sclérose n.f.
sclerosis
Induration pathologique d'un tissu atteint de fibrose se traduisant histologiquement par la formation excessive de collagène.
Étym. gr. skleros : dur
→ fibrose
sclérose aréolaire centrale l.f.
central areolar choroïdal dystrophy
Dystrophie choroïdienne et épithéliale de la région maculaire.
Cette affection rare, autosomique dominante, débute à l’adolescence et altère la vision centrale au cours de la quatrième décennie.
Syn. sclérose choroïdienne aréolaire centrale
sclérose bilharzienne l.f.
bilharzial sclerosis
Transformation fibreuse des parois de la voie excrétrice urinaire, succédant au stade inflammatoire cellulaire et liée à la migration tissulaire des œufs de Schistosoma haematobium, épaississant, rigidifiant ces parois et altérant leur pouvoir contractile.
Elle est ainsi responsable d'obstacles du haut appareil et de la perte de capacité vésicale.
→ cystite bilharzienne, urétérite bilharzienne
sclérose cérébrale soudanophile l.f.
sudanophilic cerebral sclerosis
Sclérose cérébrale diffuse avec cécité corticale.
Elle débute vers la fin de la première décennie avec céphalées, vertiges, troubles moteurs et diminution de la vue ; puis, apparaissent hémiplégie, paraplégie spasmodique et crises convulsives, et enfin une cécité corticale complète et le décès.
Histologiquement, il s'agit d'une sclérose cérébrale soudanophile. On peut aussi observer un nystagmus, une hémianopsie latérale homonyme, un œdème papillaire, et une dégénérescence rétinienne. Il existe des variations importantes dans les fratries en ce qui concerne la localisation des lésions cérébrales, le début de l'affection et les poussées évolutives.
La maladie de Schilder correspond, soit à une sclérose cérébrale soudanophile, soit à une maladie de Krabbe, soit à une leucoencéphalopathie métachromatique, soit même à une adrénoleucodystrophie. Elle est de cause inconnue, et seuls quelques cas familiaux semblent avoir une transmission autosomique récessive (MIM 272100).
P. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)
→ Schilder (sclérose cérébrale de), Schilder (maladie de), Krabbe (maladie de), leucoencéphalopathie métachromatique
[H1, P2, Q3]
Édit. 2019
sclérose choroïdienne l.f.
choroidal sclerosis
Choroïdopathie secondaire à une sclérose choroïdienne généralisée et lentement progressive.
L’altération choriorétinienne débute vers l’âge de 30 ou 40 ans avec une baisse de l'acuité visuelle, une atrophie de l'épithélium pigmenté avec migration pigmentaire, et une héméralopie. La papille est normale au début, et le réseau choroïdien des moyens et gros vaisseaux devient trop visible ; puis survient, comme dans la choroïdérémie mais de façon diffuse, une disparition de la choriocapillaire et des moyens vaisseaux choroïdiens. L’électrorétinogramme (ERG) et l’électrooculogramme (EOG) sont altérés précocement. L’image en angiographie, parfaitement décrite par Krill en 1971, est évidente. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 215500).
P.J. Waardenburg ophtalmologiste et généticien néerlandais (1952) ; A.E. Krill, ophtalmologue américain (1966)
Syn. atrophie choriocapillaire généralisée de Krill
sclérose choroïdienne aréolaire centrale l.f.
central areolar choroidal sclerosis
→ dystrophie choroïdienne aréolaire centrale
sclérose combinée de la moelle (syndrome de) l.m.
subacute spinal cord combined degeneration
Syndrome associant une paraparésie spasmodique et une atteinte bilatérale de la sensibilité profonde.
Maximales aux niveaux dorsal supérieur et cervical inférieur, les lésions sont constantes et parfois presque exclusives sur les cordons postérieurs, mais l'association à une atteinte des cordons latéraux est habituelle.
