dystrophie tachetée fovéolaire de l'adulte l.f.
adult onset flecked foveal dystrophy
Affection rétinienne maculaire de la quatrième décennie avec taches jaunâtres périmaculaires, radiées vers la fovéola dont l’altération est lente.
La maladie apparaît après quarante ans, il persiste anormalement un reflet sur une fovéola de couleur vermillon. L'acuité est en général de 4 à 5/10 ème au moment de la découverte et va chuter de 3 à 4 points en deux décennies. L'ERG est d'abord normal puis diminué au rouge; l'EOG est normal. En angiographie les taches périmaculaires font un effet fenêtre sur la fovéola et leur prolongement vers forme des travées. La fovéola, qui a perdu son épithélium pigmenté, présente bien souvent en son centre un regroupement pigmenté plus ou moins sombre. L’affection est de type sporadique.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. forme adulte de l'hérédodégénérescence maculaire, Stargardt d'apparition tardive (dystrophie maculaire de)
dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass l.f.
stationnary or progressive dominantly inherited tapetoretinal dystrophy
Affection oculaire choriorétinovitréenne associée à un glaucome et une cataracte.
Il existe une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant la rétine hyperclaire de la moyenne périphérie à la rétine équatoriale fortement pigmentée, siège d'une atrophie rétinienne dense. En angiographie est découverte une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman. On note une petite dysmorphie faciale avec paupières en S. L’affection est en tous points semblable à la vitréorétinopathie de François, mais sans la microcornée. La maladie est héréditaire et de type autosomique dominante.
J. D. M. Gass, ophtalmologue américain (1987)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Eales (maladie de) l.f.
Eales disease
Maladie caractérisée par la survenue d’hémorragies intravitréennes récidivantes, causées par la présence d’une vascularite et de territoires ischémiques rétiniens.
H. Eales, ophtalmologiste britannique (1880)
[P2]
Édit. 2019
fièvre d'Ebola l.f.
Ebola virus disease
Maladie infectieuse à type de fièvre hémorragique due au virus Ebola, de la famille des Filoviridae, transmise à l'Homme par contact avec des Singes infectés de la République démocratique du Congo (Zaïre) et du Soudan et par contamination interhumaine.
Les signes principaux sont la fièvre, des céphalées, des courbatures, une pharyngite, de la toux, des troubles digestifs, une éruption, un ictère puis des hémorragies et des signes de défaillance multiviscérale. L'évolution est fatale dans 50 à 90% des cas avec des lésions disséminées de nécrose tissulaire, notamment dans le foie. Le diagnostic repose sur l'identification du virus dans le sang par amplification génomique.La découverte d’un vaccin se montre efficace pour enrayer les épidémies.
P. Piot, baron, microbiologiste et épidémiologiste belge, membre de l’Académie nationale de médecine (1977); H. Feldmann, virologue américain (2020)
Étym. Ebola : cours d'eau de la République démocratique du Congo (Zaïre)
[D1]
Édit. 2020
Ebstein (maladie d') l.f.
Ebstein disease
Malformation congénitale rare du cœur droit caractérisée par une anomalie profonde de la forme et surtout de l’insertion de la valvule tricuspide qui, déplacée vers le ventricule, augmente les dimensions de l’oreillette droite en créant une chambre intermédiaire entre l’anneau auriculoventriculaire vrai et la valvule.
Une communication interatriale est fréquente, créant les conditions d’un shunt droit-gauche cyanogène. Le retentissement physiopathologique et la gravité de la maladie d’Ebstein sont variables, allant de la cyanose précoce mal supportée, à la distension progressive du cœur droit tolérée pendant des années. La correction chirurgicale de la malformation d’Ebstein est difficile, encore mal codifée et de résultats incertains.
W. Ebstein, médecin interniste allemand (1866)
→ communication interauriculaire
[K2, O1, O6]
Édit. 2019
échinococcose rénale l.f.
renal echinococcosis
Localisation rénale de la maladie hydatique, due au développement de la larve du taenia échinocoque, donnant une lésion fréquemment kystique.
