MOCS2 gene sigle angl. pour molybdenum cofactor synthesis 2
Gène localisé en 5q11.2 qui est à l’origine de la formation de deux protéines différentes: MOCS2A et MOCS2B, associées pour produire l’enzyme molybdoptérine synthase laquelle participe à une série de réactions de la biosynthèse du cofacteur du molybdène, essentiel pour la fonction des enzymes sulfite oxydase, aldéhyde oxydase, xanthine déhydrogénase et le composant mitochondrial réducteur de l'amidoxine (mitochondrial amidoxime reducing component (mARC).
La mutation de ce gene est à l’origine du déficit en cofacteur du molybdène.
Syn. MCBPE, MOCO1, MOCODB, molybdenum cofactor biosynthesis protein E, molybdopterin synthase catalytic subunit large subunit MOCS2B, molybdopterin synthase small and large subunit, molybdopterin synthase sulfur carrier subunit, molybdopterin synthase sulfur c
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, déficit en molybdène-cofacteur
[Q2]
Édit. 2017
molybdène n.m.
molybdenum
Métal de numéro atomique Z= 42 et de masse A= 96, température de fusion 2600°, qui fait partie des oligoéléments et dont les besoins alimentaires chez l’Homme est de l’ordre de 100 à 200µg/j.
Le molybdène naturel contient plusieurs isotopes : 92Mo, 94Mo, 95Mo, 96Mo, 97Mo, 98Mo, 100Mo.
Le molybdène utilisé en imagerie médicale comme anode de tubes à rayons X destinés à la mammographie émet un rayonnement monoénergétique de 20 keV (raie K du spectre caractéristique).
Le 99Mo, radioélément de période 66 h., est à l’origine de la production du 99mTc (période de 6 h.) qui est son descendant.
Apporté par les aliments sous forme de molybdate, il est utilisé dans le foie pour la biosynthèse des molybdoptérines et des molybdoenzymes.
Étym. gr. molybdos : plomb (la molybdénite, minerai de sulfure de molybdène où il a été découvert, ayant l'aspect physique du plomb).
Symb. Mo
→ technétium, molybdoptérine, molybdoenzyme
[C1]
Édit. 2017
molybdène-cofacteur (déficit en) l.f.
molybdenum cofactor deficiency
Affection neurologique sévère, avec encéphalopathie myoclonique, convulsions, retard mental, ectopie du cristallin et lithiase xanthique.
La maladie est rarissime, elle débute dès la naissance. Aux anomalies neurologiques, il faut ajouter dysmorphie, microcéphalie et parfois malformations cérébrales. L'ectopie du cristallin pratiquement constante apparaît dans les deux premières années, elle est probablement due au même mécanisme que dans l'homocystinurie et la sulfocystéinurie (fibres zonulaires composées d'une glycoprotéine avec forte concentration en cystéine). Il existe un déficit en sulfite-oxydase, en xanthine-déshydrogénase et en aldéhyde-oxydase et on trouve des sulfites dans les urines et une uricémie effondrée (diagnostic au sulfitest). Il s’agit d’un déficit en molybdène-cofacteur qui est le coenzyme de la sulfite-oxydase (qui catalyse l’oxydation de sulfite en sulfate, réaction du catabolisme des acides aminés soufrés) et de la xanthine-oxydase. Le décès survient le plus souvent dans les premières années; en cas de survie, le déficit intellectuel est profond. L’affection est autosomique récessive (MIM 252150).
J. L. Johnson, médecin biologiste américain (1980)
Syn. déficit en sulfite-oxydase, déficit en molybdoptérine
mononucléé adj.
Comportant un seul noyau.
Étym. gr. monos : seul, lat. nucleus : noyau
mononucléosique (syndrome) l.m.
mononucleosis syndrome
Réaction sanguine caractérisée par la présence de lymphocytes stimulés qui prennent alors l'aspect de grandes cellules hyperbasophiles.
C'est une réaction de nature bénigne observée au cours de certaines maladies infectieuses parmi lesquelles les plus fréquentes sont la mononucléose infectieuse, l'infection à cytomégalovirus, la toxoplasmose acquise et aussi la contamination par le virus VIH.
Étym. gr. monos : seul, lat. nucleus : noyau
mont de Vénus l.m.
mont pubien l.m.
mons pubis (TA)
mons pubis
Large saillie médiane située en avant de la vulve.
