dyssynergie cérébelleuse myoclonique progressive de Ramsay Hunt l.f.
Ramsay Hunt’s progressive myoclonic cerebellar dyssynergia
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1914)
fosse cérébelleuse l.f.
fossa cerebellaris (TA)
cerebellar fossa
Chacune des dépressions de la face endocrânienne de l’écaille de l’os occipital situées de part et d’autre de la crête occipitale interne, plus ou moins creusée par le sillon du sinus occipital.
Chacune d’elles se situe au-dessous du sillon du sinus transverse, en dedans de la protubérance occipitale interne et en arrière du foramen magnum et répond à un hémisphère du cervelet.
Syn. anc. fosse occipitale inférieure
[A1]
Édit. 2018
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type B l.f.
Forme de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caracatérisée par une microcéphalie modérée, une hypotonie et un retard de développement neurologique et cognitif.
L'imagerie révèle une malformation hippocampique caractéristique.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type C l.f.
Forme sévère de lissencéphalie avec hypoplasie du cervelet caractérisée par une microcéphalie sévère, une fente palatine, et une hypoplasie du tronc cérébral entraînant la mort.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type D l.f.
Forme de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée par une microcéphalie marquée, un déficit intellectuel, une diplégie spastique et une hypoplasie cérébelleuse allant de modérée à sévère touchant le vermis et les hémisphères.
Réf. Orphanet (2014)
lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F l.f.
Forme sévère de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse caractérisée.par une microcéphalie et un cortex épais associé à l'absence complète de corps calleux.
Réf. Orphanet (2014)
rameau de la tonsille cérébelleuse de l'artère inféro-postérieure du cervelet l.m.
ramus tonsillae cerebelli arteriae inferioris posterioris cerebelli (TA)
cerebellar tonsillar branch of posterior inferior cerebellar artery
→ artère cérébelleuse inféro-postérieure
tonsille cérébelleuse l.f.
tonsilla cerebelli, parafloculus ventralis (TA)
tonsil of cerebellum, ventral parafloculus
Lobule du cervelet faisant saillie de chaque côté de la partie antérieure du vermis inférieur et formant la partie la plus déclive du lobe latéral.
Ce lobule répond à la face inférieure des valvules de Tarin. Ces deux lobules recouvrent la face postérieure du bulbe rachidien, au-dessus du trou occipital. Ils définissent les engagements amygdaliens dans le syndrome d'hypertension intracrânienne. Ils appartiennent au paléocerebellum ou lobe ventral, constitué des deux tiers ventraux du cervelet. Dans les malformations d'Arnold-Chiari, ils sont en situation ectopique, anormalement basse, comblant la grande citerne. Ils sont alors fusiformes et à extrémités inférieures pointues.
L. Bolk, anatomiste néerlandais (1866-1930)
Étym. gr. amugdalê : amande, amygdale
Syn. anc. amygdale cérébelleuse, lobule rachidien, lobe paramédian du cervelet de Bolk
veine cérébelleuse inférieure l.f.
[A1, K4, H5]
Édit. 2020
veine cérébelleuse latérale inférieure l.f.
→ veines inférieures du cervelet
[A1, K4, H5]
Édit. 2020
veine cérébelleuse latérale supérieure l.f.
→ veines supérieures du cervelet
[A1, K4, H5]
Édit. 2020
veine cérébelleuse médiane et inférieure l.f.
[A1, K4, H1, H5]
Édit. 2020
von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
Phacomatose héréditaire autosomique dominante grave comportant une atteinte pluriviscérale caractérisée par la présence de multiples tumeurs angiomateuses du cerveau, du cervelet, de la rétine, du rein, du pancréas. ainsi que des phéochromocytomes.
Les tumeurs apparaissent après la troisième décennie ; elles peuvent être situées dans le système nerveux central, mais le plus souvent, dans le cervelet et parfois la moelle cervicale. Les signes neurologiques sont l’expression d’une compression cérébelleuse ou médullaire, d’une hypertension intracrânienne, d'une épilepsie, de troubles psychiques ou de démence. L'atteinte rénale existe dans 45 à 60% des cas, associant kystes simples et carcinomes multicentriques et bilatéraux. Les angiomyolipomes sont plus rares. Le cancer du rein est la cause du décès chez 20 à 30% des patients.
Les autres manifestations peuvent être : rénale (pseudo-hypernéphrome avec hypertension paroxystique comme dans le phéochromocytome, cancer du rein), pancréatique, ou oculaire. L’examen oculaire montre un hémangiome rétinien ou irien et ses complications : tortuosité vasculaire, glaucome et cataracte.
Il existe des porteurs a minima d'où la nécessité d'un examen soigneux des ascendants et collatéraux qui peuvent présenter quelques signes discrets ou simplement des hémangiomes cutanés. Les cas récessifs sont possibles. La prévalence est estimée entre 1/10 000 et 1/36 000. Plusieurs gènes ont été localisés : locus en 3p26-25 (VHL), 5q21, 13q, 17q. Un locus en 3p14.2 est plus spécialement impliqué yellow fever virus dans la forme tumorale carcinomateuse rénale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193300).
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénoytypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
veine cérébelleuse médiane et supérieure l.f.
Syn. veine supérieure du vermis, veine vermienne supérieure
[A1, H1, H5, K4]
Édit. 2020
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth combinée à l'ataxie de Friedreich l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s peroneal muscular atrophy and Friedreich’s ataxia combined
Association pathologique familiale, dominante liée au sexe (MIM 302800) ou sporadique.