→ kyste hydatique du rein, Echinococcus granulosus
[D1,M1]
Édit. 2019
écholalie n.f.
echolalia
Stéréotypie qui consiste en l'imitation involontaire répétée, quasi automatique et dénuée de sens, des derniers mots entendus (écholalie), des mimiques ou attitudes d'autrui (échomimie, parfois en miroir) ou de ses actes et gestes (échopraxie).
Les phénomènes d'écho s'observent surtout dans les arriérations, les psychoses infantiles, les hébéphrénocatatonies et les états démentiels (syndrome PEMA, de P. Guiraud : palilalie, écholalie, mutisme, amimie, dans la maladie de Pick).
L'écholalie de l'aphasie transcorticale sensorielle est parfois remarquable. Surtout dans certains syndromes frontaux, au comportement d'imitation peut s'associer plus ou moins rapidement un comportement d'utilisation (F. Lhermitte). Les noyaux gris centraux peuvent également être impliqués.
Le jeune enfant présente une tendance normale à répéter les sons émis par les adultes.
L. Pick anatomo-pathologiste allemand (1868-1944)
→ stéréotypie en psychiatrie, maladie de Pick
[H3]
Édit. 2019
ectoparasitose n.f.
ectoparasitosis
Maladie parasitaire provoquée par des ectoparasites.
[D1]
Édit. 2019
effet fondateur l.m.
founder effect
En conditions de dérive génétique aléatoire, influence de la constitution allélique du petit nombre d'individus qui vont participer à la formation d'une population sur une aire de colonisation nouvelle.
Cette locution est utilisée pour faire état de l’apparition d’une nouvelle population à la suite de la survenue d’une mutation génétique qui la différencie de la précédente et qui est transmissible aux générations suivantes, d’où le caractère fondateur.
Pour parler d'effet fondateur, il doit s’agir d’une mutation rare apparue une seule fois dans l'histoire. Par exemple, le diabète insipide néphrogénique, maladie héréditaire liée à l’X, est apparu dans un groupe d’écossais arrivés au Canada au XVIIIème siècle. Il est retrouvé depuis chez les descendants de ces immigrés.
L'effectif réduit des individus ainsi impliqués, pourra faire différer aléatoirement les fréquences alléliques de cette nouvelle population par rapport à celles de la population d'origine.
→ allèle
[Q1]
Édit. 2019
Ehrlichia chaffeensis
Ehrlichia chaffeensis
Bactérie intracellulaire obligatoire de la famille des Anaplasmataceae, responsable chez l'Homme de l'ehrlichiose monocytique, maladie endémique aux Etats-Unis.
Cette bactérie se maintient grâce à un cycle enzootique impliquant différents mammifères. Sa transmission a lieu par morsure de tique, en particulier Amblyomma americanum.
→ ehrlichiose monocytique humaine
[D1,D5,D2]
Édit. 2018
ehrlichiose n.f.
ehrlichiosis
Maladie zoonotique provoquée par une bactérie du genre Ehrlichia.
Les ehrlichioses sont des maladies majoritairement animales. Chez l'Homme, la principale ehrlichiose est due à Ehrlichia chaffeensis (ehrlichiose monocytique humaine).
Certaines espèces autrefois placées dans le genre Ehrlichia étant maintenant rattachées aux Anaplasma, les maladies correspondantes figurent parmi les anaplasmoses.
→ Ehrlichia, anaplasmose, ehrlichiose monocytique humaine
[D1, D2, D5]
Édit. 2019
ehrlichiose équine monocytique l.f.
Potomac horse fever
Maladie infectieuse aiguë du Cheval due à Neorickettsia risticii, répandue aux Etats-Unis, au Canada et en Europe.
