anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)
Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, ALAS2 gene
[F1, Q2]
Édit. 2018
anévrysme n.m.
aneurysm, aneurism
Dilatation localisée (anévrysme sacculaire) ou perte du parallélisme des parois d’un vaisseau sanguin, le plus souvent d’une artère (anévrysme artériel fusiforme), ou chambre de communication anormale entre une artère et une veine (anévrysme artérioveineux), ou plus rarement dilatation anormale d’une veine (anévrysme veineux).
Si la dilatation concerne l’ensemble de la circonférence du vaisseau, l’anévrysme est fusiforme. Si cette dilatation n’en concerne qu’un secteur, l’anévrysme est dit sacciforme ou sacculaire.
Un anévrysme sacculaire surajoute au volume vasculaire ne chambre ou sac anévrysmal avec lequel il communique plus ou moins directement. La communication plus ou moins large entre le vaisseau et le sac anévrysmal porte le nom de collet anévrysmal. Il règne de ce faut dans le sac anévrysmal des conditions hydrauliques en rapport avec celles du vaisseau natif.
Un anévrysme fusiforme est reconnu dès que son diamètre est 1.5 fois supérieur au diamètre d’amont mais c’est à partir du doublement de ce diamètre que la lésion devient plus susceptible d’entraîner des complications.
Si la paroi dilatée comporte toutes les couches de la paroi vasculaire, intima, média et adventice, l’anévrysme est un anévrysme vrai. L’absence de l’une ou plusieurs de ces tuniques, en général l’intima et la média, définit au contraire un faux anévrysme ou pseudo-anévrysme.
Une autre forme particulière est l’anévrysme disséquant (dissection aortique) qui traduit la dilatation d’un vaisseau disséqué avec constitution d’un chenal externe à la lumière de l’artère disséquée (faux-chenal). En générale la dilatation concerne surtout le chenal externe ou faux-chenal de la dissection et dont la paroi a perdu par définition ses couches les plus internes, l’intima et la média.
L’anévrysme, de définition géométrique, résulte de l’inaptitude mécanique de la paroi vasculaire à avoir ou à maintenir sa forme et ses dimensions. Son histoire naturelle compote une étiologie, un mode évolutif et des complications.
L’étiologie peut être bien connue comme dans le cas des anévrysmes traumatiques, de la dissection aortique ou d’une atteinte infectieuse ou inflammatoire de la paroi vasculaire : l’évènement pathologique altère la structure de la paroi et cette structure ne peut plus conserver son intégrité morphologique car elle est exposée à des contraintes mécaniques trop importantes. Ailleurs. c’est une disposition anormale qui expose une paroi vasculaire à des contraintes qu’elle ne peut pas supporter à long terme comme dans les anévrysmes artérioveineux, qu’ils soient congénitaux ou traumatiques : La dilatation se fait alors au dépens du versant veineux dont l’équipement mécanique ne lui permet pas de résister à des contraintes artérielles.
La dilatation du chenal externe des dissections aortiques procède du même mécanisme.
Il faut aussi mentionner les anévrysmes post-sténotiques qui se développent en aval d’une sténose ou d’une striction comme celle par syndrome de la traversée thoraco-brachiale.
Néanmoins la plupart des anévrysmes artériels sont d’origine dégénérative. Dans ce cas c’est la fonction élastique de la paroi vasculaire qui est en défaut, conduisant à la déformation progressive du conduit du fait de la pression interne. Le phénomène peut être comparé au fluage mécanique d’une structure élastique. Dans la plupart des cas c’est le vieillissement qui est à l’origine de ce déficit d’élasticité, expliquant une fréquence croissante des anévrysmes à partir de la septième décennie. Ailleurs ce sont les désordres congénitaux du tissu conjonctif qui peuvent produire, parfois très tôt, des anévrysmes, comme dans la maladie de Marfan ou d’Ehlers Danlos. La prédominance masculine et le caractère volontiers familial des anévrysmes dégénératifs évoquent évidemment leur nature génétique.
