van Creveld-von Gierke (maladie de) l.f.
van Creveld-von Gierke’s disease
S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), E. O. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
Van Laere (maladie de) l.f.
Van Laere disease
Paralysie bulbaire avec surdité, rare, de transmission autosomique récessive.
Elle débute chez le sujet jeune, le plus souvent de sexe féminin, par une surdité de perception suivie de l'installation très progressive d'une paralysie bulbopontique. Les noyaux des nerfs facial, glossopharyngien, vague, spinal et hypoglosse sont touchés, entraînant dysphagie, dysarthrie, paralysie prédominant sur la partie supérieure de la face. Une extension du déficit aux membres est possible.
L'évolution se fait progressivement, avec une survie jusqu'à la quatrième décennie. Elle est généralement plus grave chez le garçon. Parfois le décès est précoce, dû à des troubles respiratoires liés à une atteinte diaphragmatique ou intercostale.
J. Van Laere, neurologue belge (1966)
[H1, K1, P1, Q2]
Édit. 2019
van Neck (maladie de) l.f.
van Neck’s disease
Aspect irrégulier de la synchondrose ostéopubienne observé lors de la fermeture de cette synchondrose à la fin de la croissance.
L’image désignée sous le terme de maladie de Van Neck est, en fait, un simple aspect physiologique observé à la fin de l’enfance ou dans l’adolescence.
M. van Neck, chirurgien orthopédiste belge (1924)
[I2]
Édit. 2019
van Neck-Odelberg (maladie de) l.f.
van Neck-Odelberg disease
Ostéochondrose de la branche ischiopubienne.
Relativement fréquente entre 6 et 10 ans, elle peut être douloureuse à l'effort et à la mise en tension des muscles adducteurs de la cuisse. Elle peut être asymptomatique, découverte à l’occasion d’une radiolographie sous la forme d'une boursouflure irrégulière de la jonction ischiopubienne uni ou bilatérale.
M. van Neck, chirurgien orthopédiste belge (1924) ; A. Odelberg, chirurgien suédois (1924)
[I2]
Édit. 2020
Vaquez (maladie de) l.f.
polycythemia vera
Syndrome myéloprolifératif primitif caractérisé par une augmentation de la masse érythrocytaire liée à une production médullaire non contrôlée et associée habituellement à une augmentation des leucocytes et des plaquettes.
Survenant généralement après 50 ans, cette affection est plus fréquente chez l’homme. La symptomatologie, souvent insidieuse, est la traduction des manifestations liées à l’hyperviscosité sanguine qui perturbe la microcirculation par l’augmentation des éléments cellulaires : céphalées, vertiges, troubles visuels, prurit à l’eau et érythrose cutanée et des muqueuses.
Les circonstances de découverte sont multiples : un hémogramme pratiqué lors d’un examen systématique, des signes cliniques liés à l’hyperviscosité, des complications thrombotiques veineuses ou artérielles, des manifestations cliniques de l’hyperuricémie…
Le diagnostic repose sur les critères suivants :
- augmentation de l’hématocrite (Hct) et de l’hémoglobine (Hb): chez l’homme Hct ˃ 52%, Hb ˃ 185g/L ; chez la femme Hct ˃ 48%, Hb ˃165g/L ;
- augmentation de la masse globulaire (de plus de 125% de la normale) ;.
- présence d’une mutation somatique JAK2V617F ou d’une mutation de l’exon 12 du gène JAK2 ;.
- concentration d’érythropoïétine abaissée ;
- formation spontanée de colonies par les progéniteurs érythrocytaires ;
- présence d’une myéloprolifération à la biopsie ostéomédullaire.
Les critères majeurs de la maladie de Vaquez sont l’augmentation de l’Hb et la présence de mutation de Jak2 (retrouvée dans plus de 90% des cas). Les critères mineurs sont la baisse de l’érythropoïétine sanguine, la poussée spontanée des progéniteurs érythrocytaires et l’hyperplasie des lignées myéloïdes à la biopsie ostéomédullaire.Le diagnostic formel de la maladie de Vaquez nécessite soit la présence de deux critères majeurs et un critère mineur soit d’un critère majeur et deux critères mineurs.
Le traitement est basé sur les saignées (mieux sur les érythrophérèses) et la myélosuppression par l’hydroxyurée ou le pipobroman. Cette thérapeutique conduit à une normalisation des paramètres sanguins durant de nombreuses années. L’évolution peut se faire vers la myélofibrose ou une leucémie aigüe.
J. H. Vaquez, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1892) ; J. W. Vardiman, anatomopathologiste américain (2008)
Syn. polyglobulie vraie, polyglobulie essentielle, polycythémie vraie
→ érythroblaste, érythropoïétine, polyglobulie, leucémie aigüe, hydroxyurée, pipobroman, myélofibrose, érythrophérèse
[F1]
Édit. 2020
Velu-Spéder (maladie de) l.f.
Velu-Spéder disease
Intoxication chronique par le fluor.
