SRY gene sigle angl. pour Sex determining Region of Y chromosome
SRY gene,
Situé sur le bras court du chromosome Y en Yp11.31, le gène SRY code pour la protéine TDF (testing-determining factor) responsable du sexe masculin par différenciation en testicules des gonades indifférenciées de l’embryon.
L’évolution des crêtes génitales se produit vers la septième semaine embryonnaire. Le gène SRY induit l’expression du gène SF1 (locus en 9q) codant pour la protéine SF1 (steroïdogenic factor 1). Celle-ci entraîne l’évolution du canal de Wolff en tractus génital masculin et, dans les cellules de Leydig, à partir du cholestérol, la synthèse de la testostérone facteur déterminant du phénotype masculin. Dans les cellules de Sertoli la protéine SF1 active le gène de l’hormone antimullérienne AMH (antimullerian hormone), (locus en 19p), provoquant la régression des canaux de Müller, ébauches des organes féminins internes.
Des altérations du gène SRY peuvent s’observer ; il peut être absent, non fonctionnel, muté ou transposé sur le chromosome X. Chez un sujet génétiquement XY, son absence ou son inactivation par mutation entraîne un phénotype féminin par expression du gène DAX1 (locus en Xp21.2-21.3) inhibant la masculinisation par neutralisation de SF1 (ce peut être le cas du syndrome de Swyer). Chez un sujet XX la présence d’un gène SRY fonctionnel entraîne un phénotype masculin.
Les altérations du gène SRY peuvent expliquer les désordres du développement sexuel : il y a une discordance entre l’aspect morphologique (ou sexe phénotypique) et la fonction cérébrale, psychique, liée au taux d’hormone circulant et qui reste fonction du sexe génétique. L’identité sexuelle ressentie (angl. gender) est alors à l’opposé de l’aspect morphologique.
H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain (1966) ; G. I. M. Swyer, médecin endocrinologue britannique (1955)
→ Benjamin (syndrome de), Swyer (syndrome de)
stem cell factor loc. angl.
Facteur de croissance des cellules souches, appartenant à la famille des cytokines, qui se lie au récepteur C-Kit (CD117), un récepteur tyrosine kinase.
Cette cytokine joue un rôle dans l’hématopoïèse, la spermatogenèse et la mélanogenèse. Il est exprimé pendant l’embryogenèse et est un facteur de croissance pour les cellules souches hématopoïétiques et d’autres types cellulaires tels que les mastocytes et les mélanocytes.
Sigle SCF
Stewart-Treves (syndrome de) l.m.
Stewart-Treves’ syndrome, Stewart-Treves’ lymphangiosarcoma
Lymphangiosarcome se développant sur un lymphœdème chronique du membre supérieur après opération de Halsted pour cancer du sein.
L'aspect clinique consiste en l'apparition, sur le membre lymphœdémateux, de plaques ecchymotiques, de nodules bleutés et souvent de bulles et d'ulcérations. Des métastases viscérales sont fréquentes.
Histologiquement, les tumeurs se composent de lacunes et de fentes vasculaires bordées par des cellules endothéliales malignes et séparées par des faisceaux de cellules fusiformes entre lesquelles se situent des lymphocytes et des érythrocytes. Toutefois, l'origine des néoformations reste discutée. Si, pour la plupart des auteurs, il s'agit d'une tumeur maligne différente du carcinome du sein, d'autres pensent que l'affection correspond à des nodules carcinomateux métastatiques prenant un aspect pseudosarcomateux en raison de l'œdème chronique dans lequel ils se développent. Le pronostic est sévère et seule l'amputation précoce peut sauver ces malades.
Les rares cas de lymphangiosarcome sur lymphœdème éléphantiasique chronique, congénital ou non, non secondaire à un curage ganglionnaire pour tumeur maligne ne correspondent donc pas, selon la définition historique, à l'appellation syndrome de Stewart-Treves.
F. W. Stewart, N. Treves, anatomo-pathologiste et chirurgien américains (1948)
STK9 gene sigle angl. pour “serine/threonine kinase 9”
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.13 du petit bras de l’X ; il fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement et la fonction normal du cerveau, The CDKL5 protein acts as a kinase, which is an enzyme that changes the activity of other proteins by adding a cluster of oxygen and phosphorus atoms (a phosphate group) at specific positions.la protéine CDKL5 agissant comme une kinase qui modifie l'activité d'autres protéines en ajoutant un groupe d'atomes d'oxygène et de phosphore (un groupe phosphate) à des positions spécifiques. One of the proteins targeted by the CDKL5 protein is MeCP2, which is produced from the MECP2 gene.