Si l’étiologie des anévrysmes garde une part de mystère, leur mode évolutif est en revanche assez bien connu : l’accroissement du volume du sac anévrysmal et la survenue des complications. L’accroissement du volume est le plus souvent diphasique, à une phase de croissance lente avec peu de complications succède une phase de croissance rapide durant laquelle les complications sont fréquentes. Durant cette évolution l’auto-aggravation du processus semble avoir pour vecteur la tension transpariétale que la loi de Laplace fait dépendre essentiellement de la distance de cette paroi au centre axial du vaisseau. Les facteurs reconnus d’accélération de la croissance anévrysmale sont l’hypertension artérielle, le tabagisme actif et les efforts physiques isométriques.
Les complications des anévrysmes sont d’autant plus fréquentes que le volume anévrysmal est élevé. La plus fréquente est la thrombose pariétale. Le changement de morphologie du vaisseau entraîne en effet une modification du régime circulatoire qui, de laminaire dans son ensemble, ne l’est plus que dans le chenal central du vaisseau. Le régime devient tourbillonnaire au contact des parois ce qui entraîne une thrombose qui tapisse la paroi anévrysmale et devient de plus en plus épaisse. Cette thrombose reste longtemps tolérée mais serait à l’origine, par plusieurs mécanismes, de l’auto-aggravation. Elle peut occlure le vaisseau comme dans les redoutables ischémies aigües par thrombose d’un anévrysme poplité, emboliser à distance de façon plus ou moins bruyante, être colonisée par des bactéries de virulence variée ou provoquer une réaction inflammatoire péri-artérielle comme dans certaines fibroses rétropéritonéales ou pariétales des anévrysmes inflammatoires. Les remaniements au sein de la thrombose anévrysmale sont fréquents comme la nécrose ou les calcifications.
La complication la plus redoutée des anévrysmes est la rupture. Non contenue lorsqu’elle survient en espace libre comme la plèvre, le péricarde ou le péritoine, elle provoque rapidement exsanguination ou tamponnade. Contenue par les tissus voisins, elle crée une chambre hématique sous pression susceptible de se rompre secondairement. Plus atypiques sont les ruptures partielles qui deviennent des ulcères artériels ou des dissections, et les ruptures dans d’autres cavités cardiaques, vasculaires ou digestives. C’est cette probabilité de rupture qui domine le pronostic des anévrysmes aortiques.
Les autres complications des anévrysmes sont la compression des structures voisines, l’inflammation et la surinfection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Ling. Depuis 1877, l’Académie française préférait la graphie « anévrisme » à « anévrysme ». La version de l’Académie a été généralement adoptée dans les textes et ouvrages non médicaux, en particulier le Larousse et le Robert. Littré estimait l’orthographe « anévrysme » plus conforme à l’étymologie et la plupart des médecins, notamment les cardiologues et les chirurgiens se sont rangés à son avis. En 1965, la Commission du Dictionnaire de l’Académie nationale de médecine, bien qu’elle admette aussi « anévrisme », s’est prononcée en faveur de l’orthographe « anévrysme ». Elle est suivie en cela par le Nouveau Larousse.
Syn. anévrisme, ectasie
→ anévrysme aortique thoracoabdominal, dissection aortique, Marfan (maladie de), syndrome d'Ehlers-Danlos, Laplace (loi de)
[K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme artériel intracrânien l.m.
arterial intracranial aneurism
Dilatation d'une artère intracrânienne par perte du parallélisme de ses bords ou expansion sacculaire, liée à une anomalie structurale de sa paroi.
Selon l'étiologie, on décrit des anévrysmes :
- dégénératifs ;
- congénitaux, parfois associés à des malformations artério-veineuses ;
- infectieux (bactériens, mycotiques, syphilitiques, tuberculeux) ;
- disséquant ;
- post-traumatiques ;
- liés à l'athérosclérose ;
- inflammatoires ;
- par artériopathie oblitérant (neurofibromatose, maladie de moya moya) ;
- post-radiques ;
- au cours de l'anémie falciforme ;
- d'origine tumorale (myxome de l'oreillette, choriocarcinome) ;
- liés à l'hypertension artérielle, alors de petite taille (Charcot et Bouchard).
Histologiquement, on relève une disparition de la couche élastique, une modification de la média avec fibrose, ainsi que des autres tuniques.
