malformations pulmonaires parenchyma
abnormalities of pulmonary parenchyma
Malformations qui vont de l'agénésie pulmonaire au kyste bronchogénique solitaire.
Agénésie et aplasie pulmonaires qui, si elles sont bilatérales, ne sont pas compatibles avec la vie.
Agénésie et aplasie unilatérale vont de la détresse respiratoire à la naissance jusqu'à des formes asymptomatiques en passant par la gêne respiratoire.
Viennent ensuite l'hypoplasie congénitale malformative primaire et l'hypoplasie congénitale acquise, l'emphysème lobaire géant, la malformation adénomatoïde kystique, la séquestration pulmonaire, enfin les mal
→ agénésie et aplasie pulmonaires, kyste bronchogénique, emphysème lobaire géant, malformation adénomatoïde du poumon, séquestration pulmonaire
maline n.f.
malin
Enzyme à activité d’ubiquitine ligase impliquée principalement dans la régulation du métabolisme du glycogène.
La maline (ainsi mommée pour rappeler l’état de mal épileptique pouvant affecter les malades atteints de maladie de Lafora, dans laquelle des mutations de cette protéine sont impliquées) s’associe avec d’autres protéines intracellulaires, en particulier la laforine, pour réguler l’activité d’enzymes de la synthèse du glycogène. Les complexes laforine-maline possèdent également d’autres propriétés régulatrices , notamment sur la réponse au stress cellulaire et sur l’activité transcriptionnelle.
La maline est codée par le gène EPM2B, situé sur le locus chromosomique 6p22.3
→ Lafora (maladie de), laforine, ubiquitine ligase, EPM2B gene
maltase acide (déficit en) l.m.
acid maltase deficiency
Myopathie métabolique congénitale définie par un déficit enzymatique en maltase acide (alpha-1,4-glucosidase acide) avec accumulation de glycogène dans les lysosomes musculaires (myopathie vacuolaire) par défaut de transformation du glycogène en glucose.
D'hérédité autosomique récessive (gène localisé sur le chromosome 17, locus en 17q23), elle comporte trois formes cliniques : infantile (maladie de Pompe), avec hypotonie généralisée rapidement progressive, d'évolution fatale avant l'âge de deux ans par insuffisance cardiaque et respiratoire ; juvénile, avec myopathie d'aggravation progressive débutant après deux ans, d'évolution fatale le plus souvent avant l'âge de 20 ans ; adulte, avec myopathie lentement progressive apparaissant après l'âge de 20 ans, souvent entre 30 et 40 ans, d'évolution plus favorable.
J-C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Étym. lat : maltum ; all. maltz :malt, orge germé ; -ase : suffixe désignant une enzyme
Syn. maladie de Pompe, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, maladie de surcharge en glycogène de type II
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
Manitoba oculotrichoanal syndrome l.m.
Manitoba oculotrichoanal syndrome, MOTA syndrome
Hypertélorisme avec malformation oculaire unilatérale sévère, bande latérale de cheveux sur le visage, et anomalie anale.
La bande de cheveux va de la tempe aux sourcils sur le coté gauche. Les malformations oculaires comprennent une anophtalmie ou une microphtalmie unilatérale, des voies lacrymales obturées et un colobome médian de la paupière inférieure. Le nez est large ou bifide. L'anus est sténosé et déplacé antérieurement. Une omphalocèle, une agénésie rénale et d’autres anomalies peuvent se voir. L’affection a d’abord été décrite chez les indiens du Manitoba où la consanguinité est élevée. Elle est autosomique récessive (MIM 248450) liée à une délétion homozygote en 9p22.3 avec perte de fonction du gène FREM 1 agissant sur le développement des régions faciale et anorectale.
Acron. Manitoba OculoTrichoAnal
Sandra L. Marles, pédiatre et généticienne américaine (1992)
Syn. MOTA, syndrome de Marles ; syndrome de Marles, Greenberg et Persaud
Marashi-Gorlin (syndrome de) l.m.
