hématodermie n.f.
lymphoma cutis, leukemia cutis
Ensemble des lésions cutanées secondaires à un envahissement de la peau par des cellules héma
On inclut dans ce cadre les lymphomes cutanés primitifs ou non, les lésions spécifiques des leucémies myéloïdes ou lymphoïdes, celles des myélodysplasies et celles de la maladie de Hodgkin. Les histiocytoses et les mastocytoses ne sont classiquement pas comprises dans cette définition. Ce terme générique, employé surtout par l'école française, est actuellement moins utilisé.
Étym. gr. haïma :sang ; derma : peau
[F1,J1]
hématome périrénal spontané l.m.[M2-2015]
spontaneous perirenal haemorrhage
Epanchement hémorragique périrénal sous-capsulaire survenant en dehors de toute cause évidente (traumatisme, affection hémorragique ou traitement anticoagulant).
Le syndrome est caractérisé par des signes soit bruyants, avec triade de Lenk (douleurs lombaires, signes de choc ou d'hémorragie interne, tuméfaction lombaire associée à un syndrome pseudoocclusif et à une hyperthermie), soit atténués (oligoanurie) ou atypiques (hématurie, anémie). L'échographie et la scanographie confirment l'hématome. Il est le plus souvent révélateur d'une affection rénale (néphrite chronique) ou de la localisation rénale d'une maladie générale (périartérite noueuse en particulier).
C. Wunderlich, médecin interniste allemand (1858)
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
Syn. apoplexie spontanée de la capsule du rein, maladie de Wunderlich
hématome sous-cutané crânien tardif généralisé du nouveau-né . l.m.
late subcutaneous epicranial diffuse hematoma of the newborn
Epanchement sanguin diffus dans le tissu cellulaire souscutané crânien du nouveau-né, débordant les sutures, décollant le cuir chevelu.
Souvent lié à un trouble de la crase sanguine, il représente une forme de maladie hémorragique du nouveau-né.
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
[01,F1]
hématurie microscopique l.f.
microscopic hematuria
Présence d'hématies en nombre excessif dans l'urine.
La recherche d'une hématurie microscopique est un élément essentiel de l'exploration rénale. Elle peut être transitoire, intermittente ou permanente et relève de causes multiples siégeant au niveau du rein ou de la voie excrétrice (néphropathie, infection, lithiase, tumeur, prostate, maladie hémorragique). Elle doit donner lieu à un test d’Addis-Hamburger pour vérifier son existence et quantifier son débit. L’utilisation de bandelettes réactives, de grande sensibilité, donne parfois des résultats faussement positifs.
T. Addis, néphrologue américain (1922); H. J. Hamburger, physiologiste néerlandais (1883)
→ hématurie macroscopique, sédiment urinaire, test d'Addis
[M1]
Édit. 2018
héméralopie n.f.
nyctalopia
Cécité nocturne ou réduction considérable de l’acuité visuelle lorsque la lumière diminue.
Le terme même d’héméralopie prête à confusion car il signifie : qui voit le jour. Son synonyme hespéranopie signifie à contrario : qui ne voit pas au crépuscule. Si on la rencontre au cours de la myopie, ou de certaines carences en vitamine A, elle est avant tout le dénominateur commun des affections congénitales des bâtonnets.
