cataracte lamellaire l.f.
lamellar cataract
Cataracte zonulaire pulvérulente caractérisée par des opacités cristalliniennes limitées, provoquées par des perturbations temporaires du développement.
Nombreuses familles décrites sur 5 ou 6 générations. Gène (CAE1) en 1q21-q25. L’affection est autosomique dominante (MIM 116200)
E. Nettleship et F. Ogilvie, ophtalmologistes britanniques (1906)
Syn. cataracte zonulaire, cataracte zonulaire pulvérulente, cataracte liée à l'antigène Duffy
→ cataracte, cataracte zonulaire
[P2,Q2]
cataracte polaire antérieure l.f.
anterior polar cataract
Petite opacité bien limitée dans la partie antérieure du cristallin qui ne donne pas de baisse de vision importante.
Si l'opacité fait saillie dans la chambre antérieure de façon marquée, il s'agit de cataracte pyramidale. L'atteinte est bilatérale dans les formes héréditaires. Trois types de transmission sont possibles (dominante, récessive, ou liée au sexe), la forme dominante est la plus fréquente. Gène (CAP1) en 14q24-qter, (CAP2) en 17p13. L’affection est autosomique dominante (MIM 115650, MIM 601202).
G. J. Beer, ophtalmologiste autrichien (1817)
[P2,Q2]
cataracte polaire postérieure l.f.
posterior polar cataract
Opacité axiale en cortical postérieur, apparaissant dans l'enfance et évoluant vers la cataracte totale.
La taille et la forme sont variables : forme de soucoupe, de glaçon, de calice de fleur. Localisation d’un gène en 1pter-p36.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 116600).
E. Nettleship, ophtalmologiste britannique (1909)
[P2,Q2]
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
cavéoline 3 n.f.
caveolin 3
Protéine dont le gène est porté par le chromosome 3 et dont une mutation est associée à un type de dystrophie musculaire congénitale des ceintures (LGMD1C).
[C1]
CCR 5 sigle angl. pour CC-chemokine receptor type5
Récepteur membranaire de chimiokines présent essentiellement sur les lymphocytes T et les macrophages, indispensable à l’entrée dans ces cellules du virus de l’immunodéficience humaine de type 1 (VIH-1)
CCR5 est une protéine codée par le gène de même nom porté par le chromosome 3. Elle appartient à la famille des récepteurs couplés à la protéine G. Cette protéine est ainsi appelée parce que, activée, elle échange une molécule de GDP (guanosine diphosphate) et une molécule de GTP (guanosine triphosphate). CCR5 se lie à plusieurs chimiokines dont CCL3 (chemokine CC ligand 3), CCL4 (chemokine CC ligand 4) encore connues comme MIP-1-alpha ( macrophage inflammatory protein 1 alpha) et MIP-2 (macrophage inflammatory protein 1 bêta), respectivement, et CCL5 ou RANTES (regulated on activation normal T cell expressed and secreted ») impliquées dans l’inflammation et l’attraction des cellules pourvues de CCR5 vers leurs cibles. CCR5 est également la voie de pénétration, dans les lymphocytes et les macrophages, de souches du virus VIH-1 à tropisme M (M-tropic strains of HIV-1 »). Les sujets homozygotes porteurs de la mutation CCR-Д32 sont protégés de la maladie. Elle est atténuée chez les sujets hétérozygotes.
→ virus de l'immunodéficience humaine, protéine G, chimokine
CCR 5 gene
Gène porté par le chromosome 3, codant pour la protéine de même nom qui appartient à la famille des récepteurs couplés à la protéine G.
CD 28 sigle pour Cluster of Differentiation
Molécule membranaire de la superfamille des immunoglobulines exprimée par les lymphocytes T et B.
CD28 interagit avec CD80 (B7.1) et CD86 (B7.2) sur les cellules présentatrices d’antigène. Cette interaction délivre un signal d’amplification de la transcription du gène de l’interleukine-2 et de prolongation de la demivie des ARNm de cette cytokine.
