dysplasie métaphysaire-anétodermie érythémateuse et atrophie optique l.f.
metaphyseal dysplasia, anetoderma, and optic atrophy
Dysplasie osseuse semblable à la maladie de Pyle, associée à des taches cutanées atrophiques violacées ou nacrées et à une atrophie optique.
L'atrophie optique est congénitale et il existe une compression des nerfs crâniens par hyperostose crânienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 250450).
Samia Aly Temtamy, médecin généticienne égyptienne (1974) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie oculo-dento-digitale l.f.
oculodentodigital dysplasia
Ensemble malformatif comprenant microphtal
Autres anomalies oculaires : hypotélorisme, microcornées et parfois glaucome congénital. L'expression de la maladie est variable. L’affection est autosomique dominante (MIM 164200) est liée à une mutation du gène GJA1.
G. Meyer-Schwickerath, ophtalmologiste, H. Weyers, pédiatre allemands (1957) ; W. Lohmann, ophtalmologiste allemand (1920)
Syn. oculodento-osseuse (dysplasie), oculodentodigito-osseuse (dysplasie), Meyer-Schwickerath et Weyers (syndrome de), Lohmann (syndrome de)
dysplasie rétinienne l.f.
retinal dysplasia
État malformatif de la rétine où son architecture perd son organisation habituelle et prend un aspect tubulaire, acineux et en rosettes.
Elle décrit plus une condition anormale qu'une maladie autonome de la rétine. La dysplasie s'observe dans la trisomie 13-15 et dans des malformations oculaires unilatérales.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie rétinovitréenne l.f.
vitreoretinal dysplasia
Syndrome caractérisé par un décollement de rétine congénital associé à une masse blanchâtre vascularisée rétrocristallinienne.
Il correspond à des anomalies bilatérales du développement rétinovitréen.
Révélé par une leucocorie, il peut être isolé ou associé à une pathologie générale (maladie de Norrie, autosomique récessive).
Le principal diagnostic différentiel est celui du rétinoblastome.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ Norrie (maladie de), leucocorie, rétinoblastome.
[P2]
Édit. 2018
dysplasie spondylométaphysaire avec dentinogénèse imparfaite l.f.
spondylometaphyseal dysplasia with dentinogenesis imperfecta
Affection voisine de la maladie de Morquio mais avec un nanisme moins marqué.
Il existe des malformations rachidiennes et iliaques, une hyperlaxité articulaire, ligamentaire et cutanée, une asymétrie thoracique, une cyphose et des ongles absents, une hypoplasie mandibulaire avec fente palatine et dentinogénèse imparfaite, une exophtalmie, des sclérotiques bleues et, plus rarement, une ectopie du cristallin (1/10). L’affection est autosomique dominante (MIM 184260).
J. Goldblatt, médecin généticien australien (1991)
Étym. gr. spondulos : vertèbre
Syn. Goldblatt (syndrome de)
dysplasie thanatophore (DT) l.f.
Maladie du squelette entraînant la mort dans la période néo-natale par insuffisance respiratoire secondaire à la réduction de la capacité thoracique ou à la compression du tronc cérébral.
Deux formes de DT, ayant en commun une micromélie, sont définies cliniquement :
- le type I (DTI), caractérisé par des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué ;
- le type II (DTII), caractérisé par des fémurs droits avec également une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave.
L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DTI étant la plus fréquente.
La DT est due à des mutations à transmission autosomique dominante spécifiques du gène FGFR3 qui code pour le récepteur de facteur de croissance de fibroblastes 3. Ces mutations activent, de manière constitutive, la tyrosine-kinase du récepteur. Puisque normalement le FGFR3 est un régulateur négatif de la croissance des os, les mutations associées à la DT permettent au récepteur activé d'envoyer des signaux négatifs au sein des chondrocytes, entraînant ainsi la désorganisation généralisée de l'ossification endochondrale au niveau du cartilage de conjugaison des os.
Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par études moléculaires.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)
Étym. gr. dus : difficulté, plassein : façonner ; thanatos : mort, phérein : porter
Syn. nanisme thanatophore
dysprosodie n.f.
dysprosodia
Altération partielle de la prosodie qui se traduit par une atteinte de la mélodie du discours avec expression verbale lente, hachée et intonation monotone.
Les altérations cérébrales focales (lacunes multiples) ou dégénératives (maladie de Parkinson) produisant une dysarthrie s’associent invariablement à une dysprosodie dont l’importance est grossièrement parallèle à celle de la dysarthrie.
Certaines lésions cérébrales focales peuvent produire des dysprosodies partielles : les lésions frontales gauches altèrent plus spécifiquement la prosodie non émotionnelle (intentionnelle ou linguistique) ; les lésions frontales droites produisent une altération plus globale de la prosodie, concernant les aspects émotionnels mais aussi non émotionnels.
Dans la dysprosodie, fréquente dans les lésions hémisphériques gauches, surtout frontales, chez le droitier, principalement dans l’aphasie de Broca, il y a une atteinte plus spécifique non émotionnelle, émotionnelle ou linguistique (portant sur les interrogations, affirmations et ordres) avec, dans certains cas de désintégration phonétique, un accent étranger (britannique, par parésie des organes buccopharyngés, ou germanique, d’ordre dystonique).
Dans les lésions droites, principalement frontales, des altérations affectives du discours, (colère, joie, tristesse) ont été décrites en association avec des aspects non émotionnels.
dystrophie cornéenne en bandelette l.f.
corneal dystrophy, band-shaped
Opacité cornéenne en bandelette située horizontalement dans l'aire d'ouverture palpébrale.
On trouve une densité plus forte au centre de la bandelette, une calcification avec dépôts au niveau de la membrane basale des couches de la Bownan et des opacités superficielles grisâtres en grains de tapioca. Cette kératite peut être observée dans les maladies chroniques de la cornée avec phtisie du globe, le glaucome dépassé, les iridocyclites chroniques torpides, dans l'hypophosphatasie, l'hypercalcémie, la sclérose tubéreuse, l'arthrite juvénile de Still, la maladie de Fanconi et certaines formes familiales. L’affection est autosomique récessive (MIM 217500).
A. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1939) ;
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. kératopathie en bandelette
dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann l.f.
corneal dystrophy, juvenile epithelial
Dystrophie cornéenne épithéliale rare, bilatérale et symétrique.
Les lésions épithéliales débutent chez le jeune enfant, dès la première ou la deuxième année de la vie, par des points dans l'aire de la fente palpébrale, et des signes cornéens irritatifs. Ces petits points correspondent à des vacuoles ponctiformes qui peuvent se rompre et prendre la fluorescéïne. La maladie peut aboutir à une opacification progressive de la cornée, mais le plus souvent l'acuité est peu altérée, il existe un astigmatisme irrégulier, et les complications se limitent à des érosions récidivantes et des opacités de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 122100). Deux gènes (K3 et K12) en 12q12-q13 et en 17q12-q21.
A. Meesmann et F. Wilke, ophtalmologistes allemands (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Meesmann (dystrophie de)
dystrophie de cornée tourbillonnante l.f.
whorl-like cornea dystrophy
Opacités cornéennes superficielles en tourbillon, pointillées, de couleur brune.
Ces opacités constituent un des signes de la maladie de Fabry. Le signe peut également être retrouvé chez les femmes vectrices. Les opacités sont atténuées et mieux vues en rétro-illumination.
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne en tourbillon de Fleischer, cornea verticillata, cornée verticillée, moustaches de chat (dépôts cornéens en)
dystrophie élastique l.f.
elastic dystrophy
Ensemble de maladies héréditaires du tissu conjonctif avec atteinte du réseau élastique en particulier cutané : syndrome d'Ehlers-Danlos, cutis laxa, pseudoxanthome élastique, maladie de Marfan.