On peut en distinguer cliniquement deux types :
- les héméralopies à fond d’œil normal, ou héméralopies congénitales essentielles transmises selon trois modes possibles : autosomique dominant, récessif lié à l’X et autosomique récessif. L’acuité visuelle n’est modérément abaissée que dans les formes récessives. Le fond d’œil et le champ visuel photopique sont normaux. L’électrorétinogramme (ERG) est presque totalement aboli dans la forme autosomique dominante alors que dans les formes récessives, l’absence d’onde b scotopique s’accompagne d’une onde a normale qui augmente avec l’intensité lumineuse. La réflectométrie du fond d’œil montre que le niveau de rhodopsine est normal et régénère normalement. Il s’y ajoute les maladies de Schubert Bornstein où l’électrorétinogramme prend le plus souvent un aspect négatif ;
- l’héméralopie avec anomalies du fond d’œil : fundus albi punctatus cum hemeralopia et maladie d’Oguchi, d’hérédité autosomique le plus souvent récessive, parfois dominante, se reconnaît à l’examen du fond d’œil par l’existence de petites taches blanches et saillantes, régulièrement réparties au pôle postérieur du globe. L’ERG photopique et scotopique sont anormaux en raison du prolongement d’environ 2 heures du temps d’adaptation des cônes et des bâtonnets. L’affection doit être différenciée de la rétinopathie ponctuée albescente et du fundus flavimaculatus Elle se rencontre également lors des atteintes mixtes des photorécepteurs, cônes et bâtonnets, c’est à dire les rétinopathies pigmentaires qui comportent toutes une dégénérescence pigmentée de la rétine lentement évolutive associant à l’héméralopie, un rétrécissement du champ visuel et une atteinte, à l’ERG, des deux systèmes photopique et scotopique. Dans les formes typiques, l’affection est généralement diagnostiquée avant l’adolescence en raison de l’héméralopie. La transmission des formes typiques se fait selon le mode autosomique récessif, liée à l’X, ou autosomique dominant.
Lauber (fundus albi punctatus).
C. Oguchi, ophthalmologiste japonais (1907) ; H. Lauber ophtalmologiste autrichien (1910)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
Syn. amblyopie crépusculaire, cécité nocturne, hespéranopsie
→ fundus flavimaculatus, Oguchi (maladie d'), fundus albi punctatus, rétinite ponctuée albescente, Schubert-Bornstein (maladie de)
[P2]
Édit. 2019
hémihypertrophie faciale de Curtius l.f.
hemifacial hypertrophy, unilateral hypertrophy
Hyperplasie hémifaciale avec strabisme et troubles psychiques et endocriniens.
La maladie évolue progressivement jusqu'à l’âge de 20 ans. Il existe une dysplasie ectodermique de la peau du coté atteint, une hypertrophie de l'apophyse condylienne de la mâchoire, une hémihypertrophie de la langue, de l’amygdale, de la voûte palatine, des glandes salivaires et du globe oculaire. Il peut s'y associer une cardiopathie, une hypotrophie mammaire, un hypogénitalisme, une aréflexie, une insensibilité à la douleur. Le strabisme est convergent du coté atteint avec parfois amblyopie. Deux autres syndromes assez proches sont décrits dans le Mendelian Inheritance in Man , l'asymétrie faciale avec un coté dit hypoplasique (Burchfield et Escobar) et l'hyperplasie hémifaciale avec strabisme. Affection à hérédité indéterminée.
F. Curtius, médecin allemand (1925) ; H. K. Silver, pédiatre américain (1953) ; A. Russell, pédiatre britannique (1954) ; D. C. Burchfield et V. Escobar, stomatologues américains (1980)
Étym. gr. hémi : demi ; hyper : excès ; trophê : nourriture
→ Russell-Silver (syndrome de), hyperplasie faciale avec strabisme
[H1, H3, J1, O1, O4, P1,P2, P3, Q2, ]
Édit. 2018
hémiparkinsonien adj.
hemiparkinsonian
Concerne un patient dont la maladie de Parkinson n’intéresse qu’une moitié du corps.
[H1]
hémocult ® n.m
hemoccult
Réactif (ou procédé) permettant de déceler la présence de sang dans les selles.
Le dépistage organisé du cancer colo-rectal repose sur le recherche de sang dans les selles dans la population à risque moyen de cancer colo-rectal âgée entre 50 ans et 74 ans. Ce dépistage est répété tous les 2 ans. Lorsque la recherche est positive, les sujets doivent se soumettre à une coloscopie.
Sont exclus de ce dépistage les sujets à risque élevé ou très élevé de cancer colo-rectal qui doivent se soumettre à un dépistage par une coloscopie d’emblée sans passer par la recherche de sang dans les selles.
Sont à risque élevé, les sujets ayant des antécédents personnels de maladie chronique inflammatoire des intestins, d’adénome villeux ou d’adénome de plus de 10 mm de diamètre ou plus de 2 adénomes quelles que soient sa taille et sa composante histologique, ceux qui ont un antécédent de cancer du colon ou qui présentent une acromégalie. Sont à risque très élevé les sujets ayant un antécédent familial chez une ou plusieurs personnes de cancer colorectal au premier degré de moins de 65 ans ceux qui ont une polypose adénomateuse familiale ou un syndrome de Lynch (syndrome HNPCC : hereditary non- polyposis colorectal cancer).
