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foudroiement l.m.
lightning injuries
Atteinte par la foudre ou un choc électrique, dont les manifestations fréquentes intéressent en général le système nerveux central, encore insuffisamment connues, qui peuvent être liées aux effets du courant proprement dit, à la surpression ainsi provoquée (barotraumatisme), à un traumatisme par projection et/ou à un arrêt cardiorespiratoire, ce dernier à l'origine d'une hypoxie cérébrale.
Une perte de connaissance immédiate ou même un coma survient dans 75% des cas, avec amnésie régressive par la suite. Bien plus rarement, sont relevés un infarctus, une hémorragie cérébrale. ou une atteinte cérébelleuse. Une amyotrophie spinale ou une myélopathie progressive retardée sont possibles. Une neuropathie périphérique avérée reste exceptionnelle chez les foudroyés, contrairement aux électrocutés par le courant industriel, qui passe habituellement par l'extrémité d'un membre, et chez qui interviennent des brûlures directes ou une compression (syndrome des loges).
La plupart des foudroyés présenteraient une "kéraunoparalysie" (J.M. Charcot, I890), ou paralysie flasque avec troubles vasomoteurs, régressive en 24 heures, dont le mécanisme reste imprécis.
De nombreuses atteintes non neurologiques sont observées (cutanées, cardiovasculaires, respiratoires, otologiques, ophtalmologiques, insuffisance rénale, etc.).
Au long cours, des troubles mnésiques durables sont fréquents, de multiples manifestations de conversion, souvent transitoires, possibles, ainsi que des modifications de la personnalité, voire des états dépressifs. Une surveillance est nécessaire.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1825-1893)
Syn. kéraunoparalysie
→ électrique (premiers secours aux victimes d'un accident), syndrome des loges, barotraumatisme, amnésie, neuropathie périphérique, amnésie
[H1,]
Édit. 2018
Frank (méthode de) l.f.
Frank method
Méthode non chirurgicale utilisée dans le syndrome de Rokitanski-Küster-Hauser pour le traitement de l'aplasie vaginale totale, fondée sur le fait que les tentatives répétées de rapports sexuels entraînent l'apparition d'une cupule vaginale, pouvant progressivement atteindre la taille d'un vagin normal.
La patiente pratique l'application d'un mandrin dans la région rétroméatique, plusieurs fois par jour, en respectant une direction très postérieure pour éviter les fausses routes urétrales. L'on obtient un résultat anatomique de 10 à 12 cm, en 6 à 8 semaines selon l'auteur. Le port d'un mandrin nocturne est recommandé jusqu'à la pratique des rapports sexuels réguliers.
R. T. Frank, gynécologue américain (1938) ; K. von Rokitanski, Freiherr, anatomopathologiste autrichien (1838) ; H. Küster, gynécologue allemand (1910) ; G. A. Hauser, gynécologue suisse (1961)
→ Rokitanski-Küster-Hauser, aplasie vaginale
[O3]
Édit. 2019
Fraser-like (syndrome de) l.m.
Fraser-like syndrome
Syndrome malformatif avec fusion des paupières et anomalies craniofaciales, ovariennes, digitales et des voies aériennes supérieures.
Un seul cas connu, avec sténose sous-glottique, kyste ovarien, flexion articulaire interphalangienne de l'index. L’affection est autosomque récessive (MIM 299150).
G. R. Fraser, généticien britannique (1962) ; W. Mena, pédiatre américain (1991)
[I2, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
froid (allergie au) l.f.
cold allergy
Dénomination impropre à propos de manifestations apparentées à des crises d'urticaire pouvant apparaître lors de l'exposition au froid
L'éruption survient particulièrement au niveau des parties découvertes.
Les grandes poussées peuvent s'accompagner de troubles généraux : céphalées, frissons, dyspnée. Les muqueuses peuvent participer au phénomène lors de l'ingestion de boissons glacées.
On peut parfois clairement faire apparaître le prurit et l'œdème par application locale d'un peu de glace. Le transfert passif par le sérum est positif dans la moitié des cas. Une désensibilisation par accoutumance au froid est parfois possible. Le syndrome est souvent labile sans aucun traitement.
