adénome hypophysaire l.m.
pituitary adenoma
Tumeur développée au dépens de la glande antéhypophysaire (ou adénohypophyse).
Les adénomes hypophysaires sont présents chez environ 20 % de la population et constituent plus du quart des tumeurs intracrâniennes. La majorité sont de très petites tailles et latentes, repérées par l’exploration en IRM qui les détecte chez environ 10% des adultes.
Mais d’autres adénomes sont fonctionnels, responsables d’un syndrome d’hyperproduction hormonale : hyperprolactinisme (avec pour conséquence typiquement aménorrhée et galactorrhée chez la femme jeune, et des troubles de la libido dans les 2 sexes), sécrétion excessive de corticotrophine ou ACTH (déterminant la maladie de Cushing), de thyrostimuline ou TSH (responsable d’hyperthyroïdie avec goitre), d’hormone de croissance ou GH (à l’origine d’acromégalie chez l’adulte, rarement de gigantisme chez l’enfant), de gonadostimuline LH ou FSH. Certains adénomes produisent simplement la sous-unité alpha des hormones glycoprotéiques hypophysaires, ou des fragments d’hormones corticolipotropes (comme le 17-39 ACTH ou CLIP), ou sont responsables de sécrétions mixtes (par exemple PRL + GH, ou GH +TSH…).
L’autre expression des adénomes est tumorale : céphalées (rétro-orbitaires ou frontales ou bitemporales par hypertension intrasellaire), amputation du champ visuel (quadranopsie bitemporale supérieure puis hémianopsie bitemporale par compression du chiasma optique du fait de l’expansion suprasellaire), troubles de l’oculomotricité (par envahissement du sinus sphénoïdal).
L’inhibition des productions hormonales hypophysaires liée au développement de la tumeur, explique le développement possible d’un hypopituitarisme antérieur complet ou dissocié.
L’évaluation de la tumeur hypophysaire est permis par l’exploration métabolique et hormonale, l’IRM de la région hypothalamo-hypophysaire, s’il est besoin l’exploration fonctionnelle visuelle.
Des thérapeutiques médicales sont nécessaires pour corriger l’éventuelle insuffisance antéhypophysaire. Mais d’autres médications sont susceptibles de réduire ou de normaliser l’excès de production de prolactine (dopaminergiques), d’ACTH (pasiréotide), d’hormone de croissance (somatostatine, lanréotide) ou de bloquer son action (pegvisomant), et parfois diminuent le volume de la tumeur. Le recours à l’adénomectomie sélective par voie transsphénoïdale est encore souvent privilégiée notamment pour les adénomes corticotropes et somatotropes, ou apparaît indispensable dans les adénomes non fonctionnels. La radiothérapie garde des indications sous forme de télécobaltothérapie ou du gamma-knife.
L’identification de l’adénome s’effectue principalement par les caractérisation en immunohistochimie du tissu tumoral. Des enquêtes génétiques permettent de mieux identifier les formes familiales d’adénomes hypophysaires liées à des mutations des gènes de la ménine (responsables des néoplasies endocriniennes multiples de type 1), du gène AIP…
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ hypophyse, prolactine, hormone de croissance, ACTH, TSH, dopaminergiques, somatostatine, lanréotide, pasiréotide, pegvisomant, télécobaltothépie, gamma-knife, ménine, AIP
[F5, O4]
Édit. 2020
adénome hypophysaire à prolactine l.m.
prolactine pituitary adenoma
Bien que la prolactine (PRL) ait été l’hormone antéhypophysaire la plus tardivement identifiée, les adénomes à prolactine constituent la variété la plus fréquente et médicalement la mieux maîtrisée des tumeurs hypophysaires, réduisant spectaculairement leurs conséquences sur les troubles menstruels et l’infertilité.
Les prolactinomes constituent environ 40% des tumeurs des tumeurs hypophysaires, sont présents chez un individu sur 1000. Leur expression prédomine dans le sexe féminin où ils sont déterminent typiquement un syndrome aménorrhée-galactorrhée, parfois simplement une anovulation responsable d’infertilité, ou une aménorrhée primaire lorsque l’affection survient à l’adolescence ; la recherche de céphalées typiquement rétro-orbitaires, d’altérations visuelles et de signes d’hypopituitarisme est indispensable. Chez l’homme l’expression est pauvre, se marquant simplement par l’absence de libido, si bien que l’affection se révèle souvent tardivement au stade tumoral de macroprolactinome.