Le dépistage a reposé sur la détection de l’hème dans les selles (hemoccult I®). Depuis 2015, le test est immunologique (hemoccult II®) ; il met en présence des anticorps dirigés contre des globines humaines. Il est d’utilisation plus simple que le précédent test ; un seul prélèvement suffit (au lieu de 6). Surtout, il est plus sensible, détectant 2 à 2,5 fois plus de cancers et 3 à 4 fois plus d’adénomes avancés.
hémoglobine C l.f.
hemoglobin C
Une des premières hémoglobines anormales décrites caractérisée par le remplacement de l'acide glutamique en position 6 de la chaine ß par une lysine.
Sa prévalence est forte en Afrique de l'Ouest, surtout dans la région du plateau voltaïque.
Sa présence dans l'érythrocyte stimule les transports ioniques membranaires et provoque une déshydratation de la cellule (tendance à la microcytose avec hyperchromie). Elle est parfaitement bien tolérée à l'état hétérozygote et responsable d'une anémie hémolytique modérée chez le porteur homozygote. Lorsqu'elle est associée à l'hémoglobine S, elle est responsable d'une forme grave et particulière de la maladie drépanocytaire.
J. A. Hunt, biochimiste britannique et V. M. Ingram, biochimiste américain (1960)
Étym. gr. haima : sang ; lat. globus : boule
→ anémie hémolytique, hémoglobine S, drépanocytose
[F1]
Édit. 2015
hémolyse aigüe intravasculaire l.f.
acute intravascular haemolysis
Libération d'hémoglobine dans la circulation sanguine causée par diverses atteintes des hématies (anomalies de forme ou affaiblissement de la résistance corpusculaire) d'origine métabolique ou autre (cause extracorpusculaire), par un mécanisme immunologique ou non.
L'hémoglobine libérée se fixe sur l'haptoglobine (vite consommée), sur l'albumine (mét-hémalbumine), l'hémopexine, etc.
Le tableau clinique est celui d'une anémie aigüe (normochrome et régénérative) avec effondrement de la concentration d'hémoglobine, ictère, hémoglobinémie plasmatique élevée, hémoglobinurie, présence de méthémalbumine, chute de l'hémopexine et de l'haptoglobine, élévation secondaire de la bilirubine non conjuguée. L'hémolyse peut se compliquer de coagulopathie de consommation et d'insuffisance rénale aigüe.
L'origine du syndrome est diverse, parfois iatrogène : infection (septicémie à Clostridium welchii ou à streptocoque), intoxication (hydrogène arsénié, chlorate de sodium), envenimation, accident transfusionnel, intoxication médicamenteuse, paludisme, déficit enzymatique, trouble immunologique, etc.).
Citons les cas particuliers de la maladie de Marchiafava-Micheli et des microangiopathies thrombotiques avec syndrome urémohémolytique.
Étym. gr. haima : sang ; luô : délier, en langage médical : dissoudre.
→ haptoglobine méthémalbumine, hémopexine, hémoglobinurie, insuffisance rénale aigüe, maladie de Marchiafava-Micheli, microangiopathie thrombotique
[F1]
hémolyse à l'acide (test) l.f.
Hams’test
Acidification du sérum pour mettre en évidence la présence de certains anticorps incomplets qui ne peuvent entraîner une hémolyse qu’en milieu acide.
Test positif dans la maladie de Marchiafava-Micheli.
T. H. Ham, biologiste américain (1937)
Syn. test de Ham
→ maladie de Marchiafava-Micheli, anticorps incomplet
[F1,F3]
Édit. 2015
hémolyse au sucrose (épreuve d') l.f.
sucrose haemolysis test
L’immersion d’hématies de patients présentant une maladie de Minkowski-Chauffard dans du sérum additionné de saccharose à 10% entraîne la destruction partielle des hématies, celles à vie courte.
