Stüve-Wiedemann (syndrome de) l.m.
Stüve-Wiedemann’s syndrome
Chondrodysplasie caractérisée par une incurvation des os longs associée à des troubles de la régulation thermique et de la déglutition, de pronostic sévère.
L’incurvation osseuse est importante aux membres inférieurs ; la partie concave de l’os est condensée, les métaphyses sont élargies, peu minéralisées ; une camptodactylie, des pieds bots peuvent être notés. Les crises d’hyperthermie maligne, les accès d’hypothermie, les troubles de la déglutition, la détresse respiratoire sont responsables du décès précoce dans la première année. En cas de survie, la taille reste petite avec un risque de fractures et de scoliose et des signes de dysautonomie. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic anténatal est possible.
L’affection est autosomique récessive liée à une mutation du gène LIF en 5p13 sur le site d’un récepteur aux cytokines.
Anne Marie Stüve, pédiatre allemande et H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1971)
Susac (syndrome de) l.m.
Susac's syndrome
La surdité est bilatérale, brusque, à type d'hypoacousie de perception, endocochléaire.
Surtout décrit chez la femme d'âge jeune ou moyen, ce syndrome évolue par poussées partiellement régressives. Des troubles cognitifs et thymiques sont associés. Le pronostic visuel est défavorable, le pronostic auditif très mauvais et le pronostic cognitif variable.
Il s'agit d'une micro-angiopathie cérébrale non inflammatoire avec encéphalopathie vasculaire d’origine lacunaire, surdité et occlusions artériolaires rétiniennes.Pratiquement exclusivement féminin, il a un mécanisme probablement auto-immun.
La thérapeutique comporte des antiagrégants plaquettaires, des corticoïdes et divers immunosuppresseurs.
J. Susac, neuro-ophtalmologiste américain (1979)
Syn. encéphalopathie rétinocochléaire, micro-angiopathie rétinocérébrale
Sweet (syndrome de) l.m.
Sweet’s syndrome
R. D. Sweet, dermatologue britannique (1964)
→ dermatose aigüe fébrile neutrophilique de Sweet
Swyer (syndrome de) l.m.
Dysgénésie gonadique pure de caryotype XY, avec phénotype féminin, grande taille, impubérisme, eunuchoïdisme, hypertrophie clitoridienne, structures müllériennes normales et bandelettes gonadiques
De nombreux gènes mutés sont à l’origine de l’affection parmi lesquels les plus fréquents : SRY, MAP3K1, DHH, NR5A1 ; d’autres, SOX9, CBX2, DMRT1, NR0B1, ZFPM2, sont plus rarement décrits.
A cause du risque de gonadoblastome les gonades doivent être retirées.
G. I. M. Swyer, médecin endocrinologue britannique (1955)
→ SRY, MAP3K1, DMRT1, DHH, NR5A1, CBX2, NR0B1, ZFPM2, SOX9
Swyer James (syndrome de) l.m.
Swyer-James’syndrome
P. R. Swyer, pédiatre britannique, G. C. W. James, médecin britannique (1953) ; W. M. MacLeod, pneumologue britannique (1954)
Symb. B2,K1
[B2,K1]
Édit. 2018
Sylvester (syndrome de) l.m.
Friedreich’s ataxia (so-called), with optic atrophy and sensorineural deafness
Syndrome associant atrophie optique, surdité neuro-sensorielle et hérédoataxie.
L’hérédoataxie est de type "ataxie de Friedreich" avec affaiblissement et atrophie musculaire des jambes, des épaules, des mains, et des ceintures. L’atrophie optique est accompagnée secondairement d’une perte progressive de l'acuité visuelle. La surdité progressive, peut être modérée ou sévère. L’affection est autosomique dominante (MIM 136600).
P. E. Sylvester, pédiatre britannique (1958) ; N. Friedreich, médecin allemand (1863)
→ ataxie, Friedreich (maladie de)
syndrome acroréno-oculaire l.m.
acrorenoocular syndrome
Syndrome malformatif comportant une absence de pouce, des malformations rénales et un colobome du nerf optique.
Le pouce est absent ou hypoplasique, les ongles fins et hypoplasiques, il peut exister une polydactylie du membre supérieur ou une syndactylie. Le rein peut être ectopique ou en fer à cheval, il peut y avoir un méga- uretère, une hydronéphrose et des anomalies génitales. Au niveau oculaire les anomalies comportent micro-cornées, ptosis, colobome du nerf optique et de la papille et syndrome de rétraction de Duane. La description est faite sur une famille canadienne d'origine française. L’affection est autosomique dominante (MIM 102490).
