angiokératome circonscrit næviforme de Fabry l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
Dermatose en général présente à la naissance, faite d'une ou plusieurs plaques angiomateuses planes couvertes d'angiokératomes, c'est-à-dire de petits angiomes à surface kératosique, situées le plus souvent sur la jambe ou le pied.
Cette malformation des vaisseaux du derme papillaire, avec ectasies et parfois thromboses et un épiderme sus-jacent plus ou moins acanthosique et kératosique, est isolée ou associée à d'autres anomalies vasculaires dans le cadre d'un syndrome de Cobb ou de Klippel-Trénaunay. Le traitement en est l'excision chirurgicale ou par laser. Cette affection est très proche cliniquement de l'angiome serpigineux qui, toutefois, n'apparaît que dans l'enfance ou l'adolescence. Elle doit être distinguée de la sphingolipidose héréditaire, ou maladie de Fabry I, qui résulte d'un trouble du métabolisme des lipides dû à un déficit en a-galactosidase A.
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiome serpigineux d'Hutchinson
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiolipomatose réactionnelle l.f.
Affection angioproliférative rare, caractérisée par une hyperplasie des cellules endothéliales du derme et une prolifération intravasculaire sans atypie cellulaire significative, d’expression cutanée polymorphe caractérisée par des macules, des papules siégeant sur le tronc, le visage, les membres.
Elle est observée chez des patients atteints de diverses maladies systémiques sous-jacentes : maladies à évolution thrombosante comme des hémopathies malignes, des insuffisances rénales terminales, un syndrome des antiphospholipides, des valvulopathies.
→ insuffisance rénale chronique, syndrome des antiphospholipides
Édit. 2018
angiomatose mésencéphalo-oculofaciale de Bonnet-Dechaume-Blanc l.f.
Bonnet-Dechaume-Blanc's angiomatosis mésencephalo-oculofaciale
Phacomatose angiomateuse non héréditaire associant, d'un même côté, des nævus angiomateux de la face à des anévrismes cirsoïdes parfois géants de la rétine et du tronc cérébral.
L'anévrisme rétinien se traduit par une amblyopie et parfois une exophtalmie pulsatile. L'anévrisme cérébral est thalamodiencéphalique et homolatéral à celui de la rétine. Il peut se traduire par un syndrome alterne ou une hydrocéphalie.
P. Bonnet, ophtalmologiste français, J. Dechaume, membre de l'Académie de médecine et E. Blanc, médecins français (1937)
Syn. angiomatose neurorétinienne, angiomatose rétino-optico-mésencéphalique, syndrome de Wyburn-Mason (terme anglosaxon)
[J1,H1,K4,P2,Q3]
Édit. 2017
angiome capillaroveineux l.m.
venous (arteriovenous) hemangioma
Angiome formé aux dépens du secteur post-capillaire des vaisseaux, consistant en une tuméfaction saillante, bleutée, parcourue de veinules.
Il siège fréquemment au visage et aux extrémités et existe souvent dès la naissance. L'augmentation de volume en position déclive ou à l'effort est un signe très suggestif du diagnostic. Il se compose d'agglomérats de vaisseaux dont la paroi, mince ou épaisse, est délimitée par une rangée de cellules endothéliales. La paroi des vaisseaux les plus épais est principalement constituée de tissu fibreux, mais contient également des cellules musculaires lisses. Pour certains, les vaisseaux à paroi épaisse seraient des artères, tandis que d'autres les interprètent comme des veines. Des thromboses peuvent s'observer. L'angiome s'accompagne fréquemment de phlébolithes et d'une hypertrophie des tissus adjacents. Il peut survenir isolément ou être associé à d'autres anomalies vasculaires telles que le syndrome de Klippel-Trénaunay.
L'évolution est lentement progressive. Le meilleur traitement consiste en une exérèse chirurgicale, précédée éventuellement d'une embolisation.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. angiome veineux
[K4]
Édit. 2017
angiome plan l.m.
port wine stain
Malformation vasculaire congénitale, c'est-à-dire hamartome vasculaire, fréquente, constituée d'une macule ou d'une plaque érythémateuse bien délimitée, d'étendue et de forme variables, résultant d'une densification du réseau capillaire dermique superficiel, sans prolifération cellulaire.