R. C. Hartmann et D. E. Jenkins Jr, médecins internistes américains (1966)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de)
[F1]
Édit. 2015
hémopathies et neuropathies l.f.p.
neuropathies and hemopathies
Complications rares au cours des syndromes myéloprolifératifs, qui s'observent surtout dans les leucémies aigües et les lymphomes malins.
Elles relèvent de deux mécanismes :
- une infiltration des nerfs périphériques par les cellules tumorales, avec atteinte des nerfs crâniens, exceptionnellement des racines et des nerfs périphériques (forme diffuse, décrite sous le terme de neurolymphomatose) ;
- formes paranéoplasiques, comportant les neuropathies dysglobulinémiques, la neuropathie sensitive de Denny-Brown, le syndrome de Guillain-Barré, la maladie du neurone moteur.
Un lien causal n'est cependant pas toujours facile à affirmer, surtout chez les gens âgés comme au cours de certaines dysglobulinémies monoclonales. La conjonction des moyens immunologiques, biologiques morphologiques sera d'autant plus indispensable. Souvent susceptible de neurotoxicité, une étiologie chimiothérapique devra également être éliminée.
D. E. Denny-Brown, neurologue américain (1948) ; J. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
[F1,H1]
Édit. 2015
hémopéritoine du nouveau-né l.m.
neonatal hemoperitoneum
Hémorragie intrapéritonéale compliquant la maladie hémorragique du nouveau-né.
→ maladie hémorragique du nouveau-né
[O1]
hémophilie n.f.
haemophilia
Hémopathie par déficit de la fraction coagulante du facteur VIII (hémophilie A, dans 80% des cas) ou du facteur IX (hémophilie B, dans les autres cas).
La transmission est chromosomique, récessive et liée au sexe, affectant essentiellement les hommes, mais il existe chez les femmes des déficits mineurs pouvant induire un risque hémorragique.
La maladie se traduit par des manifestations hémorragiques : hématomes aux points de ponction ou de contusion, hémarthroses, et parfois dès la période néonatale par un céphalhématome ou une hémorragie intracrânienne. Une hémorragie peut survenir au décours d'un traumatisme minime, après une avulsion dentaire, par ex.
La gravité de ces hémorragies est fonction de l'importance du déficit en facteurs VIII ou IX. On distingue :
- le type I, forme mineure, correspondant à une teneur en facteur de coagulation de 30 à 6%, caractérisé par la rareté des hémorragies spontanées ou plutôt provoquées, postopératoires ou post-traumatiques ;
- le type II, forme modérée comportant une teneur de 5 à 2%, à l’origine d’hémorragies plus ou moins spontanées, postchirurgicales ou post-traumatiques ;
- le type III, forme grave avec un teneur inférieure à 2%, dans lequel les hémorragies spontanées sont fréquentes dès l'enfance réalisant des hémarthroses, des hématomes volumineux.
Le diagnostic se fait devant l'augmentation isolée du temps de céphaline avec un activateur, le temps de coagulation étant normal alors que la teneur des facteurs VIII ou IX est effondré.
Tout geste tant soit peu agressif est interdit (par ex. injections intramusculaires, prise de température rectale, etc.), ainsi que l'administration de médicaments tels que aspirine et anti-inflammatoires non stéroïdiens. La ponction évacuatrice d'une hémarthrose, un plâtre circulaire et les gestes agressifs tels que la ponction lombaire, la ponction artérielle, les sutures chirurgicales nécessitent une administration préalable des facteurs de coagulation.
Toute chirurgie est possible chez l'hémophile mais elle doit être réalisée dans un centre spécialisé. Les anesthésies rachidienne et locorégionales sont contrindiquées. La prémédication doit être orale. La laryngoscopie et l'intubation doivent être très prudentes. L’emploi des sondes gastriques ou urinaires qui apportent un risque hémorragique important doit être évité. Il en est de même de l'hémodilution.
Le principe du traitement est de maintenir les facteurs VIII ou IX à un taux supérieur à 40%, en perfusant à la demande des fractions spécifiques.
Étym. gr. haima : sang (hémorragie) ; philia : amitié (prédisposition)
→ antihémophilique-A (facteur), facteur VIII
[F1]
hémorragie de la délivrance l.f.
placenta delivery hemorrhage
Saignement utérin de plus de 500 mL se produisant avant, pendant ou dans les 24 heures suivant l'accouchement par les voies naturelles ou par césarienne.
