Eve (méthode d') l.f.
Eve's method
Méthode de respiration artificielle par balancement du corps afin de mettre en mouvement un diaphragme inerte grâce à l'action de la pesanteur.
La méthode initiale du fauteuil basculant, simple chez l'enfant, demande une action permanente de soignants se relayant pendant de nombreux jours. Mais le balancement a l'intérêt de permettre une bonne évacuation des sécrétions bronchiques.
En premier secours, le brancard basculant d'Eve a été abandonné pour les méthodes d'insufflation. En clinique, le lit basculant à moteur est parfois encore utilisé chez l'enfant pour traiter des paralysies diaphragmatiques et éviter une réanimation plus agressive.
F. Eve, médecin interniste britannique (1932)
→ lit basculant, ventilation artificielle (méthodes)
[B3,K1]
Édit. 2018
ganglioneuroblastome n.m.
ganglioneuroblastoma
Tumeur maligne rare présentant une double composante : mature de ganglioneurome et surtout immature de neuroblastome.
On l'observe chez l'enfant, habituellement entre 2 et 5 ans. Son tableau clinique et radiologique est celui du neuroblastome et son traitement identique. Le pronostic en est d'autant meilleur que l'enfant est plus âgé et la composante neuroblastique plus modeste.
ganglioneurome n.m.
ganglioneuroma
Tumeur du système nerveux central ou périphérique correspondant à plusieurs entités, toutes très rares.
Au niveau central, le gangliocytome dysplasique ou maladie de Lhermitte-Duclos de l'adulte, est une tumeur cérébelleuse malformative d'un lobe, formée de lamelles hyperplasiques anormalement riches en neurones dans la couche des grains, qui envoient d'épais prolongements myélinisés vers la surface. Révélé par des signes d'hypertension intracrânienne, son traitement est chirurgical. Le gangliogliome cérébral est une tumeur de l'enfant appelée aussi gangliocytome ou neuro-astrocytome. Il siège principalement dans les hémisphères cérébraux, essentiellement le lobe temporal, mais aussi dans les structures médianes, tronc cérébral ou moelle. Il associe une double composante cellulaire, faite de neurones matures regroupés sans ordre, parfois binucléés, et d'astrocytes accompagnés de microcalcifications, d'infiltrats lymphocytaires et de corps éosinophiles. Les mitoses sont rares. La microscopie électronique peut aider au diagnostic. Souvent révélée par des crises comitiales, la tumeur guérit après exérèse. Quand celle-ci n'est pas possible ou incomplète, une transformation maligne peut survenir. Le gangliogliome desmoplastique de l'enfant vient d'être identifié. Le très exceptionnel ganglioneuroblastome cérébral associe neurones peu matures et neuroblastes.
Au niveau périphérique, il s'agit de ganglioneuromes (ou sympathicocytomes) développés principalement à partir des neurones du système sympathique dans l'abdomen, le thorax, le cou. Ces tumeurs bénignes bien encapsulées, souvent de grande taille, associent de volumineuses cellules ganglionnaires et des filets disposés en faisceaux entrelacés. Leur traitement est chirurgical. La ganglioneuromatose intestinale diffuse est isolée, non intégrée dans le syndrome des néoplasies endocriniennes multiples ni dans la maladie de von Recklinghausen.
J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Gaucher (maladie de) l.f.
Gaucher disease
Maladie de surcharge entrant dans le cadre des sphingolipidoses, due à un déficit en une enzyme lysosomiale, la glucocérébrosidase (également appelée bêta-glucosidase acide) caractérisée par une accumulation de glucosylcéramides dans les lysosomes.
Les macrophages surchargés en glucosylcéramides prennent le nom de cellules de Gaucher (mais celles-ci ne sont pas spécifiques de l’affection).
La maladie de Gauche (MG) comporte trois formes principales (types 1, 2 et 3 décrites par Knudson et Kaplan, une forme foetale ainsi qu'un variant avec atteinte cardiaque (syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire ou pseudo-Gaucher).