Maraschi-Gorlin syndrome, oculofaciocardiodental syndrome, OFCD
Radiculomégalie des canines et cataracte congénitale.
La radiculomégalie des canines est associée à des anomalies de la dentition lactéale et définitive (dents distales et incisives). Il existe une surdité aux hautes fréquences. La cataracte congénitale s'associe parfois à un colobome uvéal (dans le syndrome otodentaire MIM 166750, la cataracte congénitale n'est pas signalée). L’affection est autosomique dominante liée à l’X, létale chez les mâles. La mutation du gène responsable est située en Xq11.4.
A. H. Marashi, stomatologue et R. J. Gorlin, odontologiste et généticien américains (1990)
Syn. syndrome otodentaire
Marden-Walker (syndrome de) l.m.
Marden-Walker syndrome
Affection congénitale comportant blépharophimosis, face immobile, narines antéversées, rétractions et raideurs articulaires des membres.
Il existe des anomalies du corps calleux, du vermis et des hémisphères cérébelleux avec retard de croissance, petite taille et retard mental. La ligne antérieure des cheveux peut être très basse près des sourcils, on trouve une implantation basse des oreilles, une micrognatie, des lèvres proéminentes, une microstomie, un palais ogival ou une fente palatine. Le blépharophimosis avec rétrécissement de la fente palpébrale est accompagné d’un strabisme. Il existe une amyotrophie musculaire avec hypotonie, des raideurs articulaires des épaules, des hanches et des genoux, une synostose radiolunaire, un pied bot, des anomalies rachidiennes et thoraciques. Des anomalies viscérales peuvent être trouvées : cardiaques, rénales, digestives et cérébrales (hydrocéphalie, hypoplasie du corps calleux). Une akinésie fœtale peut être décelée à l’échographie prénatale. La mortalité est précoce, souvent dans la première année. L’affection est autosomique récessive (MIM 248700). Le gène en cause serait situé en 3q21-24. Une perturbation moléculaire de la fonction ciliaire a été évoquée (J. L. Badano, 2006).
P. M. Marden et W. A. Walker, pédiatres américains (1966), J. L. Badano, médecin généticien américain (2006)
Syn. blépharophimosis et raideurs
Marinesco-Sjögren (syndrome de) l.m.
Marinesco-Sjögren syndrome
Affection rare, de transmission autosomique récessive, débutant dans l'enfance caractérisée par l’association d’une ataxie cérébelleuse de Friedreich, d’une cataracte congénitale, d’un retard staturopondéral, d’une arriération mentale, parfois des signes extrapyramidaux, d’une neuropathie sensitivomotrice et des crises épileptiques.
La maladie comporte une microcéphalie et parfois un épicanthus, un nystagmus, un strabisme, une paralysie de la verticalité. La cataracte bilatérale se révèle vers l'âge de 2 à 3 ans. Les cheveux sont fins et clairsemés et les dents anormales. D’autres signes peuvent être observés, tels que dysarthrie, faiblesse musculaire par atrophie neurogène, cyphoscoliose et hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 248800) ; dans 50 p.cent des cas il y a des mutations du gène SIL1, locus en 5q31, impliqué dans le repliement des protéines ; celles-ci ne sont pas fonctionnelles et s’accumulent dans les cellules.
G. Marinesco, neurologue roumain (1931), K. G. T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois (1950)
Syn. cataracte et oligophrénie, Torsten Sjögren (syndrome de)
→ ataxie de Friedreich, épicanthus, nystagmus, dysarthrie
[H1, H3, I2, I4, J1, O1, O4, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
Maroteaux-Lamy (maladie de) l.f.
Maroteaux-Lamy’s disease, mucopolysaccharidosis VI
Maladie par surcharge avec accumulation progressive de dermatane-sulfate liée à une anomalie du métabolisme des glycoaminoglycanes par déficit enzymatique, associant un syndrome dysmorphique et des anomalies viscérales, classée comme mucopolysaccharidose de type VI.
