cryopyrine n.f
Protéine apparentée à la pyrine, encore appelée NALP3, composante du système immunitaire inné fonctionnant comme détecteur de molécules dont l’ATP, provenant de cellules endommagées par un processus inflammatoire et conduisant à l’activation de cytokines
La cryopyrine est codée par le gène NLRP3 présent sur le chromosome 1. Les mutations de ce gène sont responsables de maladies héréditaires spontanément inflammatoires regroupées sous le nom de syndrome périodique associé à la cryopyrine. En l’absence de signal d’activation, la cryopyrine est dans un état quiescent. Son activation conduit à la formation de complexes avec d’autres protéines dont la caspase, appelés inflammasome qui, à leur tour, entraînent la libération de cytokines pro-inflammatoires.
→ syndrome périodique associé à la cryopyrine, NLRP3 gene, caspase, inflammasome
cryptococcose n.f.
cryptococcosis
Mycose cosmopolite due à un champignon levuriforme opportuniste, Cryptococcus neoformans, et survenant souvent chez les sujets immunodéprimés ou présentant une hémopathie sévère.
La cryptococcose est une infection opportuniste. Le champignon a été isolé à partir de l'appareil respiratoire de sujets sains et comme agent transitoire chez des bronchopathes. La maladie se développe avant tout chez des patients présentant un déficit de la fonction immune médiée par les cellules T : patients sous corticothérapie générale, ou atteints de sida, de sarcoïdose ou de lymphome malin. En recrudescence avec l’extension du sida, la cryptococcose provoque diverses manifestations cliniques, notamment pulmonaires (parfois pseudo-tuberculeuses ou pseudo-néoplasiques), cutanées ou cutanéomuqueuses (papules, ulcérations), ou osseuses (abcès ossifluents, froids, pseudo-tuberculeux). La forme la plus habituelle et la plus grave est méningo-encéphalique (cryptococcose neuroméningée), avec un syndrome méningé incomplet (la fièvre et la raideur de la nuque sont inconstantes), ou des atteintes cérébrales. À la ponction lombaire, on recueille un liquide clair, avec 10 à 100 éléments/mL, une protéinorachie élevée, une glycorachie inconstante et, surtout, des levures encapsulées.
Chez les sidéens, la cryptococcose prend souvent la forme d'une septicémie avec hémocultures positives. Le diagnostic fait appel, en urgence, à la mise en évidence des levures encapsulées et de l'antigène capsulaire polysaccharidique dans les liquides. Les médicaments efficaces sont l'amphotéricine B I.V., associée ou non à la flucytosine, le fluconazole, voire l'itraconazole ; le kétoconazole est actif dans les formes cutanées pures.
Première observation par O. Busse, anatomopathologiste allemand (1894) et A. Buschke, dermatologue allemand (1895), confondant Cryptococcus neoformans, avec Blastomyces et ar F. Sanfelice, bactériologiste italien qui l’isola sous son nom (1894) ; J-P. Vuillemin, botaniste français, introduisit cette levure encapsulée dans le genre Cryptococcus. (1901),
Syn. torulose (impropre), maladie de Busse-Buschke, blastomycose européenne (obs.)
[D1]
Curranino (syndrome de) l.m.
Curranino’s syndrome
Syndrome qui associe une agénésie sacrée transversale, avec conservation de S1, à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée.
L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[Q2,I1,L1,F5,H1]
Cushing (syndrome de) l.m.
Cushing’s syndrome
Ensemble de manifestations provoquées par un excès d’hormones glucocorticostéroïdes.
Cet hypercorticisme peut être dû à une hyperplasie bilatérale des glandes surrénales ACTH-indépendante ou à des sécrétions de corticostimulines non hypophysaires, entrant dans le cadre d’une affection paranéoplasique au cours d’un cancer hormono-sécrétant bronchique, thyroïdien, pancréatique, thymique, etc. Il se voit aussi au cours d’un traitement prolongé par des corticostéroïdes. Le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Cushing par adénome hypophysaire ; il est souvent incomplet. Les examens biologiques montrent le caractère ACTH dépendant ou non du syndrome et l’IRM l’absence de tumeur hypophysaire.