L'une des protéines ciblées par la protéine CDKL5 est le MeCP2 qui est produit à partir du gène MeCP2.The MeCP2 protein plays important roles in the function of nerve cells (neurons) and other brain cells and in the maintenance of connections (synapses) between neurons. La protéine MeCP2 joue un rôle important dans la fonction des cellules nerveuses (neurones) et d'autres cellules du cerveau et dans le maintien des connexions (synapses) entre les neurones. Des mutations de ces deux gènes entraînant un phénotype très semblable, il a été suggéré que les deux protéines pourraient participer à une voie commune de signalisation affectant la plasticité synaptique.
Syn. CDKL5 gène, CDKL5 Human, CFAP247, cyclin dependent kinase-like 5, serine/threonine kinase 9
→ syndrome des spasmes en flexion, syndrome de Rett
[H1,H3,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017/2
strie graisseuse l.f.
fatty streak
Lésion précoce d'athérosclérose (type II de la classification des lésions d'athérosclérose) consistant en une accumulation focale de nombreuses cellules spumeuses dans l'intima : cellules musculaires lisses et monocytes macrophages.
Ces lésions sont visibles à l'œil nu, sous la forme d'élévations linéaires (stries) ou ponctuées (ponctuations graisseuses de couleur jaune chamois, qui prennent les colorants des graisses par soudanophilie). Elles sont quasi-universelles en divers sites du réseau artériel humain dès l'adolescence. Des discussions ont toujours cours sur la relation existant entre les stries et les plaques d'athérosclérose (types IV-V) : toutes les stries ne deviennent pas des plaques, mais, à l'inverse, il est difficile de concevoir qu'une plaque puisse se former sans passer par le stade de strie. La classification actuelle des lésions d'athérosclérose propose de distinguer les stries capables de progresser (type IIa) de celles qui n'en sont pas capables (type IIb). Cependant, cette distinction reste hypothétique car les critères qui l'autorisent n'ont pas été validés.
Syn. strie lipidique
stroma tumoral l.m.
tumor stroma
Tissu conjonctif servant de soutien ou de tissu nourricier à la prolifération tumorale dans lequel celle-ci se développe.
Représentant la « réaction du stroma », il est fait de cellules inflammatoires, de cellules conjonctives (fibroblastes, myofibroblastes, histiocytes), de vaisseaux et d’une matrice extracellulaire (substances collagène et élastique, protéoglycanes, glycoprotéines, substance amyloïde, molécules d'adhésion cellulaire). Certaines tumeurs malignes épithéliales possèdent un abondant stroma collagène encore appelé stroma desmoplasique.
Syn. stromaréaction
stromélysine n.f.
stromelysin
Métalloprotéine ayant une activité protéasique autocatalytique impliquée dans le contrôle de la multiplication cellulaire et le développement des cancers.
Une telle molécule appelée NAP (neural antiproliferative protein), de masse moléculaire 55 kDa et libérant une protéine de 30 kDa, est sécrétée par les cellules de Schwann de manière autocrine, pour inhiber la multiplication de ces cellules lorsqu'elles sont au contact des axones.
substance hyaline l.f.
hyalin
Substance d'aspect homogène, vitreux, anhiste, rose à la coloration par l'hématéine éosine, observée au niveau des cellules ou des espaces extracellulaires.
La substance hyaline intracellulaire s'observe dans les cellules épithéliales tubulaires rénales sous forme de gouttelettes, témoignant le plus souvent d'une réabsorption de protéines urinaires après filtration glomérulaire. Des inclusions de substance hyaline peuvent être décelées également dans le cytoplasme des hépatocytes chez les alcooliques : corps de Mallory.
La substance hyaline extracellulaire, qui est un stigmate du vieillissement au niveau des artérioles, ou hyalinose artériolaire, est décelée chez les hypertendus et les diabétiques au niveau des membranes basales vasculaires qu'elle épaissit, principalement au niveau des reins.
