crise amygdalienne l.f.
amygdalian seizure
Crise épileptique partielle, liée à des décharges au niveau de l'amygdale dite aussi complexe amygdalien, structure sous-corticale qui fait partie de la portion limbique du lobe temporal.
Elle se manifeste par une gêne épigastrique ascendante, des sensations nauséeuses, des automatismes oro- alimentaires, des mâchonnements, des signes végétatifs marqués (rougeur de la face, dilatation pupillaire, éructations, borborygmes), une réaction de peur et de panique, des hallucinations olfactogustatives.
Ses étiologies sont communes aux autres crises du lobe temporal.
Étym. gr. amygdalê : amande
crise épileptique épigastrique l.f.
epigastric epileptic fit, seizure
Crise comportant souvent à son début une gêne épigastrique remontant fréquemment jusqu'à la gorge.
Il s'agit d'un début fréquent des crises partielles complexes. Elle est en rapport avec une décharge critique temporomésiale.
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crises comitiales fébriles familiales l.f.p.
familial febrile seizures 3B
Variété de crises comitiales déclenchées par une fièvre, en relation avec une mutation du gène SCN9A.
[Q2,H1]
Édit. 2017
crises comitiales plus, type 7 l.f.p.
febrile seizures plus, type 7
Variété de crises comitiales déclenchées par une fièvre, en relation avec une mutation du gène SCN9A.
[Q2,H1]
Édit. 2017
crises familiales infantiles bégnines l.f.p
seizures, benign familial infantile, 3 (BFIS3)
Forme bénigne d’épilepsie infantile de caractère familial caractérisée par des crises répétées apparaissant pendant la première année de la vie, en l’absence de fièvre et sans laisser de séquelle neurologique.
L’affection est autosomique dominante en relation avec une mutation du gene SCN2A.
[Q2,H1]
Édit. 2017
crises partielles migrantes malignes du nourrisson l.f.p.
Épilepsie rare, décrite pour la première fois en 1995, caractérisée par un début précoce des crises convulsives avant 6 mois, des crises multifocales touchant indépendamment les deux hémisphères cérébraux et « migrant d’un hémisphère à l’autre », résistantes aux traitements anti-épileptiques et associées à un arrêt du développement psychomoteur.
Plus que de l’effet délétère des crises d’épilepsie, l’association du retard mental à l’épilepsie résulterait de la traduction d’un rôle direct des « gènes de l’épilepsie » dans le développement cognitif. La moitié des patients est porteuse d’une mutation (une délétion de novo) dans KCNT1, un gène codant un canal potassium sodium-dépendant fortement exprimé dans le cerveau. En effet, en plus de leur rôle dans la régulation du flux ionique, certains canaux possèdent également des fonctions « non-conductrices ». C’est le cas de KCNT1 dont la région cytoplasmique c-terminale, dans laquelle sont localisées les mutations responsables de crises partielles migrantes malignes du nourrisson (CPMN), interagit avec des protéines cytoplasmiques. De façon très intéressante, l’une de ces protéines est la FMRP, dont l’absence est responsable du syndrome de l’X-fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Elle joue en particulier un rôle important dans le contrôle de la traduction d’ARN messagers essentiel à la structure et la plasticité de la synapse.
→ syndrome de Dravet, KCNT1 gène, protéine FMRP, syndrome de l'X-fragile
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
CRYBB2 gene acr.angl. de Beta Crystallin
Gène situé en 22q11.2-q12.2 qui joue un rôle dans la synthèse des protéines du cristallin dont la mutation est à l’origine de la cataracte céruléenne.
Carolyn Chambers, ophtalmologiste américaine (1993)
→ cataracte céruléenne congénitale
[Q2,P2]
Édit. 2015
cryptochrome n.m.
cryptochrome
Pigment découvert dans la rétine, mais présent aussi dans la peau, dont la structure comporte une protéine liée à une riboflavine.
Sensible à la lumière bleue, il transmet un signal par le nerf optique à des cellules d’un noyau supra-chiasmatique où il joue un rôle dans le contrôle de l’horloge interne du rythme circadien en réduisant la production de la protéine « période », codée par le gène Per.