H. W. Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), hypercorticisme, paranéoplasiques (affections musculaires)
[O4]
cushingoïde adj.
cushingoïd
Caractérise un symptôme ou un état qui évoque une maladie ou un syndrome de Cushing : u n facies, une obésité, des vergetures par exemples.
H. W.Cushing, neurochirurgien américain, membre de l'Académie de médecine (1932)
→ Cushing (maladie de), Cushing (syndrome de), hypercorticisme
[O4]
cutis laxa l.f.
cutis laxa
Maladie du tissu conjonctif, secondaire à des anomalies biochimiques des fibres élastiques, dans laquelle la peau, apparaît flasque (c'est la chalazodermie), avec formation de plis, surtout du visage, réalisant un aspect prématurément vieilli.
On distingue trois groupes de cutis laxa. Le premier groupe correspond à des syndromes héréditaires, à transmission le plus souvent autosomique, dominante ou récessive, les anomalies cutanées étant associées à des anomalies viscérales variées : vasculaires, pulmonaires, urinaires, squelettiques, neurologiques. Le deuxième groupe correspond aux formes secondaires à des éruptions cutanées non spécifiques, à une amylose systémique, ou à des formes idiopathiques. Le troisième groupe s'associe à d'autres maladies du tissu conjonctif : syndrome d'Ehlers-Danlos, pseudoxanthome élastique. Une forme localisée de cutis laxa peut faire partie d'une neurofibromatose de von Recklinghausen.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois (1899) ; H. A. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. dermatolysis (ou dermatolysie), dermatochalasis, chalazodermie, élastolyse primitive, élastohexie généralisée
[J1]
cyclosporose n.f.
cyclosporiasis
Protozoonose provoquée par une coccidie du genre Cyclospora, en particulier Cyclospora cayetanensis, essentiellement marquée par un syndrome diarrhéique.
Elle a été récemment décrite dans différents pays d’Amérique, d’Afrique ou d’Océanie. Le mode de contamination humaine ainsi que l’existence d’un réservoir animal sont encore inconnus. De rares observations ont été décrites chez des patients infectés par le VIH.
[D1]
cycloverticale (chirurgie) l.f.
cyclovertical surgery
Traitement chirurgical du syndrome vertical.
[P2]
CYLD gene sigle angl. pour CYLD lysine 63 deubiquitinase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q12.1, codant pour une protéine régulatrice du facteur nucléaire kappa-B. Celui-ci protège les cellules vis-à-vis d’une autodestruction en réponse à certains signaux ; il joue un rôle de suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Brooke-Spiegler, la cylindromatose,
le trichoépithéliome familial multiple.
Syn. BRSS, CDMT, CYLD1, CYLD_HUMAN, CYLDI, cylindromatosis (turban tumor syndrome), EAC, HSPC057, KIAA0849, MFT, MFT1, SBS, TEM, USPL2
→ cylindromatose, Brooke-Spiegler (syndrome de), trichoépithéliomatose familiale multiple
cylindres urinaires l.m.p.
urinary casts
Formations cylindriques qui moulent les portions distales des néphrons.
Les cylindres s'observent au sein des tubes sur les coupes histologiques rénales et dans le sédiment urinaire. Ils sont formés de mucoprotéine de Tamm et Horsfall avec insertion éventuelle dans le gel protéique d'éléments figurés de l'urine et de granules et dépôts divers donnant aux cylindres des aspects très différents, évocateurs du type anatomoclinique de la néphropathie sous-jacente.
