phosphosérine aminotransférase (déficit en) l.m.
phosphoserine aminotransferase deficiency (PSATD)
Maladie neurométabolique très rare, marquée par des convulsions rebelles aux thérapeutiques, une microcéphalie acquise, une hypertonie et un retard mental.
Les concentrations plasmatique et du LCS de la sérine et la glycine sont fortement diminuées. L’affection est provoquée par une mutation du PSTA1 gene.
piébalbisme l.m.
Affection dyschromique héréditaire autosomique dominante caractérisée par l'association d'une mèche frontale de cheveux blancs avec achromie triangulaire ou losangique frontale, médiane ou paramédiane avec des taches achromiques cutanées plus ou moins diffuses mais respectant le dos, les mains et les pieds.
Cette achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale est considérée par certains comme une forme d'albinisme partiel. Le piébalbisme s’associe parfois à des taches blanches sur le torse, le dos, l'abdomen et les membres et une dépigmentation des sourcils et des cils. Les autres taches hypopigmentées intéressent le thorax, l'abdomen et les membres ; ces taches ont un contour hyperpigmenté. On trouve également un retard psychomoteur, une ataxie, des anomalies osseuses, une surdité. Il faut rechercher une hétérochromie irienne, un hypertélorisme et un épicanthus. Le gène (KIT ou PBT) de la forme dominante est une C'est une affection autosomique dominante. Le piébalbisme peut être causé par des mutations de KIT et SNAI2.
[Q1,J1]
Pierre Robin (syndrome de) l.m.
Pierre Robin’s syndrome
Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).
P. Robin, stomatologue français (1923)
Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine
→ syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)
pigment épithélial (facteur dérivé du) l.m.
Facteur de différenciation du rétinoblaste identifié sur des cellules de l'épithélium pigmenté rétinien fœtal humain.
Ce facteur induit pour les cellules de rétinoblastome humain Y79 d'une part une différenciation neuronale extensive et, d'autre part une différenciation en rétinoblastes normaux. Ce facteur serait synthétisé dans les cellules de l'épithélium pigmenté rétinien et sécrété dans la matrice des interphotorécepteurs avec pour action le développement et la différenciation de la neurorétine. Gène localisé en 17p13.3 (MIM 172860).
F. R. Steele, biologiste américain (1993)
piqûre d'hyménoptère l.f.
hymenopteron sting
Piqûre d'insectes à ailes membraneuses tels les abeilles, bourdons, guêpes, Cleroderma domestica (aspect de grosse fourmi), les frelons, les guêpes et les abeilles africaines (Apis mellifera scutellata) qui sont les plus dangereux : une seule piqûre peut être mortelle.
Le venin est hémotoxique, avec atteinte de l'endothélium vasculaire pouvant entraîner des troubles rénaux et neurotoxiques. La dose mortelle de venin d'abeille est de l'ordre de 4 mg/kg environ. La gravité de l'envenimation dépend surtout du lieu d'inoculation et du nombre de piqûres : les piqûres mortelles d'abeilles sont habituellement causées par un essaim, il en est de même des piqûres répétées linéaires de Cleroderma.
Les piqûres dans la bouche ou le larynx provoquent un œdème de la glotte causant une dyspnée qui peut être grave. Celles dans une veine entraînent un œdème pulmonaire, un œdème cérébro-méningé et un collapsus. La sensibilité individuelle intervient : chez des sujets sensibilisés ou allergiques, une nouvelle piqûre peut donner un choc anaphylactique ou un rash allergique : une seule piqûre peut provoquer un urticaire généralisé ou donner des signes respiratoires. Si les piqûres se répètent à quelques semaines d'intervalle un choc anaphylactique peut s'observer. Mais on connaît aussi des phénomènes d'accoutumance chez les apiculteurs.
On observe habituellement une brûlure au point de piqûre, un érythème puis un œdème. Des signes généraux apparaissent parfois (rash, fièvre, adénopathies, myalgies). Dans les formes les plus graves, la gêne respiratoire peut nécessiter l'assistance respiratoire. Une céphalée, de l'agitation, un syndrome méningé, un coma voire des crises convulsives, signent un œdème cérébral.
Outre les traitements de réanimation s'il y a lieu, une immunothérapie antivenimeuse est possible, elle a même été préconisée de façon préventive.
