NPR2 gene sigle angl. pour natriuretic peptide receptor 2
Gène situé sur le locus chromosomique 9p13.3 codant pour natriuretic peptide receptor B, (récepteur B de peptide natri-urétique), un des récepteurs membranaires intégrales pour les peptides natri-urétiques.
Cette protéine est le récepteur principal pour les peptides natri-urétiques type C.
La mutation de ce gène entraîne la dysplasie acromésomélique de Maroteaux
Syn. AMDM, ANPb, ANPRB, ECDM, GUC2B, GUCY2B, NPRB, NPRBi, SNSK
→ dysplasie acromésomélique de Maroteaux
NR0B1 gene sigle anglais pour Nuclear Receptor Subfamily 0 Group B Member 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp21.2, codant pour la protéine DAX1 qui joue un rôle important dans le développement et le fonctionnement de plusieurs glandes endocrines à savoir les surrénales, l’hypophyse et les gonades (ovaires et testicules).
Des mutations de ce gène provoquent le syndrome de Wyer et la maladie d’Addison liée au sexe.
Syn. AHC , AHCH, AHX, DAX-1, DAX1, DSS, gonadotropin deficiency, GTD, HHG, NR0B1_HUMAN, nuclear hormone receptor, nuclear receptor DAX-1, nuclear receptor , subfamily 0, group B, member 1
→ Swyer (syndrome de), Addison liée au sexe (maladie d')
nucléohistone n.f.
nucleohistone
Nucléoprotéide dont l'acide nucléique est lié à une histone.
Le mode d'union des deux composants fait intervenir des liaisons électrostatiques entre l'acide nucléique et la protéine basique. C'est le cas des désoxyribonucléohistones du thymus.
Elles donnent des gels car elles sont hautement polymérisées ; elles sont solubles dans les solutions concentrées de chlorure de sodium.
nucléoplasmine n.f.
nucleoplasmin
Protéine chaperone présente dans les noyaux cellulaires, qui en se fixant sur les histones permet l'assemblage des nucléosomes.
nucléoporine n.f.
nucleoporin
Protéine de la membrane nucléaire qui forme un pore, permettant le passage d'une molécule exogène vers l'intérieur du noyau.
→ porine
obésité n.f.
obesity
L’excès pondéral et l’obésité sont définis par l’OMS comme ''une accumulation anormale ou excessive de graisse qui présente un risque pour la santé'' : le surpoids est défini par un indice de masse corporelle (IMC) compris entre 25 et 29 kg/m2, l’obésité par un IMC ≥ 30 kg/m2 et l’obésité morbide par un IMC ≥ 40 kg/m2.
Ces valeurs de l’IMC doivent être adaptées à l’ethnie. Des mesures additionnelles doivent être prises en compte, en particulier le tour de taille permettant de distinguer l’obésité abdominale ou androïde, corrélée à la surcharge graisseuse viscérale, qui indique un risque accru de complications métaboliques et cardiovasculaires, de l’obésité gynoïde où la graisse prédomine au niveau des fesses ou des cuisses.
L’obésité réduit l’espérance de vie et affecte la fonction de nombreux organes. Ses complications sont principalement la survenue de maladies cardiovasculaires (hypertension, accidents vasculaires cérébraux et coronariens, anomalies du rythme cardiaque), le diabète sucré de type 2 lié à l’insulino-résistance, des complications respiratoires, hépatobiliaires, ostéo-articulaires ainsi que des cancers.
L’obésité est multifactorielle liée à des facteurs environnementaux et génétiques aboutissant à un déséquilibre de la balance énergétique.
Les facteurs environnementaux sont nutritionnels (consommation en excès d’aliments de forte valeur calorique, principalement des corps gras et des glucides, insuffisance d’aliments végétaux riches en fibres), avec la constitution de modes de vie déséquilibrés (consommation à toute heure, grignotage, manque de dépense physique, séjours prolongés devant les écrans de cinéma, de télévision et d’appareils de jeux vidéo, mode transmise par des comportements sociaux rompant avec les habitudes traditionnelles des familles).