Les cylindres hyalins, formés du seul gel protéique sont, à eux seuls, sans signification pathologique. Les cylindres hématiques, granuleux, graisseux, parfois cireux, sont souvent présents au cours de l'évolution des divers types de glomérulopathies avec ou sans syndrome néphrotique. Les cylindres leucocytaires témoignent d'une inflammation rénale de causes variées. Des cylindres larges sont le reflet d'une dilatation tubulaire importante telle qu'on l'observe en cas d'insuffisance rénale avancée.
I. Tamm et F.L. Horsfall Jr, virologues américains (1950)
[C2,M1]
cystalgique (syndrome) l.m.
Syndrome clinique associant pollakiurie, impériosités mictionnelles et douleurs vésicales, évoluant de façon intermittente et fantasque en dehors de toute infection urinaire et de toute cause organique.
Il est l'apanage de la femme et les douleurs peuvent avoir une irradiation uréthrovaginale. Il peut s'accompagner de dyspareunie. Il est généralement admis que les facteurs psychogènes sont prédominants dans cette affection qui peut être très invalidante.
Il convient d'éliminer, pour son diagnostic, une cystite interstitielle, une cystite chimique médicamenteuse ou une neurovessie.
Syn. cystalgie à urines claires, névralgie vésicale
→ syndrome uréthral de l'homme
[M3,N1]
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
cystinurie n.f.
cystinuria
1) Présence ou concentration de cystine dans l'urine, normalement de l'ordre de 10 mg/j.
2) Syndrome pathologique caractérisé par une élimination importante de cystine dans les urines.
La principale cystinurie est constituée par la cystinurie-lysinurie dans laquelle l'élimination de cystine peut atteindre 1g/j.
[C2,R1,M1]
cystite n.f.
cystitis
Syndrome clinique et biologique associant pollakiurie, douleurs uréthrale et vésicale et pyurie.
Due à l'inflammation de la muqueuse vésicale, la cystite peut être aigüe ou chronique, microbienne ou purement inflammatoire, parfois hémorragique.
[M3]
cystite à éosinophiles l. f.
cystitis with eosinophil polymorphonuclears
Entité mal définie associant un syndrome cystalgique à la présence d’éosionophiles dans les biopsies de muqueuse vésicale.
Un mécanisme immuno-allergique a été évoqué et paraît disposer de cas singuliers le justifiant. Il n’existe aucun traitement spécifique.
[M3]
cystite gangréneuse l.f.
gangrenous cystitis
Variété de cystite aigüe grave due habituellement à une infection à anaérobies.
Elle associe un syndrome infectieux général sévère à la purulence des urines, avec présence de gaz dans la cavité vésicale ; les lésions pariétales vont de la nécrose muqueuse au sphacèle complet de la paroi vésicale avec suppuration périvésicale, éventuellement fistulisation dans un organe creux voisin (côlon, rectum, vagin).
[M3,D1]
cytolyse hépatique aigüe l.f.
acute hepatic cytolysis
Destruction massive des cellules du foie.
Les signes cliniques sont une asthénie profonde, un astérixis, une torpeur, une tendance hémorragique, des convulsions évoluant vers le coma avec ralentissement des tracés électro-encéphalographiques.
La destruction massive des hépatocytes libère leur contenu d'où élévation très forte des transaminases plasmatiques SGOT (serum glutamic oxaloacetic transaminase) et SGPT (serum glutamic-pyruvic transaminase) appelées respectivement aussi actuellement AST ou ASAT (aspartate-aminotransférase) et ALT ou ALAT (alanine-aminotransférase). La diminution du nombre de cellules fonctionnelles du foie entraîne la diminution des produits de synthèse à courte demi-vie, tels que les protéines de coagulation, alors que l'albuminémie reste stable plus longtemps. Dans les formes graves l'ammoniémie s'élève et, le stock de glycogène s'épuisant, l'hypoglycémie est manifeste.
Si le syndrome est intense et durable, un œdème cérébral peut se développer.