Étym. gr. humên : membrane ; pteron : aile
[D4]
Édit. 2015
Pitt-Hopkins (syndrome de) l.m.
Pitt-Hopkins syndrome
Malformations congénitales comportant une dysmorphie craniofaciale, un retard de croissance, des troubles psychomoteurs sévères, des crises d’hyperventilation suivies d’apnée et des anomalies distales des membres.
Sont constatés : microcéphalie, nez busqué, macrostomie, lèvres épaisses, l’inférieure étant éversée, dents écartées, strabisme, hypertélorisme, myopie, taille petite, doigts et orteils déformés, pieds creux, hypotonie, retard et troubles de la marche, déficit intellectuel profond, parfois épilepsie, pli palmaire unique dans deux tiers des cas. Les crises d’hyperventilation surviennent dans la journée parfois provoquées par une émotion et sont suivies d’une apnée avec cyanose. Des anomalies cérébrales sont constatées à l’IRM.
L’affection, autosomique dominante, survient le plus souvent de novo ; elle est liée à une atteinte chromosomique en 18q21. 2 par mutation, microdélétion ou translocation. Le gène en cause TCF4 code pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
D. B. Pitt et I. J. Hopkins, pédiatres australiens (1978)
plaie à thorax fermé l.f.
Solution de continuité de la paroi thoracique dont l'agent (projectile, arme blanche ou éclat) a pénétré la cavité pleurale, mais dont les berges de la plaie tendent à s'accoler.
En l'absence d'un examen minutieux, on peut croire à une simple plaie de la paroi si n'existent ni gêne respiratoire, ni signes hémorragiques.
Les formes graves sont dominées par un hémothorax 9 fois sur 10. Son drainage est le premier temps. Si les pertes sanguines atteignent ou dépassent 1 500 mL, la thoracotomie d'hémostase s'impose.
Une plaie du cœur se révèle le plus souvent par une tamponnade cardiaque ou un tableau d'hémorragie imposant une thoracotomie par sternotomie. Une plaie sèche du cœur est à suspecter devant tout orifice d'entrée dans l'aire précordiale, mais aussi sur la reconstitution du trajet dans les plaies par projectile que celui-ci soit inclus ou transfixiant. Les plaies des gros vaisseaux de la base parviennent rarement en salle d'opération sauf en cas de plaies par arme blanche.
plaquettes grises (syndrome des) l.m.
grey platelet syndrome
Maladie hémorragique, congénitale, rare, associant macro-thrombo-cytopénie, myélofibrose, splénomégalie; les plaquettes ont un aspect gris caractéristique au frottis sanguin par coloration de May Grünwald Giemsa.
Les signes caractéristiques incluent une thrombopénie, une tendance aux ecchymoses (pétéchies), des saignements prolongés et des épistaxis.
Les granules alpha sont les vésicules les plus nombreuses des plaquettes et stockent les protéines qui contribuent à l'adhésion et à la cicatrisation de celles-ci quand elles sont sécrétées durant l'activation plaquettaire.
Le diagnostic repose sur la clinique et l'absence ou la réduction significative des granules alpha en microscopie électronique.
L’affection est due à des mutations sur le gène NBEAL2. La transmission est autosomique récessive. Le pronostic est généralement bon pour les jeunes patients avec une thrombopénie modérée. Les patients avec un nombre de plaquettes inférieur à 30 GIGA/L sont à risque de saignements mettant en jeu le pronostic vital.
Il n'existe pas de traitement spécifique, seulement des mesures de prévention du risque hémorragique (par ex. transfusion de plaquettes avant une intervention chirurgicale)
W. A. Gahl, généticien américain, Meral Gunay-Aygun, pédiatre américaine (2011)
Réf. Orphanet, W. A. Gahl, généticien américain, Meral Gunay-Aygun, pédiatre américaine (2011)
→ NBEAL2
pléiotropie n.f.
pleiotropy
Effet d'un gène ou d'une mutation sur plusieurs caractères.
plélotropie n.f.
plelotropia
Détermination de caractères multiples par un seul gène.
pneumonectomie simple l.f.
total pneumonectomy
Ablation de tout un poumon.
