angiokératome circonscrit næviforme de Fabry l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
Dermatose en général présente à la naissance, faite d'une ou plusieurs plaques angiomateuses planes couvertes d'angiokératomes, c'est-à-dire de petits angiomes à surface kératosique, situées le plus souvent sur la jambe ou le pied.
Cette malformation des vaisseaux du derme papillaire, avec ectasies et parfois thromboses et un épiderme sus-jacent plus ou moins acanthosique et kératosique, est isolée ou associée à d'autres anomalies vasculaires dans le cadre d'un syndrome de Cobb ou de Klippel-Trénaunay. Le traitement en est l'excision chirurgicale ou par laser. Cette affection est très proche cliniquement de l'angiome serpigineux qui, toutefois, n'apparaît que dans l'enfance ou l'adolescence. Elle doit être distinguée de la sphingolipidose héréditaire, ou maladie de Fabry I, qui résulte d'un trouble du métabolisme des lipides dû à un déficit en a-galactosidase A.
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiome serpigineux d'Hutchinson
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératome de Mibelli l.m.
Mibelli’s angiokeratoma
Dermatose constituée de dilatations vasculaires punctiformes à surface kératosique atteignant souvent un diamètre de 5 mm et siégeant sur le dos des doigts, des orteils et plus rarement des pieds, des mains, des coudes et des genoux, apparaissant plus souvent chez la fille, vers l'âge de 10-15 ans.
Cette maladie rare est souvent familiale et probablement autosomique dominante avec pénétrance variable.
V. Mibelli, dermatologue italien (1889)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
[A3,J1,K4,N3,Q2]
Édit. 2017
angiokératome tumoral l.m.
solitary papular angiokeratoma
Néoformation papuleuse ou nodulaire hyperkératosique ou parfois verruqueuse, de grande taille, de 15 à 50 mm ou plus, apparaissant souvent après un traumatisme, à évolution rapidement extensive dont l’aspect vasculaire noirâtre peut faire craindre un mélanome ou une maladie de Kaposi.
Elle est souvent unique quoique, surtout sur les membres inférieurs, de nombreuses tumeurs puissent survenir simultanément. L'image histologique consiste en une ectasie importante des vaisseaux papillaires, associée à une acanthose avec papillomatose et une hyperkératose de l'épiderme sus-jacent. Le traitement de choix est l'excision chirurgicale.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératome circonscrit næviforme
→ mélanome, Kaposi (maladie de)
[A3,F2,F5,J1,K4]
Édit. 2017
angiokératose n.f.
angiokeratosis
Affection caractérisée par la présence d'angiokératomes.
Par ex. la maladie de Fabry.
[A3,J1,K4]
Édit. 2017
angiomatose miliaire l.f.
miliary angiomatosis
1) Affection constituée de multiples télangiectasies punctiformes à disposition symétrique, qui peut envahir la totalité du tégument et s'étendre aux muqueuses, s'accompagnant de neuralgies, de paresthésies, de tachycardie, de lésions oculaires et correspond probablement à la sphingolipidose héréditaire ou maladie de Fabry I.
2) Angiomatose évolutive de la période néonatale consistant en l'apparition sur la peau et dans les viscères de multiples petits angiomes tubéreux pouvant provoquer des troubles cardiovasculaires par suite de la formation de nombreux petits courts-circuits artérioveineux.
En cas d'évolution progressive rapide, une corticothérapie générale est indispensable.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. hémangiomatose néonatale diffuse, hémangiomatose disséminée
[J1,H1,K4,O1,P2,Q3]
Édit. 2017
angiome serpigineux d'Hutchinson l.m.
Hutchinson’s serpiginous angioma
Affection apparaissant dans l'enfance ou l'adolescence, constituée d'un semis de télangiectasies punctiformes, très légèrement hyperkératosiques, à peine palpables et situées sur un fond parfois érythémateux.
Au microscope, on observe une ectasie des capillaires du derme papillaire. Les petits angiomes se multiplient au fil des années jusqu'à réaliser une ou plusieurs nappes étendues à topographie uni ou bilatérale. Cet aspect clinique est très semblable à celui de l'angiokératome circonscrit næviforme (Fabry II), qui, pour beaucoup, représente la même maladie.