H. Velu, médecin vétérinaire français, membre de l’Académie de médecine (1932) ; E. Spéder, médecin radiologue français (1936)
Syn. darmous (nom marocain de l’affection)
→ fluorose
[G4]
Édit. 2020
Verneuil (maladie de) l.f.
hidradenitis suppurativa
Suppuration chronique, à germes non spécifiques, fistulisée à la peau, de localisation périnéale et inguino-scroto-pubienne parfois étendue aux fesses, aux aines et au périnée, liée à l'obstruction probablement malformative des conduits sudoraux apocrines et des follicules pilosébacés correspondants.
Les annexes glandulaires et pileuses sont remplacées par des granulomes polymorphes et des abcès, ce qui explique le désaccord sur l’origine de cette affection considérée comme sudorale apocrine par les uns et comme pilosébacée par les autres qui la rapprochent de l'acné conglobata à laquelle elle est parfois associée.
La maladie se traduit par des nodules hypodermiques fistulisés à la peau par de nombreux orifices suppurants.
L’évolution est chronique et récidivante, mais toujours locale. Dans la localisation périanale il n’y a jamais de communication avec le canal anal, contrairement à la fistule anale.
Les traitements médicaux, y compris les plus récents (les biothérapies, qui avaient laissé espérer des résultats favorables) sont décevants : les antibiotiques ne traitent que les poussées inflammatoires ; seules les grandes exérèses profondes avec greffes cutanées ou lambeaux peuvent amener une amélioration durable.
Des localisations axillaire ou périmamelonnaire ont été signalées.
La place du tabagisme, souvent constatée, n’est pas expliquée.
A. Verneuil, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1854)
Syn. hidrosadénite, hidradénite suppurée
[D1, J1]
Édit. 2019
Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1905), W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1879-1935), K. G. T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Vogt-Spielmeyer-Batten (maladie de) l.f.
Vogt-Spielmeyer-Batten’s disease
H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; F. E. Batten, neuropédiatre britannique (1902)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
Volkmann (maladie de) l.f.
Volkmann's contracture
Rétraction des muscles d'un membre liée à une ischémie musculaire avec parfois atteinte des nerfs adjacents.
Elle est habituellement consécutive à un traumatisme du coude ou de l'avant bras au membre supérieur, à une fracture de jambe au membre inférieur, et surtout à la suite d'une immobilisation inadaptée.
Aux membres supérieurs, la rétraction des fléchisseurs entraîne une attitude caractéristique en flexion des doigts et du poignet. Au membre inférieur, la rétraction entraîne un équin du pied avec griffe des orteils. Le pronostic dépend de l'importance de la zone de nécrose et de la paralysie nerveuse associée.
Le syndrome de Volkmann entre actuellement dans le cadre du syndrome des loges ou syndrome compartimental.
R. von Volkmann, chirurgien allemand (1869)
Syn. rétraction ischémique de Volkmann
Voltolini (maladie de) l.f.
Voltolini’s disease
Labyrinthite aigüe qui s‘accompagne de fièvre, délire et perte de conscience.
F. Voltolini, otorhinolaryngologiste allemand (1882)
von Gierke (maladie de) l.f.
von Gierke’s disease
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
von Graefe (maladie de) l.f.
von Graefe's disease
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1864)
von Hippel (maladie de) l.f.
Génopathie caractérisée par le développement d’une angiomatose rétinienne.
Elle est parfois associée à une tumeur vasculaire du cervelet, du bulbe, ou de la moelle, ce qui correspond alors à la maladie de von Hippel-Lindau.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939)
→ angiome, von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
von Hippel-Lindau (maladie de) l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
→ von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
von Recklinghausen (maladie de) l.f.
von Recklinghausen's disease
1) Neuroectodermose, génopathie transmissible selon le mode autosomique dominant, caractérisée par des taches cutanées de couleur café au lait, des tumeurs fibromateuses de la peau, des nerfs (gliomes), du système nerveux central, d'adénomes et de tumeurs viscérales.
Certaines de ces tumeurs peuvent devenir malignes.
La maladie fait partie des phacomatoses, le terme de von Recklinghausen doit être réservé à la forme périphérique de neurofibromatose (type 1). On observe parmi les signes et complications : l'anomalie du sphénoïde, le méningiome, le neurinome de l'acoustique, le phéochromocytome, la dégénérescence maligne des tumeurs, la scoliose, la pseudoarthrose du tibia, et le retard mental. Au niveau oculaire il existe un neurinome du nerf optique, le névrome plexiforme de la paupière, les nodules iriens de Lisch (hamartomes iriens) et le glaucome. Le locus du gène (NF1) est en 17q11.2. Le gène code pour la neurofibromine, protéine inactivant le proto-oncogène p21ras. Plus de dix mutations distinctes ont été décrites. Le type 2, concerne le système nerveux (neurinome bilatéral de l'acoustique, méningiome) avec des lésions cutanées moindres, le gène responsable (NF2) est en 22q12 code pour la schwannomine. Le diagnostic prénatal par marqueurs est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 162200, avec 50% de mutations de novo)
2) Ostéite fibrokystique correspondant à un hyperparathyroïdisme généralement dû à un adénome de la parathyroïde, caractérisée par une hypercalcémie à 150, voire 200mg/L, soit à 7 à 10 mEq, une hypophosphatémie, une élimination phosphocalcique excessive par les reins, et par des lésions osseuses permettant un diagnostic radiologique.