Le terme de sclérose hyaline désigne certains types de sclérose, généralement d'allure cicatricielle, dans lesquels les fibres collagènes sont homogénéisées, épaissies, mal individualisées les unes par rapport aux autres, dans un tissu très peu cellulaire.
F. B. Mallory, anatomopathologiste américain (1911)
Étym. gr. hualos : pierre transparente, verre
→ néphroangiosclérose, néphropathie diabétique, Mallory (corps de), sclérose hyaline
[A2, K1, L1, M1, R1]
Édit. 2019
substance P l.f.
P substance
Peptide de la famille des tachykinines ayant un rôle de neurotransmetteur notamment dans la substance noire (locus niger) et les voies dopaminergiques nigrostriales du système nerveux central, ainsi que dans les neurones périphériques des fibres sensorielles conduisant les messages nociceptifs.
La substance P est aussi biosynthétisée dans les cellules APUD (amine precursor uptake and decarboxylation) de l'intestin et dans le pancréas. Les récepteurs de la substance P sont constitués par les sites NK1 des cellules cibles. C'est un undécapeptide.
Par son action sur des récepteurs spécifiques NK1, l 'activation de ces récepteurs a un effet pro-inflammatoire et hyperalgésiant.
La substance P a un rôle régulateur sur de nombreux systèmes aminergiques : augmentation du péristaltisme du tube digestif, vasodilatateur puissant, bronchoconstricteur. Elle intervient aussi dans l’inflammation et dans les mécanismes du sommeil. Les médicamengts morphiniques sont des inhibiteurs de la substance P.
Sigle SP
substance propre de la cornée l.f.
substantia propria corneae (TA)
substantia propria of cornea
Couche de la cornée comprise entre la lame limitante antérieure et la lame limitante postérieure, formée d’une charpente fibreuse parsemée de cellules fixes et de cellules migratrices.
sympathome cervical l.m.
cervical neuroblastoma
Tumeur développée à partir des cellules ganglionnaires de la chaîne sympathique du cou.
On reconnaît des sympathomes embryonnaires ou neuroblastomes (tumeurs malignes d’évolution rapide, nécroticohémorragiques, faites de plages de petites cellules immatures à cytoplasme peu développé), des sympathomes adultes ou ganglioneuromes (tumeurs bénignes) et des sympathomes mixtes, ou ganglioneuroblastomes, associant à ces deux types cellulaires fondamentaux des formes intermédiaires dont le pronostic est difficile à déterminer.
Syn. ganglioneurome cervical
syncytiotrophoblaste n.m.
syncitiotrophoblast
Couche cellulaire externe du trophoblaste dont les cellules sont fusionnées en syncitium.
On observe habituellement des images de mitoses dans le cytotrophoblaste mais jamais dans le syncytiotrophoblaste bien que ce syncitium augmente considérablement de volume. On en déduit que les cellules trophoblastiques se divisent dans le cytotrophoblaste puis migrent dans le syncytiotrophoblaste où elles fusionnent en perdant leur membrane cellulaire. Le syncytiotrophoblaste recouvre les villosités trophoblastiques et participe donc aux échanges fœtomaternels. Elle sécrète la gonadotrophine, l'hormone placentaire de lactation et les stéroïdes placentaires.
→ trophoblaste, cytotrophoblaste
[A4,O6]
syncytium n.m.
syncytium
Masse cytoplasmique continue, pourvue de nombreux noyaux, provenant de phénomènes de caryodiérèse sans cytodiérèse.
Ainsi, un syncytium continu multinucléé, sans limites cytoplasmiques membranaires, formé par les cellules syncytio-trophoblastiques, recouvre les villosités placentaires. On a autrefois utilisé le terme syncytium pour décrire le tissu musculaire cardiaque, avant de pouvoir reconnaître les limites des cellules qui le composent.
Étym. gr. sun : avec, ensemble ; kutos : cellule
syndécane n.m.
syndecan
Protéoglycane constituant important des membranes de certaines cellules telles que les membranes sinusoïdales des hépatocytes, des cellules musculaires, des macrophages.
