érythrophagocytose n.f.
erythrophagocytosis
Englobement des hématies par des cellules phagocytaires telles que monocytes, macrophages ou granulocytes.
L'érythrophagocytose physiologique des hématies se trouvant en fin de vie est le fait des macrophages surtout médullaires. Celle faite par les monocytes, les granulocytes ou les macrophages hépatospléniques est en rapport avec une maladie telle que l'hémolyse immunologique.
[F1,A2,C2]
Édit. 2018
érythroplasie bénigne à plasmocytes l.f.
plasma cell erythroplasia
Inflammation bénigne, idiopathique, mais résistant aux traitements, traduite histologiquement par une infiltration du chorion par des plasmocytes, atteignant la muqueuse génitale voire orale.
Chez l'homme, cette lésion érythémateuse à bord très bien délimité, fixe, correspond à la balanite chronique circonscrite à plasmocytes de Zoon. Chez la femme, elle réalise la vulvite érythémateuse circonscrite bénigne à type érythroplasique de Garnier. L'examen histologique permet de différencier de la maladie de Bowen qui peut revêtir le même aspect clinique mais est un carcinome in situ
J. J. Zoon, dermatologue néerlandais (1952) ; J. T. Bowen, dermatologue américain (1912) ; G. Garnier, dermatologue français (1954)
Étym. gr. eruthros : rouge ; plassein : façonner
→ balanite à plasmocytes de Zoon, vulvite à plasmocytes, Bowen (maladie de)
[J1,O3,M3]
Édit. 2018
essentiel adj.
essential, idiopathic
Qualifie une maladie ou un syndrome qui ne peuvent être rattachés à aucune cause connue.
Ex. scoliose essentielle, pied plat, kystes essentiels des os.
Les termes essentiel ou idiopathique sont souvent des termes d’attente et la pathologie qu’ils recouvrent est progressivement démembrée lors de la découverte de leurs étiologies.
Étym. lat. essentialis : qui est défini par sa nature même.
Syn. idiopathique
[N1,E1]
Édit. 2018
esthiomène de la vulve l.m.
vulvar esthiomen
Ulcère de la vulve avec sclérose et hypertophie granulomateuse, éléphantiasis, des téguments.
Il peut avoir diverses étiologies : tuberculose, syphilis, maladie de Nicolas-Favre.
N. J. Durand, J. Nicolas, membre de l’Académie de médecine et M. Favre, membre de l’Académie de médecine, dermatologues français (1913)
Étym. gr. esthiein : ronger
[O3]
Édit. 2018
évènement vital vécu et personnalité l.m.
life event experiencing and personality
Les conséquences psychopathologiques d'un évènement dépendent de l'interaction entre trois facteurs : la force de l'impact de celui-ci, le moment où il surgit dans la vie du sujet et la "résonance" interne qu'il prend chez lui.
Une telle interaction s'observe dans la genèse du délire de relation des sensitifs : une situation, un évènement, une personnalité(1). De même, dans les névroses traumatiques, les troubles aigus sont corrélés à l'intensité de l'évènement, mais la chronicisation de la maladie est plutôt liée à l'éventuelle pathologie de la personnalité. Il n'existe donc pas de pathologie purement réactionnelle. L'intégration de l'évènement dans l'expérience vécue est l'un des points d'appui de la thérapeutique de ces états.
E. Kretschmer, psychiatre allemand (1918)
→ chômage et psychiatrie, traumatisme psychique et évènement exceptionnel
[H3]
Édit. 2018
éventration diaphragmatique du nouveau-né l.f.
diaphragmatic hernia in newborn
Sortie dans la cavité thoracique des viscères abdominaux hors de la cavité abdominale lorsqu'un hémidiaphragme est membraneux et non musculaire, ce qui entraine une insuffisance ventila
L'absence de développement complet des fibres musculaires du diaphragme de l'une ou des deux coupoles résulte d'une maladie in utero. Lorsque le déficit est partiel, les manifestations sont très réduites et la découverte est purement radiologique.
Les formes graves sont de mauvais pronostic, d'autant que le nouveau-né est souvent porteur d'autres malformations.
→ diaphragmatique (hernie), diaphragmatique (insuffisance ventilatoire), diaphragme (rupture du)
[L1,L2,K1,Q2,O1]
Édit. 2018
exhibitionnisme n.m.
exhibitionism
L’exhibitionnisme qui appartient au groupe des paraphilies, est caractérisé par une excitation sexuelle obtenue par le fait d’exposer ses organes génitaux devant une personne prise au dépourvu.
