Solomon (syndrome de) l.m.
Solomon’s syndrome
L. M. Solomon, dermatologue américain (1968)
→ hamartome épidermique (syndrome de l')
Solomon et Fretzin (syndrome de) l.m.
Solomon-Fretzin’s syndrome
L. M. Solomon, D. F. Fretzin, R. L. Dewald, dermatologues et pathologistes américains (1968)
→ hamartome épidermique (syndrome de l')
Sotos (syndrome de) l.m.
Sotos’ syndrome
J. F. Sotos, pédiatre américain (1964)
→ gigantisme cérébral, macrocéphalie, multiples lipomes et hémangiomes, néphroblastome, Sotos-like syndrome
Soulier et Boffa (syndrome de) l.m.
Soulier-Boffa’s syndrome
Association d’avortements à répétition, de thromboses et d’un anticoagulant circulant antithromboplastine.
J.P. Soulier, hématologue, Marie-Claire Boffa immunologiste française (1980)
→ syndrome des antiphospholipides
Spanlang-Tappeiner (syndrome de) l.m.
Spanlang-Tappeiner’s syndrome
H. Spanlang, ophtalmologiste autrichien (1927) ; J. Tappeiner, dermatologue autrichien (1937)
dégenerscence spinocérébelleuse et dystrophie de cornée l.f
spinocerebellar degeneration and corneal dystrophy
Dégénérescence spinocérébelleuse lente avec dystrophie cornéenne majeure.
Le visage est triangulaire, avec micrognathisme, et oreilles mal implantées. Il existe une ataxie avec hypertonie et incoordination. L’EEG est anormal et le muscle également histologiquement anormal. L’examen oculaire, montre un ptosis et une opacification cornéenne ayant nécessité une kératoplastie transfixiante (cornée présentant histologiquement un œdème, avec épaississement de la membrane de Descemet, et un pannus dégénératif). L’affection est autosomique récessive (MIM 271310).
V.M. Der Kaloustian, pédiatre, N.I. Jarudi, ophtalmologue, M.J. Khoury, biologiste libanais (1985)
Syn. Der Kaloustian-Jarudi-Khoury (syndrome de)
[H1, P2]
Édit. 2018
spondylarthrite ankylosante l.f.
ankylosing spondylitis, Marie-Strümpell’s disease, Bechterew’s arthritis, Bechterew’s disease, rheumatoid spondylitis
Atteinte articulaire inflammatoire ankylosante du rachis et des articulations sacro-iliaques.
Relativement fréquente (0,1 à 0,2% de la population générale), à nette prédominance masculine (trois hommes pour une femme), débutant le plus souvent entre 20 et 40 ans, cette variante de l’arthrite rhumatoïde est caractérisée par une atteinte axiale pelvi-rachidienne pouvant évoluer vers l’ankylose articulaire, par une fréquente association à une polyenthésopathie périphérique, par une possible agrégation familiale et par la grande fréquence avec laquelle les sujets atteints sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27, ces deux faits indiquant que la pathogénie de la maladie fait intervenir une forte composante génétique.
La maladie commence généralement par des douleurs réveillant le sujet pendant la seconde partie de la nuit, localisées au rachis lombaire, à la charnière dorsolombaire et aux sacro-iliaques, ces dernières douleurs pouvant irradier à la fesse et à la face postérieure de la cuisse sans dépasser le genou, ce qui donne une pseudo-sciatique soit uni- soit bilatérale et parfois à bascule. A l’atteinte axiale s’associent parfois des mono- ou oligoarthrites des grosses articulations des membres inférieurs, inaugurales dans 20% des cas.