Elle se continue en arrière et en bas avec les grandes lèvres de la vulve et en haut se perd sur la partie inférieure de la paroi abdominale. Elle est due à la présence, dans le tissu sous-cutané, d’une épaisse couche de tissu graisseux traversée par des faisceaux du ligament suspenseur du clitoris, de la membrane fibro-élastique des grandes lèvres et du ligament rond de l’utérus.
Syn. anc. mont de Vénus ; pénil
Morgagni (lacunes, sinus de) l.
MT-ND1 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1
Gène situé sur les paires de base 3,307 à 4,262 de l’ADN mitochondrial codant pour une protéine appelée NADH déshydrogénase, partie principale de l’enzyme complex 1, actif dans les mitochondries, nécessaire pour la phosphorylation oxydative.
Des mutations provoquent la neuropathie optique héréditaire de Leber, le syndrome de Leigh,
et l’encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux.
Syn. mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 1, MT-ND1, NADH dehydrogenase 1, NADH dehydrogenase subunit 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 1, NADH-ubiquinone oxidoreductase, subunit ND1, ND1, NU1M_HUMAN
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
mucolipidose I l.f.
mucolipidosis I, cherry-red spot myoclonus syndrome
→ neuraminidase (déficit en), sialidose
mucormycose sinusienne l.f.
mucormycosis
Mycose pouvant se développer dans les fosses nasales et les sinus, due à un champignon inférieur du genre Absidia, Rhizopus ou Mucor.
muscle articulaire du genou l.m.
musculus articularis genus (TA)
articularis genus ; articular muscle of knee
Petit muscle situé dans la loge antérieure de la cuisse sous le muscle quadriceps fémoral.
Il se détache de la face antérieure du fémur et se termine sur le cul de sac sous-quadricipital de la synoviale du genou. Il attire vers le haut le cul de sac de la synoviale lors de l’extension de la jambe sur la cuisse. Il est innervé par un rameau du nerf du muscle quadriceps fémoral.
Syn. anc. muscle de Dupré ; muscle sous-crural ; muscle tenseur de la synoviale du genou
muscle demi-épineux de la nuque l.m.
muscle élévateur de l'anus 1.m.
musculus levator ani (TA)
levator ani
Muscle mince et aplati du périnée comprenant deux plans : le plan latéral ou superficiel, inséré sur la branche inférieure du pubis, l’arcade tendineuse du fascia pelvien et l’épine ischiatique, dont les fibres se portent en arrière du rectum où elles se terminent en s’entrecroisant avec celles du côté opposé ; le plan médial ou profond ( muscle pubo-rectal), inséré sur les branches supérieure et inférieure du pubis, dont les fibres se portent en avant du rectum après avoir croisé la face latérale de la prostate ou du vagin.
Les fibres les plus médiales du muscle pubo-rectal s’entrecroisent avec celles du côté opposé, les fibres les plus latérales gagnent les faces latérales du rectum pour s’entremêler avec les fibres longitudinales de celui-ci. La contraction du muscle élévateur de l’anus provoque une constriction du rectum par son plan latéral superficiel, un avancement et une élévation de l’anus par son plan médial profond. Il joue un rôle majeur dans la défécation, l'accouchement et la statique pelvienne. Il est innervé par une branche collatérale du nerf ischiatique née des 3ème et 4ème racines sacrées.
Syn. anc. muscle releveur de l’anus
muscle épicrânien d'Albinus l.m.
B. S. Albinus, anatomiste et chirurgien néerlandais (1697-1770)
muscle épineux de la nuque l.m.
muscle épineux du cou l.m.
musculus spinalis cervicis ; musculus spinalis colli (TA)
spinalis cervicis
Muscle de la région postérieure du cou qui s’insère sur le sommet des processus épineux des deux premières vertèbres dorsales et des deux dernières vertèbres cervicales ; il se termine sur le processus épineux de l’axis et parfois aussi de la troisième vertèbre cervicale.
Il étend la colonne cervicale. Il est innervé par des rameaux des branches postérieures des nerfs spinaux correspondants.
Syn. anc. muscle épineux de la nuque
muscle grand adducteur l.m.
musculus adductor magnus (TA)
adductor magnus
Portion latérale ou faisceaux supérieur et moyen du muscle troisième adducteur.
muscle obturateur externe l.m.
musculus obturatorius externus (TA)
obturator externus
Muscle pelvi-trochantérien aplati et rayonné qui se détache des segments antérieur, inférieur et postérieur de la face externe du foramen obturé.