F. Halal, pédiatre canadien (1984)
Syn. Halal (syndrome de)
[Q2]
syndrome calleux l.m.
callosal syndrome
Ensemble des troubles observés lors des lésions du corps calleux ou des fibres qui le parcourent, et dont la richesse dépend de l'étendue et de la topographie de l'atteinte calleuse.
La plupart des signes sont la conséquence d'une dysconnexion fonctionnelle entre l'hémisphère droit, qui reçoit les informations, et l'hémisphère gauche, dont la collaboration, chez le droitier, est nécessaire pour comprendre une consigne ou verbaliser un résultat.
Le tableau complet, chez un droitier, comporte une hémianopsie homonyme gauche, une anomie tactile de la main gauche, une apraxie calleuse (ou idéomotrice unilatérale gauche), une agraphie et une apraxie constructive de la main gauche.
Le syndrome de la "main étrangère", qui est fréquemment associé au syndrome calleux, semble être pour sa part lié à des lésions frontales paramédianes.
Syn. déconnexion interhémisphérique (syndrome de)
→ corps calleux, hémianopsie latérale homonyme, anomie tactile de la main gauche, apraxie calleuse, apraxie constructive de la main gauche, agraphie, main étrangère (signe de la)
syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
syndrome CDG l.m. sigle angl. pour Congenital Disorders of Glycosylation
CDG syndrome
Déficit de la glycosylation des glycoprotéines avec troubles neurologiques, dysmorphie faciale, lipodystrophie, troubles cardiaques et hépatiques.
L’affection évolue en deux phases, première chez le nourrisson avec altérations morphologiques, troubles du rythme cardiaque, épanchement péricardique et insuffisance hépatique, seconde chez l’enfant et le jeune adolescent avec déformations squelettiques, retard mental, hypogonadisme, ataxie cérébelleuse, neuropathie progressive des membres inférieurs et rétinite pigmentaire. On décrit trois types, le premier avec tous les signes, le second sans hypoplasie cérébelleuse, neuropathie périphérique et inclusions lysosomiques hépatiques, le troisième avec une modification de la pigmentation cutanée. Au niveau oculaire en dehors de la rétinite pigmentaire secondaire, l’incoordination des mouvements et le strabisme sont fréquemment cités. L’affection est autosomique récessive. (type I MIM 212065, type II 212066, type III 212067).
J. Jaeken, pédiatre belge (1987)
Syn. glycosylation des glycoprotéines (déficit en), glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (syndrome des), Jaeken (syndrome)
[R1,Q2]
syndrome CHARGE acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
Les symptômes sont variables dans leur nombre et leur gravité selon les anomalies qui sont associées: l’atrésie choanale peut-être osseuse ou membranaire, uni- ou bilatérale; la cardiopathie cyanotique (75 à 80% des cas) est due à des malformations cardiaques conotroncales, des arcs aortiques anormaux (tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel); le colobome iridien, voire rétinien (75 à 90% des cas) peut être associé à une microphtalmie ou une anophtalmie avec perte de la vision ; des anomalies auditives (95 à 100% des cas) avec implantation basse des pavillons difformes, avec des malformations des osselets de l’oreille moyenne (cause d’otites moyennes chroniques conduisant à une surdité sensorineurale avec troubles de l’équilibre; des anomalies des nerfs crâniens fréquentes intéressant les nerfs olfactifs, faciaux, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition ; des altérations du système nerveux central avec une atrophie cérébrale (avec troubles du comportement, retard mental, épilepsie), une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et une hypoplasie cérébelleuse ; une division palatine, une hypoplasie génitale, une cryptorchidie, des malformations rénales ont également été notées. La dysmorphie faciale est caractérisée par un visage carré, front et une racine nasale proéminents. Des malformations des voies aériennes supérieures (laryngomalacie et trachéomalacie, une fistule trachéo-oesophagienne, un reflux trachéo-oesophagien sont communs. Des altérations endocriniennes (déficit en hormones de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et des anomalies immunitaires (déficit immunitaire combiné sévère, lymphopénie à cellules T isolée) ont été observées. Certains malades présentent des troubles de type autistique avec troubles de l’attention et hyperactivité, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété.
L’imagerie par résonnance magnétique met en évidence une hypoplasie ou une absence de canaux semi-circulaires.
L’anomalie entre dans le cadre des neurocristopathies par défaut de migration des cellules souches de la crête neurale. Le gène en cause CHD 7 (Chromodomain Helicare DNA bindind protein-7), locus en 8q12.2, intervient dans l’organisation de la chromatine. Les mutations sont le plus souvent de novo ; l’âge paternel parait un facteur de risque. D’autres anomalies chromosomiques ont été signalées (délétion en 22q11.2).
