surnuméraire adj.
supernumerary
En surnombre, en excès par rapport à la normale.
Ex. doigt ou orteil surnuméraire, os surnuméraire du carpe.
Swyer (syndrome de) l.m.
Dysgénésie gonadique pure de caryotype XY, avec phénotype féminin, grande taille, impubérisme, eunuchoïdisme, hypertrophie clitoridienne, structures müllériennes normales et bandelettes gonadiques
De nombreux gènes mutés sont à l’origine de l’affection parmi lesquels les plus fréquents : SRY, MAP3K1, DHH, NR5A1 ; d’autres, SOX9, CBX2, DMRT1, NR0B1, ZFPM2, sont plus rarement décrits.
A cause du risque de gonadoblastome les gonades doivent être retirées.
G. I. M. Swyer, médecin endocrinologue britannique (1955)
→ SRY, MAP3K1, DMRT1, DHH, NR5A1, CBX2, NR0B1, ZFPM2, SOX9
symphyse manubrio-sternale l.f.
symphysis manubriosternalis (TA)
manubriosternal joint
Articulation symphysaire entre le manubrium et le corps du sternum.
symphyse xipho-sternale l.f.
symphysis xiphosternalis (TA)
Articulation symphysaire entre le corps du sternum et le processus xiphoïde
synchondrose manubrio-sternale l.f.
synchondrosis manubriosternalis (TA)
manubriosternal synchondrosis
synchondroses sternales l.f.p.
synchondroses sternales (TA)
Ensemble des articulations qui unissent les pièces du sternum : symphyse manubrio-sternale et symphyse xipho-sternale
syncope sinocarotidienne l.f.
carotid sinus syncopa
Perte de connaissance provoquée par une compression du sinus carotidien, plus rarement par une tumeur de la bifurcation carotidienne ou une thrombose de la carotide interne.
Elle est due à une bradycardie extrême ou à une pause cardiaque d’origine vagale réflexe
syndrome de Hartnup l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour la protéine AT1 (neutral Amino-acid Transporter 1) transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement du tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
[R1,Q2,J1,H1,H4]
Édit. 2015
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
syndrome des cheveux incoiffables l.m.
spunglass hair, uncombable hair syndrome
Anomalie rare de la chevelure caractérisée par un aspect ébouriffé rendant impossible toute tentative de coiffage.
Le diagnostic est évoqué vers l'âge de deux ans devant l'aspect ébouriffé des cheveux qui sont d'un blond brillant, cendré ou argenté, caractéristique. Il est confirmé par l'examen des cheveux en lumière polarisée et en microscopie électronique à balayage qui montre leur section triangulaire, la présence constante d'une gouttière longitudinale très régulière sur toute la longueur du cheveu et, inconstamment, un aspect de pili torti. L'anomalie est isolée et cette affection, probablement transmise sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable, régresse spontanément à l'adolescence.
A. Dupré et J.L. Bonafé, dermatologues français (1973)
Syn. cheveux en verre filé (inusité), pili trianguli et canaliculi
syndrome de Unverricht et Lundborg l.m.
Unverricht and Lundborg’s myoclonus epilepsy
H.Unverricht, médecin allemand (1891), H.Lundborg, médecin suédois (1903)
Syn. épilepsie progressive myoclonique
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de), Lafora (maladie de)
syndrome du cat-eye l.m.
Syndrome héréditaire, d’apparition pré- ou néonatale, de prévalence estimée à 1/74 000, caractérisé par une association variable de malformations congénitales dont les plus connues sont une atrésie anale et un colobome de l'iris.
Le colobome, dont l'aspect rappelle la forme de la pupille du chat, a donné son nom au syndrome. L'hétérogénéité clinique est importante. Seulement 41% des patients présentent la triade classique : anomalie anale, colobome irien et anomalies pré-auriculaires (sinus ou tubercules prétragiens). Une cardiopathie, des anomalies du tractus urinaire ou du squelette peuvent être observées. Un déficit intellectuel, le plus souvent modéré, est présent chez 32% des patients, sans relation avec la présence de malformations, le degré de mosaïcisme ou la taille de la duplication.