Il peut s’agir de fantasmes ou d’actes exhibitionnistes , avec ou sans masturbation.
Un acte exhibitionniste peut être induit par un état pathologique aigu : accès maniaque, alcoolisation ou consommation d’un produit stimulant. Il peut aussi être la manifestation d’un syndrome de désinhibition frontale (tumeur cérébrale, processus neurodégénératif ,.. ).
L’exhibitionnisme est considéré comme un trouble dès lors que l’excitation sexuelle ainsi déclenchée est intense, le fantasme ou le comportement exhibitionnistes répétés, qu’existent une détresse (anxiété, culpabilité, honte) et des répercussions sociales et/ou professionnelles.
Il faut distinguer l’exhibitionnisme devant des enfants prépubères (parfois associé à la pédophilie) et l’exhibitionnisme devant des adultes.
La prévalence de ce trouble exclusivement masculin n’est pas connue. Il est le fait de personnes volontiers socialement isolées.
Le trouble exhibitionniste est parfois associé au voyeurisme.
Lorsque le sujet est confronté à l’autorité judiciaire il se réfugie parfois dans une attitude de minimisation ou de déni.
Plusieurs comorbidités peuvent être observées : hypersexualité ou au contraire déficience sexuelle, usage de substance psychotrope, trouble de la personnalité, maladie bipolaire (accès maniaque), trouble de l’attention avec hyperactivité, débilité mentale,
C.Lasègue, neurologue et aliéniste français, membre de l’Académie de médecine ( 1877 ).
Étym. lat.exhibere :produire au dehors
→ agression sexuelle, paraphilie, pédophilie, voyeurisme
[H3]
Édit. 2020
exogénose n.f.
exogenosis
Maladie trouvant son origine dans le milieu où vit le groupe.
Par euphémisme le mot est parfois employé comme synonyme de toxicomanie ou d'alcoolisme.
Étym. gr . exô : en dehors ; genês : engendré ; ôsis : impulsion (cause)
[G3]
Édit. 2018
exostosectomie n.f.
exostosectomy
Ablation chirurgicale d’une exostose, soit dans le cadre d’une maladie exostosante, soit d’une exostose localisée.
→ exostose
[F5,I2]
Édit. 2018
exploration fonctionnelle de la thyroïde l.f.
Exploration de la glande thyroïde qui repose sur trois types d’investigations :
1. l’appréciation de la teneur en hormones circulantes
par les dosages de thyroxine totale (T4) et triiodothyronine (T3). La majeure partie de ces hormones est liée à une protéine, thyroxin-binding globuling (TBG), d’où l’intérêt du dosage de T4 libre (synonyme FT4) et de celui de la T3 libre ou FT3 qui apprécient de façon fiable la quantité d’hormone active. La mesure de la thyréostimuline plasmatique (TSH) est essentielle dans l’exploration : nettement élevée dans l’hypothyroïdie primaire alors que les teneurs en T4 et T3 peuvent être à peine abaissées voire normales (hypothyroïdie compensée), la teneur en TSH est effondrée dans l’hyperthyroïdie.
En pratique, la fonction thyroïdienne est facilement appréciée par le dosage de la T4 libre et de la TSH ;
2. l’examen scintigraphique ;
3. l’étude des anticorps et marqueurs :
anticorps antithyroïdiens (antithyroglobuline et thyroperoxydase), immunoglobulines thyréostimulantes (TRAK ou TSI), présentes dans le sérum de 85 % des cas de maladie de Basedow (technique malheureusement non répandue), dosage de la thyroglobuline (Tg) et de la thyrocalcitonine (TCT).
→ thyroxine, triiodothyronine, thyréostimuline, anticorps antithyroïde, Basedow (maladie de), thyroglobuline, thyrocalcitonine, scintigraphie thyroïdienne
[B3,O4]
Édit. 2018
expressivité en génétique l..f.
expressivity in genetics
Pour un caractère héréditaire autosomique dominant, intensité des manifestations morbides chez les patients porteurs de l'allèle pathologique.
L'expressivité variable d'une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante signifie que les sujets porteurs du même allèle pathologique à l'état hétérozygote sont susceptibles de présenter des manifestations pathologiques d'intensité différente, certains sujets pouvant rester strictement asymptomatiques.
[Q1]
Édit. 2018
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
Fallot (tétralogie de) l.f.
Fallot’s tetralogy
Cardiopathie congénitale cyanogène comportant 4 composantes, qui constituent la plus fréquente des malformations congénitales cyanogènes du cœur, sur les quatre composants originaux, trois seulement sont déterminants : sténose pulmonaire (généralement infundibulaire) ; communication interventriculaire ; dextroposition de la racine de l’aorte; le 4ème composant (hypertrophie ventriculaire droite) n’est qu’une conséquence des trois autres.
