Treacher Collins, ophtalmologiste britannique (1900) et A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
Syn. Franceschetti (syndrome de), dysostose mandibulofaciale, syndrome de Treacher-Collins
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie), TCOF1 gene
syndrome oculo-palato-squelettique l.m.
oculopalatoskeletal syndrome, 3MC syndrome
Craniosynostose avec blépharophimosis, blépharoptose, canthus inversus, mauvais développement du segment antérieur de l'œil, regard fixe vers le haut, fente labiale et fente palatine.
Autres anomalies plus discrètes crâniennes (asymétrie et anomalie de l'occipital) et osseuses (cinquième doigt plus court, synostose radio-ulnaire). Les anomalies du segment antérieur oculaire sont constituées d’opacités stromales cornéennes. L’affection est autosomique récessive (MIM 257920) est liée à la mutation du gène COLEC11.
Virginia V. Michels, pédiatre américaine (1978)
Syn. Michels (syndrome de), craniosynostose avec anomalies des paupières, 3MC (syndrome)
→ craniosynostose, COLEC11 gene, blépharoptose, épicanthus inversus
[I2, O1, P2, Q3]
Édit. 2019
syndrome oculo-squeletto-rénal l.m.
oculoskeletalrenal syndrome
Association d'une dysplasie osseuse, d'une néphropathie tubulo-interstitielle et d'une dégénérescence tapétorétinienne.
Elle réunit petite taille, dolichocéphalie, hypoplasie mandibulaire, déformation des avant bras de Madelung (carpocyphose), brachydactylie inclassable, ongles épais, surdité de transmission, néphropathie tubulaire, hypertension artérielle et insuffisance rénale, myopie et rétinite pigmentaire. Son hérédité est indéterminée (Gendiag 5634).
Margherita Cirillo-Silengo, pédiatre et généticienne italienne (1987)
Syn. Cirillo-Silengo (syndrome de)
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
syndrome otomandibulaire l.f.
otomandibular dysostosis
Agénésie uni- ou bilatérale du maxillaire inférieur avec déviation latérale de la bouche et macrostomie, anomalie de l'articulation temporomaxillaire et de l'oreille externe.
L’affection touche le crâne, l'étage supérieur de la face et la mâchoire. Il y a une hypoplasie de tout un côté, une protrusion de la cavité orbitaire, de la fente palatine avec une agénésie du pavillon de l'oreille et du conduit auditif externe (surdité de transmission). L’examen des yeux montre un kyste dermoïde de la cornée avec un dermolipome de la conjonctive et de la paupière inférieure, une dystopie canthale, un colobome irien, choroïdien, et rétinien. L’ensemble correspond à la fente 7 de Tessier. L'hérédité est indéterminée.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et L. Haustrate, ophtalmologistes belges (1954)
Syn. microsomie hémifaciale, François et Haustrate (syndrome de)
→ macrostomie,surdité de transmission, dermolipome, colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine, dystopie canthale
[P1, P2, Q3]
Édit. 2018
syndrome PFAPA sigle angl. pour Periodic Fever Adenopathies Pharyngitis Aphtous stomatitis
Syndrome auto-inflammatoire observé pendant la petite enfance, caractérisé par des épisodes fébriles récurrents associés à une stomatite aphteuse, une pharyngite et une adénopathie cervicale.
La prévalence et l’hérédité sont inconnues Le diagnostic différentiel avec le syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie peut être difficile
G. S. Marshall, pédiatre américain, (1987) : M. Berlucchi, otorhinolaryngologiste pédiatrique (2004)
Syn. fièvre périodique type Marshall, syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie
Réf. Orphanet : M. Berlucchi janvier 2004
→ syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie
[D1,O1,P1,F1]
Édit. 2017
synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes l.f.
granulomatous synovitis with uveitis and cranial neuropathies
Association arthrite granulomateuse, iritis et rash cutané.