Elle comporte à gauche comme à droite, la suture de l'artère pulmonaire correspondante et des veines pulmonaires supérieure et inférieure et de la bronche principale. La section de celle-ci est faite au ras de la carène, ce qui est plus facile à droite car l'arc azygotique ne gêne guère et peut être sectionné, un peu plus malaisé à gauche puisqu'il faut disséquer la bronche principale sous l'arc aortique.
Si la pneumonectomie est faite pour un cancer, il faut lui associer un curage étendu des nœuds lymphatiques médiastinaux, ce qui favorise la survenue d'une fistule bronchique postopératoire, surtout après pneumonectomie droite.
Dans les lésions bénignes, l'indication de la pneumonectomie est due à la destruction du parenchyme par l'infection.
Une tumeur bénigne obstructive de la bronche principale peut entraîner un arrêt de la perfusion sans destruction parenchymateuse au-delà. La suppression de l'obstacle entraîne la reprise de la perfusion et des échanges gazeux.
pneumothorax spontané l.m.
spontaneous pneumothorax
Irruption d'air dans une cavité pleurale, libre ou partiellement cloisonnée, liée à une effraction du parenchyme pulmonaire et de la plèvre viscérale qui le recouvre en dehors de tout traumatisme.
Il s'observe surtout chez les hommes (plus de 8 fois sur 10).
Chez l'adolescent et l'adulte jeune, la cause du pneumothorax est près de 9 fois sur 10 la rup
Chez l'adulte, ces affections se retrouvent aussi, auxquelles s'ajoutent la fibrose pulmonaire, rarement une tumeur bronchique obstructive. Mais la grande cause est l'emphysème obstructif. Ce sont le plus souvent les petites bulles qui se perforent dans ce cas.
Le diagnostic de pneumothorax est affirmé sur la radiographie pulmonaire en expiration forcée et mieux la tomodensitométrie qui permet d'étudier en outre l'état du parenchyme pulmonaire.
Une gêne respiratoire impose le drainage, les récidives une pleurectomie pariétale selon diverses techniques.
pneumothorax traumatique l.m.
traumatic pneumothorax
Épanchement d'air dans la cavité pleurale, dû le plus souvent à l'embrochage de la corticalité pulmonaire par un fragment costal.
Ce pneumothorax peut être modéré, révélé par un petit emphysème pariétal, une diminution du murmure vésiculaire à l'auscultation, objectivé par le cliché thoracique en position assise et en expiration. Il peut être complet rétractant le poumon au hile.
Sa gravité est liée à la taille de la brèche pulmonaire qui peut entraîner une fuite aérienne importante aboutissant à une hyperpression intrapleurale : l'épanchement collabant le poumon, pouvant comprimer le médiastin et gêner ainsi le retour veineux. Toute gêne respiratoire impose le drainage.
podocyte n.m.
podocyte
Cellule épithéliale glomérulaire bordant la membrane basale glomérulaire du côté de l’urine, appelée ainsi parce qu’elle possède des prolongements ou pédicelles par lesquels elle s’appuie sur la membrane basale glomérulaire.
Les podocytes sont encore appelés cellules épithéliales viscérales glomérulaires pour les distinguer des cellules épithéliales pariétales de la capsule de Bowman. Les pieds par lesquels ils s’appuient sur la membrane basale sont reliés par les diaphragmes de fente (« slit diaphragms »). Avec la membrane basale glomérulaire, les podocytes représentent la principale barrière au passage des protéines dans l’urine. Ils expriment des protéines intervenant dans ce processus comme la néphrine et la podocine dont les mutations sont à l’origine de syndromes néphrotiques héréditaires. Ils expriment également des antigènes "néphritigènes" dont la liaison à leurs anticorps spécifiques est capable d’induire des glomérulonéphrites extramembraneuses (« membranous glomerulonephritis »).Le plus fréquemment observé de ces antigènes est le récepteur de la phospholipase A2 (PLA2R), ce qui amène à mesurer systématiquement le taux d’anticorps contre cette protéine dans les syndromes néphrotiques de l’adulte. Un autre antigène plus rarement en cause est la neutroendopeptidase chez les femmes enceintes porteuses d’une mutation invalidant le gène de cette enzyme. Chez le rat, existe un modèle expérimental classique de la maladie, le modèle de Heymann, dans lequel l’antigène cible est la mégaline, protéine absente du glomérule humain. Les podocytes interviennent également dans la synthèse des protéines de la membrane basale glomérulaire.