L’affirmation de la maladie est permise par la mesure de la PRL dont la valeur est constamment accrue (> 20 ng/mL) : modérément dans les microprolactinomes, mais avec des concentrations qui peuvent excéder plusieurs milliers lors des macroprolactinomes. En l’absence d’adénome prolactinique, un accroissement de la PRL s’observe aussi du fait d’artéfacts méthodologiques (macroprolactinémies correspondant à l’agrégat de molécules de PRL par des immunoglobulines), ou en raison d’hyperprolactinémies « fonctionnelles » qu’explique la levée du frein de l’hypothalamus sur la sécrétion hypophysaire de PRL (lors de craniopharyngiomes et d’autres atteintes hypothalamiques, de pathologies de la tige pituitaire, de divers processus expansifs hypophysaires…), de l’hypothyroïdie, de situations d’hyperoestrogénie, de prises médicamenteuses (neuroleptiques, antiémétiques…..).
L’IRM identifie la tumeur hypophysaire : microprolactinome de moins de 1 cm de diamètre hypo-intense en T1, hypersignal en T2 se rehaussant après injection de gadolinium ; image de macroprolactinome refoulant l’hypophyse saine, déviant la tige pituitaire, avec parfois expansion suprasellaire s’appuyant sur la chiasma optique, ou envahissement du sinus sphénoïdal ou des sinus caverneux ; voire adénome géant de plus de 3 cm de diamètre, se comportant comme une véritable tumeur cérébrale.
L’enquête ophtalmologique (champ visuel au Goldman, test de Lancaster…) ne se justifie qu’en cas d’appui ou de menace du chiasma ou des sinus caverneux.
L’évaluation des autres axes antéhypophysaires à la recherche d’un déficit, ou d’une hyperproduction hormonale associée (GH, TSH…) est indispensable, de même qu’une réflexion sur le caractère familial de la tumeur hypophysaire ou l’éventualité d’endocrinopathies associées.
L’affection relève essentiellement de thérapeutiques médicales par les agonistes dopaminergiques : surtout sous forme de cabergoline en prise hebdomadaire qui permet la réduction et souvent la normalisation du taux de PRL, la régression des signes cliniques, la réduction voire la disparition de la tumeur. La chirurgie se discute surtout en cas de tumeur mixte, de résistance ou d’intolérance au traitement médical.
Seulement en cas de bon contrôle morphologique et fonctionnel, la grossesse est autorisée traditionnellement avec la prescription de bromocriptine, ou aussi d’un autre dopaminergique (notamment de cabergoline), en interrompant la médication dès le début de la conception, et en assurant une surveillance essentiellement clinique. La médication est parfois maintenue tout au long de la grossesse dans les macroprolactinomes.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
Syn. prolactinome
→ adénome hypophysaire, prolactine, dopaminergiques, cabergoline, bromocriptine
[F5, O4]
Édit. 2020
adénome sébacé l.m.
sebaceous adenoma
Néoformation cutanée bénigne, rare, se développant chez l'adulte sous forme d'un nodule isolé de la face dont l'aspect histologique consiste en cavités kystiques entourées de cellules sébacées et de cellules à type basocellulaire peu différenciées.
La tumeur se distingue de l'hyperplasie sébacée acquise par un degré de différenciation moindre. Il existe des formes à lésions multiples. Lorsqu'elles sont associées à d'autres tumeurs cutanées (kérato-acanthomes, tumeurs infundibulaires, porome eccrine, etc.) et à des néoplasies internes, surtout digestives, on parle de syndrome de Torre-Muir.
Le terme « adénome sébacé » a été utilisé pour désigner diverses entités tels les adénomes sébacés symétriques, dont la variété blanche, ou type Balzer-Ménétrier, correspond à des tricho-épithéliomes, tandis que la variété rouge, ou type Pringle, et la variété dure, ou type Hallopeau-Leredde, représentent des manifestations cutanées de la maladie de Pringle-Bourneville ou épiloïa. Sur le plan histologique, ces lésions ne correspondent pas à des adénomes sébacés et, de ce fait, l'utilisation de ce terme n'est pas justifiée.
Les adénomes sébacés des muqueuses sont des glandes hétérotopiques et correspondent aux « grains de Fordyce ».
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ Balzer-Ménétrier (syndrome de), Fordyce (grains de), Hallopeau-Leredde (adénome sébacé de), Pringle-Bourneville (maladie de), Pringle (adénome sébacé de), Torre-Muir (syndrome de), tricho-épithéliome
[A3,F5,J1]
Édit. 2017
adénopathie cervicale n.f.
cervical lymphadenopathy, adenopathy
Intumescence d’un nœud (ganglion) lymphatique cervical le plus souvent d’origine infectieuse ou tumorale.