Les syndécanes forment une famille de molécules transmembranaires dont le domaine extracellulaire est glycanique, et possédant une extrémité intracellulaire dans le cytoplasme. Des syndécanes sont impliqués dans l'internalisation des lipoprotéines athérogènes.
syndrome CHARGE acr. angl. pour Colobome, Heart defects, Atresia choanae, growth Retardation, Genital anomalies, Ears anomalies l.m.
Les symptômes sont variables dans leur nombre et leur gravité selon les anomalies qui sont associées: l’atrésie choanale peut-être osseuse ou membranaire, uni- ou bilatérale; la cardiopathie cyanotique (75 à 80% des cas) est due à des malformations cardiaques conotroncales, des arcs aortiques anormaux (tétralogie de Fallot, CIA, CIV, canal artériel); le colobome iridien, voire rétinien (75 à 90% des cas) peut être associé à une microphtalmie ou une anophtalmie avec perte de la vision ; des anomalies auditives (95 à 100% des cas) avec implantation basse des pavillons difformes, avec des malformations des osselets de l’oreille moyenne (cause d’otites moyennes chroniques conduisant à une surdité sensorineurale avec troubles de l’équilibre; des anomalies des nerfs crâniens fréquentes intéressant les nerfs olfactifs, faciaux, vestibulaires et ceux impliqués dans la déglutition ; des altérations du système nerveux central avec une atrophie cérébrale (avec troubles du comportement, retard mental, épilepsie), une agénésie du corps calleux, des anomalies de la fosse cérébrale postérieure et une hypoplasie cérébelleuse ; une division palatine, une hypoplasie génitale, une cryptorchidie, des malformations rénales ont également été notées. La dysmorphie faciale est caractérisée par un visage carré, front et une racine nasale proéminents. Des malformations des voies aériennes supérieures (laryngomalacie et trachéomalacie, une fistule trachéo-oesophagienne, un reflux trachéo-oesophagien sont communs. Des altérations endocriniennes (déficit en hormones de croissance, hypogonadisme hypogonadotrope) et des anomalies immunitaires (déficit immunitaire combiné sévère, lymphopénie à cellules T isolée) ont été observées. Certains malades présentent des troubles de type autistique avec troubles de l’attention et hyperactivité, des troubles obsessionnels compulsifs, de l’anxiété.
L’imagerie par résonnance magnétique met en évidence une hypoplasie ou une absence de canaux semi-circulaires.
L’anomalie entre dans le cadre des neurocristopathies par défaut de migration des cellules souches de la crête neurale. Le gène en cause CHD 7 (Chromodomain Helicare DNA bindind protein-7), locus en 8q12.2, intervient dans l’organisation de la chromatine. Les mutations sont le plus souvent de novo ; l’âge paternel parait un facteur de risque. D’autres anomalies chromosomiques ont été signalées (délétion en 22q11.2).
B. D. Hall, médecin généticien américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
Syn. association CHARGE, syndrome de Hall-Hittner
Réf. modifié d’après K. Blake, C. Prasad pédiatres canadiens, Orphanet mars 2015
→ syndrome d'Abruzzo-Erickson, syndrome de Kallmann, syndrome de délétion 22q11.2, association VACTERL/VATER, syndrome de Kabuki, syndrome rein-colobome, syndrome du Cat-eye, syndrome de Joubert, syndrome BOR, syndrome de microdélétion 5q11.2
[.A4,O6,Q3]
syndrome du cil immobile l.m.
primary ciliary dyskinesia, immotile cilia syndrome
Affection héréditaire autosomique récessive, décrite par Afzelius en 1976, caractérisée par l'absence ou l'anarchie de mobilité des cils vibratiles des cellules ciliées de l'appareil respiratoire.
L'atteinte de ces cellules entraîne une gêne à l'épuration mucociliaire, avec rétention des sécrétions et tendance permanente aux surinfections. Elle peut entraîner, dès l'enfance, une bronchopneumopathie chronique obstructive avec dilatation des bronches et sinusites à répétition. L’immobilité du cil est due à l’absence du bras externe de la dynéine, protéine supportant l’activité ATPasique qui donne l’énergie nécessaire au mouvement du cil.
La fréquence de la stérilité est expliquée par une diminution de mobilité du flagelle du spermatozoïde dont la constitution est voisine de celle du cil vibratile.
La présence une fois sur deux d'un situs inversus associé réalise le syndrome de Kartagener.