Dans 5 cas sur 6, le caryotype montre la présence d'un petit chromosome surnuméraire dérivé du chromosome 22 (trisomie/tétrasomie 22 proximale). Ce marqueur, le plus souvent dicentrique, porteur de satellites et en mosaïque, correspond à la duplication inversée de la partie proximale d'un chromosome 22. Cette inversion duplication (22) est le meilleur critère diagnostique du syndrome. Aucune corrélation entre la sévérité du déficit intellectuel ou la présence de malformations, et le degré du mosaïcisme ou la taille de la duplication n'a pu être mise en évidence. Cependant, les patients porteurs de marqueurs du chromosome 22 ne contenant pas d'euchromatine ne présentent pas un phénotype anormal. La duplication inversée du chromosome 22 survient de novo et la transmission est possible par le père ou la mère, avec un risque de transmission à la descendance de 50%.
Le diagnostic prénatal est possible par caryotypage et par hybridation par fluorescence in situ (FISH) des prélèvements foetaux.
L'espérance de vie est proche de la normale pour les patients légèrement ou modérément atteints, mais les rares cas présentant des malformations multiples et sévères décèdent au cours de l'enfance.
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965) ; Catherine Turleau, généticienne française (2016)
Syn. Schmid-Fraccaro (syndrome de), Schachenmann (syndrome de), colobome oculaire et anus imperforé
Réf. Orphanet, C. Turleau (2016)
[A4,O6,Q2]
syndrome du conduit auditif interne l.m.
syndrome of meatus acusticus internus
Atteinte associée de la VIIème et de la VIIIème paires crâniennes (celle-ci cochléaire et vestibulaire), en relation avec des processus tumoraux du rocher (kyste dermoïde ou cholestéatome) ou des infections.
[H1]
syndrome du cône terminal l.m.
conus medullaris, terminalis syndrome
Ensemble symptomatique traduisant une atteinte L5-S5, caractérisé par : un syndrome moteur de type périphérique avec paraplégie basse concernant essentiellement les muscles postérieurs des membres inférieurs et souvent compatible avec une marche aidée ou appareillée ; une dysurie ou une rétention urinaire par inactivité du détrusor ; des troubles de l'exonération anorectale ; une impuissance sexuelle.
Les éléments spécifiques suivants seront explorés : un syndrome sensitif variable, complet ou non, atteignant toujours la sensibilité périnéale, avec possible anesthésie en selle symétrique, plus ou moins élargie ; une fréquente participation centrale, immédiate ou secondaire, à rechercher.
Des investigations neurophysiologiques et l'appel à l'imagerie médicale sont indispensables, bien que cette dernière n'apporte pas toujours une explication étiologique.
[H1]
syndrome du corps de Luys l.m.
Luys' body, nucleus, subthalamic nucleus syndrome
Association de mouvements anormaux de type hémiballique à une hypotonie segmentaire du même côté.
L'hémiballisme est rapide, brusque, voire très violent, souvent à composante rotatoire et stéréotypée. Il prédomine aux membres supérieurs.
Ce syndrome est lié à une lésion controlatérale du corps de Luys ou de ses connexions pallidales. Le plus souvent, la cause est vasculaire, hémorragique plutôt qu'ischémique.
Le traitement repose sur les neuroleptiques.
J. Luys, neurologiste français, membre de l’Académie de médecine (1865)
[H1]
syndrome du défilé des scalènes l.m.
scalenus outlet syndrome, scalenus anticus syndrome
Affection caractérisée par la compression positionnelle en abduction d'un ou de plusieurs éléments du paquet vasculonerveux dans le défilé anatomique thoracobrachial.
Syn. syndrome du défilé thoracobrachial, syndrome du défilé cervico-axillaire
→ défilé costo-claviculaire (syndrome du), scalène
syndrome du scalène l.m.
scalenus, scalenous syndrome
Syndrome vasculaire et neurologique provoqué par la compression de l’artère sous-clavière (a. subclavia) et des troncs inférieurs (issus des racines C8 et D1) du plexus brachial dans le défilé des muscles scalènes, au dessus de la clavicule.
Il se traduit par des troubles vasomoteurs et un œdème, des douleurs et des troubles sensitivomoteurs à la main et à l’avant-bras.
