echelle d’intelligence de Wechsler-Bellevue adaptée aux enfants l.f.
Wechsler intelligence scale for children
Un des principaux tests utilisés en France pour l'évaluation des capacités intellectuelles des enfants d'âge scolaire, de 6 à 16 ans et 11 mois.
L'échelle totale permet de calculer le quotient lntellectuel total (QIT) représentant l'aptitude intellectuelle générale. Les 5 indices principaux rendent compte du niveau de performance de l'enfant pour chacune des grandes fonctions cognitives (compréhension verbale, raisonnement fluide, aptitudes visuospatiales, mémoire de travail, vitesse de traitement). Une cinquième version du test est parue en 2014, la traduction française en 2016. -
D. Wechsler, psychologue américain (1949)
Sigle angl. WISC
Réf. Validation de la tradutionfrançaise par l'ECPA (Éditions du Centre de Psychologie Appliquée),(2016)
→ Wechsler-Bellevue scale, échelle de niveau intellectuel de l'adulte
[H4]
Édit. 2019
prédisposition héréditaire aux hémopathies malignes (syndrome de) l.f.
hereditary predispositon to malignant hemopathies (syndrome of)
Longtemps sous-estimée cette prédisposition héréditaire serait présente chez près de 10% des individus atteints d’une hémopathie maligne principalement myéloïde.
Grâce aux techniques de séquençage, près d’une centaine de gènes prédisposant aux hémopathies malignes ont été identifiées à ce jour. Leur connaissance a des conséquences cruciales pour la prise en charge de ces patients de même que pour le diagnostic pré-symptomatique.
Parmi les gènes les plus fréquemment impliqués on retrouve : GATA2, ATM, BRCA1, BRCA2, FANCA, TERT, TP53…
S. Dupriez, hématologiste belge (2018)
→ GATA2 gene, ATM gene, BRCA1 gene, BRCA2 gene, FANCA gene, TERT gene, TP53 gene…
[Q1,F1]
Édit. 2018
protéines liées aux pénicillines l.f.p.
penicillin binding proteins
Groupe de protéines bactériennes ayant en commun la propriété de se lier de manière irréversible aux pénicillines et à d'autres agents antibactériens dérivés des bêta-lactames.
Ces protéines sont des enzymes (transpeptidases) impliquées dans la biosynthèse des peptidoglycanes de la paroi cellulaire ; leur nombre varie suivant les bactéries. Elles jouent un rôle important dans les phénomènes de résistance aux antibiotiques. Leur inhibition peut conduire à des lésions de la paroi bactérienne et, éventuellement, à la destruction de la bactérie ; de ce fait, elles constituent la cible de certains antibiotiques.
Sigle PBPs
→ pénicillines, bêta-lactame, carbapénémases, carbapénèmes,transpeptidase, peptidoglycane
[D1]
Édit. 2018
récepteurs couplés aux protéines G l.m.
G protein - coupled receptors
Famille de récepteurs transmembranaires dont l'activité est assurée par l'intermédiaire d'une protéine G.
Les récepteurs couplés aux protéines G sont caractérisés par leur structure à 7 traversées de membrane et par leur association à une protéine G qui régule leur activité. Ils assurent la transduction du signal apporté par de très nombreuses hormones et médiateurs, ainsi que par des stimuli extérieurs (lumière, odeurs, etc...). Ils constituent une famille extrêmement nombreuse avec environ un millier de membres identifiés, dont près de la moitié sont des récepteurs olfactifs.
Sigle RCPG
Réf. Bockaert J. Les récepteurs couplés aux protéines G : caractéristiques générales et mécanismes d’activation. Bull. Acad. Natle Méd., 2012, 196, no 9, 1765-1775,
[C1, C2]
Édit. 2019
antigène cutané associé aux lymphocytes l.m.
cutaneous lymphocyte antigen
Antigène glucidique qui facilite le ciblage des lymphocytes T mémoire sur la peau enflammée.
Cet antigène est défini à la fois par sa réactivité avec un anticorps monoclonal unique, HECA-452 et par son activité en tant que ligand de la E-sélectine. Sa structure est une modification glucidique inductible du ligand-1 de la glycoprotéine de P-sélectine (PSGL-1), une glycoprotéine de surface connue, qui est exprimée de manière constitutive sur tous les lymphocytes T humains du sang périphérique.
Sigle angl. CLA
[F1, F3, J1, ]
Édit. 2019
Syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques l.f.
genetic predisposition to pancreatic adenocarcinomas
Les adénocarcinomes surviennent rarement dans un contexte d'agrégation familiale évocatrice d'une prédisposition génétique. Environ 5 à 10 % surviennent dans ce contexte. Les formes non syndromiques appelées "cancer pancréatique familial" sont les plus fréquentes. Les formes syndromiques s'intégrent dans des affections héréditaires bien caractérisées dans lesquelles le cancer du pancréas, est associé à une augmentation du risque d'autres tumeurs.