L'angiome plan peut être le marqueur de lésions vasculaires profondes comme dans les maladies de Sturge-Weber-Krabbe ou de von Hippel-Lindau et le syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Parkes-Weber.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. angiome simple cutané, hémangiome plan, nævus flammeus (obs.), nævus telangiectaticus unilateralis (obs.), nævus vasculaire plan (obs.), tache de vin
[J1,K4,Q2]
Édit. 2017
angiome plan trigéminé l.m.
unilateral facial port wine stain
Angiome plan hémifacial siégeant dans le territoire des rameaux mandibulaire et ophtalmique du nerf trijumeau.
Il peut faire partie de la triade constituant le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe : angiome plan hémifacial, angiomatose leptoméningée ipsilatérale, angiome oculaire.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. angiomatose encéphalotrigéminée
[H1,J1,K4,P2]
Édit. 2017
angiostrongylose n.f.
angiostrongylosis
Anthropozoonose provoquée par les larves d'un Nématode du genre Angiostrongylus, le plus souvent A. cantonensis, plus rarement A. costaricensis.
Suivant l'espèce en cause, le tableau clinique est celui d'une méningite à éosinophiles ou d'un syndrome abdominal aigu avec granulome éosinophile de la paroi intestinale.
→ angiostrongylose nerveuse, angiostrongylose abdominale, Angiostrongylus cantonensis, Angiostrongylus costaricensis
[D1, H1, L1]
Édit. 2020
angiostrongylose abdominale l.f.
abdominal angiostongylosis
Anthropozoonose provoquée par les larves d’un nématode Angiostrongylus costaricensis qui sévit en Amérique centrale et du sud. Les formes paucisymptomatiques sont fréquentes.
Autrement, il s’agit d’un syndrome abdominal aigu, pseudo-appendiculaire, avec granulomes éosinophiles dans la paroi du tractus digestif.
→ angiostongylose, Angiostrongylus costaricensis
[D1,L1]
Édit. 2017
anhédonie n.f.
Déficit dans la capacité à éprouver du plaisir
On peut conceptualiser l'anhédonie soit comme un trait caractérisant la personnalité, soit comme un état rencontré dans divers troubles psychiques, par ex. le syndrome négatif des états schizophréniques ou les états de stress post-traumatique.
En particulier, cette dimension est assez symptomatique des dépressions majeures dites endogènes ou endogénomorphes, les plus sensibles aux traitements biologiques. Forme majeure de l'émoussement affectif, elle constitue alors un facteur de risque, reconnu à un an, de tentatives de suicide. À ces sujets, tout coûte et rien n'est agréable. Une anhédonie asymptomatique peut aussi traduire une vulnérabilité dépressive, mais si elle n'est que physique, elle ne semble pas constituer à elle seule, chez le sujet sain, un marqueur d'état dépressif.
Th. Ribot, philosophe et psychologue français, professeur au Collège de France (1896)
Étym. gr. hêdonê : plaisir
[H3,H4]
Édit. 2017
aniridie n.f.
aniridia
Affection bilatérale présente dès la naissance, caractérisée par l'absence subtotale d'iris, toujours associée à une hypoplasie de la macula (nystagmus et malvoyance), parfois à des opacités cornéennes périphériques et souvent à une cataracte congénitale.
Dans l'enfance apparaît un glaucome (50 à 70% des cas).
L'aniridie peut être autosomique dominante ou sporadique. Dans ce cas, on doit rechercher un gonadoblastome, une ambigüité sexuelle ou un néphroblastome (tumeur de Wilms), par échographie abdominale, dans le cadre d'une délétion chromosomique 11p 1-3.
