arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-8 l.f.
arthroophthalmopathy herÉdit.ary progressive-8
Dysplasie du tissu conjonctif par délétion de l'exon 40 dans le gène du collagène de type 2A1.
Variante du syndrome de Stickler, torus du palais avec fente palatine sous-muqueuse, douleurs articulaires et dysplasie épiphysaire. Au niveau oculaire, anomalie du vitré, pigmentation péri-vasculaire, décollement de rétine et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 120140.0008).
G. B. Stickler, pédiatre américain d’origine allemande (1965 et 1967)
Syn. syndrome de Stickler de type 8
aspiration du noyau cristallinien l.f.
sucking of lens nucleus
Aspiration des fragments nucléaires fragilisés par la sculpture préalable du noyau cataracté.
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie de Friedreich l.f.
Friedreich ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, avant que s'installent : contractures, paralysies, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’excitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et, au stade terminal, une respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L’affection est héréditaire et de transmission autosomique récessive.
Le gène défectueux, situé sur le bras long du chromosome 9 (9q13), a été découvert en 1996.
La fonction de ce gène est de fabriquer une protéine, nommée frataxine, qui est la conséquence d’une répétition anormale (expansion) de triplets GAA, dans le gène atteint ; Chez les personnes atteintes de l’affection, la frataxine est présente en trop faible quantité et le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement de la mitochondrie et entraîne la présence de produits toxiques, appelés radicaux libres, oxydant la cellule. Dans l’ataxie de Friedreich, certains organes seraient plus touchés en raison de la richesse en mitochondries (tissu musculaire cardiaque, muscles, pancréas).
L’incidence est de 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863), M. Pandolfo, neurologue italien et M. Koenig, généticien français (1996 voir Campuzano)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
[H1,K2,R1,Q2]
Édit. 2019
ataxie-microcéphalie-cataracte (syndrome d') l.m.
ataxia-microcephaly-cataract syndrome
Syndrome associant ataxie, cataracte et microcéphalie qui ressemble au Syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), mais il n'y a pas le retard mental aussi sévère.
Dans le MSS, on n'observe pas de vraie microcéphalie. Une famille de 3 individus. L’affection est autosomique récessive (MIM 208870).
Y. Ziv, généticien israélien (1992)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Sigle : AMC (syndrome)
atrophie gyrée de Fuchs l.f.
atrophy gyrate
Atrophie choriorétinienne lentement évolutive faite de lacunes arrondies ou à bords festonnés allant de la périphérie au centre associée à un déficit en ornithine aminotransférase mitochondriale.
Il existe une héméralopie, le champ visuel est rétréci et l'ERG est moins altéré que dans la choroïdérémie, il est éteint au stade évolué. La découverte de la maladie se fait souvent après trente ans. L'atrophie choriorétinienne est souvent accompagnée de myopie forte, d'opacités vitréennes, et d’une cataracte qui se développe vers l'âge de 40 ans. On trouve rarement un léger retard mental et une atteinte musculaire proximale. Le dosage de l'ornithinémie est supérieur à 120 micromoles par litre (n= 29-125). Le Melleril donne le même aspect du fond d'œil et il existe des atrophies gyrées qui n'ont pas d'hyperornithinémie. L’enzyme mitochondrial est réversible et intervient dans la transamination de l’ornithine et de l’alpha-cétoglutarate. La vitamine B6 est le cofacteur de cet enzyme et il existe deux formes : l’une sensible à la pyridoxine et l’autre résistante. Le locus du gène (OAT) est en 10q26. Une copie du gène a été localisée par hybridation in-situ sur le chromosome X en Xp11.2 (même région que la rétinite pigmentaire liée au sexe). L’affection est autosomique récessive (MIM 258870).
C. Cutler, ophtalmologue britannique (1895), E. Fuchs,ophtalmologue autrichien (1896)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophia gyrata, déficit en ornithine aminotransférase, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, OKT déficit, déficit en ornithine delta aminotransférase, OAT (déficit)
→ OAT gene
Biermer (anémie de) l.f.
pernicious anemia, Biermer’s disease
Anémie sidéroblastique macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.
Mécanisme auto-immun, plus fréquent chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.
La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite de Hunter, stomatite, dysphagie.
Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo.
Il existe une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuconeutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes.
Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale : troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement. Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie axonale, ou axono-myélinique. L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique. Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.
L’atteinte oculaire réalise un scotome central et centrocoecal (rare), des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).
L'affection n'est pas communément héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques, mais l'hypothèse héréditaire a été envisagée à plusieurs reprises (MIM 170900). Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).
Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle. Le diagnostic biologique repose sur une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire, une concentration plasmatique très basse de vitamine B12. La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinséque, d’anticorps anticellules pariétales gastriques et un test de Schilling positif affirment traditionnellement le diagnostic. Le test de Schilling, basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus. La recherche d’une achlorhydrie gastrique ne se pratique plus. En revanche la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement la pierre angulaire du diagnostic. Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endocopique gastrique biennal.