L’enfant est normal à la naissance, les anomalies morphologiques apparaissent progressivement : les principales sont les suivantes : dysmorphie faciale, nanisme avec dysplasies métaphysaires, déformation du thorax, platyspondylie, compression médullaire cervicale ; peau épaisse, hernies inguinales et ombilicales, hépatomégalie, splénomégalie ; lésions cardiaques avec anomalies valvulaires ; opacités cornéennes ; corps d’Alder intraleucocytaires, élimination de dermatane-sulfate dans les urines.
Il n’y a pas de dégradation mentale. L’espérance de vie est limitée en raison des troubles cardiorespiratoires. Le défaut de catabolisme du dermatane-sulfate est en rapport avec une anomalie de l’enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B). La gravité de la maladie dépend de l’activité résiduelle de cet enzyme.
La transmission est autosomique récessive. Le gène de l’enzyme a été localisé sur le chromosome 5 (5q1-q14) ; plusieurs mutations ont été identifiées, responsables de formes plus ou moins sévères. Un diagnostic prénatal est possible.
P. Maroteaux, pédiatre et M. Lamy, généticien français, membre de l'Académie de médecine (1963)
Syn. mucopolysaccharidose type VI, nanisme polydystrophique
→ mucopolysaccharidose de type VI, Alder (anomalie d')
marqueur n.m
marker, tracer
1) Gène de fonction et de localisation connues.
2) Molécule ou groupe de molécules lié chimiquement à une autre molécule dans le but d'identifier celle-ci principalement par méthode radio-active (radio-isotope), par fluorescence (immunofluorescence) ou par un procédé enzymatique (immunocytochimie).
3) Substance de référence utilisée dans des analyses telles que la chromatographie ou l’électrophorèse.
Étym. du scandinave merki et du francique markôn : marquer, tracer
Marshall-Smith (syndrome de) l.m.
Marshall-Smith syndrome, frontodigital syndrome
Maladie osseuse congénitale comportant une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et de divers segments osseux, une avance des noyaux d’ossification, une hypotonie et une hypertrichose du tronc.
L’hypoplasie de l’étage inférieur de la face contraste avec la saillie frontale ; la branche verticale de la mandibule (ramus mandibulae) est hypoplasique, les yeux sont saillants, les sclérotiques bleues, les narines antéversées. Les os du crâne – voûte et base- sont condensés. Les doigts sont courts, parfois en syndactylie, les premières er deuxièmes phalanges sont élargies, tubulaires sur les radiographies. Des anomalies du bassin et des vertèbres sont possibles. Les troubles respiratoires peuvent entraîner un décès précoce. L’affection est sporadique. La mutation du gène NF1X, localisé en 19p13.3 a été décelée en 2010 (V. Malan). Le syndrome est très voisin, sinon identique, à celui décrit par Marshall en 1958.
R. E. Marshall et D. W. Smith, pédiatres américains (1970), D. Marshall, ophtalmologiste américain (1958) ; Valérie Malan, pédiatre généticienne française (2010)
Syn. syndrome frontodigital
Marshall (syndrome de) l.m.
Marschall’s syndrome
Maladie pédiatrique associant un nanisme, un retard mental, des anomalies crâniofaciales, des pneumonies récidivante et une exophtalmie avec sclérotiques bleues et une myopie sévère.
La taille est petite avec une avance de la maturation osseuse, l’enfant est maigre et présente une surdité. Les membres sont grêles, les mains et les pieds sont longs (arachnodactylie), les phalanges épaisses. Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées. La mandibule est hypoplasique ; il peut également y avoir une fente palatine. Les orbites sont petites avec des yeux saillants, des sclères bleues, des mégacornées, un ptosis, des sourcils épais avec synophrys, une cataracte congénitale, un décollement de la rétine, une dégénérescence vitréenne et une ectopie cristallinienne. A l’examen radiologique la voûte crânienne est épaisse, les sinus frontaux anormaux avec des calcifications intracrâniennes ; les corps vertébraux ont un aspect ovoïde.