Non rompus, leur plus grand nombre reste ignoré, sauf les anévrysmes géants qui peuvent se traduire par une symptomatologie compressive sans caractère spécifique, ou par des accidents ischémiques transitoires ou constitués.
Leur complication majeure est en effet la rupture, responsable d'une hémorragie méningée, avec ou sans spasme artériel du vaisseau porteur.
Leur traitement est soit neurochirurgical, avec pose d'un "clip" excluant la malformation, soit par des techniques endovasculaires comportant la mise en place d'une prothèse endoluminale.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme cérébral
[B4,H1,H2,K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme artérioveineux pulmonaire l.m.
pulmonary arterioveinous aneurysm
Communication anormale directe entre une artère et une veine pulmonaire sans réseau capillaire intermédiaire.
Elle peut être acquise (infectieuse, traumatique, néoplasique) ou congénitale (1/3 d’entre elles dans le cadre de la maladie de Rendu-Osler). L’anévrysme artérioveineux pulmonaire peut être traité par résection chirurgicale du territoire pulmonaire intéressé ou par embolisation.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation,
→ fistule artérioveineuse, hémangiome pulmonaire artérioveineux, Rendu-Osler (maladie de)
[K1,K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme du tronc pulmonaire l.m.
Affection très rare, associée généralement à une cardiopathie congénitale, observée exceptionnellement au cours d’une maladie de Marfan, après un rhumatisme articulaire aigu ou après un traumatisme.
L’anévrysme siège sur le tronc pulmonaire, très rarement sur les branches principales ou sur une artère lobaire. Il peut se traduire par une dyspnée d’effort banale, des crises de dyspnée paroxystique, une toux quinteuse, une cyanose, des douleurs thoraciques ou scapulaires, des hémoptysies (fissuration dans l’arbre bronchique, hypertension artérielle pulmonaire), un souffle systolique ou un double souffle au foyer pulmonaire (il est le plus souvent muet). Sur la radiographie du thorax on note une saillie de l’arc moyen qui serait expansive en radioscopie. Mais c’est surtout l’angiocardioscanner qui fournit les éléments les plus déterminants du diagnostic lésionnel. L’insuffisance cardiaque, la rupture, l’infection bactérienne sont les complications évolutives habituelles. Le pronostic est sévère. Le traitement chirurgical est complexe. Il était souvent limité à l’anévrysme d’une artère lobaire.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme de l'artère pulmonaire
[K1,K2,K3,K4]
Édit. 2017
anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique l.f.
familial thoracic aortic aneurism and dissection
Affection familiale d’atteinte de l’aorte ascendante.
L’atteinte progressive de l’aorte peut débuter dans le jeune âge ou plus tardivement au cours de la vie ; elle conduit à une dilatation progressive avec formation d’un anévrysme qui provoque la rupture. D’autres vaisseaux périphériques peuvent être atteints. Certaines formes s’associent à la maladie de Marfan ou au syndrome de Loeys et Dietz.
Des mutations des gènes ACTA2 et TGFBR2 sont responsables de cette affection.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Sigle familial TAAD
→ dissection aortique, Loeys et Dietz (syndrome de), Marfan (maladie de) ,TGFBR2 gene, ACTA2 gene
[K3, K4, Q2]
Édit. 2018
anévrysme miliaire de la rétine l.m.
miliary retinal aneurysm
Dilatation vasculaire dans un petit territoire de la rétine, occupant les couches superficielles de la rétine et parfois multiple.
Le rapport avec la maladie de Coats est imprécis.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
→ anévrysme, maladie de Coats, anévrysmes de Charcot et Bouchard
[K3,K4,P2]
Édit. 2017
angéite granulomateuse l.f.
granulomatous angeitis
Groupe d’angéites se caractérisant par l’association à des lésions vasculaires inflammatoires touchant les vaisseaux de petit et de moyen calibres, de granulomes péri- ou juxtavasculaires généralement diffus contenant des macrophages, des cellules géantes et parfois des cellules épithélioïdes.
