axes corporels embryonnaires (établissement des) l.m.p.
Axes antéropostérieur, dorsoventral et gauche-droite du corps de l’embryon qui se déterminent sur le disque embryonnaire tridermique en phase de gastrulation au cours de la 3ème semaine du développement.
L’axe antéropostérieur longitudinal et par conséquent le plan de symétrie bilatérale du futur adulte est déterminé par la formation de la ligne primitive. Les cellules situées dans la zone marginale postérieure du disque embryonnaire sécrètent une molécule activin-like (molécule TGF-bêta-like) qui induit le développement de la ligne primitive. Au pôle crânial ou rostral de cette ligne se creusent le sillon primitif et la dépression primitive surmontée d'un relief épiblastique, le nœud primitif de Hensen.
La topographie dorsoventrale s’établit une fois la ligne primitive formée. Le mésoblaste se développe ventralement pour constituer les ébauches rénales le sang et la paroi abdominale sous l’induction d’un membre de la famille du TGF-bêta (Transforming growth factor bêta), le BMP-4 (Bone Morphogenetic Protein 4) (cf. zone marginale postérieure du disque embryonnaire). Tout le mésoblaste se « ventraliserait » si l’activité du facteur BMP-4 n’était neutralisé par un gène siégeant dans le nœud de Hensen qui apparait comme un organisateur. C’est ce processus qui permet au mésoblaste cranial de se « dorsaliser » en notochorde, somites et somatomères de la région céphalique.
L’asymétrie gauche-droite s’établit aussi dès le début de la 3ème semaine. Régie par un ensemble de gènes, elle est sous la dépendance de la sécrétion, au sein du nœud primitif de Hensen, du facteur Shh (Sonic hedgehog) dont l’action est induite par un récepteur de l’activine IIa. Rapidement, dans la moitié droite du nœud, le récepteur de l’activine IIa est occupé par son ligand, l’activine. Il en résulte un blocage de l’expression du Shh qui est réduite à la seule moitié gauche du nœud. Il active alors les facteurs « nodal » peut-être « lefty » apparentés à la famille TGF-bêta. Ces facteurs conditionnent l’asymétrie gauche-droite (latéralisation) avec la situation du cœur et de la rate à gauche, et du lobe principal du foie à droite.
→ disque embryonnaire tridermique, gastrulation, ligne primitive, zone marginale postérieure du disque embryonnaire, nœud primitif de Hensen, mésoblaste, notochorde, somites, somatomères
[A4,O6 ]
bentonite (test de floculation à la) l.f.
Bentonite (test of flocculation)
Test de détection du facteur rhumatoïde utilisant comme réactif des particules de bentonite sensibilisées par des IgG humaines.
Ce test n’est plus utilisé, la détection du facteur rhumatoïde se faisant actuellement dans la plupart des laboratoires par le test au latex, la réaction de Waaler-Rose et leurs variantes.
→ facteur rhumatoïde, latex (test d'agglutination au), Waaler-Rose (réaction de)
[F3]
Édit. 2020
Bernard-Soulier (maladie de) l.m.
Bernard-Soulier’s disease, hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
Thrombopathie constitutionnelle de transmission autosomique récessive, caractérisée par l'existence de plaquettes géantes et dystrophiques (granulations assemblées au centre de la cellule), d'une thrombopénie (s'aggravant au cours de la vie) et d'un défaut de consommation de prothrombine, provoquant des saignements prolongés.
Un défaut d'expression de la glycoprotéine Ib (GPIb) formant normalement un complexe avec les glycoprotéines IX et V a été mis en évidence. La GPIb porte le récepteur du facteur von Willebrand. Au cours de la maladie l’agglutination à la ristocétine et l’adhésion des plaquettes aux microfibrilles du sous-endothélium (qui nécessitent la fixation du facteur von Willebrand à la membrane plaquettaire) sont nulles, expliquant l'allongement du temps de saignement (>20 min) et les manifestations hémorragiques. Une dysmégacaryocytopoïèse avec défaut de libération de plaquettes normales et réduction de la durée de vie de celles-ci est le mécanisme généralement évoqué pour expliquer la thrombopénie. Quant au défaut de consommation de prothrombine, il pourrait être rattaché à un défaut de formation de certaines activités procoagulantes liées à l'existence d'anomalies de répartition des phospholipides membranaires.