- type 1 : le plus fréquent, (en particulier chez les Juifs Ashkénases), de bon pronostic, associe hépatomégalie, splénomégalie, atteinte osseuse (douleurs, ostéonécrose, fracture pathologique) et cytopénies ;
- type 2 : très grave chez le jeune enfant, caractérisé par une atteinte précoce du tronc cérébral, rapidement évolutive, associée à une organomégalie, et entraînant le décès des patients avant l'âge de 2 ans ;
- type 3 : rare, subaigu, neurologique touchant l'enfant ou l'adolescent, caractérisé par une encéphalopathie progressive (apraxie oculomotrice, épilepsie, ataxie), s'associant aux manifestations systémiques du type 1 et entraînant en dehors du traitement spécifique, l' le décès en quelques années.
La forme fœtale se manifeste par une diminution des mouvements fœtaux, voire un immobilisme fœtal ou une anasarque.
Le syndrome « maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire » ou pseudo-Gaucher, présente comme caractéristique principale une calcification progressive de l'aorte et des valves aortique et/ou mitrale.
La maladie est due à des mutations du gène GBA, situé sur le chromosome 1q21 (OMIM 230800, 230900, 231000 et 231005)qui code la glucocérébrosidase ou, exceptionnellement, du gène PSAP (OMIM 610359) qui code son activateur (saposine C). Des dizaines de mutations pathogènes différentes sont connues. L’hérédité est de type autosomique récessif. La prévalence est d'environ 1/100 000. L'incidence annuelle de la MG dans la population générale est de l'ordre de 1/60 000, mais peut atteindre 1/1 000 chez les juifs ashkénazes. Le diagnostic formel de la maladie est établi par le dosage de la glucocérébrosidase dans les leucocytes circulants. Le génotypage confirme le diagnostic
Actuellement deux traitements sont disponibles pour les MG de type 1 et 3 (inefficaces pour le type 2) : le traitement enzymatique de substitution (à l'imiglucérase ou vélaglucérase) et le traitement par réduction de substrat (miglustat).
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882); A. G. Knudson Jr et W. D. Kaplan, généticiens américains (1962)
Syn. glucosylcéramidose
Réf. Knudson AG Jr, Kaplan WD. Genetics of the sphingolipidoses in Aronson SM and Volk BW Eds, 1962
[C1, H1, L1, N3, O1]
Édit. 2020
glycinose n.f.
glycinosis
Génopathie récessive grave frappant le très jeune enfant, caractérisée par une élévation très importante de la glycine plasmatique avec élimination urinaire accrue secondaire de glycine, se manifestant par des convulsions, un retard staturo-pondéral et psychomoteur, avec possibilité de troubles digestifs.
Lorsque l’enfant survit aux premiers jours, il présente un retard staturo-pondéral et psychomoteur.
La glycinose est distincte de l’hyperglycinurie isolée.
grossesse de l'adolescente l.f.
adolescence pregnancy, teenage pregnancy
Grossesse chez une jeune femme de moins de 18 ans, le plus souvent non mariée.
Elle est marquée par une augmentation du risque de prématurité, de prééclampsie, de retard de croissance du fœtus et de trisomie 21.
Actuellement, il n’y a guère que les adolescentes immatures ou frustes pour négliger la contraception ou qui, ne se sachant pas enceintes, laissent dépasser les délais d’interruption volontaire de grossesse. Comme elles ne sont guère capables d’élever leur enfant, celui-ci, dans certains cas favorables, est confié aux grands-parents. Mais, le plus souvent, se produit un abandon différé et, généralement, l’enfant est placé en nourrice ou va d’établissement en établissement, ce qui risque d’avoir sur lui un retentissement psychologique souvent important.
Heimlich (manœuvre d') l.m.
Heimlich's manœuvre
Manœuvre destinée à provoquer l'expulsion d'un corps étranger inhalé dans les voies aériennes afin d'en assurer la désobstruction immédiate par une compression brusque de la base du thorax et de l'abdomen supérieur.
Après une prise d'aliments, l'obstruction des voies aériennes par un corps étranger bloquant la glotte (ex. inhalation d'un gros morceau de viande par un glouton) ou une bronche (ex. inhalation d'une cacahuète par un jeune enfant) amène une détresse respiratoire aigüe d'apparition brutale. Alors que la victime n'émet aucun son, l'aspect caractéristique de suffocation, implique l'exécution immédiate de cette manœuvre.