La bactérie envahit les monocytes, les macrophages ainsi que les cellules épithéliales intestinales. Il en résulte un syndrome d'entérocolite aiguë avec fièvre, diarrhée. Chez les juments gestantes, l'avortement est habituel. Le diagnostic est établi par détection par Polymerase Chain Reaction de N. risticii dans les selles et dans le sang. L'antibiothérapie par les cyclines est rapidement efficace. Un vaccin est disponible. La contamination pourrait intervenir à la suite de l'ingestion accidentelle d'insectes aquatiques parasités par des métacercaires de Trématodes eux-mêmes infectés par N. risticii.
→ Neorickettsia risticii, néorickettsiose, cyclines
[D1, D2, D5]
Édit. 2019
Ekbom (syndrome d') l.m.
Ekbom syndrome
1) Maladie des jambes sans repos.
2) Syndrome au cours duquel les patients sont convaincus d’être infestés par des parasites, sans argument objectif.
C’est un des syndromes délirants non schizophréniques qui touche préférentiellement les sujets adultes ou âgés. Les patients décrivent des picotements cutanés, des sensations de grouillement. Il existe parfois des lésions de grattage. Il n’y a pas d’autre élément délirant.
1) T. Willis, anatomiste britannique (1672), K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938 pour la maladie n°1) et (1945 pour l'affectio n°2)
2) K. A. Ekbom, neurologue suédois (1938)
Syn. maladie de Willis-Ekbom (2)
→ maladie des jambes sans repos
[H1, H3]
Édit. 2019
élation n.f.
elation
Terme utilisé en médecine mentale pour désigner un état d’excitation euphorique pathologique sous tendu par une élation de l’humeur telle que rencontrée dans l’accès maniaque de la personne souffrant de maladie bipolaire.
Le sentiment de bonheur ressenti dans cet état est l’exact opposé de la douleur psychique du déprimé.
D. Lagache, psychiatre et psychanalyste français (1954)
Étym. lat. elevatio : élévation de l’âme
→ accès maniaque,manie,bipolaire
[H3]
Édit. 2019
électrocochléographie n.f.
electrocochleography
Technique d’enregistrement des potentiels électriques de la cochlée lors d’une stimulation sonore.
Elle permet d’étudier les potentiels d’origine cochléaire (potentiel microphonique cochléaire, potentiel de sommation, potentiel d’action composite), en réponse à une stimulation sonore.L’électrode permettant de recueillir les potentiels est posée contre le promontoire après une ponction trans‑tympanique. L’indication essentielle demeure l’étude des restes auditifs chez le jeune enfant ayant une surdité de perception profonde. Chez l’adulte, l’indication est plus limitée, par exemple : l’exploration de la maladie de Menière, l’électrocochléographie étant alors couplée à un test osmotique.
P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1861)
→ surdité, Menière (maladie de)
[B3, P1]
Édit. 2019
Elejalde (syndrome d') l.m.
Elejalde syndrome
Maladie héréditaire vraisemblablement autosomique récessive, rare (moins de 20 patients recensés) caractérisée par une acrocéphalie, une hexadactylie, un épaississement majeur et diffus de la peau, une coloration anormale des cheveux par des mélanosomes, une dysplasie kystique rénale bilatérale importante.
B. R. Elejalde, médecin généticien américain ( 1977 et 1979)
Syn. dysplasie acrocéphalique avec polydactylie
→ acrocéphalie, hexadactylie, mélanosome, dysplasie rénale multikystique
[I2, J1, M1, Q2]
Édit. 2019
maladie des éleveurs d'oiseaux l.f.
bird breedere disease, pigeon breeders disease
Pneumopathie d'hypersensibilité liée à l'inhalation d'antigènes protéiques dérivés des plumes et du plasma sanguin des oiseaux, de leurs déjections, et caractérisée par des accès aigus dyspnéisants similaires à ceux observés dans le poumon de fermier.
L’évolution peut-être aussi subaigüe ou chronique. Le diagnostic est effectué à l’aide d’épreuves mettant en évidence l’existence de précipitines dirigées contre des protides plasmatiques des oiseaux.
Il s’agit d’une hypersensibilité de type III (réaction de type Arthus). L’arrêt de l’exposition est l’essentiel du traitement.