Les gènes codant pour les sous-unités du récepteur sont situés : pour GP1BA en 17p13.2, pour GP1BB en 22q11.21, pour GPV (ou GP5) en 3q29 et pour GPIX (ou GP9) en 3q.21.3
Des formes variantes de cette maladie ont été rapportées où le complexe GPIb-IX-V est présent, mais anormal qualitativement et dans ce cadre une forme exceptionnelle de transmission autosomique dominante a été décrite.
Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J.P. Soulier, hématologues français (1948)
Syn. syndrome de Bernard-Soulier, dystrophie thrombocytaire hémorragipare, maladie des plaquettes géantes
→ GP1BA, GP1BB, GPV(GP5), GPIX(GP9)
Édit. 2017
Binois-Pichot (test de vocabulaire de) l.m.
Binois-Pichot vocabulary test
Test dans lequel le sujet doit choisir parmi six mots le synonyme d'un mot inducteur.
L'épreuve comporte 44 items de difficulté croissante. Fortement saturé en facteur G (facteur commun à tous les tests d'intelligence), c'est un des meilleurs tests d'intelligence générale. Peu sensible aux effets du vieillissement, il peut servir de témoin de l'efficience antérieure dans l'évaluation d'une éventuelle détérioration pathologique. Il s'agit d'un test "qui tient" par opposition à d'autres épreuves psychométriques très sensibles aux causes de détérioration intellectuelle comme les épreuves perceptivo-motrices ou les tests mettant en jeu les capacités de manipulation des abstractions (tests qui "ne tiennent pas").
R. Binois et P. Pichot, membre de l’Académie de médecine, psychiatres français (1947) ; A. L. Benton, neuropsychologue américain (1962)
→ Benton (test de), dominos (test des) ou D48
[H4]
Édit. 2019
Budd-Chiari (syndrome de) l.m.
Budd Chiari’s disease (or syndrome)
Entité anatomoclinique rare, consécutive à une obstruction des veines hépatiques, de leur abouchement dans la veine cave inférieure ou du segment terminal rétrohépatique de la veine cave inférieure, provoquant une hypertension portale.
Le syndrome de Budd Chiari est le plus souvent « primitif », ou peut être secondaire à une tumeur envahissant les veines sus-hépatiques (tumeur du foie, du rein, corticosurrénalome, myxome du cœur, léiomyosarcome de la veine cave).
L’affection peut être asymptomatique de découverte fortuite ou plus souvent aiguë ou chronique. La forme aigue se manifeste par une ischémie aigue transitoire conduisant à l’insuffisance hépatique. Il s’y associe une insuffisance rénale fonctionnelle très fréquente. La forme chronique se manifeste par une augmentation du volume du foie, des hépatalgies, de l’ascite.
L’échodoppler, l’IRM ou le scanner permettent le diagnostic. L’échodoppler visualise un matériel échogène dans une veine élargie, une sténose avec dilatation en amont, des dérivations veineuses et un foie hétérogène.
En cas de syndrome de Budd Chiari « primitif », il faut rechercher les facteurs prothrombotiques acquis ou héréditaires. Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, le syndrome myéloprolifératif est présent chez 50% des patients; la difficulté est que l’hypersplénisme et l’hémodilution masquent les manifestations classiques du syndrome myéloprolifératif. La recherche de la mutation V617F du gène JAK2 (janus tyrosine kinase-2 gene) sur l’ADN des granuleux périphériques est la première étape diagnostique. Quand elle est négative, une biopsie médullaire pour rechercher des amas de mégacaryocytes dystrophiques est la deuxième étape.
Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, citons hémoglobinurie paroxystique. Pour des raisons inconnues, la thrombose des veines sus hépatiques est une complication fréquente de cette maladie exceptionnelle. Le syndrome des antiphospholipides rend compte de 15 à 20 % des thromboses veineuses sus-hépatiques.
Parmi les facteurs prothrombotiques héréditaires, sont à rechercher la mutation du facteur V Leiden, présent chez environ 25 % des malades, la mutation G20210A du gène F2 de la prothrombine, la recherche de déficits en inhibiteurs de la coagulation : protéine C, protéine S, antithrombine. La difficulté est que la diminution de ces protéines, lorsqu’elle est constatée peut être génétique, mais ces protéines étant synthétisée par le foie, leur diminution peut être acquise et secondaire à la maladie. L’enquête familiale, quand elle est possible, est une aide au diagnostic.