Chez l'adulte elle consiste à se placer derrière la victime, à la serrer entre ses bras en plaçant un poing dans le creux épigastrique et l'autre main par-dessus, puis à pousser d'un coup sec les viscères abdominaux dans le thorax pour obtenir une surpression pulmonaire capable d'expulser le corps étranger. Si la victime est couchée à terre en décubitus, le sauveteur à cheval sur elle appuie directement sur l'épigastre. Enfin la victime peut elle-même pratiquer la manœuvre en s'appuyant sur le dos d'une chaise. Chez le jeune enfant, mettre la tête et le thorax en proclive, il suffit alors de prendre la base du thorax entre les deux mains, placer les pouces sur le creux épigastrique et de faire la manœuvre de compression par un geste brutal des pouces. Immédiatement après le rejet du corps étranger la victime revit et parle ou crie.
Si le corps étranger n’est pas délogé, répéter cette manœuvre jusqu’à 5 fois ;
Si le corps étranger n’est pas rejeté, il peut être resté dans la bouche de la victime ; dans ce cas, il faut le rechercher et le retirer prudemment avec les doigts.
Cette manœuvre est à proscrire tant que la victime respire encore avec une dyspnée à composante expiratoire montrant que le corps étranger est situé au-delà du larynx : si le corps étranger était volumineux on risquerait de le bloquer au niveau du cricoïde.
H. J. Heimlich, chirurgien américain (1975)
→ inhalation d'un corps étranger chez l'enfant, obstruction des voies aériennes, bronchoscopie
[H1,H3,P2]
Édit. 2015
héminégligence visuelle l.f.
visual hemineglect
Syndrome psychovisuel consistant en une perturbation des fonctions visuelles supérieures, d’origine corticale, qui se traduit par un trouble de la stratégie visuelle et du traitement de l’information visuelle : le sujet néglige ce qui est sur sa droite ou sur sa gauche selon l’hémisphère cérébral atteint (il se cogne, ne trouve pas l’objet recherché).
La physiologie de ce syndrome est encore mal définie. Chez l’adulte, l’héminégligence est le plus souvent d’origine vasculaire, parfois tumorale ou traumatique alors que chez l’enfant on évoquera plutôt une anoxie ou une maladie dégénérative.
Le diagnostic repose sur les données de l’interrogatoire, l’examen du champ visuel (normal), la normalité des potentiels évoqués visuels, l’IRM (atteinte pariéto-occipitale, unilatérale, du côté opposé à la négligence ou normalité au début de l’évolution d’une maladie dégénérative), des épreuves spécifiques (phénomène de l’extinction du champ visuel).
Une rééducation orthoptique peut aider le sujet à se réapproprier l’espace. Chez l’enfant se développe rapidement une stratégie de compensation (phénomène de plasticité cérébrale).
[H1,P2]
homicide altruiste l.m.
altruistic homicide
Meurtre pathologique d'un être cher, en particulier d'un enfant par une femme (rarement du plus jeune), afin de le soustraire au "malheur irrémédiable", à une existence misérable, voire à des tortures.
Rencontré surtout dans les mélancolies délirantes avec idées divergentes de culpabilité, de ruine et de persécution passive, il équivaut à un suicide élargi, aboutissant parfois à la destruction d'une famille entière, suivie souvent de celui du patient. On doit se méfier de ce risque devant un excès de sollicitude du sujet à l'égard de ses proches (H. Claude).
Sur le plan analytique, l'homicide altruiste est considéré comme paradigmatique de l'intrication, fréquente dans les dépressions, de l'auto et de l'hétéro-agressivité.
Pour mémoire, dans la dépression psychotique du postpartum, l'infanticide peut être sous-tendu par des idées délirantes de négation de la filiation ou de l'existence même de l'enfant.
[H4]
hyperexcitabilité neuromusculaire l.f.
peripheral nerve hyperexcitability
Elle constitue le déterminant de la tétanie ou état d’hypexcitabilité neuromusculaire.