L'hydrocution, phénomène en général grave, peut avoir été précédée par des incidents isolés d'urticaire au froid.
→ chaleur (allergie à la), urticaire au froid
[F3, N1]
Édit. 2019
fromage (maladie du) l.f.
cheese syndrome
Malaise aigu caractérisé par une poussée hypertensive, associée à des céphalées, des vomissements, une constriction thoracique, survenant lors de l’ingestion de fromage par un patient traité par des inhibiteurs de la monoamine oxydase (IMAO).
Cette crise est due à la présence dans le fromage d’amines sympathomimétiques qui ne sont pas éliminées rapidement par les IMAO de type B présentes dans le foie, l'intestin et le rein qui jouent un rôle important pour la détoxification des amines provenant notamment de la digestion .
D’autres aliments également riches en amines sympathomimétiques sont susceptibles de provoquer ce syndrome : chocolat, banane, bière, champagne…
→ monoamine oxydase (inhibiteur de la)
[G3, G4]
Édit. 2019
fructosémie n.f.
fructosemia
Présence de fructose dans le sang, qui peut résulter d'un apport alimentaire riche en fructose ou en saccharose, ou d'une cirrhose hépatique, mais qui est surtout indicatrice d'un syndrome d'intolérance au fructose, dû généralement à un défaut de la fructose-1-phosphate-aldolase dans le foie.
[Q2, R1]
Édit. 2019
fructose-1-phosphate-aldolase n.f.
fructose-1-phosphate aldolase
Enzyme hépatique qui catalyse le clivage du fructose-1-phosphate en glycéraldéhyde et phosphodihydroxyacétone.
L'absence congénitale de cet enzyme est cause du syndrome d'intolérance au fructose.
[C1, C2]
Édit. 2019
Fryns (syndrome de) l.m.
Fryns syndrome
Association d’un facies dysmorphique, d’opacités cornéennes, d’une hernie diaphragmatique et d’hypoplasies touchant le poumon et les extrémités des membres.
Le plus souvent létal, le syndrome est transmis sur le mode autosomique récessif..
J. P. Fryns, médecin généticien belge (1979)
[Q2]
Édit. 2019
Fuchs (hétérochromie de) l.f.
Fuchs heterochromic cyclitis
Syndrome associant :
- une cyclite sous forme de précipités translucides répartis sur toute la surface postérieure de la cornée, insensibles à toute thérapeutique, sans synéchie,
- une atrophie irienne,
- une cataracte corticale postérieure qui devient totale,
- une hémorragie minime à l'opposé du point de ponction de la chambre antérieure (signe d'Amsler).
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1906) ; M. Amsler, ophtalmologiste suisse (1946)
Syn. cyclite hétérochromique
→ cyclite
[P2]
Édit. 2019
Fusobacterium
Fusobacterium
Bacilles à Gram négatif, anaérobies stricts, commensaux de la cavité buccopharyngée, du tractus digestif et des voies génitales.
Ils sont responsables de diverses infections localisées ou généralisées, souvent en association avec d’autres espèces bactériennes aérobies ou anaérobies.
On distingue deux espèces : Fusobacterium nucleatum et Fusobacterium necrophorum. Cette dernière est impliquée dans l’angine fusospirillaire de Vincent et le syndrome angine-infarctus de Lemierre. Ces bactéries sont sensibles aux associations ampicilline-inhibiteur de bêtalactamase et ticarcilline-acide clavulanique, à la pipéracilline, à l’imipenem, à la clindamycine, au métronidazole.
H. Vincent, général médecin français, membre de l’Académie de Médecine, (1862-1950) ; A. Lemierre, médecin infectiologue et bactériologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
galactosylcéramidose n.f.
galactosylceramidosis
Affection congénitale très rare du nouveau-né caractérisée par une dégénérescence du système nerveux central, des contractures et une régression mentale.
Des dépôts lipidiques essentiellement constitués de cérébrosides sont localisés dans des cellules globoïdes, d'où le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes donné à cette maladie dite maladie de Krabbe. Paradoxalement la teneur du cerveau en cérébrosides et en sulfatides est diminuée. Les mutations responsables de la déficience en cérébroside-bêta-galactosidase touchent le gène GALC (pour Galactosylceramidase). Ce syndrome est autosomique récessif.