Étym. gr. dus : difficulté ; trophê, nourriture
dystrophie flavimaculée de l'adulte l.f.
adult onset reticular flavimaculatus dystrophy
Dystrophie rétinienne flavimaculée du pôle postérieur d'aspect un peu réticulé et d'évolution lente avec altération choriorétinienne atrophique caractéristique en périmaculaire et maculaire.
La maladie évolue sans signe fonctionnel durant plusieurs décennies; elle a été initialement décrite avec les formes pures de fundus flavimaculatus, mais les taches flavimaculées du pôle postérieur qui entourent la macula et semblent non évolutives vont provoquer une atrophie choriorétinienne périmaculaire de la région temporale qui va progressivement encercler la fovéola, et faire disparaître l’épithélium pigmenté, la choriocapillaire et les cellules visuelles en trois ou quatre décennies. L'ERG a des réponses photopiques légèrement altérées et l'EOG est normal. En angiographie pas de silence choroïdien, effet fenêtre au niveau des taches flavimaculées, et atrophie aréolaire en temporal de la macula dans les formes moyennement évoluées. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie à taches jaunâtres du pôle postérieur, Stargardt flavimaculée tardive (maladie de)
dystrophie maculaire annulaire concentrique bénigne l.f.
concentric annular macular dystrophy
Maculopathie en œil de bœuf peu évolutive avec acuité visuelle normale.
Elle débute dans la seconde décennie. De petits druses pulvérulents peuvent entourer la lésion maculaire chez certains sujets et des lésions pigmentées périphériques peuvent être observées précocement. Les artères sont un peu fines et les papilles normales. Il existe un scotome annulaire paracentral et une dyschromatopsie d'axe rouge vert. La maladie était au départ considérée comme bénigne, cependant la reprise des cas princeps a montré que la maculopathie évoluait de façon défavorable, que l'ERG s'altérait de façon mixte et qu'il apparaissait en périphérie des pigmentations ostéoblastiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 153870).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie bénigne concentrique de Deutman, dystrophie maculaire en œil de bœuf de Deutman
dystrophie maculaire dominante lentement progressive de Singerman, Berkow et Patz l.f.
Singerman, Berkow and Patz’s dominant slowly progressive macular dystrophy
Maculopathie héréditaire peu évolutive constituée de taches pigmentées grisâtres ou jaunâtres fovéolaires évoluant vers une atrophie maculaire ovalaire associée de façon inconstante à des taches de type flavimaculées dispersées au pôle postérieur.
La maladie peut débuter de la seconde à la sixième décennie de la vie. Elle est le plus souvent asymptomatique en dehors d'une métamorphopsie et parfois d'une baisse légère de la vision. Les examens fonctionnels sont normaux en dehors du champ visuel avec un scotome central relatif ou paracentral. L’affection est autosomique dominante.
L. J. Singerman, J. W. Berkow et A. Patz, ophtalmologistes américians (1977)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie maculaire en ailes de papillon l.f.
butterfly-shaped macular dystrophy
Affection maculaire rare et peu évolutive où l'épithélium pigmenté maculaire est remanié et présente des travées radiaires d'hyperplasie, aux extrémités renflées, centrées sur la fovéola et de la longueur d'un diamètre papillaire, formant ainsi une image en croix ou en ailes de papillon.
Apparition de la maladie entre la deuxième et la cinquième décennie. L'aspect est discret en ophtalmoscopie et évident en angiographie. L'acuité visuelle est assez bien conservée et se situe entre 8 et 5/10ème. A long terme une atrophie fovéolaire apparaît ainsi qu'une atrophie de la rétine périphérique. L’affection est autosomique dominante (MIM 153860). Deux mutations distinctes ont été localisées en 6p12 au niveau du gène RDS (inclus dans le gène de la périphérine), par Nichols et col. en 1993 (MIM 179605.0009 et 179605.0010).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1970)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire en ailes de papillon de Deutman, dystrophie maculaire en forme de papillon
dystrophie maculaire en X flavimaculée l.f.
