Werdnig-Hoffmann (maladie de) l.f.
Werdnig-Hoffmann's disease
G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1893)
→ Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
Westphal (maladie de) l.f.
Westphal's disease
Affection bénigne, caractérisée par des accès de paralysie flasque parfois ascendante des membres, qui survient le plus souvent au réveil et cède en quelques minutes ou quelques heures, avec une crise sudorale et mictionnelle possible.
Accès paralytiques à la fin de la nuit sous forme de paralysie motrice flasque des membres inférieurs puis de la ceinture et des mains avec abolition complète des réflexes tendineux, inexcitabilité des muscles paralysés. Le territoire des nerfs crâniens est épargné, mais il peut y avoir un ptosis. La maladie s'atténue vers 35-40 ans.
Une hypokaliémie modérée (de l'ordre de 3 milliéquivalents) est relevée en cours de crise, qui est abrégée par l'administration de sels de potassium. La spironolactone exerce une certaine action préventive. Un repas riche en glucides, un évènement éprouvant, physique ou psychique, une exposition au froid favorisent ces accès. L'examen intercritique est négatif.
L’affection est autosomique dominante (MIM 170400). Le locus du gène HOKPP est en 1q31-q32, au niveau du gène du CACNLIA3 (canal calcium de la cellule musculaire)..
K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1885), C. Cavaré, médecin français (1853)
Syn. paralysie périodique familiale, myoplégie familiale, myatonie périodique, paralysie périodique hypokaliémique familiale
Whipple (arthrite de la maladie de) l.f.
Whipple’s arthritis disease
Manifestation articulaire survenant chez 75% des malades atteints de maladie de Whipple.
Précédant souvent de plusieurs mois à plusieurs années les signes digestifs, ces arthrites sont polymorphes à type d’arthralgies, d’arthrites périphériques non érosives parfois pseudorhumatoïdes, d’arthrite sacro-iliaque ressemblant à celle des pelvispondylites. La biopsie synoviale peut révéler des inclusions intercellulaires et dans le cytoplasme des macrophages spumeux qui sont identiques aux inclusions bacilliformes PAS-positives de la muqueuse et de la lamina propria de l’intestin chez ces malades.
G. H. Whipple, anatomopathologiste américain, prix Nobel de Médecine de 1934 (1907)
Whipple (maladie de) l.f.
Whipple disease
Maladie systémique rare, atteignant principalement l'intestin grêle, le système nerveux et les articulations qui se révèle généralement aux alentours de la quarantième année chez l'homme par une malabsorption avec diarrhée précédées de poussées de polyarthrite.
Tous les organes sont susceptibles d’être envahis par la bactérie responsable de l’affection. Elle peut aussi se manifester par une lymphadénopathie, une valvulopathie, une endocardite à hémoculture négative, une maladie oculaire inflammatoire, dans certains cas des manifestations cérébrales complexes. Le diagnostic repose sur la découverte sur une biopsie du grêle, de macrophages infiltrant le chorion de la muqueuse et contenant des granulations PAS positives qui correspondent à des bacilles à Gram positif identifiables en microscopie électronique : Tropheryma whippelii. La disparition de ces bacilles sous traitement antibiotique est parallèle à la rapide réponse de la maladie au traitement antibiotique prescrit d’abord par voie intraveineuse, suivi d’un traitement d’entretien par voie orale d’une durée de 12 mois.
G. H. Whipple, anatomopathologiste américain, prix Nobel de Médecine de 1934 (1907)
→ Tropheryma whippeli, Whipple (arthrite de la maladie de)
Whitmore (maladie de) l.f.
Whitmore’s disease
Widal (maladie de) l.f.
aspirin intolerance
Maladie due à l'aspirine, avec sa triade symptomatique : polypose nasale, asthme bronchique, intolérance à l'aspirine.
Les manifestations provoquées sont à type d'urticaire ou d'œdème de Quincke. Il n'y a pas d'anticorps IgE anti-aspirine dans le sérum de ces malades. Les tests cutanés sont, sauf exception, négatifs. Il n'y a pas d’histaminolibération spécifique. Les plaquettes du sujet allergique à l'aspirine mises en présence d'anti-inflammatoires non stéroïdiens in vitro présentent une activité cytotoxique tout à fait spécifique qu'on ne retrouve pas dans les plaquettes des sujets normaux. L'hypersensibilité à l'aspirine peut faire l'objet d'une désensibilisation qui supprime l'accident au médicament mais ne modifie pas l'asthme existant.
F. Widal, bactériologiste et médecin interniste français, membre de l’Académie de Médecine (1922)
→ asthme avec intolérance à l'aspirine
Willebrand (maladie de) l.f.
Trouble de l’hémostase primaire lié dans la forme typique (type 1) à une diminution de la teneur en facteur de Willebrand.