Syn. maladie de Krabbe
→ cérébroside, Krabbe (maladie de)
ganglioneurome n.m.
ganglioneuroma
Tumeur du système nerveux central ou périphérique correspondant à plusieurs entités, toutes très rares.
Au niveau central, le gangliocytome dysplasique ou maladie de Lhermitte-Duclos de l'adulte, est une tumeur cérébelleuse malformative d'un lobe, formée de lamelles hyperplasiques anormalement riches en neurones dans la couche des grains, qui envoient d'épais prolongements myélinisés vers la surface. Révélé par des signes d'hypertension intracrânienne, son traitement est chirurgical. Le gangliogliome cérébral est une tumeur de l'enfant appelée aussi gangliocytome ou neuro-astrocytome. Il siège principalement dans les hémisphères cérébraux, essentiellement le lobe temporal, mais aussi dans les structures médianes, tronc cérébral ou moelle. Il associe une double composante cellulaire, faite de neurones matures regroupés sans ordre, parfois binucléés, et d'astrocytes accompagnés de microcalcifications, d'infiltrats lymphocytaires et de corps éosinophiles. Les mitoses sont rares. La microscopie électronique peut aider au diagnostic. Souvent révélée par des crises comitiales, la tumeur guérit après exérèse. Quand celle-ci n'est pas possible ou incomplète, une transformation maligne peut survenir. Le gangliogliome desmoplastique de l'enfant vient d'être identifié. Le très exceptionnel ganglioneuroblastome cérébral associe neurones peu matures et neuroblastes.
Au niveau périphérique, il s'agit de ganglioneuromes (ou sympathicocytomes) développés principalement à partir des neurones du système sympathique dans l'abdomen, le thorax, le cou. Ces tumeurs bénignes bien encapsulées, souvent de grande taille, associent de volumineuses cellules ganglionnaires et des filets disposés en faisceaux entrelacés. Leur traitement est chirurgical. La ganglioneuromatose intestinale diffuse est isolée, non intégrée dans le syndrome des néoplasies endocriniennes multiples ni dans la maladie de von Recklinghausen.
J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Ganong (syndrome de) n.m
Syndrome électrocardiographique caractérisé par un espace PR court un complexe QRS <à 0,12 sec sans changement de la morphologie du complexe ventriculaire.
Correspond à un type particulier de pré-excitation ventriculaire
B. Lown, W. F. Ganong, S. A. Levine, médecins américains (1952)
Syn. syndrome de Lown Ganong Levine
Ganser (syndrome de) l.m.
Ganser's syndrome, balderlash syndrome, past the post answers
Trouble complexe, mis en évidence en milieu carcéral, qui associe à un symptôme dominant, les "réponses à côté", un état crépusculaire considéré comme hystérique, avec anxiété et signes divers de conversion (p. ex. analgésies).
Tout en montrant qu'il a entendu et compris, le sujet formule, comme par parti-pris, des réponses approximatives, équivoques, voire absurdes ou incompréhensibles, aux questions les plus simples. En fait assez rare, et bien que classé volontiers parmi les troubles dissociatifs (de conversion) non spécifiés (DSM) ou autres (CIM), ce syndrome s'observe dans des contextes très variés. Avec l'hystérie, seront seulement citées les psychoses psychogènes, les schizophrénies et les atteintes cérébrales organiques. Son diagnostic est parfois difficile avec un trouble factice, une simulation, voire un affaiblissement intellectuel.
S. Ganser, psychiatre allemand (1898)
→ carcérale (pathologie psychique)
Gänsslen (neutropénie familiale de) l.f.
Gänsslen’s familial neutropenia
Syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par une baisse modérée des polynucléaires dans le sang.
M. Gänsslen, médecin interniste allemand (1925)
Gänsslen (syndrome de) l.m.
Gänsslen’s syndrome
Syndrome familial et héréditaire très rare, à transmission autosomique dominante, associant un ictère hémolytique à des anomalies hématologiques et osseuses, avec déformation crânienne en tour.