Il s’insère sur la face antérieure du corps du pubis, les branches supérieure et inférieure de cet os et sur la branche de l’ischion, empiétant sur la face pelvienne de ces lames osseuses jusqu’à l’insertion de la membrane obturatrice, et sur la bandelette sous-pubienne. Ramassé en un corps musculaire puis tendineux plus étroit il passe dans le sillon subacétabulaire, croise la face postérieure de l’articulation coxo-fémoral et s’insère dans la fosse trochantérique. Il provoque la rotation externe de la cuisse. Il est innervé par un rameau du nerf obturateur.
muscle obturateur interne l.m.
musculus obturatorius internus (TA)
obturator internus
Muscle pelvi-trochantérien aplati et rayonné étendu de la cavité pelvienne au grand trochanter.
Il s’insère sur la face pelvienne de la membrane obturatrice laissant libre une arcade fibreuse sous-pubienne qui limite l’orifice d’entrée du canal obturateur, sur la face pelvienne des branches de l’ischion et du pubis au-dessous de l’insertion de la membrane obturatrice, sur la surface osseuse située au-dessus du foramen obturé, entre cet orifice et la ligne arquée de l’os ilium jusqu’au bord antérieur de la grande incisure ischiatique, sur la face pelvienne de la membrane obturatrice et sur la face supéro-latérale du processus falciforme du ligament sacro-tubéral. Ses fibres convergent en un corps charnu puis tendineux vers la petite incisure ischiatique où il se réfléchit à angle droit, appliqué ensuite sur la capsule de l’articulation coxo-fémorale, accompagné des muscles jumeaux inférieur et supérieur. Son tendon terminal se fixe sur la face médiale du grand trochanter au-dessus et en avant de la fosse trochantérique, uni au tendon du muscle piriforme. Il provoque la rotation externe de la cuisse. Il est innervé par le nerf du muscle obturateur interne, branche du plexus sacré.
muscle occipito-frontal l.m.
musculus occipitofrontalis (TA)
occipitofrontalis
Muscle peaucier de la tête, pair, mince, formé de deux ventres réunis par la galéa aponévrotique.
Le ventre occipital s’insère sur la ligne nuchale supérieure et se termine au bord postérieur de la galéa aponévrotique intermédiaire. Le ventre frontal part du bord antérieur de la galéa aponévrotique intermédiaire et se termine dans les téguments des régions frontales et sourcilières. Le muscle occipito-frontal mobilise le cuir chevelu dans le sens antéro-postérieur. Il est innervé par le rameau auriculaire du nerf facial.
B. S. Albinus, anatomiste et chirurgien allemand (1697-1770)
Syn. anc. muscle épicrânien d’Albinus ; muscle peaucier du crâne
[A1]
Édit. 2019
muscle petit scalène l.m.
musculus scalenus minimus (TA)
scalenus minimus
Muscle inconstant de la partie profonde de la région antéro-latérale du cou.
De forme triangulaire à sommet supérieur, il nait des processus transverses des sixième et septième vertèbres cervicales et se termine sur la première côte, près de l'insertion du muscle scalène antérieur et sur le fascia endothoracique du voisinage.
B. S. Albinus, anatomiste allemand (1697-1750), J. Winslow, anatomiste danois (1669 -1760)
Syn. anc. muscle petit scalène d'Albinus et Winslow
muscle petit scalène d'Albinus et Winslow l.m.
B. S. Albinus, antomiste allemand (1747) ; J. Winslow, anatomiste danois, (1669 -1760)
muscle pyramidal de l'auricule l.m.
musculus pyramidalis auriculae (TA)
pyramidalis muscle of auricle
Muscle peaucier inconstant, long, grêle et arrondi annexé à l’auricule.
Il se détache du sommet du tragus et se porte en haut pour se terminer sur l’épine de l’hélix. Il rapproche le tragus de l’hélix. Il est innervé par un rameau de la branche temporo-faciale du nerf facial.
M. Sappey, anatomiste français, membre de l'Académie de médecine (1853) ; G. Schwalbe, anatomiste et physiologiste allemand (1844-1916)
Syn. anc. muscle pyramidal du pavillon, faisceau accessoire du muscle du tragus de Sappey, faisceau superficiel du muscle du tragus de Sappey, musculus tragohelicinus de Schwalbe
muscle recto-utérin l.m.
musculus rectouterinus (TA)
recto-uterinus muscle
Faisceaux conjonctifs et musculaires lisses contenus dans le ligament utéro-sacré chez la femme.