Cliniquement, après une installation insidieuse ou subaigüe, les paresthésies dominent, maximales aux membres inférieurs, avec parfois des douleurs. La sensibilité vibratoire et le sens des positions sont atteints et une ataxie est habituelle, accentuée par l'occlusion des yeux. Le syndrome pyramidal se traduit surtout par un signe de Babinski du fait de la dépression des réflexes monosynaptiques. Le LCR est généralement normal.
L'aggravation spontanée se fait vers une paraplégie flasque avec troubles sphinctériens et atteinte sévère des divers modes de sensibilité.
L'étiologie est classiquement rapportée au syndrome neuro-anémique ou neuro-achylique, dont la vitaminothérapie B12 précoce, parentérale et continue peut permettre une récupération totale dans 50% des cas. Le diagnostic est facilité par l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) médullaire, qui met en évidence des hypersignaux régressant souvent après ce traitement. Une paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain est aussi possible. Une syphilis médullaire est devenue exceptionnelle.
A. G. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898)
Syn. dégénérescence combinée de la moelle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12 (carence en), paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
sclérose concentrique de Baló :
Baló's concentric sclerosis
J. Baló, anatomopathologiste hongrois (1927)
→ Baló (sclérose concentrique de)
sclérose des varices l.f.
varicose veins sclerotherapy
Procédé thérapeutique utilisé dans le traitement des dilatations variqueuses, basé sur l’injection dans la lumière veineuse d’une substance chimique sclérosante (quinine-urée) destinée à faire scléroser les veines malades.
La sclérose des varices s’applique le plus souvent aux dilatations veineuses des membres inférieurs, mais elle est également utilisée pour traiter les varices œsophagiennes.
sclérose du col vésical l.f.
vesical neck sclerosis
→ col vésical (maladie acquise du)
sclérose du pénis l.f.
sclerosis of the penis
F. Gigot de la Peyronie, chirurgien français, fondateur de l’Académie royale de chirurgie et membre de l’Académie royale des sciences (1743)
sclérose élastogène l.f.
sclérose en plaques l.f.
multiple sclerosis
Affection inflammatoire démyélinisante atteignant des sites dispersés de la substance blanche du cerveau, respectant donc le cortex, et de la moelle, qui évolue de façon discontinue dans ses formes communes.
Le nom de cette affection fréquente (40 à 60 pour 100 000 habitants des climats tempérés, trois femmes pour deux hommes) procède des premières descriptions anatomocliniques. Les lésions consistent en plaques disséminées qui correspondent à des foyers de démyélinisation élective des gaines myéliniques des oligodendrocytes, respectant les axones (dissociation myélinoaxonale) et qui, perdant par la suite leur caractère inflammatoire, évolueront vers la gliose astrocytaire (sclérose), puis s'accompagneront d'une atteinte axonale relative.
Débutant surtout entre 20 et 40 ans, sa symptomatologie est très polymorphe : pyramidale, sensitive, cérébelleuse, visuelle (névrite optique rétrobulbaire). Elle s'associe à des atteintes d'autres nerfs crâniens, sphinctériennes et génitales, psychiques (classique "euphoria sclerotica") et neuropsychologiques.
Il n'y a pas de parallélisme entre les symptômes, les signes d'examen et les données de l'IRM, examen essentiel au diagnostic, qui retrouve des foyers disséminés sous-corticaux bien visibles dans les séquences en T2 et en FLAIR (FLuid Attenuated Inversion Recovery). De nombreuses plaques sans expression clinique sont réparties notamment dans les régions périventriculaires des deux hémisphères. Dans le LCR, une biosynthèse intrathécale d'immunoglobulines, voire une réaction cellulaire, témoigne de l'activité de la maladie. La notion d'anomalies des potentiels évoqués (PEV, PEA, PES) est en faveur de la dissémination du processus.
L'évolution se fait par poussées (formes rémittentes), puis selon des formes dites régulièrement progressives. Certaines sont progressives d'emblée.
