spondylarthrite ankylosante l.f.
ankylosing spondylitis, Marie-Strümpell’s disease, Bechterew’s arthritis, Bechterew’s disease, rheumatoid spondylitis
Atteinte articulaire inflammatoire ankylosante du rachis et des articulations sacro-iliaques.
Relativement fréquente (0,1 à 0,2% de la population générale), à nette prédominance masculine (trois hommes pour une femme), débutant le plus souvent entre 20 et 40 ans, cette variante de l’arthrite rhumatoïde est caractérisée par une atteinte axiale pelvi-rachidienne pouvant évoluer vers l’ankylose articulaire, par une fréquente association à une polyenthésopathie périphérique, par une possible agrégation familiale et par la grande fréquence avec laquelle les sujets atteints sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27, ces deux faits indiquant que la pathogénie de la maladie fait intervenir une forte composante génétique.
La maladie commence généralement par des douleurs réveillant le sujet pendant la seconde partie de la nuit, localisées au rachis lombaire, à la charnière dorsolombaire et aux sacro-iliaques, ces dernières douleurs pouvant irradier à la fesse et à la face postérieure de la cuisse sans dépasser le genou, ce qui donne une pseudo-sciatique soit uni- soit bilatérale et parfois à bascule. A l’atteinte axiale s’associent parfois des mono- ou oligoarthrites des grosses articulations des membres inférieurs, inaugurales dans 20% des cas.
L’examen clinique montre une raideur rachidienne avec limitation de mobilité des segments atteints, parfois des signes objectifs traduisant l’atteinte des sacro-iliaques, une diminution de l’ampliation thoracique relevant de l’atteinte des articulations costovertébrales basses. L’importance du syndrome biologique inflammatoire est fonction de l’étendue et de la sévérité des lésions. L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des malades alors qu’il ne l’est que dans 5 à 14% de la population générale. Les radiographies montrent une sacro-iliite bilatérale qui évolue en quatre stades allant du simple pseudo-élargissement des interlignes à leur disparition complète par fusion de leurs berges osseuses ; au rachis dorso-lombaire elles montrent des érosions marginales des corps vertébraux qui prennent une forme carrée (« squarring » de Romanus), ainsi que la présence de syndesmophytes qui, partant de deux corps vertébraux adjacents et tendant à se rejoindre, réalisent des ponts intervertébraux dont la présence à de nombreux niveaux donne la classique image de colonne bambou. Les interarticulaires postérieures et les ligaments inter-épineux peuvent également être atteints. Dans les formes vues tôt, les radiographies standard peuvent rester négatives, mais des lésions débutantes seraient décelables par le scanner et surtout par l’IRM, qui peut mettre en évidence un œdème osseux juxta-articulaire et une atteinte inflammatoire des synoviales et des enthèses.
L’évolution se fait par poussées et peut aboutir à une ankylose progressive du rachis d’étendue variable avec parfois une cyphose dorsale très prononcée.
Dans les formes graves peuvent survenir des complications telles que fracture du rachis ankylosé, subluxation atloïdo-axoïdienne cause de compression médullaire, syndrome de la queue de cheval par arachno-épidurite lombaire, ankylose des hanches, plus rarement atteintes extra-articulaires (uvéite, valvulopathie aortique, glomérulonéphrite à IgA, amylose).
Le traitement médicamenteux se résumait autrefois aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les glucocorticoïdes n’ayant qu’une efficacité très limitée et aucun des traitements de fonds essayés n’agissant sur l’atteinte axiale. La sulfasalazine et le méthotrexate auraient une certaine efficacité dans les atteintes périphériques. Dans les formes à fort potentiel inflammatoire et résistantes aux AINS, les antiTNF alpha ont, ces dernières années, bouleversé la prise en charge des malades, permettant d’espérer dans la majorité des cas une rémission portant sur les atteintes à la fois axiales et périphériques ; la mise en route de tels traitements implique, comme dans la polyarthrite rhumatoïde, un bilan de départ et un suivi très stricts.
L'affection est autosomique dominante, mais avec une pénétrance variable, et il y a association fréquente avec l'antigène HLAB27. Le gène (AS) est en 6p21.3.