→ défilé des scalènes, syndrome du défilé des scalènes, syndrome du défilé costo-claviculaire, muscle scalène, scalènes (syndrome gravidique des)
syndrome du scalène antérieur l.m.
anterior scalenus syndrome, Naffziger’s syndrome
Syndrome dû à la compression de l’artère sous-clavière et des racines du plexus brachial C8-D1 dans le défilé costoclaviculaire ou le défilé interscalénique.
Il se traduit cliniquement par des signes d’ischémie dans le membre supérieur : douleurs brachiales, paresthésies digitales, baisse des pouls huméral et radial et de la tension artérielle, voire syndrome de Raynaud
H.C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
Syn. syndrome de la côte cervicale, syndrome de Naffziger
syndrome hyperornithinémie - hyperammoniémie – homocitrullinurie , l.m.
hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome
syndrome mononucléosique l.m.
syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
oculodigitoesophagoduodenal syndrome
Ensemble de malformations héréditaires avec anomalies des mains et des pieds, fentes palpébrales étroites, microcéphalie variable et atrésie œsophago-duodénale.
Sur les mains, on trouve une déformation du médian avec une clinodactylie des deuxième et troisième doigts et, sur les pieds, une syndactylie entre les deuxième et troisième orteils et entre les quatrième et cinquième. L’affection autosomique dominante (MIM 164280) est liée à une mutation du gène MYCN.
H.G. Brunner, généticien néerlandais et R.M. Winter, généticien britannique (1991)
Syn. anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum
→ Feingold (syndrome), MYCN gene
[A4,O6,Q2]
syndrome paraphalloïdien atténué l.m.
→ accidents tardifs par ingestion de champignons
[D2,G4,N1]
Édit. 2017
syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.
generalized continuous muscular activity syndromes
Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Syn. neuromyotonie
[H1,I4]
syndrome triple H l.m.
hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (triple H syndrome)
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée.
Celui-ci se manifeste soit par l’apparition néonatale d’une léthargie, des difficultés à s'alimenter, de vomissements et d’une tachypnée, ou plus fréquemment, par une présentation au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aigüe et/ou un dysfonctionnement hépatique chronique.
Ce syndrome est causé par une mutation du gène SLC25A15 qui code pour un transporteur de l’ornithine (ORNT1) qui permet l’importation de l’ornithine dans la mitochondrie, indispensable au cycle de l'urée. Ce dernier s'en voit perturbé, créant ainsi une accumulation de l'ornithine, de l'ammoniac et de l'homocitrulline.
Le diagnostic repose sur le dosage de l’ammoniémie et des acides aminés plasmatiques et urinaires. L’analyse moléculaire du gène SLC25A15 confirme le diagnostic.
Le traitement consiste en un régime pauvre en protéines, avec une supplémentation en citrulline et arginine, et si nécessaire, des chélateurs de l’ammoniac.
Plus de 100 cas de triple H ont été décrits dans la littérature. Une prévalence plus élevée, de 1/1550, est retrouvée dans le Nord de la Saskatchewan, au Canada, à cause d’un effet fondateur.
V.E. Shih, neuropédiatre américain (1969), J.A. Camacho, généticien américain (1999)
Syn. syndrome hyperornithinémie - hyperammoniémie – homocitrullinurie
synovite granulomateuse avec uvéite et neuropathies crâniennes l.f.
granulomatous synovitis with uveitis and cranial neuropathies
Association arthrite granulomateuse, iritis et rash cutané.
La maladie débute dès les premières années de la vie par une éruption sous forme de rash temporaire, puis s'installent les ténosynovites des poignets, genoux et chevilles, les déformations des doigts en camptodactylie et enfin, de façon inconstante, l'uvéite granulomateuse et l'atteinte oculaire globale. La paralysie des nerfs crâniens (II et VI) a régressé sous corticoïdes. La gravité de l'affection vient des complications oculaires (cataracte, glaucome et œdème maculaire cystoïde) qui mènent sans traitement à la cécité. L’affection est autosomique dominante (MIM 186580).
D. A. Jabs, ophtalmologue américain (1985) ; E. B. Blau, pédiatre américain (1985) ; I. Zayid, anatomopathologiste jordanien (1973)
Syn. Jabs (syndrome de), Blau (syndrome de)