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Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui code une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaire sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. ceroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene
[C1, Q2, H1,O1]
Édit. 2020
Bayes (théorème de) l.m.
Bayes' theorem
Théorème qui sert à estimer la probabilité d’un événement si un autre événement est présent. Théorème permettant de déterminer parmi les différentes «causes» possibles, A, d'un accident, d'une maladie ou, plus généralement, d'un évènement donné la probabilité, P(A|Hk), pour que cet évènement relève d'une «cause» hypothétique Hk parmi toutes les hypothèses possibles, H, non absurde et indépendante (numérotées i = 1, 2, …, k, …), si l'on connaît pour ces différentes «causes», leur fréquence, P(Hi), dans la conjoncture considérée et celle qu'elle prend, P(A|Hi), lorsque l'évènement A s'est réalisé.
Quand un tel évènement est survenu, la probabilité P(Hk½A) pour qu'une hypothèse Hk en soit «cause» de l'évènement A est égale à
Si, faute d'information, on admet que toutes les hypothèses sont également possibles, démarche simplificatrice qui implique P(Hi)≡ P(Hk), on a :
ce qui donne un ordre de grandeur de la probabilité des «causes».
Ex. après qu'un conducteur a pris un certain nombre de risques (facteurs de risques), notamment une vitesse excessive, si un accident de voiture survient lorsqu'il allume une cigarette, ce risque supplémentaire est dit déclenchant. La probabilité pour que chaque cause de risque indépendante ait à elle seule pu causer l'accident peut être estimée à partir de statistiques établies antérieurement (disons p. ex. que l'excès de vitesse apporte un risque de 20% et que le risque de la «cause déclenchante», ici 10 secondes d'inattention, peut être estimé à 0,4%). Admettons encore que toutes les «causes» de l'accident soient également probables et que la somme des estimations de tous les risques indépendants soit ici égale à 120%, on voit que dans ces conditions, la probabilité relative pour que l'inattention d'un instant lors de l'allumage de la cigarette ait été la «cause» de l'accident est de 0,4/120 = 0,33%. Les autres «causes» sont beaucoup plus probables, notamment l'excès de vitesse (probabilité relative 20/120 = 16,66%) est d'un ordre de grandeur 50 fois plus grand que l'inattention d'un instant (20/0,4 = 50).
Ce théorème, à la base de l'analyse prédictive en médecine, ne tient pas compte de la mise en jeu progressive des «causes» possibles (facteurs de risques) : il considère seulement un aspect «statique». Ses principales applications en sont les estimations de la sensibilité, de la spécificité, des valeurs prédictives d’un symptôme ou d’une donnée d’examen.
T. Bayes, mathématicien britannique (1763)
→ accident, analyse prédictive, bayésienne (démarche), risque
[E1]
Édit. 2020
Bedlington terrier (race) l.f.
Bedlington terrier (race)
Race de chiens terriers atteints d'un désordre génétique du métabolisme du cuivre ressemblant à la maladie de Wilson chez l'Homme.
→ cygnes muets (race des), Wilson (maladie de)
Édit. 2017
bejel n.m.
bejel, endemic syphilis, njovera, dichuchwa, frenjak, sibbons, radesyge, button scurvy
Maladie infectieuse endémique non vénérienne, provoquée par une espèce voisine de Treponema pallidum, endémique en Afrique semi-aride et dans les zones désertiques du Moyen-Orient, touchant surtout les enfants, chronique, contagieuse, mais à transmission non vénérienne, évoluant en trois phases : primaire, représentée par le chancre en général ignoré, secondaire, comportant des plaques muqueuses très contagieuses, des lésions végétantes des plis, une kératodermie palmoplantaire et une périostite tibiale, et tertiaire avec gommes, gangosa.
Il n'existe pas d'atteintes neurologique et cardiaque. Les réactions sérologiques et le traitement sont identiques à ceux du pian. Le bejel appartient aux spirochétoses banales depuis l'Antiquité dans l'Ancien monde.
