encéphalopathie psychotique aigüe azotémique puerpérale l.f.
puerpueral psychotic acute uremic encephalopathy
Forme historique grave de psychose du postpartum.
Elle associe à des troubles psychiques des troubles métaboliques dus à une déshydratation majeure et à un hypercatabolisme.
[H1, O3]
Édit. 2019
encéphalopathie respiratoire l.f.
respiratory encephalopathy
Tableau clinique observé chez un insuffisant respiratoire, composé principalement de céphalées intenses, persistantes, de mouvements anormaux à type fréquent de flapping tremor ou astérixis, ralentissement psychomoteur pouvant atteindre un coma, et modifications de l'humeur avec surtout tendance à l'euphorie.
Des formes pseudotumorales sont possibles, avec hypertension intracrânienne (céphalées, œdème papillaire) et divers signes de localisation. Une accentuation des troubles au cours du sommeil est due à l'augmentation de la dyspnée en décubitus.
Sa complexité physiopathologique est liée aux effets conjugués de l'hypoxie et de l'hypercapnie (augmentation de taux d'anhydride carbonique dans le sang), qui semblent surtout provenir de l'acidose cellulaire provoquée par celle-ci. À ces incidences directes sur la cellule nerveuse s'ajoute une importante vasodilatation cérébrale, parfois responsable d'hypertension intracrânienne. Ces manifestations sont également aggravées par la polyglobulie, qui augmente la viscosité sanguine.
Il s'agit surtout d'une bronchopneumopathie chronique obstructive avec emphysème, principalement en poussée infectieuse, mais aussi d'affections neurologiques aigües ou chroniques avec extension aux voies respiratoires : poliomyélite, syndrome de Guillain et Barré, sclérose latérale amyotrophique, myasthénie ou myopathie de Duchenne, notamment.
La ventilation assistée peut permettre une suppléance ventilatoire efficace. Mais elle est très pénible pour le patient.
→ flapping tremor, astérixis, hypertension intracrânienne, bronchopneumopathie chronique obstructive, emphysème, poliomyélite antérieure aigüe, polyradiculonévrite aigüe, sclérose latérale amyotrophique, myasthénie, myopathie de Duchenne, ventilation assistée
[H1, K1]
Édit. 2019
encéphalopathie rétinocochléaire l.f.
→ microangiopathie cérébrale et rétinienne
[H1, K4, P2]
Édit. 2019
encéphalopathie sarcoïdosique l.f.
sarcoidosic encephalopathy
[H1, K1, N3]
Édit. 2019
encéphalopathie spongiforme bovine l.f.
bovine spongiform encephalopathy
Sigle ESB
→ encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles
[H1,D1]
Édit. 2019
encéphalopathie urémique l.f.
uremic encephalopathy
→ insuffisance rénale (encéphalopathie et)
[H1, M1]
Édit. 2018
Gayet-Wernicke (encéphalopathie de) l.f.
Gayet-Wernicke's syndrome
Encéphalopathie résultant d'une carence et/ou d'un trouble du métabolisme de la vitamine B1 et/ou d'une perturbation de l'activité transcétolasique (enzyme à thiamine-pyrophosphate) dont l'alcoolisme est la cause principale mais non exclusive.
Après une phase prodromique marquée par une réduction de l'activité et une tendance à la somnolence, la décompensation survient de manière brutale, caractérisée par un syndrome confusionnel, un nystagmus et/ou une paralysie des mouvements oculaires latéraux et un syndrome extrapyramidal. La prévalence chez les alcooliques est d'environ 10% et la mortalité sans traitement est de 10 à 20% ; environ 50 et 25% des survivants garderont des séquelles modérées ou sévères à type essentiellement de démence et d'amnésie antérograde. Le traitement associe vitaminothérapie B1 à forte dose et arrêt complet de la consommation d'alcool.
A. Gayet, ophtalmologiste lyonnais (1875) ; C. Wernicke, médecin allemand (1881)
→ Korsakoff (syndrome de), encéphalopathie alcoolique
Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de) l.f.
Gayet-Wernicke’s syndrome, encephalopathy
Complication de certains alcoolismes majeurs, rapportée surtout à une carence en vitamine B1, caractérisée par un syndrome aigu, le syndrome de Gayet-Wernicke, suivi d'un syndrome chronique, le syndrome de Korsakoff.
Le syndrome de Gayet-Wernicke débute par des troubles de la conscience. À la confusion mentale initiale s'ajoutent des troubles neurologiques : hypertonie oppositionnelle, signes cérébelleux et, dans un cas sur trois, de très évocatrices paralysies oculomotrices avec nystagmus. Un traitement précoce et intensif par la thiamine évite le passage à la chronicité.
