protéines à doigts de Zinc l.m.p.
zinc finger protein
Groupe de protéines possédant des domaines dont la structure tridimensionnelle en doigt de gant est maintenue par un atome de Zinc.
Les protéines à doigts de Zinc sont capables de se lier à l’ADN et régulent la transcription de nombreux gènes. Beaucoup d’entre elles sont des récepteurs nucléaires d’hormones.
L'atome de zinc se lie à 4 résidus d'aminoacides, cystéines ou histidines, pour stabiliser un repli de la chaîne peptidique.
Syn. protéine dactyle,. protéines digitées (inusité)
protéine S100B n.f.
S100B protein
protéines BBS sigle pour syndrome de Bardet-Biedl
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules.
BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1). BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines « chaperones-like » ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
→ syndrome de Bardet-Biedl, ciliopathie, BBS genes
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2018
protéines CCN n.f.
CCN proteins
Famille de protéines secrétées, capables de réguler de nombreuses fonctions cellulaires : prolifération, adhésion, migration, synthèse de protéines, etc.
La famille des protéines CCN, nommées ainsi à partir des noms initialement donnés aux trois premières caractérisées (Cyr 61, CTGF et NOV) comporte actuellement six membres, dénommés CCN1 à CCN6. Ces protéines jouent un rôle majeur dans le développement embryonnaire et interviennent dans les processus inflammatoires et cicatriciels chez l’Homme. En pathologie, elles ont été impliquées dans les fibroses, l’athérosclérose, l’arthrite, la néphropathie diabétique, la rétinopathie diabétique, et dans certains cancers.
protéines contractiles l.f.p.
Protéines dont les déformations sont responsables des mouvements cellulaires ou musculaires (l'actine et la myosine).
Elles fonctionnent par formation de ponts réversibles induits par le mouvement du calcium cytosolique (actine, myosine). Le mouvement mécanique musculaire résulte de la sommation des raccourcissements d’échelon moléculaire, au sein de structures organisées en fibres parallèles capables de transférer de façon coordonnée le mouvement à l’échelon macroscopique.
protéines de l'inflammation l.f.p.
acute phase proteins
Protéines du sérum dont la concentration augmente pendant une infection ou une réaction inflammatoire et qui sont synthétisées par les hépatocytes lors d’une stimulation par des cytokines telles que l’interleukine-6.
Les principales protéines de l’inflammation sont la protéine-C réactive (CRP), la protéine de liaison du LPS (LPS-BP), la galectine (lectine de liaison du galactose ou protéine Mac-2), les protéines C3, C4 et le facteur B du complément, l’haptoglobine, le fibrinogène, l’orosomucoïde, l’α1-antitrypsine et la substance amyloïde sérique SAA. La mesure de la protéine C-réactive, dont la demi-vie est de quelques heures, est un marqueur très sensible de la réaction inflammatoire.
protéines des larmes séparées par électrophorèse l.f.
anodal tear proteine
Il existe un polymorphisme héréditaire des protéines des larmes séparées par électrophorèse sur gel de polyacrylamide.
La transmission est héréditaire et de type codominant ; la fréquence des gènes et les variantes alléliques sont bien définies (MIM 186890).
E. A. Azen, médecin généticien américain (1976)
protéines GATA l.f.p. sigle pour Guanine-Adénine-Thymine-Adénine
Famille de protéines caractérisées par la présence de deux structures en doigt de zinc.
Elles reconnaissent de façon spécifique les séquences GATA de l'ADN situées dans les zones régulatrices des gènes (promoteurs, activateurs, régions de contrôle de locus). Par ces interactions avec l'ADN, elles contrôlent l'expression de la synthèse protéique. Les protéines GATA-1, -2 et -3 ont une fonction majeure dans l'hématopoïèse, avec des spécificités différentes pour chacune.
protéines hedgehog n.f.
hedgehog proteins
Famille de protéines fortement impliquées dans le développement embryonnaire.
Les protéines hedgehog ont été initialement isolées chez la mouche Drosophile. Chez les mammifères, il existe trois membres de cette famille : Sonic hedgehog (Shh), Desert hedgehog (Dhh) et Indian hedgehog (Ihh). Elles interagissent avec des récepteurs spécifiques appelés Patched (Ptc) pour activer des voies de signalisation intracellulaires modulant de nombreuses fonctions cellulaires (prolifération, migration, expression de protéines spécifiques, etc…). Des altérations des voies de signalisation hedgehog sont la cause d’anomalies du développement humain et paraissent impliquées dans de nombreux cancers. Des molécules inhibitrices de ces voies de signalisation sont en cours d’essais cliniques
protéine sigma l.f.
sigma protein
Symb. σ
protéine SNARE angl. Soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor Attachment protein REceptor
Famille de protéines exprimées dans les membranes cellulaires et permettant la fusion entre une vésicule et la membrane d’une cellule ou d’un compartiment cellulaire
La famille des protéines SNARE) est classiquement divisée en deux groupes :
[C1]
Édit. 2017
protéine src l.f.
src protein
Protéine codée par le protooncogène c-src.