Les formes non syndromiques sont des situations dans lesquelles, on observe la survenue d'un adénocarcinome chez plusieurs membres d'une même famille, soit au moins 2 apparentés au premier degré, soit 3 cas diagnostiqués chez des apparentés au 1 er, 2 ème et /ou 3 ème degré. L'agrégation familiale est évocatrice d'une transmission autosomique dominante.L'âge médian survenant dans ce contexte n'est pas différent de celui des cancers du pancréas sporadiques. Un phénomène d'anticipation caractérisé par la survenue d'un cancer plus précoce chez les générations les plus jeunes est parfois observé. Le tabagisme est un facteur de risque majeur. Le déterminisme génétique de la majorité de ces formes familiales n'est pas connu. De façon exceptionnelle, des mutations du gène BRCA2 et des gènes PALB2 (Partner and localizer of BRCA2) gène suppresseur de tumeur et du gène ATM (ataxia telangiectasia mutated) ont été rapportés. Un outil permettant d'évaluer le risque qu'un individu soit porteur d'un gène et son risque tumoral a été proposé à partir de l'histoire familiale (nombres d'apparentés atteints, âges au diagnostic, degré de parenté, nombre et âges des apparentés indemnes).
Les formes syndromiques sont minoritaires, mais la question de leur existence doit être posée en cas d'agrégations familiales. On distingue les pancréatites chroniques héréditaires et les syndromes de prédisposition aux cancers.
La pancréatite chronique héréditaire précède de longue date la survenue du cancer du pancréas. La pancréatite chronique héréditaire est due le plus souvent à une mutation du gène PRSS1 qui code pour le trypsinogène cationique. Le tabagisme augmente le risque de cancer.
Les syndromes de prédisposition au cancer sont le syndrome de Peutz-Jeghers, les formes héréditaires de cancers du sein et de l'ovaire en rapport avec des mutations des gènes BRCA 1/2 et les formes héréditaires de mélanomes cutanés en rapport avec une mutation du gène CDKN2A/ p16INK4 principalement. Le plus souvent le diagnostic a été porté antérieurement à la survenue du cancer du pancréas. Son dépistage est indiqué en particulier chez les sujets issus de familles parmi lesquelles, il y a aussi au moins un sujet atteint d'un cancer du pancréas.
→ adénocarcinome du pancréas, pancréatite chronique héréditaire, syndrome de Peutz-Jeghers, formes héréditaires des cancers du sein et de l'ovaire, mélanomes cutanés, gènes BRCA2, PALB2, ATM, PRSS1 (à voir pour les gènes)
[L1, Q1]
Édit. 2019
encéphalopathies liées aux métaux l.f.p.
encephalopathies associated with metal ions
Affections dans lesquelles une intoxication directe par un métal peut être retenue.
Symptomatologie le plus souvent subaigüe, parfois explosive qui révèle une souffrance cérébrale diffuse : troubles de la vigilance, troubles cognitifs et du comportement, perturbations de l'équilibre (notamment rétropulsion), mouvements anormaux (tremblement d'action, d'attitude, myoclonies), crises comitiales éventuelles, aspects parfois pseudoépidémiques, pouvant évoluer vers un coma, voire entraîner le décès. Une régression totale est possible après arrêt de l’exposition au métal. Le système nerveux de l’enfant est particulièrement vulnérable à ces intoxications.
On distingue notamment les encéphalopathies :
- à l'aluminium (à forme myoclonique progressive, autrefois chez des insuffisants rénaux en hémodialyse),
- au bismuth (disparues depuis l'interdiction d’emplois en thérapeutique des sels insolubles de bismuth),
- au lithium (très rares si les contre-indications sont respectées),
- au principalement par le méthylmercure provenant de poissons carnassiers contaminés par bioconcentration de la chaîne alimentaire),
- au plomb, intoxication saturnine (essentiellement par le plomb inorganique, responsable d’un violent syndrome gastro-intestinal qui domine le tableau clinique, avec une fréquente neuropathie périphérique chez l’adulte, qui contraste avec une neurotoxicité principalement centrale chez l’enfant). [G4, H1 ]
Édit. 2019
→ ncéphalopathie des dialysés, intoxication au bismuth, neuropathie périphérique au lithium, neuropathe mercurielle, plomb, saturnisme, Burton (liseré de)
[G4, H1]
Édit. 2019
transporteur de folates couplé aux protons n.m.
proton-coupled folate transporter (PFCT)
Protéine transmembranaire servant à l'entrée des folates dans les cellules.
PFCT est exprimé principalement au pôle apical des entérocytes du jejunum proximal et permet l'absorption intestinale des folates. Elle est également exprimée sur les cellules des plexus choroïdes et permet le passage des folates dans le liquide céphalo-rachidien. Le transport de folates par PCFT est conjugué à un transport intracellulaire de protons, d'où son nom.
PCFT est codé par le gène SLC46A1, situé sur le chromosome 17q11.2. Des mutations de ce gène peuvent entraîner une maladie métabolique héréditare appelée malabsorption héréditaire de l'acide folique.
Sigle PCFT
Réf. Rongbao Zhao, Srinivas Aluri, I David Goldman. The Proton-Coupled Folate Transporter (PCFT-SLC46A1) and the Syndrome of Systemic and Cerebral Folate Deficiency of Infancy: Hereditary Folate Malabsorption. Mol Aspects Med. 2017 Feb;53:57-72. doi: 10.1016/j.mam.2016.09.002.
→ acide folique, entérocyte, jéjunum, plexus choroïde, absorption de l'acide folique, malabsorption héréditaire de l'acide folique
[C1, Q2]
Édit. 2020