ARX gene sigle angl. pour aristaless related homeobox
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.3, codant r les protéines homeobox liées à aristaless.
The ARX gene provides instructions for producing a protein that regulates the activity of other genes.Le gène ARX fournit des instructions pour produire une protéine qui régule l'activité d'autres gènes. On the basis of this action, the ARX protein is called a transcription factor. Sur la base de cette action, la protéine ARX est un facteur de transcription. The ARX gene is part of a larger family of homeobox genes, which act during early embryonic development to control the formation of many body structures. Le gène ARX fait partie d'une plus grande famille de gènes de homeobox, qui agissent pendant le développement embryonnaire précoce pour contrôler la formation de nombreuses structures corporelles. Plus précisément, on pense que la protéine ARX est impliquée dans le développement du pancréas, des testicules, du cerveau et des muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques).
Dans le cerveau en développement, la protéine ARX est impliquée dans le mouvement (migration) et la communication des cellules nerveuses (neurones). En particulier, cette protéine régule les gènes qui jouent un rôle dans la migration des neurones spécialisés (interneurones) vers leur emplacement approprié. Des mutations du gène ARX ont été identifiées dans un large spectre de désordres neurologiques précoces, incluant ou non des malformations cérébrales, le plus souvent associés à des épilepsies. Ces mutations provoquent une lissencéphalie à prédominance frontale. Elles sont à l’origine du syndrome de Partington, du syndrome de West, de la lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l’X et du syndrome de Proud-Levine-Carpenter.
Syn. aristaless-related homeobox, X-linked, ISSX, MRX29, MRX32, MRX33, MRX36, MRX38, MRX43, MRXS1, PRTS
→ syndrome des spasmes en flexion, Partington (syndrome de), West (syndrome de)
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
assainissement n.m.
sanitization
1) Pratique rendant un lieu propre à une utilisation saine pour ses occupants.
2) Ensemble des techniques de collecte, de transport, d’épuration et d’évacuation des eaux usées.
Une bonne conception de l’assainissement des eaux usées contribue de façon essentielle à l’hygiène du lieu en permettant de prévenir les maladies hydriques et plus généralement la dégradation du milieu naturel. L’assainissement des eaux usées est soumis à des règles techniques qui font l’objet de réglementations et de contrôles de l’administration.
assainissement des eaux l.m.
Ensemble des opérations de collecte et de traitement des eaux usées avant déversement dans
l’environnement.
L’assainissement individuel traite les eaux d’un foyer et se compose généralement d’une fosse septique avant diffusion dans le sol. L’assainissement collectif intègre des réseaux de collecte qui sont soit unitaires en mélangeant les eaux usées et les eaux pluviales, soit séparatif avec deux réseaux spécifiques dédiés.
Les eaux sont traitées dans une station d’assainissement ou station d’épuration utilisant une succession de procédés chimiques et biologiques permettant de dégrader les matières organiques en produisant des biomasses microbiennes et des gaz (gaz carbonique, méthane, azote, composés volatils odorants…).
assourdissement n.m.
deafening, attenuation of the audition
Action d’assourdir.
L’assourdissement est couramment utilisé en audiométrie pour supprimer la sensation auditive d’une oreille afin de tester l’autre. En effet, une partie de la stimulation acoustique d’une oreille est transmise par voie transcrânienne à l’autre oreille. Il ne serait donc pas possible de tester séparément les deux oreilles sans utiliser ce procédé. L’assourdissement d’une oreille est effectué en la stimulant par un son de large spectre fréquentiel.
assujettissement n.m.
subjection
Obligation faire à une personne d’adhérer à un régime de protection sociale qui est déterminé en fonction de son activité, voire de son incapacité.
L’assujettissement au régime étant déterminé par voie législative ou réglementaire, l’assuré sera immatriculé à ce régime et affilié à la Caisse compétente qui lui versera les prestations auxquelles lui ou ses ayants-droits peuvent prétendre.
ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.
acute ataxia, Leyden's ataxia
Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.
E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée
autisme n.m.
autism
L'autisme et les troubles apparentés constituent un ensemble de syndromes actuellement regroupés dans les classifications internationales des maladies sous les termes «troubles envahissants du développement» (CIM 10) et plus récemment « troubles du spectre de l’autisme » (DSM 5), caractérisés par des fonctionnements particuliers qui altèrent dès les premières années de vie, avant 3 ans, la socialisation, la communication et l'adaptation.