La part des facteurs génétiques est importante. Le taux d’héritabilité est compris entre 40 et 70 %, plus élevée pour les phénotypes reliés à la distribution du tissu adipeux que pour les phénotypes qui traduisent l’excès de masse ou de graisse corporelle. Les gènes en cause interagissent avec des facteurs de l’environnement. Les formes monogéniques sont très rares ; un peu plus d’une dizaine de d’entre elles sont actuellement connues. Elles incluent les mutations des gènes de la voie leptine-récepteurs de la mélanocortine, exprimés principalement dans l’hypothalamus. Les mutations hétérozygotes du récepteur de la mélanocortine 4 sont parmi les formes les moins rares à l’origine des obésités infantiles. Certains variants du gène FTO (pour « Fat mass and obesity-associated protein ») situé sur le chromosome 16 sont associés à une
Les adipocytes synthétisent des adipokines et des hormones. La sécrétion excessive des adipokines pro-inflammatoires et des macrophages conduit à un état pro-inflammatoire systémique de bas grade.
Chez l’Homme, la majorité des adipocytes sont blancs et stockent les triglycérides. Ils secrètent différentes hormones la leptine, l’adiponectine et d’autres adipokines. Les adipocytes bruns abondants chez les nouveau-nés sont présents en petite quantité chez les adultes. Au niveau de la graisse brune on trouve beaucoup de mitochondries, qui possèdent une protéine appellée
Une approche mécanistique du tissu viscéral adipeux peut expliquer en partie les complications systémiques de l’obésité. Ainsi, la graisse péri-rénale peut contribuer à l’hypertension artérielle, ainsi que celle d’autres organes favorisant l’apnée du sommeil, l’ostéo-arthrite, le reflux gastro-œsophagien.
Le traitement repose essentiellement sur les modifications du style de vie, de l’alimentation et l’augmentation de l’activité physique. A ces recommandations peut, dans certains cas, être adjoint une pharmacothérapie (Orlistat®, peu utilisé), chez les patients dont l’IMC est supérieur à 30 kg/m2 ou quand il existe une comorbidité associée,chez ceux dont l’IMC est compris entre 27 et 29 kg/m2 ; en informant les patients sur les effets indésirables, potentiellement graves, des médicaments,. Les autres médications utilisées aux Etats Unis d’Amérique (phentermine-topiramate, l’association naltrexone-bupropion, la locasérine, la liraglutide) n’ont pas l’AMM en Europe.
La chirurgie bariatrique peut être proposée aux patients ayant un IMC ≥ 40 kg/m2, (obésité morbide) ou un IMC ≥ 35 kg/m2 associé à au moins une comorbidité susceptible d’être améliorée après chirurgie (diabète de type 2, HTA, apnée du sommeil, maladies ostéo-articulaires invalidantes, stéatohépatite non alcoolique), en deuxième intention après échec d’un traitement bien conduit pendant 6 à 12 mois, en l’absence d’une perte de poids suffisante ou en l’absence de maintien de la perte de poids, patients bien informés et ayant bénéficié d’une prise en charge pré-opératoire pluridisciplinaire, patients ayant compris et accepté la nécessité d’un suivi à long terme, avec un risque opératoire acceptable.
Étym. lat. obesitas, de obesus : gras
→ indice de masse corporelle, leptine, mélanocortine, FTO gene, adipokines, graisse, chirurgie bariatrique, adipokine, adipocyte, adepsine, chirurgie bariatrique, thermogénine
Édit. 2017
OCA2 gene acr. angl. pour melanosomal transmembrane protein
Gène localisé en 15q12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation) qui code la protéine AOC2 dont la fonction précise est inconnue.
Elle pourrait avoir un rôle dans la maintenance de l’intégrité des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
La mutation de ce gène est à l’origine de l’albinisme oculo-cutané type 2.
| Syn.BEY1, BEZ2, BOCA, D15S12, EYCL, EYCL2, EYCL3, HCL3, PED, SHEP1→ albinisme oculo-cutané type 2 |
Édit. 2017
occludine n.f.
occludin
Protéine membranaire de 65 kDa qui joue un rôle dans les jonctions intercellulaires par une propriété d’adhésion homotypique.
olfactory binding protein
Protéine contenue dans le mucus nasal, se liant aux molécules odorantes dont elle pourrait augmenter la concentration auprès des récepteurs olfactifs.
