rhabdomyosarcome polymorphe l.m.
polymorphic rhabdomyosarcoma
Rhabdomyosarcome le moins fréquent, localisé le plus souvent au niveau d'un membre, surtout la cuisse, chez l'adulte, à l'intérieur d'un fascia musculoaponévrotique dont il épous la forme.
De croissance rapide, il peut ulcérer la peau. Il est fait histologiquement d'une prolifération cellulaire polymorphe comportant des cellules géantes et dans laquelle on peut reconnaître des caractères de différenciation musculaire striée, sous forme de striations transversales.
Brocq (dermite polymorphe récidivante de la grossesse de) n.f.
Brocq (1891)
Syn. herpes gestationis
[ J1, O3]
Édit. 2018
artère spinale postérieure de l'artère inféro-postérieure du cervelet l.f.
arteria spinalis posterior arteriae inferioris posterioris cerebelli (TA)
posterior spinal artery of posterior inferior cerebellar artery
Artère née de l’artère vertébrale au point où elle croise la face latérale de la moelle allongée.
Elle se dirige en bas et en dedans jusqu’à la face postérieure de la moelle allongée et de la moelle spinale, de chaque côté du sillon médian dorsal. Elle se divise en deux branches : une branche médiale en dedans des racines postérieurs des nerfs spinaux et une branche latérale en dehors de celles-ci. Ces branches descendent parallèlement au sillon dorso-latéral de la moelle spinale en s’anastomosant largement et en se terminant à la partie inférieure de la moelle cervicale où elles s’anastomosent avec des branches venues des artères spinales latérales.
Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
analphalipoprotéinémie dominante l.f.
analphalipoproteinemia (dominant)
Déficit en apolipoprotéine A-I de haute densité par mutation du gène ApoA1.
L'HDLémie est très basse et l'ApoA1 indétectable. L'affection a été décrite chez plusieurs membres d'une fratrie canadienne présentant dès l'âge de 30 ans des xanthélasmas, une légère ataxie cérébelleuse et une coronaropathie. Les complications oculaires, pour l'un des membres ont été la survenue de dépôts sous rétiniens lipidiques, d'une rétinopathie proliférative et exsudative, d'un décollement de rétine secondaire bilatéral, et d'une cataracte bilatérale. L'absence complète de HDL peut également donner une opacification cornéenne en œil de poisson. Il s'agit d'une mutation au codon -2 du gène Apo A1. Affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0017 ; probablement dominante).
D.S. Ng, médecin canadien. (1994) ?
[C1,Q2]
Édit. 2017
anisocorie familiale dominante n.f.
familial dominant anisocoria
Mydriase unilatérale induite par la fatigue après 17 heures d'éveil et disparaissant après deux heures de sommeil.
L’affection est autosomique dominante (MIM 106240).
M.M. Cheng et R.A. Catalano, ophtalmologues américains (1990)
Syn. anisocorie familiale secondaire à la fatigue
[P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante l.f.
cerebellar ataxia, autosomal dominant pure
Ataxie cérébelleuse isolée, progressive et extrêmement lente d'évolution.
Dans la classification nouvelle de Hardind, on sépare les formes pures d'ataxie des formes associées à d'autres signes non cérébelleux. Il existe parfois dans cette ataxie un nystagmus associé. L’affection est autosomique dominante (MIM 117210).
P. M. Hoffman, neurologue américain (1971)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie cérébelleuse de type Holmes
ataxies spinocérébelleuses à hérédité autosomique dominante l.f.p.
autosomal dominant cerebellar ataxias
Affections neurologiques constituant un groupe de survenue généralement tardive (âge moyen de début : 30 ans), classé selon trois types (Harding).
De façon variable, le type I associe à l'ataxie une atrophie optique, des troubles oculomoteurs supranucléaires, des signes pyramidaux et extrapyramidaux, une amyotrophie et des fasciculations linguales et péribuccales. Généralement, il s'agit de lésions d'une atrophie olivo-ponto-cérébelleuse, dont les structures sont plus ou moins dépassées. Ce type est hétérogène au plan génétique, avec, p ex., un locus sur le chromosome 6p22-23. Certaines formes sont liées à l'expansion anormale de triplets nucléotidiques CAG (cytosine, adénine, guanine) dans la région codante du gène de la maladie. Un même locus 14q32.I est en cause dans l'ataxie spinocérébelleuse 3 (SCA 3) et la maladie de Machado-Joseph. L'amplification CAG porte sur le chromosome 12p12 dans l'atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne.
Dans le type II, qui reste imprécis sur le plan génétique, une dystrophie musculaire pigmentaire s'associe à l'ataxie.
Relativement pur, sans signes associés oculaires ni extrapyramidaux, le type III correspond aux formes dominantes de l'atrophie cérébello-olivaire de Holmes. Cette affection, dont il existe aussi une forme récessive, est superposable, au plan anatomoclinique, à l'atrophie corticale tardive sporadique de Pierre Marie, Foix et Alajouanine.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
→ amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l')
atrophie optique à hérédité autosomique dominante l.f.
optical atrophy with dominant autosomal herÉdit.y
atrophie optique dominante congénitale l.f.
optic autosomal dominant atrophy
atrophie optique dominante de Deutman l.f.