La malformation constitue une maladie plus ou moins sévère selon la gravité de la cyanose. La communication entre les circulations pulmonaires et générales et l'inversion du flux dans le sens droite-gauche du fait du shunt explique la cyanose. Celle-ci, associée au souffle systolique éjectionnel de la sténose pulmonaire, au cœur «en sabot» sur la radiographie, avec de petites artères pulmonaires et l'hypertrophie du ventricule droit sur l'électrocardiogramme oriente le diagnostic qui est à confirmer par l'échocardiographie transthoracique.
Sa correction chirurgicale est une des plus belles conquêtes de la chirurgie du cœur. Bien que la tétralogie de Fallot ne se complique pas d'insuffisance cardiaque, d'autres accidents évolutifs (malaises hypoxiques, abcès du cerveau, thromboses artérielles cérébrales) en rendent le pronostic hasardeux et justifient soit l'anastomose aortopulmonaire palliative (opération de Blalock-Taussig) en cas de mauvaise tolérance chez le nourrisson, soit la réparation chirurgicale complète, lorsque les conditions sont devenues favorables.
A. Fallot, anatomopathologiste français (1888) ; A. Blalock, chirurgien thoracique, membre de l’Académie de médecine et Helen Brooke Taussig, pédiatre cardiologue américains (1945)
→ Blalock-Taussig (anastomose de), trilogie de Fallot
[K2,O1]
Édit. 2018
fatigue chronique (syndrome de) l.m.
systemic exercice intolerance disease (SEID)
Maladie ou syndrome d’intolérance systémique à l’effort (entité précisée par l’Institute of Medicine of the National Academy en 2015) qui associe trois symptômes obligatoires :
1.- fatigue depuis au moins 6 mois, intense, nouvelle ou d'un début défini, ne résultant pas d'un effort excessif continu et non améliorée par le repos, avec réduction substantielle ou altération du niveau des activités personnelles, professionnelles ou sociales auparavant réalisées ;
2- malaise après l’effort ;
3- sommeil non réparateur et au moins une des deux manifestations suivantes : altération cognitive ou intolérance orthostatique.
Tous les âges peuvent être atteints y compris les enfants, les femmes sont 2 à 4 fois plus concernées que les hommes.
Outre les manifestations énoncées ci-dessus, des douleurs musculaires et pharyngées peuvent être présentes.
L’étiologie est inconnue. Les causes suspectées sont virales : famille des herpes virus (HHV-6, HHV-7, cytomégalovirus), entérovirus (Coxsackie B et Echovirus), ainsi que le Parvovirus B19. Le virus Epstein-Barr n'est plus considéré comme une cause potentielle. Les symptômes pourraient aussi être d'origine auto-immunitaire sans que le déclencheur de la réponse soit connu.
Le microbiote de ces patients pourrait présenter un déséquilibre, certaines espèces bactériennes (Faecalibacterium, Roseburia, Dorea, Coprococcus, Clostridium, Ruminococcus, Coprobacillus) seraient retrouvées beaucoup plus fréquemment que chez les témoins.
Au moins les deux tiers des personnes atteintes de ce syndrome satisfont aux critères psychiatriques existants pour les troubles anxieux, la dépression ou la dysthymie, mais il reste à élucider si ces troubles sont la cause ou le résultat. Une fatigue chronique est également associée à la myofasciite à macrophages.
Une thérapie cognitive du comportement et l'exercice physique (en douceur au début et plus poussé par la suite) semblent être les plus bénéfiques.
Syn. encéphalomyélite myalgique
→ microbiote, dysthymie, myofasciite à macrophage, fatigue
[N1]
Édit. 2018
faux-panaris d'Osler l.m.
Osler's node
Nodosité lenticulaire, rouge ou violacée, siégeant à la pulpe des doigts ou des orteils ou sur l’éminence thénar ou hypothénar, fugace, peu douloureuse, apparaissant dans 10 à 15 % des endocardites bactériennes subaigües ou lentes d’Osler (maladie d’Osler).
W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1908-1909)
[D1,K2]
Édit. 2018
fécalurie n.f.
fecaluria
Émission, lors de la miction, de matières fécales mélangées à l'urine.
Symptôme révélateur d'une fistule entérovésicale, qui peut être d'origine tumorale ou inflammatoire (diverticulose sigmoïdienne, maladie de Crohn).