Pierre Marie, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine (1898) ; V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1884 et 1897)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
Syn. pelvispondylite rhumatismale, Bekhterew (maladie de), Marie-Strumpell (syndrome de)
→ HLAB27, spondylarthropathie, syndesmophyte, polyenthésopathie, enthèse, arthrite rhumatoïde, ankylose, anti-inflammatoires non stéroïdiens, sulfasalazine, méthotrexate, sulfasalazine, anti-TNF alpha
Spurway (maladie de) l.f.
Spurway’s disease
J. Spurway, médecin britannique (1896) ; J. G. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1833) ; J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1934)
→ Lobstein-Vanderhoeve (syndrome de)
Stargardt dominante (maladie de) l.f.
dominant macular juvenile degeneration
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
→ dégénérescence maculaire juvénile dominante
Stargardt flavimaculée (maladie de) l.f.
flavimaculated Stargardt disease
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
→ dégénérescence maculaire juvénile
[O1, P2]
Édit. 2019
Stargardt flavimaculée tardive (maladie de) l.f.
late onset flavimaculated Stargardt’s disease
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1917)
→ dystrophie flavimaculée de l'adulte
Stargardt (maladie de) l.f.
Stargardt's disease
La plus fréquente des dégénérescences maculaires juvéniles, avec début marqué par une baisse de l'acuité visuelle, d'abord discrète, mais progressive.
Au fond d'œil, signes également discrets : disparition du reflet fovéolaire, parfois remaniement pigmentaire discret, plus rarement aspect vernissé ; le remaniement pigmentaire augmente progressivement et fait place à une atrophie choriorétinienne. À ce stade, l'acuité visuelle est très diminuée.
L'angiographie fluorescéinique est l'examen essentiel pour le diagnostic à la phase de début (anneau de mouchetures fluorescentes autour de la macula réalisant l'aspect dit en "œil de bœuf"). L'absence de visibilité de la choriocapillaire est un signe pathognomonique de l'affection. L'électrorétinogramme est peu significatif. L'association avec un aspect de fundus flavimaculatus est fréquente. La transmission est autosomique récessive, plus rarement autosomique dominante.
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
→ dégénérescence maculaire juvénile
Steele-Richardson-Olszewski (maladie de) l.f.
Steele-Richardson-Olszewski’s disease
J. C. Richardson, médecin internsite canadien, J. C. Steele, neuropathologiste canadien, J. Olszewski, neuropathologiste canadien (1963 et 1964)
→ paralysie supranucléaire progressive
Steinert (maladie de) l.f.
Steinert’s disease, myotonic dystrophy
Affection héréditaire dominante, d’expression variable, associant une myotonie marquée par une difficulté de décontraction lors des mouvements volontaires (expliquant la dysarthrie), une atrophie musculaire débutant aux extrémités et se généralisant très lentement, un syndrome dystrophique (cataracte, insuffisance testiculaire, goitre, calvitie) et, souvent, une atteinte myocardique.
C’est une des plus fréquentes dystrophies musculaires de l’adulte (incidence de 1 / 8.000) et également la forme la plus grave des syndromes myotoniques.
Les premiers symptômes apparaissent entre 20 et 50 ans. L’atteinte musculaire associe un déficit moteur touchant les muscles de la face, les muscles distaux des membres, ainsi que les muscles pharyngo-laryngés et respiratoires, à une myotonie (anomalie de la décontraction des muscles striés avec persistance d’une contraction active non douloureuse ne se relâchant que par un effort des antogonistes).
Il y a donc : amyotrophie distale des quatre membres, atteinte faciale responsable d'un faciès inexpressif, d'un ptosis et de l'impossibilité de gonfler les joues, nette atrophie des muscles sternocléidomastoïdiens, voix monotone. La myotonie est spontanée au cours du mouvement volontaire, et aggravée au froid et à la fatigue ; la myotonie électrique se traduit par des averses myotoniques et une "after-discharge".
L'atteinte systémique comprend essentiellement : calvitie précoce, cataracte (90% des cas), troubles de la conduction et du rythme cardiaque fréquents mais tardifs, respiratoires, endocriniens (atrophie testiculaire, baisse de la libido, impuissance, diabète avec insulinorésistance périphérique) et neuropsychiques (bradypsychie, dysmnésies), altérations osseuses céphaliques, effets sur la musculature lisse.