La maladie débute dès les premières années de la vie par une éruption sous forme de rash temporaire, puis s'installent les ténosynovites des poignets, genoux et chevilles, les déformations des doigts en camptodactylie et enfin, de façon inconstante, l'uvéite granulomateuse et l'atteinte oculaire globale. La paralysie des nerfs crâniens (II et VI) a régressé sous corticoïdes. La gravité de l'affection vient des complications oculaires (cataracte, glaucome et œdème maculaire cystoïde) qui mènent sans traitement à la cécité. L’affection est autosomique dominante (MIM 186580).
D. A. Jabs, ophtalmologue américain (1985) ; E. B. Blau, pédiatre américain (1985) ; I. Zayid, anatomopathologiste jordanien (1973)
Syn. Jabs (syndrome de), Blau (syndrome de)
→ dermoarthrite histiocytaire de Zayid.
tache aveugle (syndrome de la) l.m.
blind spot mechanism
Processus de compensation de l'ésotropie, éliminant la diplopie par un ajustement de l'angle strabique qui s'égalise à l'angle d'excentricité de la tache aveugle (12 à 18°) dans le champ visuel.
taches blanches évanescentes (syndrome des) l.m.
multiple evanescent white dots syndrome
Apparition chez un adulte jeune de multiples taches blanches, fines, dans les couches externes de la rétine, au niveau du pôle postérieur avec une diminution de l’acuité visuelle.
L’évolution de cette affection d’étiologie inconnue est favorable au bout de quelques semaines.
Takao (syndrome de) l.m.
H. Yamagishi, pédiatre japonais (2016)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
Takatsuki (syndrome de) l.m.
Takatsuki's syndrome
K. Takatsuki, médecin japonais (1983)
Tapia (syndrome de) l.m.
Tapia's syndrome
Sémiologie observée à la suite d'un cas de blessure cervicale par corne de taureau, avec aphonie immédiate, coma et hémiplégie gauche, puis persistance d'une paralysie unilatérale de la corde vocale et de la langue, du sternocléidomastoïdien et du trapèze.
Il s'agissait très vraisemblablement d'une paralysie de nerfs crâniens et non d'une atteinte bulbaire.
A.G. Tapia, otorhinolaryngologiste espagnol (1905)
Taussig-Bing (syndrome de) l.m.
Taussig Bing syndrome
Malformation congénitale cyanogène du cœur, exceptionnelle, constituée par une transposition incomplète des grosses artères de la base du cœur, dans laquelle l’aorte est totalement transposée et nait donc du ventricule droit, alors que l’artère pulmonaire nait à cheval sur les deux ventricules, au-dessus d’une large communication interventriculaire et monte en avant et à gauche de l’aorte.
La correction chirurgicale en est possible mais difficile.
Helen Brooke Taussig, pédiatre américaine, R. J. Bing, chirurgien américain (1949)
[K2]
Édit. 2019
Tay-Sachs (maladie de) l.f.
Tay Sachs’ disease
Sphingolipidose létale, à début précoce dans les six premiers mois de la vie avec retard psychomoteur progressif, démence et cécité.
Plus particulière aux familles israélites ashkénazes, spécialement américains, elle se manifeste presque dès la naissance par des clonies audiogènes très spécifiques. Mais au cas où cette observation manque, l’enfant semble normal jusqu'à 5 mois, puis apparaissent un retard psychomoteur avec hypotonie et amaurose, installé vers six mois, des sursauts inépuisables au bruit, une hypotonie, des convulsions (fin de la première année), une macrocrânie tardive et un syndrome pyramidal. Les convulsions restent rares. Une tétraparésie spasmodique s'installe. Les organes abdominaux sont normaux. A l’examen oculaire, on note strabisme, diminution de l'acuité visuelle, atrophie optique et macula rouge cerise. Cette tache rouge cerise du fond d'œil est constante mais non spécifique. Après un état végétatif, la mort survient généralement en trois ou quatre ans, dans un état de décérébration.