Dans l'aniridie complète il persiste un moignon irien masqué par le limbe et la vision est mauvaise. On trouve fréquemment associé un nystagmus, un pannus cornéen, un glaucome (une fois sur deux), une cataracte, une hypoplasie fovéolaire et plus rarement un retard mental (1/75) ou un néphroblastome ou tumeur de Wilms (syndrome de Wagr). Il existe, d'après les techniques de linkage actuelles, deux formes dominantes distinctes. L’altération en 11p1-3 est au niveau du gène PAX6, homéogène de l’œil. Les formes sporadiques sont souvent secondaires à une anomalie chromosomique (délétion, insertion, inversion, transversion, transition). L’affection est autosomique dominante (MIM 106200 AN1 ; 106210 AN2).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. AN1, aniridie de type 1, AN2, aniridie de type 2
[O1,P2,Q2]
Édit. 2017
aniridie, ataxie cérébelleuse et déficience mentale l.f.
aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency
Syndrome associant une aniridie et une ataxie cérébelleuse.
L'aniridie est bilatérale et partielle. Les signes cérébelleux sont incoordination, tremblement intentionnel, parole scandée. On trouve également une hypotonie et un retard mental. L'affection est non évolutive ; le caryotype est normal et le bilan étiologique négatif, y compris la biopsie musculaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 206700).
F.D. Gillespie, ophtalmologue américain (1965).
Étym. gr. an privatif; iris
Syn. Gillespie (Syndrome de)
[H1,H3,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
anisocorie n.f.
anisocoria
Inégalité de taille des deux pupilles.
Trois éventualités sont possibles selon les réflexes photomoteurs :
- photomoteurs normaux : anisocorie physiologique ou syndrome de Claude Bernard-Horner du côté de la plus petite pupille (surtout en cas de ptosis ou de majoration de l'anisocorie dans la pénombre, et si un collyre à la cocaïne majore l'anisocorie). Une manifestation aigüe et douloureuse fait évoquer une dissection carotidienne, indiquant une IRM ;
- photomoteurs de la plus grande pupille défectueux : soit pupille d'Adie si la contraction en accommodation-convergence est bonne, soit recherche d'une atteinte compressive de la IIIème paire crânienne si cette contraction est mauvaise ;
- photomoteurs de la plus petite pupille défectueux : pupille d'Adie vieillie, pupille d'Argyll-Robertson ou diverses causes ophtalmologiques (intervention oculaire, séquelles d'uvéite, etc.)
[P2]
Édit. 2017
ANKRD11 gene sigle angl. pour ankyrin repeat domain 11
Gène situé sur le locus chromosomique 16q24.3 codant pour la protéine ankyrine repeat domain 11 qui aide les protéines à interagir l’une avec l’autre et, en particulier, avec la protéine histone déacétylase, importante dans le contrôle de l’activité des gènes.
Cette protéine est située dans les neurones cérébraux. Durant le développement embryonnaire la protéine régule la prolifération des neurones et le développement cérébral.
Différentes mutations de ce gène entraînent le syndrome KBG.
Syn. : NCO-1, ANCO1, ankyrin repeat-containing cofactor 1, ankyrin repeat domain-containing protein 11, LZ16, nasopharyngeal carcinoma susceptibility protein, T13
J. Herrmann, pédiatre et P. D. Pallister, généticien américains (1975)
→ KGB (syndrome), Herrmann-Pallister (syndrome de)
[C1,C3,O6,Q1,Q4]
Édit. 2017
ankyloblépharon filiforme et fente palatine l.m.
ankyloblepharon filiform adnatum and cleft palate
Soudure filiforme des paupières, fente palatine et bec de lièvre.
Il peut aussi faire partie du syndrome fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure. Associé parfois au ptérygium poplité et à des anomalies digitogénitales. La pénétrance est forte (80%). L’affection est autosomique dominante (MIM 106250).
V.N. Khanna, médecin indien (1957)
Étym. gr. agkulê : attache ; blepharon : paupière
Syn. ankyloblépharon filiforme adnatum, paupières soudées et fentes orales
[P2,Q2]
Édit. 2017
anomalie costale l.f.
