frataxine n.f.
frataxin
Protéine de 210 acides aminés, dont le défaut dans la moelle épinière, le cœur et le pancréas pourrait expliquer l'ataxie de Friedreich.
Le gène codant pour cette protéine est localisé sur le chromosome 9q13 et les mutations décelées chez les patients comportent une expansion trinucléotidique dans une région non traduite de l'intron 1.
N. Friedreich, neurologiste allemand (1863)
[H1]
Édit. 2019