Abrév. CRY1 (chez l’homme) et CRY2 (chez la souris).
[P2]
cryptogène n.m.
cryptogene
Gène subissant une édition.
Il est à l'origine de plusieurs ARN messagers n'ayant pas d'équivalent moléculaire dans l'ADN par application stricte du code génétique.
[Q1]
cryptophtalmie et autres malformations l.f.
cryptophthalmos with other malformations
Association d'une cryptophtalmie et d'anomalies multiples: méningocèle, syndactylie, troubles auriculaires.
Il n'y a pas de sourcils et les cheveux vont jusqu'aux orbites. On trouve également surdité, colobome de l'aile du nez, malposition de l'ombilic et des mamelons, anomalie de développement des reins et masculinisation génitale chez les filles. Les anomalies oculaires comportent : kyste dermoïde épibulbaire, colobome palpébral et microphtalmie. Les yeux sont réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, ou ils sont recouverts par la peau. Il peut y avoir dysgénésie du segment antérieur avec absence de cristallins. 25% des enfants sont mort-nés et la mortalité précoce est importante du fait des complications viscérales. L’affection est autosomique récessive par mutation du gène FRAS 1, locus en 4q21. (MIM 219000).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962)
Syn. Fraser (syndrome de), cryptophtalmie-syndactylie
[Q2,P2,I1,H1,P1,O6]
Curranino (syndrome de) l.m.
Curranino’s syndrome
Syndrome qui associe une agénésie sacrée transversale, avec conservation de S1, à des malformations anorectales, une tumeur présacrée (myélocèle ou tératome), une dysraphie spinale avec des malformations médullaire et méningée.
L’hérédité autosomique dominante est liée au gène HLXB3, locus 7q36, codant pour un facteur de transcription, la protéine HB9.
G. Currarino, médecin radiologue pédiatrique américain (1981)
[Q2,I1,L1,F5,H1]
cycline n.f.
cyclin
1) Protéine régulatrice des eucaryotes qui, en activant une kinase, permet le passage d’une phase du cycle cellulaire à la suivante.
Cette protéine cellulaire joue un rôle indispensable dans le cycle de division cellulaire. Sa synthèse s'effectue pendant l'interphase et sa destruction après le déclenchement de la mitose.
Quatre familles de cyclines, identifiées par les lettres A, B, D et E, sont actuellement connues. La cycline B peut s'associer à une protéine p34 (protéine codée par un gène cdc2) en formant une association appelée MPF ou "maturation promoting factor" ; ce MPF subit l'action de kinases, une thréonine-kinase et une tyrosine-kinase, puis de phosphatases et phosphotransférases aboutissant à un MPF actif qui déclenche la protéolyse de la cycline et secondairement l'inactivation de la protéase. La cycline A est nécessaire à la progression du cycle à la phase de transition G1/S.
2) Famille d’antibiotiques.
→ eucaryote, kinase, cycle de division cellulaire, mitose, phosphatase, phosphotransférase
tétracyclines
[C1, C3]
Édit. 2019
CYP11B2 gene , acr.angl. pour CYtochrome P450 family 11 subfamily B member 2 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 8q21-q22, codant pour un membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450 ; ces mono-oxygénases localisées dans la membrane interne des mitochondries ont une activité aldostérone synthase : cette enzyme inter
Les mutations de ce gène causent un déficit en corticostérone méthyl-oxydase
→ déficit en corticostérone méthyl-oxydase, cytochrome P450
[C1]
Édit. 2017
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
Dandy-Walker (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome
Anomalie du développement encéphalique caractérisée par une dilatation kystique du quatrième ventricule (V4), associée à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux et initialement considérée comme secondaire à une atrésie du trou de Magendie et des trous de Luschka à l'origine d'une hydrocéphalie parfois majeure et non communicante.
Dans au moins la moitié des cas, s'y adjoignent d'autres malformations surtout cérébrales (agénésie du corps calleux), cardiaques (du septum atrioventriculaire), rénales (dysplasie kystique), fentes palatine et labiale, des éléments des syndromes de Warburg, de Meckel, d’Aicardi ou de Cross (albinisme oculocutané de).