Maladie professionnelle indemnisable.
→ alvéolite, poumon de fermier, précipitine, Arthus (réaction d'), pneumopathie d'hypersensibilité
[E3, F3, K1]
Édit. 2019
embolie pulmonaire l.f.
pulmonary embolism
Obstruction d’une ou de plusieurs branches de l'artère pulmonaire secondaire à la migration et à l’arrêt d’un embole.
L’embolie pulmonaire est le plus souvent cruorique, secondaire à la migration d’un caillot détaché d'un thrombus des veines profondes des membres inférieurs. Elle peut être unique ou multiple (pluie de petits emboles), isolée ou récidivante.
Les facteurs de risque les plus fréquents sont la stase veineuse liée à l’immobilisation au décours de la chirurgie, d'un traumatisme (en particulier lors de fractures du membre inférieur), d'un voyage en avion, d'une insuffisance cardiaque ou respiratoire. La grossesse, la contraception orale, le cancer et certaines anomalies congénitales ou acquises de la coagulation sont d'autres causes de thromboses veineuses.
L'estimation de la probabilité clinique d'embolie pulmonaire peut être fondée sur le score de Genève qui prend en compte les facteurs de risque, les symptômes et les signes cliniques. Les facteurs de risque sont : l’âge supérieur à 65 ans (1), les antécédent de maladie thrombo- embolique (3), la chirurgie sous anesthésie générale ou une fracture d'un membre inférieur le mois précédent (2), un cancer actif ou rémission depuis moins d’un an (2). Les symptômes sont la douleur au niveau d'un membre inferieur (3), une hémoptysie (3). Les signes cliniques sont une fréquence cardiaque: de 75 à 94 (3), supérieure ou égale à 95(5), une douleur sur un trajet veineux d’un membre inférieur (4). La probabilité est faible pour un score de 0 à 3, intermédiaire de 4 à 10 et forte à partir de 11.
Les complications de l’embolie pulmonaire sont l’insuffisance ventriculaire droite aigüe qui peut être mortelle, la récidive, l’infarctus pulmonaire et le développement d’une hypertension artérielle pulmonaire chronique. Le traitement anticoagulant est indispensable pour prévenir les récidives et limiter l’extension du thrombus: héparine puis antivitamine K. Un traitement thrombolytique est indiqué dans les embolies pulmonaires massives et hémodynamiquement instables. Les embolies massives, menaçantes pour la vie, peuvent si elles ne répondent pas rapidement au traitement médical nécessite une désobstruction chirurgicale (opération de Trendelenburg).
Les embolies pulmonaires non cruoriques sont beaucoup plus rares. L’embolie graisseuse est liée au passage dans la circulation de gouttelettes de moelle osseuse au cours de certaines fractures, en particulier de la diaphyse fémorale. L’embolie gazeuse résulte de l’introduction de bulles d’air dans la circulation à la suite d’un traumatisme ou d’un geste thérapeutique. L’embolie amniotique est due au passage de liquide amniotique dans la circulation maternelle lors d’un accouchement difficile. L’embolie septique est généralement consécutive à une endocardite du cœur droit. L’embolie tumorale est une obstruction diffuse du lit artériel pulmonaire par des emboles tumoraux.
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
→ embole, embolisation, embolie graisseuse, embolie gazeuse, embolie amniotique, phlébite, thrombose, embolie pulmonaire (examen isotopique de l'), embolie pulmonaire puerpérale, score de Genève, hémoptysie, héparine, médicament anticoagulant, opération de Trendelenburg, endocardite
[K1, K2, K4]
Édit. 2019
embryofoetopathie à la phénylhydantoïne l.f.
Syndrome dysmorphique du fœtus induit par la prise par la mère de phénylhydantoïne au cours de sa grossesse.
