sous-unité alpha de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, alpha subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique, qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité α, une β et deux γ (MIM 180071). Le gène de la sous-unité α de la phosphodiestérase du GMPc est localisé en 5q31.2-34 : c'est un gène candidat à la rétinite pigmentaire (MIM 180071).
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
stéroïde-5 alpha-réductase n.f.
steroid-5α-reductase
Enzyme microsomique du foie catalysant l'hydrogénation par le NADPH (nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné) de la double liaison en 4-5 de plusieurs stéroïdes hormonaux (testostérone, androstènedione, épitestostérone, progestérone, 17α-hydroxyprogestérone) et plaçant l'hydrogène en position α sur le C5.
La 5α-dihydrotestostérone ayant une activité hormonale importante, l'absence congénitale de cette 5α-réductase se manifeste par une absence de développement d'organes génitaux externes chez le mâle dont l'apparence est alors femelle. La stéroïde-5α-réductase, qui catalyse une hydrogénation similaire en plaçant l'hydrogène en position α, donne des stéroïdes ayant perdu toute activité hormonale en faisant basculer le cycle A perpendiculairement par rapport au reste de la molécule.
→ NADPH
syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
TGF alpha sigle angl. pour
→ transforming growth factor alpha
[A2,C3]
Édit. 2017/2
transforming growth factor alpha l. angl.
Facteur de croissance polypeptidique activant la prolifération et la différenciation cellulaires.
Étym. initialement caractérisé dans des milieux de culture de cellules transformées par des oncogènes
Syn. epidermal growth gactor
Sigle TGF alpha
[A2,C3]
Édit. 2017/2
protéine de fusion PML/RAR alpha l.f.
PML/RAR alpha fusion protein
Protéine de fusion résultant de la translocation réciproque t (15;17) (q22;21), trouvée chez les patients atteints de leucémie aigüe promyélocytaire.
PML (promyelocytic leukemia) est une protéine participant au contrôle de la prolifération et de la survie cellulaire, tandis que RAR alpha (retinoic acid receptor alpha) est un récepteur de l'acide rétinoïque qui, après association avec un autre récepteur nucléaire, RXR, se lie à la région promotrice de ses gènes cibles pour activer leur transcription. La protéine de fusion PML/RAR alpha empêche l'action des rétinoïdes sur la lignée promyélocytaire et bloque leur différenciation à un stade précoce, jouant ainsi un rôle primordial dans la survenue des leucémies aigües promyélocytaires
Sigle PML/RAR alpha
Réf. de Thé H, Chomienne C, Lanotte M, Degos L, Dejean A., Nature, 1990
→ translocation, protéine de fusion, leucémie aiguë promyélocytaire, acide rétinoïque
[F1, Q1]
Édit. 2018
alpha-glucosidase
n.f.
alpha-glucosidase
Enzymes appartenant à la famille des osidases clivant les liaisons osidiques dans lesquelles est impliquée une molécule d’alpha-glucose.
La maltase intestinale est une alpha-glucosidase.
[C1]
Édit. 2019
risque alpha l.m.
Désigne le risque de première espèce.
[E1]
Édit. 2020
androstène-5-triol-3 bêta 16 alpha 17 bêta l l.m.
androstenetriol
Stéroïde hormonal métabolite de la déhydroépiandrostérone, présent dans les urines, à faible activité androgène.
C’est un métabolite de la testostérone dans la voie 17bêta hydroxy.
[C1, O4]
Édit. 2020
alpha-MSH n.f.
melanostimulating hormones
Étym. MSH angl. pour MelanocytMe Stimulating Hormone
[O4]
Édit. 2020
5-alpha-réductase n.f.
5-alpha-réductase
Enzyme catalysant la réduction de la testostérone en dihydrotestostérone, métabolite 30 fois plus actif qui possède une activité plus spécifique sur les récepteurs androgéniques.
La 5-alpha-réductase est exprimée dans le testicule, la prostate, la corticosurrénale et la peau. Un déficit en cette enzyme est responsable à la naissance d’un pseudo-hermaphrodisme masculin avec chez le garçon un phénotype féminin, suivi de virilisation en période pubertaire ce que permet à cet âge l’accroissement de la production de testostérone et la maturation enzymatique (syndrome d’Imperato-McGinley)
→ testostérone, dihydrotestostérone
[O4]
Édit. 2020