[C3,F3]
CD 36 sigle angl. pour Cluster of Differentiation
Récepteur membranaire, connu également sous le nom de « fatty acid transferase » (FAT) et de glycoprotein IV ou IIIb (gpIV et gpIIIb), exprimé par un grand nombre de cellules et possédant un site de fixation pour de nombreux ligands dont les acides gras à longue chaîne et les LDL (« low density lipoprotein »), la thrombospondine et les hématies parasitées par Plasmodium falciparum.
Le gène de CD36 est situé sur le chromosome 7. La protéine faite de 472 acides aminés est fortement glycosylée. Plusieurs polymorphismes génétiques du CD 36 ont été décrits dont un favorisant l’attraction pour les acides gras et l’obésité et un doué d’un effet protecteur vis-à-vis d’accès palustres sévères.
→ Plasmodium falciparum, lipoprotéine de basse densité, thrombospondine
CD19 gene sigle angl.
Gène localisé en 16p11.2 dont la mutation à l’origine déficit cellulaire B, est une des causes de l’ hypogammaglobulinémie d'expression variable.
→ hypogammaglobulinémie d'expression variable
céphalosporinase n.f.
cephalosporinase
Enzyme inactivant les céphalosporines.
Les céphalosporinases sont des bêtalactamases qui hydrolysent principalement les céphalosporines de première génération et certaines céphalosporines de seconde génération mais aussi les pénicillines G et les aminopénicillines. Elles sont le plus souvent codées par un gène chromosomique et leur localisation est périplasmique.
[C1]
céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.
late infantile ceroide lipofuscinose type turkish
Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7
→ céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord
[Q2,H1]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).
B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC11
Maladie infantile, d’origine génétique à transmission récessive se manifestant par une cholestase.
Cette entité actuellement démembrée correspond au type 1 des cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC1) qui est la forme la plus rare des trois PFIC.
La maladie débute après plusieurs mois de vie, dans la petite enfance. Elle se manifeste par des selles décolorées, des urines foncées, un ictère, une hépatomégalie, un prurit. Le diagnostic est suspecté en raison de la concentration élevée en acides biliaires dans le sang et de la normalité de la gamma glutamyltransférase (γ-GT). Parmi les cholestases avec γ-GT normale, le diagnostic différentiel inclut principalement les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et la PFIC2. Les voies biliaires sont normales. Spontanément, l’évolution se fait vers une fibrose cirrhogène. Des atteintes extrahépatiques ont été rapportées (diarrhée, pancréatite, surdité). Un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez les patients pour prévenir la progression des lésions hépatiques mais il n’est pas totalement efficace. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Du fait de la sévérité de la cholestase, une transplantation hépatique est nécessaire avant l’âge adulte chez environ la moitié des patients.
La PFIC1 est causée par des mutations du gène ATP8B1 (18q21-22) codant la protéine FIC1 exprimée à la membrane canaliculaire des hépatocytes ainsi que dans d'autres cellules épithéliales. Dans les hépatocytes, la protéine FIC1 serait impliquée dans la sécrétion biliaire et en particulier des acides biliaires dont la concentration est diminuée dans la bile des enfants atteints de PFIC1. L'expression extrahépatique de la protéine FIC1 explique les atteintes extrahépatiques observées chez les malades.
Un dépistage prénatal peut être proposé si la mutation a été identifiée chez chacun des deux parents.
Clayton (1965)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC , maladie de Byl
→ ATP8B1 gene, protéine FIC1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, gamma glutamyltransférase, acide ursodésoxycholique, rifampicine
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestases intrahépatiques progressives familiales l.f.p.
progressive familial intrahepatic cholestasis
Les cholestases intrahépatiques progressives familiales constituent un groupe hétérogène de maladies autosomiques récessives rares, apparaissant chez le nouveau-né ou au cours de la croissance chez l'enfant ou l’adolescent et affectant la sécrétion biliaire.
