syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III l.m.p
trichorhinophalangeal syndromes types I and III
Les syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I (ou syndrome de Giedon) et III (ou syndrome de Sugio-Kajii) sont caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type III avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type II. De transmission autosomique dominante, ces deux formes sont liées à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
A. Giedion, médecin radiologue suisse (1969) ; Y. Sugio et T. Kajii pédiatres japonais (1984)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange Source Orphanet
→ syndrome tricho-rhino-phalangien de type II
syndrome tricho-rhino-phalangien de type II l.m.
trichorhinophalangeal syndrome type II
Association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
De prévalence inconnue, ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant, bien que beaucoup de cas sont sporadiques. Il est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.
J.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange
Syn. syndrome de Langer-Giedion
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2006)
→ syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III, exostose, philtrum, épiphyse en cône
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
tricho-odonto-onychodermal (syndrome) l.m.
trichoodontoonychodermal syndrome
Affection rarissime associant une atrichie, des anomalies craniofaciales, dentaires, oculaires et cutanées.
Il existe un retard de croissance, une plagiocéphalie, un rétromicrognathisme, une microstomie, des dents anormales avec parfois anodontie, et une brachysyndactylie, associés à une hyperkératose, une hypopigmentation, une atrichie et des ongles anormaux. Il existe des opacités de cornée, des sourcils fins ou absents et un ptosis. L’électroencéphalogramme est anormal.
syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I et III l.m..p
Syndromes malformatifs caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
A ce jour, plus de 100 cas au total ont été décrits dans la littérature. Tansmis sur le mode autosomique dominant,ces syndromes sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
Le traitement est symptomatique. Une chirurgie plastique peut être proposée.
Réf. Orphanet (2007)
→ épiphyse en cône, syndromes tricho-rhino-phalangiens de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018