Il existe une splénomégalie avec diminution de la résistance osmotique des érythrocytes, microsphérophakie et crises hémolytiques. Il peut s’y associer des anomalies dentaires, une brachydactylie et/ou une polydactylie, une luxation congénitale de la hanche, un hypogénitalisme avec infantilisme. On peut aussi observer une augmentation de l'écart interpupillaire, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte congénitale et, au stade avancé de la maladie, des hémorragies rétiniennes et une rétinopathie exsudative.
M. Gännslen, médecin interniste allemand (1925)
Syn. ictère familial hémolytique
Gardner (vaginite desquamative de) l.f.
desquamative inflammatory vaginitis
Variété de vaginite définie par des lésions érythémateuses, érosives, de la muqueuse vaginale.
Il s'agit, dans 90% des cas, d'un lichen plan érosif qui peut s'étendre à la muqueuse vulvaire. Ces formes érosives de lichen plan vulvovaginal entrent dans le cadre d'un syndrome vulvovagino-gingival récemment individualisé. Cette vaginite desquamative évolue parfois de façon synéchiante. Plus rarement, il s'agit d'une pemphigoïde cicatricielle.
H. L. Gardner, gynécologue obstétricien américain (1968)
→ vulvo-vagino-gingival (syndrome)
Gasperini (syndrome de) l.m.
Gasperini’s syndrome
Syndrome protubérantiel caractérisé cliniquement par la présence du côté de la lésion d’une paralysie du nerf facial et du moteur oculaire externe et du côté opposé d’une hémi anesthésie le plus souvent thermo algésique.
U. Gasperini, médecin interniste italien (1912)
Gasser (syndrome de) l.m.
Gasser’s syndrome
Syndrome associant chez l’enfant une anémie hémolytique, un purpura thrombocytopénique et une nécrose du cortex rénal avec anurie.
Il s’intègre dans le cadre plus général des syndromes hémolytiques et urémiques.
C. von Gasser, pédiatre suisse (1955)
Syn. purpura thrombotique thrombocytopénique
gastrectomie totale l.f.
Ablation de la totalité de l'estomac, indiquée dans les cancers gastriques intéressant le cardia ou le fundus, avec association de curage ganglionnaire des pédicules vasculaires de l'estomac.
Une autre indication est représentée par le syndrome de Zollinger-Ellison, afin de supprimer la sécrétion acide stimulée par le gastrinome. Le rétablissement de la continuité digestive se fait par anastomose œso-duodénale ; la splénectomie est parfois associée.
R. M. Zollinger, membre de l'Académie de médecine et E. H. Ellison, chirurgiens américains (1955)
gène n.m.
Unité héréditaire d’acide nucléique (ADN ou ARN) situé sur un chromosome.
Représentation simplifiée d'un gène d'eucaryote (les exons sont des séquences codantes, alors que les introns sont des séquences non codantes).
Dans la majorité des organismes et de certains virus, le gène est un domaine fonctionnel d'un chromosome dont dépend la transcription ou synthèse d'un acide ribonucléique (ARN) qui, s’il est traduit, conduit à la production d'une protéine. Un gène ou un ensemble de gènes déterminent les caractères héréditaires.
La transcription de l'ADN en un seul type d’ARN peut aboutir, par épissage alternatif, à la production de plusieurs ARN messagers et donc de plusieurs protéines différentes.
Les mutations résultent d'altérations d'un gène.
Dans les organismes diploïdes, chaque gène présente deux allèles qui peuvent être identiques ou différents. Le gène est situé à un emplacement défini du chromosome, le locus. En cytogénétique, la localisation d'un gène se fait dans un cadre physique apporté par le caryotype. Le caryotype est obtenu par la coloration des chromosomes métaphasiques qui aboutit à un profil de bandes claires et sombres. Le libellé de la position du gène contient d’abord le numéro du chromosome pour les chromosomes non sexuels (1 à 22 chez l’Homme) et par une lettre (X ou Y) pour les chromosomes sexuels. Une lettre suit la désignation du chromosome, p (désignant le petit bras du chromosome) ou q (désignant le grand bras du chromosome). La localisation précise est apportée par les deux nombres suivants qui représentent la région et la bande spécifique ou réside le gène/locus. Plus le nombre indiquant la région est grand plus elle est éloignée du centromère. Enfin il existe parfois un point suivi d'un ou deux chiffres représentant une sous-bande (ex. le gène FGFR2 localisé en 10q25.3, dans le cas du syndrome d'Apert). A l’heure actuelle, où les séquences des milliers des génomes sont connues, la position d’un gène est donnée par ses coordonnées, en paires de bases, à partir du télomère du bras court.