X-shaped macular dystrophy with flavimaculatus flecks
Maculopathie jaunâtre en forme de X accompagnée de multiples taches rétiniennes flavimaculées.
Maculopathie de forme étoilée faite de matériel vitellin entourée de taches flavimaculées (plus petites que dans la maladie de Stargardt) dont l'évolution lente et le peu de signes (métamorphopsies) ne permettent souvent le diagnostic que dans la quatrième ou cinquième décennie. L'ERG et l'EOG sont normaux, et en angiographie il existe un effet fenêtre discret de la région maculaire. La lésion maculaire évolue vers une atrophie de l'épithélium pigmenté maculaire. Bien que l'affection ait été décrite avec une transmission dominante la plupart des formes observées semblent sporadiques.
B. Puech, ophtalmologiste français (1989) ; K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire de Puech, dystrophie maculaire dominante lentement progressive
dystrophie musculaire congénitale (DMC) l.f.
congenital muscular dystrophy
Groupe hétérogène de maladies neuromusculaires débutant à la naissance ou dans la petite enfance, caractérisées par une hypotonie, une amyotrophie, une faiblesse musculaire ou un retard moteur.
La DMC touche autant les filles que les garçons, sa prévalence est estimée à environ 1-9/100.000 dans les pays de plus grande fréquence.
Des complications orthopédiques(contractures articulaires, déformations rachidiennes) et respiratoires (syndrome ventilatoire restrictif émaillent souvent l'évolution de la maladie et mettent en jeu le pronostic vital.
Le diagnostic repose sur le tableau clinique, l'étude immuno-histochimique, sur la biopsie musculaire et l'examen génétique moléculaire. Des taux élevés de créatine-kinase, la présence d'un déficit intellectuel et l'association des signes sont utiles pour distinguer les différentes formes.
Les diagnostics différentiels sont des maladies neuromusculaires congénitales à début précoce, en particulier les myopathies congénitales, l'amyotrophie spinale et les syndromes myasthéniques congénitaux. Les patients ayant des mutations de gènes identifiés dans des maladies musculaires voisines, comme les myopathies congénitales peuvent parfois avoir un tableau clinique de DMC (et des signes de dystrophie musculaire sur la biopsie) mais sans les anomalies ultrastructurales spécifiques.
La transmission est autosomique récessive à l'exception des mutations dominantes possibles dans au moins deux formes.: la DMCU peut avoir une transmission autosomique dominante ou récessive et la L-DMC due à des mutations dominantes de novo). Quinze gènes au moins sont en cause dans ce groupe de maladies (dont LARGE1, 22q12.3 ; GMPPB, 3p21.31).
Le diagnostic anténatal est possible par l'analyse moléculaire des amniocytes et, dans certaines formes, il est couplé à l'étude immunohistochimique des prélèvements des villosités choriales (DMC1A).
Susana Quijano-Roy, pédiatre française (2009)
Réf. Orphanet, Susana Quijano-Roy (2009)
→ dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), LARGE, GMPPB
dystrophie musculaire des ceintures l.f.
limb girdl muscular dystrophy (LGMD)
Maladie héréditaire caractérisée par une atrophie congénitale de certains muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne, à transmission dominante ou récessive.
Une classification de ces dystrophies dominantes (LGMD 1A, B, C) et récessives (LGMD 2A, B, C, D, E, F, G, H, I) peut être faite en fonction de la localisation du gène muté et de la protéine déficiente. Par exemple, la dystrophie 1A touche la myotiline dont le gène est en 5q31 ; la dystrophie 1C touche la cavéoline 3 en 3p25 ; la dystrophie sévère de l’enfant 2D (“ SCARMD ”) touche l’adhaline ou α-sarcoglycane ; la dystrophie 2A touche la calpaïne 3 en 15q15.
