acquisitions parallèles en IRM l.f.
parallel imaging
Technique IRM d'acquisition des images consistant à utiliser la grande sensibilité d'antennes de surface en réseau phasé comme paramétrage du codage spatial de l’image, en association avec la réduction du nombre de lignes du plan de Fourier dans le but de réduire le temps d’acquisition, ou, à temps égal, d'augmenter la qualité des images.
[B2,B3]
Édit. 2020
ACR sigle pour Association Chimiothérapie Radiothérapie
rotation therapy
Méthode associant les effets biologiques de deux traitements anticancéreux : l'irradiation potentialise l'action des agents chimiques et vice versa.
Séquentielle, ou mieux concomitante, l'ACR est notamment indiquée dans le traitement des cancers des bronches, de la vessie, du sein, de l'œsophage et des cancers ORL.
Elle exige une étroite surveillance hématologique (hypoplaquettose, leucopénie) et cardiorénale.
Les limites de cette méthode sont dues à sa toxicité et à la sélection de formes résistantes à la chimiothérapie.
[F2,G5]
Édit. 2017
acral lentiginous melanoma l.m.
acral lentiginous melanoma
[F2,J1]
Édit. 2017
acrasine n.f.
acrasin
[C1,C3]
Édit. 2017
acrinie n.f.
acrinia
Absence de sécrétion d'un organe.
Étym. gr. a privatif ; krinein : sécréter
[C2]
Édit. 2020
acrinie salivaire l.f.
salivary acrinia
Absence de sécrétion des glandes salivaires.
Étym. gr. a privatif ; krinein : sécréter
→ asialie, aptyalisme, xérostomie
[C2,P3]
Édit. 2017
acro-angiodermatite n.f.
acroangiodermatitis
→ pseudomaladie de Kaposi (type Stewart-Bluefarb et type Mali)
[J1]
Édit. 2017
acro-angiofibrome n.m.
acral angiofibroma
Tumeur localisée aux extrémités associant une hyperplasie du derme papillaire avec de nombreux fibroblastes à une augmentation de capillaires et de veinules.
Pour certains auteurs, plusieurs lésions pourraient être groupées sous cette appellation : les tumeurs de Könen, le fibrokératome digital acquis, les papules perlées de la couronne du gland, les fibromes unguéaux et sub-unguéaux, la papule fibreuse du nez.
Étym. gr. akron : extrémité, sommet ; aggeion : vaisseau ; lat. fibra : fibre ; ôma : tumeur
[F5,J1]
Édit. 2017
acro-angiomatose n.f.
acroangiomatosis
Affection comportant des angiomes multiples des doigts et/ou des orteils.
[F5,K3]
Édit. 2017
acro-asphyxie n.f.
acroasphyxia
[K4]
Édit. 2017
acro-iodèse n.f.
acroiodese
Forme particulière d'acrocyanose associant une hypothermie avec érythrocyanose des extrémités et des phénomènes de lourdeur des jambes, en l'absence d'insuffisance veineuse superficielle ou profonde.
Comme dans l'acrocyanose, on constate en capillaroscopie des signes de stase capillaroveinulaire.
[K4]
Édit. 2017
acro-ostéolyse n.f.
acroosteolysis
Ostéolyse des extrémités.
Ensemble de Syndromes se traduisant par une résorption progressive des phalanges distales des quatre membres, dont une forme débutant dans l'enfance, rare, serait due à une dysplasie artérielle acrale, tandis que les formes de l'adulte incitent à chercher une cause.
Il en existe une forme héréditaire se manifestant dès l’enfance et une forme non héréditaire se manifestant à l’âge adulte.
Chez l’enfant et l’adolescent on distingue deux grandes formes :
- la forme à début distal progresse à partir des phalanges distales des doigts et des orteils, leur donnant un aspect « en lorgnette » (Leri). Elle peut aboutir à des destructions importantes des mains et des pieds ou bien peut se stabiliser. La forme particulière de Hadju et Cheney débute dans l’adolescence, s’accompagne d’ostéoporose, de fractures et d’altération mandibulaire avec chute des dents ; elle a été aussi décrite sous le nom d’arthro-dento-ostéodysplasie (Herrmann, 1973) ou de dysplasie mandibulo-acrale (Young, 1971). L’hérédité de ces formes est autosomique dominante.