Pour désigner les gènes mitochondriaux on précède tous les termes caractéristiques par les lettres MT- en italique.
Étym. gr. genos : origine, descendance
→ ADN, acide désoxyribonucléique, ARN, ARN de transfert, acide ribonucléique, ARN messager, ARMm, ARN ribosomique, mRNA, exon, intron, allèle, génotype, hérédité, hétérozygotisme, homozygotisme, plasmide, transposon, ribosome, télomère
[Q1]
Édit. 2017
Gerlier (syndrome de) l.m.
Gerlier’s syndrome
Syndrome rare fait de brèves crises de vertige associées à une ptose des paupières, à des myalgies cervicales et dorsales et à une impossibilité de garder la tête droite.
Le patient, qui ne peut plus se tenir debout ou assis, doit s’allonger. Cette affection, qui survient uniquement en été, observée dans le Sud de la Suisse et au Nord du Japon, est d’étiologie inconnue.
F. Gerlier, médecin suisse (1886)
Syn. vertige paralysant
[I4, P1, P2]
Édit. 2019
Ghose-Sachdev-Kumar (syndrome de) l.m.
Ghose-Sachdev-Kumar’s syndrome
Syndrome ophtalmologique associant blépharophimosis, nanophtalmie et rétinite pigmentaire.
Les fentes palpébrales sont étroites, le blépharophimosis est accompagné d'énophtalmie. Il existe une microphtalmie avec hypermétropie forte (+14,00 dioptries), et glaucome. La rétinite pigmentaire est surtout localisée dans la région périvasculaire et équatoriale, les papilles sont pâles, il existe une héméralopie et l'ERG est altéré. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 4944).
S. Ghose, M. S. Sachdev, H. Kumar, ophtalmologistes indiens (1985)
Gilbert (maladie de) l.f.
Gilbert's cholæmia
Affection fréquente, affectant 3 à 10 % de la population, transmise sur le mode autosomique récessif, due à un déficit partiel d'activité de la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase 1-1, enzyme hépatique nécessaire pour conjuguer la bilirubine en un dérivé excrétable par les voies biliaires, l'intestin et les urines en raison de sa solubilité dans l’eau.
Elle se traduit par la survenue de poussées d'ictère, qui durent quelques jours, apparaissant en général chez le jeune adulte à l'occasion d'un jeûne prolongé, d'un stress ou sans cause apparente et qui peuvent s'accompagner d'asthénie, de douleurs abdominales, de troubles dyspeptiques. L'examen est tout à fait normal en dehors des poussées.
Il existe en outre une tendance à la formation de nævus pigmentaires et de xanthélasma.
Les anomalies biologiques se résument à une hyperbilirubinémie non conjuguée qui peut être parfois cliniquement latente ; les enzymes hépatiques sont normales.
Des mutations du gène UGT1A1 (2q37) sont responsables d'une perte partielle de l'activité de l’enzyme et résultent en une diminution importante de la conjugaison de la bilirubine. L'administration de phénobarbital entraîne une régression de l'ictère mais en raison de ses effets indésirables, on s'abstient habituellement de tout traitement.
Une mutation de gène UGTA1 est par ailleurs à l’origine du syndrome de Ciggler-Najar.
A. Gilbert, gastro-entérologue français, membre de l'Académie de médecine (1901)
Syn. Syn. hyperbilirubinémie non conjuguée non hémolytique héréditaire, cholémie familiale, Gilbert, Castaigne et Lereboullet (maladie de)
→ bilirubine, bilirubine conjuguée, UDP-glucuronosyltransférase, UGT1A1 gene, Crigler-Najjar (syndrome de)
glaucome exfoliatif l.m.
capsular glaucoma
Glaucome chronique induit par la libération d’exfoliats dans l’angle iridocornéen.
Le glaucome est la complication principale du syndrome exfoliatif.
Syn. glaucome capsulaire