La pathogénie met en jeu des facteurs de prédisposition génétiques et des facteurs environnementaux (peut-être de nature infectieuse), expliquant la répartition géographique prédominante dans les régions tempérées et les populations "caucasiennes".
Les glucocorticoïdes sont utilisés lors des poussées. Les traitements de fond utilisent les immunosuppresseurs, ainsi que les antiviraux et immunomodulateurs comme les interférons ß-1a et ß-1b.
Sigle SEP
→ sclérose en plaques et troubles psychiques, mitoxantrone, Uthoff (phénomène d'), FLAIR
sclérose en plaques et troubles psychiques l.f.
multiple sclerosis and mental disorders
Troubles constamment présents dès le début de cette affection et pouvant même précéder les signes neurologiques.
Sont observées principalement :
- des manifestations aigües et bruyantes, à forme surtout confusionnelle ou délirante, pouvant évoluer vers la chronicité ;
- des atteintes thymiques à type dépressif, s'étendant d'un désarroi réactionnel (menace permanente d'une poussée, échéance d'un handicap sévère, etc.) à une mélancolie, voire à une pathologie bipolaire ;
- des atteintes plus fines, liées aux réaménagements de l'image du corps ;
- l'habituelle et classique "euphoria sclerotica", sans signes avérés d'une franche déconnexion interhémisphérique, bien qu'elle puisse rappeler l'alexithymie qui peut être liée à une telle déconnexion ;
- une sémiologie neuropsychologique avec affaiblissement des fonctions supérieures, pouvant aboutir à une démence voisine du type sous-cortical mais ne lésant pas les noyaux gris centraux comme le fait la paralysie supranucléaire progressive ou la chorée de Huntington.
Ce concept de "démence de la substance blanche" ni réellement sous-corticale, ni liée à une localisation lésionnelle particulière, met en cause un dysfonctionnement des voies d'association inter- et intrahémisphériques. Il est vrai qu'une telle interprétation se heurte à l'inconstance des corrélations entre les données de l'imagerie et la sémiologie. Les plaques décelables ne seraient-elles pas le témoignage d'un dysfonctionnement des voies d'association myélinisées bien plus étendu que ne le montre l'imagerie ?
En dehors de la réhabilitation fonctionnelle, qui gagne en efficacité, l'interféron bêta paraît actif sur le volume total des plaques de démyélinisation, dont l'interdépendance avec le degré du déclin cognitif est désormais admise.
sclérose hépato-portale l. f.
hepatoportal sclerosis
Appelée aussi veinopathie portale oblitérante, responsable d’une hypertension portale non cirrhotique et caractérisée histologiquement par un épaississement fibreux de l’intima de la veine porte et de ses branches intrahépatiques.
Les lésions des veinules portes aboutissent à la réduction de leur lumière et leur obstruction. Elles peuvent s’associer à des septa fibreux appelé aussi fibrose portale non cirrhotique ou cirrhose septale incomplète.
D’autres lésions histologiques vasculaires peuvent être associées : dilatation sinusoïdale, hyperplasie nodulaire régénérative.
Elle atteint souvent les sujets jeunes, sans retentissement sur les fonctions hépatiques.
Les causes sont les états pré-thrombotiques : les syndromes myéloprolifératifs occultes ou frustes sans anomalies de la formule sanguine, le syndrome des anticorps anti-phospholipides associé au lupus érythémateux disséminé, à la polyarthrite rhumatoïde, à la maladie de Horton, l'exposition à certains toxiques (arsenic, monomère de chlorure de vinyle, sulfate de cuivre, thorium).
sclérose hyaline l.f.
Mallory’s hyaline
Le terme de sclérose hyaline désigne certains types de sclérose, généralement d'allure cicatricielle, dans lesquels les fibres collagènes sont homogénéisées, épaissies, mal individualisées les unes par rapport aux autres, dans un tissu très peu cellulaire.