Elle est localisée au niveau de l'utérus, du vagin, des organes génitaux externes ou encore, elle peut être généralisée. La délivrance (expulsion du placenta et des membranes hors des voies génitales), dernier temps de l'accouchement est la cause de l'hémorragie. L'hémostase est normalement assurée par la rétraction de l'utérus après l'expulsion du placenta.
Les principales causes d'hémorragie du prae partum sont le placenta prævia, la toxémie gravidique (notamment le HELLP syndrome (Hemolysis, Elevated Liver enzymes and Low Platelet count) et l'hématome utéroplacentaire). Ces hémorragies s'accompagnent souvent de troubles majeurs de la coagulation à type de coagulopathie intravasculaire disséminée. La diminution importante et précoce du fibrinogène (par un mécanisme de fibrinolyse primitive ou secondaire) a fait utiliser le terme de syndrome de défibrination.
Les hémorragies du post partum ont de très nombreuses causes : rétention placentaire et anomalies du placenta (placenta acreta); inertie, inversion ou rupture utérine; lésion du vagin ; mort fœtale in utero; embolie amniotique.
Les hémorragies obstétricales peuvent aussi être dues à une anomalie congénitale de l'hémostase (maladie de von Willebrand) ou à des troubles acquis de l'hémostase (thrombopénie, traitement antithrombotique, anticoagulants circulants).
En dehors du traitement symptomatique comportant l'apport de facteurs de coagulation, le traitement local dépend de la cause. Il peut nécessiter une révision utérine ou l'administration de médicaments visant à renforcer la contraction utérine. En cas d'échec il faut envisager l'embolisation ou la ligature des artères utérines ou hypogastriques. L'hystérectomie, dite d'hémostase, est souvent nécessaire.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
→ coagulopathie de consommation, fibrinolyse, HELLP syndrome, hématome utéroplacentaire, toxémie gravidique, placenta praevia, placenta accreta
[O3]
hémorragie ombilicale du nouveau-né l.f.
ombilical hemorrhage of the newborn
Saignement du cordon ombilical du nouveau-né, dû à un défaut de ligature du cordon ou à une maladie hémorragique.
Elle est devenue très rare avec l'emploi d'un clamp de Bar pour obturer le cordon à la naissance.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[O1,O3]
hémorroïdes n.f.
haemorrhoid
Complexe vasculaire associant à l'extrémité des branches terminales de l'artère hémorroïdale supérieure des dilatations veineuses, un shunt artérioveineux (le saignement hémorroïdaire est de type artériel) et des lacs vasculaires.
Ces complexes vasculaires, sous la muqueuse anale, réalisent des coussinets élastiques qui s'effacent lors de la défécation et participent à l'obturation du canal anal.
La maladie hémorroïdaire associe le facteur vasculaire (saignement, thrombose), le facteur inflammatoire (anite) et surtout le facteur mécanique. La procidence hémorroïdaire (extériorisation des paquets hémorroïdaires) est liée à la déficience de l'appareil de soutien et accentuée par les troubles de la défécation. Les hémorroïdes sont alors définies par leur extériorisation, partielle ou circulaire, permanente ou transitoire. C'est alors que peuvent survenir les épisodes aigus réalisant la crise hémorroïdaire.
On divise habituellement les hémorroïdes en "internes" et "externes" selon qu'elles siègent au-dessus ou au-dessous de la ligne pectinée.
Les hémorroïdes internes se traduisent, au début, par des rectorragies de sang rouge englobant les selles, quelque fois abondantes. Même si l'anuscopie suffit à faire le diagnostic, il convient toutefois de s'assurer de l'absence de lésions sus-jacentes comme une polypose ou, beaucoup plus grave, un cancer du rectum.
À un stade plus avancé, les hémorroïdes se développent et s'extériorisent. La protrusion se produit lors des efforts de défécation et le malade la réduit sans difficulté. Puis elle devient permanente et entraîne des douleurs, des écoulements muqueux et une irritation périnéale.
Les hémorroïdes externes forment de simples saillies bleuâtres molles et indolores tant que n'apparaît pas une complication très fréquente : la thrombose hémorroïdaire externe. La veine dilatée devient alors tendue, dure et très douloureuse. Si le malade est vu rapidement, l'incision et l'excision du caillot soulagent immédiatement la douleur.