Deutman’s optic atrophy
Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Acuité modérément diminuée avec surdimutité. Scotome centrocoecal, dyschromatopsie d'axe rouge-vert. Moins grave que la forme dominante habituelle. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique dominante.
A. F Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1971)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
choroïdorétino-vitréopathie autosomique dominante l.f.
autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
S. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982)
→ vitréorétino-choroïdopathie de Kaufman
[P2,Q2]
dégénérescence maculaire juvénile dominante l.f.
juvenile dominant macular degeneration
Dégénérescence maculaire juvénile similaire à la maladie de Stargardt mais dominante.
Il existe quelques publications de maladie de Stargardt dominantes flavimaculée ; ces formes sont rarissimes, plus bénignes, plus tardives, et plus lentes que les formes récessives. Les critères de différenciation sont uniquement géniques. La plupart du temps il s'agit de pseudodominance et les formes non flavimaculées, publiées antérieurement aux explorations fonctionnelles modernes, sont souvent des dystrophies des cônes. L’affection est autosomique dominante (MIM 248200).
W. G. Pearce, ophtalmologiste canadien (1975) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Stargardt dominante (maladie de)
dysautonomie familiale dominante l.f.
autosomal dominant congenital indifference to pain
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
Syn. Riley-Day (syndrome de), alacrymie congénitale
→ indifférence congénitale à la douleur de type NHSA I
dysplasie polyépiphysaire dominante l.f.
epiphyseal dysplasia multiple
→ dysplasie épiphysaire multiple
Cockayne-Touraine (épidermolyse bulleuse dystrophique dominante de ) l.f.
dominant dystrophic epidermolysis bullosa
Variété d'épidermolyse bulleuse transmise sur le mode autosomique dominant, dont le défaut moléculaire se trouve sur le gène du collagène VII, et qui est marquée par la présence, dès la naissance, de lésions cutanéomuqueuses d'étendue variable laissant des cicatrices atrophiques avec grains de milium.
Les lésions sont surtout localisées sur les membres et ont tendance à s'améliorer spontanément vers la deuxième décennie; le pronostic est favorable. Le siège du clivage se situe sous la lame basale et est donc épidermique très superficiel, ce qui fait qu'il s'agit en réalité d'une dermolyse, d'où le caractère dystrophique, générateur de cicatrices, de cette génodermatose.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1933) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1942) ; A. Pasini, dermatologue italien (1928)
Syn. épidermolyse bulleuse hyperplasique (obsolète)
→ épidermolyse bulleuse dystrophique albopapuloïde de Pasini
[J1,Q2, O1]
Édit. 2020
épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante l.f.
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
Forme familiale de certaines épilepsies frontales débutant dans l'enfance.
Le polymorphisme de leur symptomatologie rend leur diagnostic difficile, car ces crises nocturnes sont souvent confondues avec des troubles psychiques, des parasomnies, des mouvements anormaux.
Le caractère génétique de cette affection est son hétérogénéité.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, Q2]
Édit. 2020
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
hérédité dominante l.f.
dominant inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents et dont l'expression phénotypique domine les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleu : on dit que les gènes « yeux marron" »dominent les gènes « yeux bleu ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
iridogoniodysgénésie autosomique dominante l.f.
iridogoniodysgenesis, autosomal dominant
Étym. gr. iris, iridos : arc-en-ciel ; gonios : angle ; dus : mauvais ; gennan : engendrer
longueur d'onde dominante l.f.
dominant wavelength
Longueur d'onde d'un stimulus monochromatique qui, mélangé en proportion convenable à un stimulus achromatique spécifié, permet de reproduire l'aspect d'un stimulus de couleur donné.
microcéphalie autosomique dominante l.f.
autosomal dominant primary microcephaly
Défaut de développement céphalique traduit par une circonférence occipito-frontale inférieure d’au moins deux déviations standard par rapport à la normale.
Il s’agit d’un défaut rare de l’embryogenèse, d’origine génétique, qui ne s’accompagne pas d’une altération de l’architecture cérébrale. Un déficit intellectuel modéré et un retard psychomoteur sont possible mais inconstants.
[A4, H1]
Édit. 2019
microcéphalie avec choriorétinopathie dominante l.f.
microcephaly with dominant chorioretinopathy
Microcéphalie vraie avec retard mental modéré et retard de croissance, associée à une dystrophie rétinienne rod-cone.
La maladie a une expression variable et il existe des porteurs sains. On trouve aussi un strabisme avec amblyopie, un nystagmus et une cataracte. La dystrophie rétinienne est présente à la naissance sous forme de lacunes choriorétiniennes sous les vaisseaux temporaux inférieurs du pôle postérieur et la rétinopathie évolue progressivement comme une rétinite pigmentaire. La vision ne baisse en général que vers la quatrième ou cinquième décennie lorsque la macula devient atrophique. L’affection est autosomique dominante (MIM 156590). Chez les porteurs sains, en cas de pénétrance incomplète, le diagnostic n'est fait qu'en angiographie avec dépigmentation en périphérie inférieure.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. retard mental-microcéphalie-dysplasie choriorétinienne de type dominant (syndrome de)
ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales l.f.
autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, with various mitochondrial deletions
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017