vascularite leucocytoclasique l.f.
leukocytoclastic vasculitis, leukocytoclastic angiitis
Vascularite des vaisseaux de petit calibre, surtout veinules postcapillaires, se caractérisant histologiquement par un infiltrat situé autour et dans la paroi du vaisseau, contenant des polynucléaires neutrophiles éclatés, à noyau pycnotique et fragmenté (leucocytoclasie), une nécrose fibrinoïde pariétale, une extravasation d'hématies, ainsi qu'un bombement des cellules endothéliales dans la lumière des vaisseaux, pouvant aboutir à la disparition de celles-ci.
Sur le plan physiopathologique, les complexes immuns circulants sont le plus souvent incriminés, activant le complément et aboutissant à la libération de facteurs qui concourent à l'augmentation de la perméabilité vasculaire et à la destruction des cellules endothéliales.
Les vascularites d’hypersensibilité, la vascularite à IgA (purpura de Schönlein-Henoch) et la vascularite urticarienne de McDuffie ont toutes les trois comme support anatomopathologique une vascularite leucocytoclasique.
J. L. Schönlein, médecin interniste allemand, membre de l’Académie de médecine (1832) ; E. Henoch, pédiatre allemand (1868) ; F. P. McDuffie, médecin rhumatologue américain (1973)
Étym. gr. leukos : blanc ; kutos : cellule ; klasis : rupture
Syn. angéite leucocytoclasique
→ vascularite, complexe immun, vascularite d'hypersensibilité, vascularite à IgA, McDuffie (syndrome de)
[F1, F3, J1, K4]
Édit. 2020
artérite à cellules géantes l.f.
Artérite granulomateuse focale du sujet de plus de 50 ans, surtout masculin, affectantl les vaisseaux de gros calibre, surtout céphaliques et en particulier l’artère temporale.
C'est la plus fréquente des vascularites de l'adulte.
Les lésions anatomo-pathologiques associent :
1) un granulome avec cellules géantes qui englobent ou sont au contact de la limitante élastique interne rompue,
2) un infiltrat inflammatoire (polynucléaires, lymphocytes) intéressant toute la paroi artérielle,
3) une fibrose intimale.
Une thrombose peut survenir transformant l’artère en un cordon fibreux.
L’affection est caractérisée dans sa forme complète, par une altération profonde de l'état général, une fièvre modérée, des céphalées temporales et une induration des artères temporales superficielles. La vitesse de sédimentation et la protéine C-réactive sont très élevées.
La perte de l'acuité visuelle, uni ou bilatérale, en rapport avec une thrombose de l’artère centrale de la rétine, est la complication majeure, parfois inaugurale. La survenue de paralysies oculomotrices, avec notamment diplopie, est plus rare. Des accidents ischémiques cérébraux, carotidiens ou vertébrobasilaires s'observent dans 3 à 7% des cas. Le diagnostic est confirmé par la biopsie de l'artère temporale, éventuellement guidée par un doppler.
La pathogénie de l’affection fait appel à une stimulation antigénique pénétrant par les vaisseaux de l’adventice, médiés initialement par les cellules dendritiques, activant les lymphocytes CD4 puis CD8, induisant la production de macrophages et se terminant par la prolifération intimale faite de myofibroblastes, favorisée par un certain nombre de facteurs de croissance. Ces divers phénomènes sont médiés par des cytokines, Il17, interféron gamma, IL6. Grâce à la corticothérapie, instituée d'abord d'urgence à doses majeures puis prolongée à doses adaptées aux paramètres biologiques d’inflammation, le pronostic est habituellement favorable. Il n'en est pas de même des lésions constituées du nerf optique.
B. T. Horton, médecin interniste américain (1932)
Syn. Horton (maladie de), artérite temporale, panartérite subaigüe des vieillards, artérite granulomateuse du sujet âgé, artérite crânienne
[K4, P2]
Édit. 2019
vaccin antirubéolique l.m.
rubella vaccine
Vaccin atténué contenant un virus cultivé sur des cellules embryonnaires humaines, ou sur des cellules de rein de Lapin.
Il est utilisé spécialement pour vacciner les filles âgées de 10 à 13 ans. Il est contrindiqué au cours de la grossesse en raison des risques de malformations fœtales.