F. B. Mallory, anatomopathologiste américain (1911)
[A2,M1,L1,K4,R1]
sclérose latérale amyotrophique l.f.
amyotrophic lateral sclerosis
Affection dégénérative de l'adulte atteteignant de façon localisée les neurones moteurs de la moelle, du tronc cérébral et des voies corticospinales entraînant une paralysie spasmodique, une amyotrophie progressive, des fasciculations et une évolution fatale à moyen terme.
La maladie débute souvent aux membres supérieurs par des fasciculations de la langue et des membres, puis s'étend aux noyaux bulbaires avec une paralysie labioglossopharyngée et diaphragmatique associée à une atteinte respiratoire, cause du décès qui survient en deux ou trois ans. Au stade d'état, on trouve un déficit moteur des membres supérieurs, une paraparésie des membres inférieurs et un signe de Babinski. Il existe différentes formes : bulbaires de début, amyotrophiques pures, pseudopolynévritiques des membres inférieurs. 10% des formes sont familiales : l’affection est alors autosomique dominante ou autosomique récessive. La forme dominante est secondaire à une mutation de la superoxyde dismutase-1.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine ( 1869 et 1874) P. Marie, membre de l’Académie de médecine et J.S. Patrikios, neurologues français et grec (1918) ; G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1860)
Syn. maladie de Charcot
→ Pierre Marie et Patrikios (maladie de), paralysie bulbaire de Duchenne
sclérose rétropéritonéale idiopathique l.f.
idiopathic retroperitoneal sclerosis
maladie d'Addison et sclérose cérébrale l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
albinisme, microcéphalie et anomalies digitales l.m.
albinism-microcephaly-digital anomalies
Albinisme associé à des anomalies osseuses crâniennes et digitales.
Les anomalies osseuses comportent microcéphalie, hypoplasie des phalanges distales I, II et IV ; et agénésie de la partie distale de l'hallux (gros orteil). Rarissime, une seule famille, un frère et une sœur.
L’affection est autosomique récessive (MIM 203340).
M. Castro-Gago, pédiatre espagnol (1983)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. microcéphalie-albinisme et anomalies digitales (syndrome de)
[J1,Q2]
Édit. 2017
anomalies chromosomiques l.f.p.
Anomalies de nombre ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes dans un génome, elles peuvent être constitutionnelles ou acquises.
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles, cause fréquente d’anomalie du développement embryo-fœtal, sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Les anomalies chromosomiques acquises, observées au cours de processus malins ne siègent qu'au niveau des cellules tumorales (ex. chromosome philadelphie de la leucémie myéloïde chronique)
Les deux grands types d’anomalies chromosomiques constitutionnelles concernent le nombre ou la structure des chromosomes.
- Les anomalies du nombre des chromosomes, dites aneuploïdie, peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation. On peut distinguer :
. la présence d’un chromosome supplémentaire : trisomie,
. la perte d’un des deux chromosomes d’une paire : monosomie.
Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé.
- Les anomalies de structure des chromosomes qui résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes ; ce sont les translocations. Elles peuvent être équilibrées ou non :
. les anomalies équilibrées n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique, à l’exception de la situation au cours de laquelle la cassure en interrompant un gène entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales ;
. les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo c’est-à-dire de façon accidentelle (délétions, translocations non équilibrées de novo, etc.) ou être la conséquence d’un remaniement parental équilibré.
Le dépistage chromosomique prénatal est actuellement basé sur l’étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l’épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
→ chromosome, chromosome philadelphie, aneuploïdie, mosaïcisme, méiose, zygote, trisomie, monosomie, translocation
[Q1,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalies congénitales de la cornée l.f.p.
Les anomalies congénitales concernent la taille et la forme de la cornée.
Les anomalies de taille, qui ne comportent pas d’altérations de la transparence et de l’épaisseur, regroupent:
-la mégalocornée, atteignant le plus souvent le sexe masculin, de transmission récessive liée à l’X, caractérisée par une cornée de grande taille ayant un diamètre horizontal supérieur ou égal à 13 mm.
