calpaïne 3 n.f.
calpain 3
Protéase calcium-dépendante spécifique du tissu musculaire et dont la déficience congénitale est une des causes les plus fréquentes de dystrophie musculaire de l’adolescent ou de l’adulte.
[C1]
campomélique adj.
campomelic
Désigne une dystrophie osseuse constitutionnelle caractérisée par une incurvation importante des membres.
Étym. gr. kampè : incurvé ; melos : membre
→ nanisme campomélique, syndrome campomélique
[A1,I]
cancer de la vulve l.m.
vulvar cancer
Cancer épidermoïde représentant de à 4% des cancers génitaux de la femme, ulcération ou bourgeon développé sur une grande lèvre, plus rarement la petite lèvre ou le clitoris, survenant après la ménopause.
Son incidence annuelle de 605 cas en 1990 est, en 2018 de 838 cas (source INCa), ceci étant dû vraisemblablement au vieillissement de la population. Atteignant plutôt les femmes âgées (l’âge médian au diagnostic est 77 ans), sa fréquence est de 1/15 000 après 85 ans. Il succède parfois à une dystrophie vulvaire, une leucoplasie, un kraurosis ou un lichen scléro-vulvaire, ou à une maladie de Bowen ou extramammaire de Paget. Carcinome pavimenteux spinocellulaire différencié dans 90% des cas, il est très lymphophile envahissant les nœuds lymphatiques inguino-cruraux puis iliaques. S’il est invasif, il se traite par la vulvectomie, partielle, unilatérale, totale ou élargie à un curage ganglionnaire inguinal avec éventuellement une radiothérapie ou une chimiothérapie complémentaire, en fonction de son étendue. Seulement intraépithélial ou in situ, il bénéficie d’un traitement limité à une vulvectomie partielle ou unilatérale
J. T. Bowen, dermatologue américain (1912), J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
Syn. carcinome de la vulve
→ épidermoïde, dystrophie vulvaire, leucoplasie, kraurosis, lichen, Bowen (maladie de), Paget (maladie extramammaire de)
[F2, O3]
Édit. 2020
myocardiopathie dilatée familiale l.f.
dilated family cardiomyopathy
Myocardiopathie dilatée correspondant dans 30 à 40 % des cas à des mutations de gènes codant pour des protéines musculaires.
Débutant par une dyspnée d'effort, l'affection est associée à des troubles de conduction : bloc auriculo-ventriculaire, dysfonction sinusale avec des troubles précoces du rythme. Elle évolue vers une insuffisance cardiaque. Elle est associée à des troubles musculaires parfois latents et décelés seulement par une augmentation de la créatine phosphokinase.
Les principales mutations gèniques autosomiques dominantes concernent :
- le gène DES, codant pour la desmine (moins de 1% des cas) associée à une myopathie avec surcharge en desmine,
- le gène MYH7 (7 à 8% des cas) codant pour la chaîne lourde bêta de la myosine, responsable d’une myopathie distale,
- le gène myopathie distale codant pour la lamine, (7 à 8 p. cent) en rapport avec la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 et la progéria d’Hutchinson-Gilford.
Elle se voit aussi dans les dystrophinopathies récessives liées à l’X dues à la mutation du gène DYS (ou DMD) codant la dystrophine liée à la myopathie de Duchenne de Boulogne.
Étym. gr. kardia : cœur ; mus, muos : muscle, souris ; pathos : souffance, maladie
→ myocardiopathie dilatée, créatine phosphokinase, desmine, myosine, Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d'), Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Hutchinson-Gilford (progéria d'), dystrophine, Duchenne (myopathie de) l
[H1,14,K2,Q2]
Édit. 2018
causalgie , n.f.
causalgia
Syndrome caractérisé par une sensation de brûlure associée à une hyperesthésie cutanée et par des lésions de la peau qui devient œdématiée, rouge, luisante et moite.
Le plus souvent cette, dystrophie sympathique, réflexe, est causée par une lésion traumatique d’un nerf périphérique. Elle est entretenue par les stimulus nociceptifs provenant de la zone des troubles trophiques du fait de l’œdème ischémique dus à la vasoconstriction sympathique. Il se produit alors une libération de prostaglandines, de bradykinine, de sérotonine et d’histamine qui entretiennent le phénomène.
S. Weir-Mitchell, neurologue américain (1864)
Étym. gr. kausis : chaleur brûlante ; algos : douleur
Syn. Syndrome de Weir-Mitchell, syndrome douloureux complexe de type II.
→ algodystrophie, douleur, érythermalgie
[H1]
cavéoline 3 n.f.
caveolin 3
Protéine dont le gène est porté par le chromosome 3 et dont une mutation est associée à un type de dystrophie musculaire congénitale des ceintures (LGMD1C).
[C1]
CAV3 gene sigle angl pour caveolin 3
Gène localisé en 3p25.3, qui code la constitution de la protéine cavéoline-3, composant essentiel des cavéoles, petites poches au sein de la membrane entourant les cellules musculaires.