L’excitabilité neuromusculaire est majorée par la baisse de la calcémie et de la magnésémie, par l’alcalose et réduite par l’acidose. Pour ces raisons l’hyperexcitabilité neuromusculaire constitue une expression habituelle des hypo- et pseudohypo-pararathyroïdies, des carences magnésiennes, des vomissements abondants (tétanie de Küssmaul des sténoses pyloriques), des hyperaldostéronismes primaires. Mais elle peut survenir isolément en l’absence de tout désordre métabolique basal : tétanie normométabolique ou spasmophilie dont l’expression est habituellement déclenchée par l’hyperpnée qui favorise l’alcalose (syndrome d’hyperventilation).
L’hyerexcitabilité neuromusculaire s’exprime cliniquement sous forme de crises de paresthésies et de contractures, pénibles mais non douloureuses, affectant particulièrement les mains (« main d’accoucheur ») et les pieds (spasme carpopédal), la bouche (en « museau de tanche »). Elles peuvent gagner le tronc (contracture en opistothonos), ou s’accompagner de signes viscéraux (laryngospasme, bronchospasme, spasme phrénique…), favoriser les crises convulsives, notamment chez l’enfant. Les signes s’atténuent avec l’hypoventilation, l’administration intraveineuse d’une ampoule d’un sel de calcium.
Entre les crises, on observe une hyperréflectivité ostéotendineuse diffuse, sans signe d’irritation pyramidale. L’hyperexcitabilité neuromusculaire est démasquée par le signe de Chvostek (contracture en éclair de la lèvre supérieure, de l’aile du nez ou de toute l’hémiface, par la percussion à mi-distance de la commissure labiale et du tragus), le signe de Weiss (occlusion des paupières par percussion de l’angle externe de l’orbite), le signe de Lust (flexion dorsale et rotation externe du pied par percussion du col de la fibula, surtout recherché chez l’enfant). Elle s’exprime aussi lors de la manœuvre de Trousseau : dans les 3 minutes suivant la compression du bras par un brassard ou un manonométre se révèle la « main d’accoucheur ». L’épreuve d’hyperpnée provoquée peut entraîner une crise tétanique généralisée.
F. Chvostek, médecin militaire autrichien d’origine morave (1876), A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1861)
→ excitabilité neuromusculaire, tétanie, hypoparathyroïdie, pseudohypoparathyroïdie, hypocalcémie, hypomagnésémie, sténose duodénopylorique, hyperaldostéronisme primaire, spasmophilie
[H1,I4]
Édit. 2015
hypernatrémie n.f.
hypernatraemia
Concentration plasmatique en ions sodium dépassant 145 mmol/L (3,5 g/L), considérée comme anormale au-dessus de 150 mmol/L (3,55 g/L).
Ce syndrome, généralement lié à un déficit en eau et plus rarement à un excès de sodium, est toujours accompagné d'hyperosmolarité : il implique un état de déshydratation intracellulaire.
L'hypernatrémie par défaut d'apport ou par excès d'élimination de l’eau est provoquée par :
- le diabète insipide, central (total ou partiel, alors associé à une adipsie) ou néphrogénique lorsque le sujet n’a pas accès à l’eau,
- les états de diurèse osmotique (par exemple au cours du diabète sucré contribuant aux troubles métaboliques des comas hyperosmolaires),
- les pertes d'eau extrarénales (cutanées, digestives, respiratoires).
L'hypernatrémie par excès d’apport ou par défaut d'élimination du sodium se rencontre dans les affections tubulaires rénales, l'hyperaldostéronisme et surtout lors d’une administration excessive de solutions salées hypertoniques (bicarbonate, lactate, biberon salé chez l'enfant). Les signes cliniques neurologiques ne sont pas spécifiques, mais l'évolution peut être fatale ou laisser des séquelles nerveuses graves, notamment dans les formes aigües de l'enfant.
L’hypernatrémie peut s’observer aussi après traumatisme crânien, dans certaines tumeurs ou infiltrations de la région hypothalamique, coïncidant avec l’absence de soif et d’anomalie de l’hydratation, en raison d’ un réajustement de l’osmostat et de la sécrétion de vasopressine à un niveau supérieur, dans des situations dites d’ « hypernatrémie neurogène ».