La maladie causale peut ne pas être identifiée (adénopathie sans porte d’entrée). Découvertes le plus souvent par la palpation, les adénopathies infra-cliniques peuvent être décelées par l’imagerie.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
[P1 ]
Édit. 2017
adénopathie tumorale l.f.
tumoral lymphnode
Modification d'un nœud (ganglion) lymphatique secondaire à un processus tumoral, primitif ou secondaire.
La plupart des tumeurs primitives des ganglions lymphatiques sont des lymphomes ou tumeurs primitives malignes du tissu lymphoïde. On distingue généralement la maladie de Hodgkin et les lymphomes non hodgkiniens. Ces lymphomes sont classés suivant leur comportement évolutif en faible, moyenne et forte agressivité. Les autres tumeurs primitives du ganglion sont rares.
En revanche le ganglion lymphatique est le siège le plus fréquent de localisation secondaire des cancers (métastases ganglionnaires). Les ganglions lymphatiques sont sur le trajet des voies de drainage de la lymphe à partir des viscères ou organes. Toutes les tumeurs malignes développées dans l'organisme peuvent donc donner des adénopathies tumorales, qu'il s'agisse de carcinomes ou de sarcomes. Cependant les adénopathies tumorales secondaires les plus fréquentes sont d'origine carcinomateuse.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
[A3,F2]
Édit. 2017
adénovirus n.m.
adenovirus
Virus à ADN, de la famille des Adenoviridae et du genre Mastadenovirus, dont on distingue une cinquantaine de sérotypes pathogènes pour l’Homme.
Les adénovirus ont une affinité pour de nombreux tissus et organes et leur pouvoir pathogène est étendu. De nombreuses infections sont asymptomatiques ou bénignes. Le tableau le plus habituel associe une fièvre modérée, une pharyngite avec gêne à la déglutition, une conjonctivite et des adénopathies cervicales (syndrome adénopharyngoconjonctival) ou basses et diarrhées chez l’enfant. Le traitement est alors purement symptomatique : désencombrement par la kinésithérapie chez le nourrisson et l'enfant en bas âge. Les tableaux de bronchiolite avec dyspnée voire insuffisance respiratoire s'observent chez l'enfant entre 1 et 5 ans, ainsi que des syndromes diarrhéiques. Chez le sujet immunodéprimé, les infections à adénovirus sont souvent sévères : méningo-encéphalites, pneumonies, hépatites, cystites hémorragiques, ou encore une maladie disséminée avec atteinte multi-organe très grave. Le diagnostic biologique associe la détection directe d’antigène dans les sécrétions, l’isolement du virus en culture de cellules, la biologie moléculaire, la sérologie. Un nouvel antiviral, le cidofovir, est proposé pour traiter les formes graves d’infections à adénovirus.
→ Adenoviridae, adénovirus (kératite à)
[D1]
Édit. 2020
adiaspiromycose n.f.
adiaspiromycosis
Maladie pulmonaire due au champignon Emmonsia parva (autrefois rapportée à E. crescens).
L'adiaspiromycose est une mycose pulmonaire fréquente chez les petits mammifères, notamment les Rongeurs, mais rarement observée chez l'Homme. La contamination se fait à partir du sol, par inhalation de spores. Cette mycose, dont le premier cas fut rapporté en France en 1964, a été observée dans différents pays d'Europe et du continent américain. Elle peut se présenter sous forme d'abcès pulmonaire ou de granulome dont le diagnostic peut être établi par mise en évidence de spores de grande taille.
Toutefois, certains cas de mycoses profondes, initialement attribués à Emmonsia, étaient dûs à des champignons du genre Emergomyces.
Syn. haplomycose
[D1, K1]
Édit. 2020
adolescent (répercussions psychiques d'un handicap somatique majeur chez l') l.f.
reactions to severe somatic handicap among adolescents
Ces handicaps entravent de façon plus ou moins évidente le processus maturatif propre à cette période de la vie.
Ainsi sont exacerbés les conflits et favorisés les mouvements défensifs qui visent à les dénier, retardant l'entrée dans l'adolescence à proprement parler. La maladie peut s'intégrer dans l'histoire précoce de l'enfant, qui grandit avec elle. Elle marque alors les interactions parents-enfant dans le processus d'adolescence. Il en est de même de la gravité du handicap. Les traitements, le pronostic vital pèsent sur le développement de l'adolescent.