Une bonne hygiène et un régime alimentaire approprié suffisent dans les cas bénins. Les hémorragies sont une bonne indication des infiltrations sclérosantes. En cas d'échec, il faut avoir recours à la chirurgie ; la disposition des veines hémorroïdaires en paquets bien individualisés facilite leur exérèse. Le traitement des prolapsus hémorroïdaires est exclusivement chirurgical.
À noter une éventualité très particulière : les plexus hémorroïdaires constituant une anastomose naturelle entre les systèmes porte et cave, les hémorroïdes font donc partie du tableau classique dbe l'hypertension portale.
Étym. gr. haïma : sang ; rhéô : je coule
→ fissure anale, hypertension portale
[L1]
hépatite A l.f.
hepatitis A
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l'infection par le virus de l'hépatite A (VHA) qui est à l'origine d'hépatites aigües ou plus rarement, prolongées.
Le virus est transmis par voie féco-orale (aliments et boissons souillés). Elle sévit dans le monde selon un gradient nord sud, les pays du nord étant plus épargnés que ceux du sud.. La période d’incubation est de 14 à 28 jours. A la phase symptomatique, elle se manifeste par une perte d’appétit, une diarrhée, souvent un ictère. Les manifestations cliniques sont plus marquées lorsque la maladie atteint l’adulte où elle peut revêtir une forme fulminante. Chez l’enfant de moins de 6 ans elle est souvent asymptomatique. Elle guérit habituellement au bout de 4 à 6 semaines, généralement suivie d'une immunité durable.
Les formes prolongées (15 %) des cas sont marquées par des rechutes. Le risque d’hépatite fulminante est de l’ordre de 1 % des cas, touchant le plus souvent les sujets de plus de 50 ans. Elle n’évolue jamais vers la chronicité. Le diagnostic est posé sur la présence des anticorps anti-VHA de type IgM. La positivité des anticorps anti VHA de type IgG témoigne d’un contact ancien avec le virus A et d’une immunité ou d’une vaccination. La prévention est possible par la vaccination.
→ virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite A, hépatite fulminante
[L1,D3]
hépatite stéatosique non alcoolique l.f.
non alcoholic steato hepatitis (NASH)
Atteinte hépatique, en lien avec le syndrome métabolique et en particulier l’insulinorésistance dont les lésions varient de la stéatose optiquement isolée, de bon pronostic, à l'hépatite stéatosique non alcoolique de pronostic réservé, voire à la cirrhose et au carcinome hépatocellulaire.
25 % de la population mondiale serait atteinte de stéatopathies métaboliques NAFLD (Non alcoholic fatty liver diseases) et 15 à 20 % des NAFLD auraient une NASH.
Elles sont découvertes à l'occasion d'une élévation modérée des transaminases ou de la ɤ glutamyl-transpeptidase ou une élévation de la ferritine associé à une sidérémie et à un coefficient de la saturation de la transferrine normaux dans 80 % des cas. Cette présentation est appelée « hyperferritinémie métabolique ». L’échographie révèle un foie brillant hyperéchogène traduisant une stéatose. L'iconographie permet le diagnostic de stéatose, mais pas celui d'hépatite stéatosique non alcoolique.Parfois les patients ne présentent aucune anomalie biologique hépatique.
L’examen anatomopathologique montre des lésions histologiques indistinguables de celle de l’hépatite alcoolique. Les lésions se caractérisent par la ballonisation des hépatocytes, leur clarification, l’inflammation et une stéatose macrovacuolaire. La stéatose est pathologique lorsqu’elle concerne plus de 5 % des hépatocytes.
La fibrose ne fait pas partie des critères histologiques de la maladie, mais elle peut s’y associer à un stade évolué et se compliquer de cirrhose. La fibrose est l'élément essentiel à évaluer. Compte tenu de la prévalence très élevée de la NAFLD et aussi de la NASH, la biopsie est remplacée par les marqueurs non invasifs de fibrose que sont l'élastographie hépatique avec une sonde adaptée aux obèses M ou XL et les différents tests sériques de fibrose.