En dehors de cette dernière situation qui ne nécessite aucune thérapeutique, le traitement doit être prudent. Il repose sur l'administration de solutions hypotoniques et la correction d’une d'hypovolémie éventuelle. En cas d'apports salés excessifs, les diurétiques et l'hémodialyse peuvent être nécessaires. Il faut éviter une correction rapide car si l'hypernatrémie s'est installée progressivement, l'apport de solutions hypo-osmolaires par rapport au plasma, peut entraîner un œdème cérébral.
→ membranaire (transport), potassium, sodium, osmostat
[R1,M1]
hypertension portale de l'enfant l.f.
children's portal hypertension
Augmentation de la pression dans le système veineux porte, pouvant se développer précocement dès les premières semaines de la vie de l'enfant.
L’hypertension portale peut être pré-hépatique, intrahépatique ou beaucoup plus rarement post-hépatique.
L’hypertension portale pré-hépatique se manifeste par une splénomégalie isolée en l’absence d’hépatomégalie, une biologie hépatique souvent normale et une circulation veineuse collatérale éventuellement associées à une ascite. Elle survient au cours d'une phlébite de la veine porte consécutive à une omphalite ou à un cathétérisme veineux ombilical infecté ou prolongé au-delà de 48 heures. Cette cause représente 40 % des obstructions porte laquelle est idiopathique dans 60 % des cas. La sclérose hépato-portale ou l’hyperplasie nodulaire régénérative sont les conséquences d’une veinopathie oblitérante responsable d’un bloc présinusoidal.
La fibrose hépatique congénitale et les cirrhoses sont les principales causes de bloc intra-hépatique. Dans ces cas il existe souvent une hépatomégalie ferme. Les cirrhoses sont des cirrhoses biliaires (atrésie des voies biliaires) ou syndrome de déficit en alpha -antitrypsine, (maladie de Byler).
Les principales causes de bloc sus-hépatique sont :
- la thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) exceptionnelle chez l’enfant de diagnostic échographique simple ;
- une maladie veino-occlusive, définie par une oblitération des veinules centrales dont le diagnostic est histologique ; les causes sont en majorité toxiques et
- les causes cardiaques (péricardite constrictive).
Des accidents hémorragiques peuvent émailler l'évolution : les hémorragies digestives viennent de varices du bas œsophage ou de la grosse tubérosité gastrique.
La mise en place d'une sonde de Blakemore de taille adaptée et l'administration de lysine-vasopressine sont à faire en urgence. La ligature élastique des varices œsophagiennes est à réaliser sous endoscopie. Le traitement chirurgical (anastomose portocave pour éviter les hémorragies) ou la pose d’un TIPS (trans intrahepatic porto-systemic shunt) sont à discuter au cas par cas.
Les accidents d'encéphalopathie portocave sont rares si les précautions habituelles sont prises. Les hémorroïdes sont rares à cet âge.
Dans tous les cas il faut rechercher un syndrome hépatopulmonaire ou une hypertension artérielle pulmonaire associés.
Étym. : Byler : maladie décrite chez des descendants Amish de Jacob Byler
→ cathéter veineux ombilical, hémorragie digestive grave, omphalite, cirrhose biliaire secondaire, atrésie des voies biliaires, maladie de Byler, Budd-Chiari (syndrome de), péricardite constrictive, sonde de Blackmore, lysine-vasopressine, encéphalite portocave, syndrome hépatopulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire
[O1,L1]
hyperthermie du nourrisson l.f.
infants' hyperthermia
Augmentation de la température centrale au-dessus de 38,5°C qui entraine des convulsions chez 6 à 7% d'enfants.
Ces dernières peuvent laisser des séquelles définitives (hémiplégie) si elles durent plus d'une demi-heure chez le jeune enfant.
Une hyperthermie à 41°C pendant 20 à 30 minutes, peut compromettre la vie d'un enfant de moins de 3 ans ou laisser des séquelles graves.
Quelle qu'en soit la cause, l'hyperthermie accroit les besoins en O2 au-dessus de la capacité de l'organisme à y satisfaire : il en résulte une hypoxie tissulaire qui frappe tous les organes et produit des défaillances multiples (coma, état de mal convulsif, collapsus vasculaire, coagulopathie de consommation, anémie hémolytique, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique, cholestase).