Dans le domaine de la socialisation et de la communication, l'enfant semble seul dans son monde et pourrait faire penser qu'il est sourd. Il réagit avec les personnes comme si elles étaient des objets. Son contact oculaire est atypique. Sa mimique est pauvre. Le partage émotionnel lui est difficile. Il ne parle pas, ou, si son langage existe, il ne s'inscrit pas dans un échange, un dialogue avec autrui.
En ce qui concerne les facultés d’adaptation : le moindre changement dans son environnement peut provoquer chez lui angoisse et agressivité ; l'enfant est attaché à «l'immuabilité». Le répertoire de ses activités est réduit, répétitif. Il est parfois animé de mouvements stéréotypés, battements, rotations ou balancements d'une partie ou de l'ensemble du corps. Des réactions témoignant d’hyper ou hypo-réactivité sensorielle sont également très caractéristiques
Tous ces traits persistent à l'âge adulte. La variabilité de l'expression clinique résulte non seulement du degré d'autisme mais aussi de son association à d'autres troubles (retard mental, troubles moteurs, sensoriels et perceptifs, épilepsie...).
La prévalence de ce syndrome est l’objet de discussion ; le chiffre désormais admis est de 1 pour 150 avec classiquement 4 garçons pour une fille.
L'identification des signes précoces est un enjeu majeur de santé publique. Les symptômes peuvent être discrets ou méconnus. Vers trois ans, le tableau d'autisme peut être confirmé, défini par les altérations qualitatives du comportement qui constituent les critères de diagnostic des classifications internationales. La CIM10 doit être obligatoirement appliquée en France selon les recommandations de la Haute autorité de santé. Le diagnostic est clinique. Il n'existe aucun marqueur biologique validé à ce jour.
L’autisme touchant différents domaine du développement, il est essentiel de favoriser une prise en charge globale qui aura pour objectif l'acquisition de compétences sociales, du langage ou de moyens alternatifs de communication, d'autonomie…
Chaque individu avec autisme a son propre profil qui peut varier au cours de sa vie. Aucun protocole standard n'existe, toutefois plusieurs principes fondamentaux guident les stratégies éducatives, rééducatives, les pratiques de soins et d'intégration sociale :
- précocité de l'intervention,
- accessibilité des services éducatifs et de soins,
- diversité des méthodes et moyens mis en œuvre,
- évaluation des besoins tout au long de la vie,
- l'implication de la famille partenaire et continuité du suivi garanti par un dossier personnalisé régulièrement mis à jour.
Le Comité consultatif national d’éthique a souligné, en 2007, la nécessité d’appuyer les pratiques sur un socle de connaissances issues de la recherche.
L. Kanner, pédopsychiatre américain (1943) ; H. Asperger, pédopsychiatre autrichien (1938 et 1944)
Étym. gr. autos : soi-même
Syn. troubles envahissants du développement, troubles du spectre de l’autisme
→ autisme (modèles physiopathologiques)
[H3]
Édit. 2018
auto-épissage n.m.
self-splicing
Dans un ARN précurseur, mode d'épissage réalisé par la séquence d'ARN de l'intron.
Ce mode d'épissage est réalisé dans l'ARN précurseur des mitochondries de certains champignons.
→ gène discontinu, maturase, ribozyme
axes corporels embryonnaires (établissement des) l.m.p.
Axes antéropostérieur, dorsoventral et gauche-droite du corps de l’embryon qui se déterminent sur le disque embryonnaire tridermique en phase de gastrulation au cours de la 3ème semaine du développement.
L’axe antéropostérieur longitudinal et par conséquent le plan de symétrie bilatérale du futur adulte est déterminé par la formation de la ligne primitive. Les cellules situées dans la zone marginale postérieure du disque embryonnaire sécrètent une molécule activin-like (molécule TGF-bêta-like) qui induit le développement de la ligne primitive. Au pôle crânial ou rostral de cette ligne se creusent le sillon primitif et la dépression primitive surmontée d'un relief épiblastique, le nœud primitif de Hensen.