Les mieux individualisées des angéites granulomateuses primitives sont la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (angéite granulomateuse allergique de Churg et Strauss) généralement considérée comme une forme clinique particulière de la périartérite noueuse, et la granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener); toutes deux se caractérisent cliniquement par l’importance des manifestations respiratoires. On inclut aussi dans ce groupe l’angéite granulomateuse primitive du système nerveux central. La granulomatose lymphomatoïde de Liebow, d’abord considérée comme une angéite granulomateuse, ainsi que l’angéite granulomateuse bénigne lymphocytaire semblent devoir être rangées plutôt dans le cadre des syndromes lymphoprolifératifs (lymphomes angiocentriques T).
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, granulomatose éosinophilique avec polyangéite, granulomatose avec polyangéite, granulomatose lymphomatoïde de Liebow, périatérite noueuse, angéite granulomateuse primitive du système nerveux central, angéite granulomateuse bénigne lymphocytaire
[K1, K4, N3]
Édit. 2019
manifestations rénales des angéites nécrosantes l.f.p.
renal manifestations of necrotizing angiitis
Des maladies diverses telles que la périartérite noueuse, les angéites hyperergiques, la granulomatose avec polyangéite (maladie de Wegener), les angéites granulomateuses allergiques, l'artérite de Takayashu ont en commun une pathologie vasculaire de type inflammatoire et nécrotique qui intéresse de nombreux organes dont le rein touché dans 70 à 90% des cas avec prédominance des lésions au niveau des artères arquées et interlobulaires et des glomérules.
Les manifestations rénales sont multiples : hématurie, cylindrurie, protéinurie, insuffisance rénale de sévérité et d'évolutivité variable. L'hypertension artérielle est fréquente. Le traitement varie en fonction de chaque type d'affection et a un effet souvent favorable. Il fait appel aux corticoïdes, aux immunosuppresseurs, aux échanges plasmatiques, à l'éventuelle éradication d'un ou de plusieurs allergènes. La reconnaissance des auto-anticorps anticytoplasme des polynucléaires (ANCA) a permis de rattacher aux vascularites systémiques certaines glomérulonéphrites nécrosantes et extracapillaires pauci-immunes apparemment primitives.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ite : inflammation
→ angéite, anticorps anticytoplasme des polynucléaires, périartérite noueuse, angéites hyperergiques, granulomatose avec polyangéite, angéites granulomateuses allergiques, artérite de Takayashu
[F3, k4, M1, N3]
Édit. 2019
angiocardite n.f.
angiocarditis
Maladie inflammatoire ou infectieuse du cœur et des vaisseaux.
[D1,K2,K4]
Édit. 2017
angiocholite n.f.
cholangitis
Infection aigue de la voie biliaire principale (appelée aussi cholédoque), due le plus souvent à un obstacle lithiasique, calcul enclavé au niveau du cholédoque.
Elle se manifeste typiquement par la succession, à court terme, en 48 heures de trois signes : douleur de type biliaire, fièvre avec frissons et ictère. La triade peut être incomplète. Il est rare que la lithiase soit découverte à l’imagerie, réalisée pour une symptomatologie atypique ou une cholestase anictérique.
L’angiocholite s’associe le plus souvent à une lithiase de la vésicule biliaire. Elle peut aussi survenir chez un patient antérieurement cholécystectomisé ; il s’agit alors d’un calcul oublié ou récidivant de la voie biliaire principale. Elle est plus rarement secondaire à des parasites migrants, ascaris ou douve. Les obstacles non lithiasiques, en particulier d’origine tumorale, tels un cancer de la tête du pancréas, ou une tumeur de l’ampoule de Vater ou un cholangiocarcinome sont rarement à l’origine d’une angiocholite. De même une sténose de la voie biliaire principale ou une compression par des adénopathies ou une pancréatite chronique sont rarement la cause d’une angiocholite. La maladie de Caroli et la fibrose hépatique congénitale peuvent se manifester par des épisodes de cholangite bactérienne récidivante. Biologiquement, il existe un syndrome biologique inflammatoire et une cholestase ictérique ou anictérique. Une élévation des transaminases parfois importante est fréquente à la phase aigüe de constitution de l’obstruction biliaire. Les hémocultures souvent positives mettent en évidence des germes d’origine digestive. L’imagerie par échographie ou scanner peut visualiser la lithiase de la voie biliaire principale et/ou sa dilatation et une lithiase vésiculaire. Mais les deux examens les plus sensibles pour le diagnostic de lithiase de la voie biliaire principale sont la cholangio-IRM, examen non invasif et l’échoendoscopie bilio-pancréatique, qui peut être réalisé immédiatement et dans le même temps que la cholangio-pancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) . Le traitement repose sur l’antibiothérapie mais surtout sur la levée de l’obstacle. Le traitement de première intention est la CPRE, associée le plus souvent à une sphinctérotomie, suivie par l’extraction du ou des calculs de la voie biliaire principale réalisée dans un centre expert. Secondairement, une cholécystectomie est envisagée.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kholê : bile
→ Caroli (maladie de), fibrose hépatique congénitale
[D1, L1]
Édit. 2020
angiodysplasie n.f.