Étym. gr. (en biologie) cyte- : cellule ; lyse : dissolution des tissus
→ insuffisance hépatocellulaire de l'enfant, mort cellulaire, œdème cérébral
[L1]
cytomégalovirus (infection congénitale à) l.f.
congenital infection with cytomegalovirus
Infection anténatale responsable d'une embryofœtopathie à pronostic sévère qui comporte microcéphalie, convulsions, hypotrophie, pneumopathie, hépatosplénomégalie avec ictère et purpura thrombocytopénique.
Les lésions cérébrales sont des calcifications périventriculaires, parfois une porencéphalie, une hydro-encéphalie, une micro ou une pachygyrie. On peut également trouver dans certains cas un retard psychomoteur, un syndrome pyramidal et une surdité.
Dans 20% des cas il y a des lésions choriorétiniennes en larges placards nécrotiques et hémorragiques avec destruction de l'épithélium pigmentaire et infiltrats périvasculaires dont la cicatrisation donne une atrophie rétinienne qui ressemble à de la boue séchée ou à un aspect blanc-jaunâtre fibroglial avec en regard des vaisseaux rétiniens rétrécis et réduits à l'état de cordons blanchâtres. Le pronostic visuel dépend de la région rétinienne altérée et de l'atrophie optique poststase.
Le diagnostic est fait par la mise en évidence du virus dans les urines.
→ Cytomegalovirus, Herpesviridae
[D1,O6]
Dandy-Walker (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome
Anomalie du développement encéphalique caractérisée par une dilatation kystique du quatrième ventricule (V4), associée à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux et initialement considérée comme secondaire à une atrésie du trou de Magendie et des trous de Luschka à l'origine d'une hydrocéphalie parfois majeure et non communicante.
Dans au moins la moitié des cas, s'y adjoignent d'autres malformations surtout cérébrales (agénésie du corps calleux), cardiaques (du septum atrioventriculaire), rénales (dysplasie kystique), fentes palatine et labiale, des éléments des syndromes de Warburg, de Meckel, d’Aicardi ou de Cross (albinisme oculocutané de).
L'atrésie du trou de Magendie semble être plutôt la conséquence d'une accumulation liquidienne trop rapide dans un V4 distendu, plutôt que la cause de ce syndrome.
On trouve habituellement des signes de souffrance de la fosse postérieure avec paralysie des nerfs crâniens, nystagmus et ataxie tronculaire. En dehors du regard en coucher de soleil et des paralysies oculomotrices, les altérations ophtalmologiques correspondent aux complications de l’hydrocéphalie (œdème papillaire, atrophie optique et anomalies du champ visuel).
L’imagerie médicale met en évidence, outre l’élargissement de la fosse cérébrale postérieure, un défaut de déplacement postérieur du sinus transverse, un bombement du toit du V4 sous tension et une hypoplasie relative du vermis inférieur. La grande citerne s’étend anormalement vers le haut, à travers un hiatus postérieur de la tente du cervelet, ainsi qu'en avant, au-dessus du vermis et entre les deux lobes occipitaux, avec également un dédoublement de la faux du cerveau.
L’affection autosomique récessive (MIM 220200) est le plus souvent sporadique avec un risque de récurrence faible, de 1 à 5%. Elle est provoquée par la mutation du gène FOXC1
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1921) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1944)
Syn. Dandy-Walker (malformation de)
Sigle DWM
→ FOXC1
Dandy-Walker et anomalies rénales (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome and renal abnormalities
Syndrome caractérisé par des lésions kystiques multiples de taille variable exclusivement rénales décrit initialement chez trois frères.
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1987)
dapsone n.f.
dapsone
Sulfamide actif contre le bacille lépreux et les Plasmodium, qui agit en inhibant la synthèse d’acide folique par compétition avec la dihydroptéroate-synthétase (médicament antifolique).