L’examen clinique montre une raideur rachidienne avec limitation de mobilité des segments atteints, parfois des signes objectifs traduisant l’atteinte des sacro-iliaques, une diminution de l’ampliation thoracique relevant de l’atteinte des articulations costovertébrales basses. L’importance du syndrome biologique inflammatoire est fonction de l’étendue et de la sévérité des lésions. L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des malades alors qu’il ne l’est que dans 5 à 14% de la population générale. Les radiographies montrent une sacro-iliite bilatérale qui évolue en quatre stades allant du simple pseudo-élargissement des interlignes à leur disparition complète par fusion de leurs berges osseuses ; au rachis dorso-lombaire elles montrent des érosions marginales des corps vertébraux qui prennent une forme carrée (« squarring » de Romanus), ainsi que la présence de syndesmophytes qui, partant de deux corps vertébraux adjacents et tendant à se rejoindre, réalisent des ponts intervertébraux dont la présence à de nombreux niveaux donne la classique image de colonne bambou. Les interarticulaires postérieures et les ligaments inter-épineux peuvent également être atteints. Dans les formes vues tôt, les radiographies standard peuvent rester négatives, mais des lésions débutantes seraient décelables par le scanner et surtout par l’IRM, qui peut mettre en évidence un œdème osseux juxta-articulaire et une atteinte inflammatoire des synoviales et des enthèses.
L’évolution se fait par poussées et peut aboutir à une ankylose progressive du rachis d’étendue variable avec parfois une cyphose dorsale très prononcée.
Dans les formes graves peuvent survenir des complications telles que fracture du rachis ankylosé, subluxation atloïdo-axoïdienne cause de compression médullaire, syndrome de la queue de cheval par arachno-épidurite lombaire, ankylose des hanches, plus rarement atteintes extra-articulaires (uvéite, valvulopathie aortique, glomérulonéphrite à IgA, amylose).
Le traitement médicamenteux se résumait autrefois aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les glucocorticoïdes n’ayant qu’une efficacité très limitée et aucun des traitements de fonds essayés n’agissant sur l’atteinte axiale. La sulfasalazine et le méthotrexate auraient une certaine efficacité dans les atteintes périphériques. Dans les formes à fort potentiel inflammatoire et résistantes aux AINS, les antiTNF alpha ont, ces dernières années, bouleversé la prise en charge des malades, permettant d’espérer dans la majorité des cas une rémission portant sur les atteintes à la fois axiales et périphériques ; la mise en route de tels traitements implique, comme dans la polyarthrite rhumatoïde, un bilan de départ et un suivi très stricts.
L'affection est autosomique dominante, mais avec une pénétrance variable, et il y a association fréquente avec l'antigène HLAB27. Le gène (AS) est en 6p21.3.
Pierre Marie, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine (1898) ; V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1884 et 1897)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
Syn. pelvispondylite rhumatismale, Bekhterew (maladie de), Marie-Strumpell (syndrome de)
→ HLAB27, spondylarthropathie, syndesmophyte, polyenthésopathie, enthèse, arthrite rhumatoïde, ankylose, anti-inflammatoires non stéroïdiens, sulfasalazine, méthotrexate, sulfasalazine, anti-TNF alpha
Spranger et Wiedemann (syndrome de) l.m.
Spranger and Wiedemann’s syndrome
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1966)
Sprengel (syndrome de) l.m.
Sprengel's syndrome
Retard de maturation dans les premières semaines de la vie fœtale, associé à la réunion d'une surélévation de l'omoplate et d'une faiblesse des muscles de l'épaule, avec aplasie du trapèze ou du rhomboïde.
O. Sprengel, chirurgien allemand (1891)
Stănescu (syndrome de) l.m.
Stanescu’s syndrome
V. Stănescu, médecin roumain (1963)
→ dysostose craniofaciale et hyperplasie diaphysaire
Stark-Kaeser (syndrome de) l.m.
Stark-Kaeser's syndrome
Forme scapulopéronière d'amyotrophie spinale, de transmission autosomique dominante, avec aréflexie et fasciculations, d'évolution lente mais peu invalidante.
H. E. Kaeser et P. Stark, neurologues suisses (1964)
station assise prolongée (syndrome de la) l.f.
Maladie thromboembolique apparaissant après une station assise prolongée en particulier au cours d’un voyage en avion.
Elle peut être prévenue par la déambulation et le port de bas de contention.
→ embolie pulmonaire, thromboembolique (maladie)
Steinbrinck (syndrome de) l.m.
Steinbrinck’s syndrome
W. Steinbrinck, médecin allemand (1948) ; M. Chédiak, médecin cubain (1952) ; O. Higashi, médecin japonais (1954)
→ Chediak-Higashi (maladie de)
Steinfeld (syndrome de) l.m.
Steinfeld’s syndrome
Syndrome malformatif avec holoprosencéphalie, anomalies squelettiques et colobome bilatéral iris-rétine.