→ rubéole
[D1, E1]
Édit. 2019
oncologie de précision l.f.
precision oncology
Approche thérapeutique effectuant l’analyse moléculaire d’une tumeur par le séquençage de l’ADN d’une biopsie, permettant de déterminer la, ou les mutations responsables du caractère tumoral des cellules, ainsi que le traitement adapté à cette anomalie.
Cette technique a, jusqu’à présent, donné des résultats qui ne sont pas meilleurs que ceux obtenus par les traitements classiques. Une des raisons en est que les mutations somatiques présentes dans des tumeurs sont souvent multiples et différentes d’une biopsie à l’autre. Même si le traitement ciblé est efficace sur le développement des cellules porteuses d'une mutation, il ne l’est pas sur les autres qui deviennent prédominantes selon les lois de la sélection darwinienne.
[ F2, G5]
Édit. 2019
intravasation n.f.
intravasation
Passage de cellules ou d’une molécule des tissus environnants dans la circulation.
Ce terme appliqué à la cancérologie qualifie le passage des cellules tumorales dans la circulation où elles peuvent être détectées par prélèvement d’un échantillon de sang (biopsie liquide).
[C2]
Édit. 2020
cérébroïde n.m.
cerebroid
Organoïde du cerveau obtenu à partir de culture en trois dimensions (3D) de cellule souches iPS (“induced pluripotent stem cells”) des principaux types de cellules cérébrales sur un support de matrigel.
Ce mini organe a de nombreuses utilités dont l’étude des maladies du vieillissement, l’effet des médicaments, les infections virales et les affections du génome. Les cérébroîdes sont des modèles très simplifies contenant un nombre limité de cellules et de de types cellulaires.
[A1, A2]
Édit. 2020
récepteur aryl hydrocarbone l.m.
aryl hydrocarbon receptor
Récepteur de xénobiotiques comme la dioxine et d’autres polluants, doué également de fonctions endogènes comme la transition épithélio-mésenchymateuses et l’inflammation.
Récepteur doué de plasticité. Ses ligands sont non seulement les polluants, mais aussi des métabolites endogènes et des nutriments. Il concourt à l’expression de gènes multiples impliqués dans le métabolisme des xénobiotiques comme ceux de cytochromes hépatiques et aussi dans le développement de cellules immunitaires, la prolifération de cellules tumorales et l’inflammation.
Sigle AhR
[C1]
Édit. 2020
tétraspanine n.f.
tetraspanin
Famille de glycoprotéines membranaires présentes chez les eucaryotes multicellulaires, participant à la régulation de multiples fonctions cellulaires dont l’adhérence, la mobilité et la prolifération.
Les tétraspanines possèdent 4 domaines transmembranaires, d'où leur nom. Elles interagissent entre elles et avec d'autre protéines membranaires comme les intégrines et les récepteurs de facteurs de croissance ou de cytokines, participant ainsi à la signalisation cellulaire. La tetraspanine la plus anciennement connue, appelée CD9, a été très étudiée dans le cancer dont elle facilite le développement D'autres tétraspanines possèdent, par contre, des activités anti-tumorales. Il a été aussi récemment montré que la surexpression de la tétraspanine CD9 dans les cellules épithéliales pariétales de la capsule de Bowman au cours de la hyalinose segmentaire et focale favorisait la migration de ces cellules vers les capillaires glomérulaires auxquels elles s’attachent avant de les détruire.
Étym. tétra = 4 en Grec et span = traverser en Anglais
→ intégrine, facteur de croissance, cytokine, signalisation cellulaire, capsule de Bowman, glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale
[C1, F2, M1]
Édit. 2020
gene C-myc
C-myc gene
Gène codant pour la protéine Myc, facteur de transcription de nombreux oncogènes par liaison à leurs sites promoteurs, activé par divers signaux mitogéniques comme Wnt et le facteur de croissance épidermique (EGF)
Les effets biologiques de C-myc sont la stimulation de la prolifération cellulaire, l’apoptose et la différentiation cellulaire. C-myc est un des 4 facteurs de transcription utilisés pour obtenir des cellules souches pluripotentes induites (iPS) à partir de cellules adultes comme les fibroblastes.