« La diphénylhydantoïne est un antiépileptique commercialisé en France depuis plus de 40 ans. Environ 2% des femmes qui accouchent sont épileptiques et la diphénylhydantoïne est prescrite chez 5 à 10% de ces patientes. La prise du médicament pendant la grossesse est susceptible d'induire chez le nouveau-né un syndrome dysmorphique caractéristique regroupant un ensemble d'anomalies telles qu'une implantation basse des cheveux, un cou court ou palmé, un petit nez, une ensellure nasale, un épicanthus, un hypertélorisme, une grande bouche, des oreilles mal ourlées, une hypoplasie des phalanges distales, un triphalangisme du pouce, le tout associé à un retard de croissance et à des troubles du développement psychomoteur. Le risque d'altération du développement neurologique, estimé entre 1 et 11%, est 2 à 3 fois plus important que dans la population générale. Comme avec les autres anti-épileptiques, le risque de fentes faciales et de cardiopathies est multiplié par 5, sans que la part étiologique de la maladie épileptique de celle du traitement soit clairement établie. Quelques observations suggèrent également une augmentation du risque de survenue de tumeurs bénignes ou malignes, telles que les neuroblastomes ou autres tumeurs néonatales (épendymome, tumeurs ectodermiques, tumeur de Wilms). Le mécanisme d'apparition des anomalies foetales dépendrait du patrimoine génétique de la mère, c'est-à-dire de sa capacité ou non à détoxiquer des métabolites intermédiaires toxiques, issus de la dégradation la diphénylhydantoïne. Il s'agit d'un exemple caractéristique de l'interaction génétique-environnement dans l'étiologie des malformations. »
Elisabeth Robert–Gnansia, médecin généticienne française (2005)
Syn. embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la diphénylhydantoïne
Réf. Orphanet, E. Robert-Gnansia (2005)
[A4, F2, G5, H1, O4, O6, P2]
Édit. 2019
embryopathie à cytomégalovirus l.f.
cytomegalovirus embryopathy
Maladie ou malformation de l’embryon ou du fœtus secondaire à une infection par cytomégalovirus.
L’infection, pendant la gestation, est la plupart du temps asymptomatique pour la mère mais le virus traverse le placenta. La gravité se situe dans les 20 premières semaines où il y a risque de lésions fœtales. On peut observer un ictère, une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes, une surdité, des crises comitiales. De nombreuses malformations oculaires sont possibles : colobome, malformation papillaire, atrophie optique, cataracte, microphtalmie. Il peut également y avoir une uvéite ou une choriorétinite, qui laissent des lésions semblables aux lésions de la toxoplasmose (foyers de nécrose rétinienne, infiltrats périvasculaires, hémorragies, calcifications rétiniennes) et non les lésions observées dans les déficits immunitaires acquis. On peut mettre en évidence le virus dans le liquide amniotique par biologie moléculaire ou par culture cellulaire.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
Syn. CMV (infection anténatale au)
→ embryopathie, cytomégalovirus, microcéphalie, colobome, uvéite, choriorétinite, toxoplasmose
[A4, D1, F1, H1, L1, P1, P2]
Édit. 2019
encéphalite de Californie l.f.
California encephalitis
Maladie arbovirale due au virus California, du genre Bunyavirus (CEV, famille des Bunyaviridae), présente en Amérique du Nord.
Le virus de l'encéphalite de Californie existe dans l'Ouest des Etats-Unis, de la Californie et du Texas à la frontière du Canada. Il est responsable de quelques cas humains d'encéphalite.
Ce virus est le chef de file d'un complexe d'arbovirus, de sorte qu'aujourd'hui, sous l'appellation d'"encéphalite du groupe California", on désigne un ensemble d'infections méningo-encéphalitiques dues à une douzaine de Bunyavirus très proches les uns des autres, sévissant surtout en Amérique.