La topographie dorsoventrale s’établit une fois la ligne primitive formée. Le mésoblaste se développe ventralement pour constituer les ébauches rénales le sang et la paroi abdominale sous l’induction d’un membre de la famille du TGF-bêta (Transforming growth factor bêta), le BMP-4 (Bone Morphogenetic Protein 4) (cf. zone marginale postérieure du disque embryonnaire). Tout le mésoblaste se « ventraliserait » si l’activité du facteur BMP-4 n’était neutralisé par un gène siégeant dans le nœud de Hensen qui apparait comme un organisateur. C’est ce processus qui permet au mésoblaste cranial de se « dorsaliser » en notochorde, somites et somatomères de la région céphalique.
L’asymétrie gauche-droite s’établit aussi dès le début de la 3ème semaine. Régie par un ensemble de gènes, elle est sous la dépendance de la sécrétion, au sein du nœud primitif de Hensen, du facteur Shh (Sonic hedgehog) dont l’action est induite par un récepteur de l’activine IIa. Rapidement, dans la moitié droite du nœud, le récepteur de l’activine IIa est occupé par son ligand, l’activine. Il en résulte un blocage de l’expression du Shh qui est réduite à la seule moitié gauche du nœud. Il active alors les facteurs « nodal » peut-être « lefty » apparentés à la famille TGF-bêta. Ces facteurs conditionnent l’asymétrie gauche-droite (latéralisation) avec la situation du cœur et de la rate à gauche, et du lobe principal du foie à droite.
→ disque embryonnaire tridermique, gastrulation, ligne primitive, zone marginale postérieure du disque embryonnaire, nœud primitif de Hensen, mésoblaste, notochorde, somites, somatomères
[A4,O6 ]
balistique d'une irradiation l.f
Ensemble des moyens techniques mis en œuvre pour délivrer une dose élevée au volume cible en limitant le volume des tissus à ne pas irradier et la dose qu’ils reçoivent, en particulier dans les organes critiques,
Elle concerne, pour une irradiation externe, d'une part le choix du type de rayonnement le plus approprié (photons, électrons, protons) et de son énergie, et d'autre part le choix du nombre, de l'orientation et des dimensions des faisceaux.
Édit. 2017
bandelette de Maissiat l.f.
J. Maissiat, anatomiste français (1805-1878)
Édit. 2017
bêta-plissé adj.
beta wrinkled
Se dit de la forme que prend une chaîne protéinique étirée dans un plan.
Édit. 2017
bioenrichissement génétique l.m.
biofortification, genetic biofortification
Amélioration de la richesse nutritionnelle des plantes alimentaires par sélection génétique ou par transfert de gènes.
Le bioenrichissement génétique permet d’augmenter la teneur des plantes en minéraux, en vitamines ou provitamines, en acides gras et en acides aminés essentiels, ainsi que leur biodisponibilité. Le riz doré, contenant du bêtacarotène précurseur de la vitamine A, est un exemple de plante issue d’un bioenrichissement génétique par transfert de gènes.
[C2, Q1]
Édit. 2019
blanchissant (agent) l.m.
whitening agent
Édit. 2017
blennorragie n.f.
blennorragia, gonorrhoeae, blennorhea, gonococal urethritis
Maladie infectieuse sexuellement transmissible due au gonocoque de Neisser (Neisseria gonorrhoeae), cause d'uréthrite aigüe ou chronique chez l'homme, de vulvite, vaginite, cervicite ou métrite chez la femme.
L'usage a limité son emploi pour désigner électivement les uréthrites gonococciques aigües, vulgairement appelées "chaudepisse".
Étym. gr. blennos : pus ; rhêgnumai : couler
Syn. blennorrhée, gonorrhée, chaudepisse, phallorrhée
→ gonococcie, maladies sexuellement transmissibles
Édit. 2017
Blot (ciseaux de) l.m.
Blot's scissors
Cl. Blot gynécologue accoucheur français, membre de l’Académie de médecine (1822-1888)
Syn. perforateur de Blot
Édit. 2017
Bohr (effet) l.m.
Bohr’s effect
Influence inhibitrice du dioxyde de carbone pour la fixation de l'oxygène sur l'hémoglobine.
Ce mécanisme physiologique de régulation de l’affinité pour l’oxygène(O2) de l’hémoglobine (Hb) par le dioxyde de carbone (CO2) est dû à la fixation des protons H+ sur certains sites de la molécule désoxygénée, stabilisant ainsi, en agissant sur des effecteurs hétérotropes, la structure T à faible affinité pour l’oxygène
L'affinité de l'Hb pour l'O2 se mesure par la quantité d'O2 fixée sur elle.