Étym. sigle copié sur v-myc : " viral myélocytose "
→ facteur de croissance épidermique, apoptose, cellules souches pluripotentes induites, fibroblaste
[C1, Q1]
Édit. 2020
sénothérapie n.f.
sénothérapy
Stratégie pharmacologique qui consiste à empêcher, ou faire reculer, l’accumulation de cellules sénescentes dans nos tissus pour prévenir et soigner les maladies du vieillissement.
La sénescence peut être aussi bénéfique pour certaines étapes du développement, ainsi que pour la réparation tissulaire et la protection contre le cancer. Les futurs traitements sénolytiques, si on en trouve, devront donc respecter les « bonnes » cellules sénescentes et agir au bon moment et au bon endroit.
[G5]
Édit. 2020
transporteur de folates couplé aux protons n.m.
proton-coupled folate transporter (PFCT)
Protéine transmembranaire servant à l'entrée des folates dans les cellules.
PFCT est exprimé principalement au pôle apical des entérocytes du jejunum proximal et permet l'absorption intestinale des folates. Elle est également exprimée sur les cellules des plexus choroïdes et permet le passage des folates dans le liquide céphalo-rachidien. Le transport de folates par PCFT est conjugué à un transport intracellulaire de protons, d'où son nom.
PCFT est codé par le gène SLC46A1, situé sur le chromosome 17q11.2. Des mutations de ce gène peuvent entraîner une maladie métabolique héréditare appelée malabsorption héréditaire de l'acide folique.
Sigle PCFT
Réf. Rongbao Zhao, Srinivas Aluri, I David Goldman. The Proton-Coupled Folate Transporter (PCFT-SLC46A1) and the Syndrome of Systemic and Cerebral Folate Deficiency of Infancy: Hereditary Folate Malabsorption. Mol Aspects Med. 2017 Feb;53:57-72. doi: 10.1016/j.mam.2016.09.002.
→ acide folique, entérocyte, jéjunum, plexus choroïde, absorption de l'acide folique, malabsorption héréditaire de l'acide folique
[C1, Q2]
Édit. 2020
protéines spike l.f.p.
spike proteins
Protéines structurales de la capside du coronavirus Sars-CoV-2 se présentant sous la forme de pics pointant à l’extérieur assemblés par groupes de 3 donnant ainsi l’aspect d’une couronne.
La protéine spike se lie à l’enzyme membranaire ACE2, enzyme de conversion de l’angiotensine 1 (1-8) qu’il transforme en angiotensine 1-7. Cette enzyme est la voie d’entrée du virus dans les cellules qui en sont pourvu (pneumocytes alvéolaires, entérocytes, cellules épithéliales tubulaires rénales). Elle intervient aussi en assemblant et en relâchant hors de la cellule de nouveaux virus. Le gène de la protéine spike du virus humain diffère par une série de 12 nucléotides de celui de la chauve-souris, suggérant que cette mutation a permis à l’infection de se propager chez l’Homme.
Étym. corona : aspect de couronne due à la disposition des spikes
[D1]
Édit. 2020
anticorps neutralisant l.m.
neutraliizing antibody
Anticorps protégeant d’une surinfection
Virus et bactéries possèdent de nombreuses protéines sans équivalents chez l’homme qui génèrent l’apparition des anticorps, ce qu’on appelle l’immunité adaptative. Ces anticorps ne sont pas tous dirigés contre des protéines intervenant dans l’entrée des germes infectieux dans les cellules, leur multiplication et leur sortie des cellules pour en infecter d’autres. Il convient donc, que cela soit dans la préparation des tests sérologiques ou des vaccins, d’utiliser les antigènes indispensables à la propagation des virus et des bactéries que l’on doit préalablement identifier et qu’on appelle neutralisants.
[D1, F3]
Édit. 2020
protéine Zip4 n. f.
Zip4 protein
Protéine transmembranaire ayant pour fonction le transport du Zinc dans les cellules intestinales.