Sigle : OBP
Édit. 2017
oligonucléotide antisens n.m.
antisense oligonucleotide
Petite séquence d’acides ribonucléiques (ARN), synthétisée en laboratoire, complémentaire de celle d’un ARN messager naturel auquel elle s’hybride, bloquant ainsi la synthèse de la protéine correspondante.
Les oligonucléotides antisens sont utilisés pour inhiber l’expression d’un gène en bloquant la traduction de l’ARN messager, lequel doit être sous forme simple monobrin pour pouvoir être traduit. L’adjonction d’une chaîne complémentaire va donc bloquer la traduction. Les oligonucléotides antisens permettent de connaître le phénotype du gène en supprimant son expression. Ils permettent aussi de développer une thérapie antisens dont le but est de traiter des maladies en bloquant l’expression du gène muté.
Édit. 2017
oncogène n.m.
oncogen
Gène codant pour une protéine qui provoque une prolifération cellulaire capable d’induire une tumeur, et donc responsable de la cancérogenèse.
De tels gènes peuvent être apportés par des virus cancérigènes (oncogènes viraux ou onc-v), ou préexister dans les génomes cellulaires (oncogènes cellulaires ou onc-c).
Ces protéines sont souvent plus connues sous le nom de « Facteurs de Croissance ou growth factors. Ces gènes dérivent généralement de l’activation d’un proto-oncogène, qui résulte de l’intégration très ancienne de séquences virales ou provirales. Ces gènes sont l’objet de mutations, de délétions, de translocations qui déclenchent et entretiennent cette prolifération. Cette activité est contrebalancée spécifiquement par des anti-oncogènes (ou gènes suppresseurs). La perte d’un anti-oncogène (perte d’hétérozygotie), par délétion, libèrant l’activité d’oncogènes est responsable d’un nombre élevé de cancers chez l’Homme. L’identification d’une séquence oncogénique (une tyrosine-kinase ou son récepteur par exemple) peut conduire à une thérapeutique ciblée.
Étym. gr. ogkos : enflure, tumeur ; gennan : engendrer
Édit. 2017
oncomoduline n.f.
oncomodulin
Protéine de liaison du calcium, dite aussi acidic Calcium Binding Protein, considérée comme un marqueur tumoral.
Sigle : CBP 15
Édit. 2017
OPN1MW gene sigle anglais pour opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant pour une protéine essentielle pour la vision des couleurs située dans la rétine.
La mutation de ce gène entraîne un déficit de la vision des couleurs
Syn. CBBM, GCP, green cone photoreceptor pigment, green cone pigment, green-sensitive opsin, M-pigment, middle-wave-sensitive pigment, OPN1MW1, OPSG_HUMAN, photopigment apoprotein
→ Nagel dyschromatopsie deutéranopie
Édit. 2017
opsine n.f.
opsin
Protéine membranaire des cellules réceptrices des cônes et des bâtonnets de la rétine, associé à un chromophore, le rétinal (11-cis-rétinal) dérivé de la vitamine A, permettant la transmission de la sensation lumineuse.
Dans l’œil humain on distingue :
1) La rhodopsine, pigment photorécepteur des cellules rétiniennes à bâtonnet. Sa grande sensibilité à la lumière, maximum autour de 500 nm, permet une vision à faible luminosité (vision scotopique) mais ne distinguant pas les couleurs. Le gène RHO de la rhodopsine humaine est situé sur le chromosome 3 en 3q21-q24.
2) Les opsines des cellules rétiniennes en cône sensibles à forte luminosité (vision photopique) permettant la perception des couleurs. Elles sont de trois variétés pour chacune des trois couleurs primaires : rouge, vert et bleu. Les cônes contiennent ces trois variétés mais deux sont inactivées ; une seule est fonctionnelle par cône.
- L’opsine R (pour rouge) ou L (long wavelength) située dans les membranes des cônes L a un pic d’activité pour les photons de longueur d’onde entre 555 et 565 nm. Son gène RCP (red cone pigment) est situé sur le chromosome X en Xq28.