-la microcornée, transparente et d'épaisseur normale, ayant un diamètre horizontal inférieur ou égal à 10 mm dans un œil ayant par ailleurs une taille normale, affection non évolutive, uni ou bilatérale, sans prédominance sexuelle.
Les anomalies de forme sont constituées par :
-la sclérocornée ou Cornea plana, affection non évolutive, le plus souvent bilatérale caractérisée par une cornée plate ayant un rayon de courbure inférieur à 43 dioptries, associée dans tous les cas à une scléralisation de la cornée périphérique ou centrale, parfois totale, affection non évolutive le plus souvent bilatérale ;
- le kératocône postérieur : affection rare caractérisée par une courbure anormalement importante de la face postérieure de la cornée alors que la face antérieure a une courbure normale ;
- le kératoglobe : ectasie bilatérale non inflammatoire où l'ensemble de la cornée est amincie, de forme globulaire, avec des rayons de courbure de 50 à 60 dioptries. La cornée est transparente, de diamètre normal.
[P2,Q2]
Édit. 2017
anomalies artériolaires de la rétinopathie diabétique l.f.p.
arteriole abnormalities
Ensemble des modifications biomicroscopiques et angiographiques des parois artérielles rétiniennes.
Elles sont retrouvées dans 15 à 40% des yeux atteints de rétinopathie diabétique pré-proliférante. Elles associent des rétrécissements localisés, des thromboses au niveau de la naissance des branches collatérales, l'élargissement et/ou l'hyperfluorescence de segments pariétaux, l'aspect flou du contour artériolaire. Ces deux dernières caractéristiques angiographiques témoignent de l'hyperperméabilité du réseau artériolaire.
[P2,R1]
Édit. 2017
anomalies congénitales des bronches l.f.p.
congenital abnormalities of bronchi
Anomalies portant sur l'origine, la topographie, la taille, les éléments constituants et les connexions anormales des bronches.
L'anomalie d'origine peut être une bronche trachéale, une bronche préartérielle, une bronche surnuméraire, une bronche passant en pont d'un hémithorax à l'autre.
L'anomalie de taille ou des éléments constituants de la bronche est réalisée par une sténose ou une atrésie bronchique, une bronchectasie ou une bronchomalacie congénitales.
L'anomalie de connexion peut être une fistule broncho-œsophagienne, rarement bronchobiliaire.
Les kystes bronchogéniques appartiennent à ce type d'anomalies.
[K1,O2]
Édit. 2017
anomalies congénitales du parenchyme pulmonaire l.f.p.
congenital abnormalities of pulmonary parenchyma
Anomalies allant d'une absence totale de poumons (agénésie bilatérale) à des variations modérées dans l'aspect des lobes et la localisation des scissures.
L'agénésie bilatérale pulmonaire ne permet pas la vie. L'absence unilatérale est compatible avec une longue survie.
Une agénésie lobaire est le plus souvent de peu de conséquence.
L'hypoplasie pulmonaire correspond à un développement incomplet ou défectueux du poumon entrainant une diminution de taille par une diminution du nombre des unités qui le constituent.
Le poumon en fer à cheval est une anomalie congénitale rare analogue au rein en fer à cheval. Ici, poumon droit et poumon gauche sont fusionnés derrière le cœur. La distribution bronchique aux deux poumons est anatomiquement normale quoique les bronches puissent être d'un plus petit calibre pour un côté.
Les autres anomalies parenchymateuses sont :
- l'hyperplasie pulmonaire, croissance exagérée de l'arbre aérien vue en fœtopathologie comme complication d'une atrésie trachéale ou laryngée.
- l'emphysème congénital. Cette lésion est rare.
- maternelle par maladie cardiovasculaire ou immunologique.
Plus fréquentes sont la séquestration extralobaire, l'emphysème lobaire géant congénital.
La malformation kystique adénomatoïde congénitale est rare. Ces 3 dernières anomalies sont étudiées à leur rubrique.
[K1,O2]
Édit. 2017