Zip4 appartient à la famille des protéines Zip (pour zinc/iron-regulated transporter-like proteins) qui servent au transport du zinc dans les cellules. Elle est fortement exprimée dans le duodénum et le jéjunum, où elle permet l'absorption intestinale du Zinc, ainsi que dans le rein, où elle facilite la réabsorption de cet oiligo-élément. Elle est codée par le gène SLC39A4 localisé sur le chromosome 8q24.3. Des mutations de ce gène sont responsables de la maladie appelée acrodermatite entéropathique.
Réf. An update on mutations of the SLC39A4 gene in acrodermatitis enteropathica. Schmitt S, Küry S, Giraud M, Dréno B, Kharfi M, Bézieau S.
Hum Mutat. 2009 Jun;30(6):926-33. doi: 10.1002/humu.20988.
→ acrodermatite entéropathique
[C1, C3, J1]
Édit. 2020
système mini-génome l.m.
mini-genome system
Transfection de cellules en culture avec un mélange de plasmides permettant l’expression des protéines virales et d’un ARN pseudo-viral porteur d’un gène rapporteur, la luciférase par exemple,
Ce système permet de reconstituer des pseudo-ribonucléides virales et d’évaluer ainsi l’activité de la polymérase virale en mesurant l’activité du gène rapporteur dans les lysats de cellules transfectées.
[D1]
Édit. 2020
cluster de différenciation 56 l.m.
Glycoprotéine s'exprimant à la surface des neurones, des glia et des muscles du squelette.
Elle est impliquée dans l'adhésion des cellules entre elles, le développement des neurones, la plasticité des synapses, l'apprentissage et la mémoire. Elle est aussi l’'antigène de surface qui caractérise les cellules Natural Killer humaines qui sont des lymphocytes du système immunitaire inné.
Syn. neural cell adhesion molecule
Sigle CD 56
[C1, H5]
Édit. 2020
néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques l.m. (NCDPB)
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe, elle représente 0,5% de l’ensemble des affections hématologiques maligne. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées ce qui les différencie des autres hémopathies malignes. Les autres sites de l’affection portent sur les ganglions, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechute rapide. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
N. Pemmaraju, hématologiste américain (2019)
Syn. cancer hématodermique CD4+CD56+, lymphome à cellules NK blastiques, et lymphome agranulaire à cellules NK CD4+
[F1,J1]
Édit. 2020
RANK acr. pour Receptor Activator of NF-Kappa-B
Protéine transmembranaire présente à la surface des ostéoclastes et de leurs précurseurs dans le tissu osseux, également exprimé par les lymphocytes, les cellules dendritiques, les cellules endothéliales et les fibroblastes.
RANK est un récepteur de la protéine appelée RANKL (RANK-Ligand). La liaison de RANKL à son récepteur, RANK, stimule la différenciation des précurseurs ostéoclastiques en ostéoclastes matures et stimule leur activité ostéolytique, ce qui augmente la résorption osseuse. La liaison de RANKL à RANK est inhibée par une autre protéine appelée ostéoprotégérine.
→ Ostéoclaste, RANKL, ostéoprotégérine
[C1, C3]
Édit. 2020
néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques
l.m.
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm (BPDCN)
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Cette pathologie, de mauvais pronostic, est classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe. Elle représente 0,5% de l’ensemble des maladies hématologiques malignes. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées. Les autres sites de l’affection portent sur les noeuds lymphatiques, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechutes rapides. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
Sigle NCDPB
[F1]
Édit. 2020
azacitidine n.f.
azacitidine
Antinéoplasique avec une cytotoxicité directe à l'encontre des cellules hématopoïétiques anormales de la moelle osseuse. Les effets cytotoxiques résultent de mécanismes multiples comprenant l'inhibition de la synthèse de l'ADN, de l'ARN et de protéines, son incorporation dans l'ARN et l'ADN, et l'activation des voies de dégradation de l'ADN. Les cellules non prolifératives sont relativement insensibles à l'azacitidine.
L'indication thérapeutique porte sur les leucémies aigües et les syndromes myélodysplasiques.
→ leucémies aigües, syndrome myélodysplasique
[F1 G]
Édit. 2020
absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
Abt-Letterer-Siwe (maladie d') l.f.