B.A. Afzelius, chercheur suédois (1976) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933) ; B. Senior, pédiatre sud-africain (1961) ; A.C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961), M. A. Sleigh, médecin britannique (1981)
Étym. lat. cilium : cil, paupière
Syn. dyskinésie ciliaire primitive
→ dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du cil vibratile), ciliopathie, Kartagener (syndrome de), Senior et Løken (syndrome de)
système éboueur l.m.
scavenger pathway
Voie particulière du métabolisme cellulaire des lipoprotéines, principalement active dans les monocytes-macrophages, selon laquelle les lipoprotéines qui l'empruntent pénètrent dans les macrophages au prorata de leur concentration extracellulaire, sans limitation par un système de rétrocontrôle, ce qui permet la transformation spumeuse.
Les lipoprotéines impliquées sont, en particulier, des lipoprotéines de basse densité dont les propriétés physiques ont été modifiées par une réaction chimique comme l'acétylation et, surtout, l'oxydation. Le système éboueur met en jeu des récepteurs spécifiques dont une famille, dite récepteurs des LDL acétylées, a été caractérisée dans les macrophages humains, avec 2 isoformes codées par un même gène, dénommés SR-AI et SR-AII. La voie du système éboueur s'oppose à la voie classique du récepteur des LDL, présente dans presque toutes les cellules, mais qui, étant soumise à un rétrocontrôle étroit, ne permet l'entrée du cholestérol qu'en stricte proportion des besoins cellulaires, empêchant ainsi la transformation spumeuse. Dans certaines conditions expérimentales, des cellules musculaires artérielles peuvent aussi exprimer le système éboueur, mais il manque encore la preuve qu'une telle adaptation métabolique se produise dans les plaques athéroscléreuses humaines.
J. L. Goldstein et M. S. Brown, biochimistes américains (1979 et 1980)
système immunitaire cutané l.m.
skin immune system
Locution employée pour signifier que l'épiderme contient toutes les cellules et molécules nécessaires à l'induction et à l'expression d'une réponse immunitaire, les éléments principaux de ce système étant les cellules de Langerhans et les kératinocytes.
test de dégranulation des basophiles humains l.m.
Test de dégranulation des basophiles lors de la réaction d'hypersensibilité immédiate de type I.
On peut appliquer au sang total une coloration qui met en évidence les basophiles. La dégranulation provoquée par le contact avec l'allergène fait disparaitre ces cellules du champ du microscope.
La diminution du nombre des basophiles après contact avec l'allergène est significative si la dégranulation intéresse plus de 30% des cellules par rapport à un témoin. On peut faciliter ce compte en réalisant dans un premier temps un enrichissement en basophiles dont les concentrations peuvent atteindre 10 à 20 fois celles du sang circulant.
W.B. Shelley, dermatologue américain (1961)
Sigle TDBH
télomérase n.f.
telomerase
Enzyme catalysant la synthèse de l'ADN "télomérique" de l'extrémité des chromosomes.
Son activité ne se déclenche que sur des télomères raccourcis. C'est une ribonucléoprotéine qui utilise son propre ARN comme matrice pour l'addition des séquences télomériques en 3'. L'activité de la télomérase n'est pas détectée dans les cellules normales, mais elle est activée dans les cellules cancéreuses où elle leur confère une possibilité indéfinie de multiplication.
temps de doublement l.m.
doubling time
Espace de temps pendant lequel le nombre de cellules d'une colonie cellulaire est multiplié par 2.
Le terme est le plus souvent appliqué à une tumeur. Le doublement de l'effectif cellulaire correspond à un doublement du volume, à un accroissement de 26% du diamètre. Le temps de doublement est égal, en l'absence de pertes cellulaires, au rapport Tc / g de la durée moyenne du cycle (Tc) et du coefficient de prolifération (g); il représente le temps de doublement potentiel. Le temps de doublement effectif est augmenté s'il y a des pertes de cellules, par mort ou migration.
tératome n.m.
teratoma
Formation tumorale constituée d'une variété de cellules ou de tissus par définition étrangers à la région qui l'abrite mais provenant du développement, à des stades variés, y compris jusqu'au stade adulte (tératome adulte ou mature), d'un ou de plusieurs des trois feuillets embryonnaires (tératome uni- ou pluritissulaire), ce qui explique son polymorphisme histologique ; mais il existe presque toujours une composante neuroépithéliale.