J. Hutchinson Sir, dermatologiste, chirurgien et pathologiste britannique (1889 et 1890)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; lat. serpigo (inis) de serpere : ramper
→ angiokératome circonscrit næviforme
[A3,J1,K4,O1]
Édit. 2017
angioœdème héréditaire l.m.
herÉdit.ary angioedema
Affection débutant le plus souvent avant l'âge de 20 ans et se manifestant par des œdèmes aigus frappant essentiellement les tissus sous-cutanés, le plus souvent aux extrémités, mais aussi les organes abdominaux dont l'atteinte, spécifique de l'œdème angioneurotique héréditaire, se traduit par des douleurs abdominales parfois pseudochirurgicales, ainsi que l'appareil respiratoire supérieur, avec risque d'œdème laryngé qui fait la gravité de cette maladie.
Cette affection, transmise sur le mode autosomique dominant, est aujourd'hui considérée comme due à une mutation du gène de l'inhibiteur de la C1 estérase. La prophylaxie des épisodes aigus fait appel aux androgènes atténués tels le danazol ou le stanozolol.
Syn. œdème angioneurotique héréditaire
[A3,K1,K4,L1,Q2]
Édit. 2017
angiopathie n.f.
angiopathy
Maladie d'un vaisseau.
[K4]
Édit. 2017
angiopathie infectieuse cérébrale l.f.
cerebral infectious angiopathy
Une artérite cérébrale peut compliquer de nombreuses infections virales (herpès, zona, varicelle, cytomégalovirus, virus de l'immunodéficience humaine, etc.), bactériennes (les spirochétoses, dont la syphilis et la maladie de Lyme, les méningites bactériennes, en particulier à pneumocoque, haemophilus influenzae, streptocoque, listeria, la tuberculose, etc.), parasitaires (cysticercose, toxoplasmose, etc.) ou fongiques.
L'angiographie cérébrale révèle le plus souvent des irrégularités pariétales des artères de moyen et petit calibre (rétrécissements et parfois dilatations). Le liquide cérébrospinal est généralement anormal : pléiocytose, hyperprotéinorachie, parfois hypoglycorachie et/ou répartition oligoclonale des gammaglobulines.
[D1,H1,K4]
Édit. 2017
anite n.f.
anal inflammation
État inflammatoire de la muqueuse du canal anal se traduisant sur le plan clinique par des phénomènes douloureux (brûlure, prurit) et sur le plan endoscopique par un aspect érythémateux, congestif et parfois érosif avec exulcérations.
Les causes sont multiples. L'origine vasculaire exclusive est contestée, bien que l'on ait décrit une anite bleue (masse bleutée par transparence) et une anite rouge (artériolaire). En fait l'anite est le plus souvent associée à une réaction inflammatoire de la muqueuse rectale réalisant une anorectite qui peut être iatrogène (due aux suppositoires, à une radiothérapie, aux antibiotiques), parasitaire (oxyurose), infectieuse (maladie sexuellement transmissible), etc.
L'anite peut être localisée au niveau des cryptes de la ligne pectinée, point de départ de l'infection des canaux d'Hermann et Desfosse, vecteurs de la fistule anale.
[L1]
Édit. 2017
Ann Arbor (classification de) l.f.
clinical staging of Hodgkin’s disease, Ann Arbor’s classification
Système de classification utilisé dans le bilan d’extension des lymphomes malins (1971).
Sa valeur pronostique est moins importante dans les lymphomes malins non hodgkiniens que dans la maladie de Hodgkin.
Degré I : atteinte d’une seule aire ganglionnaire (I).
Degré II : atteinte de 2 aires ganglionnaires ou plus du même côté du diaphragme (II).
Degré III : atteintes ganglionnaires situées de part et d’autre du diaphragme (III), pouvant être accompagnées d’une atteinte splénique (IIIS).
Degré IV : localisation diffuse avec une ou plusieurs atteintes extraganglionnaires (IVE)
L’absence (A) ou la présence (B) de signes généraux comme fièvre prolongée, sueurs nocturnes et un amaigrissement notable complète la classification.