Ces troubles sont liés à l'augmentation de sécrétion de parathormone.
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
Syn. neurofibromatose de type I
→ parathormone, hyperparathyroïdisme
von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
Vrolik (maladie de) l.f.
W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Waldenström (maladie de) l.f.
Waldenström’s disease
Prolifération maligne de cellules lymphocytaires B (lymphome lymphoplasmocytaire) dans la moelle osseuse, la rate, les ganglions et parfois le sang, responsables de la sécrétion dans le sérum d’une immunoglobuline monoclonale IgM.
Hémopathie maligne rare, avec une incidence ajustée à l’âge aux États-Unis de 3,4 pour 1.000.000 chez l’homme et de 1,7 chez la femme, son incidence augmente avec l’âge.
Nombreux sont les cas indemnes de tout symptôme clinique. La présence d'un excès de protéine monoclonale IgM (macroglobuline) est révélée par l'électrophorèse et l'immunoélectrophorèse du sérum. Lorsque sa concentration augmente de façon importante (>50 g/L), elle entraîne une augmentation de la viscosité du sang et l'apparition de symptômes tels que des paresthésies, des céphalées, des saignements muqueux (nez, gencives), une baisse de la vision ou de l'audition. A côté de ce syndrome dit d’«hyperviscosité », on peut observer d'autres complications : atteinte neurologique périphérique, troubles de l'hémostase, syndrome tumoral comme des adénopathies ou une hépatosplénomégalie, des maladies auto-immunes.
Le séquençage génomique des lymphocytes a mis en évidence des mutations somatiques de MYD88 affectant la grande majorité des patients et de la partie C-terminale de CXCR4 dans un faible pourcentage de cas. Ces mutations jouent un rôle primordial dans la pathogénie de la maladie. MYD88 est fortement impliqué dans la voie de signalisation des TLR (toll-like receptor) et joue le rôle de protéine adaptatrice. Après stimulation par les TLR, MYD88 est recruté et forme un homodimère qui se complexe à IRAK4( interleukin-4 receptor associated kinase), qui active IRAK1 (interleukin-1 receptor associated kinase) conduisant ainsi à l’activation de NF-κB (nuclear factor-kappa B). Des études récentes montrent qu’IRAK et BTK (Bruton tyrosine kinase) activent de façon indépendante la voie NF-κB, suggérant de façon évidente l’intérêt d’une association des inhibiteurs d’IRAK et de BTK dans la prise en charge des patients avec une macroglobulinémie de Waldenström. L’Ibrutinib s’avère un traitement actif et de longue durée chez des patients porteurs de la mutation MYD88
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944) ; S. P. Treon, hématologue américain (2015)
Syn. macroglobulinémie
→ macroglobulinémie, lymphome lymphoplasmocytaire, MYD88, CXCR4, NF-κB, ibrutinib
Waldenström (manifestations rénales de la maladie de) l.f.p.
renal manifestations of Waldenström’s disease
Perturbations rénales inconstantes qui se limitent souvent à l'élimination d'une protéinurie monoclonale type Bence Jones.
Au niveau glomérulaire on peut observer, outre la possibilité de lésions amyloïdes, l'existence de dépôts amorphes nodulaires, PAS positif, formés d'IgM. La précipitation massive aigüe de tels dépôts peut simuler un tableau de thrombose glomérulaire et entraîner une insuffisance rénale aigüe. L'évolution chronique vers l'insuffisance rénale irréversible est très rare.
J. G. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l’Académie de médecine (1944) ; H. Bence Jones, biochimiste britannique (1848)
→ Bence Jones (protéinurie de)
[F1, M1]
Édit. 2019
Waldmann (maladie de) l.f.
Waldmann’s disease
T. A. Waldmann, médecin américain (1961)
→ lymphangiectasies intestinales primitives
Weber-Christian (maladie de) l.f.
Weber-Christian’s disease
F. Weber, médecin britannique (1925) ; H.A. Christian, médecin interniste américain (1928)
Syn. : syndrome de Weber-Christian
→ Weber-Christian (syndrome de)
Weber-Rendu-Osler (maladie de) l.f.
Weber-Rendu-Osler’s disease
H. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1896) ; W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l’Académie de médecine (1901) et F. P. Weber (1904) médecins britannique
Syn. angiomatose hémorragique familiale, angiomatose de Rendu-Osler-Weber
→ télangiectasie hémorragique héréditaire
Weil (maladie de) l.f.
Weil's disease
Leptospirose à forme ictéro-hémorragique.
A. Weil, médecin interniste allemand (1886)
Weismann-Netter (maladie de) l.f.
Weissmann-Netter’s disease
Désordre du développement des membres inférieurs qui se traduit par une incurvation tibiale à convexité antérieure.
La déformation semble fréquemment secondaire à un rachitisme dont le diagnostic n’a pas été porté dans l’enfance.
R. Weismann-Netter, médecin français (1954)
Syn. toxopachyostéose diaphysaire tibiopéronière