Suivant le degré de maturation ou de différenciation des tissus produits par la tumeur, on distingue les tératomes matures ou bénins constitués de tissus bien différenciés dérivés d’un ou deux ou trois feuillets embryonnaires ( les dérivés du tissu ectodermique sont les plus représentés) et les tératomes immatures, malins,(parfois nommés térato-carcinome) produisant des tissus embryonnaires, plus ou moins identifiables, le plus souvent capables d’élaborer de l’α-fœto-protéine. L’immaturité ou la régression tumorale peuvent aller jusqu’à la production de tissu placentaire (chorio-carcinome) ou de tissu vitellin (tumeur vitelline caractérisée par la production de globules hyalins, PAS et α-fœto-protéine positifs).
C’est une tumeur rare de l'enfant et de l'adulte jeune, appartenant au groupe des tumeurs germinales (ovaire, testicule), prenant naissance dans les gonades ou dans d'autres territoires tels que médiastin, rétro-péritoine, hypophyse. Les tératomes sacro-coccygiens, à développement exo- ou endo-pelvien sont fréquents et peuvent être diagnostiqués pendant la vie fœtale.
C’est une volumineuse tumeur bosselée, irrégulière, plus ou moins infiltrante, hétérogène à la section, où les zones kystiques alternent avec des zones denses, riches en os, en cartilage et en cheveu. Dans le système nerveux, plus de la moitié siègent dans la région pinéale ou parapinéale et prédominent dans le sexe masculin. Les autres s'observent dans la région sellaire, la fosse postérieure et la région sacrococcygienne, associées à un spina bifida. Le degré de malignité d'un tératome est généralement en fonction inverse du degré de différenciation tissulaire. Certaines de ces tumeurs ne comportent que des tissus parfaitement différenciés : elles sont dites matures. D'autres possèdent un contingent de cellules immatures : elles vont subir une évolution maligne d'autant plus fréquente qu'elles sont immatures.
Les tératomes sont peu sensibles à la radiothérapie et à la chimiothérapie.
Étym. gr. teras, teratos : monstre ; -ome : suffixe signifiant tumeur
Syn. dysembryome, tumeur dysembryoplasique
tétraspanine n.f.
tetraspanin
Famille de protéines à 4 domaines transmembranaires observées chez les eucaryotes multicellulaires aux multiples fonctions dont l’adhérence cellulaire, l’activation de la mobilité, la prolifération cellulaire.
La tetraspanine CD9 a été très étudiée dans le cancer dont elle facilite le développement. Il a été aussi récemment montré que sa surexpression dans les cellules épithéliales pariétales de la capsule de Bowman au cours de la hyalinose segmentaire et focale favorisait la migration de ces cellules vers les capillaires glomérulaires aux quels elles s’attachent avant de les détruire.
→ hyalinose segmentaire et focale
[C1, F2, M1]
Édit. 2020
thèque nævique l.f.
naevus cell nest
Amas de cellules næviques caractéristique des proliférations nævocellulaires.
C'est ce groupement qui permet, en l'absence de marquage spécifique, d'identifier les cellules næviques de Unna. Ces thèques næviques, qui doivent toutefois être distinguées des nids intraépidermiques de Darier ou microabcès de Pautrier observés dans le mycosis fongoïde et auxquels parfois certains donnent également le nom de thèques, sont soit intradermiques, soit jonctionnelles, soit intraépidermiques.
Étym. gr. thêkê : boîte, étui
thésaurismose n.f.
thesaurismosis
Affection métabolique caractérisée par une accumulation de composés lipidiques, glucidiques ou autres, dans les cellules du système histiocytes-macrophages, p. ex. les cellules de Kupffer.
P. ex., la maladie de Gaucher (ou thésaurismose à glucosylcéramide) est observée surtout chez les filles et due à un déficit en bêtaglucosidase.
La maladie de Fabry (ou angiokeratoma corporis diffusum) est une maladie héréditaire, liée au chromosome X, due à un déficit en galactosidase entrainant une accumulation de sphingolipides (syn. maladie d'Anderson).
E. Gaucher, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1882), J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue et chirurgien britannique (1898)
Étym. lat. thesaurus : trésor