Abt Letterer Siwe’s disease
Forme aigüe disséminée d'histiocytose langerhansienne atteignant l'enfant, surtout jeune, plutôt que l'adulte, caractérisée par la survenue de lésions cutanées très polymorphes à type de maculopapules purpuriques du tronc, des fesses, du cuir chevelu et, à un moindre degré, du visage, auxquelles peuvent s'associer des adénopathies superficielles, une hépatosplénomégalie, des lacunes osseuses et une atteinte hypophysaire ou pulmonaire.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée met en évidence un infiltrat dermique fait de cellules histiocytaires à noyau encoché, réniforme, et dont l'examen immunocytochimique montre qu'elles sont marquées par l'anticorps anti-CD1a; l'étude ultra-structurale met en évidence la présence de corps de Birbeck. Le pronostic de cette maladie dépend de son degré d'extension cutanée, ganglionnaire, viscérale et médullaire et de son âge de survenue. Plusieurs cas familiaux ont été décrits, sans contact infectieux entre les cas. C’est une affection sporadique (MIM 246400).
E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924), S. Siwe, pédiatre suédois (1933), A. F. Abt, pédiatre américain (1936)
Syn. Abt-Letterer-Siwe L-S (maladie), LESD, histiocytose X aigüe disséminée, histiocytose non lipidique, réticuloendothéliose aigüe hémorragique du nourrisson, histiocytose langerhansienne, histiocytose X
[N3]
Édit. 2017
acanthokératolyse n.f.
acanthokeratolysis
Image histologique marquée par une condensation du cytoplasme autour du noyau des cellules du corps muqueux de la peau et de la couche granuleuse, à laquelle s’associent une acantholyse qui se fait dans la partie supérieure de l’épiderme et une cytolyse.
L’étude en microscopie électronique montre qu’elle résulte d’un trouble de l’agencement des tonofilaments qui se regroupent en une sorte d’écorce périnucléaire et en mottes intra-cytoplasmiques, ce qui explique la cytolyse, et que l’acantholyse est due à une rupture du complexe fonctionnel des desmosomes-tonofilaments. Lorsqu’il y a hyperplasie de la couche cornée, l’aspect histologique correspond à l’hyperkératose épidermolytique. De telles images se voient dans l’hamartome verruqueux ou épidermique ou acanthokératolytique, l’acanthome épidermolytique, la kératodermie épidermolytique (ou acanthokératolytique) de Voerner, l’érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse.
Ingrun Anton-Lamprecht, dermatologiste allemande (1974)
Syn. dégénérescence granuleuse de Lapière, dégénérescence épidermolytique
[A2,J1]
Édit. 2016
acanthome à cellules claires l.m.
clear cell acanthoma
Tumeur siégeant le plus souvent aux jambes, due à une hyperplasie localisée et nettement délimitée de l'épiderme, causée par une légère augmentation de la taille des cellules malpighiennes, qui ont un cytoplasme pâle et riche en glycogène.
Les annexes qui la traversent ne sont pas affectées. Il existe une variante à lésions multiples. L'évolution est bénigne et l'exérèse suivie d'une guérison définitive.
R. Degos, dermatologue français, J. Civatte, dermatologue français et A. V. Poiares Baptista, dermatologue portugais, tous trois membres de l’Académie de médecine (1962)
Étym. gr. akantha : épine ; ôma : tumeur
[F5,J1]
Édit. 2016
acanthome épidermolytique l.m.
epidermolytic hyperkeratosis
Hyperplasie épidermique généralement disséminée, mais parfois localisée, de l'épiderme, dont les cellules présentent l'aspect de dégénérescence granuleuse de Lapière du corps muqueux et de la couche granuleuse, c'est-à-dire une vacuolisation du cytoplasme qui contient en outre de nombreux grains basophiles de taille irrégulière.
L'acanthome épidermolytique isolé se limite à une zone restreinte de l'épiderme et peut parfois s'observer dans des kératoses actiniques ou accompagner des lésions dermiques telles que le granulome annulaire, l'hyperplasie sébacée, l'amylose cutanée.
Étym. gr. akantha : épine ; ôma : tumeur
Syn. dégénérescence granuleuse de Lapière, acanthokératolyse, hyperkératose épidermolytique
[J1]
Édit. 2016