Toute attaque du corps à cette période où il est en voie de transformations rapides et visibles liées à la puberté, est très douloureuse.
Étym. lat. adolescere : grandir, se développer
[E1,H3,H4,O1]
Édit. 2017
adoption (études d') l. f.p.
adoption studies
Études visant à départager les influences héréditaires de celles du milieu, principalement socioculturel et éducatif.
Deux types de stratégies sont employés : la première qui consiste, après avoir identifié un échantillon d'adultes malades adoptés dans l'enfance, d'une part à retrouver les parents biologiques et d'autre part à les apparier à d'autres adultes adoptés dans l'enfance mais non malades ; la seconde qui consiste, après avoir identifié des parents malades ayant donné leur enfant à adopter et les avoir appariés à des parents non malades dans la même situation, à comparer la prévalence de la maladie chez leurs enfants adultes.
Étym. lat. adoptare adopter
[E3 ]
Édit. 2017
affilié n.m. et adj.
member
Personne qui, ayant satisfait à certaines obligations, est garantie par un organisme de protection sociale contre différents risques, ainsi éventuellement que ses ayants droit.
Les personnes relevant du régime général de la Sécurité sociale sont affiliées à la Caisse primaire d’assurance maladie (CPAM) du lieu de leur résidence habituelle.
[E3]
Édit. 2017
Afipia felis
Afipia felis
Bactérie à Gram négatif, de localisation intracellulaire facultative, appartenant à la famille des Bradyrhizobiaceae, considérée comme responsable de certaines formes de la maladie des griffures de chat, dont le principal agent étiologique est toutefois Bartonella henselae.
Étym. de AFIP (sigle pour Armed Forces Institute of Pathology)
→ griffures de chat (maladie des)
[D1 ]
Édit. 2020
agammaglobulinémie n.f.
agammaglobulinemia
Syndrome caractérisé par l'absence de production d'immunoglobulines sériques.
Les deux principaux types d’agammaglobulinémie sont;
- l’agammaglobulinémie héréditaire liée au sexe ou maladie de Bruton, affectant les garçons, de nature récessive, dont Le gène est localisé en X q 21. 3-q22, (ce qui rend possible le diagnostic prénatal); l'immunité cellulaire est normale;
- l’hypogammaglobulinémie à expression variable (HGEV) ou agammaglobulinémie acquise.
Une agammaglobulinémie, dite de type suisse , peut s’observer dans certaines formes de déficits immunitaires combinés sévères (DICS).
→ agamma-globulinémie liée à l'X, hypo-gamma-globulinémie, Nézelof (syndrome de), Bruton (maladie de), arthrite de l' agammaglobulinémie
[F3, Q2]
Édit. 2020
aganglionose n.f.
aganglionosis
Absence congénitale des ganglions du système nerveux du tube digestif.
Une aganglionose peut s'observer au niveau de deux segments du tube digestif : d'une part dans l'œsophage, où elle constitue le substratum du méga-œsophage idiopathique ou cardiospasme ou achalasie du sphincter inférieur de l'œsophage, d'autre part dans le rectum et le sigmoïde, où elle est responsable de la maladie de Hirschsprung ou mégacôlon congénital.
[L1,Q2]
Édit. 2017
âge biologique l.m.
biological age
Etat anatomique et fonctionnel des organes d’une personne ainsi que la quantité de réserves physiologiques lui permettant de répondre à un stress quelconque (sollicitations environnementale, maladie, accident, stress psychologique (perte d’un proche).
Certains ont proposé d’estimer un âge biologique, mais pour l’instant aucune des méthodes préconiséées n’a de base scientifique.
[E1,E3]
Édit. 2017
agence centrale des organismes de sécurité sociale l.f.
central agency of social security
Établissement public national à caractère administratif chargé d’assurer la gestion de la trésorerie des caisses nationales des allocations familiales, de l’assurance maladie et de l’assurance vieillesse des travailleurs.
Elle exerce un pouvoir de direction et de contrôle sur les unions de recouvrement (URSSAF). Le président est nommé par décret, les administrateurs sont désignés par les trois caisses nationales.
Sigle ACOSS
[E1]
Édit. 2017
agence nationale de santé publique l.f.