Le syndrome de Korsakoff, caractérisé par une désorientation temporospatiale, une amnésie antérograde sévère avec oubli à mesure massif, des confabulations, une fréquente euphorie et des fausses reconnaissances, s'accompagne parfois de polynévrite des membres inférieurs et/ou d'autres troubles psychiques. À l'évolution démentielle progressive habituelle peuvent se substituer désormais, sous l'effet de la thérapeutique, des formes évolutives plus favorables.
Les lésions histologiques à type de raréfaction neuronale et de prolifération gliale sont communes aux deux syndromes, avec une prédominance, sur le circuit hippocampo-mamillothalamique de Papez, dans le syndrome de Korsakoff.
L'unicité de ces deux syndromes, historiquement et cliniquement distincts, est désormais communément admise.
C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1875) ; C. Wernicke, médecin allemand (1881) et S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ korsakovien (syndrome), encéphalopathie alcoolique, thiamine
[H1,L1,R1]
Édit. 2018
Grinker (encéphalopathie de) l.f.
Grinker's encephalopathy
R. R. Grinker Sr, neuropsychiatre américain (1925)
→ intoxication oxycarbonée (séquelles neurologiques)
spongiforme (encéphalopathie) l.f.
spongiform encephalopathy
Étym. gr. spongos : éponge
→ encéphalopathies spongiformes subaiguës transmissibles
Wernicke (encéphalopathie de) l.f.
Wernicke’s encephalopathy
Syndrome, associant troubles oculomoteurs (nystagmus, différentes paralysies du regard), ataxie cérébelleuse et confusion mentale (désorientation, inattention et mauvaise faculté de réponse) et déficit de la mémoire à court terme.
La cause est une carence en thiamine (vitamine B1) parfois décompensée par l’absorption de sucre. En cas de perfusion de glucose, il faut y ajouter de la thiamine. La principale cause de l’encéphalopathie de Wernicke est l’alcoolisme. Il importe d’évoquer le diagnostic en cas de vomissements répétés après chirurgie bariatrique.
Le traitement par thiamine parentérale doit conduire à la récupération en 48 à 72 heures, sinon l’évolution se fait vers le syndrome de Korsakoff.
C. Wernicke, neurologue allemand (1881) ; C. Gayet, ophtalmologiste français, membre de l’Académie de médecine (1875) : S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
→ Gayet-Wernicke (encéphalopathie de)
encéphalopathie alcoolique l.f.
alcoholic encephalopathy
Ensemble des lésions encéphaliques dues à une intoxication alcoolique chronique ou aigüe.
les cas d'intoxication alcoolique aigue massive,s'installent après une phase d'obnubilation, réalisant un coma éthylique avec des signes de gravité (aréactivité, mydriase, hypotonie, dépression respiratoire, hypothermie, hypotension) engageant le pronostic vital .
C. Gayet, ophtalmologue français, membre de l’Académie de médecine (1875), C. Wernicke, neuropsychiatre allemand (1881) ; E. Marchiafava, neuropathologiste et A. Bignami, anatomopathologiste italiens (1903)
→ encéphalopathie, alcoolisme, Gayet-Wernicke (encéphalopathie de), encéphalopathie hépatique, maladie de Marchiafava-Bignami, myélinolyse centrale du pont cérébral
[H1, G4, L1]
Édit. 2019
encéphalopathie due à un déficit en prosaposine l.f.
Maladie de surcharge lysosomale appartenant au groupe des sphingolipidoses, associant une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie à un syndrome neurologique précoce et sévère.
Typiquement, le nouveau-né présente une hypotonie, des accès myocloniques massifs, des mouvements oculaires anormaux, une dystonie, des convulsions déclenchées par des stimuli tactiles et des crises de type grand mal. Le décès survient, entre 1 et 4 mois, généralement dans un tableau de détresse respiratoire.