L’effet Bohr est chiffré par la quantité de protons libérés par sous-unité d’Hb lors du passage de la forme désoxygénée à la forme oxygénée. Sa valeur normale est de – 0,5.
En pathologie, l'Hb anormale des hématies falciformes dans la drépanocytose et dans certaines intoxications, notamment celles qui transforment l'Hb en méthémoglobine, ralentit la fixation d'O2 et diminue l'affinité. La réduction de la concentration en Hb dans le sang ne la modifie pas : la courbe de dissociation reste normale dans l'anémie par dilution (hémorragie, etc.). Dans l'anémie chronique il y a en outre une adaptation de la concentration de 2,3-DPG.
Ch. Bohr, physiologiste danois (1904)
→ effet Haldane, diphosphoglycérate (2,3-DPG), drépanocytose, saturation oxyhémoglobinée
[Cette réaction réversible règle la pO2 en fonction de la quantité d'O2 fixée sur l'Hb. Elle est représentée par la courbe sigmoïde de dissociation de l'hémoglobine en fonction de la pO2. Une diminution de la pCO2 augmente l'affinité lors des échanges entr]
Édit. 2017
Boissard (ballon de) l.m.
Boissard's balloon
Ballon en caoutchouc souple destiné à déclencher l'accouchement.
Il est introduit dans l'utérus, rempli de liquide et mis en traction afin de bien l'appliquer sur l'orifice cervical.
A. Boissard, gynécologue obstétricien français (1906)
Édit. 2017
Boissard (ballonnet de) l.m.
Boissard's balloon
A. Boissard, gynécologue obstétricien français (1906)
Édit. 2017
boisson alcoolique l.f.
alcoholic beverage
Boisson fermentée (vin, bière, cidre, etc.) ou distillée (eau-de-vie, cognac, whisky, etc.). contenant naturellement de l'éthanol.
La distinction entre boisson alcoolique et boisson alcoolisée (où de l'éthanol a été ajouté, p. ex. dans le "café arrosé") semble ne plus devoir s'imposer, les effets étant les mêmes.
Édit. 2017
Bonnaire (lois de retentissement de) l.f.p.
Bonnaire's law
Ensemble de lois déterminant le rôle des affections rachidiennes dans la genèse et la gravité des anomalies pelviennes.
Elles font intervenir l'âge, le siège, le rayon de courbure, la nature de la lésion et l'influence du traitement :
- loi de l'âge : une lésion de la colonne vertébrale retentit d'autant plus gravement sur le bassin qu'elle est apparue plus tôt,
- loi du siège : une lésion de la colonne vertébrale retentit d'autant plus sur le bassin qu'elle est bas située,
- loi du rayon de courbure : une lésion de la colonne vertébrale à grand rayon de courbure retentit moins sur le bassin qu'une lésion à petit rayon de courbure,
- loi de la nature de la lésion : elle conditionne l'évolution spontanée du retentissement pelvien : mal de Pott, rachitisme, traumatisme,
- loi du traitement : modifications de l'évolution naturelle des lésions vertébrales et des déformations pelviennes sous l'effet d'un traitement spécifique de l'affection causale.
E. Bonnaire, gynécologue français (1858-1918)
Édit. 2017
Böök (syndrome de) l.m.
Il associe une aplasie des prémolaires, une hyperhidrose et un blanchissement précoce des cheveux (canitie)
Décrite en Suède, l’affection est à transmision autosomique dominante.
J. A. Böök, médecin généticien suédois (1950)
Édit. 2017
bouc-émissaire l.m.
"Le bouc-émissaire » est la victime innocente d'un méfait ou de maux dont le groupe veut se défaire.
La dimension de violence sous jacente à la désignation d'un bouc- émissaire peut être plus ou moins facilement perceptible. De même la valeur régulatrice d'un bouc- émissaire au sein d'un groupe par exemple professionnel ou familial peut être plus ou moins évidente"
Etym. Bouc que les Hébreux, à la fête des Expiations, chassaient dans le désert après que le grand-prêtre l'eût chargé de tous les péchés d'Israël.
Édit. 2017
boule graisseuse de Bichat l.f.
X. Bichat, médecin, anatomiste et physiologiste français (1771-1802)
Édit. 2017
bourgeon charnu l.m.
granulation tissue
→ botryomycome, cicatrisation, tissu de granulation
Édit. 2017