Étym. arabe bahjal : syphilis
Syn. bejal, syphilis endémique
→ tréponématose, kératodermie palmoplantaire, périostite tibiale, gommes, gangosa
Édit. 2017
benzénisme n.m.
benzolism
Intoxication aigüe ou chronique par le benzène, reconnue comme maladie professionnelle. Elle se traduit surtout par l’atteinte des centres hématopoïétiques pouvant entraîner des hypoplasies ou aplasies médullaires, des syndromes myélodysplasiques et myéloprolifératifs , des leucémies aiguës myéloblastiques et lymphoblastiques, des infections sévères, des accidents hémorragiques et la mort.
Syn. à proscrire : benzolisme
→ benzène
Édit. 2017
Bernheimer-Seitelberger (maladie de) l.f.
Bernheimer-Seitelberger’s disease
Dystrophie neuroaxonale infantile tardive.
Retard psychomoteur, aréflexie, spasticité, ataxie, tétra-parésie spastique, démence, et cécité. La rétinite pigmentaire est atypique, il existe un nystagmus et une atrophie optique et l'ERG est altéré. Forme infantile tardive de la maladie de Seitelberger avec atrophie du cortex cérébral. L’affection est autosomique récessive (MIM 256600) due aux mutations du gène PLA2G6 (22q13.1).
H. Bernheimer, neuropathologiste et F. Seitelberger, neurologue autrichiens (1968)
Syn. dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ rétinite pigmentaire, Seitelberger (dystrophie neuroaxonale de), PLA2G6
Édit. 2017
Besnier-Boeck-Schaumann (maladie de) l.f.
Besnier-Boeck-Schaumann’s disease
Dénomination proposée par Pautrier pour le tableau clinique actuellement appelé sarcoïdose.
Dans cet ensemble clinique, déjà entrevu par Besnier, Schaumann avait réuni les sarcoïdes cutanées de Boeck et les manifestations ganglionnaires, osseuses et viscérales de ce qu’il considérait comme une maladie générale nouvelle à laquelle il avait donné le nom de lymphogranulomatose bénigne.
E. Besnier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1889), C. Boeck, dermatologue norvégien (1897), J. Schaumann, dermatologue suédois, membre de l'Académie de médecine (1914)
Syn. sarcoïdose, maladie de Schaumann (obsolète)
Sigle BBS
[N3, K1]
Édit. 2019
besoin sanitaire l.m.
sanitary need
Exigence éprouvée par une population qui, dans l’état de ses connaissances, souhaite maintenir ou améliorer son état de santé, prévenir une maladie ou la soigner.
1-La notion de besoin varie considérablement selon l’appréciateur. La population des pays développés a des besoins subjectifs souvent plus vastes que les besoins réels évalués par l’épidémiologie. Inversement les peuples peu informés ont des besoins cachés donc non exprimés qui peuvent être des besoins réels.
2-Le système de santé idéal est celui qui, dans l’état actuel de la science, transforme les besoins réels en besoins satisfaits dans la prophylaxie et dans les soins, que ces besoins aient été exprimés ou non.
Édit. 2017
Bessel-Hagen (déformation de) l.f.
Bessel-Hagen’s deformity
Déformation de l’extrémité inférieure des deux os de l’avant-bras caractérisée par une incurvation du radius, un raccourcissement de l'ulna, une désorientation du poignet.
Cette déformation peut être liée à un raccourcissement ou une hypoplasie de l'ulna, à une maladie exostosante.
F. Bessel-Hagen, chirurgien allemand (1891)
→ radius curvus, Madelung (déformation de), maladie exostosante
Édit. 2017
BEST1 gene sigle. angl. pour bestrophin 1
Gène, situé sur le chromosome 11q12.q13, codant pour la bestrophine 1, protéine active dans la vision.