La prévalence exacte n'est pas connue, elle est estimée à la naissance entre 1/50 000 et 1/100 000. Trois types de PFIC ont été identifiés sur le plan moléculaire. Les gènes impliqués codent pour des transporteurs hépatocytaires jouant un rôle dans la sécrétion biliaire. Les PFIC1 et PFIC2 se manifestent le plus souvent dès les premiers mois de vie alors que la PFIC3 peut se révéler plus tard dans la petite enfance, l'enfance voire chez l'adulte jeune.
Les principales manifestations cliniques sont une cholestase, un prurit, un ictère et une hépatomégalie. Des atteintes extrahépatiques peuvent compliquer l'évolution des PFIC1. Tandis que les enfants atteints de PFIC1 ou de PFIC2 présentent une activité gamma-glutamyltransférase sérique (γGT) normale, les enfants atteints de PFIC3 ont une γGT élevée.
Les PFIC1 et PFIC2, toutes deux dues à un défaut de sécrétion des acides biliaires dans la bile, sont liées respectivement à des anomalies des gènes ATP8B1 (codant la protéine FIC1) et ABCB11 (codant la protéine BSEP, pompe d'export des sels biliaires). Des mutations du gène ABCB4, codant la protéine MDR3 (Multi-Drug Resistant 3), impliquée dans la sécrétion biliaire des phosphatidylcholines, sont responsables de la PFIC3.
Le diagnostic se base sur l'examen clinique, l'échographie hépatique, la cholangiographie, l'histologie hépatique et sur l'exclusion des autres causes de cholestase par des tests spécifiques. L'étude par immunomarquage de l'expression hépatocytaire des protéines MDR3 et BSEP et l'analyse de la composition en lipides de la bile peuvent orienter le diagnostic qui est confirmé par biologie moléculaire. Un diagnostic prénatal peut être proposé aux familles lorsque les mutations causales ont été identifiées.
Une surveillance du risque de carcinome hépatocellulaire, notamment chez les patients PFIC2, doit être assurée dès la première année de vie.
Sigle PFIC
Réf. Orphanet, C. Baussan, E. Gonzales, E. Jacquemin, A. Spraul (2011)
→ syndrome d'Alagille, , cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, Byler (maladie de)
[A4, C1, C3, L1, O1, O6, Q2]
Édit. 2018
cholestérolose hépatique l.f.
hepatic cholesterolosis
Affection génétique se transmettant sur le mode autosomique récessif et due à un déficit en un enzyme lysosomique, une lipase acide dont le gène est situé sur le chromosome 10.
Elle est caractérisée par une hépatomégalie parfois importante, observée chez le grand enfant ou l'adulte et parfois par une splénomégalie. Des douleurs abdominales, une fibrose hépatique peuvent compliquer l'évolution qui peut être sévère (insuffisance hépatique, artériosclérose).
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une surcharge en esters du cholestérol et en glycérides dans les hépatocytes et les cellules de Kupffer du foie ainsi que dans d'autres tissus : moelle, rate, etc. et sur l'étude enzymatique. La cholestérolose hépatique est considérée comme la forme relativement bénigne d'une affection grave, la maladie de Wolman, due au même déficit enzymatique, qui entraîne la mort avant l'âge de un an.
M. Wolman, pathologiste israélien (1961)
[R1,Q2]
chondrodysplasie métaphysaire de McKusick l.f.
metaphyseal chondrodysplasia McKusick’s type
Anomalie de la croissance des os portant sur les métaphyses des os longs qui sont élargis et de structure spongieuse.
On décrit huit formes. Retard psychomoteur, nanisme, anémie, hypoplasie des cartilages, brachycéphalie, front bombé et bosses frontales, sourcils clairsemés fins parfois absents, cheveux rares, hypotrichie, atrichie, micromélie, hyperlaxité ligamentaire, raideur articulaire, mégacôlon. (forme de McKusick). On trouve parfois un déficit immunitaire. Emplacement du gène (CHH) en 9p13-q11. L’affection est autosomique récessive (MIM 250250)
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Syn. hypoplasie cheveux-cartilage
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)
[Q2,I]
chorée de Huntington l.f.