Les infections pulmonaires sont récidivantes et le décès survient dans l’enfance. La maladie est cliniquement proche du syndrome de Stickler. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 154780) ; dans la moitié des cas la maladie est liée à une mutation du gène COL11A1 codant pour le collagène 11 situé sur le chromosome 1, locus en 1p21 comme dans le syndrome de Stickler de type II.
D. Marshall, pédiatre américain (1958), G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
→ Stickler (syndrome de), arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
MASS (syndrome de) l.m.
MASS syndrome
Affection de type Marfan avec syndrome cardiaque de Barlow (prolapsus de la valvule mitrale) sans luxation cristallinienne ni anévrisme aortique.
Le diamètre aortique est élargi ; l’élasticité cutanée, les vergetures, les anomalies squelettiques comme l’hyperlaxité articulaire, une scoliose, un pectus excavatum sont des symptomes comparables à ceux de la maladie de Marfan. L’affection est autosomique dominante (MIM 157700) liée à une mutation du gène de la fibrilline 1 (FBN1) en 15q15-21.3.
Acr. MASS : valvule Mitrale, anomalie Aortique, modifications Squelettiques, peau (Skin)
matrice nucléique l.f.
template
Molécule d'acide nucléique qui sert de modèle à la synthèse d'un autre acide nucléique antiparallèle et dont les bases sont exactement complémentaires.
Au cours de la transcription, la matrice est le brin antisens du gène ; au cours de la réplication, chacun des deux brins de l'ADN sert de matrice pour la synthèse d'un brin complémentaire. La matrice permet la transmission de la séquence des nucléotides, c'est-à-dire l'information génétique à la nouvelle molécule d'acide nucléique synthétisée.
Étym. lat. matrix, dérivé de mater : mère ; nucleus : noyau
May-Thurner (syndrome de) l.m.
May-Thurner’s syndrome
Compression de la veine iliaque gauche par l’artère iliaque droite contre la 5ème vertèbre lombaire pouvant entraîner une thrombose veineuse profonde avec le risque d’embolies pulmonaires et de complications locales (œdème, ulcère) en rapport avec la gêne au retour veineux.
Le diagnostic repose sur l’échographie et l’imagerie par résonance magnétique. Le traitement médical utilise les anticoagulants et les thrombolytiques. En cas d’échec, une angioplastie avec mise en place d’un stent constitue une alternative. Le syndrome de Cockett est parfois employé comme synonyme du syndrome de May-Thurner, mais certains s'y réfèrent comme étant l'insuffisance veineuse chronique résultant de la même lésion anatomique, mais en l'absence de thrombose.
Cockett (syndrome de), angioplastie
R. May et J. Turner, anatomopathologistes autrichiens (1956)
[K4]
Édit. 2017
Mazabraud (syndrome de) l.m.
Mazabraud’s syndrome
Dysplasie fibreuse des os associée à des myxomes des parties molles.
La dysplasie fibreuse se développe dans l’enfance et l’adolescence ; plus fréquente aux membres inférieurs et au bassin, elle est habituellement localisée à un seul os : fémur, tibia, côtes, crâne. Elle peut aussi être bilatérale et symétrique. Les myxomes intramusculaires apparaissent à l’âge adulte (âge moyen 44 ans) ; proches des localisation osseuses, ils sont indolores et peuvent atteindre de grands volumes. Ils peuvent récidiver après ablation chirurgicale incomplète. La transformation maligne des lésions osseuses a été constatée mais pas celle des myxomes. L’affection est plus fréquente chez la femme (70%). Une mutation d’activation du gène GNAS1, locus en 20q13.2-q13.3, intervenant dans la prolifération céllulaire, a été notée dans certains cas ; elle n’est pas constante. Elle est notée également dans la dysplasie fibreuse des os et dans le syndrome de McCune-Albright.