Cette protéine, secrétée dans la couche cellulaire mince de la rétine appelée épithélium pigmentaire de la rétine, intervient dans la croissance et le développement de l’œil et dans la fonction des cellules photoréceptrices, détectrices de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène, interviennent dans la maladie de Best, la dégénérescence maculaire liée à l’âge, la rétinite pigmentaire, la vitréorétinochoroïdopathie
Syn. BEST, BEST1_HUMAN, BMD, RP50, TU15B, vitelliform macular dystrophy 2 (Best disease, bestrophin), VMD2
→ Best (maladie de), dégénérescence maculaire liée à l'âge, rétinite pigmentaire, vitréo-rétino-choroïdopathie
Édit. 2017
Best (maladie de) l.f.
Best 's disease
Dystrophie maculaire héréditaire dominante, d'expression et de pénétrance variables, bilatérale, souvent asymétrique qui commence vers l'âge de dix ans.
L'altération de l'électro-oculogramme sensoriel existe dès le début et constitue un signe pathognomonique de l'affection. Le fond d'œil montre un aspect caractéristique, en "jaune d'œuf" : formation jaune orangée de siège maculaire dont la taille varie de un à quatre diamètres papillaires.
Cette lésion va perdre son aspect homogène et évoluer vers l’atrophie choriorétinienne. L’angiographie à la fluorescéine montre une hypofluorescence. Les sujets gardent longtemps une acuité visuelle utile. L’électro-oculogramme sensoriel sert à dépister les sujets porteurs susceptibles d’être atteints par la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). La mutation du gène BEST1, situé en 11q12.q13 est responsable de cette affection.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. disque vitelliforme de la macula
→ dystrophie maculaire vitelliforme, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
bêta-fibrillose n.f.
amyloidosis
Maladie caractérisée par des dépôts tissulaires d'une substance protéique à disposition spatiale moléculaire en feuillets bêtaplissés.
Ce terme, utilisé par Glenner, est synonyme d'amylose.
G. Glenner, biochimiste amércain (1980)
Syn. amylose, amyloïdose
→ amyloïde (substance), fibrilles amyloïdes
Édit. 2017
bêta-MSH (MSH) l.f.
melanostimulating hormone
Hormone mélanotrope constituée par les 13 premiers aminoacides de l’ACTH.
Il en existe une autre forme : l’alpha-MSH directement dérivée de la pro-opiomélanocortine. Se liant aux mélanocytes, les MSH (mélanotropines) favorisent la pigmentation de la peau et des muqueuses, ce qui constitue la caractéristique la plus éloquente de la maladie d’Addison.
Syn. hormone mélanostimulante
→ mélanotropine, pro-opiomélanocortine, alpha-MSH
[O4]
Édit. 2017
bêta-secrétase n.f.
Protéase membranaire clivant le domaine extracellulaire de l’amyloid precursor protein
L’action conjuguée de la gamma-secrétase puis de la bêta-secrétase libère le peptide amyloide A-bêta 42 qui se dépose dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer.
→ maladie d'Alzheimer, peptide amyloide A-bêta, amyloid precursor protein
[C1, H1]
Édit. 2017
biomarqueur n.m.
biomarker
Paramètre permettant d'évaluer un état physiologique ou pathologique.
En médecine, des biomarqueurs sont fréquemment utilisés pour faire le diagnostic ou établir le pronostic d'une maladie, pour suivre l'évolution d'un malade ou pour vérifier l'efficacité d'un traitement.
[B3]
Édit. 2020
biomédicament n.m.
Famille de médicaments issus de cultures cellulaires qu’on conduit à synthétiser un anticorps spécifiquement dirigé contre une cible déterminante d’une maladie.
Ex. l’anti TNF alpha.
Syn. biothérapie
Édit. 2017
biopsie cérébrale l.f.
cerebral biopsy
Prélèvement de tissu cérébral réalisé par intervention neurochirurgicale.