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
Syn. association CHARGE, syndrome de Hall-Hittner
Réf. modifié d’après K. Blake, C. Prasad pédiatres canadiens, Orphanet mars 2015
→ syndrome d'Abruzzo-Erickson, syndrome de Kallmann, syndrome de délétion 22q11.2, association VACTERL/VATER, syndrome de Kabuki, syndrome rein-colobome, syndrome du Cat-eye, syndrome de Joubert, syndrome BOR, syndrome de microdélétion 5q11.2
[.A4,O6,Q3]
syndrome conjonctivo-uréthrosynovial l.m.
Reiter's syndrome
Syndrome clinique comportant arthrites, conjonctivite et uréthrite amicrobienne qui succède à certaines infections génito-urinaires ou intestinales, survient la plupart du temps chez des sujets HLA-B27 et peut évoluer par poussées successives ou de façon prolongée et continue vers la guérison ou, dans environ 3% des cas, vers une pelvispondylodiscite.
Il s’agit d’un syndrome réactionnel à plusieurs agents infectieux, notamment Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter, Chlamydia. Des signes cutanés sont présents dans 20% des cas : une balanite circinée, kératodermie palmoplantaire encore appelée kératodermie blennoragique et lésions psoriasiformes.
N. Fiessinger, anatomopathologiste, membre de l’Académie de médecine, E. Leroy, médecin français (1916) ; H.C. Reiter, hygiéniste et bactériologiste allemand (1916)
Syn. Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
[P2,N3]
syndrome cornéodermato-osseux l.m.
corneodermatoosseous syndrome
Dystrophie cornéenne visible dans la première année de la vie avec hyperkératose palmoplantaire, peau épaisse et ongles absents.
Petite taille avec brachydactylie. Plis palmaire transverse. Anomalie de l'émail dentaire. Dystrophie de cornée avec astigmatisme. Photophobie, brûlures et larmoiement oculaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 122440).
Judith K. Stern, M.S. Lubinsky, D.S. Durrie, médecins américains (1984)
Syn. dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques, syndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
[Q2,P2,J1]
Caillaud (syndrome de) l.m.
Corvisart-Fallot’s syndrome
Variété de tétralogie de Fallot avec situation à droite de l’arc aortique, l’aorte descendant tantôt à droite, tantôt à gauche du rachis.
J-N. Corvisart des Marets, baron, médecin cardiologue français, membre de l'Académie de médecine (1806) ; E-L. Fallot, anatomopathologiste français (1888)
Étym. Syndrome nommé à tort à l’étranger syndrome de Corvisart ou de Corvisart-Fallot.
[Q2,O1,K2]
Édit. 2018
Cockett (syndrome de) l.m.
Cockett's syndrome
Insuffisance veineuse du membre inférieur gauche due à la compression de la veine iliaque commune gauche par l'artère iliaque commune droite.
Ce syndrome est en rapport avec la lordose lombaire qui accentue cette compression.
F. Cockett, chirurgien britannique (1965) ; R. May et J. Thurner, anatomopathologistes autrichiens (1956)
Syn. May Thurner (syndrome)
[K4]
Édit. 2020
Halal (syndrome de) l.m.
Halal’s syndrome
Syndrome associant microcéphalie, fente palatine et pigmentation rétinienne anormale.
L’affection a été décrite chez une femme et ses deux filles avec dysmorphie faciale, prognathisme, maxillaire hypoplasique, goitre, camptodactylie et retard mental modéré. Au niveau des yeux on constate également un hypotélorisme. L’affection est autosomique dominante.
F. Halal, pédiatre canadien (1983)
Syn. syndrome microcéphalie-fente palatine, syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
→ prognathisme, camptodactylie, hypotélorisme
[.Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
Hanhart (syndrome de) l.m.
Hanhart’s syndrome
Petite bouche avec absence de langue, aplasie mandibulaire et absence de doigts, de mains et de pieds ou de membres.
Anomalies de l'oreille moyenne et surdité de transmission. Au niveau des yeux fentes palpébrales étroites, épicanthus, microphtalmie. Affection sporadique (MIM 103300).
E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1950) ; R. E. Falk, immunologiste canadien et L. Murphree, neurologue américain (1978)
Syn. aglossie et adactylie, hypoplasie oromandibulaire et paramélie
[I1,P1,P2,P3,Q2 ]
Édit. 2018
Harper et Young (syndrome de) l.m.
