Roussy-Lévy (syndrome de) l.m.
Roussy-Lévy's syndrome
Dystasie aréflexique héréditaire de début précoce, caractérisée par des troubles de la statique et de la marche, une aréflexie ostéotendineuse généralisée, une atrophie péronière, des pieds creux et un tremblement intentionnel.
Sa situation nosologique reste discutée. Elle est considérée actuellement comme un forme de névrite hypertrophique différenciée de la maladie de Déjerine-Sottas par des troubles sensitifs et une amyotrophie peu marqués.
G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926)
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
Rowell (syndrome de) l.m.
lupus erythematosus
Syndrome observé chez des malades porteurs d'un lupus discoïde ou systémique qui présentent des lésions, d'abord papuleuses, puis annulaires, dont les bords deviennent vésiculeux, siégeant sur le visage, le cou, la poitrine, pouvant faire évoquer un érythème polymorphe.
Dans les formes les plus intenses, des bulles, voire des ulcérations nécrotiques peuvent apparaître. Lorsque ces lésions surviennent chez des malades porteurs de lupus discoïde, le test de la bande lupique est positif sur les lésions discoïdes mais négatif sur les lésions évocatrices d'érythème polymorphe.
N. R. Rowell, dermatologiste britannique (1963)
Rozin-Hertz-Goodman (syndrome de) l.m.
Rozin-Hertz-Goodman’s syndrome
Syndrome polymalformatif associant hémi-atrophie corporelle, petite taille, brachycéphalie, cheveux bas sur la nuque, anomalies squelettiques (fusion des vertèbres et des os du carpe), camptodactylie et raideur articulaire.
Il s’accompagne d’un ptosis, d’un strabisme, d’une exophtalmie, d’une buphtalmie et d’un glaucome. L’affection est rarissime et non retrouvée dans le Mendelian Inheritance in Man (MIM). L’hérédité est autosomique récessive (Gendiag 5239).
M.M. Rozin, M. Hertz, R.M. Goodman, médecins israéliens (1984)
Rubinstein-like (syndrome de) l.m.
Rubinstein’s-like syndrome
Affection comportant un élargissement des pouces, un nanisme congénital, et des malformations craniofaciales sans déficience mentale.
Elle a été observée dans une famille, touchant deux enfants et leur mère avec élargissement des pouces et gros orteils, fentes palpébrales antimongoloïdes, aspect facial du syndrome de Rubinstein et nez en bec d'oiseau. La transmission d'homme à homme n'a pas été observée ce qui laisse un doute sur la possibilité d’une forme liée au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 180850).
J. H. Rubinstein, pédiatre américain (1963), Patricia Cotsirilos, pédiatre américaine (1987)
Rubistein-Taybi (syndrome de) l.m.
Pathologie génétique associant un retard mental, un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces.
La caractéristique de la face n'est le plus souvent manifeste que tard dans l’enfance. Ces caractéristiques incluent : microcéphalie (dans 50 % des cas), voûte du palais très ogivale, orientation en bas et en dehors des fentes palpébrales, ptosis, oreilles bas implantées en rotation postérieure et nez prononcé.
Ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300.
J.H. Rubinstein et H. Taybi, pédiatres américains (1963)
Ruiter-Pompen-Wyers (syndrome de) l.m.
Fabry’s disease
A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Russell (syndrome de) l.m.
Russell’s syndrome
Syndrome responsable d’un nanisme intra-utérin associé à une dysostose craniofaciale avec un aspect triangulaire du visage et un petit menton, une brièveté du bras et d’autres anomalies.
Ce syndrome apparaît le plus souvent de façon sporadique. Il est peu différent de celui décrit par Silver qui comporte en outre une asymétrie corporelle et un nanisme moins important. Ces deux affections sont réunies sous le terme de syndrome de Silver-Russell lié à des anomalies génétiques diverses aboutissant à un phénotype comparable avec une expressivité variable.
A. Russell, pédiatre britannique (1954) ; H. K. Silver pédiatre américain (1953))
→ Silver-Russell (syndrome de)
Russell-Silver (syndrome de) l.m.
Russell Silver’s syndrome
A. Russell, pédiatre britannique (1951) ; H. K. Silver, pédiatre américain (1953)
→ Silver-Russell (syndrome de)
Rutherfurd (syndrome de) l.m.
Rutherford’s syndrome
Affection associant une hypertrophie gingivale, une absence d'éruption dentaire et une dystrophie de la cornée.
La maladie débute avec la 1ère ou 2ème dentition ; il existe alors une hyperplasie diffuse de la muqueuse sans trouble fonctionnel, l’hypertrophie du ligament alvéolodentaire empêchant l'éruption dentaire. Il y a une densification de l'os alvéolaire. La dystrophie de cornée se situe dans la partie supérieure de la cornée avec un voile d'opacités. D’autres anomalies sont signalées et peut-être non liées à l'affection, tels que le retard mental avec comportement agressif, la myopie forte, l’aniridie, la macrocornée, et l’ectopie du cristallin. Les lésions oculaires sont proches du syndrome de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 180900).
Margaret Elizabeth Rutherfurd, médecin britannique (1931)
Syn. dystrophie cornéenne avec hypertrophie gingivale, fibromatose gingivale et dystrophie de cornée
Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de) l.m.
Ruvalcaba-Myhre-Smith’s syndrome
Syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) avec polypose intestinale et anomalies pigmentées génitales.
Il associe une grande taille, une macrocéphalie, un retard de fermeture de fontanelle, un retard psychomoteur, une myopathie, une polypose colique et des taches café au lait sur le pénis. On peut trouver au niveau des yeux une dystrophie de cornée. L'affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175).
R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre, D. W. Smith, pédiatres américains (1980)
Sabouraud (syndrome de) l.m.