angiodysplasia
Anomalie vasculaire parfois acquise ou congénitale constituée par des foyers de veines et de capillaires ectasiques qui réalisent des lésions de deux à dix millimètres, arrondies, planes ou bombées, de teinte rouge.
Les angiodysplasies sont plus fréquentes après 60 ans. Elles siègent le plus souvent dans le tube digestif dans la sous-muqueuse de la paroi de l’estomac, de l’intestin grêle et du côlon. Le plus souvent, elles siègent au niveau du caecum et du colon ascendant mais elles peuvent concerner aussi le grêle. Elles sont le plus souvent multiples. Elles se révèlent par un saignement digestif occulte traduit par une anémie ferriprive ou par un saignement extériorisé. Elles peuvent être asymptomatiques et découvertes incidentalement lors d’une coloscopie. Leur physiopathologie est incomplètement connue. Certaines situations cliniques sont associées aux angiodysplasies : le rétrécissement aortique, la maladie de Willebrand, l’insuffisance rénale chronique. L’endoscopie haute et basse diagnostique les angiodysplasies du tube digestif haut et bas. Les angiodysplasies du grêle sont diagnostiquées par la vidéocapsule endoscopique. L’entéroscopie permet le traitement des localisations grêliques. En deuxième intention, l’angioscanner ou l’angio-IRM sont des examens diagnostiques. Le traitement des lésions hémorragiques est endoscopique par le plasma argon ; en cas d’échec un traitement médicamenteux par analogue de la somatostatine peut être envisagé. La radiologie interventionnelle peut être réalisée, les indications du traitement chirurgical étant devenues exceptionnelles.
Étym. gr. aggeion : vaisseau
→ maladie de Willebrand, rétrécissement aortique, insuffisance rénale chronique, vidéocapsule, somatostatine
[K4, L1]
Édit. 2020
angio-endothéliomatose maligne l.f.
malignant endotheliomatosis, malignant or neoplastic endotheliosis
Tumeur antérieurement désignée sous de très nombreux termes, dont celui d'angio-endothéliomatose qui faisait référence à l'origine endothéliale supposée de la prolifération cellulaire tumorale endovasculaire, et qui a été reconnue comme un lymphome angiotrope ou intravasculaire grâce à l'utilisation de méthodes immunohistochimiques.
Elle consiste en l'accumulation de cellules tumorales dans la lumière de petits vaisseaux, artérioles, capillaires et veinules de tout l'organisme, prédominant dans le rein, la peau, le système nerveux central, et dont la nature lymphomateuse a été reconnue par l'utilisation de marqueurs. Les lymphomes de phénotype B sont plus fréquents que les lymphomes T.
Cliniquement, elle se traduit par les divers signes d'une maladie diffuse. L'atteinte neurologique est inconstante ou peu spécifique ; un état démentiel n'est pas rare.
Le diagnostic s’appuie sur l’examen d'une biopsie, par ex. cutanée, qui a permis dans quelques cas un traitement adapté. Mais il est souvent méconnu du vivant du malade.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur
[C1,F2,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiofibromatose hépatique n.f.
angiofibromatosis, congenital hepatic fibrosis
Maladie héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif, dont les signes cliniques apparaissent souvent vers l'âge de 15 ans, généralement par des accidents liés à l'hypertension portale (hémorragies digestives), ou plus rarement par des poussées d'angiocholite.