La NASH peut avoir d'autres causes. La consommation d'alcool comporte des anomalies histologiques indistingables de la NASH. L'association de l'alcoolisme et du syndrome métabolique est d'ailleurs possible. La NASH peut compliquer une dérivation jéjuno-iléale, une pullulation microbienne intestinale, un grêle court, une a-bêta lipoprotéinémie, un hypopituitarisme, une hypothyroidie ou encore avoir une origine toxique industrielle ou médicamenteuse. Mais le syndrome métabolique est de loin la cause la plus fréquente.
Sigle NASH
→ NASH test, syndrome métabolique, insulinorésistance, stéatose, cirrhose hépatique, carcinome hépatocellulaire, stéatose hépatique, hépatite stéatosique non alcoolique, fibrose hépatique, hépatite alcoolique, élastographie hépatique, dérivation jéjuno-iléale, a-bêta lipoprotéinémie, hypopituitarisme, hypothyroidie
[L1, R1, R2]
Édit. 2019
hepcidino-déficience l.f.
L’hepcidino-déficience correspond aux pathologies du métabolisme du fer associées à un déficit en hepcidine.
Elles correspondent à la majorité des hémochromatoses génétiques : l’hémochromatose
HFE 1qui est la plus fréquente, les hémochromatoses rares : hémochromatose 2 A liée au gène de l’hémojuvéline, 2 B liée au gène de l’hepcidine HAMP, hémochromatose 3 liée au gène de la ferroportine.
Une situation particulière est représentée par l’hémochromatose de type 4, forme B de la maladie de la ferroportine. La production d’hepcidine sanguine est normale mais, elle n’est plus capable d’interagir avec son récepteur ferroportine, protéine exportatrice du fer hors de la cellule.
→ transferrine, hepcidine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, transferrine, ferropotine, hémojuvéline
[L1]
Édit. 2015
hérédité liée au sexe l.f.
sex-linked-heredity
Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité gonosomique
→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique
[Q1]
Édit. 2015
hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie's cerebellar ataxia
Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
[Q2,H1]
Édit. 2015
hernie intraspongieuse l.f.
intrabody disk herniation, Schmorl’s nodule
Saillie d’éléments du nuclus pulposus dans l’os spongieux du corps vertébral adjacent en formant des encoches plus ou moins profondes.
Elle se voit au cours de la maladie de Scheuermann : un trouble de l’ossification des corps vertébraux pendant la croissance provoque la fragilisation des plateaux vertébraux en formation ; des microtraumatismes locaux pourraient favoriser la migration du matériel discal dans la partie adjacente spongieuse du corps vertébral.
Elle est mise en évidence par la radiographie et la tomographie sous forme d’encoches arrondies claires, communiquant avec le disque, bien limitée par une zone osseuse dense. L’examen radiologique précise l’association à d’autres anomalies : pincements discaux, irrégularité des plateaux et modification de la morphologie des vertèbres évoquant une épiphysite vertébrale de Scheuermann en évolution ou ses séquelles.
La hernie intraspongieuse rétromarginale, antérieure le plus souvent, est caractérisée par une large encoche dans le corps vertébral, au contact du disque et située immédiatement en arrière du mur antérieur de la vertèbre. Elle est ordinairement unique dans une vertèbre lombaire ; habituellement asymptomatique c’est une découverte d’examen radiologique.
C. Schmorl, anatomopathologiste allemand (1861-1932) ; H. W. Scheuermann, chirurgien orthopédiste et radiologiste danois (1920)
Étym. lat. hernia : hernie
Syn. nodule de Schmorl
→ épiphysite vertébrale, Scheuermann (maladie de)
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Édit. 2015
hernie rétromarginale antérieure l.f.
anterior retromarginal hernia
Sur une radiographie de profil du rachis thoracique ou lombaire, le listel marginal antérieur apparaît détaché du corps vertébral par une solution de continuité plus ou moins marquée.
Son mécanisme est analogue à celui qui forme le nodule de Schmorl à laquelle elle se trouve souvent associée dans la maladie de Scheuermann ou cyphose douloureuse des adolescents.
Étym. lat. hernia : hernie
→ Scheuermann (maladie de), Schmorl (nodule de, maladie de)
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