La protéine src (de masse 60 kDa), dénommé p60, a des propriétés de tyrosine-kinase. Elle est ancrée sur la face interne de la membrane plasmique grâce à une molécule d’acide myristique attachée à la protéine sur le résidu Gly-NH2-terminal ; la protéine correspondant à l’oncogène v-src, qui ne comporte que 526 acides aminés, n’en diffère que par la délétion de l’extrémité NH2-terminale à partir de la Tyr 527.
L’activité tyr-kinase de la protéine c-src est normalement réprimée par la phosphorylation de la tyrosine 527, phosphorylation qui peut être une autophosphorylation : on connaît plusieurs gènes de la famille src : c-src et v-src (l’oncogène provient du virus du sarcome de Rous du poulet), mais aussi c-abl et v-abl (l’oncogène provient du virus de la leucémie d’Abelson de la souris).
protéine Sry
Sry protein
→ testis determining factor, SRY gene
protéine tau (τ) l.f. sigle angl.pour Tubulin-Associated Protein
τ protein
Protéine intracellulaire participant à l’assemblage et à la stabilisation des microtubules.
Elle existe sous six isoformes, de répartition variable selon les tissus et sous forme phosphorylée (« phospho- tau »).
Le dosage de la protéine tau ou de sa forme phosphorylée sur l’acide aminé tyrosine n° 181 (« p181- τ ») est effectué dans le liquide cérébrospinal (LCS) par technique immuno-enzymatique. Il est utilisé comme marqueur de dégénérescence neuronale, car la concentration de protéine tau et de protéine tau phosphorylée augmente dans le LCS en cas de maladie d’Alzheimer et d’autres affections neurodégénératives.
Étym. lettre grecque
→ Maladie d'Alzheimer, tauopathies, protéine tau
protéine TDP-43 l.f.
protein-TDP-43
Protéine présente dans le noyau des neurones, dont une forme pathologique (ubiquitinée) a été reconnue présente dans le cytoplasme des cellules de patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ainsi que dans les neurones de patients atteints de démence frontotemporale.
protéine transporteuse d'acides gras l.f.
fatty acid binding protein
Protéine du cytoplasme capable de fixer un acide gras ou un acyl-coenzyme A et de le transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Symb. protéine Y
protéine transporteuse d'acyles l.f.
acyl carrier protein
Protéine coenzyme de l'acide gras synthétase, qui présente une fonction thiol appartenant à un groupement prosthétique, la phosphopantéthéine, capable de se lier au radical acyle de l'acide gras, ainsi qu'à celui de l'acide malonique, et de transporter ce substrat aux sites catalytiques successifs de la synthétase.
Sigle : ACP
protéine transporteuse de cholestérol l.f.
sterol carrier protein
Protéine cytoplasmique capable de fixer une molécule de cholestérol et de la transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
On connaît plusieurs protéines impliquées dans le transport des stérols et de leurs précurseurs métaboliques.
Sigle : SCP
protéine transporteuse de phospholipides l.f.
phospholipid carrier protein
Protéine cytoplasmique capable de fixer une molécule de phospholipide et de la transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
Il existe des protéines spécifiques de telle ou telle classe de phospholipides.
protéine transporteuse d'hormones sexuelles l.f.
sexual hormone binding globulin
Protéine plasmatique fixant les hormones sexuelles, testostérone et œstradiol.
Sigle : TEBG, SBG
protéine transporteuse du rétinol l.f.
retinol binding protein
Protéine plasmatique capable de fixer une molécule de rétinol et de la transporter dans la circulation sanguine.
Sigle : RBP
protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en) l.m.
mitochondrial trifunctional protein deficiency
Déficience enzymatique avec erreur innée de l'oxydation mitochondriale des acides gras, se traduisant cliniquement avant deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
Affection aux signes cliniques proches du déficit de la 3-hydrocyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue.
Il existe ici un déficit des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle (déshydrogénase, hydratase et thiolase). Le diagnostic peut être fait par l'étude des acylcarnitines plasmatiques mais il ne permet pas de différencier cette affection du déficit de la bêta-hydroxyacyl-CoA--déshydrogénase des acides gras à chaîne longue. La différenciation est faite par l'étude de l'activité des trois enzymes dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23. L'affection est autosomique récessive.
L. Ijlst, biochimiste néerlandais (1994)
Syn. enoyl-CoA-hydratase, déficit en bêta-hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase et bêta-céthiolase des acides gras à chaîne longue, MTPA (mitochondrial trifunctional protein, alpha subunit)
protéine twinkle l.f.
Protéine mitochondriale possédant une activité d’hélicase sur l’ADN des mitochondries
L’activité d’hélicase de la protéine twinkle est nécessaire pour la replication de l’ADN mitochondrial. Des mutations de cette protéine sont responsables de la maladie appelée ophtalmoplégie externe progressive avec délétions de l’ADN mitochondrial (Progressive External Ophtalmoplegia, PAO).
protéine twinky l.f.
twinky protein
Protéine mitochondriale analogue de la protéine twinkle.
La protéine twinky est un variant d’épissage de la protéine twinkle. Son rôle dans la mitochondrie reste mal précisé.
→ mitochondrie, protéine twinkle
protéine-tyrosine kinase n.f.
protein-tyrosine kinase
Famille de protéine kinases phosphorylant les résidus de tyrosine d’une protéine.
Les protéines –tyrosine kinases sont impliquées dans de nombreuses voies de signalisation intracellulaire