A. Mazabraud, médecin rhumatologue et anatomopathologiste français (1957) ; F. Henschen, anatomopathologiste suédois (première description 1926)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polyostéosique d'), myxome, Albright (syndrome d')
[F2, I2, I4, O1, Q3]
Édit. 2018
déficit en acyl CoA désydrogénase des acides gras à chaîne moyenne n.m.
medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
Maladie métabolique héréditaire affectant les enfants présentant un déficit de l’enzyme dégradant normalement les acides gras à chaîne moyenne (4 à 12 carbones) provoquant des crises sévères d’hypoglycémie et pouvant aboutir à un coma mortel ou provoquer des séquelles neurologiques définitives.
La prévalence est en moyenne de 1/14000, plus fréquente en Europe du Nord. L’affection, autosomique récessive, est liée à des mutations du gène ACADM (Acyl- CoA Deshydrogénase for Medium-chain fatty acids), locus en 1p31, codant pour l’enzyme Medium-Chain acyl-coenzyme A Dehydrogenase (MCAD).
Cette enzyme est nécessaire à la dégradation des acides gras à chaîne moyenne dans les mitochondries, en particulier hépatiques, par la voie de la bêta-oxydation. La maladie se manifeste habituellement entre trois mois et deux ans chez un enfant apparemment bien portant, souvent au cours d’un jeûne prolongé, d’un effort important ou d’une infection. Elle se traduit par une léthargie, des vomissements, des crises d’épilepsie, un coma qui peut être suivi d’un arrêt cardiaque fatal. Elle s’accompagne d’hypoglycémie hypocétonique. Les séquelles neurologiques sont variables, parfois simple retard d’acquisition des positions assise, debout ou du langage ; elles peuvent être sévères et définitives. La crise est traitée en urgence par l’administration de sucres rapides par voie orale ou intraveineuse jusqu’à régulation de la glycémie à 5mmol/L. Un traitement de fond est nécessaire : supprimer les aliments contenant des triglycérides à chaîne moyenne (lait, certaines huiles) et éviter les périodes de jeûne et les efforts. Le dépistage à la naissance par spectrométrie de masse en tandem sur carton Guthrie est recommandé en même temps que les autres dépistages déjà conseillés.
Syn. deficit en MCAD
→ acide gras, ACADM gene, bêta-oxydation, Guthrie (test de)
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
McArdle (maladie de) l.f.
McArdle’s disease
Myopathie métabolique à transmission autosomique récessive due au déficit enzymatique en phosphorylase musculaire qui dégrade le glycogène musculaire lors d’un exercice, ce déficit étant responsable d’une accumulation sous-sarcolemmique et intermyofibrillaire de glycogène (glycogénose de type V selon la classification de G. Cori).
Les manifestations débutent à la puberté, elles se caractérisent par une fatigabilité neuromusculaire, des crampes et des myalgies survenant à l’effort avec un « second souffle » à la poursuite de celui-ci.
Une absence d’élévation normale de l’acide lactique dans le sang veineux est observée lors du test à l’effort sous ischémie et la créatinekinase, déjà élevée au repos s’élève encore. Des épisodes de myoglobinurie surviennent dans la moitié des cas. Le déficit musculaire prédomine aux ceintures et devient permanent ; dans un tiers des cas une atrophie modérée plutôt proximale se développe.
Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui montre une absence de phosphorylase sous coloration spécifique. Aucun traitement n’est connu, sauf à retenir l’utilité d’un régime riche en protéines. On doit simplement limiter l’exercice musculaire pour éviter l’apparition des symptômes.
L’anomalie génique se situe sur le chromosome 11 (11q13) et le produit du gène est la myophosphorylase.
B. McArdle, pédiatre britannique (1951), C. F. Cori (1896-1984) et Gertry Theresa Cori-Radnitz (1896-1957), médecins et chimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de médecine 1947.