→ néphrine, podocine, glomérule, néphrotique (syndrome), glomérulonéphrite extra-membraneuse, Heymann (néphrite de), phospholipase A2
poïkilodermatomyosite de Petges et Cléjat l.f.
poikilodermatomyositis
État aujourd'hui reconnu comme une forme particulière de dermatomyosite, initialement décrit comme résultant de l'association de lésions cutanées poïkilodermiques, de myosite et de myosclérose aboutissant à une importante gêne fonctionnelle qui donnait à cette forme un pronostic sévère.
G. Petges et C. Cléjat, dermatologistes français (1906)
POLIP syndrome l. angl. m.
Cytopathie appartenant au vaste cadre des mitochondriopathies, associant polyneuropathie, ophtalmoplégie, leuco-encéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, survenant avant 20 ans.
Les tableaux cliniques principaux intègrent généralement le syndrome pseudo-obstructif chronique, l'ophtalmoplégie externe progressive avec diplopie et des signes de polyneuropathie périphérique. L'atteinte de la substance blanche, asymptomatique, sus et sous-tentorielle, peut être mise en évidence par IRM. L'évolution se fait le plus souvent vers un état de dénutrition sévère, responsable du décès.
Comme beaucoup de mitochondriopathies, cette affection est de diagnostic difficile du fait de sa rareté et d'un fréquent délai de plusieurs années avant que la symptomatologie clinique ne se complète progressivement. Une biopsie musculaire montre 5 à 10% de fibres COX négatives et de fibres rouges déchiquetées ("ragged red fibers"). Les complexes I, II et IV de la chaine respiratoire sont partiellement diminués. Une mutation du gène nucléaire codant pour la thymidine phosphorylase (22q13.32-qter), responsable de délétions multiples au niveau de l'ADN mitochondrial (mt ADN), a été démontrée.
Syn. MNGIE (myo neuro gastro intestinalis encephalopathy syndrome)
polyallélie n.f.
polyallely
Concept selon lequel un même gène mutant peut adopter des états différents chez différents sujets, expliquant la gravité variable des maladies héréditaires.
polykystose rénale récessive l.f.
autosomal recessive polycystic kidney disease
Affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive d'évolution variable.
Elle est souvent mortelle dans la période périnatale. Il existe des formes avec révélation clinique plus tardive et évolution lente vers l'insuffisance rénale avec hypertension.
L'augmentation de la taille des reins est la conséquence de lésions microkystiques diffuses généralement associées à des lésions hépatiques à type de dysgénésie biliaire. Les formes de survenue tardive sont à distinguer des formes à début clinique précoce de la polykystose rénale dominante de l'adulte. Le gène de la polykystose récessive a été localisé au chromosome 6.
polymicrogyrie n.f.
Anomalie du cortex cérébral se caractérisant par la présence d'un excès de gyrations et de sillons peu profonds.
Elle s’accompagne d’une anomalie de la lamination corticale. Elle est souvent associée à un retard mental et à une épilepsie. Le degré de l'atteinte est variable et dépend de la zone du cortex polymicrogyrique et des causes sousjacentes.
Il existe des formes génétiques par mutations du gène GPR56) et d’autres non génétiques dues à des infections virales intra-utérines ou à des anomalies de la perfusion placentaire.
polytraumatisme n.m.
polytrauma
Survenue au cours d'un même accident d'une atteinte traumatique de plusieurs portions du corps.
La multiplicité des lésions aggrave lourdement le pronostic vital surtout en cas de lésions craniocérébrales. La diffusion des atteintes traumatiques gêne en outre la conduite du diagnostic et du traitement.
Les atteintes craniocérébrales, celles du massif facial ou des membres sont le plus souvent évidentes. Les atteintes abdominales et pelviennes grâce à l'échographie et à la tomodensitométrie sont assez facilement reconnues. Par contre, l'atteinte thoracique, lorsqu'elle ne domine pas le tableau clinique, peut être méconnue si elle n'est pas systématiquement recherchée. Aussi, avant toute anesthésie générale pour traiter une fracture des membres, une lésion abdominopelvienne ou tout autre traumatisme, un cliché thoracique en position demi-assise ou mieux quelques coupes tomodensitométriques du thorax au cours d'un scanner abdominal, s'imposent.