Huntington's disease
Affection neurodégénérative, rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique.
Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique.
A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses.
L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Les plus fréquentes et les plus communes modifications neuropathologiques consistent en une atrophie et une perte neuronale affectant d'abord les structures sous-corticales du striatum (noyau caudé et putamen) et probablement, plus tard, du locus niger. À un stade ultérieur, il est communément admis que les lésions dégénératives peuvent concerner le cortex (frontal et temporal surtout), le cervelet et le thalamus.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. gr. khordê : corde
Syn. Cordome, chorée chronique progressive héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie,
[H1 ]
choroïdérémie n.f.
choroideremia
Dégénérescence choroïdienne progressive avec atrophie choroïdienne d'abord périphérique puis centrale.
Au début respect maculaire, vaisseaux normaux, acuité visuelle et champ visuel normaux, ERG scotopique et angiographie modifiés. Puis héméralopie, rétrécissement concentrique du champ visuel et baisse d'acuité visuelle. L'évolution est lente et le handicap visuel central sévère n'apparaît habituellement que vers 35 ans. On trouve des anomalies pigmentées et réticulées périphériques chez les femmes porteuses, qui s'affirment avec l'âge, et qui sont prises parfois à tort pour des lésions de rétinites pigmentaires. Le locus du gène (CHM ou TCD) est en Xq21.1-21.3 (composant A de la rab-géranylgéranyltransférase, enzyme qui fixe un radical géranylgéranyle sur la protéine rab). Il existe de nombreuses mutations. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303100).
L. Mauthner, ophtalmologiste autrichien (1872)
Syn. dystrophie tapétochoroïdienne progressive, TCD
[P2,Q2]
Chudley- Lowry (syndrome de) l.m.
Chudley-Lowry’s syndrome
Retard mental lié à l’X avec dysmorphie faciale, petite taille, obésité et hypogonadisme.
L’étroitesse bitemporale, le facies allongé hypotonique, la racine du nez aplatie, les narines antéversées, le philtrum court associé à une élévation de la partie moyenne de la lèvre supérieure en accent circonflexe dégageant les incisives anormalement écartées, la macrostomie, donnent un aspect caractéristique. Les mains sont courtes, le thorax parfois déformé en carène, le rachis en cyphoscoliose. Le retard mental est sévère. La mortalité est précoce. L’affection est de transmission récessive liée à une mutation faux sens du gène ATRX en Xq13.3.
Elle est très proche d’autres types de retard mental lié à l’X qui en sont des variants alléliques.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, pédaitre généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
[Q2]
cible biologique l.f.
biological target
1) En physiologie, cette expression désigne les organes qui sont soumis à l’action des différentes hormones.
Ainsi les hormones hypophysaires ont pour cibles les différentes glandes endocrines dont les sécrétions exercent à leur tour un rétro-contrôle sur l’hypophyse qui est ainsi, elle-même un organe cible.
2) En thérapeutique, la prescription est ciblée par les manifestations pathologiques.
3) En toxicologie, la cible est constituée par les organes sensibles à la substance concernée.
Ainsi les drogues illicites sont actives sur les structures encéphaliques.
4) En entomologie médico-vétérinaire, il s’agit d’une espèce d'insecte ou d'acarien d'importance médicale contre laquelle est dirigée une action de lutte.
Ainsi, un traitement insecticide doit être dirigé contre un insecte vecteur mais ne doit pas se montrer toxique pour les espèces non cibles.
5) En infectiologie, il s'agit d'une espèce de bactérie ou de parasite contre laquelle est dirigé un traitement antibactérien, antiparasitaire ou antifongique.
Un tel traitement ne doit pas affecter les espèces non cibles comme celles qui composent les différents microbiotes.
6) En génétique, un gène cible est l’objet d’une manipulation génétique.