Harper and Young syndrome
Amyotrophie spinale progressive avec paralysie des cordes vocales.
P. S. Harper, Sir, et I. Young, généticiens britanniques (1980)
→ amyotrophies spinales progressives
[H1]
Édit. 2019
syndrome d'Ehlers-Danlos-hétérotopie nodulaire périventriculaire l.m.
Syndrome variant récemment décrit du syndrome d'Ehlers-Danlos (SED), de prévalence faible (<1/1 000 000), associant un phénotype caractéristique du syndrome d'Ehlers-Danlos, incluant hypermobilité articulaire, fragilité cutanée et dilatation aortique mais également une hétérotopie nodulaire périventriculaire, caractérisée par une épilepsie focale débutant généralement dans la deuxième décennie de la vie.
En règle générale, l'intelligence est normale. Le diagnostic d'hétérotopie périventriculaire repose sur l'IRM, qui peut aussi révéler une grande citerne élargie. Certains patients présentent également des anomalies cardiaques comme une persistance du canal artériel, des valves aortiques bicuspides, ou un anévrysme du sinus de Valsalva.
La maladie est dominante liée à l'X, atteignant les femmes, étant probablement létale pour les foetus mâles. Comme la plupart des cas d'hétérotopie périventriculaire isolés, cette affection est due à des mutations du gène de la filamine A (FLNA), situé en Xq28 sur le bras long du chromosome X. Il s'agit donc d'une nouvelle cause de SED.
Syn. syndrome d'EDS-hétérotopie nodulaire périventriculaire, syndrome de SED-hétérotopie nodulaire périventriculaire
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire l.m.
vascular Ehlers-Danlos syndrome
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type 4 (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie rare (prévalence estimée entre 1/100 000 et 1/250 000) du tissu conjonctif, héréditaire autosomique dominante, apparaissant dès la naissance ou dans l’enfance, et caractérisée par des traits particuliers (acrogéria) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED.
Les complications vasculaires peuvent toucher tous les sites anatomiques, avec une prédilection pour les artères de gros et de moyen calibre. Les dissections des artères vertébrales et des carotides dans leur portions extra- et intracrânienne (fistules carotido-caverneuses) sont une complication classique du syndrome. Il y a un risque élevé de perforations intestinales récurrentes. La grossesse augmente le risque de rupture utérine ou vasculaire.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire résulte de mutations du gène COL3A1, codant pour le (pro)collagène de type 4.
Le diagnostic de SED de type 4 repose sur l'examen clinique, les techniques d'imagerie non invasives et l'identification d'une mutation du gène COL3A1.
Un diagnostic prénatal moléculaire est envisageable pour les familles où la mutation est caractérisée. Le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse, peuvent cependant, comporter des risques pour la femme enceinte atteinte de SED de type IV.
M. E. Lindsay, pédiatre américain (2021)
Syn. EDS type 4, SED type 4, Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4, syndrome de Sack-Barabas
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2007)
→ coagulopathie, syndrome de Silverman, sévices physiques à enfant, Marfan (maladie de), syndrome de Loeys-Dietz, COL3A1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2021
Loeys-Dietz (syndrome de) l.m.
Le syndrome décrit en 2005 associant des anévrismes aortiques, un hypertélorisme (élargissement de la distance interpupillaire), une fente palatine ou une luette bifide et une tortuosité artérielle généralisée.
Les autres signes du syndrome sont une craniosynostose, une exotropie, une hypoplasie malaire, une micrognathie, un rétrognathisme, des anomalies cérébrales, un retard mental, une peau fine, une hyperlaxité articulaire et des anévrismes disséquants le long de l'arbre artériel.
L'affection est de transmission autosomique dominante avec une expressivité variable et des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2 localisés respectivement sur le chromosome 9q33 et le chromosome 3p22 ont été récemment identifiées.
B. L. Loeys, généticien belge, H. C. Dietz, pédiatre généticien américain (2006)
Réf. 1 – Orphanet, D. Germain, généticien français (2006)
2 – B.L. Loeys, généticien belge, syndrome de Shprintzen-Goldberg,H.C. Dietz, pédiatre généticien américain (2006)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos, Marfan (maladie de), Goldberg- Shprintzen- (syndrome de), anévrysme de l'aorte, craniosynostose, exotropie, micrognathie, rétrognathisme
[A4, O1, O6, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Satoyoshi (syndrome de) l.m.
Satoyoshi syndrome
Spasmes musculaires douloureux intermittents par hyperexcitabilité neuronale, avec malabsorption intestinale, diarrhée, alopécie, anomalies épiphysaires.