Dans 25 % des cas plusieurs causes sont présentes.
Lorsqu’il existe un facteur hormonal favorisant est présent (grossesse, contraception orale), il existe habituellement une autre cause associée.
De nombreuses autres maladies ont été rapportées associées au syndrome de Budd Chiari parmi lesquelles la maladie de Behçet.
La première étape du traitement consiste à traiter la cause du syndrome de Budd Chiari. Lorsqu’il existe des facteurs de risque de thrombose, un traitement anticoagulant doit être institué et poursuivi à vie en l'absence de contre-indication. Le traitement de ces malades doit être confié à un centre hyperspécialisé. Un traitement habituel des éventuelles complications de l'hypertension portale est également mis en place selon les recommandations applicables à la cirrhose. Chez les malades symptomatiques ou l'ayant été, une sténose courte est systématiquement recherchée et traitée lorsqu'elle existe. Environ un mois après la mise en route de ces différentes thérapeutiques, une évaluation clinique, biologique, et radiologique est effectuée : en cas de persistance ou d'aggravation des symptômes, une dérivation porto-systémique par anastomose portocave transjugulaire (TIPS) est alors envisagée. En cas d'échec la dérivation, une transplantation est effectuée.
thrombophilie, protéine C, protéine S, antithrombine, syndrome des antiphospholipides, hémoglobinurie nocturne paroxystique, Behcet (maladie de), F2 gene
G. Budd, médecin britannique (1845), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1899)
Syn. maladie de Chiari, thrombose des veines hépatiques
→ hypertension portale, syndrome myéloprolifératif, JAK2 gene, facteur V Leiden,
Édit. 2017
cancer de l'œsophage l.m.
oesophageal cancer
Le cancer de l’œsophage naît le plus souvent dans la muqueuse prenant, dans 80% des cas, les caractères d’un carcinome épidermoïde ou parfois, au niveau du bas œsophage, ceux d’un adénocarcinome tandis que les sarcomes naissant à partir de la musculeuse sont beaucoup plus rares.
En France (données InVS 2011), l’incidence annuelle qui a tendance à diminuer est d’environ 4 300 nouveaux cas, il est responsable d’environ 3700 décès annuels. Il touche plus volontiers les hommes sex ration : 2.75. Surtout fréquent dans le Nord et l’Ouest de la France. L’âge moyen de survenue est de 67 ans chez l’homme et de 73 ans chez la femme. Le cancer épidermoïde est essentiellement lié au risque alcoolo-tabagique ce qui explique sa survenue plus fréquente chez les sujets atteints de cancers du même type touchant la sphère ORL. Le facteur de risque de l’adénocarcinome, qui tend à devenir de plus en plus fréquent, est l’endobrachy-œsophage dit encore œsophage de Barrett, secondaire à une cicatrisation anormale d’une œsophagite liée à un reflux gastro-œsophagien ; il augmente le risque de 30 à 125 fois. Un indice de masse corporelle élevé est un autre facteur de risque. Le signe d’appel majeur est la dysphagie. Quelle que soit sa forme histologique, le pronostic de ce cancer est très sévère lié surtout à un envahissement médiastinal précoce, son traitement dépendant de son stade d’extension (précisé par la classification TNM) repose sur la chirurgie et/ou la radiothérapie. Il est relativement peu chimiosensible.
N. R. Barrett chirurgien britannique (1950)
Syn. carcinome œsophagien
→ adénocarcinome, sarcome du tube digestif, Barrett (œsophage de)
[F2,L1]
carbamylation n.f
Addition non enzymatique d’un groupement « carbamoyl » (CONH2) sur les groupements aminés des protéines et des peptides à partir d’acide isocyanique aboutissant à la formation d’un produit de carbamylation (« carbamylation-derived product »<
L’acide isocyanique provient en majorité de l’urée qui se dissocie spontanément en cyanate (1%) et ammoniaque. Le cyanate est transformé en acide isocyanique qui réagit avec les groupements aminés voisins. Sa production est donc augmentée dans l’insuffisance rénale chronique où ces composés carbamylés sont un facteur d’aggravation de la maladie. Une seconde voie de formation est la transformation enzymatique du thiocyanate, provenant de l’alimentation, par la myéloperoxydase en présence de H2O2. Ces produits comme les produits glyqués et carbonylés appartiennent à la catégorie des dérivés obtenus par modifications post-traductionnelles non enzymatiques. Ils modifient la structure et l’antigénicité des protéines et altèrent leurs fonctions. Ils contribuent au vieillissement moléculaire des protéines qui est un facteur du vieillissement cellulaire.