Elle est synergique de la pyriméthamine à laquelle elle est associée dans une spécialité pharmaceutique. Les sulfamides exposent à des effets secondaires hématologiques et cutanés, parfois graves (syndrome de Lyell). Ils sont donc contrindiqués dans les antécédents d’hypersensibilité et dans les atteintes hépatiques et rénales sévères. Outre ses indications dans le traitement de la lèpre, la dapsone peut être prescrite dans la dermatose à médiation neurotrophilique, la polychondrite atrophiante, la dermatose bulleuse auto-immune et le lupus bulleux
→ lèpre
de Barsy (syndrome de) l.m.
de Barsy’s syndrome
Syndrome associant retard mental et statural, cutis laxa, microcéphalie, hypertélorisme, cataracte.
La transmission est autosomique récessive.
Anne-Marie de Barsy, baronne neurologue belge (1967)
→ cutis laxa, opacités cornéennes et retard mental
décalage horaire (syndrome de) l.m.
jet lag
Syndrome de désynchronisation des rythmes circadiens physiologiques, en relation avec un décalage horaire de plus de quatre heures (trajets par avions transcontinentaux).
Chez les sujets sains, la privation de sommeil s'accompagne d'asthénie et de somnolence diurne, plus rarement de céphalées, d'intolérance gastrique et de diarrhée.
L'essai de maintien éveillé jusqu'à la nuit qui suit l'arrivée pourra être associé à la prise dégressive d'un hypnotique léger à demi-vie courte. Les résultats de la mélatonine semblent prometteurs, ainsi que l'exposition à la lumière solaire.
décalcification osseuse l.f.
bone decalcification
Appauvrissement du squelette en calcium, qui se traduit par une augmentation de la transparence radiologique des os, par un risque de fractures et qui peut être apprécié par une densitométrie osseuse.
La décalcification est un phénomène naturel au cours du vieillissement de l'organisme, plus marqué chez la femme (surtout après la ménopause) que chez l'homme.
Une ostéose décalcifiante diffuse peut être due soit à une insuffisance de l'ostéogenèse, soit à un excès de l'ostéolyse, soit à ces deux facteurs réunis. Chaque syndrome se traduit par des signes propres et son mécanisme est différent. L’ostéoporose est la conséquence d'un défaut d'élaboration de la trame protéique de l'os avec raréfaction des travées et diminution de la quantité de calcium fixé sur l'os par manque de charpente ;
- l'ostéomalacie résulte d'un défaut de fixation du calcium sur une charpente protéique normale, soit par défaut d’apport calcique soit par déficit en vitamine D. C’est cette deuxième cause qui détermine, chez l’enfant, l’apparition du rachitisme.
- la décalcification de l'hyperparathyroïdie provient d'une activité excessive des ostéoclastes ;
- l'ostéolyse est le fait d'une destruction des travées osseuses par l'envahissement de cellules malignes, qu'il s'agisse de métastases de cancers viscéraux, de plasmocytes d'un myélome multiple ou d’une lésion locale bénigne (kyste osseux, kyste anévrysmal, angiome).
→ ostéose, ostéoporose, ostéomalacie, ostéolyse, rachitisme
décollement de rétine par traction l.m.
tractional retinal detachment
Soulèvement mécanique de la rétine par traction vitréorétinienne, essentiellement antéro
Ce décollement qui n'est pas dû à une déchirure du neuroépithélium rétinien peut être la complication de tout syndrome de traction vitréomaculaire, primitif ou secondaire. La forme clinique la plus fréquente est le décollement tractionnel compliquant une rétinopathie diabétique proliférante; il est la conséquence d'une contraction du gel vitréen soulevant la rétine au niveau des attaches néovasculaires; ce soulèvement, qui débute souvent au niveau des arcades temporales vasculaires, progresse lentement vers la macula et/ou la périphérie rétinienne.
Syn. décollement de rétine tractionnel, soulèvement tractionnel de la rétine