Autosomique récessive, l 'encéphalopathie, est due à des mutations du gène PSAP (10q21) entraînant l’absence de production ou de fonctionnalité de la totalité de prosaposine, précurseur commun de protéines impliquées dans le catabolisme de plusieurs sphingolipides et qui exerce d'autres fonctions importantes encore mal comprises. Normalement, elle forme par protéolyse les « activateurs » des sphingohydrolases appelés saposines (ou Sap) A, B, C et D. Leur déficit isolé est responsable de variants génétiques de maladie de Krabbe (A), de leucodystophie métachromatique (B), de maladie de Gaucher (C), et potentiellement de maladie de Farber (D). lipogranulomatose disséminée de Farber
Le diagnostic de certitude repose sur la mise en évidence de la (les) mutation(s) du gène PSAP. L’étude des sphingolipides du sédiment urinaire démontrant une accumulation de Gb3, de sulfatides et d'autres sphingolipides est un bon examen d'orientation. Un déficit en galactosylcéramidase leucocytaire a aussi été rapporté. La biopsie hépatique révèle une sphingolipidose multiple et la présence de macrophages évoquant des cellules de Gaucher.
Le diagnostic prénatal est possible par génétique moléculaire sur villosités choriales ou cellules du liquide amniotique.
Réf. Orphanet, Marie-Thérèse Vanier (2009)
→ prosaposine, sphingolipidoses, sphingolipides, saposines, maladie de Krabbe, leucodystophie métachromatique, maladie de Gaucher, lipogranulomatose disséminée de Farber
[H1, N1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
encéphalopathie anoxo-ischémique du nouveau-né (EAI) l.f.
Atteinte cérébrale secondaire à une asphyxie périnatale aigüe chez le nouveau-né à terme ou proche du terme.
Après une phase de réanimation, le nouveau-né montre des signes d’hyperexcitabilité ou au contraire de léthargie voire de coma, associés à des troubles du contrôle respiratoire et parasympathique. Il est hypotonique et peut présenter dans les 72 heures, avec ou sans intervalle libre, des convulsions cliniques ou infra cliniques. Les signes cliniques sont le plus souvent hiérarchisés en trois stades de sévérité, inspirés de la description princeps de Sarnat et Sarnat de 1976. S’associent aux symptômes cliniques, des signes biologiques d’asphyxie aigüe (acidose sévère avec hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique) ainsi que des altérations profondes de l’électroencéphalographie d’amplitude enregistrée en continu.
L’EAI survient chez 2 à 4 pour 1000 naissances vivantes dans les pays développés. Elle est responsable d’une mortalité élevée et entraîne un risque accru de séquelles neurodéveloppementales chez les survivants. L’imagerie cérébrale par résonnance magnétique, avec séquences de diffusion, réalisée dans les 2 premières semaines de vie donne, avec l’évolution électroencéphalographique et clinique, une orientation pronostique précoce.
L’hypothermie thérapeutique contrôlée pendant 72 heures, à condition d’être débutée dans les 6 heures suivant la naissance, permet de réduire les séquelles à long terme de 20 à 25%. D’autres traitements alternatifs ou adjuvants (médicaments ou cellules souches) sont en cours d’évaluation.
H. B. Sarnat et Margaret S. Sarnat, neurologues canadiens (1976)
→ acidose, hyperlactacidémie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), cytolyse hépatique, insuffisance rénale aigüe
[H1, O1]
Édit. 2018
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale .
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase l.f.
L'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase est un trouble neurométabolique rare caractérisé par des convulsions, une encéphalopathie progressive et une luxation du cristallin.
La prévalence n'est pas connue. Au moins 100 patients présentant un déficit en oxydase sulfite ont été rapportés avec environ 75% des cas liés à un déficit en cofacteurs du molybdène (MoCo).
Les symptômes apparaissent au cours de la première semaine de vie, avec des difficultés d'alimentation, des vomissements et des convulsions difficiles à contrôler. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale (front proéminent, diamètre bifrontal étroit, yeux enfoncés, fentes palpébrales allongées, joues pleines, un petit nez avec un long philtrum et des lèvres épaisses). Le cours de la maladie est progressif, s'accompagnant d'une spasticité, d'un déficit intellectuel sévère et d'une microcéphalie. La luxation du cristallin apparaît vers la fin de la petite enfance (rarement dès l'âge de deux mois). Une forme tardive avec un phénotype plus léger a également été décrite.
Le déficit en sulfite oxydase isolé est causé par une mutation du gène SUOX (12q13.13). Ce gène code pour l'enzyme sulfite oxydase qui catalyse l'oxydation de sulfite en sulfate, processus essentiel pour le catabolisme des acides aminés soufrés.
La carence en MoCo secondaire à des mutations dans les gènes MOCS1 (6p21.2) ou MOCS2 (5q11) provoque aussi un déficit en sulfite oxydase. Ces gènes codent pour deux des enzymes biosynthétiques de la voie de signalisation du MoCo. La synthèse insuffisante du MoCo conduit à des déficits combinés en sulfite oxydase, xanthine déshydrogénase, composant réducteur d'amidoxime mitochondriale (mARC) et aldéhyde-oxydase (les quatre molybdoenzymes chez l'homme). Le gène GPHN (14q23.3) a également été identifié comme une cause de déficit en MoCo.