→ ammoniaque, myéloperoxydase, glyqué, carbonylation
c-Myc gene sigle.angl.
Phosphoprotéine nucléaire, gène régulateur, proto-oncogène, situé sur le chromosome 8q24, qui code pour un facteur de transcription et qui joue un rôle dans la progression du cycle cellulaire, l’apoptose et le métabolisme cellulaire
Une forme mutée de Myc est découverte dans de nombreux cancers et conduit dans l’expression non régulée de nombreux gènes tels que ceux impliqués dans la prolifération cellulaire dont en résulte le développement d’un cancer. Quand il est soumis à des mutations ou à une sur-expression, il stimule la prolifération des cellules et se conduit comme un oncogène. Le gène MYC produit un facteur de transcription qui régule l'expression de 15 % de tous les gènes. Le gène Myc fut découvert pour la première fois chez des patients atteints du lymphome de Burkitt. Dans cette maladie, des cellules cancéreuses sont sujettes à des translocations de chromosomes, en particulier sur le chromosome 8 humain. En clonant les points de cassure des chromosomes fusionnés, il a été mis en évidence un gène qui était similaire à l'oncogène viral myelocytose (v-myc)
complexe majeur d'histocompatibilité l.m.(CMH)
major histocompatibilitity complex (MHC).
Ensemble multigénique, multi-allélique de gènes codant les molécules de présentation des peptides aux lymphocytes T.
Les produits de gènes de classe I interagissent avec les lymphocytes T CD8+, les produits de gènes de classe II avec les lymphocytes T CD4+.
Le CMH comprend un ensemble d’autres gènes intervenant dans la présentation de l’antigène, en particulier les gènes lmp codant des constituants du protéasome, les gènes tap-1 et tap-2 codant les molécules transmembranaires liées à l’ATP et assurant le transport des peptides du cytosol vers le réticulum endoplasmique. Le CMH comprend en outre des gènes de protéines de stress qui assurent le transport intracellulaire des protéines dégradées.
Les gènes des classe III du CMH codent des protéines solubles intervenant dans les réactions inflammatoires et immunitaires tels que les composants du complément C4A, C4B et le facteur B, ainsi que le facteur de nécrose des tumeurs (TNF). Le CMH de l’Homme est appelé système HLA.
J. Dausset, immunologue français, prix Nobel de Médecine en 1980 (1965) ; B. Benacerraf, immunologue américain d'origine vénézuélienne, prix Nobel de médecine en 1980 (1972)
→ HLA, lymphocyte T, protéasome, ATP, cytosol, réticulum endoplasmique, protéines du stress, complément, TNF
[F3, Q1]
Édit. 2020
corine n.f
corin
Sérine protéase transmembranaire exprimée à la surface des cardiomyocytes et transformant les précurseurs du facteur auriculaire natriurétique de type A(ANP) et du facteur natriurétique de type B (BNP) en leurs formes matures par détachement des 28 ou 32 acides aminés C terminaux, respectivement.
dendrocyte dermique l.m.
dendritic cell
1) Cellule rattachée aux cellules de Langerhans, en transit vers les lymphatiques, quelques- unes gardant des granules de Birbeck dans leur cytoplasme.
2) Cellule qui exprime le facteur de coagulation XIIIa, (dendrocyte dermique de type I, DDI) que l'on trouve dans les dermes papillaire, réticulaire, autour des glandes sudorales, et dans les septums interlobulaires de l’hypoderme.
Elles ont des connections avec les mastocytes, les terminaisons nerveuses non myélinisées et la membrane basale ; le rôle de ces cellules est probablement multiple : présentation antigénique et phagocytose, réservoir de facteur XIII intervenant dans la stabilisation de la fibrine et l’homéostasie des macromolécules du derme ; pourrait être un réservoir pour le VIH.