E. Satoyoshi, neurologue japonais (1967)
[H1, I2, I4, J1, L1]
Édit. 2019
Townes-Brocks (syndrome de) l.m.
Townes-Brocks syndrome
Affection congénitale autosomique dominante, de pénétrance complète et d’expressivité très variable, caractérisée par des malformations anales (de la simple antéversion à l’imperforation avec fistule recto-vaginale pouvant conduire à l’encoprésie postopératoire définitive), des malformations de l’oreille externe (appendice prétragien, hélix malformée, sténose du méat acoustique externe), des anomalies du rayon radial (pouce triphalangé, pouce bifide, hexadactylie), une surdité de type et de gravité variable.
Peuvent s’y associer des malformations des pieds et des anomalies rénales et cardiaques, ces dernières seules susceptibles de mettre le pronostic vital en jeu.
Avec une centaine de cas rapportés, la prévalence est estimée à 1-9/1 000 000.
Le gène responsable, SALL1, est localisé sur le chromosome 16 (16q12.1) et code pour un facteur de transcription.
P. E. Townes, E. Brocks, généticien et pédiatre américains (1972)
Syn.
Sigle TBS
Réf. P. Townes, E. Brocks (1972) - Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot and ear anomalies J. Pediat 81: 321-30
Orphanet, S. Marlin (2005)
→ Townes-Brocks (syndrome de), hémimélie radiale, encoprésie
[I2, L1, K2, M1; O1, O6, P1, Q3]
Édit. 2019
syndrome du carrefour hypothalamique l.m.
cerebello-thalamic syndrome
Syndrome pédonculaire lié à une lésion située dans la région supérieure du noyau rouge par atteinte associée des pédicules thalamogenouillé et thalamoperforé de l'artère cérébrale postérieure Il réalise, du côté opposé : un hémi-syndrome cérébelleux, des mouvements de type choréoathétoseque, une hémianopsie latérale homonyme, une hémiparésie, une hémi-hypoesthésie seulement objective, portant principalement sur la sensibilité profonde (de type thalamique).
G. Guillain et Th. Alajouanine, membres de l’Académie de médecine et neurologues français (1924) ; P. Marie, membre de l’Académie de médecine et Ch. Foix, neurologues français (1913)
Syn. syndrome cérébellothalamique de P. Marie et Foix, syndrome des pédicules thalamogenouillé et thalamoperforé
→ noyau rouge (syndrome supérieur du)
syndrome du cat-eye l.m.
Syndrome héréditaire, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée à 1/74 000, caractérisé par une association variable de malformations congénitales dont les plus connues sont une atrésie anale et un colobome de l'iris.
Le colobome, dont l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat, a donné son nom au syndrome. L'hétérogénéité clinique est importante. Seulement 41% des patients présentent la triade classique : anomalie anale, colobome irien et anomalies pré-auriculaires (sinus ou tubercules prétragiens). Une cardiopathie, des anomalies du tractus urinaire ou du squelette peuvent être observées. Un déficit intellectuel, le plus souvent modéré, est présent chez 32% des patients, sans relation avec la présence de malformations, le degré de mosaïcisme ou la taille de la duplication.
Dans 5 cas sur 6, le caryotype montre la présence d'un petit chromosome surnuméraire dérivé du chromosome 22 (trisomie/tétrasomie 22 proximale). Ce marqueur, le plus souvent dicentrique, porteur de satellites et en mosaïque, correspond à la duplication inversée de la partie proximale d'un chromosome 22. Cette inversion duplication (22) est le meilleur critère diagnostique du syndrome. Aucune corrélation entre la sévérité du déficit intellectuel ou la présence de malformations, et le degré du mosaïcisme ou la taille de la duplication n'a pu être mise en évidence. Cependant, les patients porteurs de marqueurs du chromosome 22 ne contenant pas d'euchromatine ne présentent pas un phénotype anormal. La duplication inversée du chromosome 22 survient de novo et la transmission est possible par le père ou la mère, avec un risque de transmission à la descendance de 50%.
Le diagnostic prénatal est possible par caryotypage et par hybridation par fluorescence in situ (FISH) des prélèvements foetaux.
L'espérance de vie est proche de la normale pour les patients légèrement ou modérément atteints, mais les rares cas présentant des malformations multiples et sévères décèdent au cours de l'enfance.
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965) ; Catherine Turleau, généticienne française (2016)
Syn. Schmid-Fraccaro (syndrome de), Schachenmann (syndrome de), colobome oculaire et anus imperforé
Réf. Orphanet, C. Turleau (2016)
[A4,O6,Q2]