Cette gangliosidose, la plus fréquente, transmise sur le mode autosomique récessif, est caractérisée par une accumulation du ganglioside GM2, variante B, dans le système nerveux central, liée à un déficit d'activité de la sous-unité α (chromosome 15) de l'hexosaminidase A, enzyme lysosomique. Sont possibles le dépistage pour les porteurs et le diagnostic prénatal. Il existe de nombreuses mutations et formes (la forme juvénile a un gène allélique à la forme infantile). La forme infantile apparaît entre 2 et 6 mois, la forme juvénile entre 2 et 6 ans (ataxie locomotrice et décérébration progressive) et la forme de l’adulte vers l’âge de 10 ans (de deux types l’un ressemble à la maladie de Friedreich sans signes cardiaques et osseux, l’autre au syndrome de Kugelberg-Welander). Le locus du gène, hexosaminidase (HEXA) est en 15q23-q24. L’hérédité est de type autosomique récessive (MIM 272800).
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1882), B. Sachs, neurologue américain (1887) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1881) ; E. Kugelberg et Lisa Welander, neurologues suédois (1956)
Syn. idiotie amaurotique familiale infantile, gangliosidose GM2 type 1, Tay-Knigdon (syndrome de), Tay-Sachs-Schaffer (syndrome de)
Tay (syndrome de) l.m.
Tay’s syndrome, atypical ichthyosiform erythroderma
Syndrome caractérisé par la survenue vers l'âge de 4 à 6 mois d'une érythrodermie ichtyosiforme sèche avec, secondairement, une accentuation de l'hyperkératose en des zones localisées, un vieillissement cutané, des troubles phanériens à type de trichothiodystrophie, une surdité et un retard staturopondéral et mental et mort au bout de 1 à 3 ans.
L'affection est transmise sur le mode autosomique récessif. Le traitement repose sur l'emploi d'émollients, de kératolytiques locaux et de rétinoïdes.
C. H. Tay médecin interniste singapourien (1971)
Taybi (syndrome de) l.m.
H; Taybi, médecin radiologue américain (1962)
→ otopalatodigital syndrome de type I
Temple-Baraitser (syndrome de) l.m.
Anomalies malformatives multiples avec un retard mental sévère, une hypotonie, des convulsions, une atrophie cérébrale généralisée, une ligne des cheveux frontale basse avec une mèche centrale, un ptosis, un nez saillant, l’absence d’ongles aux pouces et aux gros doigts de pied.
Cette affection est liée à une mutation du gène KCNH1.
I.K. Temple et M. Baraitser, généticiens britanniques (1991)
Temtamy (syndrome de) l.m.
Temtamy’s syndrome
Samia A. Temtamy, généticienne égyptienne (1996)
→ craniofacial (dysmorphisme -) avec colobome oculaire, absence de corps calleux et dilatation aortique
Ter Berg-Bijlsma (syndrome de) l.m.
ter Berg-Bijlsma’s syndrome
Association familiale d'anévrysmes intracrâniens et d'anomalies congénitales multiples avec le phénotype de la maladie de Marfan.
On trouve taille élevée, palais ogival, arachnodactylie, scoliose, hernie ombilicale, anévrisme aortique et ectopie du cristallin (50%). Affection à hérédité indéterminée.
H.ter Berg, neurologue néerlandais et J. Bijlsma, généticien néerlandais (1986)
Terson (syndrome de) l.m.
Terson’s syndrome
Hémorragie intravitréenne, rétrohyaloïdienne ou intrarétinienne survenant dans un contexte d’hémorragi e intracrânienne ou sousarachnoidienne.
A.Terson, ophtalmologiste français (1900)
Thévenard (syndrome de) l.m.
degenerative radicular neuropathy
Thibierge-Rud (syndrome de) l.m.
G. Thibierge, dermatologiste français, membre de l’Acadamie de médecine (1856-1926), E. Rud, médecin danois (1927)