La prévalence de l’affection est de 0,6 à 1,3´%. Hémorragies cutanéomuqueuses, allongement du temps de saignement, diminution au même degré de l’activité du facteur VIII coagulant et de l’activité du facteur de Willebrand, constituent les critères du diagnostic. Les formes très sévères, où la présence du facteur de Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D’exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur de Willebrand doivent être connues du fait de l’incidence thérapeutique: le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l’affinité du facteur de Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
La transmission la plus fréquente est autosomique dominante, le gène de structure étant porté par le chromosome 12. Il existe aussi des formes plus rares de transmission autosomique récessive.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; F. W. G. Leebeek et J. C. J. Eikenboom, hématologistes néerlandais (2016)
Wilson (manifestations rhumatologiques de la maladie de) l.f.
arthritis of the Wilson’s disease
Les manifestations rhumatologiques sont des atteintes osseuses, des articulations périphériques ou du rachis.
Il n’y a pas de perte osseuse significative, des fractures périphériques peuvent s’observer surtout chez l’homme, l’insuffisance en vitamine D s’observe dans ¾ des cas, des modifications des marqueurs du remodelage osseux sont signalés, en cas d’atteintes des articulations périphériques, les genoux sont le plus souvent atteints. Lorsque les patients sont traités par D-pénicillamine et que des polyarthites apparaissent, il faut évoquer un lupus induit.
La pathogénie de ces arthropathies est mystérieuse; dans certains cas il y a une chondrocalcinose associée. Le rôle du cuivre occasionnellement trouvé dans les cartilages atteints a été suggéré.
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
Wilson-Brocq (maladie de) l.f.
Wilson-Brocq’s disease
E. Wilson, Sir, dermatologue britannique (1867), L. Brocq, dermatologue français (1882)
Syn. érythrodermie ichtyosiforme bulleuse, hyperkératose épidermolytique,), Leiner-Moussus (maladie de), Wilson-Brocq (maladie de)
→ dermatite exfoliatrice de Wilson-Brocq
Winchester (maladie de) l.f.
Winchester’s disease
Syndrome ostéo-articulaire caractérisé par une petite taille, une face grossière, une raideur articulaire et des opacités de cornée périphériques.
Les modifications articulaires ressemblent à une polyarthrite rhumatoïde évoluée, il existe une fonte des os du tarse et du carpe, une ostéolyse et une ostéoporose avec fractures. La peau est épaisse avec hyperpigmentation. Il existe une surcharge en mucopolysaccharides dans les opacités de cornée.
L’affection est autosomique récessive (MIM 277950). Ce syndrome est provoqué par une mutation du MMP14, gène situé sur le locus 14q11.2
Patricia Winchester, médecin radiologue américaine (1969) ; J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; Cécile Rouzier, généticienne française (2006)
Syn. Torg-Winchester (syndrome de)
→ Torg-Winchester (syndrome de) ,MMP14
Wiskott-Aldrich (syndrome de) l.m
Wiskott-Aldrich’s syndrome
Maladie génétique liée au chromosome X responsable d’un déficit immunitaire primaire récessif causé par l’absence de la protéine WASp (Wiskott-Aldrich syndrome protein) dans les leucocytes et se traduisant par des infections bactériennes ou virales répétées, un eczéma sévère, des hémorragies avec thrombopénie et des manifestations auto-immunes.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est rare (1/100 000 naissances). La maladie frappe les garçons. Les filles porteuses de la mutation ne sont pas malades. La protéine Wasp est un régulateur de l’actine du cytosquelette et de la signalisation cellulaire dans les leucocytes T et B. Les malades sont traités par greffe de moelle allogénique et, plus récemment, thérapie génique par introduction in vitro du gène dans des cellules souches hématopoïétiques autologues.
Le gène muté code pour la protéine "WASp" agissant sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques ; son locus (IMD2) est en Xp11. 22-23. L’affection est liée au sexe récessive (MIM 301000).
P.G. Werlhof, médecin et poète allemand (1735) ; A. Wiskott, médecin allemand (1937) ; R. Aldrich, pédiatre américain (1954)
Syn. Aldrich (syndrome d'), Werlhof (maladie de)
Woakes (maladie de) l.f.
Woakes’ polyposis
Rhinite totale purulente associée à une ostéite ethmoïdale et à la prolifération de nombreux et volumineux polypes muqueux.
Syn polypose nasale déformante
E. Woakes, otorhinolaryngologiste britannique (1885)
Wolman (maladie de) l.f.
Wolman’s disease
Erreur congénitale du métabolisme des lipides due à un déficit d'activité de la lipase acide lysosomique avec accumulation progressive de triglycérides et d'esters du cholestérol dans les lysosomes, qui se transmet sur le mode autosomique récessif.
Les premiers signes apparaissent dans les premiers jours ou semaines de vie : vomissements, diarrhée avec cachexie rapide, hépatomégalie et souvent splénomégalie. Le diagnostic est orienté par la présence de lymphocytes vacuolés dans le sang, de cellules spumeuses dans la moelle osseuse et par la découverte radiologique de surrénales trop volumineuses présentant des calcifications. Il est confirmé par la mise en évidence du déficit enzymatique au niveau du foie, des leucocytes et des fibroblastes en culture. A l’examen de l’œil, la macula est d’un rouge cerise comme dans la maladie de Niemann-Pick. L'évolution se fait vers le décès au cours de la première année de vie. Un diagnostic anténatal est possible.