L. van Bogaert, membre de l'Académie de médecine et M. Moreau, neurologues belges (1939)
[H1,I4]
Édit. 2017
ataxie n.f.
ataxia
Ensemble de troubles de la coordination motrice qui, en l'absence de déficit de la force musculaire, touchent la direction et l'amplitude du mouvement volontaire, le maintien postural et l'équilibre.
De multiples systèmes étagés sur toute la hauteur du névraxe concourent à cette coordination : voies de la sensibilité profonde cervelet, labyrinthe.
Les troubles de la sensibilité profonde (ataxie proprement dite, avec atteinte de la voie lemniscale) se traduisent par un élargissement du polygone de sustentation, des oscillations en station debout qui s'exagèrent, voire se révèlent, à l'occlusion des yeux (signe de Romberg), des mouvements brusques et chaotiques (également aggravés par la suppression du contrôle visuel), des perturbations du sens de position des segments de membres et de la sensibilité vibratoire. À l'origine, sera seulement cité le classique tabès avec son syndrome radiculocordonal postérieur.
Appelée également ataxie du fait de similitudes sémiologiques, l'atteinte du cervelet se manifeste par l'asynergie de la statique et de la marche, mais sans signe de Romberg, et par d'autres signes (hypotonie, dysmétrie, adiadococinésie, dyschronométrie, voix scandée et explosive, etc.). Surtout statique et localisée aux membres inférieurs dans les lésions vermiennes, cinétique et localisée aux membres supérieurs dans les lésions hémisphériques, elle est due notamment à des atrophies cérébelleuses, des tumeurs de la fosse postérieure et à la sclérose en plaques.
Également dénommé ataxie par certains en raison des troubles de l'équilibre, le syndrome vestibulaire ou labyrinthique peut être périphérique, par lésion du labyrinthe ou du nerf vestibulaire (vertige intense, déséquilibre avec "faux signe de Romberg" latéralisé du côté lésé, nystagmus dit "à ressort", symptomatologie univoque, harmonieuse et complète), ou central, par atteinte des noyaux vestibulaires du bulbe ou de leurs voies efférentes (troubles de l'équilibre et des adaptations posturales plus que vertiges, nystagmus multidirectionnel, mononucléaire ou vertical, symptomatologie variable, dysharmonieuse et partielle). Les épreuves vestibulaires sont surtout significatives dans les formes périphériques.
D'autres causes des ataxies sont relevées : tumeurs frontales, calleuses, voire temporales, hydrocéphalie à pression normale, etc.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.
acute ataxia, Leyden's ataxia
Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.
E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée
ataxie de Bruns l.f.
Bruns ataxia
L. Bruns, neurologue allemand (1858-1916)
[H1]
Édit. 2019
ataxie de Friedreich l.f.
Friedreich ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, avant que s'installent : contractures, paralysies, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’excitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et, au stade terminal, une respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L’affection est héréditaire et de transmission autosomique récessive.
Le gène défectueux, situé sur le bras long du chromosome 9 (9q13), a été découvert en 1996.
La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée frataxine, qui est la conséquence d’une répétition anormale (expansion) de triplets GAA, dans le gène atteint ; Chez les personnes atteintes de l’affection, la frataxine est présente en trop faible quantité et le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement de la mitochondrie et entraîne la présence de produits toxiques, appelés radicaux libres, oxydant la cellule. Dans l’ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas).
L’incidence est de 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863), M. Pandolfo, neurologue italien et M. Koenig, généticien français (1996 voir Campuzano)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
[H1,K2,R1,Q2]
Édit. 2019
ataxie familiale de Schut l.f.
Schut's familial ataxia
J. W. Schut, neurologue américain (1950)
[H1,Q2]
Édit. 2017
ataxie frontale l.f.
frontal ataxia
→ apraxie de la marche, frontal (Syndrome)
ataxie-glaucome l.f.
Friedreich’s ataxia and congenital glaucoma
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ Friedreich et glaucome congénital (ataxie de)
ataxie labyrinthique l.f.
Incoordination des mouvements volontaires ou réflexes, en rapport avec une atteinte vestibulaire, sans atteinte de la force musculaire segmentaire ; elle se manifeste par un déséquilibre latéralisé avec tendance à la chute constatée en position debout ou
Elle est mise en évidence cliniquement : à la station debout, par l’épreuve de Romberg, à la marche, par l’épreuve du piétinement d’Unterberger, ou par l’épreuve de la marche en étoile de Babinski (marche alternativement en avant et en arrière).
L’ataxie labyrinthique s’associe aux autres signes de l’atteinte vestibulaire : vertige rotatoire, nystagmus vestibulaire à ressort, déviation des index à la manœuvre des bras tendus, résultats des épreuves vestibulaires, caloriques et rotatoires.
L’ataxie labyrinthique s’observe au cours des atteintes du récepteur, du nerf ou des voies vestibulaires. Dans les atteintes périphériques, le syndrome vestibulaire est harmonieux : la chute et la déviation des index se font dans le même sens que celui de la secousse lente du nystagmus. Dans les atteintes centrales, le syndrome vestibulaire est au contraire volontiers fragmentaire, incomplet et dysharmonieux.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre ; labyrinthos : labyrinthe
→ Romberg (signe de), Babinski-Weil (épreuve de), syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique
ataxie locomotrice l.f.
ataxia
Symptomatologie caractéristique du tabes qui témoigne de l’incoordination des mouvements lors de la marche.
G. B. A. Duchenne de Boulogne, neurologue français, pionnier de l’électrophysiologie (1858)
Étym. gr. a privatif ; taxis : ordre
→ tabès
ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.
ataxia-microcephaly-cataract syndrome
Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).
Y. Ziv, généticien israélien (1992)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Sigle : AMC (syndrome)