NR0B1 gene sigle anglais pour Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.2, codant pour la protéine DAX1 qui joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement de plusieurs glandes endocrines à savoir les surrénales, l’hypophyse et les gonades (ovaires et testicules).
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome de Wyer et la maladie d’Addison liée au sexe.
Syn. AHC , AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, gonadotropin deficiency, GTD, HHG, NR0B1_HUMAN, nuclear hormone receptor, nuclear receptor DAX-1, nuclear receptor , subfamily 0, group B, member 1