Sabouraud’s syndrome
R. Sabouraud, dematologue français (1892)
Sack-Barabas (syndrome de) l.m.
Sack-Barabas’ syndrome
G. Sack, médecin allemand (1936) ; A. P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
→ Ehlers-Danlos type IV (syndrome de)
Saethre (syndrome de) l.m.
Saethre’s syndrome
→ Saethre-Chotzen (syndrome de), acrocéphalo-polysyndactylie
Saethre-Chotzen (syndrome de) l.m.
Saethre-Chotzen’s syndrome, Chotzen’s syndrome
Acrocéphalosyndactylie de type brachycéphalie par synostose de la suture coronale avec surdité.
La déformation crânienne est souvent asymétrique, le front est proéminent, les oreilles sont petites, rondes et présentent une déformation caractéristique du pavillon, la crux cymbae. L’hypertélorisme est associé à un ptosis uni- ou bilatéral et à des anomalies des voies lacrymales. L’hypertension intra-crânienne, liée à la craiosténose, est responsable de l’atrophie optique et de la surdité sensorielle. La syndactylie II-III, membranaire et souvent partielle, s’accompagne d’une clinodactylie ; le premier orteil, large, est dévié en valgus.
La malformation est autosomique dominante (MIM 101400) ; le locus du gène FGFR2 responsable est situé 10q26.13.
H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931), F. Chotzen, psychiatre allemand (1932)
Syn. acrocéphalosyndactylie de type III, syndrome de Saethre, syndrome de Chotzen
→ acrocéphalosyndactylie, crux cymbae, FGFR2 gene
Saint-Yves (syndrome de) l.m.
Ophtalmopathie thyroïdienne sans signe clinique ou biologique de dysthyroïdie.
Le signe d'appel le plus fréquent est représenté par une exophtalmie unilatérale. La tomodensitométrie orbitaire objective une hypertrophie des muscles oculomoteurs focale ou diffuse. Des anomalies thyroïdiennes échographiques et immunitaires sont fréquemment mises en évidence mais leur signification est discutable. En revanche, les concentrations hormonnales thyroïdiennes sont constamment normales. Le retard diagnostique est fréquent.
Ch. de Saint-Yves, ophtalmologiste français qui a décrit, en 1713, l’existence d’une issue graisseuse lors de l’incision palpébrale chez un patient exophtalme et tachycarde.
Syn. Means (syndrome de)
Sakati (syndrome de) l.m.
Sakati’s syndrome
Nadia Sakati, pédiatre saoudienne (1971)
→ Sakati-Nyhan (syndrome de), acrocéphalopolysyndactylie
Salleras-Záraté (syndrome de) l.m.
Salleras-Záraté syndrome
A. Salleras et J. C. Ortiz de Záraté, ophtalmologues argentins (1950)
→ ophtalmoplégie externe et myopie
Sammartino-de Creccio (syndrome de) l.m.
Sammartino-de Creccio’s syndrome
Association d’une microcéphalie avec retard mental modéré, d’une ichtyose et d’une dystrophie cornéenne.
Le faciès microcéphale est dysmorphique avec prognathisme, nez long et gros en bulbe, lèvres minces et rétractées. La maladie n’est pas retrouvée dans le Mendelian Inheritance in Man (MIM). L’hérédité est indéterminée (Gendiag 5216).
A. Sammartino et G. de Crecchio, ophtalmologues italiens (1982)
Sato-Iida (syndrome de) l.m.
Sato-Iida’s syndrome
T. Sato, M. Iida, médecins japonais (1983)
→ ankyloglossie-hétérochromie iris-pouces en griffe
Satoyoshi (syndrome de) l.m.
Satoyoshi's syndrome
Spasmes musculaires douloureux intermittents par hyperexcitabilité neuronale, avec malabsorption intestinale, diarrhée, alopécie, anomalies épiphysaires.
E. Satoyoshi, neurologue japonais (1967)
Saul-Wilkes-Stevenson (syndrome de)
Saul-Wilkes-Stevenson’s syndrome
R. A. Saul, G. Wilkes et R. E. Stevenson, généticiens américains (1983)
→ Wilkes-Stevenson (syndrome de)
scalène antérieur (syndrome du) l.m.
anterior scalenus syndrome, Naffziger’s syndrome
Syndrome dû à la compression de l’artère sous-clavière et des racines du plexus brachial C8-D1 dans le défilé costoclaviculaire ou le défilé interscalénique.
Il se traduit cliniquement par des signes d’ischémie dans le membre supérieur : douleurs brachiales, paresthésies digitales, baisse des pouls huméral et radial et de la tension artérielle, voire syndrome de Raynaud,
H. C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
Syn. : syndrome de la côte cervicale, syndrome de Naffziger
Schachenmann (syndrome de) l.m.
Schachenmann’s syndrome
Gertrud Schachenmann, pédiatre suisse (1965)
→ œil de chat (syndrome de l')
Scheuthauer (syndrome de) l.m.
Scheuthauer’s syndrome, cleidocranial dysostosis
Dystrophie congénitale des os de membrane associant une absence de clavicule, un élargissement de la fontanelle antérieure et une cyphose dorsale.
Elle se transmet sur le mode autosomique dominant.
G. Scheuthauer, anatomo-pathologiste hongrois (1871)
Syn. dysostose cléidocrânienne héréditaire, syndrome de Pierre Marie et Sainton, syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton
Schickelé (syndrome de) l.m.
Schickelé's syndrome
Anneau de contracture au niveau de l'orifice du col utérin qui devient spastique et douloureux pendant l'accouchement, créant ainsi une dystocie dynamique.
G. Schickelé, gynécologue suisse (1875-1927)