L'atteinte rénale, caractérisée par une ectasie précalicielle de la voie urinaire décelable par examen radiologique, est constante, mais elle est longtemps latente. Les lésions hépatiques sont faites d'une fibrose périportale contenant une intense prolifération de canaux biliaires.
Syn. fibro-angiomatose biliaire
→ fibrose hépatique congénitale, fibro-adénomatose biliaire congénitale, ectasie canaliculaire précalicielle
[K4,L1,M1,Q2]
Édit. 2017
angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
angiokératome circonscrit næviforme de Fabry l.m.
angiokeratoma corporis circumscriptum næviforme
Dermatose en général présente à la naissance, faite d'une ou plusieurs plaques angiomateuses planes couvertes d'angiokératomes, c'est-à-dire de petits angiomes à surface kératosique, situées le plus souvent sur la jambe ou le pied.
Cette malformation des vaisseaux du derme papillaire, avec ectasies et parfois thromboses et un épiderme sus-jacent plus ou moins acanthosique et kératosique, est isolée ou associée à d'autres anomalies vasculaires dans le cadre d'un syndrome de Cobb ou de Klippel-Trénaunay. Le traitement en est l'excision chirurgicale ou par laser. Cette affection est très proche cliniquement de l'angiome serpigineux qui, toutefois, n'apparaît que dans l'enfance ou l'adolescence. Elle doit être distinguée de la sphingolipidose héréditaire, ou maladie de Fabry I, qui résulte d'un trouble du métabolisme des lipides dû à un déficit en a-galactosidase A.
J. Fabry, dermatologue allemand (1898), W. Anderson, chirurgien et dermatologiste anglais (1898)°
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératose circonscrite næviforme, maladie de Fabry II
→ angiome serpigineux d'Hutchinson
[A3,J1,K4,N3]
Édit. 2017
angiokératome de Mibelli l.m.
Mibelli’s angiokeratoma
Dermatose constituée de dilatations vasculaires punctiformes à surface kératosique atteignant souvent un diamètre de 5 mm et siégeant sur le dos des doigts, des orteils et plus rarement des pieds, des mains, des coudes et des genoux, apparaissant plus souvent chez la fille, vers l'âge de 10-15 ans.
Cette maladie rare est souvent familiale et probablement autosomique dominante avec pénétrance variable.
V. Mibelli, dermatologue italien (1889)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
[A3,J1,K4,N3,Q2]
Édit. 2017
angiokératome tumoral l.m.
solitary papular angiokeratoma
Néoformation papuleuse ou nodulaire hyperkératosique ou parfois verruqueuse, de grande taille, de 15 à 50 mm ou plus, apparaissant souvent après un traumatisme, à évolution rapidement extensive dont l’aspect vasculaire noirâtre peut faire craindre un mélanome ou une maladie de Kaposi.
Elle est souvent unique quoique, surtout sur les membres inférieurs, de nombreuses tumeurs puissent survenir simultanément. L'image histologique consiste en une ectasie importante des vaisseaux papillaires, associée à une acanthose avec papillomatose et une hyperkératose de l'épiderme sus-jacent. Le traitement de choix est l'excision chirurgicale.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; kéras : corne
Syn. angiokératome circonscrit næviforme
→ mélanome, Kaposi (maladie de)
[A3,F2,F5,J1,K4]
Édit. 2017
angiokératose n.f.
angiokeratosis
Affection caractérisée par la présence d'angiokératomes.
Par ex. la maladie de Fabry.
[A3,J1,K4]
Édit. 2017
angiomatose miliaire l.f.
miliary angiomatosis
1) Affection constituée de multiples télangiectasies punctiformes à disposition symétrique, qui peut envahir la totalité du tégument et s'étendre aux muqueuses, s'accompagnant de neuralgies, de paresthésies, de tachycardie, de lésions oculaires et correspond probablement à la sphingolipidose héréditaire ou maladie de Fabry I.
2) Angiomatose évolutive de la période néonatale consistant en l'apparition sur la peau et dans les viscères de multiples petits angiomes tubéreux pouvant provoquer des troubles cardiovasculaires par suite de la formation de nombreux petits courts-circuits artérioveineux.