B. B. Crohn, gastro-entérologue américain (1932)
Étym. lat. faex : lie ; gr. ouron : urine
[L1,M3]
Édit. 2018
fenêtre thérapeutique l.f.
therapeutic window
Arrêt temporaire d'un traitement, pour essayer de mettre en évidence de nouveaux signes de la maladie ou en raison d'apparition de signes d'intolérance pour juger de leur lien avec le traitement en cours.
L'exemple le plus courant est l'interruption de l'antibiothérapie pour pratiquer une hémoculture ; de même en réanimation l'arrêt transitoire de la sédation permet de pratiquer un examen clinique et réévaluer l'indication de la sédation.
Mais la locution est aussi utilisée en anesthésie pour désigner les limites de concentration plasmatique, «la fourchette», entre lesquelles un agent doit être administré pour obtenir l'effet recherché (par ex. dans le cadre de l'anesthésie intraveineuse à objectif de concentration constante).
Enfin certains auteurs appellent «fenêtre thérapeutique» le temps pendant lequel un traitement peut être entrepris avec des chances de succès optimales.
[G5]
Édit. 2018
fer n.m.
iron
Élément métallique de numéro atomique 26, de masse atomique 55,85, qui fait partie des oligoéléments présents dans le corps humain à la concentration d’environ 5 p. 100 000, surtout sous forme de chromoprotéines.
Le fer est indispensable à la vie. Son métabolisme est finement régulé ; une carence ou un excès de fer peuvent avoir des effets délétères sur les cellules.
Les deux sources plasmatiques du fer sont exogènes, l’alimentation qui couvre largement les besoins, et endogène d’origine macrophagique.
L’absorption digestive du fer au niveau duodénal est de 1 à 2 mg par jour, soit le dixième du fer contenu dans les aliments. Au niveau intestinal, le fer est présent sous deux formes moléculaires le fer héminique lié à l’hème, présents dans les aliments d’origine animale, représentant 1/10 du fer alimentaire et le fer non héminique, présents dans les aliments d’origine végétale, représentant 9/10 du fer alimentaire. L’absorption du fer héminique est plus efficace que celle du fer non héminique. L’absorption est augmentée par la vitamine C et diminuée par le thé. Le fer ferrique (Fe 3+) doit être réduit en fer ferreux (Fe2+) pour pouvoir être absorbé par l’entérocyte. Cette réduction est effectuée par une enzyme de la bordure en brosse : la ferriréductase duodénale (DCYTB Duodenal Cytochrome B). Le fer ferreux est ensuite transporté à travers la bordure en brosse via le transporteur des métaux divalents DMT1 (Divalent Metal Transporter) codé par le gène SLC11A2 (solute carrier family 11, member 2), dont les mutations sont associées à des carences martiales. Le fer gagne ensuite la membrane latéro-basale de l’entérocyte où se situe la ferroportine (FPN1), seule protéine exportatrice du fer ferreux. La ferroportine est codée par le gène SLC40A1(solute carrier family 40, member 1). La mutation de ce gène est responsable d’une surcharge en fer, la maladie de la ferroportine. Le fer ferreux est ensuite exporté dans le plasma lié à la transferrine ; mais la liaison nécessite que le fer soit sous forme ferrique. Cette oxydation est médiée par l’héphaestine (HEPH), ferroxydase membranaire co-localisée au pôle baso-latéral de l’entérocyte avec la ferroportine.
La régulation de l’absorption intestinale est liée à l’hepcidine. Cette hormone régule l’absorbtion intestinale du fer et contrôle la libération du fer depuis les stocks hépatiques et les macrophages. L’expression de l’hepcidine est augmentée par des stocks élevés en fer, une infection ou un syndrome inflammatoire ; son expression est réduite en cas de carence en fer. L’hepcidine est codée par le gène HAMP (hepcidin antimicrobial peptide). Les mutations du gène HAMP sont responsables d’une surcharge en fer d’expession rapide à l’origine de l’hémochromatose juvénile.
Dans l’organisme, le fer se répartit entre les sites d’utilisation et de stockage. 70 % du fer sont utilisés dans la moelle osseuse, lié à l’hème dans l’hémoglobine des érythrocytes et aussi dans la myoglobine des cellules musculaires. Les cellules érythroïdes de la moelle osseuse sont les plus grandes consommatrices de fer. Les macrophages éliminent les érythrocytes sénescents et assurent le recyclage du fer héminique, source importante de fer pour l’érythropoïèse. Le site de stockage est le foie, notamment lorsque le fer est en excès dans le plasma.