Au sein de la cavéole, la cavéoline-3 agit sur l’organisation des autres molécules importantes pour la maintenance de la structure cellulaire. Parmi ces molécules se trouvent les protéines qui forment les canaux sodiques pour le transport des ions sodium à l’intérieur des cellules.
Les canaux sodiques jouent un rôle primordial dans la capacité des cellules d’émettre et de transmettre les signaux électriques. Dans le myocarde, les canaux sodiques sont impliqués dans le maintien d’un rythme cardiaque normal. La cavéoline-3 aide aussi la régulation des canaux calciques de la cellule musculaire qui contrôlent la contraction et la relaxation.
Les mutations du gène CAV3 sont responsables de myopathie distale, du syndrome d’élévation de la créatine kinase (hyperCKemia), de la dystrophie musculaire des ceintures, de la rippling muscle disease, du syndrome de Romano-Ward, de cardiomyopathie hypertrophique.
Syn. caveolin-3, LGMD1C, LQT9, M-caveolin, MGC126100, MGC126101,MGC126129, V IP-21
→ cavéole, cavéoline 3, myopathie distale, hyperCKemia, dystrophie musculaire des ceintures, rippling muscle disease, Romano-Ward, cardiomyopathie hypertrophique
[Q2,H1]
Édit. 2017
Červenka (syndrome de) l.m.
Červenka’s syndrome
Dystrophie vitréorétinienne avec myopie, fente palatine, hypoplasie maxillaire, ensellure nasale déprimée, face médiane plate et décollement de rétine.
Ce syndrome est rarement mentionné car il ressemble fort au syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8) pour la transmission dominante et au syndrome du "décollement de rétine et encéphalocèle occipital" pour la forme récessive avec encéphalocèle. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
J. Červenka, stomatologue et généticien tchèque, en activités à Minneapolis (1967) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
[Q2]
CHED acr. angl. pour Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy
dystrophie héréditaire endothéliale congénitale .
[Q2,P2]
Chédiak-Higashi (syndrome de) l.m.
Chédiak-Higashi’s syndrome
Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).
A. M. Béguez César, pédiatre cubain (1943) et A. M. Chédiak, médecin cubain (1952), W. Steinbrinck, médecin allemand (1948), O. Higashi, pédiatre japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)
Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de
[Q2]
cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, anomalies dentaires et brachydactylie l.f.
uncombable hair, retinal pigmentary dystrophy, dental anomalies and brachydactyly
Dysplasie ectodermique avec hypotrichose, cheveux incoiffables, dystrophie rétinienne pigmentée, oligodontie et brachymétacarpie.
Cheveux laineux et crépus incoiffables. Peau glabre (sans poils). Brachydactylie. Anomalies des métacarpiens. Au niveau des yeux myopie et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 191482).
K. Bork, dermatologiste allemand (1987)
Syn. Bork (syndrome de)
[J1,Q2]
CNGB3 gene sigle angl. pour cyclic nucleotide gated channel beta 3
Gène situé sur le locus chromosomique 8p21.3 codant pour la sous-unité bêta du canal du cône récepteur dépendant des nucléotides cycliques ; ces canaux se trouvent dans les cônes – cellules photoréceptrices de détection de la lumière.
Des mutations de ce gène provoquent l’achromatopsie et la dystrophie des cônes rouges.
Syn. ACHM3, CNGB3_HUMAN, cone photoreceptor cGMP-gated cation channel beta-, subunit, cyclic nucleotide-gated cation channel modulatory subunit
→ achromatopsie, Pingelapese (cécité de), dystrophie des cônes
Cogan (dystrophie épithéliale microkystique de) l.f.
microkystique cystic epithelial corneal dystrophy of Cogan
Dystrophie superficielle de la cornée survenue à l'adolescence caractérisée par de petites opacités grisâtres intraépithéliales sous forme de points ou de lignes dans l'aire pupillaire et donnant lieu à des érosions récidivantes.
Elle apparaît le plus souvent chez la femme, avec une transmission parfois dominante.
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964)
[P2]
Cole-Rauschkolb-Toomey (syndrome de) l.m.
Cole-Rauschkolb-Toomey’s syndrome
Association d’une dyskératose congénitale à une dystrophie unguéale et à une leucoplasie buccale.
H. N. Cole, J.E. Rauschkolb, dermatologues américains, J. A.Toomey, pédiatre américain (1930) ; F. Zinsser, dermatologiste allemand (1910) ; M. F. Engman, dermatologiste américain (1926)
→ Zinsser-Engman-Cole (dyskératose congénitale de)
[Q2,J1]
collagénose perforante réactionnelle l.f.
reactive perforating collagenosis
Dermatose caractérisée par une éruption posttraumatique de papules disposées de façon serpigineuse, dont l'histologie montre un phénomène d'élimination trans-épidermique de tissu collagène dégénéré.