Le diagnostic fait appel aux données familiales, cliniques, électroneuromyographiques et de génétique moléculaire. Le diagnostic différentiel se pose avec les myoclonies non dystrophiques.
Cette affection peut être découverte in utero à l’occasion d’une immobilité fœtale ou d’un hydramnios et être responsable de mort fœtale ou néonatale précoce. Le diagnostic prénatal en est possible. La transmission, autosomique dominante, (locus en 19q 13.3) est uniquement maternelle.
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
Syn. myotonie dystrophique, myotonie atrophique, myopathie myotonique, dystonie myotonique de Steinert
[I4,J1,K2,O4,P2,Q2]
Édit. 2017
Stieda (maladie de) l.f.
Stieda’s disease
A. Pellegrini, chirurgien italien (1905) ; A. Stieda, chirurgien allemand (1908)
→ Pellegrini-Stieda (maladie de)
Still (maladie de) l.f.
G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1897)
→ arthrites juvéniles idiopathiques
[I1]
Édit. 2017
Still de l'adulte (maladie de) l.f.
adult’s Still’s disease
Maladie dont le tableau clinique est comparable à celui de la maladie de Still de l’enfant et qui affecte surtout les jeunes adultes.
Au cours de la maladie de Still de l’adulte, l’atteinte articulaire est quasiconstante (94% des cas), intéressant les interphalangiennes proximales et les métacarpo-phalangiennes, les poignets et les grosses articulations (genoux, hanches, épaules). Elle peut aussi être monoarticulaire. Comme chez l’enfant, il peut y avoir une atteinte temporomaxillaire, cervicale postérieure haute, tarsienne et des interphalangiennes distales. La survenue d’une amylose est possible. Le pronostic articulaire est plutôt favorable et il est rare que les atteintes viscérales portent atteinte au pronostic vital.
G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896), E. G. Bywaters, médecin rhumatologue britannique (1971)
Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de) l.f.
Stock-Vogt-Spielmeyer’ disease, amaurotic family idiocy, juvenile type?
H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; W. Stock, ophtalmologiste allemand (1908)
→ idiotie amaurotique familiale de type juvénile
Stokes-Adams (syndrome de) l.m.
Stokes-Adams’ syndrome
Ensemble d’accidents nerveux (perte de connaissance à début et terminaison brusques, parfois suivie de chute, vertiges, crise d’épilepsie voire mort subite) provoqués par un arrêt plus ou moins long de la circulation céphalique entraînant une anoxie cérébrale momentanée.
Ces pauses circulatoires sont presque toujours en rapport avec un trouble grave de la conduction cardiaque. Le diagnostic est aisé lorsqu’un ralentissement important de la fréquence cardiaque peut être mis en évidence et, à fortiori, si l’enregistrement ECG pratiqué pendant l’épisode ou ultérieurement met en évidence un bloc auriculo-ventriculaire du 2ème ou du 3ème degré. Le pronostic a été transformé par la stimulation cardiaque électrique. Dans les formes graves et répétitives on peut mettre en place, par voie endocavitaire, une sonde d’entraînement électrosystolique avec stimulateur définitif.
R. Adams, chirurgien irlandais (1827), W. Stokes, médecin irlandais (1846), G.B. Morgagni, anatomiste italien (1761)
Syn. Adams-Stokes (maladie d’), Morgagni-Adams-Stokes (maladie de)), pouls lent permanent
→ pouls lent permanent, stimulateur cardiaque
Strümpell-Lorrain (maladie de) l.f.
Strümpell’s disease
E. von Strümpell, neurologue allemand (1880), M. Lorrain, neurologue français (1898)
Syn. paraplégie spastique, paraplégie spastique familiale, atrophie cérébelleuse
→ paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
Sturge-Weber-Krabbe (maladie de) l.f.
Sturge-Weber-Krabbe disease
Phacomatose relativement rare, caractérisée par la présence et le développement de lésions malformatives vasculaires de l’extrémité céphalique, à localisations trigéminée et leptoméningée homolatérales.