À l'inverse, si les manifestations thoraciques dominent le tableau clinique, il ne faut pas méconnaître une lésion abdominopelvienne, une fracture des membres sans déplacement, une atteinte craniorachidienne. Si l'extrême urgence interdit l'exploration élémentaire de ces régions, dès que la situation est maitrisée, il faut reprendre l'examen de celles-ci.
Pompe (maladie de) l.f.
Pompe disease, glycogen storage disease type II
Glycogénose de type autosomique récessif, due à un déficit en α-glucosidase acide (maltase acide) entraînant une surcharge musculaire, cardiaque, hépatique et nerveuse.
La maladie due à une mutation du gène de l’α-glucodidase acide (Myozyme) situé sur le bras long du chromosome 17, peut apparaitre à tous les âges.
Malgré un certain chevauchement des critères cliniques, on peut distinguer :
- une forme infantile précoce, débutant avant l'âge de deux ans, qui associe une hypotonie massive avec faiblesse musculaire, une cardiomégalie, une hépatomégalie et une macroglossie. Son évolution est létale en quelques mois ;
- une forme infantile moins sévère, d'expression essentiellement musculaire (signes cardiaques absents ou discrets), proche de la maladie de Duchenne, qui se prolonge jusqu'à 20 ou 30 ans ;
- une forme de l’adulte, pouvant toucher les ceintures et restant peu évolutive.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
En cas d'évolution longue, il apparaît que la déficience enzymatique quantitative ou qualitative peut n'être que partielle, du moins dans certains tissus.
Le traitement par l’alglucosidase alpha, enzyme recombinante que l’on administre en perfusion, a transformé le pronostic de la maladie dans un tiers des formes infantiles en améliorant la cardiopathie et la survie. Les enfants qui survivent ne sont pas guéris et peuvent conserver une myopathie avec parfois troubles de la déglutition, hypotonie faciale et retard mental.
Un diagnostic anténatal est possible.
J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932) ; M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981)
Syn. glycogénose de type II (G.T. Cori)
→ α-glucodidase acide, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de), maladie de Danon
[I4, L1, K2, O1, Q3 ]
Édit. 2019
prélamine n.f.
prelamin
Précurseur de la lamine codé par le gène LMNA sur le chromosome 1 (1q22-q23) dont les mutations sont à l’origine de laminopathies comme la progeria d’Hutchinson-Gilford.
→ lamine, laminopathie, progeria de Hutchinson-Gilford, progérine
presbytie n.f.
presbiopia
Défaut de réfraction de l'œil dû à une diminution du pouvoir accommodatif de l'œil, lié à l'âge et se traduisant par une gêne à la vision de près.
Ce phénomène est provoqué par une perte progressive de l'élasticité de la capsule postérieure du cristallin et une contracture moins efficace du corps ciliaire.
Elle commence en général vers 45 ans et évolue inexorablement jusqu'à l'âge de 60 ans avec des variations individuelles.
Il existe des signes d'appel (le sujet doit écarter sa lecture ou son ouvrage, augmenter l'éclairage en vision de près) ainsi que des signes fonctionnels (céphalées, brûlures oculaires).
Chez l'hypermétrope, la presbytie est ressentie plus tôt, chez le myope plus tard.
Le principe de la correction est de prescrire un verre convexe qui permet de rapprocher le punctum proximum à la distance idéale de lecture (33 à 40 cm). la correction peut se faire, selon les besoins du sujet, par des verres unifocaux (vision de près), des verres multifocaux (verres progressifs pour toutes distances), bifocaux (loin et près), trifocaux (loin, près et vision intermédiaire). Pour le travail sur écran, on recommandera plutôt des verres bifocaux qui corrigent la vision de près et la vision intermédiaire.
Primrose (syndrome de) l.m.
Primrose syndrome
Dans plus de 50% des cas une mutation du gène ZBTB 20 est reconnue.