Malformation, souvent localisée aux quatre premières côtes qui peut constituer une source d'erreur d'interprétation en radiologie pulmonaire
Les anomalies costales se classent en plusieurs types : synostose, hypoplasie, bifidité simulant l'absence ou la lyse d'une côte. Une côte surnuméraire, appelée côte cervicale, uni- ou bilatérale, peut naître de la 7ème vertèbre cervicale et participer au syndrome du scalène antérieur.
[A1,I2,Q2]
Édit. 2017
anomie tactile de la main gauche l.f.
left hand tactile anomia
Trouble observé dans le syndrome calleux et caractérisé par l'incapacité de dénommer des objets explorés tactilement avec la main gauche.
L'hémisphère droit identifie correctement les objets (ce dont témoigne la capacité du patient à reconnaître tactilement avec sa main gauche un objet présenté antérieurement parmi des distracteurs). Mais la lésion du corps calleux empêche le transfert de l'information à l'hémisphère gauche pour verbalisation. Il existe une disconnexion entre le cortex pariétal droit et les zones du langage de l'hémisphère gauche.
Étym. gr. a : privatif ; onoma : nom
Syn. anomie unilatérale
[H1]
Édit. 2017
anonychie n.f.
anonychia, anonichia
Absence congénitale des ongles.
L’absence peut être partielle, dite alors hyponychie, ou totale, véritable anonychie, intéressant tous les ongles ou quelques-uns.
Maladie autosomique récessive, très rare, elle est en général associée à une ostéodystrophie de la phalange distale. Elle peut s'accompagner d'autres malformations comme dans le syndrome onychopatellaire ou ostéo-onychodysplasie héréditaire (ostéodystrophies, néphropathie, anomalies oculaires). L'anonychie peut être difficile à distinguer de l'onycho-atrophie, qui est une régression partielle ou totale d'un ongle préalablement normal.
Étym. gr. an privatif ; onyx : ongle
[J1,Q2]
Édit. 2017
anosognosie n.f.
anosognosia
Méconnaissance par le patient de l'affection dont il est atteint.
Elle peut être totale, persistant en dépit de toutes les preuves les plus évidentes de son affection (hémiplégie, par ex.) données au sujet. Elle peut être partielle, le malade reconnaissant alors l'existence de l'affection mais minimisant considérablement ses conséquences.
On la rencontre très fréquemment lors de divers troubles des fonctions dites symboliques, notamment : agnosie visuelle ; aphasie de Wernicke (logorrhée parfois indéchiffrable avec inconscience du trouble dans certaines aphasies fluentes) ; hémiplégie gauche dans le cadre du syndrome d'Anton-Babinski par lésions du lobe pariétal de l'hémisphère mineur (attitude déconcertante lors d'hémiplégies pourtant massives, voire hémiasomatognosie, le patient allant alors jusqu'à se plaindre de la présence étrangère de l'hémicorps paralysé dans son lit, et aussi désordres plus nuancés comme l'anosodiaphorie, négligence de l'hémicorps atteint avec indifférence à l'égard de l'origine pathologique) ; enfin hémianopsie.
L’anosognosie est aussi fréquemment rencontrée dans les démences dégénératives, en particulier dans la maladie d’Alzheimer où elle est souvent précoce et dans la démence fronto-temporale.
J. Babinski, neurologue français d’origine polonaise, membre de l'Académie de médecine (1914)
Étym. gr. a : privatif ; nosos : maladie ; gnôsis : connaissance
[H1,,H3,H4]
Édit. 2017
anse borgne l.f.
one eyed handle
Segment d’intestin dont l’une des extrémités est fermée, l’autre servant à l’anastomose (jéjunojéjunale par ex. en cas d’anastomose gastrojéjunale en Y).
Le syndrome clinique peut être précoce (dans le mois postopératoire) ou tardif (correspondant à une obstruction partielle de l’anse afférente).
[L1,L2]
Édit. 2017
antagoniste des opiacés l.m.
opiate antagonist
Médicament s’opposant à l’action pharmacologique des opiacés.