L’examen montre une hypoplasie des radius, une absence de pouces, une fente palatine et labiale, une absence de vésicule biliaire, des malformations cardiaques et une dysplasie rénale. Il peut aussi révéler une microphtalmie avec un colobome iris-rétine. L’affection est autosomique dominante (MIM 184705).
H. J. Steinfeld, médecin américain (1982)
Stein-Leventhal (syndrome de) l.m.
Stein-Leventhal’s syndrome
I. F. Stein Sr et M. L. Leventhal, gynécologues américains (1935)
→ ovaires polykystiques (syndrome des)
Stern-Lubinsky-Durrie (syndrome de) l.m.
corneodermatoosseous syndrome
Judith K. Stern, ophtalmologiste, M. S. Lubinsky, généticien, D. S. Durrie, ophtalmologiste américains (1984)
→ cornéodermato-osseux syndrome
Stevenson-Schroer-Taylor (syndrome de) l.m.
Stevenson-Schroer-Taylor’s syndrome
Association d’ectopie du cristallin, de raideur articulaire, de dolichosténomélie avec un sévère retard mental.
La dolichosténomélie est sans arachnodactylie et il n'y pas de complication cardiaque. L’affection est autosomique dominante (MIM 129600).
R.E. Stevenson, généticien , R.J. Schroer, généticien et H.A. Taylor, Jr, médecin interniste américains (1982)
Stewart-Bluefarb (syndrome de) l.m.
Stewart-Bluefarb’s granuloma
S. M. Bluefarb, dermatologue américain (1967) ; W. M. Stewart, dermatologue français (1967)
→ pseudomaladie de Kaposi type Stewart-Bluefarb
Stewart-Treves (syndrome de) l.m.
Stewart-Treves’ syndrome, Stewart-Treves’ lymphangiosarcoma
Lymphangiosarcome se développant sur un lymphœdème chronique du membre supérieur après opération de Halsted pour cancer du sein.
L'aspect clinique consiste en l'apparition, sur le membre lymphœdémateux, de plaques ecchymotiques, de nodules bleutés et souvent de bulles et d'ulcérations. Des métastases viscérales sont fréquentes.
Histologiquement, les tumeurs se composent de lacunes et de fentes vasculaires bordées par des cellules endothéliales malignes et séparées par des faisceaux de cellules fusiformes entre lesquelles se situent des lymphocytes et des érythrocytes. Toutefois, l'origine des néoformations reste discutée. Si, pour la plupart des auteurs, il s'agit d'une tumeur maligne différente du carcinome du sein, d'autres pensent que l'affection correspond à des nodules carcinomateux métastatiques prenant un aspect pseudosarcomateux en raison de l'œdème chronique dans lequel ils se développent. Le pronostic est sévère et seule l'amputation précoce peut sauver ces malades.
Les rares cas de lymphangiosarcome sur lymphœdème éléphantiasique chronique, congénital ou non, non secondaire à un curage ganglionnaire pour tumeur maligne ne correspondent donc pas, selon la définition historique, à l'appellation syndrome de Stewart-Treves.
F. W. Stewart, N. Treves, anatomo-pathologiste et chirurgien américains (1948)
Stickler (syndrome de) l.m.
Stickler’s syndrome
Ensemble des manifestations ophtalmologiques de la dégénérescence vitréorétinienne familiale de Wagner, dont une forte myopie compliquée de décollement de la rétine (dégénérescence vitréenne), associées à une surdité neurosensorielle dans 10% des cas, à des anomalies squelettiques et de la face et des atteintes articulaires simulant une arthrite juvénile.
De nombreuses variantes du syndrome de Stickler (ou arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive) sont décrites d’après le phénotype et les modalités des altérations des gènes en cause COL2A1, COL11A1 et Col1A2. Il existe deux types principaux : le type I et le type II, le second ne différant du premier que par le siège de sa mutation sur le gène COL11A2 qui code pour le collagène de type II. L’hérédité est autosomique dominante, le locus est en 12q13.1.
G. Stickler, pédiatre américain (1965) ; H. Wagner ophtalmologue suissee (1938) ; G. Weissenbacher et E. Zweymüller, pédiatres autrichiens (1964) ; R. E. Marshall, pédiatre américain (1971)
Syn. arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
→ arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-1, Wagner (syndrome de, dégénérescence vitréorétinienne de), Marshall-Smith (syndrome de), OSMED, Weissenbacher-Zweymüller (syndrome de)
Still (syndrome de) l.m.