Étym. Ann Arbor, ville de l’État du Michigan des États-Unis.
→ lymphomes malins, Hodgkin (maladie de)
[F1]
Édit. 2017
anomalies chromosomiques l.f.p.
Anomalies de nombre ou de la structure d’un ou de plusieurs chromosomes dans un génome, elles peuvent être constitutionnelles ou acquises.
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles, cause fréquente d’anomalie du développement embryo-fœtal, sont à l’origine d’environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse.
Les anomalies chromosomiques acquises, observées au cours de processus malins ne siègent qu'au niveau des cellules tumorales (ex. chromosome philadelphie de la leucémie myéloïde chronique)
Les deux grands types d’anomalies chromosomiques constitutionnelles concernent le nombre ou la structure des chromosomes.
- Les anomalies du nombre des chromosomes, dites aneuploïdie, peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose pendant la formation des cellules reproductrices soit lors des premières divisions mitotiques du zygote, après la fécondation. On peut distinguer :
. la présence d’un chromosome supplémentaire : trisomie,
. la perte d’un des deux chromosomes d’une paire : monosomie.
Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l’âge maternel élevé.
- Les anomalies de structure des chromosomes qui résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes ; ce sont les translocations. Elles peuvent être équilibrées ou non :
. les anomalies équilibrées n’entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n’ont habituellement pas d’effet phénotypique, à l’exception de la situation au cours de laquelle la cassure en interrompant un gène entraîne une maladie génétique correspondante. Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales ;
. les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo c’est-à-dire de façon accidentelle (délétions, translocations non équilibrées de novo, etc.) ou être la conséquence d’un remaniement parental équilibré.
Le dépistage chromosomique prénatal est actuellement basé sur l’étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l’épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse.
→ chromosome, chromosome philadelphie, aneuploïdie, mosaïcisme, méiose, zygote, trisomie, monosomie, translocation
[Q1,Q2,Q3]
Édit. 2017
anomalies congénitales du parenchyme pulmonaire l.f.p.
congenital abnormalities of pulmonary parenchyma
Anomalies allant d'une absence totale de poumons (agénésie bilatérale) à des variations modérées dans l'aspect des lobes et la localisation des scissures.
L'agénésie bilatérale pulmonaire ne permet pas la vie. L'absence unilatérale est compatible avec une longue survie.
Une agénésie lobaire est le plus souvent de peu de conséquence.
L'hypoplasie pulmonaire correspond à un développement incomplet ou défectueux du poumon entrainant une diminution de taille par une diminution du nombre des unités qui le constituent.
Le poumon en fer à cheval est une anomalie congénitale rare analogue au rein en fer à cheval. Ici, poumon droit et poumon gauche sont fusionnés derrière le cœur. La distribution bronchique aux deux poumons est anatomiquement normale quoique les bronches puissent être d'un plus petit calibre pour un côté.
Les autres anomalies parenchymateuses sont :
- l'hyperplasie pulmonaire, croissance exagérée de l'arbre aérien vue en fœtopathologie comme complication d'une atrésie trachéale ou laryngée.
- l'emphysème congénital. Cette lésion est rare.
- maternelle par maladie cardiovasculaire ou immunologique.
Plus fréquentes sont la séquestration extralobaire, l'emphysème lobaire géant congénital.
La malformation kystique adénomatoïde congénitale est rare. Ces 3 dernières anomalies sont étudiées à leur rubrique.
[K1,O2]
Édit. 2017
anonychie n.f.
anonychia, anonichia
Absence congénitale des ongles.
L’absence peut être partielle, dite alors hyponychie, ou totale, véritable anonychie, intéressant tous les ongles ou quelques-uns.
Maladie autosomique récessive, très rare, elle est en général associée à une ostéodystrophie de la phalange distale. Elle peut s'accompagner d'autres malformations comme dans le syndrome onychopatellaire ou ostéo-onychodysplasie héréditaire (ostéodystrophies, néphropathie, anomalies oculaires). L'anonychie peut être difficile à distinguer de l'onycho-atrophie, qui est une régression partielle ou totale d'un ongle préalablement normal.