Syn. glycogénose de type V
→ glycogénose, phosphorylase, myoglobinurie
Meckel (syndrome de) l.m.
Meckel’s syndrome
Ensemble polymalformatif congénital crânien, digital, viscéral et oculaire avec notamment polykystose rénale, dyscéphalie avec encéphalocèle et polydactylie.
Les différentes malformations habituellement retrouvées sont une microcéphalie, une encéphalocèle postérieure, un front fuyant, une hypoplasie des bandelettes olfactives, des fentes linguale et palatine et une polydactylie postaxiale. Il existe aussi des malformations cardiaques, génitales ; le rein, le foie et le pancréas sont polykystiques : l'atteinte hépatique est sévère et le décès survient en général en périnatal. De nombreuses malformations oculaires peuvent être observées : anophtalmie, microphtalmie, sclérocornée, aniridie ou colobome irien, cataracte congénitale, dysplasie rétinienne et hypoplasie du nerf optique. Le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse sont possibles. L’affection atteint une naissance sur 140000, elle est plus fréquente en Finlande (1/9000 naissances). Elle est autosomique récessive. Au moins six locus ont été identifiés : MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13, MKS3 en 8q21 et MKS4 avec le gène CEP 290 en 12q21.31-q21.33, MKS5 en 16q12.2 et MKS6 en 4p15.3. Les gènes MKS seraient impliqués dans la ciliogénèse, faisant entrer le syndrome de Meckel dans le cadre des ciliopathies.( MIM 249000).
J. F. Meckel (le jeune), médecin et anatomiste allemand (1822), G. B. Gruber, médecin anatomopathologiste allemand (1934)
Syn. dysencéphalie splanchnokystique, dyscéphalie splanchnocystique, Gruber (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de)
mégaline n.f.
megalin
Protéine de masse moléculaire élevée (600 kDa) localisée dans les membranes de cellules épithéliales, qui fait partie des récepteurs des lipoprotéines LDL et présente une grande homologie avec les récepteurs de l’bêta2-macroglobuline.
Elle est exprimée notamment avec la cubiline dans les cellules bordant des tubules rénaux et le feuillet viscéral du sac vitellin. Elle intervient avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et dans le développement et la fonction de nombreux organes. Elle est codée par le gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 dont les mutations sont à l’origine des syndromes de Donnai et Barrow et facio-oculo-acousticorénal.
D. Donnai et M. Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle, facio-oculo-acousticorénal (syndrome).
mégalocornée l.f.
megalocornea
Augmentation isolée du diamètre cornéen, plus de 13mm, unilatérale ou bilatérale.
La cornée doit rester transparente, sans glaucome congénital. Le diamètre peut aller de 13,5 à 16,5 mm. Il peut y avoir un embryotoxon postérieur. Chez l'adulte, ou un peu avant, peuvent apparaître un arc cornéen juvénile, une dystrophie de cornée en mosaïque, une cataracte. On trouve parfois comme complications la luxation du cristallin et l'hypertonie oculaire. Dans la forme liée au sexe les femmes vectrices ont un diamètre cornéen un peu augmenté. La forme autosomique récessive (MIM 249300) est plus rare que la forme liée au sexe. Le locus du gène (MGC1 ou MGCN) est en Xq21.3-q22 et l’affection est récessive, liée au sexe (MIM 309300).
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930) ; C. Gredig, ophtalmologiste suisse (1926)
Étym. gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné
mélorhéostose n.f.
melorheostosis
Condensation osseuse en bandes longitudinales le plus souvent unilatérale le long des os d’un membre.
Cette hyperostose en coulée est continue ou fragmentée, atteignant un ou plusieurs os, dépassant les articulations. Elle peut s’accompagner d’une asymétrie dans la longueur des membres le plus souvent par allongement et de désaxation articulaire (genu valgum). L’atteinte osseuse d’autres parties du squelette est assez fréquente. Une sclérodermie en bande, parallèle à l’atteinte osseuse peut se voir. Des douleurs et des troubles fonctionnels articulaires peuvent survenir chez l’adulte ; ils sont ordinairement légers et le plus souvent la découverte est fortuite à l’occasion d’un examen radiologique.