Typiquement, on observe un angiome plan de l'hémiface supérieure, un angiome méningocérébral occipital homolatéral, souvent un angiome choroïdien et des crises épileptiques précoces, focales ou généralisées, pharmacorésistantes. Plus de la moitié des patients développent un glaucome du même côté que l'angiome plan facial, surtout si l'angiome occupe les paupières supérieure et inférieure. La fréquence de calcifications cérébrales (rarement présentes chez le nourrisson) autour des malformations vasculaires, associée aux anomalies cutanées, est un élément quasi-pathognomonique. L'IRM avec séquence angiographique est un moyen fiable de diagnostic. Les localisations neurologiques de la maladie de Sturge-Weber-Krabbe sont explorées, outre par la radiographie du crâne, par l’électroencéphalogramme, et surtout par scanner avec injection de contraste iodé, ou mieux IRM avec injection de gadolinium (aux données plus précoces et plus riches que celles du scanner). Lorsque cela est possible, l'imagerie cérébrale fonctionnelle complète permetl'évaluation neuroradiologique (débit sanguin cérébral au xénon, ou SPECT = single photon emission computed tomography, ou étude du métabolisme cérébral par analyse de la consommation de glucose, ou PET = positron emission tomography).
Le pronostic dépend surtout de la répétition et de l'importance des crises d'épilepsie apparaissant souvent dès la première année de vie et pouvant provoquer des paralysies dans certaines zones du corps et un retard mental léger à sévère. Le recours à des gestes de neurochirurgie reste exceptionnel.
La prédisposition familiale est très faible.
W. A. Sturge, médecin britannique (1879), F. P. Weber, médecin britannique (1922), K. H. Krabbe, neurologue danois (1934) ; S. Kalischer, médecin allemand (1901), V. Dimitri, neurologue argentin (1885-1956)
Syn. angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, angiomatose encéphalofaciale, angiomatose encéphalotrigéminée, angiomatose méningofaciale, angiomatose neurocutanée, maladie de Krabbe, maladie de Weber, syndrome de Sturge-Kalischer-Weber, syndrome de Jahnke
Sigle SSW et SWS pour Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
→ phacomatose, angiome, angiome plan, épilepsie, glaucome, SPECT, tomographie par émission de positons
[J1, H1]
Édit. 2019
Sudeck-Leriche (maladie de) l.f.
Sudeck-Leriche’s disease
Ostéoporose algique posttraumatique consécutive à une luxation, à une fracture mais aussi à un traumatisme minime tel que contusion ou entorse.
Elle siège surtout à la main et au pied. Des douleurs vives s'installent quelques jours après le traumatisme, aggravées par la moindre tentative de mobilisation du poignet et des doigts. La main est totalement impotente. Des troubles vasomoteurs s'installent secondairement. Il s'agit d'une forme étiologique d'un syndrome douloureux et dystrophique très probablement en relation avec une perturbation neurovégétative locale (algodystrophie sympathique). Les radiographies révèlent une hypertransparence diffuse des os de la main et du poignet. Au bout de quelques mois, cette image prend un aspect moucheté, microgéodique assez spécifique. Le traitement fait appel à une rééducation prudente aidée d'antalgiques. La griséfuline, la calcitonine, les bêta-bloquants peuvent être utiles. La guérison est souvent obtenue après un an d'évolution.
P. Sudeck, chirurgien allemand (1900), R. Leriche, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1937)
Syn. atrophie osseuse de Sudeck-Leriche, ostéoporose algique post-traumatique
Sudeck (maladie de) l.f.
Sudeck’s fever
P. Sudeck, chirurgien allemand (1866-1938)
→ Sudeck-Leriche (maladie de), algodystrophie
Sutton (maladie de) l.f.
R. L. Sutton, dermatologiste américain (1911)
Swift-Feer (maladie de) l.f.
Swift-Feer’s disease
H. Swift, médecin australien (1914) ; E. Feer, pédiatre suisse (1923)
syndrome adéno-cutanéo-muqueux l.m.
adenocutanemucous syndrome
Syn. syndrome muco-cutanéo-ganglionnaire, maladie de Kawasaki
→ syndrome muco-cutanéo-ganglionnaire, Kawasaki (maladie de)
syndrome de Chédiak-Higashi l.m.
Chédiak-Higashi’s syndrome, Chédiak-Higashi-Steinbrinck syndrome
Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).
A. Béguez César et A. M. Chédiak, médecins cubains (1943-1952), W. Steinbrinck, médecin allemand (1948), O. Higashi, médecin japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)
Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de
[Q2]
Takahara (maladie de) l.f.