La technique classique comporte un trou de trépan après anesthésie locale et incision du cuir chevelu. Le fragment de cortex et/ou de substance blanche est prélevé au bistouri ou à la curette tranchante. Les risques opératoires et postopératoires sont ceux de toute intervention neurochirurgicale : hémorragie, œdème, infection, épilepsie. Les indications principales sont les encéphalopathies subaigües ou chroniques et les démences.
La biopsie cérébrale en condition stéréotaxique se fait à l'aiguille, dont la direction et la profondeur sont guidées par les coordonnées précises de la lésion, obtenues sur les images tomodensitométriques ou surtout d'IRM. L'intervention se fait sous anesthésie locale et légère prémédication, utilisant un cadre guideur. Les indications sont surtout les tumeurs cérébrales. Les risques opératoires sont faibles (hémorragie surtout). L'essentiel réside ensuite dans une bonne analyse neuropathologique. La suspicion de maladie transmissible (virale, prion) justifie d'importantes mesures de protection du personnel et du matériel.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017
biopsie de l'intestin grêle l.f.
biopsy of the small intestine
Biopsie endoscopique de l’intestin grêle.
Les biopsies du grêle nécessitent un examen visuel de l’intestin dénommé entéroscopie qui permet l’exploration de l’intestin grêle par voie haute ou par voie basse. Par voie haute, c’est-à-dire antérograde, elle permet d’examiner en moyenne 120 à 150 cm de jéjunum au cours d’une fibroscopie oesogastroduodénale après avoir franchi l’angle de Treitz. Par voie basse, c’est-à-dire rétrograde, au cours d’une coloscopie, le franchissement de la valvule de Bauhin permet d’examiner en moyenne 50 cm d’iléon. La voie rétrograde est réalisée de façon quasi systématique et la voie antérograde n’est pratiquée que s’il y a une indication. Par ces deux voies d’abord des biopsies peuvent être faites. Par voie haute l’examen macroscopique et les biopsies jéjunales ne sont pratiquées que si les biopsies duodénales n’ont pas apporté le diagnostic (recherche d’une atrophie villositaire, de parasites, maladie de Whipple..). Les biopsies iléales sont réalisées même en l’absence de lésions macroscopiques à la recherche d’une colite microscopique.
Une longueur variable d’intestin grêle reste en général inaccessible. L’entéroscopie stricto- sensu qui permet une exploration du grêle plus longue et même complète, est d’indication rare. L’endoscope est introduit par la bouche et/ ou l’anus selon l’indication après préparation adéquate par une purge.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
Syn. biopsie jéjuno-iléale
→ biopsie
Édit. 2017
biopsie liquide l.f.
liquid biopsy
Prélèvement et analyse d’un échantillon de plasma portant sur l’ADN circulant sans cellule, appelé cell-free DNA (cf DNA) afin de détecter des mutations somatiques traduisant la présence d’un cancer ou chez la femme enceinte l’existence de mutations dans l’ADN fœtal.
Chez les personnes saines, le cf DNA non tumoral est trouvé dans le plasma à taux faible (10 à 15 ng/ml).