Ces produits, utilisés en anesthésie (pour combattre la dépression respiratoire des opiacés) ou en toxicologie (traitement des surdoses), ont une structure chimique proche de celle des opiacés (substitution d’un radical diméthyl par un radical allyl ou méthyl-cyclo-propyl). Ils agissent par compétition au niveau des récepteurs mu : ce sont des antagonistes purs (naloxone, naltrexone) ou des antagonistes mu et agonistes kappa (nallorphine).
Ils doivent être utilisés avec prudence car, en anesthésie, ils peuvent entraîner des accidents (stimulation sympathique excessive par réapparition de la douleur) ou en toxicologie (syndrome de sevrage chez le toxicomane).
Étym. gr. ant : qui combat ; agonistes combattant
[G1,G3,G5]
Édit. 2017
antiacide gastrique (médicament) l.m.
antacids drug
Médicament destiné à neutraliser l’acidité du suc gastrique, utilisé dans l’hyperchlorhydrie, l’ulcère gastroduodénal.
Ce sont des substances « tampon » fixant les ions acides du liquide gastrique (ce qui augmente le pH). Elles sont utilisées pour prévenir le syndrome de Mendelson en anesthésiologie.
Ces substances sont dites particulaires ou non, selon la composition de la solution. Les produits particulaires les plus courants sont formés par un mélange d'hydroxydes d’aluminium et de magnésium. Les antiacides non particulaires sont des sels dont l’anion fixe les ions H+ (par ex. citrate de sodium en solution 0,3 molaire). Le citrate de Na effervescent peut être associé à des antihistaminiques (anti-H2). Les antiacides agissent de façon presque instantanée mais leur action se limite au liquide présent dans l'estomac au moment de l'absorption. Il ne faut pas confondre ces antiacides avec les anti-H2 et les inhibiteurs de la pompe à protons de la muqueuse gastrique qui réduisent la sécrétion acide.
anticardiolipide n.m.
anticardiolipin
Groupe hétérogène d’immunoglobulines spécifiques de type IgG et/ou IgM et/ou IgA présents dans les membranes mitochondriales, mais aussi dans diverses bactéries, capables de s'attacher aux épitopes antigéniques de phospholipides, et plus spécialement aux cardiolipides.
Ilc peuvent être dépistés de différentes manières : le test VDRL (veneral disease research laboratory) de la syphilis, des tests d'hémostase pour la recherche d'un anticoagulant circulant, le test ELISA (enzyme linked immunosorbent assay), et la détection des anticorps antimitochondries de type V en immunofluorescence indirecte. Ils peuvent être le support biologique du syndrome des antiphospholipides et sont alors associés à des thromboses veineuses et des accidents obstétricaux. Ils sont parfois découverts chez des sujets sains, à l'occasion d'un don du sang par ex.
anticorps anti-ADN l.m.p.
antibody anti-DNA
Auto-anticorps réagissant avec l’acide désoxyribonucléique (ADN) présents dans le sérum de la majorité des malades atteints de lupus érythémateux disséminé dont ils constituent un marqueur sérologique quasi-spécifique.
La plupart des techniques séro-immunologiques courantes permettent la détection dans le sérum des anti-ADN que ce soit l’immunofluorescence indirecte sur préparation contenant des noyaux entiers où les anti-ADN donnent une fluorescence périphérique des noyaux et surtout les techniques utilisant de l’ADN purifié : test radio-immunologique de Farr et immuno-essais en phase solide (RIA et ELISA). L’immunofluorescence sur préparation de Crithidia luciliae qui contient une mitochondrie géante riche en ADN natif permet la détection des seuls anti-ADN natifs. Les anti-ADN sont hétérogènes, réagissant les uns avec l’ADN natif bicaténaire, les autres avec l’ADN dénaturé monocaténaire et les derniers avec les deux types d’ADN. Seuls les sérums de lupus sont riches en anti-ADN natif, le taux de ces anticorps variant avec les poussées évolutives de la maladie. Les anti-ADN que l’on rencontre dans d’autres maladies (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie, syndrome de Gougerot-Sjögren, hépatite chronique active, lupus induits, etc.) sont essentiellement des anti-ADN dénaturés. Les complexes immuns ADN natif-anti-ADN jouent un rôle déterminant dans la pathogénie de certaines manifestations du lupus, en particulier les glomérulonéphrites lupiques.
anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles l.m.p.(ANCA)
anti-neutrophil-cytoplasmic antibodies
Auto-anticorps dirigés contre des antigènes présents dans les granules azurophiles des polynucléaires neutrophiles.
Ce sont des marqueurs diagnostiques des vascularites, dont ils ont changé le diagnostic et la classification. Ils sont également utiles au diagnostic de maladies inflammatoires chroniques de l’intestin et parfois d’hépatopathies auto-immunes.
Leur recherche s’effectue en immunofluorescence sur des frottis de polynucléaires humains fixés à l’éthanol et permet de définir trois types d’anticorps en fonction de la localisation de la fluorescence :
- c-ANCA (fluorescence cytoplasmique),
- p-ANCA (fluorescence périnucléaire),
- x-ANCA (ANCA atypique).
La cible des c-ANCA est dans 95 % des cas, la protéinase 3 (PR3), plus rarement l’antigène cap57 (ou BPI : bacterial permeability increasing protein). Les c-ANCA sont décelés à un titre élevé au cours de la maladie de Wegener mais ils peuvent être négatifs au début de la maladie, lorsque celle-ci est localisée ou peu active. Ils sont également détectés dans environ 30 % des polyangéites microscopiques, 10 % des syndromes de Churg et Strauss et moins de 10 % des périartérites noueuses. Ils ne sont pas trouvés dans l’artérite de Takayasu.
Les p-ANCA sont dans la majorité des cas dirigés contre la myéloperoxydase ou contre d’autres antigènes comme la lactoferrine, la cathepsine G ou l’élastase. Ils sont décelés au cours de diverses maladies, associés ou non à des signes de vascularites : polyangéite microscopique, glomérulonéphrites, syndrome de Churg et Strauss, périartérite noueuse, maladie de Wegener, lupus érythémateux disséminé, polyarthrite rhumatoïde...
Les x-ANCA sont détectés dans 50 à 70 % des cas de rectocolite hémorragique et dans 2 à 20 % de maladie de Crohn. Leur recherche participe, en association avec celle des anticorps anti-Saccharomyces cerevisae, au diagnostic différentiel entre la rectocolite hémorragique et la
maladie de Crohn.
Ils sont également présents dans 40 à 70 % des cas de cholangite sclérosante primitive.
auto-anticorps, antigène, vascularite, ELISA (technique), polyangéite microscopique, Churg et Strauss (maladie de), périartérite noueuse, rectocolite hémorragique Crohn (maladie de
Syn. anticorps anti-cytoplasme de polynucléaires (ACPN)
→ protéinase 3, myéloperoxydase, lactoferrine, cathepsine, élastase ; Saccharomyces cerevisiae, auto-anticorps, antigène, vascularite, ELISA (technique), polyangéite microscopique, Churg et Strauss (maladie de), périartérite noueuse, rectocolite hémorragique Crohn (maladie de)
[F3, N3]
Édit. 2019
anticorps anticardiolipine l.m.
anticardiolipin antibodies
Immunoglobuline de type G ou M de la classe des anti-phospholipides, auto-anticorps souvent associés aux anticoagulants circulants lupiques et à d'autres anticorps immuns tels que les antithyroïdiens ou les anti-peroxydases.
Ils sont responsables d'échecs de la reproduction, fausses couches à répétition, morts fœtales in utero, regroupés sous le terme de syndrome des anti-phospholipides.
On tente d’en réduire les effets par les corticoïdes, l’aspirine ou l’héparine pendant ou même avant la nouvelle grossesse.
Syn. anticorps anticardiolipide