3) Dendrocyte dermique de type II, DDII, exprimant l’antigène CD34, dans le derme profond, autour des glandes sudorales et des follicules pileux, et dans les septums interlobulaires de l’hypoderme.
Le CD34 est une glycoprotéine transmembranaire qui s’exprime au niveau des cellules hématopoïétiques et des cellules endothéliales des capillaires, leurs prolongements entrant en contact avec les fibres de collagène.
M. S. Birbeck, anatomopathologiste britannique (1961)
dépression (génétique) l.f.
genetics depression
Le caractère familial des troubles de l'humeur ayant été remarqué depuis longtemps (E. Kraepelin, 1922), le mode de transmission n'est pas connu. L'hypothèse d'une vulnérabilité génétique prédisposante est le plus souvent retenue, la plasticité des systèmes neuronaux rend probables les interactions gènes-environnement.
Deux conceptions s'opposent : analytique et classificatrice, admettant l'hétérogénéité des troubles ; unitaire, renvoyant à une même vulnérabilité génétique quel que soit l'aspect des troubles. Le facteur génétique peut être lié à l'action d'un seul locus ou au contraire à une multiplicité de gènes interagissant entre eux et avec l'environnement.
Le risque dans les familles bipolaires de développer ce trouble est élevé : 20% (population générale : 0,5-1%) ; 10% chez les parents au premier degré d'un sujet unipolaire). De l'ordre de 0,67 entre jumeaux monozygotes, la concordance est moindre chez les dizygotes. Certains résultats indiquent une concordance plus grande chez ces derniers, comparés au reste de la fratrie, suggérant une influence conjointe des facteurs génétiques et environnementaux. Les études d'adoption montrent une importance supérieure des facteurs génétiques dans le trouble bipolaire comparé au trouble unipolaire.
Pour le trouble bipolaire, les résultats les plus valides des recherches de marqueurs génétiques, réalisées par des études d'association ou de linkage, montrent l'existence d'un facteur de susceptibilité à la maladie sur le chromosome X. L'existence d'une liaison génétique avec des marqueurs situés sur le bras court du chromosome 11, à proximité d'un des gènes candidats, celui de la tyrosine hydroxylase, n'a pas été confirmée.
E. Kraepelin, psychiatre allemand (1856-1926)
diœkétique (risque) l.m.
dioeketic risk
Facteur de risque d'accident introduit par une règlementation inadaptée.
P. ex. : le règlement de Colbert obligeait les formations médicales à se tenir à plus de 2 lieues du champ de bataille. Lors du siège de Spire (1792), Dominique Larrey, violant ce règlement, démontra que l'on réduisait de plus de moitié la mortalité des blessés en les soignant immédiatement sur le champ de bataille : c'est l'origine de la médicalisation actuelle des premiers secours. Ainsi le risque global d'une blessure était aggravé de 50% par ce facteur de risque imposé par Colbert. De fait, la suppression de cet article dans le règlement militaire français a réduit considérablement la mortalité au cours des batailles de la Révolution et de l'Empire. Cette mesure a été adoptée très généralement dans la plupart des armées.
Beaucoup de règlementations ont des effets adverses qui sont des facteurs de risque pour de nombreuses affections. P. ex. la suppression de la vaccination fait courir un risque important en cas de maladies infectieuses.
D-J. Larrey, baron, chirurgien militaire français, membre de l'Académie de médecine (1766-1842)
→ accident, risque (facteur de)
dominos (test des) l.m.
domino test
Test de raisonnement abstrait mettant en jeu des suites logiques portant sur des combinaisons de dominos, dit D48 (Anstey ; adaptation française par P. Pichot).
Il comporte 44 problèmes de difficulté croissante. Très saturé en facteur général d'intelligence (facteur G), il permet une bonne mesure de l'intelligence générale.
Il s'avère très sensible aux effets de l'âge. Lorsqu'il est utilisé conjointement avec une épreuve qui, à l'inverse, s'avère stable dans le temps, il permet une évaluation de la détérioration éventuellement pathologique de l'efficience intellectuelle.
En raison de sa difficulté, il n'est pas applicable aux sujets de faible niveau intellectuel. Une forme parallèle, le D70, est utilisée principalement dans le cadre d'un retest.