Chauffard-Still syndrome
G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1897)
→ arthrites juvéniles idiopathiques
[I1]
Édit. 2017
Stokes-Adams (syndrome de) l.m.
Stokes-Adams’ syndrome
Ensemble d’accidents nerveux (perte de connaissance à début et terminaison brusques, parfois suivie de chute, vertiges, crise d’épilepsie voire mort subite) provoqués par un arrêt plus ou moins long de la circulation céphalique entraînant une anoxie cérébrale momentanée.
Ces pauses circulatoires sont presque toujours en rapport avec un trouble grave de la conduction cardiaque. Le diagnostic est aisé lorsqu’un ralentissement important de la fréquence cardiaque peut être mis en évidence et, à fortiori, si l’enregistrement ECG pratiqué pendant l’épisode ou ultérieurement met en évidence un bloc auriculo-ventriculaire du 2ème ou du 3ème degré. Le pronostic a été transformé par la stimulation cardiaque électrique. Dans les formes graves et répétitives on peut mettre en place, par voie endocavitaire, une sonde d’entraînement électrosystolique avec stimulateur définitif.
R. Adams, chirurgien irlandais (1827), W. Stokes, médecin irlandais (1846), G.B. Morgagni, anatomiste italien (1761)
Syn. Adams-Stokes (maladie d’), Morgagni-Adams-Stokes (maladie de)), pouls lent permanent
→ pouls lent permanent, stimulateur cardiaque
Stokvis-Talma (syndrome de) l.m.
B. J. Stokvis, médecin interniste néerlandais (1902) ; S. Talma, chirurgien néerlandais (1902)
Syn. sulfhémoglobinémie
[F1, G4]
Édit. 2019
Strachan (syndrome de) l.m.
Strachan's syndrome
Etym. : Henry Strachan décrit ce syndrome en Jamaïque en 1897 et C. Miller Fisher lui attribue le nom de ce syndrome en 1955
→ neuromyélopathies tropicales
Sturge-Weber-Krabbe (maladie de) l.f.
Sturge-Weber-Krabbe disease
Phacomatose relativement rare, caractérisée par la présence et le développement de lésions malformatives vasculaires de l’extrémité céphalique, à localisations trigéminée et leptoméningée homolatérales.
Typiquement, on observe un angiome plan de l'hémiface supérieure, un angiome méningocérébral occipital homolatéral, souvent un angiome choroïdien et des crises épileptiques précoces, focales ou généralisées, pharmacorésistantes. Plus de la moitié des patients développent un glaucome du même côté que l'angiome plan facial, surtout si l'angiome occupe les paupières supérieure et inférieure. La fréquence de calcifications cérébrales (rarement présentes chez le nourrisson) autour des malformations vasculaires, associée aux anomalies cutanées, est un élément quasi-pathognomonique. L'IRM avec séquence angiographique est un moyen fiable de diagnostic. Les localisations neurologiques de la maladie de Sturge-Weber-Krabbe sont explorées, outre par la radiographie du crâne, par l’électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner). Lorsque cela est possible, l'imagerie cérébrale fonctionnelle complète permetl'évaluation neuroradiologique (débit sanguin cérébral au xénon, ou SPECT = single photon emission computed tomography, ou étude du métabolisme cérébral par analyse de la consommation de glucose, ou PET = positron emission tomography).
Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l'importance des crises d'épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. Le recours à des gestes de neurochirurgie reste exceptionnel.
La prédisposition familiale est très faible.
W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. H. Krabbe, neurologue danois (1934) ; S. Kalischer, médecin allemand (1901), V. Dimitri, neurologue argentin (1885-1956)
Syn. angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, angiomatose encéphalofaciale, angiomatose encéphalotrigéminée, angiomatose méningofaciale, angiomatose neurocutanée, maladie de Krabbe, maladie de Weber, syndrome de Sturge-Kalischer-Weber, syndrome de Jahnke
Sigle SSW et SWS pour Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
→ phacomatose, angiome, angiome plan, épilepsie, glaucome, SPECT, tomographie par émission de positons
[J1, H1]
Édit. 2019