La recherche des sulfites avec bandelettes dans un échantillon d'urine fraîche est un test de dépistage simple, mais qui peut donner des résultats faussement positifs ou négatifs. Une hypo-uricémie est présente dans la forme de la maladie due à un déficit en MoCo. Un troisième test est la détection des taux (faibles) d'homocystéine plasmatique.
Le diagnostic est confirmé par la culture des fibroblastes cutanés démontrant l'absence de sulfite oxydase et/ou d'activité de MoCo.
L'imagerie par résonance magnétique montre des lésions kystiques diffuses dans la substance blanche, les ganglions de la base et le thalamus, ainsi que des changements de type ulegyrie dans le cortex cérébral et une hypoplasie cérébelleuse.
Le déficit isolé en sulfite oxydase est impossible à distinguer cliniquement d'une carence en MoCo. L'encéphalopathie hypoxique-ischémique, l'hyperekplexie néonatale et des difficultés d'alimentation doivent être éliminées.
Le diagnostic prénatal est possible pour déterminer l'activité enzymatique des échantillons de villosités choriales ou par évaluation du taux de-sulfocystéine dans le liquide amniotique, ou par analyse de l'ADN.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Un conseil génétique est possible, informant les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
Il n'y a pas de traitement curatif pour le déficit en sulfite oxydase.. Les individus avec déficience en MoCo de type A ont bénéficié du Precursor-Z (cPMP), un précurseur de la MoCo. Bien qu'il ne puisse pas agir sur une lésion cérébrale déjà installée, le traitement arrête les convulsions et la neurotoxicité, et prévient les dommages cérébraux ultérieurs. La thérapie génique est actuellement en cours d'étude, avec une cassette d'expression pour le gène MOCS1 portée par des vecteurs AAV.
Le pronostic de la maladie est sombre. Les nouveaux traitements ont conduit à une amélioration chez certains patients survivant au-delà de la petite enfance.
Réf. Orphanet, P.S. Bindu (2012)
→ encéphalopathie, sulfite oxydase, cofacteur à molybdène (déficit en), SUOX gene, MOCS1gene , MOCS2 gene, xanthine déshydrogénase, amidoxime, aldéhyde-oxhydrase, hypo-uricémie, homocystéine, hyperekplexie néonatale
[H1, H4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale
myoneurogastrointestinal encephalopathy syndrome
Encéphalopathie d’origine mitochondriale se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorpion, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie. Autres signes retrouvés nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
Affection mitochondriale (MIM 550900).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, polyp (syndrome)
[H1, I4, P2, Q2, R1]
Édit. 2019
encéphalopathie post-radiothérapique l.f.
postradiotherapeutic encephalopathy
Syn. encéphalopathie postradique
→ complications nerveuses de la radiothérapie
[H1, F2]
Édit. 2019
encéphalopathie hyperosmolaire l.f.
hyperosmolar encephalopathie
Retentissement sur l'activité cérébrale des modifications de l'osmolalité plasmatique, concentration moléculaire de toutes les particules osmotiquement actives contenues dans une solution.
L'état d'hydratation des cellules dépend de l'osmolalité du plasma : déshydratation cellulaire par hyperosmolarité plasmatique, hyperhydratation cellulaire par hypo-osmolarité plasmatique. L'osmolalité du plasma dépend essentiellement de la concentration en sels de sodium. Son maintien est assuré par les processus de concentration et de dilution de l'urine.
Due à un déficit hydrique ou à une charge osmolaire excessive, une encéphalopathie hyperosmolaire à bas bruit se rencontre surtout au cours de l'alimentation artificielle, traduite par des troubles de la vigilance, une hypertonie et des convulsions, enfin au cours d'un coma diabétique, avec parfois des signes focaux et une épilepsie partielle continue. Dans ce cas, à l'hyperosmolalité s'associent l'acidose métabolique, l'élévation des corps cétoniques et la déshydratation. Une correction trop rapide du coma diabétique peut être aggravante, voire mortelle, par œdème cérébral. La persistance d'une hyperosmolalité cellulaire après réduction de l'hyperglycémie est probable.