E. Anstey, psychologue britannique (1999) ; P. Pichot, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1959)
endothélium n.m.
endothelium
Epithélium pavimenteux simple constituant la bordure interne des vaisseaux sanguins qui permet le passage des fluides vers l’extérieur ou l’intérieur des vaisseaux et, entre les cellules, la diapédèse des lymphocytes et des monocytes.
L’endothélium représente environ 1 % du poids du corps et couvre une surface de 5 000 m2 chez un adulte. La majorité des maladies cardiovasculaires implique un dérèglement structurel et/ou fonctionnel de l’endothélium. Celui-ci règle l’équilibre vasoconstriction-vasodilatation par le biais de nombreux médiateurs dont certains sont sécrétés dans la lumière tels la prostacycline et d’autres qui agissent dans la paroi du vaisseau comme le facteur relaxant d'origine endothéliale (EDRF, endothelium derived relaxing factor) qui est le monoxyde d’azote NO. Il correspond à un véritable organe impliqué dans la vasomotion (système rythmique de variation de diamètre des artérioles), l’hémostase (biosynthèse du facteur von Willebrand, sécrétion de facteurs modulant la fibrinolyse du caillot : activateur du plaminogène, urokinase, inhibiteur de l’activateur du plaminogène), le remodelage de la paroi vasculaire et les échanges nutritifs avec les tissus environnants. Il intervient dans de nombreuses situations pathologiques : l’athéromatose, le diabète, l’hypertension artérielle, l’ischémie de reperfusion et la reprise d’une sténose.
→ vasomotion, diapédèse, prostacycline, facteur relaxant d'origine endothéliale, hémostase
[A1, A2, F1, K4]
Édit. 2020
enquête cas-témoin l.f.
case control study
Protocole d’étude épidémiologique dans lequel les participants sont séparés en deux groupes selon qu’ils sont atteints (cas) ou non (témoins) de la maladie étudiée.
Ces deux groupes sont ensuite soumis à une analyse permettant de comparer la fréquence d’exposition antérieure à un facteur de risque donné.
Dans ce type d’étude, le biais vient souvent du choix des témoins qui doivent appartenir à la même population que les malades. Le recueil de l’information est rétrospectif. Un exemple est de séparer des sujets sains et atteints de cancers bronchiques, puis de comparer dans les deux groupes la fréquence des antécédents de tabagisme. L’hypothèse selon laquelle le tabagisme est un facteur de risque de ce cancer peut être ainsi validée. Les enquêtes cas-témoins sont plus rapides et moins coûteuses que les enquêtes prospectives reposant sur la constitution de cohortes. Elles sont cependant moins solides que ces dernières parce que le choix des témoins et l’analyse de leurs réponses sont plus difficiles à effectuer.
Syn. étude cas-témoin
→ cohorte
[E1]
Édit. 2020
facteur B de la coagulation sanguine l.m.
B factor
Facteur de la coagulation, de nature protéique, qui se lie au facteur C3b pour former une C3-convertase, initiant une voie alterne de la coagulation.
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur de croissance du nerf l.m.
nerve growth factor
Facteur de différenciation des neurones présent dans le système nerveux, mais aussi dans les glandes salivaires (de souris mâles), des venins de serpent et des cultures de certaines cellules comme le sarcome 180 de la souris.
Il est constitué d'un ensemble de cinq sous-unités protéiniques : deux sous-unités α de 27 kDa, deux sous-unités γ de 26 kDa ayant une activité protéasique et une sous-unité β, formée de deux chaînes polypeptidiques de 13 259 Da, appelée β-NGF, seule responsable de l'activité de facteur de croissance.
Le NGF ne stimule pas la prolifération des neurones, mais il permet leur maintien en survie in vitro et, ajouté à des cultures de cellules ganglionnaires, il provoque la croissance de prolongements cellulaires neuritiques et stimule de nombreuses voies métaboliques.
Syn. facteur de croissance des neurones, facteur neurotrope, neurofacteur de croissance
Sigle angl. NGF
[C1, C3, H1]
Édit. 2019
facteur XIII de la coagulation sanguine l.m.
factor XIII
Facteur catalysé par la thrombine pour former le facteur XIIIa qui stabilise les polymères de fibrine latéralisés.
Sa déficience entraîne un syndrome hémorragique dès la naissance et des troubles de cicatrisation.