Étym. gr. an privatif ; onyx : ongle
[J1,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie bilatérale complète (vraie ou primitive) l.f.
anophthalmos, true or primary
Génopathie malformante avec absence congénitale et bilatérale des globes oculaires.
L’affection est classiquement liée à l'absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine, il ne doit donc y avoir ni nerf optique, ni chiasma, mais il semble, depuis que les examens IRM sont pratiqués, qu'il existe fréquemment de "petits" nerfs optiques. La cause initialement proposée (absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine) doit être revue et il faut admettre qu'il y a non développement ou régression de cette fossette et non pas absence. La maladie est héréditaire en l'absence de causes externes connues (cytogénétiques ou autres). L’affection est autosomique récessive (MIM 206900).
E. Cecchetto, ophtalmologue italien (1920)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
[P2,Q2]
Édit. 2017
anorexie du petit enfant l.f.
infant anorexia
Avec son refus de l'alimentation en général solide, l'anorexie commune du deuxième semestre est la plus habituelle.
Souvent vif, précoce dans son développement, l'enfant manifeste cette attitude quand il a atteint un certain degré d'autonomie. Il cherche à dominer la situation en s'opposant à sa mère qui cherche à forcer un tel refus, source chez elle d'une profonde angoisse.
Dans la forme simple, dite réactionnelle, où l'on retrouve une cause déclenchante (sevrage, suppression du lait, maladie intercurrente, modification dans la vie de l'enfant, séparation, naissance d'un puîné), le trouble cède à l'apaisement de l'angoisse maternelle. Il est habituel d'insister sur l'absence de gravité de l'anorexie du nourrisson.
Dans la forme complexe, il y a davantage qu'un simple comportement de refus, mais une véritable phobie alimentaire ou un trouble de l'appétit dans un contexte affectif relationnel. C'est le cas de l'anorexie survenant dans un climat de dépression.
Étym. gr. a(n) : sans ; orexis : appétit
[L1,H4,N1,O1,R2]
Édit. 2017
anosognosie n.f.
anosognosia
Méconnaissance par le patient de l'affection dont il est atteint.
Elle peut être totale, persistant en dépit de toutes les preuves les plus évidentes de son affection (hémiplégie, par ex.) données au sujet. Elle peut être partielle, le malade reconnaissant alors l'existence de l'affection mais minimisant considérablement ses conséquences.
On la rencontre très fréquemment lors de divers troubles des fonctions dites symboliques, notamment : agnosie visuelle ; aphasie de Wernicke (logorrhée parfois indéchiffrable avec inconscience du trouble dans certaines aphasies fluentes) ; hémiplégie gauche dans le cadre du syndrome d'Anton-Babinski par lésions du lobe pariétal de l'hémisphère mineur (attitude déconcertante lors d'hémiplégies pourtant massives, voire hémiasomatognosie, le patient allant alors jusqu'à se plaindre de la présence étrangère de l'hémicorps paralysé dans son lit, et aussi désordres plus nuancés comme l'anosodiaphorie, négligence de l'hémicorps atteint avec indifférence à l'égard de l'origine pathologique) ; enfin hémianopsie.
L’anosognosie est aussi fréquemment rencontrée dans les démences dégénératives, en particulier dans la maladie d’Alzheimer où elle est souvent précoce et dans la démence fronto-temporale.
J. Babinski, neurologue français d’origine polonaise, membre de l'Académie de médecine (1914)
Étym. gr. a : privatif ; nosos : maladie ; gnôsis : connaissance
[H1,,H3,H4]
Édit. 2017
anthrax n.m.
carbuncle
Infection nécrosante de la peau et du tissu sous-cutané, formée par un groupement de furoncles. qui évolue vers la suppuration profonde,
Siégeant souvent sur la nuque ou le périnée, elle nécessite une antibiothérapie générale anti- staphylococcique.
Ne pas confondre avec la maladie du charbon due à la bactéridie charbonneuse, dont la pustule maligne est la lésion cutanée la plus caractéristique, dite en anglais « anthrax ».
Étym. gr. anthrax : charbon (tumeur qui cause des douleurs ardentes, des brûlures)
[D1, J1]
Édit. 2020
anthropozoonose n.f.
anthropozoonosis
Maladie transmissible, commune à l’homme et à des animaux qui servent de réservoir de germes et, dans certains cas, sont le point de départ d’anadémies.
