Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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quadriplégie spastique, rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

spastic quadriplegia, retinitis pigmentosa, and mental retardation

Association syndromique d’une quadriplégie spastique, d’une rétinite pigmentaire et d’un retard mental, observée dans une famille et sur deux patients.
Il existe un nanisme avec retard mental sévère, une brachydactylie et clinodactylie, des troubles de la marche et du langage, une surdité, des mouvements anormaux et une quadriparésie avec hypertonie. A la rétinite pigmentaire s’associent une cécité, un ptosis et un nystagmus. L’affection est autosomique récessive (MIM 270950).

A. M. Gordon, médecin neurologue américain (1976)

retard de consolidation l.m.

delayed union

Après une fracture, formation du cal d'union entre les fragments, plus lente qu'habituellement.
Les contrôles radiologiques montrent l'existence d'un cal insuffisamment opaque ; la consolidation se fait normalement mais le calendrier usuel n'est pas observé.

→ pseudarthrose, cal

retard de résorption du liquide alvéolaire l.m.

delayed resorption of alveolar fluid

Détresse respiratoire néonatale mineure par défaut de maturité pulmonaire gênant l'épuration du liquide pulmonaire des alvéoles.

retard mental autosomique dominant 29 l.m.

autosomal dominant mental retardation-29

Manifestations de retards mental et intellectuel d’intensité variable.
Celles-ci se traduisent par des troubles de l’élocution, une instabilité d’humeur, des troubles du comportement ; y sont associés quelques signes dysmorphiques.
Cette affection est liée à une mutation hétérozygote du gène SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3

→ SETBP1

retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.

mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures

Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).

K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)

Syn. Gustavson (syndrome de)

→ Gustavson (syndrome de)

retard mental lié à l'X l.m.

X-linked mental retardation, XLMR

Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.

A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)

Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X

Sigle RMLX

→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental

retard mental lié au chromosome X fragile l.m.

fragile X mental retardation syndrome

Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).

H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)

→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)

retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.

mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene

Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.

retard mental, pouce et gros orteil larges l.m.

broad thumb-hallux syndrome

→ Rubinstein-Taybi (syndrome de), syndrome oto-palatodigital de type I

retard psychomoteur l.m.

psychomotor retardation

État lié à un retard du développement de certains apprentissages par rapport à une population d'âge comparable.
Il peut s'agir en particulier de la marche, de la parole, du contrôle des sphincters et des praxies.

retard pubertaire l.m.

delayed puberty

Retard de l'apparition des modifications contemporaines de la puberté au-delà de l'âge de 18 ans.

→ puberté

retard simple du langage l.m.

simple delay of language acquisition

Trouble spécifique du développement du langage consistant en un décalage des acquisitions, habituellement sans conséquences majeures sur les apprentissages scolaires.
Il se distingue des dysphasies par le profil linguistique qui est décalé de façon homogène vers les valeurs inférieures et par les erreurs qui sont semblables à celles commises lors du développement normal. Le plus souvent le trouble disparaît entre six et sept ans.

→ dysphasie

rétinite pigmentaire et retard mental l.f.

retinitis pigmentosa, and mental retardation

Rétinite qui a été observée dans une famille, avec retard mental sévère, microcéphalie, rétinite pigmentaire, nystagmus, cataracte, hyperlaxité ligamentaire et arachnodactylie.
On trouve également un rebord orbitaire supérieur saillant, une anodontie, des dents coniques et pointues, une ataxie avec incoordination et un électrorétinogramme anormal. L’affection est autosomique récessive (MIM 268050).

S. A. Mirhosseini, L. B. Holmes, D. S. Walton, médecins américains (1972)

Syn. Mirhosseini-Holmes-Walton (syndrome de)

rétinite pigmentaire, surdité, retard mental, et hypogonadisme l.f.

retinitis pigmentosa, deafness, mental retardation and hypogonadisme

Syndrome associant un retard mental, un nystagmus, une surdité, un acanthosis nigricans et de multiples cicatrices chéloïdes.
La rétinite pigmentaire donne secondairement une cataracte. Il existe un diabète sucré. La surdité est d’origine labyrinthique. L’affection est autosomique récessive (MIM 268020).

J. A. Edwards, généticien américain (1976) ; R. Boor, neuropédiatre allemand (1993)

Syn. syndrome de Boor

surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.

cochlear deafness with myopia and intellectual impairement

Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
Étym.lat. surditats : surdité

syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.

cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome

Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.

J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)

→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose

[P2,Q2]

syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m

craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome

Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).

F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands

Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser

[Q2,I1,H1,H4,P3]

trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine l.f.

trichomegaly with mental retardation, dwarfism, and pigmentary degeneration of retina

Association de sourcils et cils très développés, d'un retard mental et d'une dégénérescence rétinienne.
Il existe un faible poids de naissance, un retard de croissance, un retard mental, une hypothyroïdie, une insuffisance antéhypophysaire, et un infantilisme sexuel. On peut également observer une neuropathie périphérique avec aréflexie tendineuse. La trichomégalie concerne les cils qui sont longs et les sourcils d’aspect broussailleux, au niveau des yeux la dystrophie rétinienne est proche de la choroïdérémie avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 275400).

G.L. Oliver et D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)

Syn. Oliver McFarlane (syndrome de)

→ trichomégalie-cataracte-sphérocytose

protéine du retard mental de l'X fragile l.f.

Fragile X Mental Retardation Protein

Protéine dont l'absence est responsable du syndrome de l'X fragile.
La protéine du retard mental de l'X fragile est une protéine intracellulaire principalement exprimée par les neurones. Sa fonction présumée est de coordonner le devenir et la traduction de nombreux ARN messagers, donc la synthèse de nombreuses protéines neuronales.

Sigle angl. FMRP

→ chromosome X fragile, ARN messager

[C1, C3, H3]

Édit. 2019

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)

[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

acanthome intra-épidermique l.m.

intraepidermic acanthoma

→ épithélioma intra-épidermique

[J1]

Édit. 2016

analgésie intra-arachnoïdienne l.f.