A. Biermer, médecin allemand (1868)
Syn. anémie pernicieuse, anémie pernicieuse progressive, Biermer (syndrome de), Addison-Biermer (maladie d'), anémie hyperchrome mégalocytique, Imerslund-Najman- Gräsbeck (syndrome d')
→ avitaminose B12, facteur intrinsèque, hypochlorhydrie, Hunter (glossite de), thyroïdite d’Hashimoro, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune, vitiligo, encéphalopathies par carence vitaminique, neuroané thyroïdite mique (syndrome), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), Imerlund-Grassbeck (syndrome d’)
[F1]
Édit. 2018
biométrie en ophtalmologie l.f.
ophtalmological biometry
Technique échographique permettant la mesure d'une structure anatomique et, par restriction, de la longueur axiale du globe oculaire.
Les progrès chirurgicaux et les demandes des patients ont été contemporains des progrès techniques des échographies. La précision de la mesure de la longueur axiale est le principal responsable du résultat postopératoire. Cette biométrie oculaire peut être réalisée en mode A, soit par une technique de contact, maintenant le patient allongé ou par aplanation, soit par une technique en immersion. Elle peut également être réalisée, guidée par le mode B, qui permet de vérifier la coïncidence de l'axe de mesure avec l'axe visuel.
Par extension, le terme biométrie est parfois utilisé à tort pour "calcul de la puissance de l'implant". D'autres techniques (propagation et réflexion de la lumière cohérente-laser) peuvent être utilisées (et donnent d'ailleurs des valeurs plus précises) pour mesurer la longueur axiale oculaire en cas de clarté des milieux. Cependant, en cas de cataracte évoluée, la biométrie ultrasonore reste, actuellement, la plus précise.
Étym. gr. bios : vie ; metron : mesure
Édit. 2017
Bouwes-Bavinck (syndrome de) l.m.
Bouwes Bavinck’s syndrome
Microcéphalie, anomalies oculaires, petite taille et déficience mentale.
La microcéphalie avec retard mental est accompagnée de malformations des oreilles, d'une implantation anormale des cheveux, de petites mains (acromicrie), d'une ectopie testiculaire. Au niveau oculaire on trouve microphtalmie, microcornée, colobome irien, cataracte, et décollement de rétine, constatés chez une mère et son fils. L’affection est dominante, liée au sexe.
J. N. Bouwes Bavinck, dermatologue néerlandais (1987)
Édit. 2017
brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme l.f.
brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism
Syndrome congénital malformatif avec albinoïdisme, anomalies oculaires, absence des dents, hypotrichose et petite taille des os des extrémités.
L’albinoïdisme avec cheveux clairs et rares, oreilles implantées bas, absence de dents est associé à un petit maxillaire donnant l'impression d'un prognathisme mandibulaire. La taille est petite avec un raccourcissement des extrémités métacarpiennes et métatarsiennes (brachymétapodie) et une hyperkératose palmoplantaire. Il y a de multiples anomalies oculaires dont un distichiasis avec tarse hypoplasique, un strabisme convergent, un nystagmus, une opacité cornéenne, des opacités cristalliniennes, une forte myopie et une cataracte.
Observée dans une famille finlandaise, l’affection est autosomique récessive (MIM 211370).
P. Tuomaala et E. Haapanen, ophtalmologistes finlandais (1968)
Étym. gr. brakhus : court ; podos : pied
Syn. anodontie et hypotrichose (syndrome d'), oculo-ostéocutané (syndrome), Tuomaala-Haapanen (syndrome de)
Édit. 2017
bss sigle angl. pour Balanced Salt Solution
Solution dont la composition proche de celle de l'humeur aqueuse est utilisée en chirurgie oculaire, notamment en perfusion in situ dans la chirurgie de la cataracte.
Édit. 2017
cataracte-alopécie-sclérodactylie (syndrome) l.m.
cataract-alopecia-sclerodactyly syndrome
Association d'une cataracte congénitale bilatérale, d'une alopécie totale, d'anomalies de la peau aux mains et aux pieds.
Maladie de l'île de Rodrigues (Océan indien), trois filles un garçon, les mains et les pieds ont une sclérodactylie avec une hyperkératose et des contractures. L’affection est autosomique récessive (MIM 212360).
C. Wallis, médecin généticien sud-africain (1989)
[P2,Q2]
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
cataracte céruléenne congénitale l.f.
congenital cerulean cataract
Cataracte à teinte bleutée (céruléine bleu-vert), prédominant en périphérie, faite d’opacités blanchâtres en couches concentriques avec en leur centre une disposition radiaire.
L’acuité visuelle est assez bonne dans l’enfance mais peut se dégrader ultérieurement. Le gène de type 1 (CCA1) est en 17q24, le gène CRYBB2 de type 2 (CCA2) en 22q11. L’affection est autosomique dominante
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1922)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. cataracte de Vogt
→ cataracte, cataracte congénitale, CCA1, CRYBB2
[P2,Q2]
cataracte congénitale, microcornée ou microphtalmie légère l.f.
congenital cataract, with microcornea or slight microphthalmia
Cataracte, microcornée et parfois petite microphtalmie.