L'atrésie du trou de Magendie semble être plutôt la conséquence d'une accumulation liquidienne trop rapide dans un V4 distendu, plutôt que la cause de ce syndrome.
On trouve habituellement des signes de souffrance de la fosse postérieure avec paralysie des nerfs crâniens, nystagmus et ataxie tronculaire. En dehors du regard en coucher de soleil et des paralysies oculomotrices, les altérations ophtalmologiques correspondent aux complications de l’hydrocéphalie (œdème papillaire, atrophie optique et anomalies du champ visuel).
L’imagerie médicale met en évidence, outre l’élargissement de la fosse cérébrale postérieure, un défaut de déplacement postérieur du sinus transverse, un bombement du toit du V4 sous tension et une hypoplasie relative du vermis inférieur. La grande citerne s’étend anormalement vers le haut, à travers un hiatus postérieur de la tente du cervelet, ainsi qu'en avant, au-dessus du vermis et entre les deux lobes occipitaux, avec également un dédoublement de la faux du cerveau.
L’affection autosomique récessive (MIM 220200) est le plus souvent sporadique avec un risque de récurrence faible, de 1 à 5%. Elle est provoquée par la mutation du gène FOXC1
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1921) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1944)
Syn. Dandy-Walker (malformation de)
Sigle DWM
→ FOXC1
Danon (maladie de) l.f.
Danon’s disease
Glycogénose de type II, maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
L’affection est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Le déficit est ubiquitaire, mais il n'est exprimé que par certains organes (coeur et/ou muscle squelettique surtout). Le gène (GAA) est localisé sur le chromosome 17q23. La transmission est autosomique récessive.
M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981) ; J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
DCX gene sigle angl. pour doublecortin
Xq23 code pour la protéine doublecortin impliquée dans les mouvements des neurones vers leurs localisations au cours du développement du cerveau (migration neuronale).
La doublecortin facilite la stabilité des microtubules qui font la structure du cytosquelette.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la lissencéphalie et de l’hétérotopie sous-corticale en bandes
Syn. DBCN, DC, doublecortex, doublecortex; lissencephaly, X-linked (doublecortin), lissencephalin-X, LISX, SCLH, XLIS
→ lissencéphalie, hétérotopie sous-corticale en bandes
Debré-Fibiger (syndrome de) l.m.
Debré-Fibiger’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc complet de la 21 hydroxylase, altérant la synthèse à la fois des gluco- et des minéralo-corticoïdes déterminant de ce fait une hyperplasie des surrénales avec syndrome de perte de sel.
En l’absence de thérapeutiques substitutives par les dérivés de la cortisone, l’affection est responsable, dès les premières semaines d’une déshydratation létale en liaison avec une insuffisance surrénale aigüe. Le défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone et de leurs précurseurs immédiats liés au bloc enzymatique emballe la production des sexocortoticoïdes, ce qui détermine des signes d’hyperandrogénie : masculinisation des organes génitaux externes responsable d’ambiguïté sexuelle chez la petite fille, parfois macrogénitosomie chez le petit garçon. Ce syndrome se différencie de celui de Wilkins où le bloc partiel n’altère pas la synthèse des minéralocorticoïdes.
La transmission est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
J. Fibiger, anatomopathologiste danois, prix Nobel de médecine en 1926 (1905) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1925)
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP21A2 gene
[O4]
déficience en prothrombine n.f.
prothrombin deficiency
Etat secondaire à une insuffisance hépatocellulaire, à un syndrome de malabsorption, à un défaut en vitamine K, à un anticoagulant antivitamine K ou encore à une mutation du gène F2.
Cette déficience qui n’est jamais complète est à l’origine d’états hémorragipares par déficit de capacité de coagulation sanguine.
→ insuffisance hépatocellulaire, malabsorption (syndrome de), vitamine K, F2 gene
déficience immunitaire commune variable l.f.
immunodeficiency, common variable (CVID)
Immunodéficience à l’origine d’infections bactériennes ou plus rarement virales, récurrentes, particulièrement pulmonaires, sinusiennes ou ORL.