Le fer circule dans le plasma, lié à sa protéine de transport la transferrine ou sidérophiline. A l’état normal, il existe un excès de transferrine circulante par rapport à la quantité de fer à transporter, de sorte que le coefficient de saturation de la transferrine (CST) est inférieur à 45 %. Une élévation du CST correspond à une surcharge en fer acquise ou génétique. Lorsque le CST augmente, il peut apparaître du fer non lié à la transferrine. Cette forme est captée par les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du coeur et de l’hypophyse. Une part du fer non lié à la transferrine correspond à une forme circulante de fer potentiellement toxique, le fer plasmatique réactif.
Symb. Fe
→ sidérémie, ferriréductase duodénale, transporteur des métaux divalents, ferroportine, héminique, ferroportine, maladie de la ferroportine, transferrine, héphaestine, hepcidine, hémochromatose juvénile, hémoglobine, myoglobine, érythrocyte
[C2]
Édit. 2018
festination n.f.
festination
Accélération de la marche pour éviter la chute en avant, observée dans la maladie de Parkinson.
Étym. lat. festinare : se hâter
[A1]
Édit. 2018
syndrome des fibres longues l.m.
Lichteim's syndrome
Syndrome formé essentiellement d'une atteinte des faisceaux de Goll et de Burdach (troubles de la sensibilité épicritique et de la proprioception au niveau de la moitié homolatérale de la surface corporelle), sans élément pyramidal et avec intégrité des racines correspondantes.
Cet aspect pseudotabétique se traduit par une ataxie avec troubles de la sensibilité vibratoire, du sens des positions segmentaires, abolition des réflexes, signe de Romberg et incoordination, mais sans signe d'Argyll-Robertson, ni anesthésie radiculaire, ni signes de syphilis, et une évolution plus rapide. Des formes longtemps seulement paresthésiques sont fréquentes. Son étiologie habituelle mais non exclusive est constituée par le syndrome neuroanémique de la maladie de Biermer et par les autres causes de carence en vitamine B12.
L. Lichtheim, médecin interniste allemand (1885) ; J. Dejerine, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1849-1917)
Syn. syndrome de L. Lichtheim (1885), syndrome des fibres longues de J. Dejerine
[A2,H5]
Édit. 2018
fibrilles amyloïdes l.f.p.
amyloid fibrils
Fibrilles d'environ 7,5 à 10 nm de diamètre, de nature protéique, dont l'enchevêtrement constitue le composant principal de la substance amyloïde.
Les fibrilles ont habituellement une configuration spatiale moléculaire bêtaplissée, avec des chaines polypeptidiques disposées perpendiculairement à l'axe de la fibrille. Deux types principaux de protéines fibrillaires peuvent être distingués : la protéine AL (amyloid protein chain related), décrite dans les myélomes, et la protéine AA (amyloid protein A), décrite dans la maladie périodique.
→ amyloïde (substance), bêtafibrillose
[A2]
Édit. 2018
fibroblastome n.m.
fibroblastoma
Tumeur constituée à partir des fibroblastes de la gaine des nerfs survenant dans la maladie de Recklinghausen.
F. B. Mallory, anatomopathologiste américain (1920)
[F5]
Édit. 2018
fibrodysplasie artérielle l.f.
arterial fibrodysplasia
Maladie caractérisée par des anomalies de structure des parois artérielles intéressant les trois tuniques de celles-ci, concernant des territoires divers, et provoquant une succession de sténoses et d’anévrismes.
→ dysplasie fibromusculaire des artères
Édit. 2018
fibrogénèse imparfaite l.f.
fibrogenesis imperfecta ossium
Trouble de l’ossification par anomalie du collagène caractérisé par une raréfaction ou plus rarement une densification généralisée du squelette prédominant sur les vertèbres.
La maladie apparaît à l’âge adulte. Des fractures peuvent la révéler ; des ossifications périostées, et des ligaments peuvent se voir. L’origine est inconnue.
[Q2,I1]
Édit. 2018
fibromatose hyaline juvénile l.f.
juvenile hyaline fibromatosis
Maladie rare, débutant dans l'enfance, quoique parfois présente à la naissance, caractérisée par l'existence de papules, de nodules ou de tuméfactions siégeant le plus souvent à la face ou au cuir chevelu, auxquels s'associent une hypertrophie gingivale, des douleurs articulaires et parfois des lésions ostéolytiques.
Sur le plan biochimique, il existe une anomalie de synthèse des glycosaminoglycanes.
Syn. fibrohyalinose juvénile, hyalinose systémique
[A3,J1]
Édit. 2018