Elle peut être familiale ou associée à une dystrophie élastique, à un syndrome de Down ou à une insuffisance rénale chronique traitée par dialyse. Décrite par Mehregan (1967), elle est très proche du collagénome perforant verruciforme de Laugier et Woringer.
J. L. H. Down, médecin britannique (1866) ; A. H. Mehregan, dermatologue américain (1967) ; P. Laugier, F. Woringer, dermatologues français (1963)
→ collagénome perforant verruciforme
[J1]
colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m
Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma
Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).
H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Worster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain du XXIe siècle ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)
[Q2,H2,L1]
cone-rod dystrophie l.f.
cone-rod dystrophy
Dystrophie rétinienne centrale et périphérique, les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère.
Il existe une héméralopie, un électrorétinogramme altéré en photopique et scotopique, une altération du champ visuel périphérique et central, une pigmentation rétinienne ostéoblastique périphérique et en fin d'évolution une atrophie choriorétinienne terminale précédée par une atrophie aréolaire maculaire. Locus du gène (CORD1, MIM 600624) en 18q21-q22.2 ; (CORD2, MIM 120970) en 19q13.1-q13.4 ; (CORD5, MIM 600977) en 17p13-p12, (CORD6, MIM 601777) en 17p13-12. L’affection est autosomique dominante.
Helen Mintz Hittner, ophtalmologiste américaine (1975)
Étym. angl. cone : cone ; rod : baguette
[P2,Q2]
cone-rod dystrophie et amélogénèse imparfaite l.f.
cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta
Dystrophie rétinienne de type mixte avec photophobie majeure dysplasie de l'émail dentaire.
Les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère. Débute dans les deux premières années de la vie. Il y a photophobie et nystagmus et il n'y a pas d'héméralopie. Les dents ont une forme anormale et sont mal colorées dès leur éruption. Une famille arabe de la région de Gaza avec 29 personnes. L’affection est autosomique récessive (MIM 217080).
I. K. Jalili, ophtalmologue israélien et N. J. Smith, médecin britannique (1988)
Étym. angl. enamel : émail ; gr. genesis : formation
Syn. Jalili et Smith (syndrome de)
[P2,Q2]
coxa vara l.f.
coxa vara
Orientation du col fémoral en dedans et vers le bas avec diminution de l’angle cervicodiaphysaire ou cervicocapital.
La coxa vara peut être congénitale par malformation soit isolée soit associée à une hypoplasie fémorale. La coxa vara infantile est une dystrophie associée souvent à une fracture de contrainte de l’extrémité interne du col fémoral. La coxa vara secondaire se voit après fracture du col fémoral.
→ épiphysiolyse fémorale supérieure
[I2]
craw-craw n.m.
craw-craw
Nom donné en Afrique occidentale aux lésions cutanées papulopustuleuses prurigineuses et lichénifiées de l'onchocercose et dans lesquelles on trouve des microfilaires d'Onchocerca volvulus.
Gène, situé sur le locus chromosomique 1q31.3, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale ; elle est présente dans le cerveau et la rétine, tissu spécialisé de l’œil pour la détection de la lumière et des couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent, la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber, la dystrophie des cones et des bâtonnets
Étym. nom vernaculaire africain
Syn. CRUM1_HUMAN, crumbs family member 1, photoreceptor morphogenesis associated, crumbs homolog 1, crumbs homolog 1 (Drosophila), LCA8, RP12
→ rétinite pigmentaire, dystrophie des cones et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
[D1]
CRX gene l.angl. pour cone-rod homeobox-containing gene
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.3, codant pour la protéine cone-rod homeobox, formée dans la rétine.
Cette protéine, se liant à des régions spécifiques du DNA pour contrôler l’activité de certains gènes, est appelée facteur de transcription.
CRX gene aide les cellules photoréceptrices à évoluer en deux types de cellules : les bâtonnets nécessaires pour la vision de la lumière de faible intensité, les cônes pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cônes et des bâtonnets, les formes dominantes d’amaurose congénitale de Leber et de rétinite pigmentaire tardive.
Syn. cone-rod homeobox protein, CORD2, CRD, LCA7, orthodenticle homeobox 3, OTX3
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de), protéine cone-rod homeobox
cubitus valgus l.m.
cubitus valgus
Exagération de l’angle ouvert en dehors que forme le coude entre l’humérus et l’avant-bras.
Le cubitus valgus physiologique de quelque 10° est plus marqué chez la femme que chez l’homme.
Il peut être excessif par défaut congénital, dystrophie ou après fracture. Il peut n’apparaître qu’après un mouvement d’abduction de l’avant-bras en cas d'instabilité du coude par distension ou rupture du ligament collatéral médial.
Étym. lat. cubitus : coude ; valgus : en dehors
[I1]
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)