[H1, C2]
Édit. 2019
encéphalopathie hypo-osmolaire l.f.
hypo-osmolar encephalopathie
Retentissement sur l'activité cérébrale des modifications de l'osmolalité plasmatique, concentration moléculaire de toutes les particules osmotiquement actives contenues dans une solution.
L'état d'hydratation des cellules dépend de l'osmolalité du plasma : déshydratation cellulaire par hyperosmolarité plasmatique, hyperhydratation cellulaire par hypo-osmolarité plasmatique. L'osmolalité du plasma dépend essentiellement de la concentration en sels de sodium. Son maintien est assuré par les processus de concentration et de dilution de l'urine.
Une hypo-osmolalité liée à une importante hyponatrémie provoque volontiers une encéphalopathie convulsivante associant troubles de la vigilance et crises généralisées. Une sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique peut être en cause, due à un cancer viscéral ou à diverses affections intracrâniennes (syndrome de Schwartz-Bartter). La correction trop rapide d'une grande hyponatrémie peut créer un risque de myélinolyse pontine et W. B. Schwartz, médecin cardiologue et F. C. Bartter, médecin endocrinologue américains (1957)
extrapontine.
W. B. Schwartz, médecin cardiologue américain et F. C. Bartter, médecin endocrinologue américains (1957)
→ osmolalité, Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de), myélinolyse centrale du pont
[H1, C2]
Édit. 2019
encéphalopathie myoneurogastro-intestinale l.f.
myoneurogastrointestinal encephalopathy
Encéphalopathie d’origine mitochondriale (MIM 603041) se traduisant par une ophtalmoplégie externe, une malabsorption, une atrophie musculaire, et une polyneuropathie.
Les signes cardinaux sont ptosis, ophtalmoplégie, surdité, fatigue et cachexie. Le ptosis apparaît en premier, pendant la deuxième décennie, et le reste des signes est plus tardif vers la quatrième décennie : nausées, diverticulose de l'intestin grêle, rupture de diverticule jéjunal. En histologie, présence au niveau du muscle de fibres rouges déchiquetées (ragged-red fibers).
A. Bardosi, neuropathologue allemand (1987)
Syn. MNGIE syndrome, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, polyp (syndrome)
[H1, Q2, P2]
Édit. 2019
encéphalopathie postradique
l.f.
postradiotherapeutic encephalopathy
Syn. encéphalopathie post-radiothérapique
→ complications nerveuses de la radiothérapie
[H1, F2]
Édit. 2019
encéphalopathie pellagreuse l.f.
pellagra encephalopathy
Elle est secondaire à une carence en vitamine PP (Vitamine B3 ou nicotinamide).
Rare dans les pays occidentaux, elle se manifeste par des signes dermatologiques, digestifs et neurologiques, classiquement le syndrome 3 D (dermatite, diarrhée, démence). Les principales étiologies de la pellagre sont les carences nutritionnelles en acide nicotinique, l’alcoolisme chronique, les troubles de malabsorption gastro-intestinale, certains médicaments (5-fluoro-uracile, 6-mercaptpurine, isoniazide, éthionamide, pyrazinamide, hydantoïne, phénobarbital, chloramphénicol). On peut observer des signes de neuropathies périphériques surtout dans le contexte d’éthylisme chronique.
[G4, H1, J1, L1]
Édit. 2019
acrodermatite papuleuse infantile l.f.
infantile papular acrodermatitis, papular acrodermatitis of childhood
F. Gianotti et A. Crosti, dermatologues italiens (1955 et 1957)
→ Gianotti-Crosti (Syndrome de)
[J1,O1]
Édit. 2017
acropustulose infantile l.f.
acropustulosis of infancy
Pustulose du nourrisson, plus rarement du nouveau-né, dont les lésions, survenant par poussées, sont des papules érythémateuses, recouvertes en 24 heures de pustules aseptiques à polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, qui ont une distribution distale, surtout palmoplantaire, mais sont parfois disséminées et qui disparaissent en une semaine sans cicatrices.
Une périodicité de 2 à 3 semaines est classique. Le prurit est important et peut conduire à la survenue de lésions de grattage surinfectées. La guérison est spontanée vers l’âge de 2 ans. Une hyperéosinophilie sanguine est possible. La pathogénie en est inconnue, mais cette pustulose survient fréquemment après une gale, témoignant peut-être d'une hyperergie aux antigènes du sarcopte. Il ne faut pas la confondre avec une gale, qui doit être le premier diagnostic à évoquer. Le traitement est la corticothérapie locale ; parfois, seule la dapsone permet de calmer le prurit.
Étym. gr. akros : extrémité
[J1,O1]
Édit. 2017