En vigueur de puis le 1er mai 2016, l'ANSP a pour missions l'observation épidémiologique et la surveillance de l'état de santé des populations, la promotion de la santé et la réduction des risques, le développement de la prévention et l'éducation pour la santé.
Cette nouvelle agence reprend l'ensemble des attributions de trois structures aujourd'hui
distinctes : l'Institut de veille sanitaire (InVS), l'Institut national de prévention et d'éducation pour la santé (Inpes) et l'Etablissement de préparation et de réponse aux urgences sanitaires (Eprus).
La nouvelle agence est également chargée de la "veille sur les risques sanitaires menaçant les populations". Elle doit anticiper et répondre aux crises sanitaires.
Face à des menaces graves, l'ANSP procède à l'acquisition, la fabrication, l'importation, le stockage, le transport, la distribution et l'exportation des produits et services nécessaires à la protection de la population.
Pour faciliter la mise en œuvre du système national de veille et de surveillance sanitaire, l'ANSP peut s'appuyer sur des cellules d'intervention en région. Placées auprès des directeurs généraux des agences régionales de santé (ARS), ces cellules demeurent sous l'autorité de l'ANSP.
L'agence peut aussi s'appuyer sur un réseau national de santé publique qu'elle organise et anime. Elle dispose d'un réseau de centres nationaux de référence pour la lutte contre les maladies transmissibles.
En matière de gouvernance, l'ANSP comporte un conseil d'administration dans lequel sont représentés l'Etat, les régimes d'assurance maladie, des professionnels de santé, des usagers, des élus. Son président et son directeur général sont nommés par décret. A côté du d’administration sont créés un conseil scientifique, un comité d'éthique et de déontologie, un comité d'ouverture et de dialogue avec la société.
L'Agence nationale de santé publique n'empiétera pas sur les missions de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé, de l'Agence nationale de sécurité sanitaire de l’alimentation, de l’environnement et du travail et de la Haute autorité de santé.
(ANSP)
[E1,E3]
Édit. 2017
agénésie du corps calleux l.f.
callosal agenesis
Malformation cérébrale comportant une absence totale ou partielle de corps calleux, due à une anomalie embryonnaire de la plaque commissurale.
Cette anomalie se produit entre la 10ème et la 12ème semaines de la vie fœtale, pouvant s'accompagner d'autres malformations. Elle est due soit à une maladie de transmission génétique comme la sclérose tubéreuse de Bourneville, et les syndromes d'Aicardi, d'Apert et de Gorlin, soit à une aberration chromosomique, soit à des maladies métaboliques maternelles.
Certaines agénésies dites secondaires sont associées au développement d'un lipome ou d'un tératome lors de la 3ème à la 5ème semaines, empêchant la formation du corps calleux.
Un silence clinique total est possible, avec seulement découverte radiologique. Sinon se manifestent des perturbations cliniques mineures par troubles du transfert hémisphérique, ou a fortiori une épilepsie grave et, chez l'enfant, un déficit du développement intellectuel.
J-F Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; E. Apert, pédiatre français (1906) ; D. M. Bourneville, neurologue français (1880) ; R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1960)
→ corps calleux, sclérose tubéreuse de Bourneville, Aicardi (syndrome d'), Gorlin (syndrome de), Apert (syndromes d'), tératome, épilepsie, lipome
[H1,H5,Q2]
Édit. 2015
agent n.m.
agent
Facteur dont la présence ou l’absence constitue un élément dans la survenue d’une maladie.
Par exemple le virus de l’immunodéficience humaine est l’agent du sida.
Étym. lat. agens, de agere : agir
[D1]
Édit. 2020
agglutinines froides (neuropathie à) l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
[F1,F3,H1,N3]
Édit. 2017
agoniste cholinergique l.m.
cholinergic agonist
Substance ayant les mêmes actions que celles de l'acétylcholine (stimulation des récepteurs muscariniques ou nicotiniques).
Les agonistes cholinergiques de synthèse utilisés en clinique sont le carbachol, la métacholine et le béthanéchol. Leur emploi en thérapeutique est réduit. La pilocarpine est utilisé en collyre comme antiglaucomateux.
Les anticholinestérases sont des agonistes cholinergiques indirects par blocage de la dégradation de l'acétylcholine qui s'accumule au niveau de la fente synaptique. Ils sont utilisés pour faciliter la motilité gastro-intestinale et vésicale, pour améliorer la transmission neuromusculaire et, en ophtalmologie, comme antiglaucomateux.