Les principaux sont : La Crosse, Jamestown Canyon, California, Keystone, Snowshoe Hare, Trivittatus. Hors d'Amérique du Nord, le complexe California comprend encore les virus Tahyna, Inkoo, Guaroa et d'autres. Outre leur neuropathogénicité, ces virus ont en commun plusieurs caractères épidémiologiques : leurs hôtes naturels sont des rongeurs et des lagomorphes, leurs vecteurs sont des moustiques du genre Ochlerotatus, chez lesquels la transmission verticale du virus est habituelle.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
→ encéphalite, La Crosse (virus), Jamestown Canyon (virus), Snowshoe Hare (virus), Keystone (virus), Tahyna (virus), Inkoo (virus), Guaroa (virus), Trivittatus (virus)
[D1, H1]
Édit. 2019
encéphalite équine du Venezuela l.f.
venezuelan equine encephalomyelitis
Maladie épizootique des équidés susceptible de toucher l'Homme, due à un arbovirus du genre Alphavirus (VEEV, famille des Togaviridae), répandue en Amérique centrale et du Sud.
Le virus VEE comporte de nombreux sous-types (sous-types I à VI, eux-mêmes subdivisés en variants dont certains sont connus sous différents noms : virus Everglades, Mucambo, Tonate, Pixuna, Cabassou, ...) différant par leur distribution géographique, leur pathogénicité, leur cycle épidémiologique. Globalement, la zone endémo-épidémique du virus s'étend du Texas à l'Argentine. Les réservoirs sont constitués par des rongeurs sauvages et la propagation du virus est assurée par des moustiques très variés. Les chevaux sont les principaux hôtes amplificateurs du virus ; chez eux, certains variants provoquent des encéphalites très sévères. Les infections humaines se présentent souvent comme des syndromes fébriles aigus non différenciés : fièvre d'apparition très brutale, malaise général, céphalées, anorexie, myalgies, arthralgies, nausées, vomissements, diarrhée ; cette phase dure 48h ; elle est suivie d'une période d'asthénie et anorexie de deux à trois semaines. L'atteinte neurologique est relativement peu fréquente, associant photophobie, raideur de la nuque, convulsions, altération de la conscience ; des paralysies peuvent ensuite persister.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
[H1, D1, D4]
Édit. 2019
encéphalite européenne à tiques l.f.
ticks european encephalitis
Encéphalite aigüe provoquée par un Flavivirus et transmise par les tiques.
En Europe Centrale, elle se manifeste, chez l’Homme, par un état fébrile associé à des manifestations neurologiques (convulsions, paralysies, méningo-encéphalite) avec un taux de létalité de 2 à 3 %. Cette maladie sévit en Alsace et en Lorraine, après piqûre de tiques, au cours d’activités en forêt. Un vaccin préventif inactivé est disponible en France.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
→ vaccin contre l'encéphalite à tiques d'Europe Centrale
[H1, D1, D4]
Édit. 2019
encéphalite périveineuse l.f.
perivenous encephalitis
Encéphalite aigüe survenant précocement, après quelques jours d'évolution d'une infection virale, exanthématique ou non (notamment rougeole, rubéole, varicelle, oreillons) ou à la suite d'une vaccination (jennérienne, antirabique, antimorbilleuse).
De telles encéphalites comportent une sémiologie clinique indépendante de l'étiologie et ont en commun des lésions caractérisées par une atteinte de la substance blanche et par la distribution périveineuse de ces lésions.
Fièvre élevée, convulsions, stupeur ou même coma surviennent souvent brutalement, lorsqu'arrive la convalescence. L'étude sémiologique montre des aspects divers de cette maladie : cérébrale, médullaire, voire périphérique. L'ataxie cérébelleuse se manifeste surtout dans la varicelle. L'évolution est variable.
Ces encéphalites sont liées à des phénomènes immunologiques.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
Syn. encéphalite para-infectieuse postéruptive, post-infectieuse
→ encéphalomyélite aigüe disséminée
[H1, D1, F3]
Édit. 2019
encéphalomyélite allergique expérimentale l.f.
allergic encephalomyelitis
Maladie auto-immune démyélinisante du système nerveux central obtenue dans de nombreuses espèces animales par l'injection de préparations de cerveau ou de moelle épinière, en présence d'émulsion dans l'adjuvant complet de Freund.
[H1, F3]
Édit. 2019