Les causes d'hyperthermie sont diverses et parfois synergiques : infection, déshydratation, ambiance ou vêtements trop chauds, grands désordres végétatifs d'origine centrale, dysplasies ectodermiques entravant une bonne thermolyse, hyperthermie maligne anesthésique.
Étant donné la gravité du syndrome, il faut réduire l'agitation (sédatifs, voire curares), tout faire pour abaisser la température (bain complet et prolongé à 37°C, médicaments antipyrétiques) et traiter la déshydratation et le collapsus.
→ détresse viscérale multiple, hyperthermie maligne anesthésique, hypoxie
immaturité vésicale l.f.
bladder immaturity
État caractérisé par la persistance chez l'enfant des réflexes mictionnels archaïques du nouveau-né, génératrice de troubles fonctionnels de la miction.
La vessie du nouveau-né à terme peut stocker et expulser périodiquement environ 40 mL d'urine à la faveur d'une contraction phasique. Le réflexe mictionnel, dès lors organisé dans la moelle sacrée, peut être déclenché par la stimulation des récepteurs cutanés et muqueux. Ces réflexes archaïques disparaissent progressivement avec l'âge, de sorte que le réflexe mictionnel, dès lors organisé dans le tronc cérébral, ne prend plus en compte que la stimulation des récepteurs de tension du détrusor. Leur persistance au moment où l'enfant apprend la propreté se traduit par une pollakiurie, une impériosité avec ou sans incontinence, souvent associée à une énurésie. Les contractions vésicales mal inhibées mais énergiquement retenues par la contraction sphinctérienne volontaire peuvent aboutir à la constitution d'une vessie de lutte, provoquer des infections urinaires récidivantes et parfois de petits reflux vésico-urétéraux.
→ hyperréflectivité vésicale, instabilité vésicale
inceste n.m.
incest
Relation à caractère sexuel entre proches parents ou alliés dont le mariage est prohibé par la loi, le plus souvent entre un adulte détenteur d'autorité parentale et un mineur.
La fréquence de l'inceste est difficile à évaluer du fait du silence qui le recouvre souvent. Plus importante qu'on ne le croit généralement, elle touche tous les milieux, même les plus protégés. L'inceste père-fille est de loin le plus fréquent, qu'il soit subi dans la terreur, accepté mais conflictuel, ou apparemment intégré sans conflit ni émergence symptomatique. Très rare, l'inceste mère-fils reste le fait de grands malades mentaux, psychotiques ou psychopathes. L'inceste frère-sœur, que l'on ne confondra pas avec les jeux sexuels, est considéré comme moins dommageable que les relations parent-enfant.
Par la réalisation de l'inceste quel qu'il soit, l'enfant est confronté à une complexité supplémentaire dans le dégagement qu'il doit effectuer vis-à-vis de ses premiers objets d'amour, parentaux ou non. En dehors des éléments psychologiques qu'il partage avec les agresseurs sexuels, l'agresseur incestueux a souvent pour caractéristiques de faire vivre sa famille dans une certaine autarcie, d'avoir un sentiment de propriété sur la victime et de craindre la sexualité adulte. Le droit pénal ne saisit que les agressions sexuelles, notamment le viol, commises avec violence, contrainte, menace ou surprise. Néanmoins, le jeune âge de la victime (moins de 15 ans) et la qualité d'ascendant ou de personne ayant autorité chez l'agresseur, constituent les principaux facteurs aggravants de sa responsabilité pénale (art. 222-22 et suiv., 227-1 et suiv. CP).
→ sévices sexuels dans l'enfance, personne particulièrement vulnérable
incompatibilité rhésus l.f.
Rhesus incompatibility
1) Incompatibilité observée entre la mère et son enfant quand la mère rhésus négatif forme des anticorps contre les hématies de l'enfant rhésus positif.
2) Incompatibilité entre un donneur et un receveur au cours d'une transfusion sanguine où le receveur forme des anticorps contre les hématies rhésus plus du donneur.
Kaposi Juliusberg (maladie de) l.f.
