Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de) l.m.
Kaplan Grumbach and Hoyt’s syndrome
W. E. Hoyt, neuroophtalmologiste américain, Selna Lucille Kaplan, pédiatre endocrinologue américaine et M. M. Grumbach, pédiatre américain (1970) N. B. le premier auteur de la publication est W. E. Hoyt
Kapur-Toriello (syndrome de) l.m.
Kapur-Toriello’s syndrome
Association d'un long columelle avec fente lèvre/palais/œil, d'anomalies cardiaques et intestinales.
L'intestin a une malrotation, les reins sont ectopiques et les yeux sont microphtalmes avec un colobome irien. L’affection est autosomique récessive (MIM 244300).
S. Kapur, pédiatre et Helga V. Toriello, généticienne américains (1991)
Syn. long columelle avec fente lèvre/palais, œil, anomalies cardiaques et intestinales
Karsch-Neugebauer (syndrome de) l.m.
Karsch-Neugebauer syndrome, split hand nystagmus syndrome
Absence congénitale d’un ou de plusieurs doigts et orteils médians associée à des troubles oculaires en particulier à un nystagmus.
L’ectrodactylie est centrale conservant le pouce (ou le pouce et l’index en syndactylie) et l’auriculaire avec un aspect «en pince de homard» ; il peut ne rester que l’auriculaire. L’aspect peut être de type «main fendue» ou « en fourche » la commissure remontant dans la paume avec absence d’un ou de deux doigts et hypoplasie du ou des métacarpiens correspondants. Le défaut est plus ou moins symétrique aux pieds. Le nystagmus est associé à d’autres anomalies oculaires : strabisme, cataracte, rétinopathie. Une surdité est possible. Il n’y a pas de troubles mentaux. L’affection est autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirurgien orthopédiste autrichien (1962)
→ ectrodactylie, main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte
Kartagener (syndrome de) l.m.
Kartagener’s syndrome, Kartagener's triad
Affection héréditaire associant une hypoplasie ou une absence des sinus frontaux avec polypose nasale, bronchiectasies et des viscères en situs inversus (cœur à droite).
Cliniquement, c'est un tableau de bronchopneumopathie obstructive, plus ou moins grave de la petite enfance ou même du nourrisson, associé le plus souvent à des manifestations otorhino-sinusiennes (voix nasillarde, parfois anosmie et surdité de transmission). A l’examen ophtalmologique, peuvent s’observer : mélanose conjonctivale, leucome cornéen, myopie, glaucome, tortuosité et malformations vasculaires rétinienne, pseudopapillite, dystrophie de l'épithélium pigmenté rétinien (stries angioïdes) et de façon exceptionnelle dégénérescence tapétorétinienne.
Syndrome autosomique récessif (MIM 244400) dont l’incidence est de 1/20000 naissances, il est lié à une anomalie de fonction du système ciliaire et entre dans le cadre des ciliopathies.
Le syndrome d’Ivemark où hérédoataxie avec polysplénie ou asplénie (MIM 208530) est assez proche. Il associe à l’inversion viscérale une absence de rate et des malformations cardiaques
M. Kartagener, médecin suisse (1936) ; A. K. Zivert (ou Sievert), médecin ukrainien (1904) ; B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955)
Syn. dextrocardie, bronchiectasies et sinusite ; cils immobiles (syndrome des), dyskinésie ciliaire primitive, Sievert (syndrome de)
Kasabach-Merritt (syndrome de) l.m.
Kasabach-Merritt’s syndrome
Syndrome rare et grave du nourrisson caractérisé par une thrombopénie majeure associée à une coagulopathie de consommation survenant sur une malformation vasculaire.
Initialement, celle-ci était considérée comme un hémangiome immature ou hémangiome capillaire; actuellement, on pense que la lésion primitive est un angiome en touffes, ou angioblastome de Nakagawa, ou un hémangioendothéliome kaposiforme. Le traitement fait appel à la corticothérapie orale à fortes doses, à l'association ticlopidine-aspirine, à la pentoxifylline ou à l'interféron, voire à la vincristine.
H. Kasabach et Katharine Krom Merritt, pédiatres américains (1940)
Syn. syndrome thrombopénie-hémangiome
Kast (syndrome de) l.m.
A. Kast, médecin interniste allemand (1889)
Kaufman (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif avec microcéphalie, oreilles collées et microcornée.
Les autres signes principaux sont: retard mental et retard de croissance, micrognathie, anomalies urogénitales: hydrométrocolpos, syndactylie, polydactylie (hexadactylie) et pieds plats. A l’examen ophtalmologique on trouve: hypertélorisme, épicanthus, ptosis, obliquité mongoloïde des fentes palpébrales, microcornée, strabisme, myopie, papille pâle, sourcils éparpillés et élargis latéralement. L’affection est autosomique récessive (MIM 244450), le gène muté est en 20p12.
R. Kaufman, médecin généticien américain (1971)
Syn. syndrome oculocérébrofacial, syndrome de McKusick-Kaufman.
→ McKusick-Kaufman (syndrome de)
KBG syndrome l.m.
Syndrome polymalformatif caractérisé par une macrodontie des incisives centrales supérieures, un facies particulier, une petite taille, des anomalies du squelette, un retard intellectuel et de l’épilepsie.
L’affection est due à différentes mutations du gène ANKRD11
Syn. Herrmann-Pallister (syndrome de)
→ ANKRD11 gene, macrodontie, épilepsie.
[H1, I2, P3]
Édit. 2018
Kearns et Sayre (syndrome de) l.m.
Kearns-Sayre’s syndrome
Affection associant une ophtalmoplégie externe progressive débutant par un ptosis, une dégénérescence pigmentée de la rétine et une cardiomyopathie.
La maladie débute dans l'enfance. Les autres signes peuvent être: petite taille, surdité, fatigue musculaire (faciale, pharyngée, tronculaire et des extrémités), ataxie, hyperprotéinorachie et modifications à l’électroencéphalogramme. L’atteinte cardiaque se manifeste par des syncopes en relation avec un bloc auriculoventriculaire parfois complet. La rétinite pigmentaire est de type "poivre et sel" et l'ERG altéré. Les PEV peuvent être anormaux. La myopie est souvent associée au syndrome. Il existe une myopathie myotubulaire avec fibres rouges déchiquetées et une leuco-encéphalopathie diffuse. L'affection est hétérogène avec une expression plus ou moins sévère et parfois limitée à une ophtalmoplégie externe (le pourcentage de cellules avec mutation sur cellules sans mutation est élevé et franchit le seuil de 60% lorsque la maladie s’exprime).
Le syndrome de Kearns-Sayre est lié à des délétions du génome mitochondrial et non à l'action d'un gène unique. Une délétion a été trouvée dans la sous-unité ATPase 6 ATP synthase du complexe V au niveau du NARP syndrome (syndrome de Leigh) ; et une autre délétion dans une région de l’ADN mitochondrial (nucléotides 9238 à 15575), donnant le syndrome de Pearson (anémie sidéroblastique macrocytaire, vacuolisation des cellules médullaires et dysfonctionnement pancréatique). Affection mitochondriale (MIM 530000).
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Syn. KSS, ophtalmoplegia plus, ophtalmoplégie dégénérescence pigmentée de la rétine et cardiomyopathie, oculocraniosomatique (syndrome), Barnard-Schotz (syndrome de)
Kennedy (syndrome de) l.m.
Kennedy's syndrome
W. R. Kennedy, neurologue américain (1968)
→ atrophie spinobulbaire de Kennedy
kératite-ichtyose-surdité l.f.
keratitis-ichthyosis-deafness
Ichtyose séche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
La maladie existe dès la naissance avec ichtyose, surdimutité, érythème diffus, plaques verruqueuses des pommettes, du nez et des oreilles. On trouve également une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie partielle ou diffuse et une dystrophie unguéale. Les sujets font des infections sans déficit immunitaire. Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive (nécessitant souvent une greffe). Il peut également exister une atteinte hépatique comme dans la forme récessive. L'ancienne maladie de Spannlang-Tappeiner fait probablement partie de cette affection. L’affection est autosomique dominante (MIM 148210).
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
Syn. Senter (syndrome de), Spannlang-Tappeiner (syndrome de)
Kimmelstiel-Wilson (syndrome de) l.m.
P. Kimmelstiel, anatomopathologiste américain et C. Wilson, médecin britannique (1936)
King-Denborough (syndrome de) l.m.
King-Denborough’s syndrome
J. O. King et M. A. Denborough, médecins australiens (1972)
Kjellin (syndrome de) l.m.
Kjellin’s syndrome
Syndrome neuro-ophtalmologique avec paraplégie spasmodique, démence progressive et altérations rétiniennes maculaires.
Au fond d'œil, la rétine est tachetée et uniquement au pôle postérieur (aspect de taches flavimaculées). Ces taches ont une partie centrale plus sombre en angiofluorographie (effet de masque). Au niveau maculaire les lésions sont de même type, mais plus petites, et forment une couronne périfovéolaire. L'affection serait une maladie de Steinert pour Gass. L’affection est autosomique récessive.
K. Kjellin, neurologue suédois (1959)
Kleefstra (syndrome de) l.m.
T. Kleefstra, médecin généticien néerlandais (2005)
Kleine-Levin (syndrome de) l.m.
Forme la plus classique mais rare, surtout masculine, des hypersomnies récurrentes, comportant des épisodes de sommeil plus ou moins continu, à type de trouble de l'éveil, qui durent en moyenne une semaine mais se reproduisent à des intervalles très varia
La mégaphagie est inconstante, l'hypersexualité (masturbation en public notamment) plutôt rare, les troubles psychiques variés : le plus souvent irritabilité, exceptionnellement violence, impression très fréquente d'irréalité, possibilité de niveau confusionnel, d'illusions et d'hallucinations. Une admission en milieu psychiatrique est souvent nécessaire, car ce registre constitue éventuellement la seule anomalie clinique persistant entre les accès.
Observées surtout chez les adolescents, les premières manifestations surviennent principalement après une poussée grippale ou une infection ORL. Parmi les étiologies discutées de cette probable dysrégulation fonctionnelle diencéphalique et peut-être hypothalamique, a été soutenue la notion d'une encéphalite localisée d'origine virale.
Les investigations complémentaires permettent d'écarter une hypersomnie récurrente liée à une cause précise, organique ou psychiatrique.
Des stimulants de la vigilance pendant les accès hypersomniaques (amphétaminiques, modafinil, etc.) et certains traitements préventifs sur le modèle de ceux des troubles bipolaires (sels de lithium, carbamazépine, etc.) sont utilisés dans cette affection relativement bénigne.
W. Kleine, neuropsychiatre allemand (1925) ; M. Levin, psychiatre américain (1936).
Klinefelter (état mental dans le syndrome de) l.m.
Klinefelter's syndrome (mental state)
Aberration chromosomique avec caryotype à formule XXY, relativement fréquente chez le garçon, caractérisée par une croissance staturale fréquemment élevée mais un aspect en général un peu féminin, un hypogonadisme (hypotrophie testiculaire avec stérilité) et habituellement une arriération mentale légère.
Sur le plan psychique, on observe diverses manifestations : troubles de la personnalité, parfois nettement psychopathiques, avec comportements agressifs et tendance à la délinquance ; anomalies variées de la vie sexuelle ; états névrotiques et/ou dépressifs surtout liés au psychosyndrome endocrinien ; manifestations psychotiques souvent de type schizophréniques, qui ne sont pas forcément dans le prolongement direct de la dysgonosomie.
Certains klinefeltériens ne présentent pas de troubles mentaux.
H. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Klüver et Bucy (syndrome de) l.m.
Klüver-Bucy's syndrome
Ensemble d'anomalies décrites initialement chez le singe par ces deux auteurs après exérèse bilatérale de la pointe des lobes temporaux incluant notamment l'amygdale, et dont des éléments cliniques proches ont été exceptionnellement relevés chez l'homme, lors de lésions de topographie analogue, d'origine chirurgicale, posttraumatique ou postencéphalitique (herpès notamment).
Sont observés essentiellement : des troubles de la reconnaissance de type agnosique, parfois plurimodaux ; une perte du comportement émotionnel avec placidité, voire apathie ; des troubles mnésiques massifs ; une tendance à agripper, manipuler et explorer oralement les objets environnants ; une hyperphagie insatiable, sans préférence alimentaire ; un comportement sexuel caractérisé par une tendance à la désinhibition verbale, à l'exhibition des organes génitaux, à une masturbation compulsive, mais aussi par l'apparition de nettes tendances homosexuelles avec avances incessantes, verbales et gestuelles, auprès du sexe masculin.
H. Klüver, psychologue et P. Burcy, neuropathologiste américains (1938)
Knobloch (syndrome de) l.m.
Knobloch’s syndrome
W. H. Knobloch J. M. Layer, ophtalmologistes américains (1971)
→ décollement de rétine et encéphalocèle occipitale
Köbberling (syndrome de) l.m.
Lipodystrophie héréditaire caractérisée par une hypoplasie ou une atrophie du tissus graisseux sous cutané des membres inférieurs contrastant avec une adipose sous cutanée abdominale
Elle comporte deux formes : le type 1 (FPLD 1), décrite uniquement chez la femme, apparait le plus souvent à l’adolescence ; une infiltration graisseuse du tronc, des seins et de la face (facies lunaire) apparaît plus tardivement. Elle est associée à une hypertension artérielle et à un diabète insulinorésistant avec hypertriglycéridémie. Son mécanisme génétique est discuté ; il apparaît de novo. Il est décrit sous l’appellation de lipodystrophie de type Köbberling.
Le type 2 (FPLD2) comporte une lipodystrophie des membres et du tronc avec un excès de graisse du cou et des troubles métaboliques avec hyperandrogénie chez la femme. Chez l’homme les anomalies sont moins prononcées. Le gène en cause, LMNA, codant pour la lamine A/C (une des protéines de la membrane du noyau cellulaire) est en 1q21-22 ; Ce type 2 est le plus souvent identifiée avec le syndrome de Dunnigan et a été désigné sous le nom de syndrome de Dunnigan-Köbberling.
J. Köbberling, médecin endocrinologue allemand (1971 et 1975) ; M. G. Dunnigan, médecin endocrinologue britannique (1974)
Syn. lipodystrophie partielle familiale
→ Dunnigan (syndrome de), lipodystrophie, laminopathie, LMNA,
Kocher-Debré-Sémélaigne (syndrome de) l.m.
Kocher-Debré-Sémélaigne's syndrome
Manifestations musculaires et/ou neurologiques décrites au cours du myxœdème congénital : hypertrophie musculaire pseudo-herculéenne avec hypotonie, sans myotonie le plus souvent ; ralentissement psychomoteur.
Th. Kocher, chirurgien suisse, prix Nobel de médecine en 1909 (1892) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine et G. Sémélaigne, pédiatres français (1935)
Koerber-Salus-Elschnig (syndrome de) l.m.
H. Koerber, ophtalmologiste allemand (1903) ; R. Salus, ophtalmologiste autrichien (1911) ; A. Elschnig, ophtalmologiste autrichien (1933)
→ aqueduc de Sylvius (syndrome de l')
Kohn-Romano (syndrome de) l.m.
Kohn-Romano’s syndrome
Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis, télécanthus et dysmorphie faciale.
Le palais est fortement ogival, avec parfois une fente labiale, ou palatine ; il y a implantation basse des oreilles avec anomalies de l’ourlet. Au niveau des yeux le diamètre cornéen est réduit. L’affection est autosomique dominante (MIM 110100).
R. Kohn et P. E. Romano, ophtalmologistes américains (1971)
Kojewnikow (syndrome de) l.m.
Kojewnikow's syndrome
Syndrome épileptique associant des clonies permanentes localisées à une hémiface, un segment de membre, à des crises somatomotrices dans le même territoire, prenant souvent une marche jacksonienne, et à des crises généralisées.
Deux groupes sont actuellement individualisés :
- le syndrome de Kojevnikov classique, symptomatique d'une lésion du cortex rolandique, fixe, d'étiologie connue (vasculaire, tumorale, malformative). La sémiologie neurologique est stable. Le traitement neurochirurgical de la lésion est habituellement efficace sur l'évolution de l'épilepsie ;
- le syndrome de Rasmussen, plurisymptomatique, associant des crises partielles complexes, des myoclonies, des anomalies électroencéphalographiques paroxystisques focales ou diffuses, un déficit neurologique progressif et un affaiblissement intellectuel. Il s'agit là d'arguments en faveur d'une encéphalite chronique évolutive
A. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1895) ; T. Rasmussen, neurologue canadien (1958)
Syn. épilepsie partielle continue
Königsmark-Knox-Hussels (syndrome de) l.m.
Königsmark-Knox-Hussels syndrome
B. W. Königsmark, D. L. Knox, Irene E. Husssels, médecins américains (1974)