Chez les patients atteints d’un cancer, le cf DNA est libéré des cellules tumorales est appelé ct DNA pour DNA circulant tumoral ; il constitue seulement une partie du cf DNA. La fraction du ct DNA parmi le cf DNA chez les patients ayant un cancer varie beaucoup, de 0,1 à plus de 90 %. L’analyse d’autres fluides biologiques que le sang est également possible (liquide cérébrospinal, salive, fluide pleural, péritonéal, selles et urines). Les applications en cancérologie sont prometteuses. L’analyse du cf DNA du plasma, pratique mini invasive, évite les risques et complications potentielles des biopsies tumorales. La présence de mutations somatiques dans l’ADN circulant est un test hautement spécifique de la présence d’un cancer. Déterminer le profil moléculaire pour la sélection du traitement est devenu essentiel. La concordance entre les résultats des biopsies standard et des biopsies liquides doit être bonne. Les biopsies liquides ont l’avantage de pouvoir être répétées, soit lorsque le matériel obtenu par les biopsies standard n’est pas suffisant, soit pour adapter le traitement lorsqu’après une ou plusieurs lignes de chimiothérapie, une résistance acquise survient. Le plus souvent, les résistances acquises proviennent de clones, qui préexistaient et qui émergent du fait de la pression de sélection du traitement. Ces clones résistants peuvent coexister dans la même lésion ou dans des sites métastatiques distincts. La biopsie standard, contrairement à la biopsie liquide, sous-estime de façon majeure cette hétérogénéité. La recherche de ct DNA est utile pour évaluer la réponse thérapeutique au traitement. En effet, la demi-vie du cf DNA est très courte, approximativement une heure ; la persistance de mutations tumorales dans le cf DNA en post opératoire doit faire craindre une maladie résiduelle, qui peut ultérieurement conduire à une rechute tumorale. Une augmentation des taux de ct DNA peut précéder la progression de l’imagerie de plusieurs semaines ou mois. Par rapport aux marqueurs tumoraux antigène carcinoembryonnaire, antigène CA 125, par exemple, dont la demi-vie est longue et la spécificité et la sensibilité médiocres, le suivi des altérations des clones tumoraux est supérieur. La rareté des cellules portant un ADN muté dans des cancers débutants rend cette recherche peu utilisable dans le dépistage. En outre, elle ne permet pas l’identification de l’organe atteint.
Dans le cas du diagnostic prénatal, la technique permet de détecter la présence chez le fœtus d’une mutation connue dans la famille et de posséder ainsi les éléments d’un conseil génétique aux parents.
→ ADN, diagnostic génétique, diagnostic génétique préconceptionnel, diagnostic génétique prénatal, CA 125
[A4, F2, Q1]
Édit. 2019
biopsie nerveuse l.f.
nerve biopsy
Prélèvement d'un fragment de nerf pour étude histologique.
Au terme des investigations complémentaires dans le cadre d'une polyneuropathie, ce type de prélèvement peut être indiqué, généralement associé à celui du muscle. Leur étude permet d'affirmer l'atteinte neurogène.
Il se fait sous anesthésie locale, le plus souvent aux membres inférieurs, sur le nerf musculocutané, à l'union du tiers moyen et du tiers inférieur de la jambe, à un centimètre en avant d'une ligne unissant la tête du péroné à la malléole externe (parfois au dos du pied ou encore sur la branche sensitive du nerf radial au membre supérieur). Il s'agit généralement de prélèvements de nerfs sensitifs, très exceptionnellement, dans des indications précises, d'une biopsie de filet moteur.
Les fragments sont examinés en microscopie optique et électronique, et immunohistochimie. Des études dites de microdissection portant séparément sur chaque fibre nerveuse, permettent d'apprécier l'état des gaines myéliniques.
L'étude histologique du nerf permet p. ex. de confirmer une vascularite, une amylose ou une lèpre
Ainsi peut être également précisé le mécanisme des lésions du nerf périphérique au cours de certaines maladies comme la dysglobulinémie monoclonale
Le diagnostic de génétique moléculaire a supplanté la biopsie nerveuse dans certaines affections dégénératives comme la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie, neuropathie périphérique
Édit. 2017
biopsie neuromusculaire l.f.
neuromuscular biopsy
Intervention qui consiste à prélever un fragment de nerf sensitif et de muscle pour aider au diagnostic de neuropathie périphérique (biopsie nerveuse).
Sauf exception, chez l'Homme, on ne biopsiera pas un fragment de nerf moteur.
Les nerfs sensitifs le plus habituellement prélevés sont le nerf saphène interne (sural), le nerf musculocutané, la branche sensitive du nerf radial.