Nombreuses familles décrites sur 3 à 5 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 156850) ou liée au sexe dominante (MIM 302300).
P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1961) ; W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
→ Lenz (syndrome de), cataracte-dents (syndrome)
[P2,Q2]
cataracte congénitale ou juvénile l.f.
congenital or juvenile cataract
Cataracte congénitale dont la transmission récessive n'est pas habituelle.
Pour quelques familles publiées, il faut rechercher un syndrome associé récessif ou lié au sexe tel que la galactosémie, le syndrome de Lowe, le syndrome de Marinesco-Sjögren, la cholestérinose cérébrale, la chondrodystrophie calcifiante cérébrale. L’affection est autosomique récessive (MIM 212500).
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
[P2,Q2]
cataracte coralliforme l.f.
coralliform cataract
Forme rare de cataracte congénitale composée d'opacités arrondies ou de forme allongée, ayant fréquemment une terminaison ampullaire, irradiant en direction axiale à partir du centre du cristallin et n'atteignant jamais la capsule.
Le nom découle du groupement des opacités près du centre du cristallin, ressemblant à un bouquet de corail partant de ce point vers l'avant et l'arrière.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2,Q2]
cataracte cristalline aculéiforme ou givrée l.f.
crystalline aculeiform or frosted cataract
Cataracte caractérisée par de fins cristaux en forme d'aiguilles dans la partie centrale du cristallin, le plus souvent récessive mais parfois signalée comme dominante.
Les aiguilles siègent dans le noyau fœtal et le noyau embryonnaire avec une plus ou moins grande densité. L’affection est autosomique dominante (MIM 115700).
A. Romer, ophtalmologiste suisse (1926)
[P2,Q2]
cataracte cristalline coralliforme l.f.
crystalline coralliform cataract
Cataracte stellaire caractérisée par de fins cristaux corail dans la partie centrale du cristallin.
On trouve les cristaux dans le noyau fœtal et embryonnaire avec un nombre et une densité variables, ce qui modifie plus ou moins l'acuité visuelle. L’affection est habituellement autosomique dominante, et la transmission récessive est rare (MIM 115800).
E. Netteship, ophtalmologiste britannique (1909)
[P2,Q2]
cataracte-dents (syndrome) l.m.
cataract-dental syndrome
Syndrome associant une incisive centrale surnuméraire, des dents en forme de tournevis, une cataracte congénitale (sutures en Y postérieures avec opacités ponctuées autour des sutures) et une microcornée.
D'autres anomalies accompagnent ce syndrome: quatrième métacarpien trop court et oreille antéversée avec lobe aplati. Un retard mental modéré est présent dans 30% des cas. Le locus du gène est en Xp22.2-22.3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302350).
W. E. Nance, médecin intreniste et généticien américain (1974)
[P2,Q2,P3]
cataracte des sutures l.f.
sutural cataract
Opacités situées le long des lignes des sutures en Y du noyau fœtal, plus fréquemment à la partie postérieure qu’antérieure.
Ces opacités blanc verdâtres ou grises présentent des ramifications. Cette cataracte est stationnaire et pratiquement toujours bilatérale. Elle entraîne rarement des symptômes visuels.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2]
cataracte disciforme l.f.
disciform cataract
Forme rare de cataracte congénitale totale constituée d'une opacité dense avec un cœur central calcaire.
En coupe histologique, le cristallin apparaît aplati, particulièrement en son centre, prenant une forme d'haltère.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2,Q2]
cataracte embryonnaire axiale antérieure l.f.
axial anterior embryonary cataract
Forme fréquente de cataracte, faite de minuscules opacités crayeuses ou cristallines situées près de la partie postérieure de la suture antérieure à Y.
Ces opacités de très petite taille ne provoquent pas de symptômes visuels. Elles se développent pendant la période embryonnaire.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2,Q2,O6]
cataracte en bouée de sauvetage l.f.
life-belt cataract
Cataracte formée d'un anneau opaque avec en son centre une membrane grisâtre.
Bilatérale avec parfois iridodonésis et ectopie. La zone centrale est aplasique et sans épaisseur et il n'y a pas de noyau cristallinien, de ce fait le cristallin est de petite taille et en position souvent ectopique, la chambre antérieure apparaît alors profonde. Il s'y associe parfois des anomalies de la fovéa et, dans ce cas, l'acuité visuelle après intervention reste assez médiocre en raison du nystagmus persistant.
Syn. cataracte annulaire
[P2]
cataracte iatrogène l.f.
toxic cataract
Cataracte provoquée par certaines thérapeutiques médicamenteuses (corticothérapie par voie générale ou locale) ou radiothérapiques.
[P2,F2,G5]