Les anticholinestérasiques utilisés en thérapeutique ont une action réversible. Les principaux sont la tacrine (Cognex®) qui traverse la barrière hématoencéphalique, elle est utilisée dans le traitement de la maladie d'Alzheimer, l'ésérine (physostigmine), la néostigmine, la pyridostigmine et l'édrophonium.
Les anticholinestérasiques irréversibles (organophosphates) utilisés dans l'agriculture comme pesticides (parathion, malathion) sont la cause d'intoxications humaines, ils ont été utilisés comme gaz de combat. La pralidoxime, qui est capable de réactiver l'acétylcholinestérase est utilisée pour traiter ces intoxications.
Les champignons toxiques de l'espèce inocibe et clitocibe produisent des syndromes muscariniques d'apparition précoce.
→ acétylcholine, accident précoce par ingestion de champignons
[C1 C2,G3,G4,G5]
Édit. 2017
agranulocytose constitutionnelle l.f.
congenital neutropenia, Kostmanns’ syndrome
Affection caractérisée par une neutropénie de transmission le plus souvent autosomique récessive.
La neutropénie est profonde et permanente, les polynucléaires sont le plus souvent inférieurs en nombre à 200/mm3. La maladie est révélée par des infections bactériennes répétées et graves, survenant dès les premiers mois de la vie et mettant en jeu le pronostic vital. La moelle est de richesse normale, mais très pauvre en granulocytes. L’injection régulière de G-CSF (Granulocyte Stimulating Factor) recombinant à des doses supraphysiologiques permet de normaliser le nombre des polynucléaires chez presque tous les malades et d’éviter ainsi les infections.
L’affection est liée à une mutation du gène CSF3R.
R. Kostmann, pédiatre, suédois (1956)
Syn. Neutropénie congénitale sévère, agranulocytose génétique infantile, agranulocytose de Kostmann
→ CSF3R
[F1,Q2]
Édit. 2017
agrésome n.m.
aggresome
Agrégat cytoplasmique de protéines mal repliées et accumulées en si grande quantité que le protéasome ne peut plus les dégrader par protéolyse.
Le pliage anormal incontrôlé des protéines entraine l’accumulation pathologique d’agrégats protéiques rencontrés dans la maladie d’Alzheimer et l’amylose.
→ protéasome, Alzheimer (maladie d'), amylose
[A2,H3,N3]
Édit. 2017
akathisie n.f.
akathisia
Incapacité de rester assis, allongé ou immobile.
Ce phénomène, qui doit être différencié de l'agitation psychomotrice, est souvent accompagné d'un besoin irrésistible de marcher ou d'un piétinement sur place impérieux et incessant (tasikinésie). Un inconfort, des insomnies secondaires, voire une détresse dans les formes majeures sont souvent observés.
Il peut être dû à un Syndrome extrapyramidal (assez rarement une maladie de Parkinson, plus fréquemment des effets secondaires de neuroleptiques), à d'autres causes organiques (douleurs, lésions osseuses) ou à des troubles psychiques (kathisophobies).
Étym. gr. akathektos : qui ne peut être contenu, tenu
Syn. astasie-abasie trépidante, acathisie
[H1,H3]
Édit. 2017
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
Albright (acidocétose d') l.f.
renal tubular acidosis (RTA)
Acidose tubulaire rénale congénitale, due à une tubulopathie distale entraînant des troubles hydro- électrolytiques de déshydratation, une acidose et une néphrocalcinose.
Le sujet est de petite taille, parfois sourd et il existe des anomalies de l'émail dentaire et une tétanie. L'hypocalcémie entraîne une cataracte qui ressemble à celle de la maladie de Steinert. Il y a aussi une hyperphosphorémie.
L'affection est très hétérogène et comprend plusieurs types de transmission ainsi que deux principaux phénotypes : le type I avec acidose tubulaire distale et le type II avec acidose tubulaire proximale. L'affection est très rare et n'atteint pratiquement que les filles pour le type II. Ce type est caractérisé par un nystagmus, une cataracte, des opacités cornéennes, une hypertension oculaire et des sclérotiques bleues comme dans le syndrome de Lowe. L’affection est autosomique dominante (MIM 179800 type I) ou liée au sexe (MIM 312400 type II).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1946)
Syn. acidose distale primitive familiale, acidose tubulaire distale, RTA distal type, RTA proximal type, syndrome de Butler-Albright, Steinert (maladie de)
→ Lowe (Syndrome de), néphrocalcinose, maladie de Steinert, syndrome de Lowe
[M1, R1, Q2]
Édit. 2020