Takahara’s disease
S. Takahara, otorhinolaryngologiste japonais (1962)
Tangier (maladie de) l.f.
Tangier disease
Génopathie transmissible selon le mode autosomique récessif, due à une mutation du gène ABC1 de la protéine responsable de la sortie du cholestérol vers les HDL circulantes, caractérisée par un déficit majeur d’-lipoprotéines dans le sang.
Les principaux signes sont: plaques pharyngées jaunes, amygdales volumineuses et orangées, neuropathie périphérique, splénomégalie avec anémie et thrombocytopénie modérées.
D. S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
Étym. Tangier, ile de Virginie
→ analphalipoprotéinémie, lipoprotéines, thésaurismose
Tarui (maladie de) l.f.
Tarui's disease
Myopathie congénitale d'hérédité autosomique dominante consistant en une glycogénose de type VII avec déficit enzymatique en phosphofructokinase, surcharge musculaire glycogénique, crampes musculaires et myoglobinurie.
Il s’y ajoute une fatigabilité anormale avec des crampes musculaires à l'effort et parfois une myoglobulinurie intermittente. S’il n’y a pas généralement pas d'atteinte oculaire, dans certaines déficiences sévères en phosphofructokinase, il peut se manifester par une faiblesse des membres, des convulsions, une cécité corticale, une opacification cornéenne et peut entraîner le décès par détresse respiratoire. Le locus du gène de la myophosphofructokinase (PFKM) est en 1cen-q32. L’affection est autosomique récessive et touche principalement les Japonais et les Ashkénazes (MIM 232800).
S. Tarui, médecin interniste japonais (1965) ; Serenella Servidei, neurologue italienne (1986) ; R. Amit, pédiatre israélien (1992) ; M. Nishikawa, biologiste japonais (1965)
Syn. glycogénose de type VII (G.T. Cori), déficit en myophosphofructokinase, maladie glycogénique du muscle, Nishikawa (maladie de)
Tay-Sachs (maladie de) l.f.
Tay Sachs’ disease
Sphingolipidose létale, à début précoce dans les six premiers mois de la vie avec retard psychomoteur progressif, démence et cécité.
Plus particulière aux familles israélites ashkénazes, spécialement américains, elle se manifeste presque dès la naissance par des clonies audiogènes très spécifiques. Mais au cas où cette observation manque, l’enfant semble normal jusqu'à 5 mois, puis apparaissent un retard psychomoteur avec hypotonie et amaurose, installé vers six mois, des sursauts inépuisables au bruit, une hypotonie, des convulsions (fin de la première année), une macrocrânie tardive et un syndrome pyramidal. Les convulsions restent rares. Une tétraparésie spasmodique s'installe. Les organes abdominaux sont normaux. A l’examen oculaire, on note strabisme, diminution de l'acuité visuelle, atrophie optique et macula rouge cerise. Cette tache rouge cerise du fond d'œil est constante mais non spécifique. Après un état végétatif, la mort survient généralement en trois ou quatre ans, dans un état de décérébration.
Cette gangliosidose, la plus fréquente, transmise sur le mode autosomique récessif, est caractérisée par une accumulation du ganglioside GM2, variante B, dans le système nerveux central, liée à un déficit d'activité de la sous-unité α (chromosome 15) de l'hexosaminidase A, enzyme lysosomique. Sont possibles le dépistage pour les porteurs et le diagnostic prénatal. Il existe de nombreuses mutations et formes (la forme juvénile a un gène allélique à la forme infantile). La forme infantile apparaît entre 2 et 6 mois, la forme juvénile entre 2 et 6 ans (ataxie locomotrice et décérébration progressive) et la forme de l’adulte vers l’âge de 10 ans (de deux types l’un ressemble à la maladie de Friedreich sans signes cardiaques et osseux, l’autre au syndrome de Kugelberg-Welander). Le locus du gène, hexosaminidase (HEXA) est en 15q23-q24. L’hérédité est de type autosomique récessive (MIM 272800).
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1882), B. Sachs, neurologue américain (1887) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1881) ; E. Kugelberg et Lisa Welander, neurologues suédois (1956)
Syn. idiotie amaurotique familiale infantile, gangliosidose GM2 type 1, Tay-Knigdon (syndrome de), Tay-Sachs-Schaffer (syndrome de)