- L’opsine V (pour vert) ou M (medium wavelength) dans les cônes M a son maximum d’absorption pour les longueurs d’ondes moyennes, entre 531 et 535 nm. Elle est codée par deux gènes GCP (green cone pigment) dont l’un est pratiquement inactif. Les gènes des opsines L et M sont situés à la suite les uns des autres, dans la même orientation (en tandem) en Xq28. Ils codent pour 364 acides aminés ; il n’y a que quelques acides aminés de différence entre les deux opsines L et M. En cas de mutation, la transmission est récessive, liée au sexe, expliquant la très forte prédominance masculine de leurs anomalies.
- L’opsine B (pour bleu) ou S (short wavelength) est activée dans les cônes S par les radiations courtes vers 420-430 nm. Formée de 348 acides aminés, elle est codée par le gène BCP (blue cone pigment) en 7q31-q32. Ses mutations, très rares, sont à transmission autosomique dominante, atteignant autant les hommes que les femmes. Elles sont responsables de la tritanopie et de la tritanomalie.
Seul les humains, certains grands primates et des oiseaux ont les opsines pour les trois couleurs ; ils sont trichromates. La plupart des vertébrés sont dichromates le plus souvent par absence de l’opsine L et des cônes correspondants.
Étym. gr. ops : œil ; opsis : vue, vision
→ cône, rhodopsine, trichromatisme, vision scotopique, vision photopique
Édit. 2017
opsonine n.f.
opsonin
Protéine soluble de l’organisme hôte se fixant sur un agent pathogène pour faciliter sa phagocytose ou son inactivation.
Les principales opsonines sont les lectines, les protéines du complément et les anticorps. Ces opsonines interagissent avec des récepteurs spécifiques à la surface des phagocytes : récepteurs de complément (CR1, CR2, CR3) et récepteurs de Fc (CD16, CD32, CD64, CD89).
Étym. gr. opsonein : préparer les aliments
Syn. tropine (peu usité en français)
Édit. 2017
oscilline n.f.
oscillin
Protéine des spermatozoïdes qui déclenche l'activation de l'ovule et les premières divisions cellulaires chez les mammifères.
Elle provoque dans la cellule un flux oscillant d'ions Ca2+ dont dépend le cycle cellulaire.
Édit. 2017
ostéopœcilie n.f.
osteopoecilia, osteopoikilosis, chondrodystrophia punctata
Ostéopathie condensante caractérisée radiologiquement par des opacités osseuses lenticulaires localisées surtout dans les épiphyses et les métaphyses des os longs.
Asymptomatique, elle est découverte à l’occasion d’un examen radiologique, parfois d’arthralgies ou de lésions cutanées. Les opacités osseuses lenticulaires, circulaires ou ovalaires, sont habituellement symétriques, parfois disséminées aux vertèbres, au pelvis, aux omoplates, aux os du carpe et du tarse. Elles correspondent à un épaississement des travées spongieuses, sans anomalies cellulaires. L’affection peut être associée à une dermatofibrose lenticulaire disséminée ; l’association à une mélorhéostose a été signalée.
La transmission est autosomique dominante due à la mutation du gène LEMD3 (locus en 12q14) qui code une protéine de la membrane nucléaire.
Le nom d’ostéopœcilie striée a parfois été donné à l’ostéopathie striée ou syndrome de Voorhœve, où les épiphyses sont parcourues par de longues travées osseuses longitudinales denses. Cette anomalie est isolée ou associée à une hypoplasie dermique en aires (Goltz) avec malformations squelettiques.
H. E. Albers-Schönberg, chirurgien et médecin radiologue allemand (1915), R. Ledoux-Lebard, médecin radiologue français (1916) ; G. Ledoux-Lebard, médecin radiologue français (1961)
Étym. gr. osteon : os ; poïkilos : varié
Syn. osteopoïkilose, ostéopathie condensante disséminée, chondrodysplasie ponctuée
→ ostéopathie striée, dermatofibrose lenticulaire disséminée de Schreus, Buschke-Ollendorff (syndrome de), mélorhéostose, ostéopathie striée
[I,Q2]
Édit. 2017
ovalocytose du sud-est asiatique l.f.