En cas d'évolution progressive rapide, une corticothérapie générale est indispensable.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. hémangiomatose néonatale diffuse, hémangiomatose disséminée
[J1,H1,K4,O1,P2,Q3]
Édit. 2017
angiome serpigineux d'Hutchinson l.m.
Hutchinson’s serpiginous angioma
Affection apparaissant dans l'enfance ou l'adolescence, constituée d'un semis de télangiectasies punctiformes, très légèrement hyperkératosiques, à peine palpables et situées sur un fond parfois érythémateux.
Au microscope, on observe une ectasie des capillaires du derme papillaire. Les petits angiomes se multiplient au fil des années jusqu'à réaliser une ou plusieurs nappes étendues à topographie uni ou bilatérale. Cet aspect clinique est très semblable à celui de l'angiokératome circonscrit næviforme (Fabry II), qui, pour beaucoup, représente la même maladie.
J. Hutchinson Sir, dermatologiste, chirurgien et pathologiste britannique (1889 et 1890)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; lat. serpigo (inis) de serpere : ramper
→ angiokératome circonscrit næviforme
[A3,J1,K4,O1]
Édit. 2017
angioœdème héréditaire l.m.
herÉdit.ary angioedema
Affection débutant le plus souvent avant l'âge de 20 ans et se manifestant par des œdèmes aigus frappant essentiellement les tissus sous-cutanés, le plus souvent aux extrémités, mais aussi les organes abdominaux dont l'atteinte, spécifique de l'œdème angioneurotique héréditaire, se traduit par des douleurs abdominales parfois pseudochirurgicales, ainsi que l'appareil respiratoire supérieur, avec risque d'œdème laryngé qui fait la gravité de cette maladie.
Cette affection, transmise sur le mode autosomique dominant, est aujourd'hui considérée comme due à une mutation du gène de l'inhibiteur de la C1 estérase. La prophylaxie des épisodes aigus fait appel aux androgènes atténués tels le danazol ou le stanozolol.
Syn. œdème angioneurotique héréditaire
[A3,K1,K4,L1,Q2]
Édit. 2017
angiopathie n.f.
angiopathy
Maladie d'un vaisseau.
[K4]
Édit. 2017
angiopathie infectieuse cérébrale l.f.
cerebral infectious angiopathy
Une artérite cérébrale peut compliquer de nombreuses infections virales (herpès, zona, varicelle, cytomégalovirus, virus de l'immunodéficience humaine, etc.), bactériennes (les spirochétoses, dont la syphilis et la maladie de Lyme, les méningites bactériennes, en particulier à pneumocoque, haemophilus influenzae, streptocoque, listeria, la tuberculose, etc.), parasitaires (cysticercose, toxoplasmose, etc.) ou fongiques.
L'angiographie cérébrale révèle le plus souvent des irrégularités pariétales des artères de moyen et petit calibre (rétrécissements et parfois dilatations). Le liquide cérébrospinal est généralement anormal : pléiocytose, hyperprotéinorachie, parfois hypoglycorachie et/ou répartition oligoclonale des gammaglobulines.
[D1,H1,K4]
Édit. 2017
anite n.f.
anal inflammation
État inflammatoire de la muqueuse du canal anal se traduisant sur le plan clinique par des phénomènes douloureux (brûlure, prurit) et sur le plan endoscopique par un aspect érythémateux, congestif et parfois érosif avec exulcérations.
Les causes sont multiples. L'origine vasculaire exclusive est contestée, bien que l'on ait décrit une anite bleue (masse bleutée par transparence) et une anite rouge (artériolaire). En fait l'anite est le plus souvent associée à une réaction inflammatoire de la muqueuse rectale réalisant une anorectite qui peut être iatrogène (due aux suppositoires, à une radiothérapie, aux antibiotiques), parasitaire (oxyurose), infectieuse (maladie sexuellement transmissible), etc.
L'anite peut être localisée au niveau des cryptes de la ligne pectinée, point de départ de l'infection des canaux d'Hermann et Desfosse, vecteurs de la fistule anale.
[L1]
Édit. 2017