L’affection paraît toujours sporadique ; une mutation du gène LEMD3 (en 12q14) y est retrouvée comme dans l’ostéopoecilie et dans l’ostéopathie striée qui peuvent lui être associées.
A. Léri et J. P. Joanny, médecins français (1922)
Étym. gr. mélos : membre ; rhein : couler ; osteon : os
Syn. maladie de Léri et Johanny
ménine n.f.
menin
Protéine intranucléaire ayant un rôle de suppresseur de tumeur dans les cellules glandulaires endocrines, dans la constitution du cytosquelette et dont les mutations sont responsables des néoplasies endocriniennes multiples de type 1.
Régulatrice de la prolifération cellulaire par interaction avec des facteurs de transcription, elle intervient dans l’apoptose. Constituée de 610 acides aminés, elle est codée par le gène MEN1 (Multiple Endocrine Neoplasia 1) en 11q13 (Biström). Ses mutations, ponctuelles, souvent de type non-sens ou par délétion donnent une protéine tronquée, inactive, les cellules se divisent alors sans contrôle et développent des tumeurs des glandes endocrines : parathyroïdes, pancréas, hypophyse, et aussi corticosurrénales, thyroïde, thymus. Ces mutations, autosomiques dominantes, étant ponctuelles mais très nombreuses, l’expression est très variable d’une famille à l’autre. La prédominance de l’atteinte duodéno-pancréatique avec gastrinomes multiples et récidivants constitue de syndrome de Zollinger-Ellison.
Camilla Byström, médecin généticienne suédoise (1988)
→ néoplasie endocriniennes multiple de type 1, Zollinger-Ellison (syndrome de),
mérosine n.f.
merosin
Glycoprotéine de structure du tissu conjonctif de la famille des laminines, constituée de trois chaînes peptidiques alpha2, bêta1, γ1.
Une mutation du gène LAMA2 codant pour la chaîne alpha2 de la lamiline est observée dans la dystrophie musculaire congénitale de type 1A par déficit primaire de la mérosine.
MERRF (syndrome) acr. angl. pour Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers
Myoclonies, épilepsies, avec fibres musculaires rouges déchiquetées.
La maladie débute dans la seconde enfance ou dans l'adolescence. Elle se traduit par des myoclonies d'intention et d'action augmentées lors de la fermeture des yeux, des épilepsies généralisées tonicocloniques, une ataxie cérébelleuse, une détérioration mentale et des troubles de la sensibilité profonde. En imagerie, il existe une atrophie cérébrale diffuse. La taille est petite et il y a parfois une atteinte cardiaque. La maladie est, de façon inconstante, associée à une rétinopathie pigmentaire (MIM 590050.0003). Le lactate est augmenté dans le sang et le LCR ; à l’examen histologique les fibres rouges (red ragged fibers) sont déchiquetées et déficitaires en cytochrome c. Dans 80 à 90% des syndromes MERRF, il existe une modification du gène MTTK de l’ARN de transfert de la lysine au niveau du nucléotide 8344 (A8344G)2 et plus rarement de sérine.. cette encéphalomyopathie mitochondriale (MIM 590060.0001) est transmise par la mère à tous ses enfants avec une expressivité très variable.
N. Fukuhara, neurologue japonais (1980)
Syn. Fukuhara (maladie de), MTTK
mésobilirubine n.f.
mesobilirubin
Composé tétrapyrrolique coloré résultant de l'hydrogénation des restes vinyle de la bilirubine en restes éthyle.
Cette réduction est effectuée dans l'intestin par des bactéries. Sa réduction en mésobilirubino
Étym. gr. mesos : milieu ; lat. bilis : bile ; rubor : rouge