J. N. Walton, Sir, et F. J. Nattrass, neurologues britanniques (1954)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathies des ceintures, Walton et Nattrass (myopathie de)
dystrophie musculaire des racines type C 14 l.f.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C14
Dystroglycanopathie intéressant les racines, caractérisée par une fatigabilité musculaire modérée apparaissant dans la première enfance, parfois associée à d’autres anomalies telles qu’un déficit intellectuel modéré et des crises convulsives.
Autosomique récessive,la maladie est due aux mutations du gène GMPPB (3p21.31) MIM:615352.
[H1, H3, I4]
Édit. 2018
dystrophie musculaire facioscapulo-humérale l.f.
facioscapulohumeral muscular dystrophy
Myopathie de la face et de l'épaule sans myotonie débutant dans l'adolescence.
Forme fréquente de dystrophie musculaire, plus tardive que la maladie de Duchenne et d'évolution très lente. Son diagnostic est à la fois clinique et génétique.
En clinique, elle débute par des atteintes des muscles : de la face (occlusion incomplète des yeux pendant le sommeil, signe le plus précoce, apparaissant le plus souvent vers trois ou quatre ans, rire transversal, inexpressivité faciale), de la ceinture scapulaire (grand pectoral, grand dentelé avec "scapula alata"), périhuméraux (atrophie du biceps et du triceps, contrastant avec des avant-bras normaux ou hypertrophiques:" avant-bras de Popeye"). Une extension tardive se fait aux muscles du tronc. L'atteinte des membres inférieurs est tardive. L'asymétrie n'est pas rare. L'EMG et la biopsie musculaire contribuent à distinguer cette dystrophie musculaire de certaines amyotrophies spinales donnant lieu à un phénotype voisin.
La variabilité phénotypique, mais également de sévérité, est grande. Dans une même famille, des formes peuvent être frustes, voire méconnues, d'autres au contraire extensives.
Il reste qu'une activité généralement subnormale jusqu'à 30 ou 40 ans et une espérance de vie non significativement modifiée peuvent donner à cette affection une fausse réputation de bénignité.
La transmission est autosomique dominante, liée à une délétion de l'extrémité télomérique du bras long du chromosome 4 en 4q35, mais avec une hétérogénéité génétique et une expression très variable. La situation des myopathies scapulopéronières, auparavant tenues pour des variantes de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale, semble désormais autonome, avec une liaison possible au chromosome 12. Le diagnostic présymptomatique de la dystrophie musculaire facioscapulohumérale doit être très prudent et porté par une consultation génétique expérimentée.
L. Landouzy, médecin interniste et J. Dejerine, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1884, 1885 et 1886)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie musculaire faciohumérale, dystrophie musculaire de Landouzy-Déjerine
dystrophie musculaire oculopharyngée récessive l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy recessive
Dystrophie musculaire de l'adulte avec dysphagie puis ptosis progressifs, puis ophtalmoplégie externe et fatigue des extrémités.
Dystrophie musculaire progressive des muscles de la face et du pharynx avec dysfonctionnement pharyngé et œsophagien et plus rarement ataxie. Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. La maladie peut être associée à une rétinite pigmentaire et à un bloc atrioventriculaire.
On ne trouve pas de fibres rouges déchiquetées en microscopie et en microscopie électronique mais il existe des inclusions tubulofilamenteuses internucléaires.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257950).
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Kiloh-Nevin (syndrome de)
→ dystrophie, ataxie, ptosis, ophtalmoplégie, rétinite pigmentaire, bloc atrioventriculaire
[H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie péripapillaire choroïdienne l.f.
peripapillary choroidal dystrophy
Maladie choriorétinienne débutant autour de la papille, progressant le long des vaisseaux temporaux du pôle postérieur, et gagnant lentement la région périmaculaire.
