achromasie n.f.
achromasy
Syn. achromatopsie
[P2, Q2]
Édit. 2020
achromatopsie n.f.
achromatopsia
Absence totale de vision des couleurs qui s'accompagne le plus souvent d'une atteinte de l'acuité visuelle, de photophobie et de nystagmus.
La plupart des achromatopsies ont une origine rétinienne, mais on connaît des variétés d'origine centrale, se rapprochant des agnosies. Elles résultent alors de lésions du cortex occipital.
Le tableau associe nystagmus et photophobie, acuité de 1 à 2 dixièmes de loin, vision meilleure en lumière tamisée et vision de près bonne avec forte addition, fond d'œil normal et rétine normale en angiographie, ERG normal en scotopique et absent en photopique. Les cônes sont présents mais ne fonctionnent pas correctement.
L'achromatopsie incomplète, liée au sexe, connue sous le nom de monochromatisme au bleu a des réponses en photopique au bleu à l’ERG.
La fréquence est estimée à 1/330000. L’affection, autosomique récessive (MIM 216900), exceptionnellement dominante est provoquée par une mutation du gène CNGB3.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. cécité totale aux couleurs, achromasie
→ Pingelapese (cécité de), CNGB3 gene
[P2, Q2]
Édit. 2020