K. Laki et L. Lóránd, biologistes américains (1948)
Syn. facteur de stabilisation de la fibrine, facteur Laki-Lóránd
[C1,F1]
Édit. 2018
facteur de qualité l.m.
quality factor
Facteur caractérisant l’efficacité biologique d’un rayonnement, fondé sur la densité d’ionisation le long des traces de particules chargées dans un tissu, et défini en fonction du transfert d’énergie linéique non limité de particules chargées dans l’eau.
Q a été remplacé par le facteur de pondération pour les rayonnements, mais il est toujours utilisé dans le calcul de la grandeur opérationnelle équivalent de dose employée dans le calcul, utilisé pour la surveillance
Sigle Q qui a été remplace par WR
→ facteur de pondération du rayonnement (WR)
[B2,F2,B2]
Édit. 2018
facteur de pondération pour les rayonnements l.m.
radiation weighting factor
Facteur sans dimension par lequel la dose de rayonnement absorbée à l’organe ou aux tissus est multipliée pour refléter la plus grande efficacité biologique des rayonnements à transfert d’énergie linéique (TEL) élevé par rapport aux rayonnements à faible TEL.
Il est utilisé pour obtenir la dose équivalente à partir de la dose absorbée moyenne à un tissu ou à un organe. La valeur de ce facteur (WR), fixée par la Commission Internationale de Protection Radiologique dans ses recommandations de 2007, peut donc être considérée comme représentant la qualité du rayonnement.
Sigle angl. WR
→ facteur de qualité , dose équivalente, dose absorbée
[B2]
Édit. 2018
facteur V Leiden de la coagulation sanguine l.m.
Leyden’s factor V
Anomalie moléculaire du facteur V de la coagulation due à une mutation du codon 506 se traduisant par le remplacement du résidu arginine par un résidu glutamine.
Cette mutation a lieu au niveau d’un site de clivage du facteur V activé par la protéine C activée. Elle se traduit fonctionnellement par une résistance à l'inhibiteur physiologique qui est la protéine C. C'est la plus fréquente des anomalies héréditaires connues responsables d'un état thrombophile.
Étym. Leyden, ville des Pays-Bas
→ facteur V de la coagulation, protéine C
[F4]
Édit. 2018
facteur néphritique l.m.
nephritic factor, C3 nephritic factor
Immuno-globuline IgG à activité auto-anticorps dirigée contre le complexe C3b-facteur B isolé à partir du sérum de malades porteurs d'une glomérulonéphrite membrano-proliférative hypocomplémentaire et au cours de rares cas de lipodystrophie partielle.
Il agit à la fois comme activateur de la voie alterne et de la voie normale du complément. Sa structure est celle d'une 7S IgG synthétisée hors des reins.
Il inactive le C3 en stabilisant la C3 convertase de la voie alterne en se combinant avec le facteur B en présence de Mg2+.
Sigle C3 NeF
→ glomérulonéphrite membrano-proliférative, lipodystrophie partielle, lipodystrophie familiale
[M1]
Édit. 2018
fondaparinux n.m.
Pentasaccharide de synthèse représentant la plus petite séquence pentasaccharidique de l’héparine qui inhibe sélectivement le facteur X en se liant à l’antithrombine III.
Le rapport bénéfice-risque est comparable à celui des héparines de bas poids moléculaire.Il n’inhibe pas la thrombine, ne se lie pas au facteur 4 plaquettaire et n’a aucune interaction avec le cytochrome P 450. Il est utilisé dans le traitement préventif des thromboses veineuses et des syndromes coronariens non ST plus à risque intermédiaire ou faible.
cytochrome P 450
→ héparine, facteur X, antithrombine III, héparine de bas poids moléculaire, thrombine, facteur plaquettaire4,
FOXC2 gene sigle angl. pour forkhead box
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.1, codant pour un facteur de transcription qui lie des régions spécifiques de l’ADN et contrôle l’activité de nombreux gènes.
Ce facteur joue un rôle dans plusieurs processus de développement tels que la formation des veines, la croissance des poumons, yeux, reins, voies urinaires, système cardiovasculaire et dans le transport des cellules immunes dans les vaisseaux lymphatiques.
De nombreuses variétés de mutation de ce gène provoquent le lymphœdème avec distichiasis et le lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural
→ lymphœdème avec distichiasis, lymphœdème avec distichiasis et kyste médullaire extradural
[A4, P2, Q1]
Édit. 2018