Il s'agit d'un déficit en lipase acide lysosomique (LIPA) dont le locus est en 10q23.3 ; de nombreuses mutations sont connues et le gène a été isolé et séquencé en 1991. L’affection est autosomique récessive (MIM 278000).
M. Wolman, neuropathologiste israélien (1961) ; A. Niemann, pédiatre (1914), L. Pick, anatomopathologiste allemands (1926)
Syn. déficit en lipase acide lysosomique
Worth et Wollin (maladie de) l.f.
Worth and Wollin’s disease
Forme dominante de la maladie de van Buchem qui a été décrite dans moins de dix familles.
H. M. Worth et D. G. Wollin, médecins radiologues canadiens (1966) ; F. S. van Buchem, médecin interniste néerlandais (1955)
Wunderlich (maladie de) l.f.
Wunderlich’s disease
K.A. Wunderlich, médecin interniste allemand (1856)
Zahorsky (maladie de) l.f.
exanthème subit
J. Zahorsky Jr, pédiatre américain (1910)
von Eulenburg (maladie de) l.f.
von Eulenburg disease
Affection de transmission autosomique dominante, caractérisée dès le jeune âge, par des accès de paramyotonie que déclenche électivement l'exposition au froid prédominant à la face (langue dure, ouverture des paupières difficile, parfois dysarthrie ou dysphagie) et à la main (attitude en flexion).
Ces accès durent moins d'une heure, disparaissent avec le réchauffement et sont suivis d'une parésie flasque qui régresse en quelques heures ou quelques jours. Une myotonie des paupières, de la langue ou des mains, favorisée par l'application d'un glaçon, est notée en dehors des accès.
L’affection est liée à une sensibilité anormale au froid des canaux sodiques (la conductance de ces canaux, qui est normale à 37°C, augmente anormalement à 27°C), si bien que les fibres musculaires se dépolarisent et deviennent inexcitables. L'électrodétection montre des averses myotoniques diffuses aux muscles proximaux, qui s'accentuent avec une température basse. Les tests de stimulation répétitive mettent en évidence un décrément des réponses motrices, témoin de l'anomalie membranaire. Cette affection est sensible à certains anti-arythmiques cardiaques de classe I, la tocaïnide et la mexilétine qui est la plus utilisée. Le gène SCN4A en cause, localisé en 17q23.1-q25.3, code pour la protéine SCN4A (sodium channel voltage-gated, type 4 subunit α) contrôlant la pénétration des ions Na+ dans la cellule musculaire. Des mutations multiples du même gène sont responsables de la paramyotonie congénitale et de la paralysie périodique hyperkaliémique de Gamstorp.
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. paramyotonia congenita, paramyotonie au froid
→ paramyotonie, myotonie, canalopathie ionique, anti-arythmiques (médicaments), Gamstorp (maladie de), mexilétine, parésie, canal sodique, paramyotonie congénitale, tocaïnide
[ H1, Q2]
Édit. 2019
Favre et Racouchot (maladie de) l.m.
Favre and Racouchot's disease
M. Favre et J. Racouchot, dermatologues français (1932 et 1951)
→ élastoïdose nodulaire à kystes et comédons
[P2]
Édit. 2018
Weir-Mitchell (maladie de) l.m.
Weir-Mitchell’s disease
S. Weir-Mitchell, neurologue américain (1829-1914), en l’honneur duquel l’érythromélalgie a été nommée « maladie de Weir-Mitchell »; C. Gerhardt, médecin interniste allemand (1892)
Syn. érythermalgie, érythromélalgie, algodystrophie, causalgie
[K4,N1]
Édit. 2018
calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
dystrophie chondrocalcinosique ectodermique l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
carcinome intra-épidermique l.m.
Syn. Bowen (maladie de)
[I1]
Édit. 2018
dyskératose lenticulaire en disque (obsolète) l.f.
J. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1914)
Syn. Bowen (maladie de)
[J1]
Édit. 2018
Caffey-Silverman (syndrome de) l.m.
Caffey-Silverman’s syndrome
Hyperostose corticale infantile avec oblitération des artérioles par prolifération de l'intima dans la région des lésions osseuses.
Il en résulte un gonflement et, quand le processus se développe au niveau de l'orbite, un faux ptosis.
L'affection, présente à la naissance avec œdème douloureux de la face et hyperostose, évolue dans la première enfance par poussées, avec fièvre et déformations douloureuses des aponévroses et des muscles voisins (mandibule, tibia, ulna, côtes, clavicule...), parfois exophtalmie et œdème cutané périorbitaire. L'évolution est spontanée vers la guérison. L’affection est autosomique dominante (MIM 114000).
J. Caffey, pédiatre américain et W. A. Silverman, médecin radiologue américain (1945) ; F. S. Smyth, pédiatre américain (1946) ; G. Röske, pédiatre allemand (1930)
Syn. hyperostose infantile corticale, Caffey-Smyth (syndrome de), Röske-De Toni-Caffey (maladie de)
[Q2]
Sanfilippo (maladie de) l.f.