Tous les patients atteints de neuropathie périphérique ne feront pas l’objet d’une biopsie. Seront discutées les indications pour confirmer le diagnostic, affirmer une vascularite ou une maladie grave telle qu'une amylose, préciser le mécanisme des lésions du nerf périphérique au cours de certaines maladies, comme les neuropathies associées à une dysglobulinémie monoclonale.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie, neuropathie périphérique
Édit. 2017
biopsie rectocolique l.f.
rectocolique biopsy
Biopsie qui est en général destinée à rechercher ou à confirmer la nature maligne d'une tumeur du rectosigmoïde.
Une autre indication est la recherche d'arguments histologiques ou parasitologiques en faveur du diagnostic de rectocolite hémorragique ou de maladie de Crohn, de colite microscopique, de bilharziose intestinale.
Étym. gr. bios : vie ; opsis : vue
→ biopsie
Édit. 2017
modèle biopsychosocial l.m.
biopsychosocial model
Modèle qui s'est éloigné des paradigmes psychologiques ou biologiques, considérés comme réductionnistes avec leur causalité linéaire, leur dualisme et leur analyse factorielle, au profit d'une approche holistique, probabiliste et analogique associant notamment, dans l'approche étiologique, la neurobiologie, la neuropsychologie et l'environnement (1).
Le fonctionnement psychique est en permanence l'expression des interactions entre le niveau biologique, c'est-à-dire moléculaire, le niveau psychologique et relationnel, et le niveau sociologique et culturel. Chacun de ces niveaux subit la contrainte des autres et exerce également sur les autres ses propres contraintes. De plus, comme pour tout système complexe, l'appareil psychique est sensible aux conditions initiales de son fonctionnement et à leurs modifications. Si bien que la maladie mentale ne peut être comprise que dans une perspective diachronique (2)
Une grande partie de ces concepts s'est aussi inspirée du monde de la physique, en particulier de la théorie de la relativité (3), de la loi de l'indétermination (4) et de la théorie des quantas (5). Quel que soit leur intérêt, ce sont plutôt des juxtapositions que des liens indiscutables qui établissent jusqu'à présent ces rapprochements. Il est en tout cas possible que le modèle psychosocial, la physique moderne et des considérations humaines s'interpénètrent de telle façon que se fassent jour de nouveaux modes de pensée contribuant à une meilleure compréhension psychologique et psychiatrique.
(1) G. L. Engel, psychiatre américain (1977, 1980) ; (2) M. Reynaud et J. A. Malarewicz, psychiatres français (1996) ; (3) A. Einstein, physicien allemand, prix Nobel de physique en 1921(1916) ; (4) W. Heisenberg, physicien allemand (1927) ; (5) M. Planck, physicien allemand, prix Nobel de physique en 1918 (1900)
[H3]
Édit. 2018
bioterrorisme n.m.
bioterrorism
Utilisation, ou menace d'utilisation à des fins terroristes, en l'absence de guerre déclarée, d'agents infectieux (virus, bactéries, champignons, parasites) ou de toxines pour provoquer une maladie ou la mort au sein d'une population humaine, animale ou végétale.
Les agents du bioterrorisme sont habituellement trouvés dans la nature mais ils peuvent avoir été modifiés pour accroître leur virulence, leur résistance aux thérapeutiques ou leur capacité à se propager dans l'environnement. Ces agents biologiques peuvent être répandus dans l'air, dans l'eau ou dans les aliments, ou disséminés par des arthropodes vecteurs. La voie respiratoire est le mode de contamination privilégié. Les terroristes peuvent recourir à des agents très difficiles à détecter et ayant un effet retardé. Certains de ces agents, comme le virus de la variole, peuvent être disséminés de personne à personne, tandis que cela est impossible pour d'autres comme la bactérie du charbon.
Lors des attaques bioterroristes, seul un petit nombre de personnes peut être atteint mais beaucoup d'autres sont effrayées et de ce fait, peuvent changer leur comportement.
Édit. 2017
biotope d'une maladie l.f.
natural focus of a disease
Espace naturel d'une maladie.
→ biotope
Édit. 2017