[C2, D1, G4, G5, Q1]
Édit. 2019
cil immobile (syndrome du) l.m.
primary ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome
Affection héréditaire autosomique récessive, décrite par Afzelius en 1976, caractérisée par l'absence ou l'anarchie de mobilité des cils vibratiles des cellules ciliées de l'appareil respiratoire.
L'atteinte de ces cellules entraîne une gêne à l'épuration mucociliaire, avec rétention des sécrétions et tendance permanente aux surinfections. Elle peut entraîner, dès l'enfance, une bronchopneumopathie chronique obstructive avec dilatation des bronches et sinusites à répétition. L’immobilité du cil est due à l’absence du bras externe de la dynéine, protéine supportant l’activité ATPasique qui donne l’énergie nécessaire au mouvement du cil.
La fréquence de la stérilité est expliquée par une diminution de mobilité du flagelle du spermatozoïde dont la constitution est voisine de celle du cil vibratile.
La présence une fois sur deux d'un situs inversus associé réalise le syndrome de Kartagener.
B. A. Afzelius, chercheur suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Étym. lat. cilium : cil, paupière
Syn. dyskinésie ciliaire primitive
→ dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du cil vibratile), ciliopathie, Kartagener (syndrome de), Senior et Løken (syndrome de)
[Q2]
cil vibratile l.f
vibratile cilia
Fin filament mobile issu de la surface des cellules de l'épithélium des voies respiratoires, de l'intestin, des voies génito-urinaires, d’organes sensoriels et de certains organismes unicellulaires.
Sa surface est une évagination de la paroi cellulaire. Son diamètre moyen est de 0,3µm et sa longueur est de 5 à 7µm. Dans le cil se trouve une charpente complexe, l’axonème, formée de microtubules longitudinaux, neuf périphériques doubles (A et B de longueur différente et accolés) et deux centraux (axonème d’aspect 9+2) (les cils courts des bordures en brosse sont immobiles n’ont pas de microtubules centraux (axomère 9+0)). La partie centrale du cil est fixée à un corpuscule basal, lui-même en rapport avec un centriole et se prolonge dans le cytoplasme par des filaments. Le corpuscule basal du cil, formé de 9 triplets tubulaires, est en rapport avec un centriole et se prolonge dans le cytoplasme par des filaments. Les doublets des microtubules périphériques sont formés de tubuline α et β et sont reliés entre eux par des ponts de nexine et aux microtubules centraux par des ponts protéiques ; des bras de dynéine sont fixés le long du microtubule A, ils ont une fonction ATP nécessaire à l’activité du cil. L’inflexion du cil est due à la mobilité des microtubules entre eux et à la rupture de connexions.
Chaque cellule de revêtement épithélial comporte de 100 à 200 cils synchronisés dont les mouvements forment une onde avec les cils des cellules adjacentes. A côté de leur rôle mécanique de mobilisation du contenu d’un organe (l’atteinte des cellules ciliées de l'appareil respiratoire est à l'origine d'une gêne à l'épuration mucociliaire) ils ont une fonction d’information sensorielle et chimique et participent aux voies de signalisation au cours de la morphogénèse jouant un rôle dans le processus de latéralisation des organes. Ils peuvent être en cause dans plusieurs maladies et de troubles de développement regroupés sous le terme général de ciliopathie.
→ axomère, dynéine, tubuline, cil immobile (syndrome du), dyskinésie ciliaire primitive, ciliopathie
[A2]
cinca n.f.
cryopyrin
Protéine cytoplasmique intervenant dans le contrôle de l’inflammation par la production et la régulation du récepteur de l’interleukine-1 bêta.
Elle est codée par le gène CIAS/NLPR3 en 1q44 dont les mutations sont responsables des syndromes du groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes). Sa surproduction conduit à une production non contrôlée de IL-1β provoquant des phénomènes inflammatoires.
Syn. NALP3 (NAcht-Leucine-repeat Protein 3)
→ interleukine -1, syndromes CAPS, NLPR3 gene, syndrome CINCA
[C1,C2]