→ anadémie
anticholinergique n.m.
anticholinergic drug
Médicament qui s'oppose à l'action de l'acétylcholine (par ex. atropine et atropiniques).
Ces substances agissent surtout au niveau des récepteurs muscariniques du système parasympathique. Elles induisent une tachycardie et inhibent les sécrétions salivaires, digestives, bronchiques et sudorales (ce qui peut être dangereux chez l'enfant en hyperthermie). Elles sont bronchodilatatrices et mydriatiques (ce qui peut être dangereux pour les patients atteints de glaucome à angle fermé).
Certains médicaments de synthèse, analogues de l'atropine sur le plan structural, utilisés dans le traitement de la maladie de Parkinson sont actifs sur le tremblement, à faibles doses.
Les anticholinergiques induisent facilement des états confusionnels
Syn. vagolytique
→ parasympatholytique, atropine
anticholinestérasique n.m.
Médicament dont l'effet s'oppose à l'hydrolyse de l'acétylcholine : de tels médicaments sont utilisés comme traitement de la myasthénie , de la maladie d’Alzheimer et de la démence à corps de Lewy
Dans le traitement de la myasthénie, trois substances sont utilisables per os : la néostigmine, la pyridostigmine, l'ambénonium. L'éphédronium par voie intraveineuse peut servir à titre diagnostique ; il permet la régression des symptômes myasthéniques.
Trois autres substances ont été également développées dans le traitement de la maladie d’Alzheimer : le donepezil, la rivastigmine et la galantamine. Elles ont un effet symptomatique modeste et transitoire. La rivastigmine et le donepezil ont également monté une efficacité symptomatique dans la démence à corps de Lewy. Leurs effets secondaires sont de nature cholinergique : bradycardie, nausées, diarhée, crampes musculaires notamment.
anticorps anti-ADN l.m.p.
antibody anti-DNA
Auto-anticorps réagissant avec l’acide désoxyribonucléique (ADN) présents dans le sérum de la majorité des malades atteints de lupus érythémateux disséminé dont ils constituent un marqueur sérologique quasi-spécifique.
La plupart des techniques séro-immunologiques courantes permettent la détection dans le sérum des anti-ADN que ce soit l’immunofluorescence indirecte sur préparation contenant des noyaux entiers où les anti-ADN donnent une fluorescence périphérique des noyaux et surtout les techniques utilisant de l’ADN purifié : test radio-immunologique de Farr et immuno-essais en phase solide (RIA et ELISA). L’immunofluorescence sur préparation de Crithidia luciliae qui contient une mitochondrie géante riche en ADN natif permet la détection des seuls anti-ADN natifs. Les anti-ADN sont hétérogènes, réagissant les uns avec l’ADN natif bicaténaire, les autres avec l’ADN dénaturé monocaténaire et les derniers avec les deux types d’ADN. Seuls les sérums de lupus sont riches en anti-ADN natif, le taux de ces anticorps variant avec les poussées évolutives de la maladie. Les anti-ADN que l’on rencontre dans d’autres maladies (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie, syndrome de Gougerot-Sjögren, hépatite chronique active, lupus induits, etc.) sont essentiellement des anti-ADN dénaturés. Les complexes immuns ADN natif-anti-ADN jouent un rôle déterminant dans la pathogénie de certaines manifestations du lupus, en particulier les glomérulonéphrites lupiques.
anticorps anti-gliadine l.m.
anti-gliadin antibody
Anticorps dirigé contre la gliadine, protéine riche en proline et glutamine présente dans le gluten des farines de céréales, notamment du blé.
Ces anticorps sont détectables dans le sérum de la majorité des patients atteints de maladie cæliaque (intolérance au gluten).
anticorps antineuronaux l.m.p.
antineuronal antibodies
Anticorps anti-neurones mis en évidence dans des syndromes neurologiques paranéoplasiques, qui correspondent généralement à une atteinte du système nerveux central, mais touchent parfois le système nerveux périphérique.