D. A. Primrose, neuropsychiatre écossais (1982)
→ ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses, ZBTB20 gene
prion n.m.
prion
Particule de nature protéinique responsable d’encéphalopathies subaigües spongiformes transmissibles (ESST) chez l’Homme (kuru, maladie de Creutzfeldt-Jakob, insomnie fatale familiale) ou chez d'autres espèces animales (tremblante du Mouton, encéphalite bovine dite de « la vache folle »).C’est un agent transmissible non conventionnel (ATNC), dont les propriétés physicochimiques et biologiques sont très particulières. Ni bactérie, ni virus, il est étroitement associé à une sialoglycoprotéine, PrP, normalement biosynthétisée par les cellules saines, plus particulièrement par les neurones du système nerveux central.La protéine PrP (masse moléculaire 35 kDa) est constituée de 230 acides aminés, groupés en 4 hélices α. Elle est fixée sur la membrane plasmique par une ancre glycosylée dont le gène est localisé sur le bras court du chromosome 20. Elle interviendrait dans le fonctionnement des synapses inhibitrices, surtout GABA-ergiques, surtout. Elle jouerait un rôle dans le maintien du rythme circadien.Une modification de sa forme, transformant les hélices α en feuillets bêta, lui conférerait le caractère infectant. On estime que, dans le déclenchement pathologique, intervient un jeu complexe entre la transmission infectieuse et le matériel génétique de l'hôte. La protéine «scrapie» (tremblante du Mouton), PrPsc, favoriserait la modification de la PrP cellulaire en prions infectants, modification d'autant moins rapide que la contamination a été plus faible, ce qui explique les longs délais d'incubation (parfois plusieurs décennies).Les prions sont particulièrement résistants aux agents physiques (chaleur jusqu'à 130°C en milieu humide et au-delà en chaleur sèche, rayons ultraviolets et radiations ionisantes) et aux antiseptiques tels que éthanol, formol, acide paracétique, peroxyde d'hydrogène, permanganate de K. La stérilisation des dispositifs souillés par des prions pose un réel problème, mal résolu, pour la réutilisation de dispositifs onéreux en chirurgie, en anesthésiologie et pour tous les endoscopes. L'emploi exclusif d'instruments jetables est difficile à envisager pour ces appareils. Pour la stérilisation, l'OMS a proposé des techniques d'inactivation des agents infectieux en plusieurs temps (Circulaire DGS/DH N° 100 du 11-12-1995) :- décontamination conventionnelle (nettoyage), qui devrait être faite par du personnel formé et protégé ;- suivie d'une inactivation chimique à 20°C pendant 1 h (soude molaire ou hypochlorite de Na - eau de Javel concentrée - à au moins 2% de Cl libre) ;- puis stérilisation à l'autoclave (134°C pendant 18 min ou 125°C pendant 20 min) ou à l'oxyde d'éthylène.Malheureusement ces traitements sont souvent corrosifs pour les métaux et mal supportés par les matériaux thermosensibles. Sauf l'incinération à 1400°C, préconisée pour les déchets, et l'utilisation de matériel jetable, on ne connait pas de "prionicides" efficaces.La circulaire DGS/DH n°100 du 11 décembre 1985, complétée par la circulaire DGS/DH du 14 mars 2001, a classé les tissus en quatre catégories selon leur infectiosité aux prions (maximale pour le système nerveux central, l'hypophyse et l'œil) et également en quatre autres catégories les sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission (en premier lieu, ceux ayant des signes évocateurs après élimination des autres causes). Ces circulaires ont également énoncé les précautions destinées à éviter la transmission des encéphalopathies subaigües spongiformes transmissibles, dont la maladie de Creutzfeldt-Jakob.La protection du personnel contre une contamination est difficile. La recherche d’une présomption d’infection à prions doit être soigneuse lors de toute consultation préanesthésique.
S. B. Prusiner, neurologue et biologiste américain, prix Nobel de médecine en 1997 (1981)
Étym. Acr. pour PROtéine Infectieuse (1982)
Syn. agent transmissible non conventionnel (ATNC), virus lents non conventionnels, virinos
→ antiseptiques, Creutzfeldt-Jakob (maladie de), encéphalopathie spongiforme, encéphalopathie spongiforme subaigüe transmissible, kuru, scrapie, tremblante du mouton, vache folle (maladie de), infectiosité des tissus aux prions, insomnie fatale familiale, sialoglycoprotéine, PrNP gene
[C1,H1]
Édit. 2017