Kaposi-Juliusberg's disease
Éruption à laquelle Kaposi a donné, en 1894, le nom d’eczéma herpétiforme et qui, par la suite, a été dénommée pustulose varioliforme, pustulose varicelliforme ou vaccinale.
Attribuée au virus Herpes simplex, accessoirement à la varicelle, autrefois à la vaccine, dans le cadre de la vaccination antivariolique. Elle se manifeste par une éruption apparaissant comme une complication d’un eczéma infantile, chez un enfant en bas âge, entre 6 mois et 2 ans. Cette éruption se caractérise par des éléments pustuleux, se superposant aux lésions eczémateuses suintantes, voire hémorragiques. Il s’y associe une atteinte muqueuse avec réaction ganglionnaire, une réaction générale avec fièvre élevée et œdème du visage.
L’évolution grave, souvent mortelle, a été améliorée par les thérapeutiques spécifiques antivirales et les antibiotiques en cas de surinfection. La crainte de cette maladie a justifié la contrindication de la vaccination antivariolique chez tout enfant atteint d’eczéma.
M. K. Kaposi, dermatologiste austrohongrois, membre de l’Académie de médecine (1880) ; F. Juliusberg, dermatologiste allemand (1898)
langage (retard simple du) l.m.
language pure retardation
Décalage dans l'élaboration du langage par rapport à la chronologie habituelle des acquisitions, chez un enfant normalement constitué.
On peut faire ce diagnostic quand l'enfant ne parle quasiment pas, très peu ou très mal entre deux et six ans, c'est-à-dire pendant la période rapide de développement du langage. L'expression et la compréhension restent nettement inférieures à celles des enfants du même âge dont le développement linguistique est normal.
L'évolution peut se faire spontanément vers l'organisation d'un langage normal, notamment lors de l'entrée à l'école.
laparoschisis n.m.
laparoschisis
Défaut congénital de développement de la paroi abdominale entraînant chez le fœtus une déhiscence plus ou moins étendue en hauteur, entre les muscles droits de l'abdomen, avec éviscération : extériorisation, à des degrés variables, des viscères abdominaux, intestin grêle et foie notamment.
Il ne justifie pas une césarienne systématique. L'enfant doit être opéré dès la naissance. Avant l'accouchement les anses n'ont pas été protégées par une enveloppe et elles ont donc été longuement irritées et endommagées par le liquide amniotique (épaississement, fausses membranes, altération du péristaltisme). A la naissance les anses intestinales extériorisées doivent être enfermées dans un sac en plastique stérile. Qu'elle soit immédiate ou différée, la réintégration chirurgicale des anses dans l'abdomen entraîne une grande gêne ventilatoire, si bien que l'enfant doit être soumis à une ventilation mécanique prolongée. Le rétablissement du péristaltisme demande plusieurs semaines, ce qui impose une nutrition parentérale prolongée et une antibiothérapie.
Étym. du grec lapara : creux du ventre, flanc ; schisis : fente
Syn. para-omphalocèle
→ aplasie de la paroi abdominale, nutrition parentérale prolongée, omphalocèle, ventilation mécanique du nouveau-né.
laryngospasme n.m.
laryngospasm, spasmodic laryngitis, Knopp asthma
Contraction brutale des muscles du larynx rapprochant les cordes vocales et le vestibule, entraînant une dyspnée laryngée.
Cette affection est fréquente chez l'enfant. Sa survenue au cours d'une infection des voies aériennes supérieures est appelée laryngite striduleuse. Son évolution est récidivante mais bénigne. Les spasmes laryngés peuvent aussi survenir au cours des paralysies laryngées bilatérales ou des asynergies laryngées chez le nourrisson.
Observée lors de l'anesthésie générale, cette complication génératrice d'hypoxie cède spontanément par approfondissement de l'anesthésie. Elle survient lors de l'induction ou du réveil. Elle est favorisée par les stimulations laryngées (action irritante des anesthésiques volatils, sécrétions pharyngées, aspirations pharyngées). Le laryngospasme est plus fréquent chez l'enfant en raison du plus faible diamètre du larynx.