Ces anticorps peuvent s'oberver aussi dans des processus considérés comme dégénératifs, qui pourraient donc être autoimmun. Ces syndromes sont rares. Ils sont associés à une gamme restreinte de cancers: cancer pulmonaire à petites cellules, cancer du sein et de l'ovaire, cancer du testicule, maladie de Hodgkin et thymome. Les signes neurologiques précèdent le plus souvent la découverte du cancer. Leur cible est intracellulaire ou membranaire. Leur rôle pathogène n'est pas démontré.
Leur detection permet d'affirmer que le syndrome neurologique est paranéoplasique. En fonction de leur spécificité, ils orientent vers la recherche de la tumeur en cause. Ils permettent de mettre en oeuvre le plus précocemment possible le traitement de la tumeur sous jacente.On compte au moins onze anticorps anti neuronaux.
Le principal est : l'anticorps anti-Hu ou ANNA1 (anti-neuronal nuclear antibody type1), le plus répandu (3/4 des cas) rencontré dans les syndromes cérébelleux paranéoplasiques, l'encéphalite limbique, les syndromes du tronc cérébral (avec ou sans opsoclonus), les encéphalomyélites et les neuropathies sensitives.
L'anticorps anti YO ou APCA1 (anti-purkinje cytoplasmic antibody type1), est observé dans les syndromes cérébelleux. Il est associé aux cancers gnécologiques.
L'anticorps anti-Ri ou ANNA2, est décrit dans les atteintes du tronc cérébral. Il marque le noyau des neurones, exclusivement ceux du système nerveux central. Il est associé principalement aux cancers du sein et du poumon à petites cellules.
L'anticorps anti-amphiphysine (l'amphiphysine est une protéine exprimée dans le système nerveux central et periphérique) lorsque les anticorps sont associés aux anti-HU il s'agit d'un cancer du poumon, lorsqu'ils sont isolés il s'agit d'un cancer du sein.
L'anticorps anticanal calcique voltage dépendant est associé à un syndrome myasthéniforme de Lambert-Eaton. L'anticorps peut être associé à des anti HU.
L'anticorps anti-CV2 ou CRMP5 (collapsin response mediator protein 5), correspond à une atteinte mixte, centrale syndrome cérébelleux et périphérique.
Les anticorps anti-GAD (anti acide glutamique décarboxylase) sont trouvés dans un syndrome myotonique, le syndrome de l'homme raide ou dans les syndromes neurologiques paranéoplasiques
Citons aussi les anticorps anti-Ma1 et Ma2 (Ta), les anti-CCVD, anti-neurofilaments.
Il existe des anticorps rares et difficilement accessibles en routine anticorps anti-Tr ou APCA 3, CAR, Zic ...
→ anticorps anti-HU, syndrome de l'homme raide, syndrome de Lambert-Eaton
[H1, F2, F3]
Édit. 2019
anticorps anti-SS-A l.m.
anti-SS-A antibodies
Auto-anticorps présent dans le sérum de 40 à 60% des cas de syndrome de Gougerot-Sjögren, 25 à 35% des cas de lupus érythémateux disséminé, de certaines connectivites indifférenciées et très rarement (moins de 1% des cas) chez le sujet sain.
Au cours du lupus érythémateux disséminé, les anti-SS-A sont surtout le fait des formes cutanées subaigües de la maladie, des formes associées à un déficit en C2, C4 et C1 et des formes dites séronégatives c’est-à-dire sans anticorps antinucléaires. Les grossesses survenant chez une femme lupique ayant des anticorps anti-SS-A comportent pour le fœtus un risque élevé de lupus néonatal et de bloc auriculo-ventriculaire congénital ; la présence d’anticorps anti-SS-B est souvent associée ici à celle d’anti-SS-A. Les anti-SS-A réagissent avec des ribonucléoprotéines solubles qui ont la particularité d’être trouvées aussi bien dans le cytoplasme des cellules que dans leur noyau. Il s’agit de complexes constitués d’un RNA de faible poids moléculaire et d’une ou plusieurs protéines fixées sur ce RNA porteuses des épitopes avec lesquels réagissent les anticorps.
Syn. anti-Ro
→ lupus érythémateux disséminé, Gougerot-Sjögren (syndrome de)