- la forme à début carpotarsien évolue vers le métacarpe et le métatarse en aval et vers l’avant-bras en amont ; au pied la destruction reste ordinairement limitée, les lésions osseuses se stabilisant vers l’adolescence. Une néphropathie peut accompagner ces formes et aboutir à une insuffisance rénale sévère. L’hérédité est autosomique dominante, plus rarement récessive.
Chez l’adulte l’acro-ostéolyse entre dans le cadre des neuropathies héréditaires sensitives de type I (type maladie de Thévenard) et dans le cadre des neuropathies acquises (syringomyélie, lèpre, tabès, diabète etc.).
N. Hajdu, médecin radiologue anglais d’origine hongroise (1948); W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965); J. Herrmann, pédiatre et généticien américain d’origine allemande (1973)
Étym. gr. akros : extrémité ; osteon : os ; lysis : destruction
→ acropathie ulcéromutilante, neuropathie héréditaire sensitive, acropathie ulcéromutilante de Bureau-Barrière, acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard
[H1,I,N1,Q2]
Édit. 2017
acrobrachycéphalie n.f.
acrobrachykephaly
Variété de craniosténose caractérisée par la soudure précoce de la suture coronale et un aplatissement antéro-postérieur du crâne.
Syn. Syndrome d'Apert, craniosténose
[H2,Q2]
Édit. 2017
acrocentrique adj.
acrocentric
[Q1]
Édit. 2017
acrocentromérique adj.
acrocentromeric
Se dit d'un chromosome dont le centromère est proche de l'une des extrémités.
Ce chromosome dit hétérobrachial possède de fait deux bras d'inégale longueur, l'un très court, l'autre long.
Syn. subtélocentromérique
[Q1 ]
Édit. 2017
acrocéphalie n.f.
acrocephalia, acrocephaly
Malformation crânienne caractérisée par le développement du crâne vers le haut, due à la soudure anormalement précoce des sutures sagittale et coronale.
Forme fréquente de craniosténose, elle correspond à plusieurs types morphologiques, la forme du crâne étant différente selon la localisation et la précocité des synostoses. La fermeture précoce des sutures coronale et sagittale donne un aspect en tour (turricéphalie, pyrgocéphalie) ou cylindrique (cylindrocéphalie) aplati sur le haut. L’association à la soudure de la suture lambdoïque donne un aspect étroit, en pointe (oxycéphalie). Les troubles neurologiques, sensoriels avec atrophie optique intracrânienne qui accompagne la déformation. Celle-ci peut paraître isolée ou associée à d’autres anomalies, en particulier des membres ; leur fréquence et leur variété ont donné lieu à la description de nombreux syndromes malformatifs : tels les acrocéphalosyndactylies type Apert, Pfeiffer ou Seathre-Chotzen, la dysostose craniofaciale de Crouzon.
Étym. gr. akros : haut, sommet ; kephalê : tête
→ craniosynostose, craniosténose, turricéphalie, oxycéphalie
[H2,Q2]
Édit. 2017
acrocéphalie-crâne asymétrique et syndactylie modérée l.m.
acrocephaly, skull asymetry, and mild syndactyly
→ Saethre-Chotzen (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie n.f.
acrocephalopolysyndactyly
Malformations congénitales multiples associant des déformations crâniennes liées à une crâniosténose, à une polydactylie et à une syndactylie des doigts et des orteils.
Plusieurs types ont été décrits selon les anomalies associées et les caractéristiques génétiques :
- le type I ou syndrome de Noack (1959) (dont on rapproche le syndrome de Pfeiffer ou acrocéphalosyndactylie de type V) est à transmission autosomique dominante ; la polydactylie est préaxiale, le pouce élargi.
- le type II ou syndrome de Carpenter (1901) avec syndactylies aux mains, polydactylie aux pieds, retard mental, anomalies multiples de la face, de l’œil et des oreilles, cardiopathie et obésité est à transmission autosomique récessive;
- le type III ou syndrome de Sakati (1971) (ou Sakati-Nyhan) présente des anomalies osseuses des membres inférieurs, une intelligence normale. L’affection parait sporadique.