Étym. gr. larunx : larynx ; spasmos : spasme, convulsion
légitimation n.f.
legitimation
Transformation du statut d'un enfant naturel en celui d'un enfant légitime qui peut se faire par le mariage ou par reconnaissance.
leucémie aigüe à mégacaryoblastes l.f.
megakaryoblastic leukemia
Variété de leucémie aigüe myéloblastique classée M7 dans la classification FAB représentant de 3 à 5% des leucémies aigües myéloblastiques.
La plupart des cas autrefois désignés sous le terme de myélofibrose maligne ou myélofibrose aigüe sont maintenant rangés dans cette variété. Les mégacaryoblastes leucémiques sont malaisés à reconnaître en microscopie optique à cause de leur aspect apparemment lymphoïde et de leur cytoplasme sans grains. L’aspiration médullaire est souvent difficile à cause de la myélofibrose. Les mégacaryoblastes peuvent être identifiés par la microscopie électronique ou par les marqueurs spécifiques de la lignée : glycoprotéines plaquettaires Ib, IIb, IIIa (CD41 et/ou CD61). Les anomalies cytogénétiques sont souvent complexes et plus fréquentes que dans d’autres leucémies aigües myéloblastiques ; elles portent sur -5/5q-, -7/7q+, 3q21 ou q26, les trisomies 19 et 21. La t(1;22)(p13;q13) est habituellement associée à la forme M7 de l’enfant ;celle-ci survient plus fréquemment chez l’enfant trisomique 21 (syndrome de Down).
Leydig (tumeur à cellules de) l.f.
Leydig's cell tumour, interstitial cell testicular tumour
Tumeur testiculaire souvent bénigne développée à partir des cellules de Leydig.
Cette tumeur du stroma gonadique est sécrétante (androgènes chez l'enfant, œstrogènes chez l'adulte), souvent révélée par une gynécomastie chez l'adolescent et l'adulte, une macrogénitosomie chez l'enfant, avec des taux élevés de divers stéroïdes. Elle peut être uni- ou bilatérale. Environ 10 % de ces tumeurs peuvent être considérées comme malignes, sur le critère de métastases ultérieures. Le traitement est l'orchidectomie, mais sous certaines conditions une exérèse conservatrice peut être envisagée.
F. von Leydig, anatomopathologiste allemand (1821-1908)
loi binominale l.f.
binomial distribution
Loi de distribution de variables discontinues lorsqu’elle s’applique à des données qui ont des caractéristiques binaires.
Elle permet p. ex. dans 54 familles de deux enfants dont les parents ont une maladie génétique autosomique récessive, d’estimer les probabilités qu’aucun enfant, un enfant ou deux enfants aient la maladie.
macrocéphalie n.f.
Augmentation anormale du volume crânien
En anthropologie, on considère qu’il y a macrocéphalie quand le volume crânien dépasse 1950 cm3 (Broca et Topinard). Chez le fœtus, le nouveau-né et l’enfant, l’augmentation du volume de la tête est considérée comme anormale si elle est supérieure à deux écarts types par rapport à la normale. La macrocéphalie est en général le fait d’une hypertension intracrânienne qu’elle qu’en soit l’origine : hydrocéphalie ou augmentation du volume cérébral ( macroencéphalie). Chez le jeune enfant elle s’accompagne d’une disjonction des sutures crâniennes visibles sur les radiographies. Elle est associée à de nombreux syndromes malformatifs, dystrophiques ou tumoraux : tels que les syndromes de Sotos, de Marschall-Smith, de Weaver, de Wiedemann-Beckwith, de Greig (associé à des polydactyies), de tératomes etc.. Elle existerait dans 20 p. cent des cas d’autisme. La macrocéphalie bénigne familiale est de transmission autosomique récessive.
J. F. Sotos, pédiatre américain (1964); R. E. Marshall et D. W. Smith, pédiatres américains (1970) ; D. M. Greig chirurgien britannique (1926) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) et J. B. Beckwith, pédiatre américain (1964) ; P. P. Broca, chirurgien et anthropologue français, membre de l’Académie de médecine (1824-1880) ; P. Topinard, médecin et anthropologue français (1830-1911)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête
Syn. macroencéphalie