Anomalie morphologique génétique des érythrocytes, de transmission autosomique dominante, fréquente dans le sud-est asiatique et en Mélanésie ; il s’agit d’une sous-variété particulière de l’elliptocytose héréditaire
Les globules rouges sont allongés et leurs extrémités arrondies. Les sujets homozygotes ne semblent pas survivre mais les adultes hétérozygotes demeurent asymptomatiques ou ne montrent qu'une très légère anémie. Les nouveau-nés peuvent présenter une anémie hémolytique temporaire. Sur le frottis sanguin, on observe que la majorité des hématies sont des ovalocytes, ce que confirme l'examen par ektacytométrie. Cette anomalie héréditaire de la membrane érythrocytaire, liée à une mutation de la protéine bande 3, confère aux érythrocytes un certain degré de résistance au paludisme. Elle est essentiellement répandue en Thaïlande, aux Philippines, en Indonésie et en Nouvelle Guinée.
Syn. ovalocytose mélanésienne
→ ovalocyte, elliptocytose héréditaire, ektacytométrie
Édit. 2017
p22phox
p22phox
Protéine de 22 kDa (p22) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
p40phox
p40phox
Protéine de 40 kDa (p40) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
p47phox
p47phox
Protéine de 47 kDa (p47) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
P67phox
P67phox
Protéine de 67 kDa (p67) constituant l’une des sous-unités constitutives de la NADPH oxydase des phagocytes (phox).
Pa
Symb. du Pascal
En physiologie respiratoire, le système S.I. recommande le Pascal ou son multiple le kilopascal pour exprimer les mesures de pressions artérielles des gaz du sang.
101,3 kPa = 760 mm Hg.
→ pascal
paralysie supranucléaire progressive l.f.
progressive supranuclear palsy
Affection neurodégénérative sporadique représentant 5 à I0 % de l'ensemble des syndromes parkinsoniens, plus sévère que la maladie de Parkinson.
Son tableau clinique associe une instabilité posturale souvent accentuée, responsable de chutes, et une atteinte oculomotrice assez caractéristique, réalisant une ophtalmoplégie supranucléaire progressive avec atteinte majeure de la motilité volontaire et automatique, surtout de la verticalité du regard (d'abord vers le bas), tandis que la motilité réflexe reste longtemps préservée. Tous les mouvements oculaires seront touchés sévèrement, en particulier dans leur vitesse et leur amplitude. Les aspects motilographiques sont caractéristiques. Un blépharospasme, une rétraction palpébrale avec écarquillement des yeux peuvent être associés.
Le syndrome dystonique, essentiellement axial, est parfois latéralisé au début. Des troubles pseudobulbaires s'installeront progressivement, ainsi qu'un déficit démentiel de sémiologie plutôt frontale. Il existe aussi des troubles du sommeil.
La L-dopa a une efficacité très limitée.
De même que dans le cas de la dégénérescence corticobasale, elle aussi sporadique, les protéines Tau anormales accumulées dans les cellules nerveuses ont ici un profil électrophorétique différent de celui des autres affections neurodégénératives, celles-ci héréditaires, également liées à une pathologie de la protéine tau.
J. C. Richardson, médecin interniste canadien, J. C. Steele, neuropathologiste canadien, J. Olszewski, neuropathologiste canadien (1963 et 1964)
Syn. maladie de Steele-Richardson-Olszewski, ophtalmoplégie supranucléaire progressive
Sigle PSP
→ dégénérescence corticobasale
paranémine n.f.
paranemin
Protéine de masse moléculaire 280 kDa qui fait partie du système fibrillaire des muscles striés.
para-oxonase n.f.
paraoxonase
Enzyme considéré comme une pseudocholinestérase catalysant l'hydrolyse du paraoxon (oo-diéthyl-o-p-nitrophényl-phosphate) ou d'autres esters phosphoriques de phénols faisant partie des composés organophosphorés très toxiques (insecticides), inhibiteurs de la cholinestérase, mais distinct d'autres arylestérases, actives sur le phénylacétate, qu'on trouve aussi dans le plasma sanguin.
Une protéine présente dans les lipoprotéines de haute densité, appelée apolipoprotéine K (apoK) a une activité para-oxonase. Elle est augmentée dans la fibrose kystique congénitale, et diminuée dans les infarctus du myocarde.