Il s’agit d’une atrophie choriorétinienne qui débute entre 20 et 40 ans sans signe fonctionnel, elle s'étend au pôle postérieur, entoure la macula; puis, vers la cinquantaine, empiète sur la région maculaire, le déficit fonctionnel est alors ressenti et l'acuité visuelle baisse rapidement. L’affection est autosomique dominante ou sporadique.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie pseudo-inflammatoire rétinienne l.f.
pseudoinflammatory fundus dystrophy
Affection maculaire progressive avec néovaisseaux choroïdiens sous-rétiniens maculaires débutant après trente ans.
Baisse rapide de l'acuité visuelle des deux yeux vers 40 ans. Drusen du pôle postérieur et placard maculaire avec hémorragies et exsudats sur la lésion ou ses bords. Au stade terminal atrophie aréolaire centrale, pigmentation et extension vers la périphérie. La maladie est identique à la dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby mais elle est d'hérédité autosomique récessive. Il convient d'éviter l'abréviation PFD qui est la même que pour la dysplasie fibreuse polyostéosique d'Albright. L’affection est autosomique récessive (MIM 264420).
H. R. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1982) ; A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. PFD de type Lavia, PFD de type finlandais (sigle à éviter)
dystrophies musculaires des ceintures l.f.p.
limb-gurdle muscular dystrophy
Groupe de maladies progressives des muscles, déterminées génétiquement, atteignant surtout ou d'abord la ceinture pelvienne ou scapulaire, transmises sur le mode autosomique récessif ou dominant.
La prévalence est de 1 pour 123 000 pour tous les cas de dystrophies musculaires des ceintures, et de 1 pour 175 000 pour tous les cas autosomiques récessifs et sporadiques. Les différents sous-groupes peuvent être différenciés par analyse des protéines ou des gènes. Toutes les autres maladies incluant une faiblesse au niveau des ceintures, par exemple, les syndromes des ceintures, doivent être exclues du diagnostic. Le tableau clinique des dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ressemble beaucoup à celui de la myopathie type Duchenne/Becker. Chez les familles où la maladie se transmet sur le mode récessif, il est rare que celle-ci débute après 25 ans ; cependant lorsque la transmission est dominante, le début peut être plus tardif. La progression de la faiblesse musculaire, qui peut être rapide à très lente, est inévitable. Actuellement, il est possible d'identifier plusieurs sous-groupes de dystrophies musculaires des ceintures de type 1 (formes autosomiques dominantes) et de type 2 (formes autosomiques récessives), en s'appuyant sur les mutations des gènes et/ou les défauts des produits des gènes (FKTN 9q31.2).Aucun traitement spécifique n'est connu.
Anneke J. van der Kooi, neurologue néerlandaise (2017)
Réf. Orphanet, A. J. van der Kooi (2017)
→ FKTN, POMGNT1, dystrophie musculaire de Becker, Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
dystrophies musculaires oculopharyngées l.f.p.
oculopharyngeal muscular dystrophies
Entité clinique survenant après 50 ans, plus souvent dans le sexe féminin, de transmision autosomique dominante avec pénétrance complète, dont l’homogénéité phénotypique a été confirmée.
L'association est progressive puis permanente avec ptosis bilatéral par déficit des releveurs des paupières et dysphagie. Parfois confondue avec la myasthénie, dont les troubles sont intermittents, elle se différencie aussi de la maladie de Steinert avec sa myotonie et des myopathies oculaires mitochondriales avec leur ophtalmoplégie. Des troubles de la conduction cardiaque ont été parfois décrits.
La biopsie musculaire montre en microscopie optique des vacuoles bordées, et en microscopie électronique des inclusions intranucléaires tubulaires de 8 nanomètres de diamètre, rectilignes et disposées en palissades, d'origine inconnue.
Le gène de cette affection se situe au niveau du bras long du chromosome 14, mais n'est pas identifié. Le conseil génétique se fonde actuellement sur l'étude du phénotype et de l'arbre généalogique.
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir