microdélétion 9q34 l.f.
9q34 deletion syndrome, Kleefstra syndrome
Perte d’une partie de la zone terminale d’un bras long du chromosome 9 responsable de malformations congénitales multiples : dysmorphies craniofaciales, hypotonie, obésité, retard psychomoteur et anomalies viscérales.
Les anomalies craniofaciales comportent une microcéphalie avec brachiocéphalie, parfois trigonocéphalie, une hypoplasie de l’étage moyen de la face, un petit nez à la base large et narines antéversées, un hypertélorisme avec épicanthus et synophris, une micrognatie, une macroglossie et une lèvre inférieure éversée. Les anomalies cardiovasculaire, digestive, rénale, hypospadias, cryptorchidie et l’obésité sont fréquentes. La marche est tardive, une épilepsie est notée dans un tiers des cas ; le langage est retardé ; des troubles du comportement sont inconstants.
L’affection apparaît de novo ou autosomique dominante ; les deux sexes sont atteints. La délétion 9q34.3 est terminale ou subterminale interstitielle, elle est détectable par la méthode FISH ; elle intéresse le gène Eu-HMTase (Euchromatin Histone MethylTransférase 1) exprimé dans le système nerveux et intervenant dans son développement et son fonctionnement.
T. Kleefstra, médecin généticien néerlandais (2005)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
Syn. syndrome de Kleefstra