Au cours de la deuxième décade mais parfois dès l’enfance se manifestent des infections ou des inflammations du système gastro-intestinal avec diarrhée et perte de poids. Une accumulation de cellules immunitaires est à l’origine d’adénopathies, d’une splénomégalie et de granulomes dans d’autres organes.
L’altération fréquente des cellules sanguines est à l’origine d’une thrombocytopénie avec purpura, d’une anémie hémolytique auto-immune.
L’ affection peut être à l’origine d’une arthrite rhumatoïde, d’un lymphome malin non-hodgkinien et moins souvent d’un cancer gastrique.
Il existe différents formes de déficience immunitaire commune variable qui se distinguent par leurs causes génétiques. L’une d’elle est en relation avec une mutation du gène MS4A1.
déficit en 17 alpha-hydroxylase l.m.
17α-hydroxylase deficiency
Situation rare liée à une altération de la production de la 17-α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
La 17α-hydroxylase contribue à la conversion de prégnénolone et de progestérone en 17OH prégnénolone et 17OH progestérone. Son déficit laisse libre la production des minéralocorticoïdes, entrave celle des gluco- et sexocorticoïdes. Il détermine une hyperplasie congénitale des surrénales avec impubérisme, hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
→ Biglieri (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene
[O4]
déficit en 3 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
3 β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
Affection rare liée à un déficit enzymatique de la 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase, liée à des mutation du gène HSD3B2.
La 3β-hydroxystéroïde déshydrogénase est la seule enzyme de la biosynthèse corticosurrénalienne qui soit indépendant du cytochrome P450. Elle intervient sur la voie de synthèse des minéralo-, gluco- et sexocorticoïdes. Son déficit est responsable d’une hyperplasie congénitale des surrénales avec syndrome de perte de sel et pseudohermaphrodisme masculin. L’atteinte du développement génital n’est en effet patente que chez les garçons où est constatée l’atténuation des caractères sexuels masculins.
→ Bongiovanni (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales
[O4]
déficit en 17 alpha-hydroxylase l.m.
17α-hydroxylase deficiency
Situation rare liée à une altération de la production de la 17-α-hydroxylase par mutation du gène CYP17A1.
La 17α-hydroxylase contribue à la conversion de prégnénolone et de progestérone en 17OH prégnénolone et 17OH progestérone. Son déficit laisse libre la production des minéralocorticoïdes, entrave celle des gluco- et sexocorticoïdes. Il détermine une hyperplasie congénitale des surrénales avec impubérisme, hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique.
→ Biglieri (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP17A1 gene
[O4]
déficit de la 11 bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase l.m.
11 β-hydroxystéroid deshydrogenasis deficiency
Altération congénitale ou acquise de la 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 2 qui catalyse l'oxydation du cortisol en cortisone (contrairement à la 11 β-hydroxystéroïde déshydrogénase de type 1 qui possède l’action inverse).
L’excès relatif du cortisol, doué d’un pouvoir rétentionniste en sel et en eau supérieur à celui de la cortisone, explique la survenue d’hypertension artérielle avec alcalose hypokaliémique, valeur basse de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, ce qui simule l’hyperaldostéronisme primaire. Cependant les valeurs de l’aldostérone plasmatique et urinaires sont basses, ce qui caractérise en définitive une situation de pseudohyperaldostéronisme, encore appelé excès apparent de minéralocorticoïdes.
Les causes en sont congénitales liées à des mutations du gène HSD11B2 situé en 16q22, ou acquises : intoxication par la glycyrrhizine présente dans la réglisse et les pastis sans alcool, hypothyroïdie. Elles sont à différencier des autres causes de pseudohyperaldostéronisme.
→ excès apparent de minéralocorticoïdes, pseudohyperaldostéronisme, 11β-hydroxystéroïde déshydrogénase
[O4]
Édit. 2018
déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase l.m.
18-deshydrogenasis deficiency or 18-aldolasis deficiency
Le déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase sur la voie de synthèse de l’aldostérone est en liaison avec une anomalie du gène CYP11B2.
Il détermine un syndrome de perte de sel avec hyperkaliémie, retard de croissance.
Syn. syndrome de Ulick