POMGNT1 gene s igle angl. pour protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)
Gène localisé en 1p34.1codant une protéine transmembranaire de l’appareil de Golgi (de type II) qui participe à la o-glycosylation du mannose.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome muscle-œil-cerveau, de la rétinite pigmentaire 76, de dystrophies musculaires des ceintures.
Syn. GNTI.2, LGMD2O, MEB, MGAT1.2, RP76
→ syndrome muscle-œil-cerveau, rétinite pigmentaire, dystrophies musculaires des ceintures,O-glycolation