- le type IV ou syndrome de Goodman (1975) est une variante du syndrome de Carpenter avec des déviations des doigts et de l’ulna. La transmission est autosomique récessive.
G. Carpenter, pédiatre britannique (1901) ; M. Noack, chirurgien ortopédiste allemand (1959) ; Nadia Sakati, pédiatre saoudienne (1971) ; R.M. Goodman, généticien israélien (1975)
Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ; polus : plusieur ; sun :avec ; daktulos : doigt
Sigle ACPS
→ Pfeiffer (syndrome de), Carpenter (syndrome de), Sakati-Nyhan (syndrome de), acrocéphalosyndactylie de type IV
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie de type IV l.f.
acrocephalopolysyndactyly type IV
Acrocéphalie et polysyndactylie de type IV avec clinodactylie, camptodactylie et déviation de l'ulna.
Variante du syndrome de Carpenter (ACPS II). L’affection est autosomique récessive (MIM 201020).
R. M. Goodman, généticien israëlien (1979)
Syn. ACPS IV, Goodman (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie type I l.f.
acrocephalopolysyndactyly type I
→ Pfeiffer (syndrome de), acrocéphalosyndactylie de type V
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie type II l.f.
Carpenter’s syndrome
G. Carpenter, pédiatre britannique (1909)
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalopolysyndactylie type III l.f.
acrocephalopolysyndactyly type III
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactilie n.f.
→ Apert (maladie d’), Carpenter (syndrome de)
[L1, Q2]
Édit. 2020
acrocéphalosyndactylie n.f.
acrocephalosyndactyly
Ensemble de malformations de la tête et des extrémités des membres caractérisées par une déformation céphalique de type acrocéphalie (turricéphalie, oxycéphalie) liée à une craniosténose et par des anomalies de la face : hypertélorisme, exophtalmie, des déformations du nez et des maxillaires et par des syndactylies des doigts et des orteils.
Le retard mental est fréquent Plusieurs types ont été décrits :
– le type I ou syndrome d’Apert (1906) dont le locus est en 10q25.3 est le plus fréquent ;
– le type II ou syndrome d’Apert-Crouzon (ou syndrome de Vogt) associe les déformations de type Apert à une dysostose faciale de type Crouzon et à des ankyloses des coudes et parfois des genoux. Il a été décrit sous le nom de dyscéphalodactylie (A. Vogt 1933) ;
– le type III ou syndrome de Saethre (1931) ou syndrome de Chotzen (1932) associe une microcéphalie et une déviation latérale des doigts. Le locus est sur le bras court du chromosome 7 ;
– le type IV ou syndrome de Waardenburg de type 3 (1934) voisin des précédents, présente des doigts très courts, un nez long et mince et des malformations cardiaques ;
- le type V ou syndrome de Pfeiffer (1964) avec des syndactylies membraneuses, les pouces et les premiers orteils larges parfois dédoublés, des orteils longs. Il ne s’accompagne pas de retard mental. L’hérédité, autosomique dominante, génétiquement hétérogène, est liée à des mutations des gènes FCFR1 et FCFR2 codant pour les récepteurs des facteurs de croissance des fibroblastes.
E. Apert, pédiatre français (1906) ; H. Saethre, neuropsychiatre norvégien (1931) ; F. Chotzen, psychiatre allemand ( 1932) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933); P. Waardenburg ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934) ; R.A. Pfeiffer, généticien allemand (1964)
Étym. gr. akros : sommet ; kephalè : tête ; sun : avec ; daktulos : doigts
→ Apert (syndrome de), céphalodactylie de Vogt, Saethre-Chotzen (syndrome de), Waardenburg type 3 (syndrome de), Pfeiffer (syndrome de), acrocéphalie, acrocéphalopolysyndactylie
[Q2]
Édit. 2017
acrocéphalosyndactylie de type I l.f.
acrocephalosyndactyly type I
[Q2]
Édit. 2017